ENFERMERIA II SEMESTRE

MORFOFISIOLOGIA II BERNARDO ORTIZ

PATOLOGIAS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO

PRESENTADO POR YEIMI VALERO VARGAS

GRUPO 204

FUNDACION UNIVERSITARIA DEL REA ANDINA 07 DE MARZO DE 2013

PRINCIPALES PATOLOGIAS EMBRIOLOGICO DEL PULMON

DEL

DESARROLLO

1. Embrionario Agenesia pulmonar, larngea o traqueal Estenosis larngea o traqueal Traqueomalacia y broncomalacia Malformaciones bronquiales Pulmn en herradura Malformaciones arterio-venosas Quistes pulmonares congnitos (incluye Q. broncognico) Fstula traqueoesofgica

2. Pseudoglandular Malformacin adenomatodea qustica Hipoplasia pulmonar Quistes pulmonares Linfangectasia pulmonar congnita Hernia diafragmtica congnita Secuestro pulmonar

3. Canalicular Hipoplasia pulmonar Displasia acinar

4. Sacular-alveolar Hipoplasia pulmonar Displasia acinar Displasia alveolo-capilar

FSTULAS TRAQUEOESOFGICAS Las alteraciones en la separacin del esfago y la trquea por el tabique traqueoesofgico, provocan atresia esofgica, con o sin fistulas traqueoesofgicas (FTE). Estos defectos se dan en aproximadamente uno de cada 3000 nacimientos y en el 90% de ellos la porcin superior del esfago termina en una bolsa ciega, mientras que el segmento inferior forma una fistula con la trquea. La atresia esofgica asla y la FTE tipo H sin atresia esofgica representan, cada una, el 4% de estos defectos. Existen otras variaciones que , cada una de ellas, cerca del 1 % de estos defectos. Estas alteraciones se asocian con otras anomalas congnitas, incluidos los defectos cardiacos, que se dan en el 33 % de los casos. Con respecto a esto, las FTE son un componente de la asociacin VACTERL (anomalas vertebrales, atresia anal,

defectos cardiacos, fistula traqueoesofgica, atresia esofgica, anomalas renales y defectos de las extremidades), una coleccin de anomalas de causa desconocida pero que se producen con mayor frecuencia de la que se esperara de manera fortuita. Una complicacin de algunas FTE es el Poli hidramnios, ya que en algunos tipos de FTE el liquido amnitico no pasa al estomago y los intestinos. Adems, durante el nacimiento el contenido gstrico o el liquido amnitico, o ambos, pueden entrar en la traque a travs de una fistula y causar neumonitis y neumona. Presentacin clnica de la dificultad respiratoria en el prematuro El cuadro clnico se caracteriza por la combinacin en mayor o menor grado de los siguientes sntomas: Taquipnea. Aumento de la frecuencia respiratoria por encima de 60 respiraciones por minuto. Con ello mejora el volumen minuto cuando est disminuido el volumen tidal. Quejido. Ruido producido al pasar el aire exhalado por las cuerdas vocales que se encuentran parcialmente aducidas en un intento de mantener una presin positiva al final de la espiracin, evitando el colapso alveolar y mejorando la capacidad residual funcional. Retracciones. Fundamentalmente intercostales y subcostales y en menor grado xifoideas, debidas a las particulares caractersticas de la pared torcica del pretrmino que tiende al colapso. Aleteo nasal. Aumento del tamao de las fosas nasales durante la inspiracin. En el recin nacido, el flujo areo a travs de la nariz constituye ms del 50% del flujo total. Cianosis. Hay que distinguirla de la acrocianosis. La cianosis central se produce cuando aumenta la hemoglobina no saturada por encima de 40-50 g/l. Generalmente aparece con PaO2 < 35 mmHg. Alteraciones en la auscultacin pulmonar. Estn relacionadas con la causa que produce la dificultad respiratoria y varan desde prcticamente la normalidad a la hipoventilacin generalizada. Todo ello se acompaara de alteraciones en los exmenes complementarios: bioqumicos (gases sanguneos, equilibrio cido-base, hemograma, hematcrito, protena C reactiva) y radiolgicos (todo recin nacido con dificultad respiratoria establecida debe disponer de un estudio radiolgico de trax). Causas ms frecuentes de dificultad respiratoria en el pretrmino Taquipnea transitoria del recin nacido. Tambin denominada S. de Avery. Se debe a un retraso en la evacuacin del lquido pulmonar. Es la causa ms frecuente de distrs en el prematuro. Evolucin hacia la normalizacin en 2-3 das.

 Mal adaptacin pulmonar. Cuadro mal definido (pulmn hmedo), parecido al anterior pero ms grave y con mayor afectacin clnica y radiolgica, por lo que suele necesitar ms necesidades de oxgeno y en algunas ocasiones ventilacin mecnica. Enfermedad de la membrana hialina. Propia del prematuro secundaria al dficit de surfactante. Ms frecuente a menor edad gestacional. Presenta una radiografa (Rx) de trax tpica (afectacin del intersticio alveolar difusa, broncogramas). Su expresin clnica y Rx se ha modificado debido a la maduracin pulmonar intrauterina con corticoides y por la utilizacin de surfactante precoz, por lo que la necesidad de ventilacin mecnica ha disminuido, en parte por la utilizacin precoz de la CPAP nasal. Neumona congnita. Poco frecuente aisladamente en el prematuro. Suelen existir factores de riesgo infeccioso perinatal (rotura prematura y prolongada de membranas, corioamnionitis, colonizacin.

PRINCIPALES PATOLOGIAS EMBRIOLOGICO DEL RION

DEL

DESARROLLO

Hallazgos ultrasonogrficos anormales durante la gestacin Agenesia renal La agenesia renal bilateral constituye la malformacin ms severa del sistema urinario, la que se presenta una incidencia de 1-4/10000 nacimientos. Esta patologa predomina en el sexo masculino en razn de 2.5 a 1. La agenesia unilateral es 3- 4 veces ms frecuente, afectando a ambos sexos en igual proporcin. Esta patologa se debe a una alteracin del desarrollo del metanefros producido por la agenesia del botn ureteral o su incapacidad para inducir la diferenciacin del blastema metanfrico. La etiologa es poco clara, pudiendo ocurrir como una malformacin aislada o como parte de diferentes sndromes o enfermedades genticas tales como defectos cromosmicos (sndrome de marcador familiar, sndrome de ojo de gato, sndrome 4p-), enfermedades autosmicas dominantes (sndrome braquio-oto-renal), enfermedades autosmicas recesivas (sndrome de Fraser, sndrome cerebro-oculo-facioesqueltico, sndrome acro-renomandibular), enfermedades nomendelianas (sndrome de VATER, Sndrome hipotlamo-hamartoma). Clsicamente, la agenesia bilateral se diagnostica en embarazos que presentan oligohidramnios severo en relacin a la secuencia de Potter. Esta incluye hipoplasia pulmonar, deformidades en las extremidades y facie tpica. Las deformidades de las extremidades incluyen posicin anmala de pies y manos, extremidades inferiores arqueadas y displasia de caderas. El facie tpico o de Potter incluye baja insercin del pabelln auricular, nariz y mentn aplanado, hipertelorismo y piel arrugada. Se postula que estas malformaciones seran consecuencia de la compresin fetal producida por el oligohidramnios severo. Asociado a la agenesia renal bilateral se han descrito otras malformaciones, las que incluyen malformaciones msculo esquelticas (40%) tales como labio leporino, ausencia del radio o peron, hernia diafragmtica y sirenomelia; malformaciones gastro-intestinales (19%) tales como atresia duodenal, mal rotacin intestinal, fstula trqueoesofgica y onfalocele; malformaciones cardiovasculares (14%) tales como la tetraloga de Fallot, defectos septales, ventrculo izquierdo hipoplsico, coartacin artica, transposicin de grandes vasos y aorta

hipoplsica; y malformaciones del sistema nervioso central (11%) tales como la hidrocefalia, defectos abiertos del tubo neural, microcefalia y holoprosencefalia. El diagnstico ultrasonogrfico de agenesia renal bilateral se basa en tres hallazgos fundamentales: oligohidramnios severo, ausencia de la visualizacin de la vejiga y la no visualizacin de los riones. No siempre es sencillo el diagnstico, ya que el oligohidramnios dificulta considerablemente el examen, la ausencia del llene vesical debe confirmarse mediante exmenes prolongados y en ciertas oportunidades las glndulas suprarrenales pueden confundirse con los riones ausentes. El uso del Doppler color facilita el diagnstico al demostrar ausencia de ambas arterias renales. El diagnstico diferencial incluye restriccin del crecimiento intrauterino, ruptura prematura de membranas y riones ectpicos. Diagnstico prenatal de malformaciones urinarias. La agenesia renal bilateral es incompatible con la vida. El 40% de los fetos fallecen in tero y el 60% al poco tiempo despus del nacimiento. El riesgo de recurrencia familiar vara entre un 3-5% para agenesia renal bilateral y de un 13% para agenesia unilateral. No existe tratamiento para esta enfermedad. En pases en los cuales el aborto electivo est permitido, se debe considerar la terminacin del embarazo. Disgnesia renal Se distinguen 4 tipos de disgnesia renal: Rin poliqustico autosmico recesivo (infantil) o Potter tipo I. Displasia renal multiqustica o Potter tipo II. Rin poliqustico autosmico dominante (adulto) o Potter tipo III. Displasia renal qustica o Potter tipo IV. Rin poliqustico autosmico recesivo (infantil) o Potter tipo I Esta enfermedad es tambin conocida como enfermedad renal poliqustica infantil o enfermedad renal microqustica. Tiene una incidencia que vara entre 1:6000(15) a 1:50000(16), constituyendo una de las causas ms frecuentes de enfermedades renales qusticas infantiles. Se hereda en forma autosmica recesiva, por lo que su recurrencia en embarazos posteriores es de un 25%. Se ha identificado el gen productor de esta patologa en una regin del cromosoma 6p(17). Esta alteracin gentica se traduce en una hiperplasia de la porcin intersticial de los tbulos colectores, lo cual provoca saculacin fusiforme y diverticulizacin de stos.