Alteraes Cromossmicas A manuteno da morfologia do nmero de cromossomos condio essencial para o desenvolvimento de um organismo de uma determinada espcie.

. Como os cromossomos contm os genes, qualquer alterao tanto na estrutura quanto no nmero pode alterar a expresso gnica e gerar alteraes que pode vir a ser incompatveis com a vida. Podemos classificar as alteraes cromossmicas em dois tipos: As alteraes estruturais e as numricas. Nesta instncia nos deteremos na segundo tipo de alterao. As alteraes nmericas se caracterizam pela perda ou ganho de cromossomos, essa alterao pode estar relacionado com o conjunto cromossmico completo (euploidias), ou seja as alteraes surgiram de forma que as clulas que apresentem multiplos do nmero haplide caracteristico da espcie. As euploidias pode ser dividida em poliploidia, como por exemplo cluas 3n, 4n, etc. E Haploidia onde as clulas apresentaram n/2. Porm pode haver alteraes numricas onde o ganho ou perda de cromossomos no ocorre com o conjunto genmico inteiro (aneuploidias), com isso h alterao de um ou mais cromossomos. As aneuploidias ocorrem quando por conta da no disjuno dos cromossomos no momento da formao de gametas ou nas divises mitticas que decorrem do encontro do vulo e o espermatozide, isso acarreta em clulas com nmeros cromossmico diferente (mosaicismo). Agora se faz pertinente a discusso sobre as causas da no disjuno, as cosenqncias e formas de diagnostic-las. Na maioria dos casos a no disjuno ocorrer na meiose materna, pois todos os vulos so formados e esto completos ainda na vida intra-uterina, porm essaa meiose para formao do vulo interrompida na prfase II. Quando a mulher ovula, liberado na verdade um ocito que aps a fecundao continua a a meiose e por conseguinte a formao do zigoto. Isso explica por as aneuploidias acontecem mais em crianas que a me possui uma idade mais avanada, pois o vulos passam por uma srie de fatores que favorecem a no disjuno. Como a espermatognese constante a no disjuno mais difcil de ocorrer no homem, porm esse fato no impossvel de ocorrer. E quais as conseqncias da no disjuno ? Analisando as sintuaes a seguir temos: em uma espermatognese e oognese normal podemos ter. vulo X Espermatozide Y com a unio destes teremos um homem normal vulo X Espermatozide X com a unio destes teremos uma mulher normal Porm se ocorrer uma no disjuno materna teremos: vulo O Espermatozide Y com a unio destes incompatvel com a vida vulo O Espermatozide X com a unio destes teremos OX que caracterstico da Sndrome de Turner vulo XX Espermatozide Y com a unio destes teremos XXY que caracterstico da Sndrome de Klinefelter vulo XX Espermatozide X com a unio destes teremos XXX que caracterstico da Sndrome de Triplo-X Porm se ocorrer uma no disjuno paterna teremos: vulo X Espermatozide O com a unio destes teremos OX que caracterstico da Sndrome de Turner vulo X Espermatozide XY com a unio destes teremos XXY que caracterstico da Sndrome de Klinefelter vulo X Espermatozide YY com a unio destes teremos XYY que caracterstico da Sndrome do Duplo-Y E como podemos diagnosticar essas alteraes ? H vrias formas de diagnstico, as clnica do paciente importante, porm pode ser feito um caritipo, aonde analisado o nmero cromossmico, bem como a anatomia cromossmica. O caritipo pode ser feito ainda quando est acontecendo a gestao, contudo a forma que se obtm a amostra de DNA varia com o tempo de gestao. Pode-se ser feito a biopsia de placenta, na qual retirado tecido das vilosidades corinicas, o risco de aborto na realizao deste procedimento de 1% e o teste pode ser falsamente positivo de pode ser realizado a partir da dcima semana de gestao. H ainda A Amniocentse, que a aspirao do lquido amnitico composterior anlise, esse procedimento apresenta 0,5% de risco de aborto e pode ser realizado entre a dcima sexta a dcima oitava semana de gestao. Podese realizar a Cordocntese que a obteno de uma amostra percuntnea de sangue umbilical do feto, esse procedimento pode ser realizado a apartir da dcima oitava semana e apresenta um risco de 1% de aborto. H tambm teste no invasivo, baseado no diagnstico por imagem, esse exame o transnucncia nucal. Esse exame considerado alterado quando h uma separao maior de 2,5 mm entre os ossos na regio occipital. Alteraes cromossmicas numricas

Normalmente, cada clula do corpo humano contem 46 cromossomas. Por vezes, porm, uma criana pode nascer com cromossomas a mais ou a menos e, portanto, com genes (e instrues) a mais ou a menos. Um dos exemplos mais comuns das doenas genticas causados por cromossomas a mais o sndrome de Down. Pessoas com esta doena tem 47 cromossomas nas suas clulas, em vez de 46. Isto porque h trs cpias do cromossoma 21, em vez das duas habituais. Alteraes cromossmicas estruturais As alteraes na estrutura dos cromossomas ocorrem quando o material de um cromossoma se rompe e rearranjado de outro modo. Isto pode implicar o ganho ou perda de material cromossmico, o que pode acontecer de vrias maneiras, como abaixo se apresenta. As alteraes da estrutura cromossmica podem ser muito subtis e difceis de detectar pelo pessoal do laboratrio. Mesmo quando encontrada uma alterao da estrutura, muitas vezes difcil prever de que modo ela poder afectar uma criana. Isto pode ser frustrante para os pais, que querem saber o mais possvel sobre o futuro do seu filho. Deleces O termo deleco cromossmica, significa que parte de um cromossoma se perdeu. Uma deleco pode acontecer em qualquer cromossoma e ao longo de qualquer parte do cromossoma. A deleco pode ter qualquer tamanho. Se o material (genes) que se perderam tiverem instrues importantes para a pessoa, ela poder vir a ter dificuldades de aprendizagem, atraso do desenvolvimento ou problemas de sade. A gravidade depender da quantidade de cromossoma que foi perdida e do local onde ocorreu essa perda. Duplicaes O termo duplicao cromossmica significa que houve uma parte de um cromossoma que se duplicou, havendo portanto material cromossmico presente em excesso. Este material cromossmico adicional poder significar que existem instrues a mais para o corpo processar, o que pode resultar em dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento ou problemas de sade. Inseres Uma insero cromossmica significa que o material de um cromossoma foi inserido numa posio anormal, no mesmo ou noutro cromossoma. Se no existir material cromossmico a mais ou a menos, a pessoa habitualmente ser saudvel. Contudo, se houver um acrscimo ou falta de material cromossmico, ento essa pessoa poder vir a ter dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento ou problemas de sade. Cromossomas em anel O termo cromossoma em anel significa que as pontas do cromossoma se fundiram, ficando o cromossoma com a forma de um anel. Isto normalmente acontece quando as duas pontas de um mesmo cromossoma se rompem e as novas extremidades se juntam e formam o anel. As consequncias para uma pessoa dependem da quantidades de material, e portanto de informao, que se perdeu para se poder formar o anel. Inverso A inverso cromossmica significa que uma parte do cromossoma rodou, de tal modo que uma parte da sequncia dos genes ficou invertida. Na maioria das vezes no provoca nenhum problema de sade pessoa portadora da inverso.