Mutacin gnica

Efecto molecular

Enfermedad producida

Nombre del gen de la enferme dad

Locus del gen

Nombre de la protena

Funcin normal de la protena

Efecto de la mutacin en la funcin de la protena

Mutaci n sin sentido

Es por la cual un codn que especifica un aminocid o es cambiado a un codn de terminacin (UAA, UAG, UGA), ocasionando una protena ms corta de lo normal dando lugar a una protena t runcada. Son las mutaciones que generan el cambio de un aminocido y que en general alteran la funcionalidad de la protena codificada originalmente .

talasemia

HBA1 y HBA2 OMIM 141850

HEMOGL OBINA ALPHA LOCUS 2; HBA2

La globina alfa y la globina beta

Es una protena que forma parte de la hemoglobina (heteropro tena) siendo la globina la parte proteica. Existen varios tipos de cadenas de globina, que se designan mediante letras griegas (alfa, beta, gamma, etc.). - Alfa. (presente desde el feto hasta la edad adulta). - Beta. (solo en el adulto).

Es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias en las que existe disminucin de la sntesis de una o ms de las cadenas polipe ptdicas de la hemoglobina.

Mutaci n de sentido errneo

granulomatosa crnica

ligada p21 del cromos al oma X cromo soma X (subun idad gp91phox)

subunidad b, la glicoprotena gp91-phox y una subunidad a, la protena p22phox

Para la formacin de NADPH-oxidasa fagoctica: componentes, ensamblaje y mecanismo de accin

Es una inmunodeficien cia primaria causada por mutaciones en los genes que codifican para cualquiera de las 4 subunidades que conforman a la enzima adenina dinucletido fosfato oxidasa (NADPH oxidasa), encargada de

Mutaci n silencios a

Son aquellas situaciones que no causan ningn cambio en el aminocido que codifica el codn afectado.

Sndrome de insensibilidad androgenica

SRY

q11126 del cromos oma X

factor de transcripcin de 204 aminocidos miembro del grupo de alta movilidad (HMG: High Movility Group)

Es una protena que participa en la regulacin de la transcripcin del ADN, pero que no forma parte de la ARN polimerasa.

regular la produccin de especies oxidantes microbicidas que constituyen la primera va de defensa del organismo contra los microorganism os infecciosos. Presenta insensibilidad a los andrgenos cuando una persona que genticamente es masculina, trae como resultado, que el individuo tiene algunas o todas las caractersticas fsicas de una mujer.

Neutras

transver

Es cuando cambian el aminocido del codn afectado pero no cambian la actividad de la protena. Cambio de

No provoca ningn efecto

Alzheimer

gen Ap

19q13.3

Amiloidea, l

Aunque es generalmente

Son

siones

una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu).

se explican por una transv ersin guanina-timina (codn 670) que ocasiona la sustitucin de lisina (Lis) por asprtico (Asp)

oE4

ocalizado en el cromosoma 21

conocida por su relacin con laenfermedad de Alzheimer, no existe especficamente con ese fin. Se ha encontrado evidencia de que la amiloide tiene mltiples actividades no asociadas con la enfermedad. incluyen la activacin de quinasas.

responsables de 5 a 20 % de los casos de enfermedad de Alzheimer familiar precoz el cual se deposita en las placas seniles y causa efectos txicos directos sobre las neuronas.

transicio nes

Cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra pirimida. Se trata de ganancia s de uno o ms nucletidos (inserciones o adiciones) y de prdidas de uno o ms nucletidos (deleciones). Encefalopata mitocondrial gen TY MP 22q13.3 2-qter
codifica para una protena implicada en la fosforilacin de la timidina

Insercio nes y delecion es de nucleti dos

Fosforilacion de timidina por uno, dos o

tres grupos fosfato, obtenindose respectivamente TMP, TD P or TTP (timidin monofosfato, difosfato o trifosfato).

Esta mutacin conduce a la anulacin completa de la actividad enzimtica la acumulacin de timidina y deoxiuridina en los lquidos y tejidos biolgicos, as como a un desequilibrio en la replicacin y

Tienen como consecuenci a cambios en el cuadro o pauta de lectura cuando el nmero de nucletidos ganado o perdido no es mltiplos de tres.
esclerosis tuberosa gen TSC1 y TSC2 9q34.13 y 16p13.3 Hamartina y tuberina intervienen como supresores del crecimiento del tumor, regular la diferenciacin celular y los procesos de proliferacin.

la reparacin del DNA mitocondrial

conduce a la formacin del complejo esclerosis tuberosa (tSC). produce la formacin de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos rganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los riones y el corazn.