18/04/13

Associao Nacional de Sndrome de Down

Fatos sobre a Sndrome de Down

O que Sndrome de Down?
A sndrome de Down uma doena gentica que causa atraso no desenvolvimento fsico e intelectual. Ela ocorre em um em cada 691 nascidos vivos. Indivduos com sndrome de Down tem 47 cromossomos em vez dos habituais 46. o distrbio cromossmico mais frequente. Sndrome de Down no est relacionada raa, nacionalidade, religio ou nvel socioeconmico. O fato mais importante a saber sobre os indivduos com sndrome de Down que eles so mais parecidos com os outros do que eles so diferentes.

Diagnstico
Sndrome de Down geralmente identificada no nascimento ou pouco depois. Inicialmente, o diagnstico baseado em caractersticas fsicas que so comumente vistos em bebs com sndrome de Down. Estes incluem baixo tnus muscular, um nico vinco atravs da palma da mo, um perfil facial ligeiramente achatada e uma inclinao para cima, para os olhos. O diagnstico deve ser confirmado por um estudo de cromossomos (caritipo). Um caritipo fornece uma exibio visual dos cromossomas agrupados pelo seu tamanho, nmero e forma. Os cromossomas podem ser estudadas por anlise de clulas do sangue ou do tecido.

Causar
A sndrome de Down geralmente causada por um erro na diviso celular chamado no-disjuno. No se sabe por que isso ocorre. No entanto, sabe-se que o erro ocorre no momento da concepo e no est relacionado com qualquer coisa a me fez durante a gravidez. sabido h algum tempo que a incidncia da sndroma de Down aumenta com o avanar da idade materna. No entanto, 80% das crianas com sndrome de Down nascem de mulheres com menos de 35 anos de idade.

Aprendizagem e Desenvolvimento
importante lembrar que, enquanto crianas e adultos com sndrome de Down sofrer atrasos de desenvolvimento, eles tambm tm muitos talentos e dons e deve ser dada a oportunidade e incentivo para desenvolv-las. A maioria das crianas com sndrome de Down tm deficincias leves a moderados, mas importante notar que eles so mais como as outras crianas do que eles so diferentes. Servios de interveno precoce deve ser fornecido logo aps o nascimento. Estes servios devem incluir fsica, fala e terapias de desenvolvimento. A maioria das crianas frequenta suas escolas de bairro, algumas em classes regulares e outros em classes de educao especial. Algumas crianas tm necessidades mais importantes e necessitam de um programa mais especializado. Alguns graduados do ensino mdio com sndrome de Down participar na educao ps-secundria. Muitos adultos com sndrome de Down so capazes de trabalhar na comunidade, mas alguns requerem um ambiente mais estruturado.

Problemas de sade
Muitas crianas com sndrome de Down tm complicaes de sade para alm das doenas comuns da infncia. Aproximadamente 40% das crianas tm defeitos cardacos congnitos. muito importante que um ecocardiograma ser realizado em todos os recm-nascidos com sndrome de Down, a fim de identificar eventuais problemas cardacos graves que podem estar presentes. Algumas das doenas cardacas necessitam de cirurgia, enquanto outros s requerem monitoramento cuidadoso. C rianas com sndrome de Down tm uma incidncia maior de problemas de infeco respiratria, viso e audio, bem como da tireide e outras condies mdicas. No entanto, com cuidados mdicos apropriados a maioria das crianas e adultos com sndrome de Down pode levar uma vida saudvel. A esperana mdia de vida dos indivduos com sndrome de Down de 55 anos, muitos vivem em seus anos sessenta e setenta.

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Associao Nacional de Sndrome de Down

O diagnstico pr-natal
Dois tipos de procedimentos esto disponveis para as mulheres grvidas: testes de triagem e testes de diagnstico. Os testes de triagem estimar o risco de o beb ter sndrome de Down. Os testes de diagnstico dizer se ou no o beb realmente tem sndrome de Down. Os testes de triagem Neste momento, o teste de triagem mais vulgarmente utilizado "Tela tripla." Esta uma combinao de trs ensaios de medio de grandezas de vrias substncias no sangue. Estes testes se realiza entre 15 e 20 semanas de gestao. Anesthesiology (ultra-sons) so geralmente realizados em conjunto com outras seleces. Estes podem mostrar alguns traos fsicos que so teis para o clculo do risco de sndrome de Down. Testes de triagem no confirmar com preciso o diagnstico de sndrome de Down. Na verdade, os falsos positivos e falsos negativos ocorrem com freqncia. Testes de Diagnstico Trs testes de diagnstico esto disponveis atualmente: A amniocentese realizada entre 12 e 20 semanas de gestao. Bipsia de vilo corial (C VS) realizado entre 8 e 12 semanas. Percutnea Umbilical coleta de sangue (bares) realizada aps 20 semanas.

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