MUTACIONES, CDIGO GENTICO Y EVOLUCIN I.

LAS MUTACIONES

De Vries en 1902 trabajando sobre la "hierba del asno" describi en ella fenmenos de herencia mendeliana, sin embargo de tanto en tanto apareca una caracterstica que no estaba ni en los padres ni en los antecesores de las plantas, dedujo de ello que estas caracterstica surgan por un cambio el factor que determinaba el carcter (gen) y que este cambio se transmita a la progenie como cualquier otro carcter hereditario. A este cambio lo denomin mutacin y a los organismos que la mostraban mutantes, los alelos salvajes son los que estn presentes en la mayora de los individuos y dan el fenotipo esperado. Ni las leyes de Mendel ni el concepto de mutacin fueron conocidos por Darwin, pero resulta claro que la combinacin de caractersticas de los padres da resultados sobre los cuales puede actuar el proceso evolutivo y que las mutaciones (si bien raras) son una fuente constante de variaciones que posibilitan la evolucin. Los diversos alelos existen porque cualquier gen est sometido a mutaciones, que ocurren cuando un gen cambia a una nueva forma estable y hereditaria. Las mutaciones son procesos aleatorios. Los alelos mutantes y salvajes residen en el mismo locus y se heredan de acuerdo a la gentica mendeliana. Una mutacin en una clula somtica, puede provocar alteraciones en el organismo en el que se presente; pero desaparece en el momento en que muere el individuo en que se origin. Sin embargo, las mutaciones en las clulas sexuales, vulos y espermatozoides, pueden transmitirse como rasgos hereditarios diferenciadores a los descendientes del organismo en los que tuvo lugar la mutacin. Se distinguen varios tipos de mutaciones en funcin de los cambios que sufre el material gentico. Un ejemplo clsico de mutacin puntual, causante de una enfermedad es el que genera la denominada anemia falciforme. En la misma, un cambio en un solo nuclotido altera un aminocido de la hemoglobina, protena encargada de la fijacin y transporte del oxgeno en la sangre, produciendo una modificacin en la forma de la hemoglobina, que cambia la forma de los glbulos rojos y genera una enfermedad importante en la especie humana.

II.

AGENTES MUTAGNICOS

En la naturaleza las mutaciones se originan al azar y, aunque las causas siguen siendo inciertas, se conocen bastantes agentes externos, mutgenos, que pueden producir mutaciones como las radiaciones ambientales (agentes fsicos) y sustancias qumicas. Las mutaciones pueden ser causadas por agentes fsicos (rayos csmicos, radiacin ultravioleta, rayos X, emisiones de productos radiactivos, etc), por agentes qumicos, como muchos productos qumicos mutagnicos, generados por la produccin industrial, y que se encuentran frecuentemente como contaminantes atmosfricos y del agua dulce que consumimos.

Los sistemas de reparacin del ADN, principal herramienta de las clulas para controlar estas alteraciones del material gentico, van perdiendo eficiencia con el proceso de envejecimiento, contribuyendo progresivamente con la edad y generando un efecto acumulativo en las clulas. III. MUTACIONES GNICAS Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, de vez en cuando se produce alguno en la rplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicacin se salta algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dmero.

Aunque se trate de un cambio de un nucletido por otro, supondr una alteracin en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificacin de la secuencia de aminocidos de una protena. Al transcribirse la mutacin, al menos un triplete del ARNm, se encuentra modificado y su traduccin da lugar a que se incorpore un aminocido distinto del normal en la cadena polipeptdica. Es un cambio que aunque la mayora de las veces va a ser perjudicial, en contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a esta caracterstica se sintetice una protena distinta, que tenga propiedades distintas o participe en la formacin de estructuras ms eficaces. En estos casos raros, pero esenciales para la evolucin de las especies, los individuos portadores de la mutacin poseen ventajas adaptativas respecto a sus congneres, por lo que el gen mutado es posible que con el tiempo, y gracias a la seleccin natural, sustituya al gen original en la mayora de los individuos que componen la poblacin. IV. MUTACIONES CROMOSMICAS Este tipo de mutaciones provoca cambios en la estructura de los cromosomas. Existen diferentes tipos: Delecin: Se pierde un fragmento de cromosoma, por lo que se pierde informacin.

Duplicacin: Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay prdida de informacin.

Adicin: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucletidos, con lo que tampoco hay prdida de informacin.

Translocacin: Un fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma diferente con lo que puede darse el caso de tampoco se vea afectada la informacin. Algunos casos de sndrome de Down son translocaciones en vez de aneuploidas.

Inversin: Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su sentido, con lo cual no podr ser ledo en el orden correcto, aunque si en el inverso.

V.

MUTACIONES GENMICAS

Este tipo de mutaciones afectan a la dotacin cromosmica de un individuo, es decir, los individuos que las presentan tienen en sus clulas un nmero distinto de cromosomas al que es propio de su especie. No son mutaciones propiamente dichas, porque no hay cambio de material gentico, sino una aberracin, la cual suele ser el resultado de una separacin anormal de los cromosomas durante la meiosis, con lo que podemos encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides (4n), etc. Estos poliploides as formados son genticamente muy interesantes en las plantas cultivadas. Ejemplos como formas gigantes de hortalizas (fresones, tomates, trigo, ) o frutas sin semillas (naranjas, pltanos, ) que existen en el mercado tienen este origen. En el hombre, existen varios sndromes provocados por la no separacin de una pareja de cromosoma homlogos durante la meiosis, con lo cual permanecen unidos y se desplazan juntos a un mismo gameto provocando lo que se denomina trisoma, es decir un individuo con un cromosoma triplicado. Algunos ejemplos de trisomas ms frecuentes, tanto en los autosomas como en los cromosomas sexuales, son las siguientes: ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS

SNDROME Sndrome de Down

TIPO DE MUTACIN Caractersticas y sntomas de la mutacin Trisoma 21 Retraso mental, ojos crecimiento retardado oblicuos, piel rugosa,

Sndrome de Edwars Trisoma 18 Sndrome de Patau Trisoma 13 15

Anomalas en la forma de la cabeza, boca pequea, mentn huido, lesiones cardiacas. Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.

ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Sndrome de Klinefelter

44 autosomas + XXY

Escaso desarrollo eunocoide.

de

las

gnadas,

aspecto

Sndrome del duplo Y Sndrome de Turner Sndrome de Triple X

44 autosomas + XYY 44 autosomas + X 44 autosomas + XXX

Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial. Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo. Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.

VI. EL CDIGO GENTICO El cdigo gentico es la regla de correspondencia entre la serie de nucletidos en que se basan los cidos nucleicos y las series de aminocidos (polipptidos) en que se basan las protenas. Es como el diccionario que permite traducir la informacin gentica a estructura de protena. A, T, G, y C son las "letras" del cdigo gentico y representan las bases nitrogenadas adenina, timina, guanina y citosina, respectivamente. Cada una de estas bases forma junto con un glcido (pentosa: ribosa-ARN o desoxirribosa-ADN) y un grupo fosfato un nucletidos; el ADN y el ARN son polmeros formados por nucletidos encadenados. Cada tres nucletidos de la cadena (cada triplete) forman una unidad funcional llamada codn. Como en cada cadena pueden aparecer cuatro nucletidos distintos (tantos como bases nitrogenedas, que son el componente diferencial) caben 43 (es decir, 64) combinaciones o codones distintos. A cada codn le corresponde un nico significado, que ser o un aminocido o una instruccin de final de traduccin. Durante el proceso de traduccin (sntesis de protena) el mensaje gentico es ledo de una cadena de ARNm, colocando cada vez el aminocido indicado por el codn siguiente segn la regla que llamamos cdigo gentico. El cdigo gentico tiene una serie de caractersticas: Es universal, pues lo utilizan casi todos los seres vivos conocidos. Solo existen algunas excepciones en unos pocos tripletes en bacterias. No es ambiguo, pues cada triplete tiene su propio significado Todos los tripletes tienen sentido, bien codifican un aminocido o bien indican terminacin de lectura. Est degenerado, pues hay varios tripletes para un mismo aminocido, es decir hay codones sinnimos. Carece de solapamiento, es decir, los tripletes no comparten bases nitrogenadas. Es unidireccional, pues los tripletes se leen en el sentido 5 3.

VII. NEODARWINISMO: MUTACIONES Y DIVERSIDAD BIOLGICA Todos los seres vivos estn sometidos durante el perodo de su existencia, a una serie de agentes fsicos, qumicos o instancias de la vida de sus clulas, que producen cambios en el material gentico del ncleo celular. Estos cambios son: 1) Mutaciones 2) Alteraciones cromosmicas 3) Recombinacin meitica: reordenamientos que se producen regularmente durante las divisiones meiticas en la formacin de los gametos. Si los cambios se producen en las clulas somticas, se perdern con la muerte de la clula portadora o del individuo. Solo en aquellos casos en que la alteracin se hubiera producido en una clula que participara en la formacin de un gameto, tendr posibilidades de que el cambio se transmita a un descendiente, y por tanto pueda incidir primero en la poblacin de esa especie y eventualmente en el futuro de la especie. Segn el efecto que producen existen: Mutaciones LETALES: Las que provocan la muerte de aqul que las padece. Mutaciones SILENCIOSAS: Aquellas que afectan a partes del DNA que no llevan informacin para fabricar protenas. Mutaciones SIN SENTIDO: Son mutaciones en las que un codn normal se cambia por un codn de terminacin, con lo que la protena no se termina. Mutaciones RECESIVAS: Slo se manifiestan si aparecen en homocigosis. Suelen ser la mayora y slo se manifiestan a partir de cruces consanguneos. Si no existieran mutaciones, todos los individuos de la misma especie tendran siempre los mismos genes en los mismos lugares de sus cromosomas, es decir, los cromosomas homlogos seran idnticos entre s y a la vez idnticos a los de otros individuos de su especie. Sin embargo, las mutaciones son la principal fuente de variabilidad gentica, la que hace que en un mismo lugar de dos cromosomas homlogos, lo que llamamos un locus, puedan existir dos secuencias de DNA ligeramente diferentes que, a lo mejor al expresarse no dan diferencias fenotpicas, pero puede suceder que s. A estas dos formas moleculares de un mismo gen resultantes de una mutacin les damos el nombre de alelos. La aparicin de cambios en la informacin puede ser inocua, puede ser letal o puede ser beneficiosa si aporta al individuo alguna caracterstica que antes no posea y que le hace estar mejor adaptado a su medio. En este caso, este individuo ser capaz de dejar ms descendientes a la siguiente generacin, es decir, se va a producir una seleccin de sus alelos para que pasen a la siguiente generacin, es a lo que llamamos seleccin natural.

Las mutaciones son la fuente de la variabilidad gentica, y la variabilidad es la base de la evolucin. Los seres vivos evolucionan porque son capaces de sobrevivir a los cambios en su medio, bien porque sea el medio el que cambie, o porque los seres vivos se desplacen a otros lugares donde el medio sea diferente. Los seres vivos poseen alelos que les posibilitan el desarrollo de determinados caracteres. Son esos caracteres los que harn que un individuo viva mejor y se reproduzca, o viva peor y no deje descendientes. Si deja descendientes est perpetuando sus alelos, si no los deja, sus alelos terminarn por extinguirse. Esta es la base de la seleccin natural: se seleccionan aquellos individuos cuyos caracteres les permiten estar mejor adaptados a su medio, pero lo que en realidad se est seleccionando son las combinaciones genticas ms favorables que se transmitirn a la siguiente generacin a travs de sus descendientes.