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El estudio sistemtico de estos procesos, lo inici en 1908, Garrod.

Para l, los ''errores congnitos del metabolismo" eran enfermedades identificables desde el nacimiento, con historia familiar frecuentemente asociada a matrimonios entre consanguneos. Al principio, slo se incluan algunos cuadros, como el albinismo, la cistinuria, la porfiria, la pentosuria y la esteatorrea Actualmente, los errores innatos del metabolismo se definen como enfermedades hereditarias monognica o mendelianamente debidas a un bloqueo metablico que se produce por falta de una protena, en muchas ocasiones una enzima. Se han identificado millones de cuadros que presentan alguna o todas estas caractersticas. Pero en general, los errores congnitos del metabolismo son enfermedades atpicas (por ejemplo el sndrome de Down se presenta un caso por cada 700 individuos nacidos vivos y la enfermedad de Lesch-Nyhan en un caso por cada 1x105), que han permitido explicar la fisiologa de algunos procesos metablicos. Si el error congnito del metabolismo produce la falta de una enzima, indispensable para el funcionamiento del organismo, al trastorno gentico le sigue la muerte; muchas veces esto ocurre en la vida uterina. Algunas veces estos procesos no ponen en peligro la vida, pero constituyen fuente de molestias (ej. el albinismo). A pesar de lo anterior, existe una enorme gama de situaciones intermedias.

Enfermedad
Alteraciones en la Estructura muscular: Anemia de clulas semilunares

Principales sntomas

Alteracin Bioqumica (FENOTIPO)

En tensin moderada de oxgeno los glbulos rojos Sustitucin en la molcula de hemoglobina de una unidad de cido se vuelven semilunares glutmico por una de valina Anemia, ictericia, crisis hemolticas; en casos leves, rasgo semilunar Anemia hemoltica crnica; esplenomegalia Defecto bsico en la sntesis de hemoglobina adulta y produccin de hemoglobina fetal

Talasemia Alteraciones en la sntesis molecular: Deficiencia de protenas plasmticas:

Agammilobulinemia

Enfermedades infecciosas frecuentes Degeneracin lenticular: trastornos del sistema extrapiramidal

Marcada deficiencia de -globulina en el plasma, que impide la formacin de anticuerpos Disminucin de ceruloplasmina. Aumento de absorcin del cobre y su depsito en los tejidos

Enfermedad de Wiison

Deficiencia en los factores de coagulacin: Deficiencia de globulina antihemoflica (hemofilia clsica)

Tendencia hemorrgica

Alteracin del efecto tromboplastnico con retardo en la formacin del cogulo sanguneo

Ditesis hemorrgica Deficiencia de la tromboplastina plasmtica (enfermedad de Christmas) Alteraciones en /a funcin muscular (defectos enzimticos) Alteraciones en el metabolismo de aminocidos Oligofrenia fenilpirvica Retraso fsico y mental Deficiencia del componente tromboplastnico plasmtico

Falta de conversin de la fenilalanina a tirosina por deficiencia de fenialanina hidroxilasa Deficiencia de p-hidroxifenilpirvico oxidasa

Tirosinosis

Eliminacin urinaria de cido p-hidroxifenilpirvico Coloracin negra de la orina, acumulacin de pigmentos en tendones y cartflagos Falta de pigmentacin en ojos, piel y pelo

Excrecin de cido homogent deficiencia de homogentisicasa

sico en la orina por

Alcaptonuria Albinismo total

Carencia de tirosinasa en los melanocitos cutneos

Alteraciones en el metabolismo de los carbohidratos Pentosuria

Deficiencia en las enzimas de descarboxilacin del cido glucurrco a xilulosa Asintomtica Defecto enzimtico que impide la conversin de fructosa a glucosa Asintomtica Deficiencia de galactosa uridil transfeasa

Fructosuria En recin nacidos: crecimiento del hgado, ictericia, ascitis y edema, casi siempre fatal Galactosemia Crecimiento del hgado, hipoglicemia y cetosis; falta de respuesta a la inyeccin de epinefrina Ausencia o disminucin de la glucosa-6-fosfatasa en el hgado

Almacenamiento de glucgeno en el hgado y riones (enfermedad de von Gierke) Bocio, mixedema, retardo fsico y mental Alteraciones en el metabolismo endocrino Cretinismo familiar con bocio Alteracin de los caracteres sexuales secundarios Aceleracin del crecimiento Hipertensin

Defectos en la oxidacin de yoduros y formacin de yodotirosinas y yodotironinas Deficiencia de " 21-hidroxilasa" con acumulacin de 17hidroxiprogesterona y su excrecin urinaria como pregnanotriol Deficiencia en la formacin de la hidrocortisona

Sndrome adrenogenital

Alteraciones en el metabolismo pigmentario Metahemoglobinemias

Cianosis; policitemia compensadora En infantes: ceguera, hiperreflexia, convulsiones, prdida de peso

Alteracin en la hemoglobina, la cual impide la reduccin de la metahemoglobina en hemoglobina. Alteracin en el metabolismo de lpidos con depsito en los ganglios del sistema nervioso, por deficiencia de hexosaminidasa A

Enfermedad de

Tay-Sachs

Distrofias musculares Distrofia muscular generalizada, familiar

Aumento de tamao de ciertos msculos. Debilidad. Infeccin pulmonar. Hipertrofia cardaca y muerte

Defecto en la gluclisis o transporte de energa probablemente al nivel de membrana

Trastornos metablicos diversos Diabetes inspida

Lesin del lbulo posterior de la hipfisis, con deficiencia del principio antidiurtico y alteracin de la reabsorcin de agua en los tbulos renales

Diabetes clnicas Diabetes mellitus Es probable que sea transmitida hereditariamente Artritis. Aumento del cido rico en el suero Gota Alteracin en el metabolismo de las purinas con sobreproduccin de uratos por defectos en la sintetasa del fosforribosil pirofosfato o en la hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa Alteracin en la condensacin de 2 molculas de cido 8aminolevulnico por falta de hidrasa. Aumento en la excrecin de cido 8-aminolevulnico. Presencia de grandes cantidades de porfobilingcno

Dolor abdominal. Neuropata perifrica. Sntomas bulbares Porfiria heptica Alteraciones en los mecanismos de transporte renal Raquitismo resistente Disminucin de la estatura. Deformaciones seas. Fosfaturia, hipofosfaternia

Defecto congnito en el mecanismo de transporte de fsforo

Cistinuria

Clculos renales. Aumento de la excrecin urinaria Disminucin de la reabsorcin tubular de aminocidos dibsicos de cistina, lisina, arginina y ornitina (lisina, arginina, ornitina) y cistina En infantes: retardo en el crecimiento. Deformaciones seas. Fiebre, deshidratacin, acidosis. En adultos: glucosuria, aminoaciduria, hipopotasemia y uremia Aumento del colesterol total del suero. Formacin de xantomas

Alteracin en el mecanismo de transporte renal de glucosa, fosfatos, aminocidos, menos marcada para el agua y el potasio Acumulacin de lpidos en la sangre y los tejidos por alteracin de las enzimas que intervienen en el almacenamiento de lpidos Alteracin del balance enzimtico de formacin y degradacin de cerobrsidos. Acumulacin en los rganos afectados. Deficiencia de un tipo de -glucosidasa Alteracin de la enzima esfingomielinasa. Acumulacin intracelular de lpidos con depsitos en los ganglios del sistema nervioso

Defectos mltiples: sndrome de Fanconi Otras alteraciones Alteraciones en el metabolismo de los lpidos: Hipercolesterolemia primaria

Enfermedad de Gaucher

En infantes: retardo fsico y mental; sntomas neurolgicos; disfagia, caquexia. En adultos: esplenomegalia, anemia, alteraciones seas En infantes: retardo fsico y mental, hepatoesplenomegalia

Enfermedad de Niemann-Pick