Down Syndrome

Down Syndrome / sindrom down merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21) akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama. Gejala Tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing, 1996). Penderita sangat sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Pencegahan Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down Syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down Syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti. Yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya Down Syndrom. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniocentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu. Pemeriksaan diagnostik Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan, antara lain:

Pemeriksaan fisik penderita Pemeriksaan kromosom Ultrasonography ECG Echocardiogram Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Pengobatan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya, penderita Down Syndrome juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.

Screening tests include:

Nuchal translucency testing. This test, performed between 11 and 14 weeks of

pregnancy, uses ultrasound to measure the clear space in the folds of tissue behind a developing baby's neck. (Babies with DS and other chromosomal abnormalities tend to accumulate fluid there, making the space appear larger.) This measurement, taken together with the mother's age and the baby's gestational age, can be used to calculate the odds that the baby has DS. Nuchal translucency testing is usually performed along with a maternal blood test.

The triple screen or quadruple screen (also called the multiple marker test). These

tests measure the quantities of normal substances in the mother's blood. As the names imply, triple screen tests for three markers and quadruple screen includes one additional marker and is more accurate. These tests are typically offered between 15 and 18 weeks of pregnancy.

Integrated screen. This uses results from first trimester screening tests (with or

without nuchal translucency) and blood tests with second trimester quad screen to come up with the most accurate screening results.

A genetic ultrasound. A detailed ultrasound is often performed at 18 to 20 weeks in

conjunction with the blood tests, and it checks the fetus for some of the physical traits abnormalities associated with Down syndrome. Diagnostic tests include:

Chorionic villus sampling (CVS). CVS involves taking a tiny sample of the placenta,

either through the cervix or through a needle inserted in the abdomen. The advantage of

this test is that it can be performed during the first trimester, between 8 and 12 weeks. The disadvantage is that it carries a slightly greater risk of miscarriage as compared with amniocentesis and has other complications.

Amniocentesis. This test, performed between 15 and 20 weeks of pregnancy,

involves the removal of a small amount of amniotic fluid through a needle inserted in the abdomen. The cells can then be analyzed for the presence of chromosomal abnormalities. Amniocentesis carries a small risk of complications, such as preterm labor and miscarriage.

Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS). Usually performed after 20

weeks, this test uses a needle to retrieve a small sample of blood from the umbilical cord. It carries risks similar to those associated with amniocentesis. After a baby is born, if the doctor suspects DS based on the infant's physical characteristics, a karyotype a blood or tissue sample stained to show chromosomes grouped by size, number, and shape can be performed to verify the diagnosis.