REVISIN

Identificacin y diagnstico precoz de los trastornos del espectro autista

J. Cabanyes-Truffino a,b, D. Garca-Villamisar b,c
IDENTIFICATION AND EARLY DIAGNOSIS OF THE AUTISTIC SPECTRUM DISORDERS Summary. Aim. To review the empirical evidence and recommendations for early identification and diagnosis of autistic spectrum disorders (ASD). Development. ASD often remains unrecognized and undiagnosed until late preschool age. A significant delay of almost 3 years was reported between parents initial concerns about their child and the age of diagnosis. Some research provides further evidence that signs of ASD are evident in the first 2 years of life. The importance of early diagnosis is that it opens the door to early intervention programs which are essentials for the future of these children. Early diagnosis can be facilitated most effectively if early detection is made possible. Progress has recently been made in the earlier identification of children with ASD. Recent researches have identified early behavioural difficulties in social reciprocity, joint attention, theory of mind, gaze engagement, social referencing and hypersensitivity to sound. Professionals need to be aware and sensitive to these behavioural patterns. Their identification would increase the likelihood of a reliable early diagnosis. Conclusions. At present, it is possible to make earlier diagnosis of ASD. It is important that health and education professionals in childhood know several early manifestations of ASD. [REV NEUROL 2004; 39: 81-90] Key words. Autism. Autistic spectrum disorders. Early diagnosis. Joint attention.

INTRODUCCIN Los trastornos del espectro autista (TEA), tambin denominados trastornos generalizados del desarrollo, son un conjunto de problemas vinculados al neurodesarrollo, con manifestaciones preferentemente cognitivas y comportamentales, que ocasionan notables limitaciones en la autonoma personal y son una importante causa de estrs en la familia. Con la excepcin del sndrome de Rett, hasta el momento actual no disponemos de marcadores biolgicos de los TEA, por lo que el diagnstico de este grupo nosolgico descansa, fundamentalmente, en sus manifestaciones clnicas. De este modo, los TEA se definen por la presencia de alteraciones cualitativas en la interaccin social y la comunicacin, y por una importante restriccin del repertorio de intereses, actividades y conductas [1,2]. Las alteraciones en la interaccin social se caracterizan por dificultades en el empleo del lenguaje no verbal como el contacto ocular y la postura, problemas en el desarrollo de relaciones interpersonales, ausencia de la tendencia espontnea a mostrar y compartir intereses y falta de reciprocidad social en las emociones. Las alteraciones en la comunicacin se pueden manifestar como un retraso en el desarrollo del lenguaje, que no se compensa con lenguaje no verbal, o por un lenguaje reiterativo y estereotipado. Adems, es frecuente observar dificultades en el inicio y el mantenimiento de la conversacin, y la ausencia o escasa variedad del juego imaginativo y de imitacin social. La restriccin de los intereses, actividades y conductas suele expresarse como una hiperfocalizacin en temas particulares
Recibido: 06.02.04. Aceptado tras revisin externa sin modificaciones: 11.05.04.
a Departamento de Neurologa. Clnica Salvia. Madrid. b Asociacin Nuevo Horizonte. Las Rozas, Madrid. c Departamento de Personalidad, Evaluacin y Psicologa Clnica I. Universidad Complutense de Madrid. Madrid, Espaa.

Correspondencia: Dr. Javier Cabanyes. Departamento de Neurologa. Clnica Salvia. General Lpez Pozas, 10. E-28036 Madrid. E-mail: jcabanyes@ clinicasalvia.es. 2004, REVISTA DE NEUROLOGA

o una firme adhesin a rituales o rutinas no funcionales. Al mismo tiempo, con frecuencia se observa una preocupacin excesiva por partes de objetos y la existencia de estereotipias motoras muy repetitivas. Estos criterios clnicos gozan de un amplio y slido consenso, que corrobora su utilidad para el diagnstico de los TEA. Sin embargo, la prctica clnica ha puesto de manifiesto algunos puntos dbiles de estos criterios de diagnstico que, en entre otras cosas, se traducen en una notable limitacin para establecer el diagnstico precozmente aun cuando se subraya que las alteraciones deben aparecer antes de los 3 aos de edad. De hecho, la edad promedio en la que se hace el diagnstico de TEA son los 6 aos [3]. Consecuentemente, en la prctica, la evaluacin y el diagnstico de los TEA se suele realizar bastante ms tarde de la edad en la que se supone que deben aparecer los sntomas. Sin embargo, ms del 50% de los padres de nios con TEA expresa abiertamente algn tipo de inquietud acerca del neurodesarrollo de sus hijos cuando estos tienen entre 18 y 24 meses [3]. Por tanto, es frecuente que los padres sospechen la existencia de algn problema en su hijo, pero que no reciban informacin clara hasta bastante tiempo ms tarde [4]. Generalmente, los padres solicitan consulta para manifestar algunas preocupaciones sobre el neurodesarrollo de su hijo cuando ste tiene 2 aos. Con esa edad, a menos del 10% de los nios se les identifica el cuadro clnico y se establece el diagnstico. A poco ms del 10% se les indica que vuelvan a consultar, ms adelante, si empeoran o persisten las preocupaciones. Al resto de los nios, cuando tienen cerca de 4 aos, se les deriva finalmente a otro profesional. En ese momento, slo al 40% se les diagnostica, al 25% se les indica que no deben preocuparse, y al resto se les enva a un tercer o cuarto profesional [3]. Cerca del 20% de los padres se quejan de haber tenido que ejercer una considerable presin para que a su hijo se le remitiera a un especialista o tuvieron que acudir a uno privado. En consecuencia, el diagnstico de TEA no se llega a hacer hasta dos o tres aos despus de reconocer los padres algunos sntomas. Es decir, es frecuente que el diagnstico de TEA se realice a los 6 aos de edad, a pesar de que muchos padres expresaban preocupaciones desde que sus hijos tenan entre 18 y 24 meses [3,5,6].

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Con todo, la identificacin precoz del nio con TEA es de enorme importancia, ya que permite el inicio temprano de la terapia y se consiguen resultados mejores que los alcanzados con tratamientos ms tardos [7-13]. Adems, el diagnstico precoz de los TEA facilita la planificacin educativa, las previsiones de ayudas familiares y asistenciales, el manejo del estrs familiar y la puesta en marcha de una adecuada atencin mdica y psicoeducativa [14,15], al tiempo que impide la asignacin a programas teraputicos inapropiados y se evita la tensa y desconcertante trayectoria que siguen muchos padres hasta que se establece el diagnstico [14-17]. DIFICULTADES PARA EL DIAGNSTICO PRECOZ El diagnstico precoz de los TEA est limitado, en gran parte, por los propios criterios diagnsticos. Como se sabe, para el diagnstico de TEA, tanto la CIE-10 [1] como el DSM-IV-TR [2] recogen una serie de tems clnicos que pretenden definir las alteraciones nucleares de este grupo nosolgico (Tabla I). Sin embargo, los tems clnicos tienen siempre el condicionante del desarrollo neuropsicolgico del nio. En este sentido, varias de las conductas sobre las que se basan los criterios de diagnstico no se presentan antes de cumplirse un ao del nacimiento. Esto es lo que ocurre con el juego simblico, la interaccin con los compaeros o la elaboracin de las primeras frases. Por esta razn, en las edades tempranas, los actuales criterios de diagnstico de los TEA carecen de suficientes tems especficos, lo que les hace poco consistentes para el diagnstico. As, una de las causas ms importantes de retraso en el diagnstico es el temor a equivocarse y etiquetar errneamente al nio [4]. Adems, las manifestaciones clnicas de los TEA sufren algunos cambios con la edad. Por ejemplo, las conductas repetitivas (preocupaciones inusuales, compulsiones, rituales, estereotipias, etc.) raramente se observan en nios de 2 aos y, sin embargo, a la edad de 3 aos y medio este tipo de conductas suelen ser muy frecuentes [18]. Por su parte, los problemas de lenguaje pueden mejorar con la edad, si bien siempre queda algn tipo de alteracin en la pragmtica, como pueden ser las ecolalias tardas, la inversin de pronombres, los neologismos o la tangencialidad. Por otro lado, se admite que un amplio nmero de entidades clnicas pueden tener asociados sntomas equivalentes a los descritos en los TEA. Entre estas patologas se encuentran la parlisis cerebral [19-21], el sndrome de Tourette [22], el sndrome de Turner [23], la esclerosis tuberosa [24,25], el sndrome de Down [26] y los dficit sensoriales [19,27,28]. Naturalmente, este hecho representa un importante reto en el diagnstico precoz, tanto por lo que supone de deteccin temprana de los sntomas de los TEA en esas entidades, como por lo que supone identificar pronto estas patologas en nios con sospecha de TEA. Por ltimo, dentro del grupo nosolgico de los TEA se incluyen entidades con lmites imprecisos y discutidos [29,30]. La categora diagnstica ms caracterstica es el trastorno autista; sin embargo, el resto de los trastornos (sndrome de Asperger, sndrome de Rett, trastorno desintegrativo infantil y trastorno generalizado del desarrollo no especificado) comparten bastantes de sus manifestaciones clnicas y sus diferencias no son siempre fciles de identificar [31]. Adems, dentro del propio trastorno autista se han descrito subtipos que muestran perfiles clnicos distintos, pero bastante consistentes [32,33]. Indudablemente, todo esto supone un escollo ms en el diagnstico precoz de los TEA. En definitiva, con los actuales criterios clnicos que definen

Tabla I. Criterios de diagnstico del autismo (DSM-IV-TR). A. Un total de seis o ms tems de los apartados 1, 2 y 3 con, por lo menos, dos de 1 y uno de 2 y de 3: 1. Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas: a. Importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales, como el contacto ocular, la expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social b. Incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros adecuadas al nivel de desarrollo c. Ausencia de la tendencia espontnea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos d. Falta de reciprocidad social o emocional 2. Alteracin cualitativa de la comunicacin manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas: a. Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompaado de intentos de compensarlo) b. En sujetos con habla adecuada, alteracin importante de la capacidad de iniciar o mantener una conversacin con otros c. Utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrsico d. Ausencia de juego realista espontneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo 3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes caractersticas: a. Preocupacin absorbente por uno o ms patrones estereotipados y restrictivos de inters que resulta anormal por su intensidad o por su objeto b. Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos no funcionales c. Manierismos motores estereotipados y repetitivos d. Preocupacin persistente por partes de objetos B. Retraso o funcionamiento anormal en, por lo menos, una de las siguientes reas, que aparece antes de los 3 aos de edad: 1. Interaccin social 2. Lenguaje utilizado en la comunicacin social 3. Juego simblico o imaginativo C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil

los TEA, el diagnstico precoz presenta numerosas limitaciones debidas a: Los cambios que lleva consigo el neurodesarrollo del nio, que exige criterios apropiados a cada momento evolutivo. El psicopatograma de estos trastornos, que se traduce en cambios en la sintomatologa con el transcurso del tiempo. La imprecisin de los lmites nosolgicos, tanto dentro del grupo de estos trastornos como con respecto a otras entidades. La existencia de subtipos clnicos. La alta comorbilidad. Consecuentemente con lo sealado, el diagnstico precoz de los TEA cuenta con importantes limitaciones y su imprecisin aumenta cuanto ms pronto se pretende hacer.

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POSIBILIDAD DEL DIAGNSTICO PRECOZ A pesar de las dificultades que puede tener el diagnstico precoz de los TEA, es importante volver a resaltar que la mayora de los padres de estos nios manifiestan haber notado algunos problemas en el desarrollo de sus hijos antes de los 24 meses [34]. En el momento actual, este hecho es uno de los principales puntos de apoyo para la identificacin y el diagnstico precoz de los TEA. Sin embargo, las inquietudes de los padres con respecto a sus hijos, generalmente, son vagas y poco objetivables (nerviosismo, escasa respuesta a los estmulos externos o discreto retraso en la adquisicin de pautas neuromadurativas). Desde un punto de vista operativo, para poder realizar el diagnstico precoz de los TEA es necesario definir signos detectables del trastorno en los nios pequeos y asegurar que este diagnstico se mantiene con el paso del tiempo. En este sentido, investigaciones recientes permiten identificar algunos signos tiles para el diagnstico de los TEA que se pueden observar entre los 18 y 24 meses del nacimiento, al tiempo que otros estudios ponen de manifiesto la estabilidad del diagnstico dos o tres aos ms tarde [18,35,36]. El estudio de las principales y ms precoces inquietudes de los padres sobre el neurodesarrollo de estos nios revela tres grandes mbitos de preocupacin: retrasos en el desarrollo del lenguaje, dificultades en la interaccin social y problemas de conducta [37]. Algunos estudios de seguimiento [18,35,36] han sealado que las alteraciones en el mbito de la interaccin social y la comunicacin son ms frecuentes que las relacionadas con las conductas repetitivas. De hecho, como se ha comentado, a los 2 aos de edad es muy excepcional observar conductas repetitivas en estos nios. Los estudios retrospectivos de los dos primeros aos de vida, realizados con el apoyo de vdeos domsticos, han aportado datos interesantes que ayudan a definir signos precoces de los TEA [38-42]. El estudio de Adrien et al [38] seala que, en el primer ao de vida, los nios con TEA muestran alteraciones en la interaccin social, ausencia de sonrisa social y de resonancia expresiva facial, hipotona y escasa atencin. Durante el segundo ao, en estos nios se hace ms evidente su tendencia a ignorar a las personas, su preferencia por estar solos, la falta de contacto ocultar y la ausencia de gestos comunicativos apropiados. Por su parte, el estudio de Osterling y Dawson [39], sobre vdeos tomados en el primer cumpleaos, encuentra que los nios con TEA miran menos a los otros, sealan objetos con menos frecuencia y tienen menos respuestas de orientacin cuando se les llama por su nombre que los nios sin este problema. Al mismo tiempo, los vdeos tomados entre los ocho y los diez meses de edad ponen de manifiesto, claramente, que los nios con TEA tienen menos respuestas de orientacin cuando se les llama por su nombre [41,43]. En resumen, los estudios retrospectivos sobre vdeos domsticos sealan que, a lo largo del primer ao del nacimiento es posible detectar en los nios con TEA dificultades en la comunicacin social protolingstica, problemas en las conductas sociales de orientacin y, en algunos casos, alteraciones sensitivomotoras. Adems, todos estos estudios coinciden en sealar que los marcadores conductuales precoces de los TEA guardan relacin, en gran medida, con alteraciones en la atencin conjunta. Este tipo de atencin se ha definido como un comportamiento prelingstico que representa la coordinacin tridica de la atencin entre el nio, otra persona y un objeto o evento

[44]. As, la atencin conjunta representa un grupo de conductas complejas que incluyen mostrar un objeto a otra persona o seguir con la mirada lo sealado por otro. En la atencin conjunta se distinguen dos grandes aspectos: imperativos (intercambio tridico de tipo instrumental o de peticin) y declarativos (intercambio tridico para compartir experiencias o inquietudes) [45,46]. De esta forma, las tpicas alteraciones de la atencin conjunta son la ausencia de la conducta de mostrar un inters que se diferencia de la de sealar algo que se quiere, la falta de respuesta de orientacin cuando se llama al nio por su nombre y la incapacidad para mostrar objetos o para dirigir la atencin del adulto hacia ellos. En todo caso, los nios con TEA sufren un notable retraso, tanto en las conductas protoimperativas como en las protodeclarativas, aunque los dficit en estas ltimas estn ms vinculadas a la gravedad del trastorno [47]. En lnea con lo anterior, los estudios llevados a cabo tempranamente y de forma prospectiva, sobre la poblacin general y sobre grupos de riesgo, sealan que las alteraciones en la atencin conjunta son caractersticas precoces y nucleares de los TEA [4,48-52]. En este sentido, algunos autores afirman que la falta de una mirada de vigilancia y exploracin del entorno, la ausencia de conductas de sealar para interesar por algo y la carencia de juego simple imaginado a los 18 meses de edad son indicadores slidos y relevantes de los TEA [44,50]. Por otra parte, es interesante considerar que el dficit de atencin conjunta no guarda relacin con las conductas estereotipadas y reiterativas, lo que sugiere que estos sntomas tienen un sustrato neurobiolgico y un desarrollo diferentes. De hecho, en varios estudios con nios con TEA de menos de 3 aos se han encontrado alteraciones en la comunicacin social, pero no en las funciones ejecutivas, en claro contraste con lo observado en nios de mayor edad, en quienes se presentan los dos grupos de sntomas [44,53,54]. Adems, se ha podido observar que las manifestaciones descritas tienen estabilidad a lo largo del tiempo, por lo que es posible apoyarse en ellas para el diagnstico. De hecho, un estudio de seguimiento [55] muestra que es posible el diagnstico exacto de los TEA a los 2 aos de edad, y que esta asignacin nosolgica permanece estable tres aos ms tarde. Tambin se seala que las habilidades sociales y de comunicacin de estos nios no se modifican significativamente durante ese perodo de tiempo. Actualmente, hay consenso en que es posible realizar el diagnstico de los TEA con fiabilidad y estabilidad a la edad de 2 aos. La exactitud del diagnstico depende de una adecuada evaluacin clnica, que debe realizarse segn un protocolo de estudio apropiado en el que se incluya una entrevista a los padres, una observacin del nio y una valoracin del desarrollo cognitivo y del lenguaje. Por el contrario, a los 2 aos de edad, la exactitud del diagnstico de TEA es muy baja si se basa en una nica medida. As, por ejemplo, el ADI (del ingls autistic diagnostic interview) [56,57], que se considera como un instrumento de gran fiabilidad en el diagnstico del autismo, tiene marcadas limitaciones cuando se aplica a nios de cerca de 2 aos de edad, al ser poco preciso en la evaluacin cualitativa de conductas sutiles, que son indicadores de TEA en edades tempranas [18,35]. Por otra parte, algunos estudios [36] sealan que la exactitud del diagnstico precoz en los TEA requiere que los clnicos tengan una considerable experiencia en la evaluacin de nios preescolares y en la exploracin especfica de los TEA.

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En el ao 1999, a propuesta de la Child Tabla II. Identificacin y evaluacin precoz de los TEA. Neurology Society (CNS) y la American Propsito Objetivos mbito Medios Academy of Neurology (AAN), el equipo multidisciplinario encabezado por Filipek Fase I Identificacin de Deteccin de Atencin primaria Sntomas de alerta [37] public un trabajo de consenso para posibles casos manifestaciones Educacin infantil Gillberg, M-CHAT, sugerentes PDDST-1 la identificacin y el diagnstico de los TEA que, poco despus, pas a ser gua Fase II Evaluacin global Confirmar sospechas Equipos Entrevista, observacin Diferenciar especializados y exploracin prctica en el mbito norteamericano Descartar PDDST-2, STAT [58]. Este informe concluy que el aproEstudio audiolgico piado diagnstico de los TEA exige un Otras pruebas segn sospecha doble nivel de acercamiento. El primer nivel corresponde a una estricta vigilancia Fase III Diagnstico Establecer el Equipos PDDST-3, ADI-R-S, PIA, del neurodesarrollo de todos los nios especfico diagnstico especializados CARS, ABC, ADOS-G Definir tipo que permita detectar cualquier desfase o trastorno en este proceso; el segundo nivel representa la adecuada identificacin y evaluacin de los TEA, y su separacin de otros problemas Cada una de estas fases cumple un propsito concreto, y la del neurodesarrollo. sistematizacin en su seguimiento contribuye a mejorar la senLgicamente, el diagnstico precoz de los TEA descansa, sibilidad y especificidad del diagnstico de los TEA y a optimien primer lugar, en el estricto seguimiento del neurodesarrollo zar el proceso. de cada nio. En la medida de lo posible, este seguimiento debe iniciarse en el perodo gestacional, pero es obligado que se lleve Identificacin de posibles casos (fase I) a cabo desde el nacimiento. El control evolutivo de los parme- Esta primera fase tiene como propsito detectar manifestaciotros del neurodesarrollo permite detectar con prontitud cual- nes sugerentes de la presencia de un TEA. Estas manifestacioquier desviacin que, inmediatamente, exigira pasar al segundo nes se encuentran en alguno de los tres grandes campos de prenivel de abordaje del problema. ocupacin temprana de los padres: la comunicacin, la interacEl seguimiento del neurodesarrollo es obligado en todos los cin social y la conducta. En este sentido, el grupo de Filipek nios, pero es particularmente importante en aquellos definidos [37] elabor una lista de preocupaciones de los padres que son como de riesgo por la existencia de antecedentes personales o indicadores de alerta de los TEA y constituyen una gran ayuda familiares. En este grupo se encuentran todos los que han sufri- en esta primera fase (Tabla III). Entre las manifestaciones refedo algn tipo de noxa durante el embarazo o el parto, los que ridas por los padres, destacan las siguientes: no responder al han padecido alguna patologa neurolgica en los primeros aos nombre, no mostrar objetos ni decir adis, no sonrer recprocadel nacimiento y los que tienen antecedentes familiares de en- mente, no mostrar inters por otros, tener rabietas frecuentes y fermedades neurogenticas. desproporcionadas, andar de puntillas y tener una adhesin exNo es el propsito de este trabajo analizar las estrategias de cesiva a algn objeto. este primer nivel. Sin embargo, conviene recordar que se reVarios estudios de clase I han puesto de manifiesto que las quiere una sistematizacin de los controles neurolgicos duran- preocupaciones de los padres acerca de los comportamientos y te, al menos, los tres primeros aos y el empleo de adecuados el desarrollo motor y del lenguaje de sus hijos tienen una elevainstrumentos de evaluacin del neurodesarrollo. Una correcta da sensibilidad (75-83%) y una alta especificidad (79-81%) en vigilancia del neurodesarrollo del nio permite alertar con pron- la deteccin de alteraciones en el neurodesarrollo [59-62]. Sin titud sobre un amplio grupo de problemas, entre los cuales estn embargo, que los padres no manifiesten ninguna preocupacin los TEA. en este campo tiene una baja especificidad sobre la normalidad del neurodesarrollo (47%) [63]. Dado que los padres con esas preocupaciones no suelen acuESTRATEGIAS PARA EL dir en primera instancia a los especialistas ni stos vigilan el DIAGNSTICO PRECOZ DE LOS TEA neurodesarrollo de los nios sin factores de riesgo, es imprescinEl segundo nivel del proceso de deteccin precoz de los TEA dible que los profesionales de asistencia primaria reconozcan corresponde, propiamente, a su diagnstico. El objetivo de este esas manifestaciones y que, expresamente, las busquen en todo segundo nivel es definir si existe o no un TEA y, en su caso, nio que presente algn grado de retraso neuromadurativo (priqu caractersticas tiene. El que esto se efecte de forma pre- mer nivel) o que sufra una prdida de habilidades ya adquiridas. coz depende de que exista una rigurosa vigilancia del neurodeComo se ha sealado, existe acuerdo en considerar que las sarrollo (primer nivel) y de que se reconozcan las manifesta- alteraciones de la atencin conjunta son, en gran medida, sntociones ms tempranas de los TEA (segundo nivel). Una ade- mas nucleares y precoces de los TEA [47,64]. En este sentido, el cuada sistematizacin de la bsqueda y evaluacin de esas estudio de Charman [47] seala que la capacidad de atencin manifestaciones permite llegar al diagnstico de los TEA de conjunta a los 20 meses de edad se correlaciona positivamente forma precoz y fiable. Con este propsito, es muy conveniente con la elaboracin del lenguaje, las habilidades de comunicacin llevar a cabo tres fases de evaluacin diferentes aunque fre- y las conductas sociales que tiene el nio a los 42 meses. Ms en cuentemente solapadas (Tabla II). A estas fases las podemos concreto, algunos aspectos de la atencin conjunta, como son los denominar como: identificacin de posibles casos (fase I), eva- declarativos y los cambios en la mirada tridica, predicen el lenluacin global de los TEA (fase II) y diagnstico especfico de guaje y la gravedad de los sntomas, mientras que los imperatilos TEA (fase III). vos y el contacto ocular tienen escaso poder predictivo. Con to-

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Tabla III. Preocupaciones de los padres que alertan sobre los TEA (reelaborado y adaptado de Filipek et al, 1999). Preocupaciones sobre la comunicacin No responde a su nombre No dice lo que quiere Tiene retraso del lenguaje Ha dejado de emplear palabras que antes deca No sigue por donde se le seala A veces parece sordo Parece or unas cosas y otras no No seala No dice adis Preocupaciones sobre la relacin social No nos sonre No mira a los ojos Parece que prefiere estar solo Coge las cosas por s solo Es muy independiente Est en su mundo No sintoniza con nosotros No se interesa por otros nios Preocupaciones sobre la conducta Tiene muchas rabietas Es hiperactivo/oposicionista o no coopera No sabe cmo jugar con los juguetes Tiende a alinear las cosas Est excesivamente apegado a algunos objetos Repite las cosas una y otra vez Es hipersensible a algunos ruidos o texturas Tiene movimientos anormales Camina de puntillas

do, se ha podido observar que lo realmente predictivo de la gravedad de los dficit en los TEA es el grado de monitorizacin y regulacin que el nio hace de su atencin hacia otra persona en la relacin que establecen con los objetos y eventos [65-67]. Si bien, hasta el momento, la identificacin de los TEA descansa principalmente en las impresiones clnicas basadas en la observacin [68], se han desarrollado varios instrumentos destinados al diagnstico precoz que son irrenunciables, ya que facilitan la identificacin fiable de las caractersticas clnicas, cognitivas y conductuales del autismo [69]. La mayora de ellos son un registro sistemtico de la informacin que pueden aportar los padres. En la aplicacin de estos instrumentos se debe tener siempre

en cuenta el psicopatograma nosolgico y evolutivo y la variabilidad sintomatolgica de los TEA, lo que lleva a aconsejar el empleo de ms de uno de ellos. En todo caso, la combinacin de la informacin proporcionada por estos instrumentos con las preocupaciones espontneas manifestadas por los padres aumenta notablemente el grado de acuerdo en la identificacin precoz de los TEA [63]. Con una adecuada formacin y un oportuno entrenamiento, estos instrumentos pueden aplicarse tanto en la asistencia primaria como en los centros de educacin infantil. Sin embargo, es importante tener siempre presente que el paso a la fase II del proceso de diagnstico (evaluacin global de los TEA) no est determinado exclusivamente por las puntuaciones obtenidas en estos instrumentos, sino que depende de la sospecha clnica de profesionales formados, reforzada por esos datos. Los tres instrumentos que gozan de mayor respaldo cientfico, aun considerando sus limitaciones, son el cuestionario de Gillberg [70], el CHAT (del ingls Checklist for Autism in Toddlers) [48] y el PDDST (del ingls, Pervasive Developmental Disorders Screening Test) [71]. Gillberg elabor un instrumento de cribado de autismo para nios entre 10 y 18 meses de edad [70,72]. Algunas de las preguntas que se les formulan a los padres son las siguientes: Considera que el contacto ocular de su hijo es normal?, se opone al contacto corporal?, muestra algn inters por su entorno? Lamentablemente, todava no disponemos de datos sobre las propiedades psicomtricas de este instrumento. El CHAT es otro instrumento de cribado, diseado para aplicar a nios de 18 meses de edad, que ha demostrado utilidad en la deteccin precoz de sntomas de autismo por su especificidad y valor predictivo positivo, y es muy adecuado en estudios de doble etapa [73,74]. Su sensibilidad es aceptable pero no plena, ya que no identifica todos los posibles casos. Entre otras cosas, evala la atencin conjunta, el juego simblico y los protodeclarativos. Consta de 12 tems que responden los padres y cinco tems de observacin que se utilizan para verificar la informacin que han aportado. El tiempo de aplicacin es de cinco minutos. En la actualidad, hay disponible una versin modificada (M-CHAT) [51], dirigida a los padres, que consta de 23 tems y goza de una fiabilidad mayor. El PDDST es un cuestionario dividido en tres estadios, cada uno de los cuales se centra en un mbito de cribado diferente. En la fase I se emplea el PDDST-1, que contiene tems que cubren los diversos sntomas desde el nacimiento hasta los 36 meses. Evala tanto sntomas positivos como negativos, e incluye una serie de preguntas con respecto al deterioro progresivo o regresin. Tambin incluye sntomas referentes al temperamento, respuestas sensoriales, estereotipias motoras, atencin, apego e inters por los dems. A pesar de que los estudios pilotos realizados han mostrado sus buenas cualidades psicomtricas, el cuestionario todava no se ha publicado, aunque est disponible para los interesados escribiendo al autor. Consecuentemente con todo lo anterior, la presencia de algunas de las conductas preocupantes que se han sealado, ms an si est respaldada por los instrumentos mencionados, debe plantear el paso a la fase II: evaluacin global de los TEA. En cualquier caso, existe una indicacin absoluta de llevar a cabo una evaluacin global de los TEA (fase II) en todos los nios de 12 meses de edad que no tengan balbuceo o no presenten algn tipo de gesto social (sealar, decir adis, etc.), en to-

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dos los nios de 16 meses que no dispongan de las primeras palabras o que a los 24 meses no hayan elaborado frases espontneas de dos palabras, y en todos los nios que, a cualquier edad, sufran algn tipo de prdida de lenguaje o de habilidades sociales (Tabla IV) [37]. Evaluacin global de los TEA (fase II) Cualquier nio en el que se han identificado manifestaciones sugerentes de un TEA (fase I) debe remitirse a un equipo de especialistas en estas patologas para que efecte una evaluacin global de los posibles TEA (fase II). El propsito de esta fase es analizar la consistencia y el significado de las manifestaciones neurocomportamentales del nio. Por tanto, la fase II del diagnstico precoz de los TEA pretende: Confirmar las preocupaciones referidas por los padres y profesionales de asistencia primaria. Efectuar el diagnstico diferencial con otros problemas de la infancia (mutismo selectivo, abusos en la infancia, esquizofrenia, trastornos especficos del desarrollo, sndrome del cromosoma X frgil, etc.) [75,76]. Descartar la existencia de patologas que puedan condicionar un TEA secundario (esclerosis tuberosa, retraso mental, encefalopatas metablicas, etc.) [77]. Para lograr esos tres objetivos se requiere: Una entrevista con los padres, para recoger el perfil de neurodesarrollo del hijo, en la que reseen las preocupaciones que tienen sobre este proceso y sobre sus comportamientos, y que incluya los antecedentes significativos del nio y de la familia [78-81]. Cuando no se disponga de los datos del MCHAT y del PDDST-1, se aplicarn estos instrumentos. La observacin de las actitudes y conductas del nio, para buscar la confirmacin de las preocupaciones de los padres y la identificacin de algn otro indicador no referido. Una exploracin neurolgica, adaptada a la edad cronolgica del nio y con una doble finalidad: evaluar el nivel de neurodesarrollo del nio e identificar manifestaciones fenotpicas y signos de patologas especficas [37,82,83]. La aplicacin de algn instrumento especfico de evaluacin global de los TEA. El nivel 2 del PDDST se ha diseado con ese propsito y completa los datos recogidos en la fase I [37,71]. Tambin ha demostrado gran utilidad el STAT [84] (Screening Tool in Two-Years Old), que lleva a cabo un cribado interactivo durante la realizacin de tareas tales como el juego, la imitacin o la comunicacin. Su duracin es de unos 20 minutos y se aplica a nios de 2 y 3 aos de edad. Es un instrumento que ha demostrado alta sensibilidad y especificidad, pero es muy reciente y todava no se ha publicado [85]. La realizacin de pruebas complementarias, que se orientan, fundamentalmente, a la identificacin de los trastornos secundarios y al diagnstico diferencial. Cerca del 80% de los pacientes con sndrome de Rett presentan una mutacin en MECP2, aunque tambin se ha encontrado en casos sin las caractersticas clnicas de este trastorno [86]. Sin embargo, para el resto de los TEA no disponemos de ningn marcador biolgico y las diferentes exploraciones que se pueden realizar carecen de suficiente evidencia como para que tengan validez en el proceso de diagnstico especfico de estos trastornos [37,58]. Por tanto, la mayora de las exploraciones

Tabla IV. Indicaciones absolutas de evaluacin global (fase II) (AAN, CNS, 2000). No balbuceo a los 12 meses No gestos sociales a los 12 meses No primeras palabras a los 16 meses No frases simples de dos palabras a los 24 meses Prdida de lenguaje o de habilidades sociales a cualquier edad

complementarias se debern plantear en funcin de la clnica y no como una sistemtica en el diagnstico precoz de los TEA. El informe coordinado por Filipek [37] y aprobado por la AAN y la CNS [58] contiene una serie de recomendaciones prcticas sobre las exploraciones que se deben realizar en el diagnstico de los TEA. Ms recientemente, ambas instituciones han publicado conjuntamente una gua prctica de evaluacin de los nios con retraso global del desarrollo que completa las anteriores recomendaciones, si bien abarca un mbito ms amplio que el de los TEA [87]. La evaluacin audiolgica debe realizarse tempranamente y de forma sistemtica en todos los nios con sospecha clnica de TEA [58,88]. Este estudio se requiere tanto para realizar precozmente el diagnstico diferencial con los trastornos de la audicin (congnitos y posnatales) como para descartar comorbilidad [58,89,90]. Las emisiones evocadas otoacsticas y los potenciales evocados auditivos (corticales y de tronco) son las exploraciones audiolgicas ms tiles y fiables en los nios con TEA [91,92]. Con los conocimientos actuales, los estudios genticos en los nios con sospecha de TEA deben realizarse cuando haya retraso mental asociado, un fenotipo constitucional especfico o sugerente, la sospecha clnica del sndrome de Rett o del cromosoma X frgil, y cuando existan antecedentes familiares [93]. Sin embargo, conviene tener en cuenta que, tanto en el sndrome de Rett como en el del cromosoma X frgil, se pueden dar formas clnicas leves en el sexo de mayor riesgo y que tambin se han descrito casos en el otro sexo [94-97]. Con todo, hasta el momento, no hay suficiente evidencia cientfica como para realizar sistemticamente estos estudios en los TEA [58,87]. Considerando que en muchos medios se protocoliza la deteccin en el recin nacido de los problemas metablicos ms habituales, en los nios con manifestaciones de TEA slo deben realizarse estudios metablicos especficos cuando haya sntomas sospechosos como pueden ser vmitos repetidos, epilepsia precoz, letargia, dismorfias, retraso mental o regresin en el desarrollo y en los casos en los que haya antecedentes familiares [87,98]. La determinacin de plomo o de otros metales pesados en la sangre slo se realizar cuando haya alguna evidencia de factores de riesgo de intoxicacin o ante la presencia de pica [99,100]. Otros estudios de laboratorio, tales como pruebas alrgicas, estudios inmunolgicos y determinaciones de oligoelementos, lactato, piruvato, vitaminas, etc., no tienen suficiente evidencia cientfica para incluirlos en un protocolo de deteccin precoz de los TEA [58]. Por su parte, los estudios neurofisiolgicos y las pruebas de neuroimagen deben realizarse slo ante la sospecha clnica de regresin o de problemas asociados (epilepsia, lesiones estructurales, malformaciones congnitas, trastornos de la migracin

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neuronal, etc.) o para la evaluacin funcional de casos concretos, pero no en la sistemtica de diagnstico precoz de los TEA [58]. Diagnstico especfico de los TEA (fase III) Esta tercera fase est destinada a establecer el diagnstico definitivo de TEA e identificar el tipo del que se trata. Para ello, adems del nivel 3 del PDDST, que es especfico para el autismo, disponemos de una serie de instrumentos que tambin han demostrado su utilidad [58,101]: ADI (del ingls Autistic Diagnostic Interview): es una entrevista que proporciona una informacin muy detallada sobre el desarrollo social, el juego, la comunicacin y el lenguaje en los cinco primeros aos de vida [56]. El intervalo de conductas explorado es suficiente para dar cuenta de los criterios exigidos para el diagnstico del autismo, tanto segn el DSM-IV como la CIE-10 [102]. ADI-R (del ingls, Autism Diagnostic Interview-Revised): se trata de una entrevista semiestructurada, dirigida a los padres de nios con una edad mental superior a 18 meses [57]. Su duracin es de aproximadamente una hora y media con nios de 3 y 4 aos de edad, y en torno a tres horas en el caso de nios mayores o adultos. Tiene una alta correlacin con los criterios clnicos del DSM-IV y la CIE-10 y goza de buenas propiedades psicomtricas (96% de sensibilidad y 92% de especificidad) [103,104]; no obstante, presenta algunas limitaciones, tales como el sesgo por sobrevaloracin de ciertos sntomas que pueden hacer algunos padres y la carencia de un punto de corte que separe los casos de autismo de otros TEA [105]. Por otra parte, se trata de una entrevista muy extensa que, si bien es til en la investigacin, resulta excesivamente prolija en la clnica. Los autores han editado una versin abreviada (ADI-R-short edition) que alivia algo este problema, pero es todava excesivamente amplia para la actividad asistencial. PIA (del ingls Parent Interview for Autism): es una entrevista estructurada destinada a padres de nios pequeos con un posible trastorno autista [106]. Consta de 118 tems, organizados en 11 dimensiones, que evalan varios aspectos de la conducta social, las comunicacin, las actividades repetitivas y el comportamiento sensorial. Su aplicacin requiere unos 45 minutos. Goza de aceptables propiedades psicomtricas [106]. CARS (del ingls Childhood Autism Rating Scale): es una escala de evaluacin de conductas por medio de una entrevista a los padres y de la observacin del nio [107-110]. Identifica retrasos en el neurodesarrollo, problemas en la imitacin y las relaciones interpersonales, resistencia al cambio y afecto inapropiado. ABC (del ingls Autism Behavior Checklist): contiene 57 descripciones de conductas anmalas propias del autismo que se agrupan en cinco reas sintomticas: sensorial, relacin, uso de los objetos y del propio cuerpo, lenguaje, autonoma social y personal [111].

ADOS-G (del ingls Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic): es una entrevista semiestructurada destinada a evaluar el juego, la interaccin social, la comunicacin y el juego simblico por medio de una serie de actividades sociales de tipo ldico [112,113]. Est normalizada desde los 15 meses hasta los 40 aos. Consta de cuatro mdulos diferentes en funcin del grado de desarrollo. Ofrece un diagnstico de tipo algortmico, segn los criterios clnicos de la CIE-10 y el DSM-IV, con puntos de corte para diferenciar el trastorno autista de otros trastornos del espectro. Tiene buenas propiedades psicomtricas (95% de sensibilidad y 90% de especificidad) [113]. Existen otros instrumentos, algunos desarrollados en nuestro entorno, que podran ser tiles en esta tercera fase, pero cuyo comentario se escapa del propsito de este trabajo porque todava requieren validacin, necesitan un mayor refrendo clnico o tienen una edad de aplicacin ms tarda. En nuestra opinin, siguiendo la prctica recomendada por Moore y Goodson [55], un protocolo adecuado en esta tercera fase es obtener informacin a partir de ADI-R-S, llevar a cabo una observacin apoyndose en el ADOS-G, contrastar los datos obtenidos entre todos los especialistas del equipo y correlacionar la informacin con los criterios establecidos por el DSM-IV-TR. CONCLUSIONES El diagnstico precoz de los TEA es el requisito imprescindible para aumentar las expectativas teraputicas de estas patologas, al tiempo que supone una clara ayuda para reducir la angustia de la familia. Por tanto, el diagnstico precoz de los TEA es una exigencia teraputica y social que se ha de llevar a cabo. Con los conocimientos actuales, se podran diagnosticar los TEA bastante antes de la edad promedio en la que, en la prctica, se efecta. En gran medida, el diagnstico precoz de los TEA depende del reconocimiento de una serie de manifestaciones clnicas, muchas de las cuales son preocupaciones expresadas por los padres. En consecuencia, es fundamental que en atencin primaria se conozcan estas manifestaciones y exista suficiente sensibilidad para recoger convenientemente las inquietudes que trasmitan los padres sobre ellas. Adems, han de existir equipos multidisciplinarios especializados en TEA, adecuadamente coordinados con la atencin primaria, que puedan llevar a cabo las ltimas fases del proceso de diagnstico, definir el perfil de cada caso y poner en marcha el programa de tratamiento especfico [114]. Todo ello requiere la creacin de una red sociosanitaria especfica, anclada en la propia comunidad, desde los servicios de atencin primaria y los centros de educacin infantil, con programas de informacin para los padres y conexin directa con equipos multidisciplinares especializados en trastornos neurocognitivos de la infancia [5].

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IDENTIFICACIN Y DIAGNSTICO PRECOZ DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA Resumen. Objetivo. El propsito de este trabajo es revisar la evidencia emprica disponible y las recomendaciones especficas para la identificacin temprana y el diagnstico de los trastornos del espectro autista (TEA). Desarrollo. Los TEA frecuentemente permanecen sin identificar y diagnosticar hasta edades preescolares tardas. Se ha sealado que existe un retraso de casi tres aos entre las primeras preocupaciones de los padres sobre su hijo y la edad en la que se realiza el diagnstico. Algunas investigaciones resaltan que las manifestaciones de los TEA son evidentes en los dos primeros aos del nacimiento. El diagnstico precoz es importante, ya que abre las puertas a los programas de intervencin temprana que son esenciales para el futuro de estos nios. El diagnstico precoz se facilita mucho si es posible la deteccin temprana. Recientemente, se han hecho progresos en la deteccin temprana de los nios con TEA. Algunas investigaciones actuales han identificado dificultades tempranas en la reciprocidad social, la atencin conjunta, la teora de la mente, el contacto ocular, las referencias sociales y la hipersensibilidad a los ruidos. Los profesionales deben estar alerta y sensibles a estos patrones de conducta. Su identificacin aumentara la probabilidad de un diagnstico precoz fiable. Conclusiones. En el momento actual, es posible realizar precozmente el diagnstico de los TEA. Es importante que los profesionales de la salud y la educacin en la infancia conozcan algunas de sus manifestaciones tempranas. [REV NEUROL 2004; 39: 81-90] Palabras clave. Atencin conjunta. Autismo. Diagnstico precoz. Trastornos del espectro autista.

IDENTIFICAO E DIAGNSTICO PRECOCE DAS PERTURBAES DO ESPECTRO AUTISTA Resumo. Objectivo. O propsito deste trabalho rever a evidncia emprica disponvel e as recomendaes especficas para a identificao tempestiva e o diagnstico das perturbaes do espectro autista (PEA). Desenvolvimento. As PEA frequentemente permanecem por identificar e diagnosticar at idades pr-escolares tardias. Foi assinalado que h um atraso de cerca de trs anos entre as primeiras preocupaes dos pais sobre o seu filho e a idade em que feito o diagnstico. Algumas investigaes ressaltam que as manifestaes das PEA so evidentes nos 2 primeiros anos de vida. O diagnstico precoce importante, uma vez que abre as portas para os programas de interveno tempestiva que so essenciais para o futuro destas crianas. O diagnstico precoce muito facilitado se se possibilitar a deteco tempestiva. Recentemente, foram feitos progressos na deteco precoce das crianas com PEA. Investigaes actuais identificaram dificuldades precoces na reciprocidade social, a ateno conjunta, a teoria da mente. O contacto ocular, as referncias sociais e a hipersensibilidade aos rudos. Os profissionais devem estar alertados e sensveis a estes padres de comportamento. A sua identificao aumentaria a probabilidade de um diagnstico precoce fivel. Concluses. No momento actual, possvel realizar precocemente o diagnstico de PEA. importante que os profissionais da sade e a educao na infncia conheam algumas das manifestaes precoces das PEA. [REV NEUROL 2004; 39: 81-90] Palavras chave. Ateno conjunta. Autismo. Diagnstico precoce. Perturbaes do espectro autista.

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