GENÉTICA MODERNA Modulo VIII

GENTICA
REA DE LA EDUCACIN, EL ARTE Y LA COMUNICACIN LICENCIATURA EN CIENCIAS DE LA EDUCACIN, MENCIN QUMICO BIOLGICAS
MDULO VIII
TALLER DE
GENTICA
LOJA -ECUADOR Marzo 2010
Dr. Patricio Espinoza Mdulo VIII
DOCENTE: Dr. Patricio Espinoza
BIOLOGA
GENTICA
CURSO TALLER DE BIOLOGA DENOMINACIN: GENETICA DURACIN: 150 horas. CRDITOS: 9,3 crditos OBJETIVO: Proporcionar al futuro profesional docente en Qumico-Biolgicas una slida formacin cientfica especializada en las temticas de endocrinologa y gentica; conjuntamente con las herramientas metodolgicas, tcnicas y axiolgicas necesarias y adecuadas; a fin de orientar de manera eficiente el proceso enseanza aprendizaje de la biologa. REFERENTES TERICOS: 1. Aparato reproductor. 2. Embriologa. 3. Gentica. PRCTICAS DE LABORATORIO DE BIOLOGA Observar la carpeta adjunta.
Dr. Patricio Espinoza
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GENTICA APARATO REPRODUCTOR MASCULINO

El aparato reproductor masculino, junto con el femenino, es uno de los encargados de garantizar la procreacin humana. Se puede nombrar con los siguientes trminos:

Aparato reproductivo masculino. Aparato genital masculino. Sistema reproductor masculino. Sistema genital masculino.
Est compuesto por rganos internos y externos En los seres humanos, el sistema reproductor produce, almacena, nutre y libera las clulas reproductoras (vulos y espermatozoides). Los rganos reproductores internos son aquellos que se encuentran en la cavidad abdominal o pbico, por lo tanto los rganos externos se encuentran fuera de sta, aunque estn cubiertos por tejido o piel (Ejemplo: el pene y los testculos).
1.Vejiga urinaria 2.Hueso pbico 3.Pene 4.Cuerpo cavernoso 5.Glande 6.Prepucio 7.Abertura de la uretra 8.Colon sigmoides 9.Recto 10.Vescula seminal 11.Conducto eyaculador 12.Prstata 13.Glndula de Cowper (glndula bulbouretral) 14.Ano 15.Vaso deferente 16. Epiddimo 17. Testculo 18. Escroto
rganos internos
Epiddimo
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El epiddimo, tambin llamado gavn, es un tubo estrecho y alargado, situado en la parte posterior superior del testculo; conecta los conductos deferentes al reverso de cada testculo. Est constituido por la reunin y apelotonamiento de los conductos seminferos. Se distingue una cabeza, cuerpo y cola que contina con el conducto deferente. Tiene aproximadamente 5 cm de longitud por 12 mm de ancho. Est presente en todos los mamferos machos.
Conducto deferente
Los conductos deferentes o vasos deferentes constituyen parte de la anatoma masculina de algunas especies, incluyendo la humana. Son un par de tubos musculares rodeados de msculo liso, cada uno de 30 cm aproximadamente, que conectan el epiddimo con los conductos eyaculatorios intermediando el recorrido del semen entre stos. Durante la eyaculacin los tubos lisos se contraen, enviando el semen a los conductos eyaculatorios y luego a la uretra, desde donde es expulsado al extjerior. La vasectoma es un mtodo de anticoncepcin en el cual los vasos deferentes son cortados. Una variacin moderna, que tambin es popularmente conocida como vasectoma aunque no incluye cortar los conductos consiste en colocar un material que obstruya el paso del semen a travs de aqullos. Una de las consecuencias de la fibrosis qustica es la ausencia de los vasos deferentes, dejando infrtil al 100% de los varones que la sufren.
Vesculas seminales
Las vesculas o glndulas seminales son unas glndulas productoras de aproximadamente el 3% del volumen del lquido seminal situadas en la excavacin plvica. Detrs de la vejiga urinaria, delante del recto e inmediatamente por encima de la base de la prstata, con la que estn unidas por su extremo inferior.
Conducto eyaculador
Los conductos eyaculatorios constituyen parte de la anatoma masculina; cada varn tiene dos de ellos. Comienzan al final de los vasos deferentes y terminan en la uretra. Durante la eyaculacin, el semen pasa a travs de estos conductos y es posteriormente expulsado del cuerpo a travs del pene.
Prstata
La prstata es un rgano glandular del aparato genitourinario, exclusivo de los hombres, con forma de castaa, localizada enfrente del recto, debajo y a la salida de la vejiga urinaria. Contiene clulas que producen parte del lquido seminal que protege y nutre a los espermatozoides contenidos en el semen.
Uretra
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La uretra es el conducto por el que discurre la orina desde la vejiga urinaria hasta el exterior del cuerpo durante la miccin. La funcin de la uretra es excretora en ambos sexos y tambin cumple una funcin reproductiva en el hombre al permitir el paso del semen desde las vesculas seminales que abocan a la prstata hasta el exterior.
Glndulas bulbouretrales
Las glndulas bulbouretrales, tambin conocidas como glndulas de Cowper, son dos glndulas que se encuentran debajo de la prstata y su funcin es secretar un lquido alcalino que lubrica y neutraliza la acidez de la uretra antes del paso del semen en la eyaculacin. Este lquido puede contener espermatozoides (generalmente arrastrados), por lo cual la prctica de retirar el pene de la vagina antes de la eyaculacin no es un mtodo anticonceptivo efectivo.
Cuerpo esponjoso
El cuerpo esponjoso es la ms pequea de las tres columnas de tejido erctil que se encuentran en el interior del pene (las otras dos son los cuerpos cavernosos). Est ubicado en la parte inferior del miembro viril. Su funcin es la de evitar que, durante la ereccin, se comprima la uretra (conducto por el cual son expulsados tanto el semen como la orina). Cuando el pene se encuentra en dicho estado, contiene solamente el 10% de la sangre; los cuerpos cavernosos absorben el 90% de la misma. El glande (tambin conocido como cabeza del pene) es la ltima porcin y la parte ms ancha del cuerpo esponjoso; presenta una forma cnica.
Cuerpo cavernoso
Los cuerpos cavernosos constituyen un par de columnas de tejido erctil situadas en la parte superior del pene, que se llenan de sangre durante las erecciones.
rganos externos

Pene. Escroto.
Pene:
El pene (del latn penis, que significa "cola") o falo (del griego , transliterado phalls) es el rgano copulador masculino, que interviene, adems, en la excrecin urinaria. Etimologa
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El diccionario de la Real Academia Espaola (D.R.A.E.) indica que la palabra pene procede del latn penis. A su vez, se cree que este trmino latino deriva del griego (transliterado pos). El trmino falo proviene del latn phallus, y ste del griego (phals), segn la R.A.E. Aunque en la actualidad falo es utilizado como sinnimo de pene, el vocablo phallus se usaba para describir imgenes de dicho rgano, ya sea pintadas o grabadas. Sinnimos En lenguaje familiar o vulgar, tiene varios sinnimos en distintos idiomas. Camilo Jos Cela dedic un volumen de su Diccionario secreto a los diversos nombres de este rgano. El pene humano
Las arterias (arriba) y venas (abajo) penetran en los cuerpos cavernosos y el cuerpo esponjoso, que son cavidades largas que se ubican a lo largo del pene. La ereccin ocurre cuando los pequeos msculos de las arterias permiten que los cuerpos cavernosos se llenen de sangre, mientras que otros msculos de las venas bloquean el drenaje de la misma. El pene humano alcanza su estado erecto llenndose de sangre, por lo cual carece de bculo, un hueso que se encuentra en el pene de muchas especies de mamferos y cuya funcin es la de hacer posible la ereccin. En el ser humano, el pene no puede retirarse dentro de la ingle y es ms largo que el promedio del reino animal, en proporcin a la masa corporal. En el desarrollo embrionario, el rgano que en el embrin de sexo masculino se convertir en el pene es el equivalente al rgano que en el sexo femenino se convertir en el cltoris.
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Y, en aquellos casos en los que se presenta alguna malformacin durante dicho desarrollo, es posible que el beb nazca en alguno de los llamados estados intersexuales, es decir, en etapas intermedias del desarrollo del pene o del cltoris, y es por ello que algunos individuos presentan, en la edad adulta e independientemente del sexo determinado por la concentracin de las hormonas en la sangre, un pene demasiado pequeo o, por el contrario, un cltoris excesivamente grande.
Estructura del pene y eyaculacin

Eyaculacin El pene humano est conformado por tres columnas de tejido erctil: dos cuerpos cavernosos y un cuerpo esponjoso. Los primeros se encuentran uno al lado del otro en la parte superior del pene, mientras que el ltimo se ubica en la parte inferior. El glande, una zona muy sensible, constituye el final del cuerpo esponjoso y la parte ms ancha del mismo. Tiene forma de cono y est recubierto por un pliegue de piel suelta, el prepucio, que puede ser retirado hacia atrs, para dejar el glande expuesto, o puede incluso eliminarse a travs de una sencilla intervencin quirrgica (la circuncisin, muy til en casos de fimosis o de parafimosis). El rea de la parte inferior del pene de donde se sujeta el prepucio se llama frenillo. La uretra es una va comn para el paso de la orina y del semen, atraviesa el cuerpo esponjoso y termina en un orificio conocido con el nombre de meato urinario, el cual se encuentra en el extremo del glande. El esperma (hasta ese punto an no se denomina semen) es producido en los testculos y almacenado en el epiddimo. Durante la eyaculacin, el esperma es propulsado hacia los vasos deferentes. Los fluidos son agregados por las vesculas seminales. Los vasos deferentes desembocan en los conductos eyaculatorios, los cuales se unen a la uretra dentro de la prstata. sta ltima y las glndulas bulbouretrales (tambin conocidas con el nombre de glndulas de Cowper) adhieren secreciones y, por ltimo, el semen es expulsado a travs del orificio del pene. La eyaculacin de semen ocurre cuando el varn alcanza el orgasmo, el cual puede ser el resultado de un coito, de una masturbacin, de una felacin o de los sueos hmedos. Estos ltimos, tambin llamados emisiones o poluciones nocturnas, son eyaculaciones que se producen de manera involuntaria durante el sueo. Sin embargo se puede dar orgasmo sin eyaculacin (orgasmo seco, por ejemplo durante el sexo tntrico, el cual permite multiorgasmos en una sola copulacin) y eyaculacin sin orgasmo.
Ereccin
Se conoce como ereccin al estado en el que el pene se vuelve rgido y aumenta de tamao, debido a que su tejido interno se llena de sangre. Las erecciones suelen ser consecuencia de la excitacin sexual, aunque tambin se presenta en ocasiones en las que no existe estimulacin tctil ni psicolgica. El mecanismo primario que hace posible una ereccin es la dilatacin de las arterias que suministran sangre al pene, las cuales permiten de esta
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manera el paso de ms sangre para llenar el tejido esponjoso y erctil de las tres cmaras internas, causando aumento en el tamao del pene y rigidez en el mismo. El tejido erctil, ya ensanchado, presiona las venas, impidindoles llevarse demasiada sangre. Es mayor la cantidad de lquido que entra al pene que la que sale del mismo, hasta que se alcanza un equilibrio, en el que fluye el mismo volumen de sangre a travs de las arterias dilatadas que a travs de las venas comprimidas. Por ello, el tamao definitivo en ereccin del pene no se alcanza sino hasta que se llega a dicho equilibrio. La ereccin hace posible el coito, pero no es indispensable para todas las actividades sexuales. El pene, ya erecto, puede apuntar (ngulo erctil) hacia arriba, hacia abajo, paralelamente al suelo o en muchas otras direcciones; esto depende de la tensin del ligamento suspensor que hace que el pene erecto est en dicha posicin. El grado de rigidez del pene de cada individuo tambin es variable. La falta de ereccin peneal (antes llamada impotencia y actualmente denominada disfuncin erctil) puede tener mltiples causas, que van desde lo psicosomtico, es decir, por influencia de los estados emocionales (que es la causa ms frecuente) hasta enfermedades de tipo vascular o sistmicas (es decir, corporales, orgnicas, que implican un problema de salud en toda la economa). Actualmente es muy comn que los varones utilicen medicamentos (por ejemplo, el Sildenafil, cuyo nombre comercial es Viagra) para estimular vascularmente el rea peneana y lograr, as, una ereccin satisfactoria. Aunque, al igual que cualquier otro medicamento de la farmacologa, son muy comunes los efectos secundarios, sobre todo porque quienes utilizan estos medicamentos suelen hacerlo sin atender las recomendaciones de un especialista, pues se trata de un problema de salud muy delicado que, por formar parte del mbito que es quiz el ms ntimo de la vida de un individuo, no suele exponerse abiertamente en el consultorio. Tambin son frecuentes otros procedimientos para afrontar el problema de la disfuncin erctil. El uso de una bomba de vaco, por ejemplo, es un procedimiento fsico. Pero quiz el procedimiento ms innocuo, el que de hecho no provoca efecto secundario alguno y genera los mayores beneficios, es el que consiste en promover un estado de relajacin mental del individuo y un cambio en sus procesos cognitivos, conductuales y emocionales: se ha demostrado que un gran porcentaje de los casos con disfuncin erctil se resuelven cuando el paciente modifica los pensamientos, los comportamientos y las emociones que ha venido manifestando durante muchos aos acerca de su propia sexualidad, de su relacin de pareja y de sus valores acerca de su rol de gnero en la familia y en la sociedad, entre otros muchos aspectos.
Cambios en la pubertad y la adolescencia

Cuando un chico entra en la pubertad, sus testculos comienzan a crecer y a producir cantidades mayores de testosterona. El crecimiento del pene comienza alrededor de los 13 aos y contina hasta los 18, aproximadamente. Durante este proceso aparece vello pbico alrededor en la zona genital. Comienza la produccin masiva de espermatozoides y de semen, por lo que el chico suele tener poluciones nocturnas debido a sueos de tipo sexual.
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Tambin, la mayora de ellos comienzan a masturbarse. Los cambios en la pubertad y en la adolescencia son, por supuesto, no nicamente fsicos, sino tambin psicolgicos.
Circuncisin
La circuncisin es el procedimiento por medio del cual se corta el prepucio (la piel que recubre el pene), dejando el glande al descubierto, sin proteccin. En algunos pases esta costumbre estuvo muy consolidada hasta la dcada de 1980 por diversas razones, sobre todo religiosas y sanitarias. Se realiza mediante ciruga irreversible en adultos, para curar la fimosis (la imposibilidad total de deslizar el prepucio para descubrir el glande durante la ereccin, lo cual genera una ereccin dolorosa) o la parafimosis (la imposibilidad parcial). Pocos meses despus de realizar la circuncisin, la superficie del glande se queratiniza (se endurece y desensibiliza), debido al roce continuo con la ropa y con las piernas, de modo tal que, en condiciones higinicas, realizar la circuncisin no supone riesgo alguno para la salud de los tejidos del pene. La diferencia entre la superficie del glande de un varn circuncidado y el de uno que no lo est es similar a la diferencia entre la mucosa bucal y el tejido de los labios (este ltimo, recubierto de una protena de funcin similar a la de la queratina).
La circuncisin a lo largo de la historia

En el Tanaj de los judos, tambin llamado Antiguo Testamento por los cristianos, Dios ordena que todo nio sea circuncidado a los ocho das de vida. Las comunidades judas ms ortodoxas de la actualidad continan practicando esa costumbre atvica. En la Alemania nazi en algunas oportunidades era comn que la polica obligara a los alemanes varones a exponer en pblico sus genitales para demostrar que no eran judos y evitar la detencin, dndose el caso de gente detenida debido a que se les haba practicado una circuncisin por fimosis y no por razones religiosas y culturales. En los Estados Unidos la circuncisin se sigue realizando sistemticamente (tambin en los bebs), debido a un errneo concepto de higiene: en el siglo XIX mdicos de mentalidad puritana haban puesto de moda la idea de que el esmegma poda producir infecciones. A fines del siglo XIX se demostr que ese dato era falso: incluso un pene mal lavado y con el lado interno del prepucio cubierto de esmegma no se infecta ni transmite infecciones. A partir de una premisa cierta (que con la circuncisin el glande pierde sensibilidad) los mdicos victorianos haban deducido dos conceptos errneos: que los estadounidenses tendran menor tendencia a la prctica de las relaciones sexuales, y que eso automticamente los volvera ms religiosos y trabajadores. Desde los aos 1980 en ese pas se est luchando mediante campaas de educacin para padres contra el flagelo de la circuncisin compulsiva de bebs.
Enfermedades y disfunciones
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Criptorquidia: Se trata de una enfermedad que se caracteriza por el fallo en el descenso de los testculos desde la cavidad abdominal. Durante el proceso del desarrollo fetal, los testculos estn dentro de dicha cavidad, pero gracias al desarrollo descienden al escroto. La criptorquidia se remedia con ciruga. Cncer de pene: Enfermedad neoplsica caracterizada por la multiplicacin anormal de clulas en el pene. El esmegma puede ser un factor desencadenante en este tipo de patologas, aunque su relacin con sta an no se encuentra claramente definida. Generalmente se manifiesta con lesiones o ulceraciones en el pene, as como bultos o tumoraciones que no necesariamente llegan a ser malignas. Fimosis y parafimosis: El prepucio es un pequeo trozo de piel retrctil cuya funcin es proteger el glande. Cuando el prepucio no se puede empujar hacia abajo para descubrir el glande, se produce fimosis (ahorcamiento del pene, que tambin puede ser parcial: parafimosis) y puede llegar a infectar el pene o provocar, por lo menos, una ereccin dolorosa. El remedio es la ciruga (extirpar el prepucio, es decir, la circuncisin). Disfuncin erctil: Esta puede tener un origen psicolgico o fisiolgico, siendo la primera la que mayormente ocurre: las preocupaciones, el estrs, alguna anomala psicolgica y, sobre todo, muchas de las ideas errneas acerca del rol de gnero del hombre en las relaciones de pareja, son las principales causas de este trastorno de la sexualidad, que por consiguiente puede ser tratado sin mayor problema por un psiclogo en terapia. La segunda causa ms frecuente es la fisiolgica: la disfuncin erctil puede deberse a cambios fisiolgicos originados por la edad, la baja presin arterial u otras causas y requiere atencin mdica especializada.
Prepucio
Anatoma masculina. El prepucio es la piel que recubre el glande del pene y que se extirpa total o parcialmente en la circuncisin. Tambin es el tegumento de menor tamao que recubre el cltoris en las mujeres. Anatoma del prepucio humano
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El prepucio es un repliegue cilndrico de piel, que por la cara externa presenta epitelio queratinizado y por la cara interna que est en contacto con el glande es una mucosa de epitelio menos queratinizado. El prepucio y el glande estn unidos entre s por un repliegue medio anterior que se llama frenillo del pene y en toda su circunferencia posterior por el surco balanoprepucial. La circunferencia anterior del prepucio corresponde al borde libre del prepucio y se llama orificio o anillo prepucial. Retraccin del prepucio en un pene adulto. Entre el glande y el prepucio existe una cavidad virtual que es la cavidad del prepucio, en la que se deposita en los individuos con escasa higiene una sustancia llamada esmegma. La longitud del prepucio vara mucho segn los varones. Unas veces se prolonga hasta el vrtice del glande y lo rebasa formando por delante del pene una especia de vestbulo. Esto es lo que ocurre en la mayora de los nios hasta la pubertad. En el adulto puede persistir esta disposicin, o retraerse parcial o totalmente. Las dimensiones del orificio prepucial es en la mayora de los varones, lo suficientemente elastico como para permitir que el prepucio se deslice libremente por encima del glande y permitir que ste salga de su envoltorio durante la ereccin del pene, y entre de nuevo en la cavidad prepucial, cuando la ereccin cesa. En algunos individuos el orificio prepucial es de dimensin inferior a la del glande, pero ello no implica que haya dificultad en el coito, y por consiguiente, no es sinnimo de fimosis; una fimosis vendra a ser una situacin molesta y dificultosa en la relacin sexual o bien en la miccin. Funciones del prepucio El prepucio tiene tres funciones:

Protectora. Sensorial. Mecnica.
El Glande
Riego sanguneo de un pene y su glande.

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El glande es la parte final del pene, especficamente del cuerpo esponjoso, del cual es su parte ms ancha, usualmente con forma de cono o punta de flecha, algunas veces de forma semiesfrica. El glande es normalmente un poco ms grueso que el cuerpo del pene, y es una extensin del cuerpo esponjoso. Como su superficie lisa est plagada con innumerables terminaciones nerviosas, el glande es extremadamente sensitivo al tacto, particularmente alrededor de su borde. Por la misma razn, es la zona del pene ms sensible al tacto y una fuente importante de placer sexual para el hombre. Desde antes y al momento del nacimiento est recubierto por un pliegue de piel suelta, el prepucio, que se retira hacia atrs para dejar el glande expuesto cuando el pene esta erecto. Por motivos mdicos o religiosos el prepucio puede ser extirpado, operacin llamada circuncisin. El rea de la parte inferior del pene de donde se sujeta el prepucio se llama frenillo. Su color puede variar segn el color de la piel del individuo. En las personas de piel blanca suele ser rojizo, mientras que en las personas de piel oscura es violceo. Es atravesado por la uretra y contiene la desembocadura o apertura externa de sta, el meato urinario, el orificio por donde se expulsa la orina, o el semen en la eyaculacin. La corona del glande (que no est siempre presente en todos los individuos) es el relieve o reborde, en forma de coronilla o sombrerete y situado en la base del glande, all donde el glande se une al cuerpo del pene (la parte ms larga y cilndrica). Tiene, a veces, pequeos puntos o granos. Esos puntos o granitos situados sobre la corona del glande pueden ser normales en lo que se llama la corona de Venus, pero puede ser tambin indicativo de una infeccin venrea; entonces es indispensable consultar a un mdico. En individuos maduros sexualmente, conviene hacer una limpieza peridica, despus de eyacular, del glande y el prepucio. Tambin se le conoce como "cabeza del pene" y comnmente en el argot, capullo o haba. En algunos pueblos, culturas y religiones, el prepucio es amputado ritualmente.
Cuerpos cavernosos
Los cuerpos cavernosos constituyen un par de columnas de tejido erctil situadas en la parte superior del pene, que se llenan de sangre durante la ereccin.
Anatoma masculina
Los cuerpos cavernosos se extienden a lo largo de todo el pene, desde el hueso pbico hasta el glande. Estas estructuras se componen de tejido erctil que contiene espacios irregulares llenos de sangre y estn separadas entre s por tejido
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mesenquimatoso. Existe una tercera columna ms pequea llamada cuerpo esponjoso; ubicada en la parte inferior del pene, contiene la uretra y forma el glande. Circunstancialmente, la liberacin de xido ntrico precede la relajacin de los msculos en los cuerpos cavernosos y en el esponjoso. Posteriormente, durante la ereccin, el tejido erctil se llena de sangre, la cual proviene de las arterias y se distribuye por toda la longitud del pene. Un poco de sangre entra en el cuerpo esponjoso; los cuerpos cavernosos se expanden aumentado de dimetro y longitud y absorbiendo el 90% de la sangre aportada por las arterias al pene. La funcin del cuerpo esponjoso es la de prevenir la compresin de la uretra durante la ereccin. La sangre slo puede dejar el tejido erctil a travs de un sistema de drenaje de venas, ubicadas en su mayora en la pared externa de los cuerpos cavernosos. El tejido erctil presiona la tnica albugnea (un tejido compacto circundante), comprimiendo, de esta manera, las venas y evitando el drenaje de la sangre en grandes cantidades. Como resultado de la ereccin, el pene se vuelve rgido y ms grande, y el glande, la parte final expandida del cuerpo esponjoso, se hace ms maleable debido a que la tnica albugnea se afina ms all que en cualquier otra parte del pene
Escroto
El escroto o saco escrotal es un conjunto de envolturas que cubre y aloja a los testculos y vas excretoras fuera del abdomen en los mamferos machos y en el hombre. Esta zona de la piel tiene forma de saco o bolsa, est cubierta de vello de tipo genital y presenta caractersticas particulares que la diferencian de la que cubre al resto del organismo.
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Escroto humano muy tenso durante una ereccin, de vuelta a su estado normal, en relajacin Composicin Sus capas desde la ms externa a la ms interna son:

Piel. Dartos (muscular). Fascia de Cooper. Cremster. Tnica fibrosa. Tnica vaginal del testculo (dos hojas).
Funcin Tiene siete capas, de las cuales dos son musculares. De estas dos ltimas, la ms superficial es el dartos y la ms profunda el cremster. La primera frunce la piel y la segunda eleva los testculos aproximndolos al abdomen. Estos msculos se contraen ante estmulos variados, sobre todo ante el fro. Los testculos estn alojados fuera del abdomen porque requieren de una temperatura baja para lograr que los espermatozoides maduren adecuadamente. La piel del escroto es ms sensible ante el fro y el calor que la de otras zonas del organismo. Tambin proporciona la temperatura necesaria para el desarrollo de los espermatozoides. Origen Los testculos no estn desde siempre en el escroto, estos se encuentran en el abdomen a los lados de la columna hasta los tres meses de vida, tiempo en el cual comienzan a migrar hasta el saco escrotal, a travs del conducto inguinal, en este trayecto, los testculos arrastran fibras musculares y fascias lo que finalmente dar origen a las capas ya nombradas del escroto.
Vescula seminal
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Las vesculas o glndulas seminales son unas glndulas productoras de aproximadamente el 70% del volumen del lquido seminal situadas en la excavacin plvica. Detrs de la vejiga urinaria, delante del recto e inmediatamente por encima de la base de la prstata, con la que estn unidas por su extremo inferior.
Vejiga urinaria 1 Hueso pbico 2 Pene 3 Cuerpo cavernoso 4 Glande 5 Prepucio 6 Abertura de la uretra 7
8. Colon sigmoides 9. Recto 10. Vescula seminal 11. Conducto eyaculador 12. Prstata 13. Glndula de Cowper (o bulbouretral) 14. Ano 15. Conducto deferente 16. Epiddimo 17. Testculo 18. Escroto Anatoma del aparato reproductor masculino
El conducto de la vescula seminal y el conducto deferente forman el conducto eyaculador, que desemboca en la uretra prosttica. Cada vescula seminal es un tbulo lobulado, revestido por epitelio secretor que secreta un material mucoide rico en fructosa, y otras sustancias nutritivas, as como grandes cantidades de prostaglandinas y fibringenos, durante el proceso de emisin y eyaculacin, cada vescula seminal vaca su contenido al conducto eyaculador, poco tiempo despus de que el conducto deferente vace los espermatozoides. Esto aumenta notablemente el volumen de semen eyaculado. La fructosa y otras sustancias del lquido seminal tienen un considerable valor nutritivo para los espermatozoides eyaculados hasta que uno de ellos fecunda el vulo. Se cree que las prostaglandinas ayudan de dos maneras a la fecundacin: 1. Reaccionando con el moco cervical femenino, para hacerlo ms receptivo al movimiento de los espermatozoides 2. Desencadena contracciones peristlticas invertidas del tero y de las trompas de Falopio para mover los espermatozoides hacia los ovarios. La afectacin de las vesculas seminales en un cncer de prstata empeora el pronstico.
Testculo
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Partes sealadas: 1. Vejiga urinaria 2. Hueso pbico 3. Pene 4. Cuerpo cavernoso 5. Glande 6. Prepucio 7. Abertura de la uretra 8. Colon sigmoides 9. Recto 10. Vescula seminal 11. Conducto eyaculador 12. Prstata 13. Glndula de Cowper (glndula bulbouretral) 14. Ano 15. Vaso deferente 16. Epiddimo 17. Testculo 18. Escroto Los testculos son cada una de las dos gnadas masculinas, productoras de los espermatozoides, y de las hormonas sexuales (testosterona). rganos glandulares que forman la parte ms importante del aparato reproductor masculino. En algunos casos espordicos, el varn presenta slo un testculo en su nacimiento.
Anatoma del testculo

Situacin: los testculos estn situados debajo del pene, entre los dos muslos, por delante del perin. Estn envueltos por un conjunto de cubiertas con forma de bolsa, llamada escroto. Las dos gnadas no ocupan el mismo nivel, ya que en la mayora de los hombres el testculo izquierdo baja un poco ms que el derecho. Estn suspendidos del su extremo inferior por el cordn espermtico y estn desprovistos de adherencias en la mayor parte de su superficie exterior, por lo que resultan muy mviles en todos los sentidos, pudiendo contraerse y ascender hacia el anillo inguinal. Migracin de los testculos: en el hombre como en el resto de mamferos, los testculos proceden del interior de la cavidad abdominal, a derecha e izquierda de la columna lumbar, al lado de los riones. Hacia el tercer mes del desarrollo fetal, los testculos abandonan esta regin y descienden por el conducto inguinal, atravesando la pared abdominal, arrastrando consigo las bolsas que los envuelve hasta su posicin definitiva. El descenso incompleto del testculo se llama criptorquidia. Nmero: los testculos son dos, uno en el lado derecho y otro en el lado izquierdo. Anormalmente puede existir un solo testculo por ausencia del desarrollo del otro, que cuando tambin falta epiddimo y conducto deferente, se llama monorquidia. Cuando faltan los dos testculos se llama anorquidia.
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Tamao: en los nios el tamao de los testculos es relativamente pequeo (de 2 a 3 cm de longitud). En la pubertad crecen hasta alcanzar entre 4 y 8 cm de longitud y entre 2 y 4 cm de ancho. Este tamao se conserva ms o menos similar durante toda la vida, aunque a veces se percibe una ligera atrofia en la vejez o un ligero aumento de tamao debido al consumo de esteroides. El tamao desmesurado de los testculos se debe en la mayora de las ocasiones a una hidrocele (acumulacin de lquido en la tnica serosa del testculo). Color, forma y consistencia: los testculos son de color blanco azulado, a veces rojo cuando estn repletos de sangre. Esta coloracin se debe a las bolsas que los envuelven. El testculo tiene forma de ovoide aplanado en sentido transversal. Tiene una consistencia dura y algo elstica debido a la capa fibrosa que lo rodea.
Estructura del testculo

Albugnea: capa fibrosa de tejido conjuntivo que envuelve al testculo y al epiddimo. Conductos seminferos: conductos productores del esperma. Conductos excretorios del esperma: el semen al salir de los conductos seminferos pasa por: 1. 2. 3. 4. Conductos rectos: Red de Haller: Conos eferentes: Epiddimo:tubo estrecho y alargado, situado en la parte posterior superior del testculo; conecta los conductos deferentes al reverso de cada testculo. Est constituido por la reunin y apelotonamiento de los conductos seminferos.
Bolsas de los testculos

Son un conjunto de cubiertas que rodean a los testculos que de dentro afuera son:

Escroto: es la piel que envuelve al resto de estructuras testiculares. Suele tener vello con folculos pilosos muy profundos y glndulas sebceas abundantes. Dartos: es un msculo fino adherido al escroto. Tnica celulosa. Cremster. Tnica fibrosa. Tnica vaginal.
Vascularizacin de los testculos

Arterias: los testculos estn irrigados por las arterias espermticas, la arteria deferencial y la arteria funicular. Venas: del drenaje sanguneo estn encargadas las venas espermticas. Cuando se obstruyen producen el varicocele. Vasos linfticos:
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APARATO REPRODUCTOR FEMENINO
El aparato reproductor femenino es el sistema sexual femenino. Junto con el masculino, es uno de los encargados de garantizar la procreacin humana. Ambos se componen de las gnadas, rganos sexuales donde se forman los gametos y producen las hormonas sexuales, las vas genitales y los genitales externos.
Partes del aparato reproductor femenino
Partes internas del sistema reproductor femenino El sistema reproductor femenino est compuesto por:
rganos internos
Ovarios: son los rganos productores de gametos femeninos u ovocitos; a diferencia de los testculos, estn situados en la cavidad abdominal. El proceso de formacin de los vulos, o gametos femeninos, se llama ovulognesis y se realiza en unas cavidades o folculos cuyas paredes estn cubiertas de clulas que protegen y nutren el vulo. Cada folculo contiene un solo vulo, que madura cada 28 das, aproximadamente. La ovulognesis es peridica, a diferencia de la espermatognesis, que es continua.
Los ovarios tambin producen estrgenos y progesteronas, hormonas que regulan el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, como la aparicin de vello o el desarrollo de las mamas, y preparan al organismo para un posible embarazo.
Tubos uterinos o Trompas de Falopio: conductos que comunican los ovarios con el tero y por donde viajan los vulos, es donde se da la fecundacin. Tambin raramente aqu se desarrolla el embrin (embarazo ectpico). Las trompas de Falopio son unos conductos de 12 a 14 cm que tienen como funcin llevar el vulo hasta el tero. El orificio de apertura de la trompa al tero se llama ostium tubrico.
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Distinguimos cuatro tramos en las trompas: 1. Porcin infundibular: Con forma de embudo tiene en sus bordes unos flecos llamados Fimbrias que palpan la superficie del ovario para determinar donde se va a producir la ovulacin. 2. Ampolla tubrica: Es dilatada y en ella permanecer el vulo entre 24 y 48 horas para ser fecundado; si no es as se producir la menstruacin. 3. Istmo tubrico. 4. Porcin Intramural: ubicada en las paredes del tero.
tero: rgano hueco y musculoso en el que se desarrollar el feto. La pared interior del tero es el endometrio, el cual presenta cambios cclicos mensuales relacionados con el efecto de hormonas producidas en el ovario, los estrgenos. Vagina: es el canal que comunica con el exterior, conducto por donde entrarn los espermatozoides. Su funcin es recibir el pene durante el coito y dar salida al beb durante el parto.
La irrigacin sangunea de los genitales internos est dada fundamentalmente por la arteria uterina, rama de la arteria hipogstrica y la arteria ovrica, rama de la aorta. La inervacin est dada por fibras simpticas del plexo celaco y por fibras parasimpticas provenientes del nervio plvico.
rganos externos
Regin externa del aparato reproductor femenino En conjunto se conocen como la vulva, compuestos por:

Cltoris: rgano erctil y altamente ergeno de la mujer y el equivalente al pene masculino. Labios: En nmero de dos a cada lado, los labios mayores y los labios menores, pliegues de piel salientes, de tamao variables, constituidas por glndulas sebceas y sudorparas y ricamente inervados. Monte de Venus: Una almohadilla adiposa en la cara anterior de la snfisis pbica, cubierto de vello pbico y provista de glndulas sebceas y sudorparas. Vestbulo vulvar: Un rea en forma de almendra perforado por seis orificios, el meato de la uretra, el orificio vaginal, las glndulas de Bartolino y las glndulas parauretrales de Skene.
La forma y apariencia de los rganos sexuales femeninos vara considerablemente de una mujer a otra.
Ovario
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Esquema del sistema reproductor femenino. El ovario (lat. ovum, huevo; gr. ooforon) es la gnada femenina productora y secretora de hormonas sexuales y vulos. Son estructuras pares con forma de almendra, con medidas de 1x2x3 cm en la mujer frtil (aunque vara durante el ciclo), y un peso de unos 6 a 7 gramos, de color blanco grisceo, fijados a ambos lados del tero por los ligamentos uteroovaricos y a la pared pelviana por los infundbulos pelvianos. Los ovarios femeninos son el equivalente a los testculos masculinos.
Anatoma
En el ovario se pueden distinguir dos zonas que son
Corteza ovrica
La superficie de la corteza ovrica est revestida de un epitelio simple cbico que se aplana en las mujeres de edad. La corteza est constituida por estroma y parnquima.
El estroma
Es el tejido de sostn, en el cual pueden diferenciarse:
Falsa tnica albugnea

Llamada as por su ubicacin homologa a la tnica albugnea del testculo. Posee una mayor proporcin de sustancia intercelular y fibras colgenas; y las clulas que lo constituyen: los fibroblastos, estn ms bien dispuestos en forma caracterstica de remolino prxima a la superficie ovrica.
Estroma propiamente tal
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Forma el resto de la corteza ovrica. Est constituido de tejido conjuntivo, sus clulas son semejantes a fibroblastos con gran potencialidad para diferenciarse en otros tipos celulares, muy sensibles a los efectos de las hormonas hipofisiarias y ovricas. As por efecto de las hormonas hipofisiarias, pueden diferenciarse en clulas de la teca e intersticiales; en cambio las clulas deciduales son el resultado de las hormonas ovricas. El estroma es ms rico en clulas que en matriz extracelular; sus clulas y fibras se encuentran dispuestas desordenadamente, en distintas direcciones.
El parnquima ovrico
Encontramos los folculos en distintas etapas de desarrollo; desde folculos primordiales, especialmente en mujeres jvenes, folculos primarios, secundarios, preovulatorios o de graaf, los foliculos atrsicos, adems de los cuerpos lteos.Y adems encontramos el corpus albicans o (cuerpo blanco), que es la involucion del cuerpo luteo.
Mdula ovrica
Un corte sagital de ovario muestra dos zonas sin lmites precisos: la corteza y mdula ovrica que es ms pequea en comparacin con la corteza. La mdula es pequea en comparacin con la corteza y su tejido conectivo se dispone laxamente. Difiere de la corteza en que contiene mayor cantidad de fibras elsticas, adems de arterias espirales, venas, vasos linfticos nerviosos y tejido conjuntivo. Durante el perodo embriofetal las clulas germinales primordiales, precursoras de los gametos, se ubican sobre el saco vitelino prximas a la alantoides y a travs de un proceso de migracin, estas clulas logran colonizar la cresta gonadal e iniciar una intensa fase de proliferacin mittica. El ovario posee medidas de sujecin para fijarlo en una posicin que son: - el ligamento tero-ovrico: va desde la porcin medial del ovario al fondo del tero. - el ligamento suspensorio: se dirige del ovario a la pared abdominal. - el meso ovrico: se une a lo largo del tero. Ooforectoma La ooforectoma es el proceso quirrgico que consiste en la extirpacin de uno o los dos ovarios. se denomina entonces ooforectoma uni o bilateral. Esta operaccin se puede realizar atravs del abdomen por cirugia laparoscpica o bien por ciruga convencional. Cuando es de ambos ovarios deja a la mujer imposibilitada de producir vulos y hormonas entrando sta en menopausia de origen quirrgico. En los casos en la que la paciente es portadora de un tumor ovrico no canceroso se saca slo el ovario afectado pudiendo el
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ovario restante suplir todas las funciones. En caso de quistes ovricos benignos, generalmente se extirpa slo el quiste.
Imgenes adicionales
400px|tero uterinos
tubos
rganos del sistema Ovario reproductor femenino
Un ovario cerca de emitir un vulo
Ligamento ancho entero y ligamento Vasos del tero y susadulto, mostrandoancho derecho, vistaPelvis femenina y su contenido, visto de apndices epoforo de atrs arriba y de frente
Arterias del tracto reproductor femenino: arteria uterina, arteria ovrica, arterias vaginales
Glndulas de Bartolino
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Glndula de Bartolino y las glndulas de Skene Las glndulas de Bartolino o glndulas vestibulares mayores, son dos glndulas secretoras, diminutas, situadas a cada lado la apertura de la vagina, normalmente no son visibles. En posicin horaria, estas glndulas estaran localizadas a las cuatro y a las ocho horas. Secretan una pequea cantidad de lquido, que ayuda a lubricar los labios vaginales durante la funcin sexual. Este lquido tambin contiene feromonas, por lo que su misin todava est discutida. Sus equivalentes en el varn son las glndulas de Cowper.
Epnimo
Las glndulas de Bartholino, reciben su nombre en honor a Caspar Bartholino (1655-1738), un anatomista holands que las describi en 1677, hijo de Thomas Bartholin. Algunas fuentes atribuyen el nombre errneamente a su abuelo, el telogo y anatomista del mismo nombre, Caspar Bartholino (1585 - 1629).
Histologa
Las glndulas de Bartolino son glndulas secretoras conformadas por epitelio cilndrico simple, productor de moco. El conducto excretor, que termina con el orificio vulvar, est revestido por epitelio plano estratificado. Su funcin e importancia radica en la produccin de material mucoide que lubrica a la vagina en momentos de la excitacin y penetracin sexual.
Bartolinitis
Enfermedad ocasionada por la obstruccin del conducto de salida de una o ambas glndulas de Bartolino, un sitio frecuente de infecciones por gonococos u otros microorganismos, causando supuracin o incluso abscesos.
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GENTICA MODERNA
DEFINICIN: La Gentica, es el estudio cientfico de cmo se transmiten los caracteres fsicos, bioqumicos y de comportamiento de padres a hijos. Este trmino fue acuado en 1906 por el bilogo britnico William Bateson. Los genetistas determinan los mecanismos hereditarios por los que los descendientes de organismos que se reproducen de forma sexual no se asemejan con exactitud a sus padres, y estudian las diferencias y similitudes entre padres e hijos que se reproducen de generacin en generacin segn determinados patrones. La investigacin de estos ltimos ha dado lugar a algunos de los descubrimientos ms importantes de la biologa moderna.
Gentica Humana
ADN, base de la herencia gentica La Gentica humana es la parte la parte de la Biologa que se ocupa del estudio de la herencia biolgica, intentando explicar los mecanismos y circunstancias mediante los cuales se rige la transmisin de los caracteres de generacin en generacin. La gentica (del trmino "Gen", que proviene de la palabra griega y significa "raza, generacin") es el campo de las ciencias biolgicas que trata de comprender cmo la herencia biolgica es transmitida de una generacin a la siguiente, y cmo se efecta el desarrollo de las caractersticas que controlan estos procesos. En la prehistoria, los seres humanos aplicaron sus intuiciones sobre los mecanismos de la herencia a la domesticacin y mejora de plantas y animales. En la investigacin moderna, la Gentica proporciona herramientas importantes para la investigacin de la funcin de genes particulares, como el anlisis de interacciones genticas. En los organismos, la informacin gentica
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generalmente reside en los cromosomas, donde est almacenada en la secuencia de molculas de cido desoxirribonucleico (ADN). Conceptos preliminares: Alelos.- Se llaman alelos a las distintas variedades de un gen para un carcter; A y a son genes alelos para el carcter que determina el color en los guisantes. Para un gen pueden existir a veces diferentes variedades que pueden dar lugar a caractersticas distintas en el individuo. As, por ejemplo, en el guisante, el gen A determina que los guisantes sean de color amarillo y el gen a determina que sean de color verde. Homocigoto y Heterocigoto Los individuos diploides poseen en sus clulas dos juegos de cromosomas homlogos, uno aportado por el gameto masculino y el otro por el gameto femenino. Dado que los genes residen en los cromosomas, resulta evidente que para cada carcter el individuo tendr dos genes. Si en ambos cromosomas homlogos reside el mismo alelo diremos que el individuo es homocigtico para ese carcter. Por jemplo, un guisante que tenga como genes para el color AA, es homocigtico, tambin lo es el que tenga aa. Por el contrario, si en cada homlogo hay un alelo distinto, el individuo ser heterocigtico para ese carcter. Por ejemplo, los guisantes Aa seran heterocigticos. Gen Dominante y Gen Recesivo. CODOMINANCIA Generalmente, en los heterocigticos slo se manifiesta el carcter definido por uno de los dos alelos. Dicho alelo se dice que es el dominante, mientras que le otro, que slo se manifiesta en homocigoto, se dice que es el alelo recesivo. En el caso del color de los guisantes, A, el que determina el color amarillo, es dominante sobre el alelo a, que determina el color verde. El heterocigoto Aa presenta color amarillo. Vemos que el efecto de la dominancia enmascara uno de los genes en el heterocigtico. Hay algunos caso en los que ambos alelos se hacen patentes en el heterocigtico; se dice entonces que son codominantes. Por ejemplo, en el hombre, el alelo IA determina el grupo sanguneo A y el alelo IB el grupo B. Un individuo IAIA pertenece al grupo A, IBIB al grupo B y el heterocigtico IAIB al AB. IAIA ....... Homocigtico ...... Grupo A IBIB ....... Homocigtico ...... Grupo B IAIB ....... Heterocigtico ..... Grupo AB En otros casos, como en el del color de las flores del dondiego de noche (Mirabilis jalapa), los heterocigticos RB (R, rojo y B, blanco) para el color de las flores, son rosas. Se dice que ambos genes presentan herencia intermedia, pues el heterocigtico manifiesta una mezcla de ambos genes. Los genes contienen la informacin necesaria para determinar la secuencia de aminocidos de las protenas. stas, a su vez, desempean una funcin importante en la determinacin del fenotipo final, o apariencia fsica, del organismo
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En el caso de herencia intermedia, ambos genes se representan mediante la inicial en maysculas (R, color rojo de la flor en el dondiego y B, color blanco de la flor). En el caso de codominancia, como es el de los grupos sanguneos A y B, se indican mediante una letra en maysculas (I) para ambos y un superndice que los distinga (IA para el que determina el grupo A e IB para el B).
Genotipo y Fenotipo
Los caracteres externos que exhibe un individuo constituyen su fenotipo mientras que los genes que determinan ese fenotipo son su genotipo. En los guisantes, el color amarillo de las semillas es el fenotipo, que est determinado por el genotipo AA o el Aa, el fenotipo verde est determinado por el genotipo aa. El fenotipo de un individuo no depende solamente de su genotipo, sino tambin de las circunstancias ambientales. Se puede afirmar que el fenotipo es el resultado de la accin de los genes expresada en un ambiente determinado. Carcter Innato.- Es aquel con la cual nace el individuo. Ejemplo: el color de ojos, del cabello, de la piel, la forma de la nariz. Carcter Adquirido.- Es aquel que se adquiere a lo largo de la vida, por ejemplo: una cicatriz, la prdida de un ojo, fuerza muscular producto del ejercicio. Cromosomas.- Es la estructura o cuerpo en forma de hebra localizado en el ncleo de la clula que transmite la informacin gentica de la especie. Diploide.- Es el numero completo de cromosomas de la especie y que se encuentra en las clulas somticas, menos en los gametos. Haploide.- Se dice de la mitad del nmero de cromosomas de la especie y que se encuentra en los gametos, es decir hay una solo serie de cromosomas.
BREVE DESCRIPCIN HISTRICA DE LA GENTICA

Pitgoras 500 aos A.C. propuso que durante la unin sexual un par desciende de cerebro, nervios y otras partes de un animal macho. Este vapor luego se condensa en el semen que en futuro se transformar en el embrin. Empdocles sugiere que ambios progenitores producen semen y que al combinarse originan un ser vivo. William Harvey propuso la hiptesis de que as como el hierro se magnetiza por friccin, as el tero por friccin en el coito adquiere fuerzas magntica para concebir un embrin.
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Antoni Van Leeuwehock 1677 (holands) se le acredit el descubrimiento de los espermatozoides. Al principio se pens que se trataba de una infeccin parasitaria. Jan Swammerdam (holands) propuso la hiptesis de la preformacin, considerra que el embrin se encuentran en el espermatozoide y slo necesita el tero femenino para su desarrollo. Regnier de Graaf (holands) examin los ovarios de muchos animales incluido del hombre, encontrando unos corpsculos hinchados los cuales al unirse al espermatozoide forman un embrin. Charles Bennet (ginebra 1720) continu con la teora del preformismo pero consider que el embrin se forma a partir del vulo y no del espermatozoide. Gaspar Friedrich Wolf propuso la teora de la epignesis la cual sostiene que las clulas reproductoras contienen cuerpos especiales (los ncleos celulares) que al unirse forman un nuevo individuo. Pierre Louis Moreau de Maupertois (francs siglo XVIII) propuso la hiptesis de que ambos progenitores aportan semen, en cuyo contenidos encuentran pequeas partculas, cada una de las cuales forma una parte especfica del cuerpo. Introdujo los trminos de dominancia y recesividad. Recolect informacin acerca de la polidactilia y el albinismo. Jean Bautista Lamarck (Francia 1744) hizo algunas especulaciones sobre la herencia, propuso que en su vida diaria un animal tiene necesidades, que luego conducan a deseos que daban como resultado el desarrollo de las estructuras del cuerpo, las mismas que se desarrollan y eran ms eficientes con el uso, mientras que si no se usaban tendan a reducirse. Esta idea se conoce como ley del uso y desuso. El error de este investigador radia en considerar que los caracteres adquiridos se heredan. Charles Darwin (Ingls 1809) en forma gradual formul la idea de la seccin natural. Todos los animales producen ms hijos que los necesarios para reemplazar a sus progenitores. Entre esos animales hay variaciones y en la lucha por la existencia algunos estarn mejor adaptados que otros para la supervivencia. Los menos adaptados perecern, dejando para continuar la especie a aquellas con las caractersticas ms favorables. August Weismann (bilogo animal siglo XIX) plante la teora del germoplasma procedente de sus progenitores. Mediante repetidas divisiones celulares esta sustancia produce las diversas partes del cuerpo humano, pero una porcin del germoplasma permaneced aislada y sin diferenciarse y es esta la parte que da origen a las clulas reproductoras.
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Friederich Miescher (Suiza 1869) hizo una separacin qumica de clulas de pus, obteniendo ncleos celulares de los cuales extrajo una sustancia que se tea con colorantes bsicos a la que llamo nuclina. LA GENTICA EN LOS PRINCIPIOS DEL SIGLO XX Hugo de Vries (holands) en 1901 propuso la Teora de la Mutacin, postulando que los organismos vivientes ocasionalmente producen nuevos tipos hereditarios por medio de cambios sbitos, esto e mutaciones en las unidades de la herencia. Esta teora la propuso al observar cambios en la descendencia en la vellorita de la tarde (Oenothera); con el tiempo se comprob que estas variaciones se deban a cambios cromosmicos, y no a mutaciones genticas. De Vires a igual que Tschermack (austraco), Crrens (alemn), trabajando independientemente redescubrieron el trabajo por Mendel. Wilhen Johannsen botnico dans hizo algunos estudios interesantes en Phaseolus vulqaris y en 1909 expuso el concepto de lnea pura al observar que existan caractersticas que no cambien en le descendente. Adems introdujo la palabrea gene en reemplazo del trmino factor empleado por Mendel. En Inglaterra Punnet ide un mtodo para diagramar los cruzamientos genricos llamado el cuadro Punnet y predecir las proporciones de los diferentes tipos e descendencia que debe esperarse. El norteamericano W. Sutton aport las pruebas necesarias para demostrar que los genes se encuentran en los cromosomas. Watson J. y Crack F. presentaron el modelo ideal de la molcula del ADN en 1953 sobre la base de difraccin de rayos X obtenidos por Wilkins Kornberg A. y Severo Ochoa sintetizaron ADN y ARN respectivamente. Niremberg, Holley y Govid Khorana resolvieron el problema del cdigo gentico como expresin de la sntesis de protenas. Los franceses Jacob y Monod desarrollaron la teora del opern como un grupo de genes que se forman en secuencia en el ADN y puede ser regulado de manera unificada para su transcripcin. En la actualidad el interfern ha llamado la atencin de los genetistas que han sido capaces de obtener mayores cantidades de dichas substancias con a ayuda de anticuerpos monoclonales. La historia del interfern comienza en 1957 en Londres con Alick Isaacs y Jean Lindermann quienes encontraron que una sustancia secretada por la clulas infectadas ayudaba a otras clulas a
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resistir los efectos de los virus invasores. Denominaron interfern a dicha sustancia porque pareca interferir la propagacin de la infeccin vrica. Objetivos inmediatos de la ingeniera gentica Uso de la hormona del crecimiento obtenido mediante ingeniera gentica para el tratamiento del enanismo. Desarrollo de interfern para el tratamiento de enfermedades verdicas y cancergenas. Introduccin de las vacunas contra la hepatitis, SIDA, gripe, hidrofobia y malaria. Empleo de protenas para tratar afecciones cardacas y fracturas. Uso de anticuerpos monoclonales en el diagnstico clnico y para aumentar las defensas del cuerpo frente al cncer y otras enfermedades. Manejo de microbios, por ingeniera gentica que ayudarn a la extraccin del petrleo del subsuelo. Empleo masivo de microbios para la extraccin de metales en las industrias de tratamiento de desechos. Produccin a pequea escala de hidrgeno partir de bacterias. Nuevas razas de cultivos creadas mediante ingeniera gentica son capaces de elaborar sus propias fertilizantes y de resistir la sequa y enfermedades. Nuevos y mejores tratamientos para las tres mayores causas de mortalidad enfermedades cardiovasculares, cncer y diabetes. Tcnicas para corregir la qumica corporal y para curar las enfermedades hereditarias como la hemofilia. Descubrimiento de los cdigos del cuerpo humano a travs del proyecto Genoma Humano. Equipar a los seres humanos con genes teraputicos
Gentica Mendeliana
Para comprender mejor el estudio de la Gentica Mendeliana, vamos a dividir este capitulo en tres periodos: 1. Periodo Premendeliano o Emprico.- El estudio de la herencia haba empezado mucho antes del descubrimiento del material hereditario, como demuestra el encuentrao0 de replicas o representaciones de animales domsticos como ovejas, caballos, bueyes, que tienen un inmenso parecido con los actuales. En las pirmides de Egipto se encontr cereales cuyos granos eran cultivados siguiendo las mismas tendencias actuales. Esto nos hace comprender que tanto la ganadera como la agricultura antigua tenan casi las mismas caractersticas que las modernas. De modo que en la practica los antiguos criadores de ganado como sucede actualmente hacan el cruce de razas para mejorar
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ciertas caractersticas como la obtencin de mejor y mas cantidad de leche de las vacas; obtienen mas lana en las ovejas, etc. Adaptaban el suelo para un mejor rendimiento de las plantas. Por el siglo XVIII se observaba monstruos resultantes del cruzamiento de especies diferentes y en el siglo XIX se desarrollan los trabajos para mejorar razas de animales y vegetales. Durante todo este tiempo todos los estudios sobre herencia no eran verdaderamente cientficos. 2. Periodo Mendeliano.- Aproximadamente en la misma poca en que Darwin estaba escribiendo sobre El Origen de las Especies , un monje Johann Gregor Mendel; Heizendorf, hoy Hyncice, actual Repblica Checa, 1822 - Brnn, hoy Brno, 1884) Bilogo austriaco. Su padre era veterano de las guerras napolenicas y su madre, la hija de un jardinero. Tras una infancia marcada por la pobreza y las penalidades, en 1843 Johann Gregor Mendel ingres en el monasterio agustino de Knigskloster, cercano a Brnn, donde tom el nombre de Gregor y fue ordenado sacerdote en 1847. Residi en la abada de Santo Toms (Brnn) y, para poder seguir la carrera docente, fue enviado a Viena, donde se doctor en matemticas y ciencias (1851), se dedico a la enseanza de las Ciencias Naturales, Fsica, Matemticas; Latn, Griego y Alemn, fue meterelogo, ganador de premios por producir nuevos tipos de peras y manzanas. El ncleo de sus trabajos que comenz en el ao 1856 a partir de experimentos, relacionados con la hibridacin de las plantas, realiz cruzamientos con guisantes efectuados en el jardn del monasterio le permiti descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel, gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con posterioridad por el padre de la gentica experimental moderna. En el siglo XVIII se haba desarrollado ya una serie de importantes estudios acerca de hibridacin vegetal, este trabajo publicado en 1866 tuvo algo de extraordinario: formulo los principios bsicos de la herencia y constituy las primeras bases estadsticas acerca de los resultados obtenidos. Falleci el 6 de Enero de 1884 pero sigue siendo el impulsor de una de las grandes ramas de la ciencia, pero sin ningn reconocimiento por parte de su medio cientfico contemporneo. Muri comprendiendo algo oculto de la herencia a lo que llamo factor hereditario. 3. Periodo Postmendeliano.- A partir del ao 1900 la gentica inicia su desarrollo como ciencia, gracias a los redescubrimientos de los resultados de Mendel que se publicitan. En efecto tres investigadores De Vries en Holanda, Correns en Alemania y Tchermak en Australia, haciendo experimentos por separado semejantes a los que realizo Mendel, obtuvieron resultados extraordinariamente comparables con los resultados del monje austriaco y que se cumplen en todos los organismos estudiados y experimentados. A los postulados. Correns denomino Leyes de Mendel y as se conoce hasta la actualidad. A partir de estos aos se establece los principios bsicos de la gentica con las investigaciones de algunos cientficos. De esta manera nace unj camino de nuevos descubrimientos hasta llegar a la Ingeniera gentica.
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LEYES DE MENDEL
Hace miles de aos que se sabe que las caractersticas biolgicas de los individuos se heredan. Por eso el agricultor seleccionaba las semillas de las mejores plantas para la siguiente cosecha y el ganadero slo dejaba tener cras a los machos sementales que presentaran alguna caracterstica adecuada. Pero hace siglo y medio se descubri el mecanismo de todo esto. En un monasterio de Brno (Chequia), los experimentos del monje y cientfico Gregor Mendel llevaron al nacimiento de la gentica, la ciencia que estudia la herencia de las caractersticas. Fue el primer naturalista que aplic las matemticas al estudio de la biologa, dndole as la categora de "ciencia experimental", por lo que es obligado rendirle un pequeo homenaje en estas actividades (que usan la herramienta matemtica Descartes en la comprensin de la Biologa), agradecindole su perspicacia en el diseo de sus experimentos con plantas de guisante y su cuidado anotando datos cuantitativos para analizarlos matemticamente y deducir as las leyes que llevan su nombre. LA PRIMERA LEY DE MENDEL, o principio de segregacin establece que cada individuo lleva un par de factores para cada caracterstica y que los miembros del par segregan es decir, se separan durante la formacin de los gametos Si los miembros del par son iguales, se dice que el individuo es homocigota para la caracterstica determinada por ese gen ; si son diferentes, el individuo es heterocigota para esa caracterstica. Las diferentes formas de un mismo gen son conocidas como alelos. La constitucin gentica de un organismo se denomina genotipo . Sus caractersticas externas observables se conocen como fenotipo . Un alelo que se expresa en el fenotipo de un individuo heterocigota, con exclusin del otro alelo, es un alelo dominante; aquel cuyos efectos no se observan en el fenotipo del heterocigota es un alelo recesivo . En los cruzamientos que involucran a dos individuos heterocigotas para el mismo gen, la relacin en la progenie del fenotipo dominante con respecto al recesivo es 3:1. Mendel cruz una planta de guisante pura de semillas amarillas con una planta pura de semillas verdes, transfiriendo el polen de las anteras de las flores de una planta a los estigmas de las flores de otra planta. Estas plantas constituyeron la generacin progenitora (P). Las flores as polinizadas originaron vainas de guisantes que contenan solamente semillas amarillas. Estos guisantes que son semillas constituyeron la generacin F1. Cuando las plantas de la F1 florecieron, las dej autopolinizarse. Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas (generacin F2 ) contenan tanto semillas amarillas como verdes, en una relacin aproximada de 3:1, o sea aproximadamente 3/4 eran amarillas y 1/4 verdes.
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l.
Esquema de los experimentos de Mendel
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Esquema de la segregacin de los alelos durante la formacin de los gametos Una planta de guisante homocigota para flores prpuras, se representa como BB en smbolos genticos ya que el alelo para flor prpura es dominante (B). Esta planta BB, slo produce gametos, ya sean femeninos o masculinos, con el alelo para flor prpura (B). Del mismo modo, una planta de guisante de flores blancas es homocigota recesiva (bb) y solamente produce gametos femeninos o masculinos con el alelo para flor blanca (b). Finalmente, una planta heterocigota (Bb) posee flores prpura ya que el alelo para flor prpura (B) es dominante sobre el alelo para flor blanca (b); esta planta produce la mitad de los gametos con el alelo B y la otra mitad, con el alelo (b), ya sea que se trate de gametos femeninos o masculinos.
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Esquema del principio de segregacin de Mendel Se muestran las generaciones F1 y F2 despus de un cruzamiento entre plantas de la generacin P: una planta de guisante homocigota dominante para flores prpuras (BB) y una planta homocigota recesiva para flores blancas (bb). El fenotipo de la progenie de este cruzamientola generacin F1 es prpura, pero su genotipo es Bb. La F1 heterocigota produce cuatro tipos de gametos: masculinos B, femeninos B, masculinos b y femeninos b, en proporciones iguales. Cuando esta planta se autopoliniza, los gametos masculinos y los femeninos, B y b, se combinan al azar y forman, en promedio 1/4 BB (prpura), 2/4 (o 1/2) Bb (prpura) y 1/4 bb (blanco). La relacin genotpica subyacente 1:2:1 es la que da cuenta de la relacin fenotpica de tres dominantes (prpura) a un recesivo (blanco), que se expresa como 3:1. La distribucin de las variantes en la F2 se muestra en un tablero de Punnett, que recibi su nombre del genetista ingls que utiliz este tipo de diagrama para el anlisis de las caractersticas determinadas genticamente. Un cruzamiento de prueba, en el cual un individuo con una caracterstica fenotpica
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dominante pero con un genotipo desconocido se cruza con un individuo homocigota para el alelo recesivo, revela el genotipo desconocido. Si en un cruzamiento de prueba que involucra a un gen aparecen en la progenie los dos fenotipos posibles, el individuo probado es heterocigota; si, en cambio, en la progenie solamente aparece el fenotipo dominante, el individuo es homocigota para el alelo dominante.
Cruzamiento de prueba. Para que una flor de guisante sea blanca, la planta debe ser homocigota para el alelo recesivo (bb). Pero una flor de guisante prpura puede ser producida por una planta de genotipo Bb o por una de genotipo BB. Cmo se podra distinguir una de otra? Los genetistas resuelven este problema cruzando estas plantas con otras que sean homocigotas recesivas. Este tipo de experimento se conoce como cruzamiento de prueba. Como se muestra aqu, la relacin fenotpica en la generacin F1 de igual nmero de plantas con flor prpura que de plantas con flor blanca (1:1) indica que la planta con flor prpura utilizada como progenitor en el cruzamiento de prueba era
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heterocigota. EL SEGUNDO PRINCIPIO DE MENDEL, el principio de la distribucin independiente, se aplica al comportamiento de dos o ms genes diferentes. Este principio establece que los alelos de un gen segregan independientemente de los alelos de otro gen. Cuando se cruzan organismos heterocigotas para cada uno de dos genes que se distribuyen independientemente, la relacin fenotpica esperada en la progenie es 9:3:3:1.
Esquema del principio de la distribucin independiente de Mendel. Una planta homocigota para semillas redondas (RR) y amarillas (AA) se cruza con una planta que tiene semillas rugosas (rr) y verdes (aa). Toda la generacin Fl tiene semillas redondas y amarillas (RrAa). Veamos en qu proporciones aparecen las variantes en la generacin F2. De las 16 combinaciones posibles en la progenie, 9 muestran las dos variantes dominantes (RA, redonda y amarilla), 3 muestran una combinacin de dominante y recesivo (Ra, redonda y verde), 3 muestran la otra combinacin (rA, rugosa y amarilla) y 1 muestra las dos recesivas (ra, rugosa y verde). Esta distribucin 9:3:3:1 de fenotipos siempre es el resultado esperado de un cruzamiento en que intervienen dos genes que se distribuyen independientemente, cada uno con un alelo dominante y uno recesivo en cada uno de los progenitores. Los trabajos de Mendel no fueron interpretados en toda su dimensin cuando fueron presentados a la comunidad cientfica. No fue hasta 1900 que los bilogos aceptaron los hallazgos de Mendel. En un solo ao, su trabajo fue redescubierto por tres cientficos quienes, en forma independiente, haban hecho experimentos similares y estaban revisando la literatura especializada para confirmar sus resultados. Durante los 35 aos en que el trabajo de Mendel permaneci en la
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oscuridad se haba efectuado un considerable progreso en la microscopa y, en consecuencia, en el estudio de la estructura celular. En las dcadas que siguieron al redescubrimiento del trabajo de Mendel se realiz una enorme cantidad de estudios genticos.
HERENCIA
Concepto en La herencia consiste en la transmisin a su descendencia de los Cromosomas diferentes especies caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijado en los genes, recibe el nombre de Nmero de Especie genotipo y su manifestacin exterior en el aspecto del individuo el de cromosomas fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar Mosca 5 un carcter que presenta un individuo. 54 Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una Oveja reproduccin idntica que d lugar a una rplica de cada uno de ellos; Cebra 19 este fenmeno tiene un lugar en la mitosis. En el organismo que 16 surge del cigoto, a medida que va desarrollndose a partir del cmulo Paloma inicial de clula es posible diferenciar dos estirpes celulares: una lnea Vaca 60 somtica, que dar lugar a los sistemas orgnicos que mantendrn 36 con vida al organismo, y otra germinal, que ser la encargada de que Gusano el organismo se reproduzca. Gato 38 Fundamentos bioqumicos de la herencia Cerdo 40 LOS CROMOSOMAS GENERALIDADES: Ratn 40 a) Concepto Trigo 42 Los cromosomas(del griego chroma, color, y soma, cuerpo o 42 elemento) son complejas estructuras fsicas de la clula eucariota Rata formada por cidos nucleicos como ADN, ARN y algunas protenas Conejo 44 que contienen la informacin gentica en una secuencia lineal (portan los genes); se encuentran en los ncleos de las clulas, Hamster 44 por lo que slo son visibles durante la divisin celular. Mostrando Liebre 46 a plenitud sus caractersticas morfolgicas durante la metafase. Tipos de cromosomas.- Los cromosomas se presentan en nmero Hombre 46 par en la especie, y cada uno de los componentes del par, se Simio 48 llama cromosoma homlogo. Caballo 64 Las clulas somticas tienen dos juegos de cromosomas y se les 78 designa diploides (2n), mientras que las sexuales poseen solo uno Pollo y se les llama haploides (n). El nmero diploide es el caracterstico Perro 78 de la especie. Autosoma es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, tambin llamados heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosmica.
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Los autosmas del genoma de un individuo son los cromosomas que se distribuyen en pares homlogos idnticos en machos y hembras, siendo tambin idnticos los cromosomas formadores de cada par. Tanto en machos como en hembras de aves y mamferos, los autosmas se consideran activos por aquello de alojar genes distintos al gen que tiene por misin transmitir el carcter hereditario del sexo. Se les suele nombrar por "X X" queriendo significarse que alojan "X" numero de genes ambos componentes de los pares. Cromosomas sexuales.- En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homlogos es distinto al resto, realizando la determinacin gentica del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo por la proporcin de los dos cromosomas homlogos. Los cromosomas sexuales tpicamente son designados como cromosoma X y como cromosoma Y. Sistema de determinacin XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras, siendo XX, darn gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamtico y los machos, siendo XY, darn dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y La probabilidad de que en la fecundacin, al unirse los gametos, resulte una combinacin XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%. Sistema de determinacin ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamtico (ZZ) y el femenino heterogamtico (ZW). Sistema de determinacin XO: otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinndose el sexo por el nmero de cromosomas X, macho XO y hembra XX. b) Importancia: Los cromosomas son la base o soporte fsico de los genes. Cada gen esta asociado a un cromosoma y, por eso, se desplazara de un lugar a otro con el cromosoma. Esto tiene especial importancia cuando se reproduce una clula para crear una clula sexual (meiosis): se separan los cromosomas homlogos para formar una clula con la mitad de material gentico. Para llevar a cabo este proceso hace falta reconocer los cromosomas homlogos y llevar uno a cada lado aleatoriamente. Esto se consigue mediante reconocimiento en el centrmero de cada cromosoma (el centrmero es el punto donde se une la X). Si no existiese la organizacin en cromosomas no podramos reproducirnos sexualmente, ni en realidad habra organismos complejos, porque el hecho que tengamos varios cromosomas nos permite tener ms material gentico til y organizarlo mejor. c) Funciones: El papel de los cromosomas es gentico. Son los transmisores de toda la informacin de clula a clula e individuo a individuo. Son la barrera que impide la difuminacin de las especies. Son el mecanismo para aislar y preservar las especies. Tienen la capacidad de variar, lo que permite la evolucin (pero no es muy difcil). Tambin son a base entre variacin y fijacin.
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Adems depende de ellos todo el metabolismo fino (sntesis proteica, todo lo que ocurre en la clula): d) Clasificacin de los cromosomas Por la posicin del centrmero Los cromosomas son orgnulos constantes en nmero, forma y caractersticas. Pero los cromosomas de una clula pueden ser diferentes unos de otros. Esta diferencia est, sobre todo, en la posicin del centrmero, que es variable, lo que permite clasificar a los cromosomas metafsicos en metacntricos, submetacntricos, acrocntricos y telocntricos, segn tengan el centrmero en medio, desplazado hacia uno de los brazos, casi en el extremo o en el extremo, respectivamente. Metacntrico: Cuando los brazos son iguales y solo se dividen por el centrosoma
Submetacntrico: brazos de distinto largo.
Acrocntrico: un brazo muy corto.
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Telocntrico: el centrmero est en uno de los extremos La porcin de los brazos da una forma aparente. As se sacan los cariotipos y se estudian las familias genticas. Siempre son en parejas. A todas las parejas se les llaman cromosomas homlogos. Solo hay un par diferente (heterocromosomas), que determinan el sexo. Cariotipo: forma, nmero y mapeo (cont.) de los cromosomas para cada especie e individuo. Nos ayuda a colocarlos y manejarlos. Externamente se ven 2 brazos y un centrosoma. El exterior es protena y su contenido es DNA y otras protenas. Vindolo mas profundamente, se ve que el contenido son unas estructuras no muy definidas llamada cromtidas, formadas por DNA y otras protenas. Las cromtidas, a mayor aumento, se ve que constituyen la doble hlice. Cada cromtida tiene una doble hlice. Vindola a mayor aumento, se observa con el nucletido.
Pares cromosmicos En la especie humana, el nmero de cromosomas es de 24 pares. Los 22 primeros son parejas de los cromosomas 1, 2, . , y 22 (se denominan autosomas) mientras que la pareja 23 es la XX y la 24 la XY para los varones o las XX para las hembras. Los cromosomas difieren en cuanto a forma y tamao dependiendo del nmero de pares de bases que contengan. Los cromosomas X e Y reciben el nombre de cromosomas sexuales o gonosomas. En el ratn existen 20 pares de cromosomas y en la mosca drosophila melanogaster tan solo 4 pares. ESTRUCTURA MORFOLGICA DEL CROMOSOMA En cada cromosoma mittico podemos distinguir:
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Las cromtidas.- son estructuras idnticas en morfologa e informacin ya que contienen cada una una molcula de ADN. Las cromtidas estn unidas por el centrmero. Morfolgicamente se puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromtidas y genticamente cada cromtida tiene el valor de un cromosoma. Estructuralmente, cada cromtida est constituida por un esqueleto proteico, situado en el interior, alrededor del cual se disponen muy apelotonados el ADN y las protenas que forman el cromosoma. El centrmero.- Es la regin que se fija al huso acromtico durante la mitosis. Se encuentra en un estrechamiento llamada constriccin primaria, que divide a cada cromtida del cromosoma en dos brazos. En el centrmero se encuentran los cinetocoros: zonas discoidales situadas a ambos lados del centrmero que durante la divisin celular tienen como funcin hacer que los microtbulos del huso se unan a los cromosomas. Los cinetocoros son discos proteicos que se encuentra dentro del centrmero; son tambin centros organizadores de microtbulos, igual que los de divisin. Los telmeros.- Al extremo de cada brazo del cromosoma se lo denomina telmero. El ADN de los telmeros no se transcribe y en cada proceso de divisin celular se acorta. Cuando los telmeros desaparecen el cromosoma sigue acortndose y la clula pierde informacin gentica til y degenera. Los telmeros seran, por lo tanto, una suerte de "reloj celular" que determinara el nmero de ciclos celulares que puede tener una clula. En las clulas cancerosas, una enzima, la telomerasa, regenera los telmeros; esta es la razn, al parecer, de que estas clulas puedan dividirse indefinidamente. El organizador nucleolar.- En algunos cromosomas se encuentra la regin del organizador nucleolar (NOR). En ella se sitan los genes que se transcriben como ARNr, con lo que se promueve la formacin del nuclolo y de los ribosomas. Esta zona no se espiraliza tanto y por eso se ve ms clara. EI satlite (SAT).- Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y el telmero correspondiente. Slo poseen satlite aquellos cromosomas que tienen NOR.
NATURALEZA QUMICA DE LOS GENES:

Cada molcula de ADN est constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado nmero de compuestos qumicos llamados nucletidos. Estas cadenas forman una especie de
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escalera retorcida que se llama doble hlice y cuyo modelo fue propuesto en 1953 por James Watson y Francis Crick. El xito de ste modelo radicaba en su consistencia con las propiedades fsicas y qumicas del ADN. Los nucletidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una asociacin especfica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad qumica entre las bases, los nucletidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre s por enlaces qumicos dbiles llamados enlaces de hidrgeno, Este emparejamiento corresponde a la observacin ya realizada por Erwin Chargaff (1905-2002).
EL ADN
Concepto: El ADN o cido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado ADN (y tambin DNA, del ingls Deoxyribonucleic Acid), constituye el principal componente del material gentico de la inmensa mayora de los organismos vivos , junto con el ARN siendo el componente qumico primario de los cromosomas y el material con el que los genes estn codificados. Importancia: La importancia del ADN radica en mantener a travs del cdigo gentico, la informacin gentica necesaria para crear un ser vivo idntico de aquel que proviene de la reproduccin sexual. SUSTANCIA DE LOS GENES: 1. Acido fosfrico: El cido fosfrico; de frmula H3PO4. Cada nucletido puede contener un (monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) tres (trifosfato: ATP) grupos de acido fosfrico 2. Desoxirribosa: Es un monosacrido de 5 tomos de carbono (pentosa) derivado de la ribosa, que forma parte de la estructura de nucletidos del ADN. Su frmula es C 5 H 10 O 4. Adems de que esta contiene toda la informacin gentica que ser transferida as de generacin en generacin. Por todo esto la desoxirribosa tiene una gran importancia en todo ser vivo existente. La informacin gentica no se transfiere en la desoxirribosa pero s es una parte fundamental de todo proceso de informacin gentica ya que de ste se derivar la ribosa.
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3. Bases nitrogenadas: existe cuatro tipos de nucletidos que se encuentran presentes en el ADN, cuya nica diferencia radica en sus bases nitrogenadas, las que se pueden clasificar en dos grupos: Las purinas, dnde se encuentra la Adenina y la Guanina y las pirimidinas, dnde se encuentra la Citosina y la Timina. PURINAS: Su aspecto es slido incoloro, soluble en agua y alcohol caliente, de frmula C5H4N4. Es un compuesto cclico, de carcter aromtico, formado por un anillo pentagonal con dos tomos de nitrgeno unido a un anillo de pirimidina: Adenina: forma parte de los cidos nucleicos y en el cdigo gentico se representa con la letra A. En el ADN la adenina siempre se empareja con la timina. Es un compuesto orgnico nitrogenado de frmula C5H5N5 en la que un hidrgeno ha sido sustituido por un grupo amino (NH2). Forma los nuclesidos adenosina (Ado) y desoxiadenosina (dAdo), y los nucletidos adenilato (AMP) y desoxiadenilato (dAMP). adenina fue alguna vez llamada vitamina B4; sin embargo, hoy no se la considera una verdadera vitamina. Guanina: La guanina se representa con la letra G. La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina mediante tres enlaces de hidrgeno su frmula es C5H5N5O. PIRIMIDINAS: Son un lquido incoloro o masa cristalina, soluble en agua, de frmula C4H4N2. Se trata de un compuesto cclico hexagonal, de carcter aromtico, con dos tomos de nitrgeno en el anillo. Citosina: La citosina en el cdigo gentico se representa con la letra C. Es un derivado pirimidnico, con un anillo aromtico y un grupo amino en posicin 4 y un grupo cetnico en posicin 2. Su frmula qumica es C4H5N3O. Es un derivado pirimidnico, con un anillo aromtico y un grupo amino en posicin 4 y un grupo cetnico en posicin 2. Los otros nombres de la citosina son 2-oxi-4-aminopirimidina y 4-amino2(1H)-pirimidinona. Timina: se representa con la letra T. En el ADN, la timina siempre se empareja con la adenina. La timina es una base orgnica nitrogenada de frmula C5 H6 N2 O2 y es un compuesto cclico derivado de la pirimidina.
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ESTRUCTURA DE LOS GENES:
Cada molcula de ADN est constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado nmero de compuestos qumicos llamados nucletidos. Los nucletidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una asociacin especfica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad qumica entre las bases mediante enlaces qumicos dbiles llamados enlaces de hidrgeno. En su estructura tridimensional, se pueden distinguir distintos niveles: 1. Estructura primaria: Secuencia de nucletidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la informacin gentica, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la informacin radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta
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secuencia presenta un cdigo, que presenta una informacin u otra, segn el orden de las bases. 2. Estructura secundaria: Es una estructura en doble hlice. Permite explicar el almacenamiento de la informacin gentica y el mecanismo de duplicacin del ADN. Es una cadena doble, dextrgira o levgira segn el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina de una se une a la timina de la otra, y la guanina de una a la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3 de una se enfrenta al extremo 5 de la otra. 3. Estructura terciaria: Se refiere a como se almacena el ADN en un volumen reducido. Vara segn se trate de organismos procariotas o eucariotas: En procariotas: se pliega como una sper-hlice en forma, generalmente, circular y asociada a una pequea cantidad de protenas. Lo mismo ocurre en la mitocondrias y en los cloroplastos. En eucariotas: el empaquetamiento ha de ser ms complejo y compacto y para esto necesita la presencia de protenas, como son las histonas y otras de naturaleza no histona (en los espermatozoides las protenas son las protaminas). FUNCIONES Entre las funciones y propiedades del ADN podemos resaltar que: 1.- El ADN controla la actividad de la clula. 3.- Es el que lleva la informacin gentica de la clula, ya que las unidades de ADN, llamadas genes, son las responsables de las caractersticas estructurales y de la transmisin de estas caractersticas de una clula a otra en la divisin celular. Los genes se localizan a lo largo del cromosoma. 4.- El ADN tiene la propiedad de duplicarse durante la divisin celular para formar dos molculas idnticas, para lo que necesita que en el ncleo celular existan nucletidos, energa y enzimas. 5.- Capacidad de mutacin.
El ARN
GENERALIDADES
Definicin: El cido ribonucleico (ARN o RNA) es un cido nucleico, polmero lineal de nucletidos formando una larga cadena. El eje de la cadena lo forman grupos fosfato y azcares ribosa de forma alternativa del que toma su nombre. Los nucletidos del ARN contienen el azcar ribosa y entre sus bases nitrogenadas al uracilo. Caractersticas: Fue descubierto por Severo Ochoa. El ARN es transcrito desde el ADN por enzimas llamadas ARN polimerasas y procesado en el transcurso por muchas ms protenas. El uracilo, aunque es muy diferente, puede formar puentes de hidrgeno con la
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adenina, lo mismo que la timina lo hace en el ADN. El porqu el ARN contiene uracilo en vez de timina es actualmente una pregunata sin respuesta. En los virus (virus ARN) y, en los organismos celulares, molcula dirige las etapas intermedias de la sntesis proteica. En los virus ARN, esta molcula dirige dos procesos: la sntesis de protenas (produccin de las protenas que forman la cpsula del virus) y replicacin (proceso mediante el cual el ARN forma una copia de s mismo). ESTRUCTURA
El ARN contiene el glcido pentosa (o sea de con 5 carbonos) llamada ribosa y sus molculas estn formadas tambin por pares de bases, de ah ribonucleico. LA RIBOSA: azcar de frmula C5H10O5. Se trata de un azcar monosacrido, es decir, un hidrato de carbono que no se puede descomponer en otros ms simples por hidrlisis. Es un aldehdo con cuatro grupos hidrxido (OH), que suele presentar estructura cclica formando un anillo pentagonal (forma furanosa). Su forma dextrgira (gira el plano de polarizacin de la luz a la derecha) es uno de los componentes de los nucletidos que constituyen el cido ribonucleico (ARN). Se encuentra tambin en la riboflavina o vitamina B2 y en la molcula de trifosfato de adenosina (ATP). La ribosa es un slido que cristaliza en forma de lminas. Es soluble en agua y ligeramente soluble en alcohol.
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El ARN, es muy similar qumicamente al ADN as como uno de los componentes ms estables. Existen algunos ARN, como es el caso del ARN mensajero, que se sintetizan, emplean, y degradan, mientras que otros, como el ARN ribosmico, no presentan un recambio rpido. Se trata de un polmero lineal no ramificado en el que las unidades monomricas son los ribonuclesidos 5-monofosfatos. A excepcin de una base, el uracilo que reemplaza a la timina, el ARN presenta las mismas bases que el ADN, en concreto, las purinas del ARN son adenina y guanina; las pirimidinas son citosina y uracilo adems de otras bases en concentraciones bajas (ver figura). Estructura primaria: Al igual que el ADN, se refiere a la secuencia de las bases nitrogenadas que constituyen sus nucletidos.
Estructura secundaria: Alguna vez, en una misma cadena, existen regiones con secuencias complementarias capaces de aparearse.
Estructura terciaria: Es un plegamiento complicado sobre la estructura secundaria.
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ANLISIS COMPLETO DE UN NUCLETIDO Molcula formada por tres componentes caractersticos: una base nitrogenada heterocclica, derivado de la purina o de la pirimidina (adenina, timina, guanina, citosina y uracilo); una pentosa (azcar de 5 atomos de C): ribosa y una molecula de acido fosfrico Bases nitrogenadas: Como el ADN, el ARN est formado por una cadena de compuestos qumicos llamados nucletidos. Cada uno est formado por una molcula de un azcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina, guanina, uracilo y citosina. Estos compuestos se unen igual que en el cido desoxirribonucleico (ADN). El ARN se diferencia qumicamente del ADN por dos cosas: la molcula de azcar del ARN contiene un tomo de oxgeno que falta en el ADN; y el ARN contiene la base uracilo en lugar de la timina del ADN. EL URACILO: compuesto orgnico nitrogenado de frmula C4H4N2O2, que forma parte del cido ribonucleico (ARN). Es un compuesto cclico hexagonal derivado de la pirimidina (es una base pirimidnica): O
HN O NH
URACILO
Es una de las cuatro bases nitrogenadas que intervienen en la composicin de los nucletidos que forman el cido ribonucleico; las otras tres bases (adenina, citosina y guanina) tambin estn presentes en el cido desoxirribonucleico (ADN). En los organismos celulares, la sntesis de una cadena de ARN tiene lugar a partir de una seccin de ADN que sirve de plantilla; en esta sntesis el uracilo siempre se une a la adenina del ADN. En las secuencias de nucletidos, el uracilo se representa por la letra U. Funde a unos 330 C y se obtiene a partir de la urea. El uracilo presenta tres formas tautmeras dependiendo del Ph.
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TIPOS DE ARN ARN mensajero
Los ARNm se caracterizan por ser los portadores directos de la informacin gentica desde el ncleo a los ribosomas citoplasmticos. En el caso de los ARNm eucariticos, cada ARNm contiene informacin slo para una cadena polipeptdica, de ah que se hayan designado monocistrnicos, mientras que en los procariotas, el ARNm puede existir en forma de molculas policistrnicas. El fenotipo y la funcionalidad de una clula van a depender directamente del contenido citoplasmtico de ARNm. En concreto, en las clulas que muestran una sntesis proteica muy activa, como es el caso de las clulas pancreticas, el cociente ADN/ARN que se presenta es muy bajo debido a la presencia de grandes cantidades de ARNm y ARNr. Sin embargo, en las clulas que presentan tasas bajas de sntesis proteica, tales como las clulas musculares, el cociente de ADN/ARN sera mucho ms elevado, ya que no necesitan grandes de ARNm y ribosomas. En el citoplasma, los ARNm van a tener una duracin relativamente corta, determinada, en parte, por las necesidades concretas de la clula. Se ha observado que algunos ARNm son sintetizados y almacenados en un estado inactivo o latente en el citoplasma, preparados para dar una respuesta rpida en la sntesis proteica. Los ARNm eucariticos tienen la particularidad de que poseen rasgos estructurales nicos que no estn presentes ni en el ARNr ni en el ARNt; stos rasgos van a ser muy importantes para el adecuado funcionamiento del ARNm. Debido a que la informacin dentro del ARNm se encuentra en la secuencia lineal de los nucletidos, se hace necesaria la completa integridad de dicha secuencia, de tal modo que cualquier prdida o cambio de nucletidos podra producir una alteracin en la protena que se est traduciendo.
ARN de Transferencia
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Los ARNt constituyen aproximadamente el 15% del ARN celular total. Aunque se sintetizan en el ncleo, los ARNt son elaborados rpidamente y utilizados en el citoplasma. Entre las funciones del ARNt, destaca el transporte de aminocidos a los polirribosomas (complejo ribosomas ARNm), as como la traduccin del cdigo gentico del ARNm. Los tres nucletidos de la regin del bucle de anticodn de ARNt se unen a tripletes complementarios de nucletidos del ARNm. Segn esto, los ARNt van a tener dos centros activos primarios: el -CCAOH, extremo 3-hidroxilo, al que se van a unir covalentemente aminocidos especficos, y el triplete anticodn. stos centros van a ser los responsables de la conversin de la informacin codificada en la secuencia de un cido nucleico (ADN o ARNm) en secuencia de protenas durante la traduccin.
ARN Ribosmico
Los ARNr constituyen el 80% del ARN celular total y tienen la propiedad de que son metablicamente estables. sta estabilidad, indispensable para el funcionamiento repetido del ribosoma, est incrementada por su estrecha relacin con las protenas ribosmicas. Existen protenas que se unen directamente a los ARNr durante la fase de transcripcin. Los ribosomas citoplasmticos eucariticos estn constituidos por cuatro molculas de ARN y de 70 a 80 protenas, que se encuentran divididos entre las dos subunidades ribosmicas: Subunidad pequea. Partcula 40S. Contiene un ARNr 18S y el 55% de las protenas. Subunidad grande. Partcula 60S. Contiene los restantes ARNr: el 28S ARNr, el 5,8S ARNr y el ARNr ms pequeo, 5S, as como las restantes protenas. Funcin del ARN La funcin principal del ARN es servir como intermediario a la informacin que le lleva el ADN en forma de genes y la protena final codificada por esos genes. El ARN es transcrito desde el ADN por enzimas llamadas ARN polimerasas y procesado por muchas ms protenas. El cdigo gentico de las clulas se encuentra en forma de ADN. Dentro de las molculas de ADN se encuentra la
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informacin necesaria para sintetizar las protenas que utiliza el organismo, pero el proceso no es lineal, es bastante complejo. El ARN mensajero es el cido ribonucleico que contiene la informacin gentica procedente del ADN para utilizarse en la sntesis de protenas, es decir, determina el orden en que se unirn los aminocidos. SINTESIS Y LOCALIZACIN DE LOS ARN En la clula eucarionte los ARN se sintetizan gracias a tres tipos de enzimas: - ARN polimerasa I, localizada en el nuclolo y se encarga de la sntesis de los ARNr 18 S, 5,8 S y 28 S. - ARN polimerasa II, localizada en el nucleoplasma y se encarga de la sntesis de los ARNt, es decir de los precursores de los ARNm - ARN polimerasa III, localizada en el nucleoplasma y se encarga de sintetizar los ARNr 5 S y los ARNm
EL ARN EN OTROS ORGANISMOS

El ARN es el principal material gentico usado en los organismos llamados virus, y el ARN tambin es importante en la produccin de protenas en otros organismos vivos. La mecnica del ARN en los organismos eucarioticos es similar en los organismos procariticos. El ARN puede moverse dentro de las clulas de los organismos vivos y por consiguiente sirve como una suerte de mensajero gentico, transmitiendo la informacin guardada en el ADN de la clula, desde el ncleo hacia otras partes de la clula donde se usa para ayudar a producir protenas. Una sola hebra de ADN se usa a la vez, el RNA polimerasa es la enzima que cataliza el proceso y las bases nitrogenadas son las mismas. Solo que en los procariotas, no existe el ncleo.
CDIGO GENTICO
El cdigo gentico es la regla de correspondencia entre la serie de nucletidos en que se basan los cidos nucleicos y las series de aminocidos (polipptidos) en que se basan las protenas. Es como el diccionario que permite traducir la informacin gentica a estructura de protena. A, T, G, y C son las "letras" del cdigo gentico y representan las bases nitrogenadas adenina, timina, guanina y citosina, respectivamente. Cada una de estas bases forma, junto con un glcido (pentosa) y un grupo fosfato, un nucletido; el ADN y el ARN son polmeros formados por nucletidos encadenados. Cada tres nucletidos de la cadena (cada triplete) forma una unidad funcional llamada codn. Como en cada cadena pueden aparecer cuatro nucletidos distintos (tantos como bases nitrogenadas, que son el componente diferencial) caben 43 (4x4x4, es decir, 64) combinaciones o codones distintos. A cada codn le corresponde un nico significado, que ser o un aminocido, lo que ocurre en 61 casos, o una instruccin de final de traduccin, en los tres casos restantes. La combinacin de codones que se expresa en una secuencia lineal de nucletidos, conforman cada gen necesario para producir la sntesis de una macromolcula con funcin celular especfica.
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Durante el proceso de traduccin (sntesis de protena) el mensaje gentico es ledo de una cadena de ARN, colocando cada vez el aminocido indicado por el codn siguiente segn la regla que llamamos cdigo gentico Entre las caractersticas que presenta el cdigo gentico tenemos: UNIVERSAL Antiguamente se deca que el cdigo gentico era universal, es decir, era el mismo para todos los organismos existentes, con unas excepciones mnimas, observadas en mitocondrias y en algunos protistas. Estas excepciones mnimas lo hacen ser "casi universal DEGENERACIN En trminos de teora de la informacin el cdigo gentico presenta redundancia, porque en varios casos, codones distintos significan el mismo aminocido. Existen 64 codones y slo 21 mensajes posibles a los que traducirlos, que son los veinte aminocidos ms la seal de terminacin. Es a este rasgo al que nos referimos como degeneracin del cdigo gentico. CONTINUIDAD En el cdigo gentico no existen signos que separen los tripletes, por lo cual stos se escriben de manera continua sin separaciones entre ellos. An as, se ha determinado que existen 4 codones los cuales cumplen la funcin de "separadores" o "signos de puntuacin", estos son: AUG (codn de iniciacin), UAA, UAG y UGA (codones de terminacin). USOS INCORRECTOS DEL DODIGO GENETICO La expresin "cdigo gentico" es frecuentemente utilizada en los medios de comunicacin como sinnimo de genoma, de genotipo, o de ADN. Frases como "Se analiz el cdigo gentico de los restos y coincidi con el de la desaparecida", o "se crear una base de datos con el cdigo gentico de todos los ciudadanos" son cientficamente absurdas. Es insensato, por ejemplo, aludir al cdigo gentico de una determinada persona, porque el cdigo gentico es el mismo para todos los seres vivos; cada organismo tiene sin embargo un genotipo propio, aunque es posible que lo comparta con otros si se ha originado por algn mecanismo de multiplicacin asexual 2 base U UUU Fenilalanina UUC Fenilalanina UUA Leucina UUG Leucina CUU Leucina CUC C UCU Serina UCC Serina UCA Serina UCG Serina CCU Prolina CCC A UAU Tirosina UAC Tirosina UAA Ocre Stop UAG mbarStop CAU Histidina CAC G UGU Cistena UGC Cistena UGA palo Stop UGG Triptfano CGU Arginina CGC
U 1 base
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Leucina CUA Leucina CUG Leucina AUU Isoleucina AUC Isoleucina AUA Isoleucina AUG1 Metionina Prolina CCA Prolina CCG Prolina ACU Treonina ACC Treonina ACA Treonina ACG Treonina GCU Alanina GCC Alanina GCA Alanina GCG Alanina Histidina CAA Glutamina CAG Glutamina Arginina CGA Arginina CGG Arginina AGU Serina AGC Serina AGA Arginina AGG Arginina GGU Glicina GGC Glicina GGA Glicina GGG Glicina
AAU Asparagina AAC Asparagina AAA Lisina AAG Lisina
GUU Valina GUC Valina GUA Valina GUG Valina
GAU cido asprtico GAC cido asprtico GAA cido glutmico GAG cido glutmico
SINTESIS DE PROTEINAS
Cuatro son las reglas que siguen las clulas para la sntesis de protenas. 1. Las protenas estn compuestos por un nmero limitado de subunidades: en el caso de las protenas, son 20 los aminocidos que constituyen estas subunidades. 2. Durante el proceso de polimerizacin, las subunidades son aadidas una a una: en las protenas, la sntesis empieza en el grupo NH2 del aminocido inicial y continua hasta el COOH del aminocido terminal 3. Cada cadena tiene un punto especfico de iniciacin y el crecimiento procede en una direccin hasta una terminacin tambin especificada. Esto requiere unas seales de inicio y de fin. 4. El producto sinttico primario no es usualmente empleado como tal sino que es modificado. Mediante una serie de enzimas, las cadenas de polmeros experimentan una serie de transformaciones (rotura, unin a otra cadena, entrecruzamiento, etc) Describir la sntesis de protenas y del DNA dentro de una clula es como describir un crculo: el DNA dirige la sntesis del RNA; el RNA dirige la sntesis de protenas y, finalmente, una serie de protenas especficas catalizan la sntesis tanto del DNA como del RNA. Las instrucciones para
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construir las protenas estn codificadas en el DNA y las clulas tienen que traducir dicha informacin a las protenas. El proceso consta de dos etapas: 1. TRANSCRIPCION: La transcripcin es el proceso durante el cual la informacin gentica contenida en el DNA es copiado a un RNA de una cadena nica llamado RNA-mensajero. La transcripcin es catalizada por una enzima llamada RNA-polimerasa. El proceso se inicia separndose una porcin de las cadenas de DNA: una de ellas, llamada hebra sentido es utilizada como molde por la RNA-polimerasa para incorporar nucletidos con bases complementarias dispuestas en la misma secuencia que en la hebra anti-sentido, complementaria de la hebra sentido inicial. La nica diferencia consiste en que la timina del DNA inicial es sustituda por uracilo en el RNA mensajero. As, por ejemplo, una secuencia ATGCAT de la hebra sentido del DNA inical producir una secuencia UACGUA. Adems de las secuencia de nucletidos que codifican protenas, el RNA mensajero copia del DNA inicial unas regiones que no codifican protenas y que reciben en nombre de intrones. Las partes que codifican protenas se llaman exones. Por lo tanto, el RNA inicialmente transcrito contiene tanto exones como intrones. Sin embargo, antes de que abandone el ncleo para dirigirse al citoplasma donde se encuentran los ribosomas, este RNA es procesado mediante operaciones de "corte y empalme", eliminndose los intrones y unindose entre s los exones. Este RNA-m maduro es el que emigra al citoplasma. Un nico gen puede codificar varias protenas si el RNA-m inicial puede ser cortado y empalmado de diversas formas. Esto ocurre, por ejemplo, durante la diferenciacin celular en donde las operaciones de corte y pegado permiten producir diferentes protenas. Adems de utilizarse como molde para la sntesis del RNA-m, el DNA tambin permite la obtencin de otros dos tipos de RNA: 1. El RNA de transferencia (t-RNA) que se une especficamente a cada uno de los 20 aminocidos y los transporte al ribosoma para incorporarlos a la cadena polipeptdica en crecimiento. 2. El RNA ribosmico (r-RNA) que conjuntamente con las protenas ribosmicas constituye el ribosoma Activacin de los aminocidos y formacin de los complejos de transferencia La activacin de los aminocidos para formar los complejos de transferencia es el paso previo necesario para que pueda comenzar la traduccin, y consiste en la unin de cada aminocido a su ARN-t especfico mediante la intervencin de un enzima, la aminoacil-ARN-t sintetasa y el aporte de energa del ATP. 2. TRADUCCIN Tiene lugar en los ribosomas, de una forma muy similar en procariontes y eucariontes. Comprende las siguientes etapas: a) Iniciacin. Comienza por el triplete iniciador del ARNm (AUG), que est prximo a la caperuza 5'. Este triplete va precedido de la secuencia AGGAGG (secuencia de Shine-Dalgarno) que es la zona de unin con el ribosoma. Se forma el complejo de iniciacin con los factores de iniciacin (FI) y la energa suministrada por el GTP, la subunidad menor del ribosoma reconoce la caperuza y se une al ARNm en la zona prxima al triplete o codn iniciador. Esta caperuza aporta el ARNt iniciador que a su vez aporta el aminocido metionina. Este ARNt contiene un triplete complementario al AUG, es decir el UAC,
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llamado anticodn (la protena sintetizada contiene en su extremo el aminocido metionina) Una vez encajado el ARNt-metionina, se liberan los FI y dejan paso a la subunidad mayor del ribosoma, formndose as el ribosoma completo y funcional. En l hay dos sitios claves - Sitio P (sitio peptidil) ocupado por el ARNt-metionina - Sitio A (sitio aminoacil) que est libre para recibir un segundo ARNt (slo el que su anticodn coincida con el del codn del ARNm) cargado con un nuevo aminocido.
b) Elongacin de la cadena peptdica: es un proceso catalizado por el enzima peptidil transferasa, el cual, mediante enlaces peptdicos va uniendo aminocidos a la cadena peptdica. Cada vez que llega un aminocido ocurre un proceso cclico de elongacin.
c) Fin de la sntesis de la cadena peptdica: ocurre cuando aparece uno de los codones de terminacin (UAA,UAG,UGA). En este momento un factor proteico de terminacin (RF) se une al codn de terminacin e impide que algn ARNt con otro aminocido (ARNt-aminoacil) se aloje en el sitio A. En este momento se produce la hidrlisis de la cadena peptdica y se separan las dos subunidades del ribosoma.
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MUTACIONES
En gentica y biologa, una mutacin es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas. Clasificacin de mutaciones Segn la clula mutada: Mutaciones somticas: slo afectan a las clulas somticas. Mutaciones germinales: al afectar a los gametos, son trascendentales, ya que el nuevo organismo tendr la misma informacin que la clula cigoto. Segn la causa: Mutaciones naturales: ocurren espontneamente. Mutaciones inducidas: provocadas artificialmente, por radiaciones o agentes qumicos mutgenos. Segn la extensin del material gentico afectado: Mutaciones gnicas: alteracin en la secuencia de los nucletidos del ADN Mutaciones cromosmicas: alteracin en la estructura o nmero de cromosomas MUTACIN GENTICA
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Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucletidos del ADN. Entre las mutaciones puntuales, gnicas o moleculares podemos distinguir: Mutacin por sustitucin de bases: Se producen al cambiar en una posicin un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucletidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioqumicos: o Mutaciones transicionales, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases pricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimdicas son citosina (C) y timina (T). La sustitucin de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sera una transicin. o Mutaciones transversionales, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitucin del par AT por TA o por CG. Mutaciones de corrimiento estructural, cuando se aaden o se quitan pares de nucletidos alterndose la longitud de la cadena. Si se aaden o quitan pares en un nmero que no sea mltiplo de tres (es decir si no se trata de un nmero exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no slo en l, toda la informacin queda alterada. Hay dos casos: o Mutacin por prdida o delecin de nucletidos: En la secuencia de nucletidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad. o Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucletidos adicionales, interpuestos entre los que ya haba, alargndose correspondientemente la cadena. MUTACIONES CROMOSMICAS Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas estas pueden ser: Estructurales Se dividen en dos tipos: a) Delecin cromosmica: Es la prdida de un segmento de un cromosoma.-Duplicacin cromosmica: Es la repeticin de un segmento del cromosoma. b) Las que suponen variaciones en la distribucin de los segmentos de los cromosomas. Inversiones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se encuentra situado en posicin invertida. -Traslocaciones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homlogo o no. Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotticos fragmentos en que podra subdividirse transversalmente un cromosoma. Sobre las mutaciones cromosmicas encontramos: Mutacin por inversin de un fragmento cromosmico. Es el cambio de sentido de un fragmento del cromosoma. Mutacin por delecin o prdida de un fragmento cromosmico. Mutacin por duplicacin de un fragmento cromosmico. Suelen estar asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma. Mutacin por translocacin de un fragmento cromosmico. Es decir por un cambio en la posicin de un fragmento cromosmico. La translocacin puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homlogos o entre cromosomas diferentes.
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Mutacin por Isocromosomas. Cuando el centrmero se divide transversalmente en lugar de
longitudinalmente Numricas Son las mutaciones que afectan al nmero de cromosomas o todo el genoma. Poliploida: Es la mutacin que consiste en el aumento del nmero normal de juegos de cromosomas . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridacin, es decir, del cruce de dos especies diferentes. Haploida: Son las mutaciones que provocan una disminucin en el nmero de juegos de cromosomas. Aneuploida: Son las mutaciones que afectan slo a un nmero de ejemplares de un cromosoma o ms, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidas pueden ser monosomas, trisomas, tetrasomas, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o slo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodas podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genticos en humanos como pueden ser: o Trisoma 21 o Sndrome de Down que tienen 47 cromosomas. o Trisoma 18 o Sndrome de Edwards. Tambin tienen 47 cromosomas. o Monosoma X o Sndrome de Turner. o Trisoma sexual XXX o Sndrome del triple X. o Trisoma sexual XXY o Sndrome de Klinefelter. o Trisoma sexual XYY o Sndrome del doble Y. MUTACIONES NATURALES Son aquellas que surgen normalmente como consecuencia de errores durante el proceso de replicacin del ADN. Tales errores ocurren con una probabilidad de 10 ^ -7 en clulas haploides y 10 ^ -14 en diploides. Tambin se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolucin biolgica. MUTACIONES INDUCIDAS Surgen como consecuencia de la exposicin a mutgenos qumicos o biolgicos o a radiaciones. Entre los mutgenos qumicos se pueden citar los anlogos de bases del ADN (como la 2aminopurina), molculas que se parecen estructuralmente a las bases pricas o pirimidnicas pero que muestran propiedades de apareamiento errneas; los agentes alquilantes como la nitrosoguanidina, que reacciona directamente con el ADN originando cambios qumicos en una u otra base y produciendo tambin apareamientos errneos; y, por ltimo, los agentes intercalantes como las acridinas, que se intercalan entre 2 pares de bases del ADN, separndolas entre s. Como mutgenos biolgicos podemos considerar la existencia de transposones o virus capaces de integrarse en el genoma. Por ltimo, las radiaciones ionizantes (rayos X, rayos csmicos y rayos gamma) y no ionizantes (sobre todo la radiacin ultravioleta) tambin inducen mutaciones en el ADN; las primeras se originan por los radicales libres que reaccionan con el ADN inactivndolo, y
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las segundas aparecen como consecuencia de la formacin de dmeros de pirimidina en el ADN, es decir, como consecuencia de la unin covalente de 2 bases pirimidnicas adyacentes. MUTACINES SOMATICAS Alteracin del ADN que ocurre despus de la concepcin. Las mutaciones somticas se pueden presentar en cualquiera de las clulas del cuerpo, excepto las clulas germinativas (esperma y huevo) y, por lo tanto, no pasan a los hijos. Estas alteraciones pueden causar cncer u otras enfermedades (pero esto no siempre ocurre. La mutacin que ocurre en una clula que desarrolla un tejido somtico, dar origen a una poblacin de clulas mutantes idnticas. Las clulas idnticas de una poblacin originada por mitosis a partir de una sola clula progenitora se denominan clones Si la mutacin es dominante se expresar en el fenotipo de aquellos organismos diploides. Si es recesiva no se expresar ya que quedar enmascarada por el alelo salvaje (dominante), una segunda mutacin puede crear una mutacin homocigota recesiva, pero es un evento raro Son heredables?: por definicin NO SE HEREDAN, ya que las clulas somticas son aquellas que no origina progenie. Sin embargo hay que recordar que porciones de plantas (con mutaciones somticas) pueden originar nuevos individuos con su eventual lnea germinal. Consecuencias en un organismo multicelular: un ejemplo de mutaciones somticas son las clulas que origina el cncer cuando ciertos genes (proto-oncogenes) sufren una mutacin las clulas inician una secuencia descontrolada de divisiones celulares resultando en una masa de clulas denominada tumor. MUTACIN DE LA LNEA GERMINAL: Si la mutacin se produce en una de las clulas sexuales inevitablemente pasar a la descendencia (en tanto sta participe de la fecundacin). Un fenotipo completamente normal puede tener clulas mutantes en su lnea germinal y solo se detectar en su descendencia. Casos especiales: recuerde que algunas mutaciones pueden afectar al cromosoma X y este se encuentra inactivado al azar en las hembras de mamferos, por lo que pueden no expresar el fenotipo. Ej: hemofilia ligada al cromosoma X MUTACIONES LETALES Producen la muerte del individuo. Suelen ocurrir en genes esenciales, imprescindibles para la supervivencia. Por el dao producido en su mutacin el gen muere.
CLASES DE HERENCIA HERENCIA LIGADA AL SEXO:

1. La determinacin del sexo en algunas especies: En los mamferos, la determinacin del sexo se produce como en la especie humana, pero en otros grupos de animales se producen situaciones muy diferentes. Por ejemplo, en los
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saltamontes y otros insectos, las hembras son XX y los machos son X, es decir, solo tienen un heterocromosoma: tienen un cromosoma menos que las hembras. En las aves, los machos son XX y las hembras XY. En algunas mariposas, los machos son XX y las hembras X, es decir, tienen un heterocromosoma. Para complicar ms las cosas, existen especies en las que la determinacin del sexo no depende de heterocromosomas, sino de dotaciones genticas completas. En el caso de las abejas, los machos son haploides y las hembras diploides. La unin de un macho (zngano) con la reina da lugar a huevos diploides de los que siempre salen hembras. La reina puede producir huevos que no estn fecundados, pero se desarrollan. De los huevos haploides salen los machos. Determinacin del sexo en Drosophila melanogaster. A diferencia de Drosophila melanogaster, el cromosoma Y en la especie humana determina masculinidad y es necesario para el desarrollo del fenotipo normal del hombre. En la actualidad se ha descubierto la presencia de un gen en el cromosoma Y que inicia la determinacin del sexo masculino y que recibe el nombre de "factor diferenciador del testculo" o "gen TDF". Determinacin del sexo en aves, mariposas y polillas. En estas especies el macho es homogamtico, (XX) y las hembras son heterogamticas, (XY o XO). En el estudio de estos organismos se utiliza tambin el llamado sistema Abraxas, que seala al macho como ZZ y a la hembra como ZW o ZO. Determinacin del sexo en abejas y hormigas. En estas doce especies, el mecanismo de determinacin del sexo recibe el nombre de haplodiploida, ya que los individuos diploides son hembras y los individuos haploides son machos. Los machos se desarrollan en vulos no fecundados; las hembras lo hacen en vulos fecundados. 2. DETERMINACIN DEL SEXO EN SERES HUMANOS : Cromosoma (del griego chroma, color, y soma, cuerpo o elemento) es cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular en la mitosis y la meiosis, cada uno de los cuales se divide longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas (iguales). Su nmero es constante para una especie determinada; en Homo sapiens sapiens (el ser humano) se tienen 46. De ellos 44 son autosmicos y 2 son sexuales o gonosomas. Cromosomas sexuales En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homlogos es distinto al resto, realizando la determinacin gentica del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo por la proporcin de los dos cromosomas homlogos. Sistema de determinacin XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras, siendo XX, darn gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamtico y los machos, siendo XY, darn dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundacin, al unirse los gametos, resulte una combinacin XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.
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Los cromosomas sexuales son uno de los 23 pares de cromosomas humanos. El cromosoma X mide ms de 153 millones de pares de bases lo que representa un total del 5% de las ADN en clulas de mujer y un 2,5% en las del hombre. Cada persona tiene un par de cromosomas sexuales por cada clula. Las mujeres poseen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La identificacin de los genes que se encuentran en cada uno de los cromosomas es una rea muy activa en la investigacin cientfica. Eso se debe a que dependiendo de las distintas formas de aproximacin al estudio del nmero de genes vara su nmero. De todas formas, se cree que el cromosoma X contiene 1336 genes de los cuales 20 quedan por identificar. Las enfermedades que la mutacin de algunos de estos genes provoca se suelen denominar como enfermedades ligadas al cromosoma X. Como se ha indicado anteriormente el cromosoma X lleva ligado cientos de genes, pero slo unos cuantos tienen relaciones directas con la determinacin sexual de un embrin. Al inicio del desarrollo embrionario en las hembras uno de los dos cromosomas se inactiva de forma azarosa y permanente en las celulas somticas. A este fenmeno se le da el nombre de inactivacin del cromosoma X y crea los corpsculos de Barr. La inactivacin del uno de los cromosmas en hembras, asegura que slo uno de los cromosomas X pueda desempear sus funciones, realizandose la compensacin de dosis con respecto al macho. No obstante, investigaciones recientes indican que el corpsculo de Barr puede ser biolgicamente ms activo de lo que previamente se crea. Los cromosomas sexuales o heterocromosomas son cromosomas de organismos eucariontes que estn representados diferentemente en los dos sexos. Los cromosomas sexuales tpicamente son designados como cromosoma X y como cromosoma Y. En muchos organismos, un sexo posee un par de cromosomas idnticos y el sexo opuesto posee un par de cromosoma visiblemente diferente, tanto estructural como funcionalmente. Estos cromosomas reciben el nombre de cromosomas sexuales o heterocromosomas y como se siguen apareando en la meiosis se consideran cromosomas homlogos. En seres humanos, por ejemplo, el sexo hembra tiene dos cromosomas X (figura 1), en cambio, el sexo macho tiene un cromosoma X y un cromosoma Y. As la formula gentica para la hembra ser AAXX y para el macho AAXY, donde A representa a una de las series de autosomas. Durante la meiosis, las hembras slo producen gametos del tipo AX, es decir, llevan una serie de autosomas y un heterocromosoma X. En cambio, los machos producen un 50% de gametos del tipo AX y un 50% de gametos del tipo AY. Por esta razn el macho es llamado el sexo heterogamtico y la hembra el sexo homogamtico. En biologa, la mitosis (del griego mitos, hebra) es un proceso de reparto equitativo del material hereditario (ADN) caracterstico de las clulas eucariticas. Normalmente concluye con la formacin de dos ncleos separados (cariocinesis) seguido de la particin del citoplasma (citocinesis), para formar dos clulas hijas. La mitosis completa, que produce clulas genticamente idnticas, es el fundamento del crecimiento, de la reparacin tisular y de la reproduccin asexual. La meiosis, un proceso que comparte mecanismos con la mitosis pero que no debe confundirse con ella, produce clulas genticamente distintas y, combinada con la fecundacin, es el fundamento de la reproduccin sexual. La mitosis es el proceso de divisin celular por el cual se conserva la informacin gentica contenida en sus cromosomas, que pasa de esta manera a las sucesivas clulas a que la mitosis va
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a dar origen. La mitosis es igualmente un verdadero proceso de multiplicacin celular que participa en el desarrollo, el crecimiento y la regeneracin del organismo. Un autosoma es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, tambin llamados heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosmica. Herencia autosmica dominante Si un padre tiene el gen para una condicin autosmica dominante, existe una probabilidad del 50 por ciento (una probabilidad de cada dos) de que el nio tenga la misma condicin. Los trastornos dominantes suelen ser bastantes variables, con sntomas que pueden ser nulos o severos. Herencia autosmica recesiva Si ambos padres son portadores del mismo gen recesivo capaz de causar un defecto de nacimiento existe una probabilidad de cuatro de que cada uno de sus hijos herede el problema. Si slo un padre transmite el gen del trastorno, el gen normal recibido del otro padre evitar que la condicin se manifieste. La herencia ligada al sexo en los seres humanos ocurre en donde uno de los sexo contiene un par de heterocromosomas desiguales, como por ejemplo el X e Y que estn involucrados en la determinacin sexual. Los genes que llevan estos cromosomas van a codificar para caractersticas ligadas al sexo. La especie humana tiene 46 cromosomas, es decir, 22 parejas de autosomas ms una pareja de cromosomas sexuales, XX en las mujeres y XY en los hombres. Los cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino otros que influyen sobre caracteres hereditarios no relacionados con el mismo. Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (rganos genitales, gnadas...) ni secundarios (barba en el hombre, pechos en la mujer...), slo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho ms frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo. El cromosoma X es mayor que el Y en ellos se distingue una zona que llevan los mismos genes llamada segmento homlogo y otra zona con genes diferentes, segmento diferencial. En los hombres los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la meiosis (en la profase I) por sus fragmentos homlogos y por lo tanto se pueden producir sobrecruzamientos en esta zona. Existen caractersticas determinadas por genes que se encuentran en cualquiera de los dos cromosomas sexuales: X o Y. Por esta razn, las proporciones que se obtienen en la descendencia, as como los mecanismos por los cuales se heredan, cambian respecto de los genes que encuentran en los cromosomas somticos o no sexuales. Este tipo de herencia se denomina
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herencia ligada al sexo y ha sido estudiada ampliamente en varios organismos como la mosca del vinagre, (Drosophila melanogaster), y en el hombre Variacin de la herencia ligada al sexo Los cromosomas sexuales equis que si tienen distintas caractersticas: forma, tamao y zonas de aparcamiento. Por el hecho de que se aparean durante la meiosis, se deduce que posean zonas homlogas. Los genes que se encuentran en estas regiones se denominan rasgos influidos por el sexo. Si la expresin del gen es cero en un sexto se dice que es un rasgo limitado por el sexo. Interacciones Gnicas. Luego que los principios de la herencia fueron redescubiertos en el ao mil novecientos, se realizaron diversos experimentos con el fin de probar su validez. Con estos estudios se comprob que los genes que se encontraban en el mismo locus, en un par de cromosomas homlogos,, (genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos) podran influir en la herencia de un rasgo. Estas interacciones se denominan interacciones gnicas y pueden ser de los tipos: allicas y no allicas. Sndrome de Klinefelter Nombres alternativos: Sndrome 47 X-X-Y
Cromosoma anormal que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El sndrome de Klinefelter es ocasionado por la existencia de un cromosoma X adicional que afecta solamente a los hombres. Al nacer, el nio presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando ste llega a la pubertad y las caractersticas sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tarda, y se presentan cambios en los testculos que producen esterilidad en la mayora de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalas, a excepcin de la esterilidad. Un factor de riesgo lo representan las madres de edad avanzada. Lo que ocasiona el cromosoma X adicional es usualmente un evento espordico, no heredado. Sntomas Pene pequeo
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Testculos pequeos y firmes Vello pbico, axilar y facial disminuido Disfuncin sexual Tejido mamario agrandado (ginecomastia) Estatura alta Proporcin corporal anormal (piernas largas, tronco corto) Discapacidad para el aprendizaje Personalidad alterada Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano) Nota: la severidad de los sntomas puede variar.
Signos y exmenes:
El examen fsico (examen rectal) puede revelar una prstata agrandada. Es posible que haya un slo testculo en el escroto, lo que significa que probablemente un testculo no ha descendido. Algunos de los exmenes son: Cariotipo que muestra 47 XXY Examen de semen que muestra conteo de esperma bajo Nivel de testosterona srica bajo Incremento de hormona srica luteinizante Incremento de hormona srica foliculoestimulante Tratamiento No existe tratamiento contra la esterilidad asociada con este sndrome. Sin embargo, la terapia con testosterona mejora el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias. No se pueden prevenir los cambios en los testculos que conducen a la esterilidad. La ginecomastia (tejido mamario agrandado) se puede tratar con ciruga plstica si el aspecto fsico de la persona est afectado. El asesoramiento puede ser beneficioso para las personas con desajustes emocionales debido a la disfuncin sexual y para reforzar la identidad masculina. Sndrome de Turner Nombres alternativos: Sndrome de Bonnevie-Ullrich; disgenesia gonadal; monosoma X
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Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosmico. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El sndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente. ste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica situacin en la que este sndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este sndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias, ausencia de la menstruacin, coartacin (estrechamiento) de la aorta y anomalas de los ojos y huesos. La condicin se diagnstica ya sea al nacer, a causa de anomalas asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias normales. Sntomas Baja estatura Cuello corto Lnea de crecimiento del pelo baja, en la parte posterior Rasgos oculares anormales (cada de los prpados) Desarrollo seo anormal, por ejemplo, trax plano, amplio en forma de escudo Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos fsicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeas y vello pbico disperso Infertilidad Lagrimeo disminuido Menstruacin ausente Pliegue simiesco (un slo pliegue en la palma) Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas Signos y exmenes
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El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del trax.
El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 45 X,0 es decir, un cromosoma sexual ausente. El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados. El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina. La hormona luteinizante srica se encuentra elevada La hormona foliculoestimulante srica se encuentra elevada Esta enfermedad puede alterar tambin los resultados de los siguientes exmenes: Estriol en orina Estriol en suero Examen de estradiol Tratamiento El tratamiento es de apoyo. El reemplazo de la hormona de crecimiento puede o no ser indicado; esto puede ayudar a que se logre una estatura ms "normal". La terapia con estrgeno se inicia a los 12 13 aos de edad para estimular el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias, de manera que las jvenes afectadas por este trastorno tengan una apariencia ms normal cuando sean adultas. Sin embargo, la terapia con estrgeno no revierte la infertilidad. Los lubricantes vaginales pueden prevenir la sequedad, la picazn y el dolor durante las relaciones sexuales. Algunas veces, es necesaria la ciruga de corazn para corregir los defectos cardacos. Expectativas (pronstico) Esta anomala cromosmica est asociada con numerosas condiciones y problemas mdicos adems de la falta de madurez sexual. Si no se presentan defectos cardacos severos al momento del nacimiento, las mujeres llegan a la edad adulta con una inteligencia normal. Algunos pacientes
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con sndrome de Turner han experimentado estigmatizacin por ser de baja estatura, por tener subdesarrollo de las caractersticas sexuales, por evitar las relaciones sexuales dolorosas o por no poder engendrar hijos. Complicaciones Anomalas renales Presin sangunea alta Obesidad Diabetes mellitus Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis Situaciones que requieren asistencia mdica Se debe consultar al mdico si se presentan sntomas de este trastorno o si el desarrollo de una nia adolescente parece retrasarse. Es muy recomendable buscar asesora gentica, ya que sta no slo brinda una explicacin sobre la manera como el cromosoma ausente ocasiona el sndrome de Turner, sino que puede determinar si la enfermedad fue heredada o no. Prevencin No se conoce tratamiento para este desorden heredado despus del nacimiento. Si el cariotipo de amniocentesis prenatal (anlisis cromosmico) muestra ausencia de un cromosoma X, los padres pueden decidir dar fin al embarazo.
TIPOS DE HERENCIA
Las leyes Mendelianas, sobre la transmisin de caracteres de los progenitores a sus descendientes, son aplicables a las plantas, a los animales y tambin al hombre. Como consecuencia, se ha deducido que existen varios tipos de herencia segn el punto de vista de estas leyes, y de las investigaciones sobre el influjo del citoplasma en la herencia. Los tipos principales son: el tipo de herencia mendeliana, y el de herencia citoplsmica. 1. TIPO DE HERENCIA MENDELIANA.- Consiste en la transmisin de caracteres anatmicos, por ej., caractersticas individuales, raciales, especficas, etc., y no pocas reacciones fisiolgicas a travs de factores determinantes mendelianos, o sea, a travs de genes localizados en los cromosomas. Como ejemplos, pueden mencionarse todos los caracteres estudiados por Mndel en los guisantes, y otros relatados ya en este captulo; muchos caracteres normales y patolgicos en el hombre son tambin del tipo de herencia Mendeliana. Este tipo de herencia presenta las siguientes variedades : HERENCIA DOMINANTE Y RECESIVA.- Cuando el efecto de, un factor o de un gene se manifiesta visiblemente con exclusin del otro alternante, el carcter que resulta es dominante, y en este caso ser herencia Mendeliana dominante. Por ejemplo, el carcter de la talla gigante en el experimento e hibridacin y el color rojo de las flores de la variedad de guisantes estudiada en
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otra parte; el color oscuro de los ojos en el hombre es un tipo dominante. El carcter representado por el gene recesivo es un tipo de herencia recesiva; por ejemplo, el carcter enano de los guisantes el color blanco de las flores en el experimento mencionado, y el color azul de los ojos en el hombre. HERENCIA INTERMEDIA.- Cuando el efecto de los genes es un tipo intermedio entre ambos progenitores, se denomina tipo de herencia intermedia. Un ejemplo se presenta en la planta "Dondiego de noche" (Mirabilis jalapa): en el cruce de un progenitor de flores rojas con otro de flores blancas se producen plantas con flores de color rosa, que es un tipo intermedio entre los dos progenitores en cuanto al color. 2. HERENCIA CITOPLSMICA.- Es la que se transmite a travs del citoplasma. Estos caracteres se heredan frecuentemente por lnea materna, y en tales casos se denomina herencia materna. En el tipo de herencia citoplsmica se presentan distintos casos: 1) Un tipo de herencia transitoria, cuando el carcter se manifiesta en una o varias generaciones y despus desaparece. Por ejemplo, cuando en la especie del Paramecio se conjugan dos individuos de dos razas una gigante y otra enana, el gigante produce, en las divisiones sucesivas, una serie de individuos que van disminuyendo progresivamente de tamao. Por otra parte, el enano da una serie de individuos que aumentan de tamao; pero las dos razas vienen a ser iguales a las 22 divisiones. 2) El otro tipo es el de herencia permanente, o sea, cuando el efecto hereditario del citoplasma persiste indefinidamente. Por ejemplo, los hbridos derivados del cruce entre las especies de plantas Epilobium hirsutum y E. roseum, son distintos en varios caracteres. El tipo hbrido que contiene el citoplasma de E. roseum retiene sus caracteres distintivos aun despus de cruzarse con el primitivo E. hirsutum, durante las siguientes generaciones. Otros tipos de herencia.- Antiguamente se trataban varios tipos de herencia relacionados con los caracteres externos de los progenitores que mencionaremos slo por su inters histrico. 1) Herencia fusionada o mixta: Cuando los descendientes presentan los caracteres de sus progenitores ntimamente mezclados. Por ej., el color de la piel, resultante del cruce de un perro blanco con otro negro, es de color gris. 2) Herencia parcial o en mosaico: Cuando los descendientes presentan simultneamente los caracteres de ambos progenitores, pero sin mezclarse ntimamente. Ejemplo: si del cruce de perros blancos y negros nacieran otros con manchas negras y blancas. 3) Herencia alternante: Cuando los descendientes reproducen ntegramente el carcter de uno solo de los progenitores. Se llama directa, cuando los hijos manifiestan los caracteres del padre y las hijas los caracteres de la madre; es cruzada, cuando la herencia es inversa. LA HERENCIA EN EL HOMBRE El estudio de la herencia humana trata de investigar el origen de las cualidades ingnitas: cualidades fsicas, fisiolgicas y mentales tanto normales como anormales. En el sentido ms
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amplio, trata de aquellas caractersticas especficas del ser humano, y de todos aquellos rasgos que caracterizan a ciertos grupos de hombres, a ciertas familias o a ciertos individuos. Adems, investiga las causas de esas diferencias y el modo de su transmisin de generacin a generacin. El Hombre como objeto de estudio gentico.- El ser humano es un objeto desfavorable para el estudio gentico. La dificultad real de obtener informacin adecuada sobre la herencia humana es la falta de experimentos controlados y de la extrema complejidad de la herencia tan diversa y especializada del hombre. En la mayor parte de la investigacin gentica con animales inferiores y con plantas, el experimento suministra cierto tipo de datos. En los seres humanos dichos experimentos son imposibles. Los sujetos de investigacin gentica son, preferentemente, organismos con rpida sucesin de individuos; el desarrollo del hombre es lento, el nmero de descendientes es pequeo, lo cual dificulta hallar la proporcin en que puede aparecer un carcter hereditario. Adems, la mayor parte de los seres humanos son heterozigotes para una gran mayora de genes. Sin embargo, existen mtodos para estudiar la herencia humana. Se han usado anlisis de genealogas de familias, estudios comparativos de gemelos idnticos y no idnticos, y tcnicas estadsticas de genticas de agrupaciones para reunir datos respecto a los rasgos heredables en los seres humanos. La ciencia de la gentica humana est en va de desarrollo. Revisaremos, con brevedad y sencillez, algunos caracteres fsicos ms conocidos, ciertos rasgos fisiolgicos, varios de ellos ligados al sexo, y algunas cualidades mentales. Herencia de rasgos fsicos.- Muchos rasgos fsicos del hombre son obvios considerados como caractersticas raciales o individuales. Las razas humanas se distinguen por los colores diferentes de la piel, forma de la cabeza y estructuras faciales, caracteres de los ojos, color y forma del pelo, y la estatura en algunos casos. Las familias y los individuos tambin difieren como las razas en la forma y color del pelo, color de los ojos, estructuras faciales y en otros muchos caracteres fsicos normales. Los estudios de la herencia intentan explicar las semejanzas y diferencias entre seres humanos relacionados entre s. Base gentica de la herencia de la estructura y forma del cuerpo.- Los estudios de la estatura en el hombre indican que probablemente se hereda por factores mltiples, con genes dominantes para la talla baja sobre los que condicionan la talla alta. Si los genes para la talla alta son recesivos, las personas altas pueden ser homozigticas respecto a ellos, y los hijos de padres altos homozigotes sern fenotpicamente altos. Habr ms variacin en los hijos de padres que en los hijos de matrimonios en los que ambos progenitores son altos, porque los genes dominantes para la estatura baja pueden ocultar el efecto de los genes recesivos, el cual aparecer en forma fenotpica cuando se recombinan en pares. La forma del cuerpo en el hombre depende de factores hereditarios y ambientales, incluyendo el ambiente fisiolgico condicionado por hormonas, las cuales, a su vez, pueden estar determinadas genticamente.
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Herencia de la forma de la cabeza y estructuras faciales.- Numerosos estudios sobre la forma, del crneo indican que en sus resultados estn comprendidas unidades hereditarias Mendelianas, con genes para la anchura, probablemente dominantes, y un nmero de genes que cooperan en la determinacin de la forma. Sin embargo, las condiciones nutritivas tambin influyen en el desarrollo de la forma de la cabeza. Por los estudios realizados sobre la expresin facial de numerosas personas en muchas familias, los autores concluyen que la expresin facial es heredable. Asimismo, otros estudios indican que los caracteres, cara alargada, nariz prominente y tamao y forma de las orejas muestran una segregacin en armona con simples interpretaciones Mendelianas. El tamao y forma de la oreja pueden estar determinados por un nmero de genes, mientras que un solo par de genes, tal vez, los que influyen en la condicin de adherencia o libertad del lbulo de la oreja; el lbulo adherente parece que se debe a un gene recesivo. Herencia del color de la piel.- Entre las caractersticas de los seres humanos que han atrado la atencin de todos los genetistas est el color de la piel. No slo las razas humanas estn diferenciadas por el color de la piel, sino tambin los individuos en esas razas difieren hasta en la intensidad de coloracin. Aunque no est determinada todava con certeza la base gentica de este carcter, se opina, generalmente, que se debe ese efecto a la accin de genes mltiples. Albinismo en el hombre.- El albinismo, que ocurre en el hombre como en otros muchos animales, est caracterizado por la ausencia de color en el pelo, piel y ojos. Los ojos y, a veces la piel, pueden aparecer rosados, pues la sangre de los vasos producen este tinte en ausencia de pigmentos oscuros. La base de la herencia del albinismo en el hombre se supone que depende de un gene recesivo. Existe alguna comprobacin de que una serie de genes mltiples, aleles para el albinismo en los seres humanos pueden funcionar semejantemente a la serie para la coloracin en los conejos y gatos. Diferencias en la pigmentacin entre negros y blancos.- Las diferencias en la pigmentacin de la piel entre Negros y Blancos parece que se debe a genes mltiples que producen efectos ms o menos iguales y cumulativos sobre el mismo carcter. Un destacado investigador americano, Davenport, se interes en la herencia de las diferencias en el color de la piel de las dos razas, y recogi datos interesantes sobre los cruzamientos Negro-Blanco, especialmente, en Bermudas y Jamaica. Existe un grado considerable de variacin en la pigmentacin de la piel en ambos grupos, Blanco puro y Negro puro, y una gran variabilidad entre aquellos que proceden de antepasados mezclados. (La palabra puro se usa para caracterizar a los Blancos sin antecesores Negros y a los Negros sin antecesores Blancos) Segn este autor, la diferencia en la cantidad de pigmento entre el Negro puro y el Blanco puro, depende de dos pares principales de genes que operan con accin cumulativa sobre el carcter. Un Negro puro, segn Davenport, puede estar representado por AABB y un Blanco puro por aabb. Falta dominancia entre esos genes, y el hbrido es de color intermedio. Cada par de genes se segrega independientemente, de manera que en los descendientes de los hbridos se dan todas las combinaciones posibles. Davenport conclua que cada gene mencionado era responsable
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aproximadamente de la siguiente proporcin de color negro: A 19%, B 16%, a 2%, b 1%. El Negro puro (AABB) es, pues, 70% negro, y el Blanco puro es 6% negro; el color completo en cada raza se debe a una mezcla de pigmentos negros y amarillos ms el rojo de la sangre diluido con el color blanco natural de la piel no pigmentada. El hbrido o mulato tpico (AaBb) el 38% negro. Los hijos de dos de stos hbridos representarn una serie de colores cuya proporcin con el porcentaje de negro en cada clase, es como sigue: 1 (70%) : 2 (55%) : 2 (53%) : 1 (40%) : 4 (38%) : 1 (36%) : 2 (23%) : 2 (21%) : 1 (6%). Uno de 16 ser tan oscuro como su abuelo Negro puro, y uno de 16 ser tan claro como su abuelo Blanco. Los otros 14 sern intermedios (4 del mismo tinte que los padres hbridos, otros 2 casi del mismo, 4 mucho ms y 4 mucho ms claros. Debe indicarse que los hechos mencionados no implican que deba esperarse un Blanco puro o un Negro puro como resultado de un matrimonio de dos mulatos. La probabilidad de que esto suceda es muy remota, pues hay muchas diferencias entre las dos razas, aparte del color de, la, piel, que dependen cada, una, de genes diferentes. No es probable que entrando en juego tantos genes, se recombinen en una forma exactamente igual a la de una de las dos razas originales; sin embargo, sucede ocasionalmente que un hijo de padres hbridos pueda recibir la recombinacin propia de genes que le capaciten para pasar como un miembro puro de una u otra raza. Color del Pelo.- El color del pelo en el hombre contiene dos pigmentos: una melanina granular, cuya intensidad vara desde el negro, a travs de varios matices de sepia, hasta rubio ceniza, o desde marrn oscuro hasta rubio dorado; y un pigmento difuso que vara desde el rojo oscuro al amarillo. El color del pelo resulta de la intensidad del pigmento y la calidad del mismo. Se sabe que hay genes que afectan a uno u otro de los pigmentos y otros genes que afectan a ambos a la vez; algunos genes afectan primariamente la intensidad del pigmento, y otros a su calidad. En el hombre el pelo oscuro domina ms o menos sobre el pelo claro respecto a la intensidad; y con respecto a la calidad, el negro o castao domina sobre el rojo. En los matrimonios entre personas con pelo intensamente negro y rubios claros, los hijos son esencialmente de pelo negro. Los resultados no son tan claros en matrimonios entre rubios y morenos de raza blanca; en ellos los hijos son frecuentemente de un color intermedio en distintos grados. Tales resultados no demuestran una falta de dominancia, porque en una poblacin en que haya rubios y morenos, el moreno puede ser no puro. Si la intensidad de la pigmentacin depende de una serie de genes alternantes (aleles mltiples), un moreno puede ser heterozigote respecto a cualquiera de ellos. El color rojo del pelo parece deberse a un gene recesivo. Con pocas excepciones, en matrimonios entre personas pelirrojas los hijos son todos pelirrojos, como era de esperar siendo todos pelirrojos en carcter recesivo. Adems frecuentemente nacen hijos pelirrojos de padres que no tienen pelo rojo, y en este caso la proporcin entre no rojos y rojis es de 3:1, lo que deba esperarse si el rojo es un solo gene recesivo. Manchas Blancas (Po).- Los genes considerados respecto al color de la piel en los cruzamientos entre las razas negra y blanca, afectan al desarrollo del pigmento ms o menos uniformemente en
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todo el cuerpo. Pero se conocen otros genes que afectan a la distribucin de pigmentos en reas localizadas, lo que da lugar a una disposicin particular con manchas blancas y negras (Po). En el hombre, el tipo ms frecuente de manchas blancas que regularmente ocupan zonas amplias de la piel es un dominante. Existe una mancha blanca en la regin frontal, con el centro en el arranque del pelo y extendindose hacia la frente. En las piernas hay manchas grandes que ocupan la rodilla, y se extienden hacia abajo hasta la mitad de la pierna, y hacia arriba hasta el muslo. Mechn Blanco.- Por mechn blanco se conoce un tipo de mancha blanca dominante observada con frecuencia y de la cual se han hecho varias genealogas. Por lo comn, se trata de una mancha blanca en la unin del cuero cabelludo con la frente, en la lnea media. Cuando el pelo se peina hacia atrs, aparece como una banda. Color de los ojos.- El color de los ojos es, generalmente, estable despus de la infancia pero, tal vez, nunca es absolutamente estable. Aunque el pelo rubio y ojos azules, y el pelo pardo y ojos castao, estn comnmente asociados, los genes determinantes del color de los ojos Son independientes de los genes para el color del pelo. El color del iris depende de una doble pigmentacin: la regin posterior del iris tiene tina doble capa de clulas intensamente coloreadas que excluyen la luz del interior del ojo; la regin frontal (capas anteriores) pueden estar pigmentadas o no. Cuando falta por completo el pigmento en las capas anteriores, los ojos den ser claros o azules oscuros, dependiendo el color de las capas posteriores. Cuando la capa anterior est pigmentada, los ojos son castaos (pardos), castao claro, verdes, o grises. Las variaciones del color de los ojos dependen, al menos de dos genes y, posiblemente, de un factor complejo de dos pares de genes. Puede suponerse que los ojos castaos son la expresin de la accin cumulativa de los genes dominantes, los ojos azules de la accin doble recesiva, y los colores intermedios de la condicin heterozigtica incluida, tal vez la accin esencial de tipo enzimtico. Algunos autores, despus de revisar el trabajo de otros investigadores. llegan a las siguientes conclusiones respecto a la herencia del color de los ojos en el hombre: 1) Dos cnyuges de ojos azules o grises tienen slo hijos de ojos azules o grises; el azul o el gris es recesivo, y el castao es dominante. Los ojos verdes, al contrario de los ojos azules y grises, muestran manchas amarillas o pardas; su base gentica es diferente. 2) Existen genes independientes que son responsables de los otros varios colores mencionados. Algunos de esos genes afectan a la cantidad de pigmento; algunos a su localizacin (en forma de manchas diseminadas, anillos en torno a la pupila, etc.); y otros, a la calidad (amarillo claro o pardo oscuro). 3) En general, los ojos oscuros son dominantes sobre los ms claros, como los verdes sobre los azules. Herencia de cualidades fisiolgicas.- Se ha observado la herencia en diversas anormalidades fsicas y fisiolgicas cuando reaparecen en generaciones sucesivas: la normalidad igual que la anormalidad estn determinadas por genes y, por tanto, por la herencia. Los defectos que se encuentran frecuentemente en ms de un hijo en la familia, dependen relativamente de pocos
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genes recesivos; cuando aparecen rara vez en ms de un hijo, pueden depender de una agrupacin compleja de genes. Es decir, la incidencia frecuente de un rasgo en una familia indica que su diferencia es relativamente simple, y la incidencia infrecuente puede indicar que el modo de heredarse es probablemente ms complejo. Ntese, adems, que el organismo es el producto de ambos factores, hereditarios y ambientales, o sea, de la interaccin entre cierto equipo gentico contenido en el huevo fertilizado y cierta configuracin de agentes extrnsecos. ENFERMEDADES GENTICAS Un trastorno gentico es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada variacin, o una alteracin de un gen, llamada mutacin. Muchas enfermedades tienen un aspecto gentico. Algunas, incluyendo muchos cnceres, estn causadas por una mutacin en un gen o grupo de genes en las clulas de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposicin ambiental, tal como el humo de los cigarrillos. Otros trastornos genticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a travs de la familia y cada generacin de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genticos se deben a problemas con el nmero de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el sndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21. Si sabe que hay un problema gentico en su familia, puede realizarse una prueba gentica para saber si puede afectar a su beb. HEMOFILIA La hemofilia es una enfermedad gentica que consiste en la incapacidad de la sangre para coagularse. Se caracteriza por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una protena coagulante denominada globulina antihemoflica (factor de coagulacin). Los factores de coagulacin son un grupo de protenas responsables de activar el proceso de coagulacin. Hay identificados 13 factores ( I, II, ..., XIII). Los factores de coagulacin actan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulacin o se retrasa mucho. Cuando hay carencia o dficit de algn factor de coagulacin, la sangre tarda ms tiempo en formar el cogulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapn para detener la hemorragia., por tanto, en los hemoflicos, incluso pequeas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales prdidas de sangre. La agregacin plaquetaria no est alterada en los hemoflicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal). Tambin es patognomnico el hemartrosis (sangrado interno de las articulaciones), pues en ellas no se encuentra factor tisular, que es el desencadenante de la va extrnseca de la coagulacin, la nica funcionante en hemoflicos. Hay tres variedades de hemofilia: la A, cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin, la B, cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y la C, que es el dficit de factor XI. Diagnstico El diagnstico del tipo de hemofilia y su grado de gravedad se hace mediante la historia clnica y un anlisis de sangre para la medicin, en el laboratorio, a travs de pruebas especiales de
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coagulacin, de los niveles de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento ms adecuado a seguir. Sntomas El principal sntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontnea. Las hemorragias ms graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riones, hemorragias digestivas y genitales. La manifestacin clnica ms frecuente en los hemoflicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que nicamente afecta las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulacin, se originan deformidades,y atrofias musculares (artropata hemoflica). Causas En cada clula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las clulas cmo fabricar las protenas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura bsica de la vida. Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algn dao en algn gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podr cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepcin, los cromosomas sexuales: X , Y. El sexo femenino est determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la produccin del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulacin sangunea. La mujer tiene dos copias de esos genes especficos mientras que los varones slo uno. Si el varn hereda un cromosoma con un gen daado del factor VIII, es el nico gen que recibe y no tiene informacin de respaldo y no podr producir ese factor de coagulacin. Esta anomala hereditaria slo se manifiesta en los hombres, ya que las mujeres nicamente son portadoras del gen, pero no estn expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitaran dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. Actualmente, en Espaa la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15.000 nacimientos. Tratamiento No hay en la actualidad ningn tratamiento curativo disponible y lo nico que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrgica administrando por va intravenosa el factor de coagulacin que falta, el factor VIII o el IX. El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantsimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtencin de factores de coagulacin a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisin de virus, sobre todo el VIH (SIDA), lo que ha supuesto un grave retroceso en la vida de los hemoflicos. A mediados de la dcada de los 80 se introdujeron los primeros mtodos de inactivacin viral en los concentrados liofilizados, transformndolos en productos mucho ms seguros.
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Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivacin viral constituyen los derivados del plasma ms seguros; se estn evaluando e introduciendo constantemente tecnologa punta en estos productos que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podran representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano. En los ltimos aos, el desarrollo de la ingeniera gentica ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Se estn desarrollando preparados ms puros de los factores de coagulacin, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante se produce a partir de clulas cultivadas en laboratorio. La Federacin Mundial de Hemofilia recomienda el uso de productos recombinantes, ya que garantizan una mayor seguridad con la misma eficacia que los productos plasmticos. Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia gnica, que consiste en la introduccin de genes en clulas determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material gentico existente, aportando la informacin que falta para fabricar la protena deficitaria causante de la enfermedad. El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es aconsejar y programar actividades fsicas y deportes con riesgos mnimos, que prevengan la aparicin de lesiones msculo - esquelticas consecutivas a una deficiente condicin fsica. Por otra parte, respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia colabora en la resolucin del episodio hemorrgico, acta sobre la inflamacin, disminuye el dolor y recupera la funcin perdida, procurando evitar o disminuir las secuelas. LA ANEMIA FALCIFORME
La anemia de clulas falciformes o anemia drepanoctica es una hemoglobinopata, enfermedad que afecta la hemoglobina, una protena que forma parte de los glbulos rojos y se encarga del transporte de oxgeno. Es de origen gentico y se da por la sustitucin de un aminocido en su conformacin, esto provoca que a baja tensin de oxgeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apareciencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulacin de los glbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguneos y causan sntomas como dolor en las extremidades. Los glbulos rojos tambin padecen de una vida ms corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo. Fisiologa
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La funcin de las molculas de hemoglobina contenidas en los hemates es transportar el oxgeno desde los pulmones hasta los rganos y tejidos del organismo. En la anemia falciforme, la hemoglobina que contienen los glbulos es un tipo llamado hemoglobina S. Despus de que estas molculas entreguen su oxgeno, algunas de ellas se agregan formando fibras polimricas, que deforman el hemate, de modo que pierde elasticidad y toma una forma alargada y encorvada (falciforme, en forma de hoz). Fisiopatologa A diferencia de los hemates normales, que generalmente son bicncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glbulos rojos falciformes no pueden pasar a travs de los capilares y las vnulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producir episodios peridicos de molestias. Debido tambin a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hemates normales, que duran unos 120 das en la corriente sangunea, los falciformes son elimnados despus de slo unos 10 o 20 das y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glbulos rojos, causando una enfermedad conocida como anemia. Etiologa
Gen autosmico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosmico recesivo y monognico. La anemia de clulas falciformes es una enfermedad gentica autosmica recesiva resultado de la sustitucin de adenina por timina en el gen de la globina beta, lo que conduce a una mutacin de cido glutmico por valina en la posicin 6 de la cadena polipeptdica de globina beta y a la produccin de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Debido al cambio
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de ese aminocido, las molculas de hemoglobina se agregan formando fibras y dndole al hemate esa forma de hoz. La transformacin del eritrocito se produce cuando no transporta oxgeno, pues con oxihemoglobina, el glbulo tiene la forma clsica bicncava. Sntomas Los sntomas ms comunes en los afectados son: Aumento del nmero de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardacas, lo que conlleva riesgo de insuficiencia cardaca. Mareos frecuentes. Disminucin del nmero de hemates, debido a su extrema fragilidad. Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo. Obstruccin y desgarro de venas. Disminucin de hemoglobina. En nios es mas comn la Dactilitis Crisis vaso-oclusivas Qu problemas mdicos produce la anemia falciforme? Los efectos de la anemia falciforme varan enormemente de una persona a otra. Algunos nios y adultos afectados casi nunca se enferman, mientras otros necesitan ser hospitalizados con frecuencia. Algunos de los problemas ms frecuentes observados en la anemia falciforme incluyen los siguientes: Infecciones. Los bebs y nios pequeos que padecen anemia falciforme son especialmente propensos a contraer graves infecciones bacterianas como las que causan la meningitis (infeccin de la membrana que reviste el cerebro) y las infecciones de la sangre. Las infecciones son la principal causa de muerte entre los nios que padecen anemia falciforme pero el nmero de casos fatales se ha reducido considerablemente desde que los mdicos comenzaron a tratar a estos nios con penicilina para prevenir estas infecciones. Los nios afectados deben recibir penicilina dos veces al da a partir de los 2 meses y hasta los 5 aos de edad como mnimo.1,2 Actualmente, puede identificarse a la mayora de los nios recin nacidos con anemia falciforme a travs de pruebas de deteccin precoz para poder proporcionarles la atencin mdica adecuada para prevenir las complicaciones. Estas pruebas se realizan en ms de 40 estados y sirven para alertar a los mdicos para que comiencen el tratamiento antes de que se produzcan infecciones peligrosas. Puede una persona contraer esta enfermedad mediante contagio? No. Esta enfermedad es hereditaria y no es contagiosa. Para heredar la enfermedad es preciso que una persona reciba dos genes de glbulos falciformes, uno de cada uno de sus padres. Existe la misma probabilidad de heredar esta enfermedad en todas las personas? No. En EE.UU., la mayora de los casos de anemia falciforme ocurre entre personas de extraccin afroamericana e hispnica. Aproximadamente uno de cada 500 afroamericanos tiene anemia falciforme,6 aunque tambin afecta a personas de ascendencia rabe, griega, maltesa, italiana, sarda, turca e hind. Es lo mismo lo que en ingls se llama sickle cell trait" que la sickle cell disease" o anemia falciforme? No. Cuando una persona hereda un gen de glbulos falciformes de uno de sus padres y un gen
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normal del otro, se dice que tiene sickle cell trait, o sea, ciertas caractersticas de la enfermedad. Uno de cada 12 afroamericanos en EE.UU. tiene sickle cell trait".6 Estas personas son tan saludables como quienes no son portadores de la enfermedad y no pueden desarrollar la enfermedad propiamente dicha. Sin embargo, cuando dos personas con sickle cell trait tienen un nio, es posible que ste herede dos genes de glbulos falciformes y tenga la enfermedad. Cules son las probabilidades de que unos padres con sickle cell trait transmitan la enfermedad a sus hijos? Existe un 50 por ciento de probabilidades de que un nio nacido de una pareja en la que ambos progenitores son portadores de un gen de glbulos falciformes, tenga sickle cell trait como sus padres, y hay un 25 por ciento de probabilidades de que tenga la anemia falciforme en s. Las probabilidades de que no tenga ni la enfermedad ni sus caractersticas son del 25 por ciento. Estas probabilidades son vlidas para cada embarazo. Si slo uno de los padres tiene las caractersticas de la enfermedad, y el otro no tiene genes de hemoglobina anormal, no hay probabilidades de que sus hijos tengan anemia falciforme. Sin embargo, existen las mismas probabilidades de que sus hijos tengan las caractersticas como de no que no las tengan. Puede una mujer afectada por esta enfermedad tener un embarazo normal? S. Sin embargo, las mujeres con anemia falciforme tienen un riesgo mayor de sufrir complicaciones que pueden afectar su salud y la de sus bebs. Durante el embarazo, la enfermedad puede volverse ms grave y las crisis de dolor pueden ocurrir con ms frecuencia. El riesgo de parto prematuro y de dar a luz un beb de bajo peso es mayor en las mujeres que tienen anemia falciforme. Sin embargo, si reciben cuidados prenatales tempranos, as como una buena supervisin mdica durante el embarazo, las mujeres afectadas pueden tener un embarazo normal. Si el padre del beb tiene sickle cell trait, el beb tiene 50 por ciento de probabilidades de tener la enfermedad. De lo contrario, el beb slo heredar las caractersticas. ESQUIZOFRENIA Introduccin: La esquizofrenia es una de las enfermedades mentales ms serias que ocasionan una gran perturbacin en las relaciones sociales, familiares y labores de las personas que la sufren, que se inicia generalmente en la adolescencia, que tiene tendencia a evolucionar hacia la cronicidad y para la cual, no existe un tratamiento curativo en la actualidad, logrndose nicamente una remisin de los sntomas con el uso de antipsicticos.
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Si tomamos en cuenta que aproximadamente el 2% de la poblacin general la sufre, en Costa Rica deben existir 35.000 esquizofrnicos, lo que constituye un problema de salud pblica importante. La mayor parte de los esquizofrnicos no logran alcanzar un nivel profesional elevado ni tampoco llegan a tener experiencia laboral debido a que cambian frecuentemente de trabajo, porque renuncian o porque los despiden debido a un bajo rendimiento. Esto hace que, con frecuencia, que dependan econmicamente de sus familiares y que cuando sus padres fallecen, pasan a depender de las instituciones del estado. Epidemiologa: Se han hecho gran cantidad de estudios a nivel local e internacional para tener una informacin ms precisa de comportamiento de esta enfermedad. Estudios comparativos entre diversos pases han demostrado la existencia de criterios diagnsticos diferentes, diagnosticndose ms trastornos afectivos en Europa y ms trastornos esquizofrnicos en Amrica. En el ao de 1973, la Organizacin Mundial de la Salud public el reporte del estudio piloto internacional sobre esquizofrenia en donde se establecen criterios definidos para el diagnstico y las caractersticas de la enfermedad en nueve pases del mundo. En ese estudio se vio que el tipo ms frecuente es el paranoide, seguido por el esquizo-afectivo y el hebefrnico. Los estudios de prevalencia realizados en Amrica del Norte revelan que del 1.0 al 1.9 por mil habitantes sufren de esquizofrenia alguna vez en sus vidas. La incidencia (nmero de casos nuevos que aparecen en un determinado periodo de tiempo) vara entre 0.3 a 1.2 por mil habitantes, por ao. A nivel mundial se estima que de 0.3 a 1% de la gente sufre la enfermedad (Solomon, 1976). En cuanto al estado civil, se nota que en las personas que ingresan por primera vez a los hospitales con el diagnstico de esquizofrenia existe un alto porcentaje de solteros, separados, divorciados o viudos. Se considera que debido a la enfermedad, que implica dificultad en las relaciones interpersonales y tendencia marcada al aislamiento, estas personas prefieren quedarse solteros o si se casan, debido a la incapacidad de afrontar las responsabilidades y obligaciones propias del matrimonio, se presentan con mayor frecuencia separaciones y divorcios. Si se toma en cuenta la condicin socio-econmica, se observa que la esquizofrenia se presenta con ms frecuencia en miembros de las clases socioeconmicas bajas, mientras que la enfermedad maniaco-depresiva lo hace en las altas. Este hallazgo se puede explicar por dos hiptesis: a) las dificultades econmicas y sociales de las clases bajas favorecen la aparicin de la enfermedad en un individuo genticamente predispuesto a ella y b) la esquizofrenia es ms frecuente en familias y por la naturaleza desorganizante e improductiva de la misma, se van perdiendo recursos econmicos e intelectuales que hacen que vayan cayendo en una pobreza cada vez mayor. Otro factor social que influye en los ndices es la migracin de la gente, que hace que sta se reubique en otras culturas a las que no estn acostumbrados generndose gran cantidad de estrs que puede conducir a la aparicin de los sntomas de la enfermedad. Examen del estado mental: En donde se trata de establecer el grado de psicopatologa que se presenta en el momento de la entrevista. Notamos los siguientes: muestran poco inters por la entrevista y a veces se oponen
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rotundamente a ella, lucen distrados, con la mirada vaga o a veces evitan el contacto visual con el entrevistador, descuidados de su aspecto personal, gesticulando o rindose sin motivo, hablando por seas, pueden mostrar una conducta muy suspicaz, pueden estar agitados e inquietos, mutistas o inmviles. Su relato puede no ser confiable porque se detectan incongruencias que ameritan ser aclaradas por algn familiar o amigo. En el curso de pensamiento pueden encontrarse las clsicas disgregaciones que son el resultado de incoherencias en las ideas, llegando hasta la ensalada de palabras (lenguaje cantinflezco).
Pude existir el robo del pensamiento en donde sienten que se quedan sin ideas porque alguien se las rob. En el contenido del pensamiento se encuentran las ideas delirantes, que pueden ser de tipo paranoide, mstico, religioso, de grandeza, de influencia extraa, de despersonalizacin o de desrealizacin. En las percepciones, pueden existir alucinaciones auditivas (principalmente), visuales, tctiles, cinestsicas (sienten que su cuerpo se mueve involuntariamente o que flota en el espacio), cenestsicas o propioceptivas (las manos se le hicieron muy grandes, la cara se le deform, es mitad humano y mitad animal) o de desintegracin csmica, en donde su cuerpo flota desmembrado en el espacio. La orientacin en las tres esferas generalmente se mantiene. La memoria es buena, La capacidad de abstraccin (anlisis de proverbios) es mala. La informacin general es buena y de acuerdo a su nivel educativo. Hay pobre capacidad de juicio crtico hacia la realidad. Generalmente no hay consciencia de enfermedad (insight) o existe en forma parcial ya que se cree enfermo de algo fsico. Examen fsico: Es poco relevante. Generalmente se aprecian alteraciones secundarias a hiperactividad del sistema simtico como taquicardia, hipertensin arterial, pupilas dilatadas, palidez generalizada. Pueden existir alteraciones motoras propias del catatnico o gesticulaciones propias del hebefrnico. Examen neurolgico: No se van a encontrar alteraciones groseras en este sentido pero si se deben buscar los llamados signos neurolgicos suaves (que no tienen una ubicacin topogrfica especfica en el cerebro) y que son los siguientes: Presencia de movimientos en espejo:
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Consisten en que cuando uno ordena a un paciente que mueva una extremidad, una mano, un dedo o un pie, se produce un movimiento opuesto en la misma parte del lado contralateral del cuerpo. Dificultad para decir trabalenguas: Que se explora dicindole al paciente que repita dos trabalenguas usados con frecuencia. Confusin derecha-izquierda: El examinador, con sus manos cruzadas en el trax le indica al paciente que con su mano izquierda toque la mano izquierda del explorador. Si hay dificultad para lograr esto, se considera que est presente este fenmeno. Movimientos musculares anormales en reposo: Se le pide al paciente que junte sus pies, mantenga la cabeza erguida, con los ojos cerrados, las extremidades superiores a la altura de los hombros y los dedos de ambas manos abiertos durante un minuto. Si aparecen movimientos coreicos en las extremidades superiores, cabeza, cuello o tronco, se consideran signos positivos. Dificultad para oponer los dedos: De una mano al pulgar correspondiente. Dificultad en la pronacin-supinacin alterna repetititva: Se le pide al paciente que golpee varias veces la palma de su mano derecha con la palma de la mano izquierda y que luego le de vuelta a la mano izquierda y golpee con el dorso de esa mano, la palma de la mano derecha varias veces. Luego se hace lo mismo sobre la palma de la mano izquierda. Dificultad para realizar movimientos repetitivos: Con los pies en forma de golpear el piso repetitivamente con la punta de los pies tanto el izquierdo, como el derecho, como ambos simultneamente. Debe incluirse dentro de los aspectos clnicos lo que Schneider ha denominado sntomas de primero y segundo orden. Este autor considera que los sntomas de primer orden se encuentran los siguientes: or los propios pensamientos en voz alta, alucinaciones auditivas que comentan sobre el comportamiento del individuo, alucinaciones somtica, sentir los pensamientos controlados desde el exterior, percepciones delirantes e ideas de control externo sobre algunos sentimientos, impulsos y actos volitivos. Los de segundo orden son: otros tipos de alucinaciones, perplejidad, trastornos depresivos o eufricos del afecto y embotamiento afectivo. Tambin debe mencionarse los sntomas negativos y positivos. Por sntomas negativos se entienden aquellos que se originan en una ausencia de elementos normales en el funcionamiento cerebral y se incluyen los siguientes: aplanamiento afectivo, alogia (pobreza en el lenguaje y en el contenido del pensamiento), apata (falta de energa para hacer cosas), anhedonia (falta de capacidad para sentir placer por algo o alguien), asociabilidad (ausencia de relaciones interpersonales) o dificultad en la atencin (distraibilidad). Los sntomas positivos surgen de un mal funcionamiento del cerebro que conduce a la aparicin de elementos extraos (que no se presentan normalmente) en el pensamiento y son: alucinaciones, ideas delirantes, comportamiento bizarro y trastorno formal del pensamiento. Tratamiento
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El tratamiento de la esquizofrenia debe hacerse simultaneamente en los tres niveles de prevencin que se han establecido para todas las enfermedades y que consiste en: a) eliminar los sntomas una vez que se han presentado d) prevenir la aparicin de nuevas crisis y c) rehabilitar al paciente para favorecer un mejor funcionamiento global. Para evaluar los resultados de un tratamiento se deben observar los siguientes parmetros: mejora de los sntomas, aumento del rendimiento laboral, aumento del funcionamiento social, frecuencia de rehospitalizaciones, duracin de los internamientos y disminucin de la dependencia a otras personas para poder funcionar HIPOTIOIDISMO CONGNITO Nombres alternativos Cretinismo; Hipotiroidismo congnito; Hipotiroidismo en bebs
Definicin: Es la disminucin de la produccin de la hormona tiroidea en un recin nacido y, en casos muy excepcionales, no se produce dicha hormona. Si el beb naci con esta afeccin, se denomina hipotiroidismo congnito. Cuando se desarrolla poco despus del nacimiento, se llama hipotiroidismo adquirido en el perodo neonatal. Causas, incidencia y factores de riesgo El hipotiroidismo en el recin nacido puede ser causado por: Ausencia o desarrollo anormal de la glndula tiroides Insuficiencia hipofisaria para estimular la tiroides Formacin defectuosa o anormal de las hormonas tiroideas El desarrollo incompleto de la tiroides es el defecto ms comn y ocurre en aproximadamente 1 caso por cada 3.000 nacimientos, afectando dos veces ms a las nias que a los nios.
Sntomas: La mayora de los bebs afectados presentan pocos o ningn sntoma, debido a que nicamente tienen una leve deficiencia de la hormona tiroidea. Sin embargo, los bebs muy afectados por el hipotiroidismo a menudo suelen tener una apariencia caracterstica cuyos sntomas pueden ser: Cara de apariencia hinchada
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Mirada triste Lengua larga que sobresale de la boca Esta apariencia generalmente se desarrolla a medida que progresa la enfermedad. El nio tambin puede presentar: Cabello seco y frgil Baja implantacin del cabello Ictericia Mala alimentacin Episodios de asfixia Falta de tono muscular (beb hipotnico) Estreimiento Somnolencia Lentitud Estatura baja Signos y exmenes Un examen fsico puede revelar: Fontanelas (puntos blandos en el crneo) anormalmente grandes Manos anchas con dedos cortos Disminucin del tono muscular Insuficiencia en el crecimiento Voz o llanto ronco Brazos y piernas cortas Huesos del crneo ampliamente separados Los exmenes de sangre se hacen para verificar la funcin de la tiroides. Otros exmenes que se pueden hacer abarcan: Gammagrafa de la tiroides Radiografa de los huesos largos Tratamiento: Es muy importante hacer un diagnstico precoz. La mayora de los efectos del hipotiroidismo son fcilmente reversibles. La terapia de reemplazo con tiroxina es el tratamiento estndar del hipotiroidismo. Una vez que se comienza la administracin del medicamento, se hacen exmenes de sangre en forma regular para asegurarse de que los niveles estn dentro de un rango normal. Expectativas (pronstico) El diagnstico muy precoz generalmente lleva a un buen desenlace clnico. Los recin nacidos que son diagnosticados y tratados durante el primer mes ms o menos suelen desarrollar una inteligencia normal. Sin tratamiento, el hipotiroidismo leve puede llevar a que se presente retardo mental severo y retraso en el crecimiento. El desarrollo crtico del sistema nervioso tiene lugar en los primeros meses despus del nacimiento. La deficiencia de la hormona tiroidea puede ocasionar dao irreversible.
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Complicaciones: Retardo mental Retraso en el crecimiento Problemas cardacos Situaciones que requieren asistencia mdica La persona debe consultar con el mdico si: Siente que su hijo muestra signos o sntomas de hipotiroidismo. Est embarazada y ha estado expuesta a medicamentos o procedimientos antitiroideos. Prevencin La destruccin de la glndula tiroides en el feto en desarrollo puede ocurrir si una mujer embarazada toma yodo radiactivo para el cncer de tiroides. Los bebs cuyas madres han tomado tales medicamentos deben ser vigilados cuidadosamente despus del nacimiento para detectar signos de hipotiroidismo. La mayora de los estados en Estados Unidos exigen realizar una prueba de deteccin de rutina para evaluar a todos los recin nacidos en bsqueda de hipotiroidismo.
BIOTECNOLOGA:
DEFINICIN: La Biotecnologa, es utilizacin o manipulacin de organismos vivos, o de compuestos obtenidos de organismos vivos, para la obtencin de productos de valor para los seres humanos. Los primeros organismos utilizados fueron microorganismos (como bacterias y hongos), aunque posteriormente se emplearon plantas y ms recientemente animales. La biotecnologa tradicional inclua procesos microbianos bien conocidos como la elaboracin de la cerveza o el pan, la obtencin de antibiticos o la depuracin de aguas residuales. No obstante, el trmino ha llegado a hacerse bastante familiar desde el desarrollo, durante la dcada de 1970, de la ingeniera gentica. La biotecnologa moderna utiliza organismos modificados genticamente para obtener beneficios an mayores, o incluso procedimientos completamente nuevos. BIOTECNOLOGA CON MICROORGANISMOS: Actualmente, existen muchos otros productos qumicos que se obtienen por fermentacin (un trmino tcnicamente restringido a los procesos que ocurren en ausencia de aire, como la produccin de alcohol por levaduras, aunque este trmino a menudo se utiliza de forma ms amplia). Estos productos incluyen el cido oxlico utilizado en tintes y colorantes, el cido propenoico (cido acrlico) utilizado como intermediario en la produccin de plsticos, o el cido lctico empleado para acidificar alimentos y como anticongelante. Los microorganismos se han usado, as mismo, en la obtencin de diferentes enzimas utilizadas para aplicaciones tan diversas, como la eliminacin de manchas en los tejidos (gracias a la incorporacin de enzimas en los
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detergentes que atacan protenas y cidos grasos), o la conversin de harina de maz en sirope (utilizado para endulzar refrescos, galletas y pasteles). Otro suceso importante en el desarrollo de la biotecnologa fue la produccin de penicilina a partir del hongo Penicillium. Aunque inicialmente fue un proceso a pequea escala, desarrollado por Howard Florey y sus colaboradores durante la II Guerra Mundial, poco despus se consigui producir penicilina en grandes cantidades, al tiempo que se utilizaban otros microorganismos para obtener una gran variedad de antibiticos, como la estreptomicina. Hoy en da, la biotecnologa es la principal herramienta para la obtencin de nuevos antibiticos que sean activos frente a las bacterias patgenas resistentes a una gran gama de antibiticos. Tambin resulta de gran utilidad la aplicacin de la ingeniera gentica en microorganismos para sintetizar antibiticos sintticos, es decir, ligeramente diferentes de aquellos obtenidos de forma natural.
Moho penicillium Alexander Fleming La biotecnologa ha llegado a programar bacterias con objeto de obtener distintos tipos de drogas que, de otra forma, estos microorganismos no podran fabricar. La insulina humana, necesaria para el tratamiento de la diabetes, es un claro ejemplo de esta metodologa, ya que est producida por bacterias en las que se ha introducido, mediante ingeniera gentica, el gen que codifica la sntesis de esta hormona. A diferencia de las hormonas producidas por cerdos y vacas, esta hormona es idntica a la secretada por el pncreas humano. Igualmente, la hormona del crecimiento humano, utilizada para el tratamiento de nios con deficiencias en su produccin, y que de otro modo no podran alcanzar una estatura normal, tambin se obtiene a partir de bacterias en las que se ha insertado una copia del gen humano. Este sistema, como en el caso anterior, tambin presenta ventajas frente a la obtencin de la hormona a partir de cadveres, ya que se evita el riesgo de contaminacin con priones, agentes causantes de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Otros productos farmacuticos generados a partir de microorganismos manipulados genticamente incluyen, el interfern para el tratamiento de algunas hepatitis y ciertos cnceres, y la eritropoyetina, que se suministra a pacientes sometidos a dilisis para reponer los eritrocitos perdidos durante este proceso. BIOTECNOLOGA AMBIENTAL: La biotecnologa ambiental hace referencia a la aplicacin de los procesos biolgicos modernos en la proteccin y restauracin de la calidad del medio ambiente. Un rea de rpido desarrollo dentro de la biotecnologa ha sido el uso de sistemas biolgicos para la reduccin de la contaminacin del aire o de los ecosistemas acuticos y terrestres. Para ello, se utilizan microorganismos (tambin plantas) que son capaces de degradar un gran nmero de
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compuestos, como los pesticidas clorados, los clorobencenos, el naftaleno, el tolueno, la anilina y los metales pesados. De hecho, el suelo contiene muchos microorganismos capaces de destruir compuestos qumicos que podran ser txicos para otros muchos organismos y, por tanto, la introduccin de nutrientes o aire en el suelo puede potenciar masivamente su crecimiento, facilitando la eliminacin del contaminante. Otra tcnica consiste en la introduccin de microorganismos seleccionados especficamente por su capacidad de destoxificacin. Una tercera aproximacin consistira en trasladar el suelo contaminado, exponerlo a este tipo de microorganismos bajo condiciones controladas y devolverlo a su ubicacin original. BIOTECNOLOGA VEGETAL: La biotecnologa aplicada a las plantas tiene el mismo objetivo que la agricultura tradicional: desarrollar cultivos y plantas con ventajas, como la resistencia a las plagas y a la sequa, as como mejorar la palatabilidad y el contenido nutritivo de las distintas especies. Gracias a las tcnicas modernas, que permiten la introduccin de genes especficos en las plantas, se han obtenido mejores resultados que con los cruces de plantas desarrollados por mtodos tradicionales, que implican la transferencia de un gran nmero de genes.
Un ejemplo tpico es el desarrollo de ciertos tipos de plantas transgnicas resistentes a las plagas, causadas por lepidpteros (polillas y mariposas), que originan grandes prdidas en las cosechas mundiales. Estas plantas se han desarrollado gracias a la incorporacin de un gen, transportado por la bacteria del suelo Bacillus thuringiensis, que induce la produccin de un compuesto qumico que es txico para estos lepidpteros y que acta como insecticida.
TRANSGNICOS La biotecnologa tambin ha permitido la creacin de plantas resistentes a virus, hongos y gusanos, as como variedades insensibles a los herbicidas. De hecho, ya se dispone de plantas modificadas genticamente, sometidas a ensayos de campo a gran escala, entre las que se encuentran calabazas resistentes a virus, algodn tolerante a los herbicidas, y semillas oleaginosas de soja y colza con aceites modificados. As mismo, se puede mejorar la calidad de los productos
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incrementando los niveles de ciertas protenas, como en el trigo utilizado para hacer pan. Tambin es posible, mediante ingeniera gentica, desarrollar cepas mutantes de plantas capaces de retrasar su deterioro, como sucede con la variedad de tomates flavr savr, que no se estropean tan rpido como los tomates normales y pueden recolectarse en un estado ms avanzado de maduracin. BIOTECNOLOGA ANIMAL: No slo los microorganismos y las plantas pueden ser modificados genticamente, sino que tambin se pueden introducir genes en embriones animales fecundados. Un ejemplo lo constituye la obtencin de leche de oveja con alfa-1-antitripsina, utilizada para el tratamiento del enfisema pulmonar, gracias a la incorporacin en el animal del gen humano que codifica esta enzima. Esta misma metodologa se ha empleado en ovejas que producen leche con el factor IX sanguneo, que es requerido por las personas que padecen hemofilia. Actualmente, se han introducido diversos genes en ovejas y cerdos que les confieren resistencia a diversas enfermedades, mejoran la produccin de lana o incrementan su tasa de crecimiento. CRITICAS A LA BIOTECNOLOGA: Las multinacionales de diversos pases se han opuesto a ciertos aspectos de la biotecnologa, al igual que muchas organizaciones ecologistas. Las crticas que se hacen a la biotecnologa se basan en la incapacidad de predecir lo que puede ocurrir al liberar organismos modificados genticamente al medio ambiente, as como en la posibilidad de que los nuevos genes que estos organismos transportan puedan causar daos si llegan o se trasladan a otros organismos vivos. Sin embargo, los defensores de estas tcnicas argumentan que la precisin de la ingeniera gentica, comparada con las transferencias de genes que se producen habitualmente en la naturaleza, reduce ms que incrementa dicho peligro. Adems, los comits oficiales que regulan la biotecnologa en los diferentes pases valoran cuidadosamente estos riesgos antes de permitir que se lleve a cabo cualquiera de estos experimentos. La biotecnologa animal ha sido objeto de crtica por parte de grupos que luchan para la proteccin de los animales, ya que consideran que algunos de estos experimentos pueden tener efectos negativos sobre ellos. No obstante, los cientficos defienden este tipo de trabajo ya que los animales gozan de buena salud (incluso mejor que la de los animales no manipulados) y de una calidad de vida normal. MUTACIONES GENTICAS
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MANIPULACIN GENTICA: INGENIERIA GENTICA. DEFINICIN: Ingeniera gentica, es un conjunto de tcnicas que permiten modificar las caractersticas de un organismo en un sentido predeterminado mediante la alteracin de su material gentico. Es un trmino muy amplio que abarca desde la mutagnesis hasta la seleccin artificial para la mejora de animales o plantas. La ingeniera gentica suele utilizarse para conseguir que determinados microorganismos, como bacterias o virus, aumenten la sntesis de compuestos, formen compuestos nuevos, o se adapten a medios diferentes, as como para la obtencin de animales y plantas transgnicos, o animales knockout (tambin llamados KO) que tienen determinados genes inactivados, lo que permite comprobar el efecto que dicha inactivacin ejerce sobre el metabolismo. Otra aplicacin de esta tcnica, tambin denominada tcnica de ADN recombinante, incluye la terapia gnica, la aportacin de un gen funcional a una persona que sufre una anomala gentica.
Ingeniera gentica
Enzimas de restriccin
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La ingeniera gentica consiste en la manipulacin del cido desoxirribonucleico (ADN). En este proceso son muy importantes las llamadas enzimas de restriccin producidas por varias especies bacterianas. Las enzimas de restriccin son capaces de reconocer una secuencia determinada de la cadena de unidades qumicas (bases de nucletidos) que forman la molcula de ADN, y romperla en dicha localizacin. Los fragmentos de ADN as obtenidos se pueden unir utilizando otras enzimas llamadas ligasas. Por lo tanto, las enzimas de restriccin y las ligasas permiten romper y reunir de nuevo los fragmentos de ADN. Tambin son importantes en la manipulacin del ADN los llamados vectores, partes de ADN que se pueden autorreplicar (generar copias de ellos mismos) con independencia del ADN de la clula husped donde crecen. Estos vectores, generalmente plsmidos o virus, permiten obtener mltiples copias de un fragmento especfico de ADN, lo que hace de ellos un recurso til para producir cantidades suficientes de material con el que trabajar. El proceso de introduccin de un fragmento de ADN en un vector se denomina clonacin, ya que se producen copias mltiples de un fragmento especfico de ADN. Otra forma de obtener muchas copias idnticas de una parte determinada de ADN es la reaccin en cadena de la polimerasa. Este mtodo es rpido y evita la preparacin de genotecas de ADN (clones de ADN). TERAPIA GENTICA: La terapia gnica consiste en la aportacin de un gen funcional a las clulas que carecen de esta funcin, con el fin de corregir una alteracin gentica o enfermedad adquirida. La terapia gnica se divide en dos categoras. La primera es la alteracin de las clulas germinales, es decir espermatozoides u vulos, lo que origina un cambio permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. Esta terapia gnica de la lnea germinal no se considera en los seres humanos por razones ticas. El segundo tipo de terapia gnica, terapia somtica celular, es similar a un trasplante de rganos. En este caso, uno o ms tejidos especficos son objeto, mediante tratamiento directo o extirpacin del tejido, de la adicin de un gen o genes teraputicos en el laboratorio, junto a la reposicin de las clulas tratadas en el paciente. Se han iniciado diversos ensayos clnicos de terapia gentica somtica celular destinados al tratamiento de cnceres o enfermedades sanguneas, hepticas, o pulmonares. OTRAS APLICACIONES:
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Correccin de enfermedades genticas La ingeniera gentica tiene numerosas aplicaciones en campos muy diversos, que van desde la medicina hasta la industria. Por ejemplo, el gen para la insulina, que por lo general slo se encuentra en los animales superiores, se puede ahora introducir en clulas bacterianas mediante ingeniera gentica. Despus la bacteria puede reproducirse en grandes cantidades constituyendo una fuente abundante de la llamada insulina recombinante, a un precio relativamente bajo. De esta forma, la produccin de insulina no depende del variable suministro de tejido pancretico animal. Otra aplicacin importante de la ingeniera gentica es la fabricacin de factor VIII recombinante, el factor de la coagulacin ausente en pacientes con hemofilia. Casi todos los hemoflicos que recibieron factor VIII antes de la mitad de la dcada de 1980 han contrado el sndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o hepatitis por la contaminacin viral de la sangre utilizada para fabricar el producto. Desde entonces se realiza la deteccin selectiva de la presencia de VIH (virus de la inmunodeficiencia humana) y virus de la hepatitis C en los donantes de sangre, y el proceso de fabricacin incluye pasos que inactivan estos virus si estuviesen presentes. La posibilidad de la contaminacin viral se elimina por completo con el uso de factor VIII recombinante. Otros usos de la ingeniera gentica son el aumento de la resistencia de los cultivos a enfermedades, la produccin de compuestos farmacuticos en la leche de los animales, la elaboracin de vacunas, y la alteracin de las caractersticas del ganado. La alteracin de la dotacin gentica permite tambin la obtencin de organismos transgnicos, en los que se han introducido determinados genes de inters. Otra tcnica relacionada con la ingeniera gentica es la clonacin, que supone la extraccin del ncleo de un vulo para sustituirlo por el ncleo de otro animal de la misma especie. Despus, ese vulo se implanta en el tero de otro animal y, de esta manera, se obtiene un animal genticamente idntico al organismo del que se haba obtenido el ncleo original. En febrero de 1997, se hizo pblica la noticia de que haba sido clonado el primer mamfero adulto: una oveja, a la que bautizaron con el nombre de Dolly. Este descubrimiento, que supuso una autntica revolucin biotecnolgica, plante una gran controversia mundial por sus implicaciones legales, morales y ticas. RIESGOS: Mientras que los beneficios potenciales de la ingeniera gentica son considerables, tambin lo son sus riesgos, ya que muchas veces se emplean como vectores microorganismos
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infecciosos como los virus. Por ejemplo, la introduccin de genes que producen cncer en un microorganismo infeccioso comn, como el virus influenza, causante de la gripe, podra ser muy peligrosa. Por consiguiente, en la mayora de las naciones, los experimentos con ADN recombinante estn bajo control estricto, y los que implican el uso de agentes infecciosos slo se permiten en condiciones muy restringidas. Otro problema es que, a pesar de los rigurosos controles, es posible que se produzca algn efecto imprevisto como resultado de la manipulacin gentica. De hecho, algunos grupos ecologistas han manifestado su desconfianza sobre los cultivos de plantas transgnicas ante el temor de que estos nuevos genes pudieran resultar perjudiciales para la salud humana, indujeran respuestas alrgicas o incluso pudieran llegar a introducirse en especies vegetales relacionadas. EL SECRETO DE LA VIDA: CLONACIN DEFINICIN Y GENERALIDADES:
Primera clonacin de un mamfero La clonacin de genes, es el proceso mediante el cual puede aislarse un gen de entre todos los genes diferentes que existen en un organismo, lo que permite realizar su caracterizacin. La clonacin molecular es la base de la mayora de los procedimientos de ingeniera gentica y su estrategia bsica consiste en trasladar el gen deseado desde un genoma grande y complejo hasta otro pequeo y sencillo. PERO QU ES UN CLON? Clon, es un organismo o grupo de organismos que derivan de otro a travs de un proceso de reproduccin asexual (no sexual). El trmino se ha aplicado tanto a clulas como a organismos, de modo que un grupo de clulas que proceden de una clula nica tambin se considera un clon. Por lo general, los miembros de un clon tienen caractersticas hereditarias idnticas, es decir sus genes son iguales, con excepcin de algunas diferencias a causa de las mutaciones. Por ejemplo, los gemelos idnticos, que proceden de la divisin de un vulo fecundado nico, son miembros de un clon, mientras que no lo son los gemelos no idnticos que se originan a partir de la fecundacin de dos vulos independientes.
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Gracias a los recientes progresos de la ingeniera gentica, los cientficos pueden aislar un gen individual (o grupos de genes) de un organismo e implantarlo en otro organismo perteneciente a una especie diferente. Las especies seleccionadas como receptoras son por lo general aquellas con reproduccin asexual, como las bacterias o levaduras. Por lo tanto, es posible generar un clon de organismos, o de clulas, que contengan todos el mismo gen (o genes) extrao. Debido a que las bacterias, levaduras, y otros cultivos celulares pueden multiplicarse a gran velocidad, estos mtodos hacen posible la produccin de muchas copias de un gen determinado, lo cual permite que se aslen y se utilicen para la investigacin (como por ejemplo para el estudio de la naturaleza qumica y estructura del gen), o con objetivos mdicos y comerciales (con el fin, por ejemplo, de obtener grandes cantidades de sustancias tiles como la insulina, el interfern y la hormona del crecimiento). Esta tcnica tiene un gran potencial mdico y econmico, y es objeto de intensas investigaciones. Sin embargo, tambin puede llevarse a cabo la clonacin de organismos; por ejemplo, pueden producirse mediante clonacin animales gemelos idnticos. Un embrin en una fase de desarrollo precoz se extrae del tero y se divide. Entonces, cada parte se implanta por separado en un tero sustituto. Algunos mamferos como ratones y ovejas se han obtenido de este modo. Otro descubrimiento desarroll la posibilidad de tomar de una clula un ncleo con la dotacin completa de cromosomas, e inyectarlo en un huevo fecundado cuyo ncleo ha sido extrado. La divisin del huevo supone la divisin del ncleo, y el ncleo descendiente a su vez puede ser inyectado en otros huevos. Despus de varias transferencias, el ncleo puede ser capaz de dirigir el desarrollo de los huevos en organismos completos, genticamente idnticos al organismo del que se haba obtenido el ncleo original. Por lo tanto, esta tcnica de clonacin es, en teora, capaz de producir un gran nmero de individuos genticamente idnticos. Estos experimentos se han llevado a cabo con xito en ranas y ratones, pero hasta febrero de 1997 no haba sido posible la clonacin de mamferos superiores. Fue entonces cuando se dio a conocer la noticia de que por primera vez un grupo de cientficos haba logrado clonar con xito una oveja. Se trataba de los genetistas del Instituto Roslin y los de PPL Therapeutics, ambos cerca de Edimburgo, en Escocia, quienes lograron clonar una oveja, a partir del tejido de la glndula mamaria de una oveja adulta de seis aos de edad, a la que bautizaron con el nombre de Dolly. Para producir la oveja clonada, los cientficos utilizaron una tcnica de ingeniera gentica conocida como transferencia nuclear. Esta misma tcnica se ha utilizado para clonar otros animales, como cabras, terneros, cerdos, y ms recientemente, un gato. En febrero de 2002, investigadores de la Universidad de Texas anunciaron la clonacin de un gato domstico; para ello, transfirieron el material gentico de una clula de una gata adulta a un vulo, al que previamente haban extrado el ncleo, y posteriormente lo implantaron en una madre adoptiva. PROYECTO GENOMA: DEFINICIN:
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Mapa gentico El Proyecto Genoma Humano, es un programa internacional de colaboracin cientfica cuyo objetivo es obtener un conocimiento bsico de la dotacin gentica humana completa. Esta informacin se encuentra en todas las clulas del cuerpo, codificada en el cido desoxirribonucleico (ADN). El Proyecto Genoma Humano ha identificado los aproximadamente 25.000 genes presentes en el ncleo de las clulas humanas y ha establecido la localizacin que ocupan estos genes en los 23 pares de cromosomas del ncleo.
Molcula de ADN Los datos obtenidos a partir de la secuenciacin y cartografiado del genoma humano ayudarn a los cientficos a relacionar las enfermedades hereditarias con genes concretos situados en lugares precisos de los cromosomas. Estas investigaciones proporcionarn un conocimiento sin precedentes de la organizacin esencial de los genes y de los cromosomas. Muchos cientficos creen que la identificacin de la dotacin gentica humana revolucionar el tratamiento y prevencin de numerosas enfermedades humanas, ya que penetrar en los procesos bioqumicos bsicos que las sustentan. La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgi de una serie de conferencias cientficas celebradas entre 1985 y 1987. El proyecto tom impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliacin de la financiacin de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energa (DOE). Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioqumico James Watson, que en 1962 comparti el Premio Nobel de Fisiologa y Medicina con los biofsicos britnicos Francis Crick y Maurice Wilkins por el descubrimiento de la estructura del ADN. Varios pases pusieron en marcha programas oficiales de investigacin como parte de esta colaboracin, entre ellos Francia, Alemania, Japn, Reino Unido y otros miembros de la Unin Europea. En 1999
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Mdulo VIII
GENTICA
Celera Genomics, una empresa privada fundada por el cientfico Craig Venter, inici, utilizando una metodologa distinta, la secuenciacin del genoma humano. Tanto el consorcio pblico como Celera Genomics completaron la primera fase del proyecto y, en febrero de 2001, publicaron, de manera simultnea aunque en revistas distintas, los primeros borradores del mapa gentico de los seres humanos. En mayo de ese mismo ao Francis Collins, John Sulston, Jean Weissenbach, Craig Venter y Hamilton Smith, cuyos equipos lideraron la investigacin mundial sobre el genoma humano, recibieron el Premio Prncipe de Asturias de Investigacin Cientfica y Tcnica. En abril de 2003, cientficos del consorcio pblico completaron la secuenciacin del genoma humano, dos aos antes de la fecha original de finalizacin del proyecto. EL GENOMA HUMANO: Se llama genoma a la totalidad del material gentico de un organismo. El genoma humano tiene unos 20.000 o 25.000 genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas de la clula. Un cromosoma humano puede contener ms de 250 millones de pares de bases de ADN, y se estima que el genoma humano est compuesto por unos 3.000 millones de pares de bases. El ADN analizado en el Proyecto Genoma Humano procede, por lo general, de muestras de sangre o de tejido obtenidas de varias personas annimas. Celera Genomics, por su parte, ha utilizado el ADN de 6 individuos de distintos grupos tnicos. La diferencia entre el genoma de dos individuos se ha estimado entre el 0,05 y el 0,1 por ciento. Esto significa que aproximadamente 1 de cada 1.000 o de cada 2.000 nucletidos son distintos entre una persona y otra. Por lo tanto, las diferencias entre muestras de ADN de distintos individuos son muy pequeas en comparacin con sus similitudes.
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Mdulo VIII

GENÉTICA MODERNA Modulo VIII

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GENTICA

DOCENTE: Dr. Patricio Espinoza

Dr. Patricio Espinoza

GENTICA APARATO REPRODUCTOR MASCULINO

Dr. Patricio Espinoza

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Estructura del pene y eyaculacin

Dr. Patricio Espinoza

Cambios en la pubertad y la adolescencia

Dr. Patricio Espinoza

La circuncisin a lo largo de la historia

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Protectora. Sensorial. Mecnica.

Riego sanguneo de un pene y su glande.

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Anatoma del testculo

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Estructura del testculo

Bolsas de los testculos

Vascularizacin de los testculos

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APARATO REPRODUCTOR FEMENINO

Partes del aparato reproductor femenino

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Falsa tnica albugnea

Estroma propiamente tal

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rganos del sistema Ovario reproductor femenino

Un ovario cerca de emitir un vulo

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BREVE DESCRIPCIN HISTRICA DE LA GENTICA

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Esquema de los experimentos de Mendel

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Submetacntrico: brazos de distinto largo.

Acrocntrico: un brazo muy corto.

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NATURALEZA QUMICA DE LOS GENES:

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ESTRUCTURA DE LOS GENES: