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DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGA MOLECULAR

Gen

Porcin de DNA que determina una funcin en la clula, a menudo porque codifica a una protena

por qu las especies agrupan individuos con caracteristicas semejantes ? por qu un individuo no es idntico a otro dentro de la misma especie ?

VARIACIN GENTICA
Alelo Variante de un mismo gen

Fruto sin alas Fruto alado

Alas normales Alas vestigiales

Variacin discontnua Variacin discontnua: fenotipos contrastantes producto de alelos diferentes

Ejemplo de variacin discontnua: Albinismo vs. Pigmentacin debido a dos formas de un alelo (gen)

Polimorfismo: dos o mas formas o variantes discontnuas de un gen Mutante: variante rara de un gen Alelo haplosuficiente: si la mutacin se presenta solo en un alelo del gen y el otro alelo sigue cumpliendo la funcin Genotipo: informacion genetica del individuo Fenotipo: caracterstica observable en el individuo Determinacin gentica: es la informacin gentica que diferenca a una especie de otra y a los individuos de una misma especie en cualquier medio ambiente. Determinacin por el medio ambiente: Cuando se cuenta exactamente con la misma informacin gentica (p. ej. gemelos idnticos) el medio ambiente puede determinar la variacin en cierta caracterstica. Ruido de desarrollo: Variaciones aleatorias durante el desarrollo de un mismo genotipo bajo un mismo medio ambiente.

GENES, MEDIO AMBIENTE Y SER VIVO Genotipo


determina el

determina la

Fenotipo
determina el influencia directa

Expresin de genes
regula produce regulan

Medio ambiente
Ruido de Desarrollo influencia mediante interaccin con genotipo

RNA y Protenas

Desarrollo

determinan el

Genotipo
determina el

Fenotipo
determina el influencia directa

Medio ambiente
Achillea millefolium

7 genotipos diferentes 3 medio ambientes diferentes

GENTICAMENDELIANA

Genotipo
Constitucin gentica de un individuo, bien colectivamente en todos los loci o, ms frecuentemente, en un solo locus

Fenotipo
Expresin observable del genotipo, como rasgo morfolgico, bioqumico o molecular.

Gen
La unidad hereditaria bsica. Por definicin molecular, una secuencia de DNA necesaria para la produccin de un producto funcional, el cual normalmente es una protena pero en ocasiones es un RNA.

Gameto
Clula haploide especializada involucrada en la reproduccin sexual.

Cruza
Apareamiento entre dos individuos que conduce a la fusin de gametos.

Cigoto
Clula producto de la fusin de gametos.

Locus
El lugar donde se localiza el gen en el cromosoma.

Alelo
La forma alternativa de un gen.

Homocigo
Un individuo que porta los mismos alelos de un gen especfico.

Heterocigo
Un individuo que porta los alelos diferentes de un gen especfico.

Dominante
Carcter que es expresado an en condiciones hetercigas.

Recesivo
Termino que describe un alelo que no se expresa en la condicin heterciga.

Cada especie tiene un nmero caracterstico de cromosomas. Clulas de humanos tienen un nmero diploide (2n), es decir, tienen dos copias de cada uno de los 23 cromosomas. Cada vez que la clula se divide, recibe las dos copias de los cromosomas (Mitosis). Las clulas reproductoras solo tienen una copia de los cromosomas y se le denomina haploide (n) y se obtienen por un proceso que llamamos Meiosis.

Cromosomas homologos

Los Experimentos de Gregor Mendel (1865) Material experimental:


Semillas de plantas de chcharo (Pisum sativum), con siete caracteres que presentan dos variaciones opuestas y claramente diferenciadas

Variedaddecaracteres Barato,disponibleenelmercado cortotiempodegeneracion altonumerodedescendientes autopolinizacion

Caracteresfenotpicoscontrastantes
1. Semillas lisas o rugosas 2. Semillas amarillas o verdes 4. Vainas inmaduras verdes o amarillas 3. Flores purpuras o blancas

5. Vainas maduras infladas o hendidas

6. Flores axiales o terminales

7. Tallos largos o cortos

Reproduccinenlasplantas

Tejidoreproductivofemenino:Carpelo Tejidoreproductivomasculino:Estambre Tejiosnoreproductivos:SpalosyPtalos

Diseoexperimental:
1. 2. Obtener lneas puras para cada caracter (2 aos) control experimental Polinizacin cruzada entre plantas con caracteres opuestos

3. 4.

Observacin del fenotipo de la generacin filial F1 Autopolinizacin de F1

5.

Observacin del fenotipo de la generacin filial F2 y contar el nmero de individuos con la caracterstica observada

Resultados:
Generacion parental (P) Planta con flores purpuras Primera generacion filial (F1) Todas las plantas con flores purpuras Segunda generacion filial (F2) Planta con flores blancas

Caracter:

color de la flor

Proporcion 3:1
Caracter dominante: purpura Caracter recesivo: blanco

En promedio por cada tres plantas con flores purpuras, habia una planta con flores blancas

Caracter:

color de la semilla

CmosaberelgenotipoalcualcorrespondeelfenotipoLISO?
CRUZAS DE PRUEBA Elpadredepruebadebe serhomocigorecesivo.

Resultados de todos los cruzamientos monohbridos de Mendel


Fenotipo parental
1. Semilla lisa x rugosa 2. Semilla amarilla x verde 3. Ptalos prpuras x blancos 4. Vaina hinchada x hendida 5. Vaina verde x amarilla 6. Flores axiales x terminales 7. Tallo largo x corto

F1
Todas lisas Todas amarillas Todas prpuras Todas hinchadas Todas verdes Todas axiales Todos largos

F2
5474 lisas; 1850 rugosas 6022 amarillas; 2001 verdes 705 prpuras; 224 blancos 882 hinchadas; 299 hendidas 428 verdes; 152 amarillas 651 axiales; 207 terminales 787 largos; 277 cortos

Relacin F 2
2,96:1 3,01:1 3,15:1 2,95:1 2,82:1 3,14:1 2,84 1

Cruza recproca

El resultado era el mismo independientemente de que planta se utiliza como donadora de polen o receptora.

Principio de uniformidad
Cuando el 100% de la progenie en la F1, se parece a uno de los padres.

Conclusiones:
Al cruzar las dos razas puras, todos los individuos hijos (F1 o primera generacin filial) obtenidos presentan un fenotipo, aunque tienen informacin para ambos caracteres (hbridos). El caracter que se manifiesta en esta cruza es dominante y al factor hereditario que codifica dicho carcter se le designa con letra mayuscula (A). El caracter que no se manifiesta es recesivo, y se simboliza en letra minscula (a). Al cruzar entre s los hbridos obtenidos en la primera generacin, los caracteres presentes en estos se separan y se combinan al azar en la descendencia.

DebidoaqueMendelcompar unpardecaractersticas(lisoyrugoso), dedujoqueelfactor(gen)responsabledecadacaractersticadeba existirenformasalternativas,lascualesllam alelos.

Genotipo F1: Todas Ss Fenotipo F1: Todas lisas

Genotipo F2: SS, Ss, ss Fenotipo F2: lisas, rugosas

Primera Ley de Mendel (principio de la segregacion):


Los dos miembros (alelos) de un par genico se distribuyen separadamente (segregan) entre los gametos; asi la mitad de los gametos contiene un alelo y la otra mitad el otro

Diagrama ramificado
Generacin F3

Cual es la probabilidad del genotipo Ss en F3 ?

PRINCIPIOS DE PROBABILIDAD
Probabilidad: Es el cociente del nmero de veces que se espera de
un evento particular que ocurra entre el nmero de intentos.

Ejemplo 1: Cul es la probabilidad de sacar un corazn de

un paquete 52 cartas, si se sabe que 13 de ellas son corazones?

o nia?

Ejemplo 2: Cul es la probabilidad de tener un bebe que sea nio


Reglas de probabilidad:

Producto: La probabilidad de que dos eventos independientes

ocurran simultaneamente es el producto de sus probabilidades individuales.

Ejemplo: Cul es la probabilidad de que una planta en la F2 sea Amarilla y lisa ? X = 9/16

Reglas de probabilidad

Suma: La probabilidad de que uno u otro de dos eventos independientes ocurran, es la suma de sus probabilidades
individuales.

Ejemplo: Cul es la probabilidad que una familia tenga dos nios


dos nias?

R= La probabilidad de tener dos nios X = + la probabilidad de tener dos nias X = . Entonces: + =

PROBLEMAS
El color de tipo comn del cuerpo de la Drosophila est determinado por el gen dominante "N", su alelo recesivo "n" produce cuerpo de color negro. Cuando una mosca tipo comn de raza pura se cruza con otra de cuerpo negro, Que fraccin de la segunda generacin ser heterocigtica?

NN x

nn

Cuadro de Punnett F2 N n Nn nn Nn

Nn

F1

N n

NN Nn

En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Cual es el genotipo del padre? Cual es la probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules?.

azul a pardo A ? a a
pardo

Genotipo del padre: Probabilidad:

Aa

Aa aa
azul

Ciertostiposdemiopaenlaespeciehumanadependendeun gendominante(A);elgenparalavistanormalesrecesivo(a). Cmopodrnserloshijosdeunvarnnormalydeunamujer miope,heterocigtica?Utilizael cuadrodePunnett.

Enlaespeciehumanaelpoder plegarlalengua dependedeungen dominante(L);elgenquedeterminanopoderhacerlo(lengua recta) esrecesivo(l). SabiendoqueJuanpuedeplegarlalengua, AnanopuedehacerloyelpadredeJuantampocoQu probabilidadestienenJuanyAnadetenerunhijoquepueda plegarlalengua?Utilizael cuadrodePunnett.

Como Mendel descubri, las semillas de color amarillo (A) en los guisantes son dominantes sobre los de color verde (a). En los experimentos siguientes, padres con fenotipos conocidos pero genotipos desconocidos produjeron la siguiente descendencia: Parentales A. amarillo x verde B. amarillo x amarillo C. verde x verde D. amarillo x verde E. amarillo x amarillo Amarillo 82 118 0 74 90 Verde 78 39 50 0 0 Genotipo Proporcion verdes F2

Dar los genotipos ms probables de cada parental En los cruces B, D, E, indque qu proporcin de la descendencia amarilla producida en cada uno de ellos se esperara que produjera descendientes verdes por autopolinizacin.

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