ESCUELA POLITCNICA DEL EJRCITO CARRERA DE INGENIERA EN BIOTECNOLOGA GENTICA

Impronta Gentica
Genomic Imprinting

AYALA CANCHIGNIA PAOLA 12 de noviembre de 2012

IMPRONTA GENTICA
GENOMIC IMPRINTING

OBJETIVOS:
a) Conocer que es la impronta genmica. b) Comprender la importancia de la impronta genmica. c) Averiguar en que consiste el proceso de impronta genmica.

INTRODUCCIN:
La impronta genmica es cuando ciertas regiones cromosmicas de las clulas germinales masculinas y femeninas adquieren por medio de un proceso una marca o huella especfica (Gordon, 1999) El imprinting o impronta genmica es la marca epigentica que define una regin genmica como materna paterna en el cigoto. (UNAV, 2012) La impronta genmica es un proceso de regulacin epigentica que establece una metilacin sexoespecfica diferencial en el material gentico que se hereda de cada progenitor. (Medmol, 2010) La impronta genmica es un proceso biolgico por el cual un gen o dominio genmico se encuentra marcado bioqumicamente indicando su origen parental. Las improntas genmicas pueden ser covalentes (por metilacin de ADN) o no covalentes (por interacciones protena-ADN, ADN-ARN o localizacin genmica en el espacio nuclear). El proceso de impronta requiere una maquinaria enzimtica nuclear que mantiene estas marcas epigenticas a lo largo del ciclo celular. (Killiam, 2005)

MARCO TERICO:
El termino impronta en general se refiere a la reproduccin de imgenes en relieve o no pero en gentica representa otros conceptos por ejemplo la impronta genmica es una condicin epigentica que se trata de un proceso por el que los genomas materno y paterno se hacen distinguibles uno de otro como resultado de una metilacin diferencial especfica del genoma de cada uno de los gametos. El establecimiento de patrones de metilacin en los gametos provoca que, tras la fecundacin, ciertos genes puedan ser activos en uno de los cromosomas parentales, pero no en el otro. Como consecuencia, puede existir un nico alelo activo para el gen con impronta. La metilacin es una de las formas naturales de regulacin gnica. En la actualidad se conocen alrededor de 80 genes que sufren impronta genmica. Estos genes tienen algunas caractersticas en comn. La mayora estn implicados en el desarrollo embrionario y normalmente se encuentran agrupados en el genoma, formando lo que en la terminologa especializada se denominan clusters. Este fenmeno fue descrito por primera vez por Helen Crouse en 1960 en la Mosca Sciara (Barlow, 1994) y posteriormente mltiples experimentos entre los que se destacan los trasplantes pronlceos

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(Austin, et al., 1992) y la construccin de quimeras (4,6), ambos ratones, indicaron que este fenmeno verdaderamente existe y ocurre en diferentes especies, incluyendo los mamferos . Proceso: 1. De la lnea germinal se eliminan las metilaciones parentales (borrado). 2. Se vuelve a establecer un patrn de metilacin especfico del sexo del gameto a formar (grabado), se establecen las improntas. 3. Despus de la fertilizacin se trata de una nueva fase de eliminacin de las metilaciones del embrin antes de la implantacin (otro borrado). 4. U|na nueva reprogramacin despus de la implantacin (otro grabado). Aqu es donde se establece la diferencia entre los genes con impronta y otros genes metilados. La metilacin en los genes con impronta resiste el segundo proceso de borrado y se mantiene a lo largo del desarrollo embrionario. Ejemplos de fallas de las improntas en el ser humano: La mola hidatiforme completa (tumor placentario diploide cuyo complemento cromsico es nicamente derivado del padre) y el tetaroma ovrico, que contiene mltiples tipos de tejidos pero difiere del embrin normal y cuyo complemento cromosmico diploide proviene de la madre; as como los triploides humanos ( embriones con tres copias de cromosomas haploides, 3n, constituyen una fuerte demostracin diferencial del material gentico materno y paterno, por lo que se requiere siempre de la presencia de ambos genomas para el desarrollo embrionario normal.(Austin, 1992) Herencia De Los Genes Improntados El alelo improntado se trasmite segn la herencia Mendeliana, pero la expresin del mismo estar determinada por el sexo del progenitor que trasmite el gen. En la impronta materna, la expresin fenotpica de un gen normal o anormal no ocurre cuando es trasmitido por su padre, ya que est inactivado. Sin embargo, cuando el mismo gen trasmitido por su padre, por sus hermanos o por sus hijos, ser expresado, y en caso de ser defectuoso puede causar el fenotipo, trasmitiendo el gen a sus descendientes que heredan el gen expresarn y manifestarn el mismo fenotipo; pero los descendientes de sus hijas portadoras no manifestantes no lo expresaran (Sapienza, et al. 1995). Lo contrario ocurre en la impronta paterna. Mecanismo de Impronta La marca o huella parece ser que se produce durante la gametognesis, probablemente durante la meiosis, etapa en que los cromosomas se aparean permitiendo que ocurra algn cambio fsico que provoca la inactivacin gnica. Varias evidencias en ratones transgnicos indican que el factor de impresin de mamferos es la metilacin y esta a su vez est relacionada con regulacin transcripcional de la actividad gnica. La presencia de metilacin puede inactivar o mantener activados los genes por lo cual queda abolida la transcripcin del gen y este no es expresado. Si estn hipometilados, estn activados y se expresan. Por ltimo, la variabilidad gentica en el fenotipo improntado puede ocurrir no solo por el alelo improntado o modificado sino tambin por la influencia de genes modificadores y el ambiente.

CONCLUSIONES:
El entendimiento de los mecanismos que regulan la impronta genmica tiene una importancia a nivel clnico y diagnstico.

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La impronta genmica es un mecanismo esencial para el desarrollo embrionario, por ser un punto de control natural que equilibra las contribuciones genticas de ambos sexos al desarrollo del zigoto. La impronta genmica no contradice las leyes Mendel, al contrario, ayuda a entender la variablidad de expresin de determinados genes, casos de penetrancia y anticipacin. El mecanismo preciso que decide la especificidad de una impronta hacia un determinado sexo es desconocido.

CITAS BIBLIOGRFICAS
Austin KD, Hall JG. Non traditional intheritance . Pediat Clin Norteam medical Genetics II. 1992; 39 (2): 355-48. Barlow DP. Imprintin: a gamete s point of view. Perspectives 1994; 10(6): 194 -99. Gordon E. 1999, Impronta genmica. Hospital Peditrico Provincial Docente "Dr. Eduardo Agramonte Pia." Revista Electrnica "Archivo Mdico de Camagey". Disponible en http://www.amc.sld.cu/amc/1999/v3n4/288.htm Killian JK. 2005. Impronta genmica. Atlas Genet Cytogenet Oncol Haematol. Disponible en http://AtlasGeneticsOncology.org/Educ/GenomImprintID30027SS.html Hall JG. Genomic imprinting: nature and clinical relevance . Am Rev Med 1997; 48:35-44. Sapienza C; Hall IG. Genetic imprinting in human disease. In : Scriver CR; Beaudet AL; Sly WS; Valle th D. Eds. The metabolic and molecular bases of in inherited disease. Chapter 7. 7 ed. USA: Editorial New York; 1995, Vol 1: 437-58.

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