Fecha de impresin : Lunes, 29 de Abril 2013

Sndrome de delecin del cromosoma 22q11.2 (tambin llamado sndrome de DiGeorge y sndrome velo-cardiofacial)

-Introduccin -Qu es un desorden gentico? -Cul es la causa del Sndrome de delecin del cromosoma 22q11.2? -Incidencia -Por qu se afecta esta parte del organismo del beb? -Signos y Sintomas -Diagnstico -Tratamiento -Pronostico

-Prevencin -Riesgo de recurrencia -Preguntas frecuentes -Trminos que hay que conocer para entender este padecimiento -Organizaciones de apoyo Introduccin La delecin y sus muchos nombres Debido a la forma en la que, a travs del tiempo se fue entendiendo la delecin del cromosoma 22q11.2, en la ciencia mdica se contina utilizando diferentes nombres para lo que actualmente se conoce como una sola patologa o condicin. Estos nombres incluyen: - Sndrome de DiGeorge (SDG) - Sndrome Velocardio facial (SVCF) - Sndrome de anomala Conotruncal-facial (SACTF) - Sndrome de Opitz G/BBB - Sndrome Cardiofacial de Cayler

Genticamente hablando, no existe una diferencia detectable en la microdelecin entre los padecimientos mencionados. Los individuos con cualquiera de estos desrdenes genticos, todos tienen la misma condicin subyacente: el sndrome de delecin del cromosoma 22q11. Qu es un Sndrome? En medicina, un sndrome (del griego syndrom, concurso) es un conjunto de sntomas y signos que concurren en tiempo y forma, y que tienen una causa o etiologa. Regresar Qu es un desorden gentico? Los cromosomas son pequeas estructuras que se encuentran dentro del ncleo de cada una de las clulas del organismo y que se agrupan en pares. En los seres humanos, cada clula tiene 23 pares de cromosomas (46 total) y cada par consta de un cromosoma heredado de la madre y transmitido a travs del vulo y uno heredado del padre y transmitido a travs del espermatozoide que fertiliz el vulo. Uno de esos pares son los cromosomas sexuales que consisten en 2 cromosomas X (XX) en las mujeres o de un X y un Y (XY) en los varones. Los otros 22 pares de cromosomas, llamados autosomas, estn numerados del 1 hasta el 22.

Cada cromosoma tiene 3 partes: un brazo corto (p), una porcin central (centrmero) y un brazo largo (q). Los brazos cromosmicos tambin tienen secciones o bandas que estn numeradas, la regin 22q11 se refiere a la banda 11 (once) del brazo largo del cromosoma 22.

Los cromosomas contienen a unas estructuras todava ms pequeas llamadas genes, los cuales contienen la informacin que determinan todas las caractersticas (o rasgos) de un individuo, desde su altura y color de pelo hasta su predisposicin a alguna enfermedad crnica. A veces se necesita un solo gen para la produccin de una protena especfica, ya sea una hormona o una enzima. Otras, son necesarios varios genes para determinar la altura de una persona, la cantidad de ciertas vitaminas en un alimento, etc.

Los cromosomas son tan pequeos que solamente pueden ser examinados bajo un microscopio y los genes, que son ms pequeos, requieren de pruebas moleculares para ser estudiados. La totalidad de los genes que caracterizan a un organismo se denomina genoma. Regresar Cul es la causa del Sndrome de delecin del cromosoma 22q11.2?

Ocasionalmente, un beb puede ser concebido con material cromosmico faltante o extra y dado que en ellos se orquestra el crecimiento y desarrollo normal del organismo, cualquier cambio puede dar como resultado una variedad de problemas fsicos y conductuales. En el caso del Sndrome de delecin del cromosoma 22q11.2, la falta material gentico es del cromosoma que est en el par 22. La letra q nos dice el lugar donde est la delecin (en el brazo largo del cromosoma) lo que causa un desarrollo anormal de ciertas clulas y tejidos del cuello durante el crecimiento y diferenciacin del feto al inicio del embarazo.

La delecin, puede ser pequea o grande a travs de los estudios citogenticos ms especializados se ha determinado que se pierden alrededor de 30 genes individuales- lo que da como resultado que la variacin en los sntomas de este padecimiento est relacionada con la cantidad de material gentico que se haya perdido. Se desconoce la razn por la cual esta regin del cromosoma 22 es propensa a la delecin; sin embargo, es uno de los defectos cromosmicos ms frecuentes en los recin nacidos. Regresar

Incidencia Es un padecimiento que se presenta en 1 de cada 4000 nacimientos, en 1 de cada 68 bebs con padecimientos cardiolgicos congnitos y en un 5 a 8% de bebs con paladar hendido. Sexo: no hay diferencia entre sexo o raza Herencia: la delecin del cromosoma 22 en la regin q11 puede ser heredada como se ha visto en el 6% de los casos diagnosticados, pero el 94 por ciento son deleciones de novo o nuevas. Regresar Por qu se afecta esta parte del organismo del beb? Para entender esto es necesario hacer una revisin sencilla del desarrollo embrionario del beb durante el embarazo: Los tejidos que dependen de un solo grupo de clulas embrionarias para su desarrollo fetal normal son llamados campos. Aunque los tejidos y rganos que al final se desarrollan de un campo pueden parecer no estar relacionados en un beb totalmente formado, en realidad s estn relacionados ya que se han desarrollado de los mismos tejidos embrionarios o fetales.

El campo o regin del embrin en desarrollo que se encuentra afectado en el Sndrome de delecin del cromosoma 22q11.2, controla el desarrollo de la cara, partes del cerebro, el timo, glndulas paratiroideas, el corazn y la aorta. El control original del desarrollo de este campo se encuentra en un grupo de clulas que se originan en la parte posterior del cuello del embrin en desarrollo. Para que los componentes del campo se desarrollen de manera apropiada, las clulas deben emigrar durante el desarrollo fetal fuera del cuello hacia zonas en desarrollo de la cara, timo, glndulas paratiroideas y corazn. Si esto no ocurre, el desarrollo normal de la cara, timo, paratiroides y corazn puede que tampoco ocurra. Las anormalidades observadas son las consecuencias del desarrollo anormal de este campo. Regresar Signos y Sintomas La delecin en el cromosoma afecta a casi todos los sistemas en el organismo y puede causar una gran variedad de problemas de salud. No existen dos personas que tengan los mismos sntomas aunque ambos tengan el mismo sndrome y no todos los que tienen la delecin estn afectados de la misma forma. Un rgano dado puede no estar involucrado, o estar involucrado de una manera tan ligera que el rgano aparenta ser normal. La gravedad ser diferente en cada persona. Es as que aunque no todas estn presentes ni de la misma manera, las caractersticas clave de este sndrome incluyen. - Defectos del corazn - Dificultades para alimentarse y digestivos - Deficiencia del sistema inmunitario - Retraso en el crecimiento y desarrollo - Anomalas en el paladar

- Problemas renales - Prdida de la audicin - Disminucin del nivel de calcio y otros problemas endcrinos - Problemas de comportamiento, emocionales y psicticos. Su amplio rango de manifestaciones se resume en el acrnimo del idioma ingls C.A.T.C.H.22: C: Cardiac defects: Defectos cardacos. Cardiopata congnita conotruncal A: Abnormal facies: Facies anormal, dismrfica T: Thymic hipoplasia: Hipoplasia timo C: Cleft palate: Paladar hendido. H: Hypocalcemia: Hipocalcemia por hipoparatiroidismo 22: Delecin del cromosoma 22. Apariencia Facial: Los nios afectados pueden tener un paladar muy alto y/o hendido y la vula (campanilla) puede estar dividida en dos, los msculos del paladar suave no estn unidos en la parte media y se puede sentir un espacio entre el paladar suave y el duro.

La mandibula est subdesarrollada (micrognatia), los bordes laterales de la punta de la nariz son pequeos; los ojos inclinados hacia abajo y separados, implantacin baja de las orejas y porciones defectuosas de las partes superiores de los lbulos de las orejas y anormalidades del odo medio. Facies asimtrica (las dos mitades de la cara no son iguales) y la voz es nasal. Estas caractersticas faciales varan en gran medida de un nio a otro y pueden no ser muy prominentes en muchos nios afectados. Defectos del corazn: Los afectados pueden tener una variedad de defectos del corazn, en particular en los vasos sanguneos que salen de este rgano: la aorta y la arteria pulmonar, entre estos podemos mencionar la Tetraloga de Fallot (con 4 diferentes malformaciones del corazn), atresia de la vlvula pulmonar, problema con la pared que divide a los ventrculos (septum) y otros. La correccin quirrgica o estabilizacin de estos defectos es la primera prioridad aunque pueden ocurrir desastres cuando nicamente se ha diagnosticado el defecto sin tomar en cuenta la posibilidad de que sea parte del sndrome de supresin del cromosoma 22q11.2. Los defectos del corazn son de gravedad variable, en algunos casos pueden ser leves o no existir y en otros, pueden ser causa de muerte. Anormalidades de la glndula paratiroidea: Los nios afectados pueden presentar glndulas paratiroideas pequeas o ausentes (hipoparatiroidismo primario). Las paratiroides son pequeas glndulas que se encuentran en el cuello cerca de la glndula tiroides (de ah el nombre paratiroides).

Una de sus funciones es controlar los niveles de calcio sanguneo por lo que los nios con el Sndrome de supresin del cromosoma 22q11.2, pueden tener problemas para mantener los niveles normales de calcio y esto puede provocar que sufran convulsiones (tetania hipocalcmica) o incluso la muerte en el primer y segundo mes de vida. La hipocalcemia puede ser de diferente grado: neonatal severa, prolongada leve, tarda, sublatente o subclnica segn la persona afectada y a veces puede evolucionar en un mismo individuo. El defecto paratiroideo puede volverse menos severo con el tiempo. Anormalidades de la glndula timo: Si los bebs sobreviven a los defectos cardiacos y a las convulsiones de los primeros meses, pueden mostrar aumento en la susceptibilidad a las infecciones incluyendo neumona, diarrea infecciosa y algodoncillo severo. Esta inmunodeficiencia primaria (o incapacidad para luchar contra las infecciones por bacterias, virus u hongos) es una larga y difcil batalla en esta anomala. La causa de esto se debe a un dficit de clulas T causado por el subdesarrollo o ausencia de una glndula que casi nadie conoce llamada Timo. La glndula Timo se encuentra normalmente en la parte superior del frente del trax. Sin embargo, el timo comienza su desarrollo en la parte superior del cuello durante los primeros tres meses de desarrollo en el tero. Al ir madurando y creciendo el timo, este cae al trax a su lugar final debajo del hueso del pecho y encima del corazn.

Es relativamente grande en la infancia y despus empieza a encoger y desaparece. Si se le llegara a quitar el Timo a un adulto, no pasara nada, sin embargo, si se hace en un recin nacido, se le puede provocar una inmunodeficiencia. En este Sndrome puede haber agenesia (ausencia) o disminucin en el desarrollo del Timo y, como ya lo mencionamos, los infantes y nios afectados pueden tener anormalidades en el timo que varan de individuo a individuo. El timo controla el desarrollo y maduracin de un tipo de linfocitos, los linfocitos T son glbulos blancos encargados de la inmunidad adquirida- (la T es por Timo). Los linfocitos T son esenciales para resistir a ciertas infecciones por virus y hongos. Los linfocitos T ayudan tambin a los linfocitos B a desarrollarse en clulas plasmticas y producen inmunoglobulinas o anticuerpos. El Timo es como la escuela de los linfocitos (un tipo de glbulos blancos), es aqu donde aprenden a reconocer y responder a las infecciones. En la mayora de los nios afectados los linfocitos llegan eventualmente a aprender cul es su quehacer o funcin y eventualmente mejoran la inmunodeficiencia. Anormalidades del sistema digestivo: puede haber atresia del esfago (el esfago est cerrado y no comunica hacia el estmago), fstula traqueo-esofgica (comunicacin entre el esfago y la trquea), divertculo de Meckel, ano imperforado (no existe el orificio anal), constipacin. Anormalidades del Sistema neurolgico: puede haber holoprosencefalia (causada por la falta de divisin del lbulo frontal del cerebro del embrin para formar los hemisferios cerebrales bilaterales -las mitades izquierda y derecha del cerebro-, causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro),meningocele (protrusin de las meninges a travs de un defecto seo en el crneo o la columna vertebral) o hidrocefalia (condicin en la que la principal caracterstica es la acumulacin excesiva de lquido en el cerebro). La afectacin del desarrollo neuromadurativo abarca desde lo motriz hasta lo intelectual. El 50% de los pacientes muestran retraso mental moderado. En todos los casos se encuentran trastornos del aprendizaje, que compromete el rea de matemticas, la comprensin de textos, especialmente los conceptos abstractos.

Muestran tambin pobre integracin social en cantidad y calidad. Exhiben comportamientos extremos: desinhibicin e impulsividad o timidez y seriedad. Entre la adolescencia y la vida adulta suelen mostrar dficit atencionales con hiperactividad y desrdenes psiquitricos: trastornos bipolares, psicosis y reacciones fbicas. En la historia natural de la enfermedad se han descrito tres fases evolutivas: una primera infancia turbulenta, caracterizada por la anomala cardaca y disfagia, las que libradas a su evolucin pueden conducir al desarrollo de fallo pulmonar; tambin reflujo gastroesofgico, apneas obstructivas (suspensin de la respiracin por obstruccin de la va respiratoria) del sueo e infecciones respiratorias altas. Ms tarde el nio muestra compromiso auditivo, del lenguaje, de aprendizaje y alteracin del crecimiento. Finalmente, como adolescente y adulto evidencia trastornos de personalidad, de la escolaridad y del comportamiento. Otras: En el habla, por disfuncin del paladar, se describe: retraso del desarrollo del lenguaje. Los nios afectados tienen adems un riesgo incrementado para anomalas oculares y del tracto urinario y genital. La hipoplasia (falta de desarrollo) de la faringe (40% de las deleciones 22q11) produce otitis (inflamacin del odo) media recurrente e hipoacusia (disminucin de la audicin) conductiva. Regresar Diagnstico

Diagnstico prenatal: El diagnstico durante el embarazo puede sospecharse por medio del ultrasonido. En ese momento el mdico puede ya detectar si hay anormalidades en el corazn o en el paladar. Cuando hay antecedentes en la familia o cuando el beb presenta una anormalidad sospechosa se puede realizar una amniocentesis (extraccin del lquido amnitico) para el estudio de cromosomas mediante fluorescencia in situ hibridacin o FISH. Esta tcnica utiliza una sonda de DNA de la regin del sndrome en el cromosoma 22 y puede confirmar el 95% de los casos. Si se detecta en forma prenatal se deben tomar acciones en el recin nacido como monitorear la hipocalcemia, la funcin de sus riones y la cuenta de linfocitos. Diagnstico postnatal: El diagnstico se basa principalmente en los signos y sntomas especficos de este sndrome que se presentan al nacimiento o que se desarrollan poco tiempo despus. Se ha observado que algunos nios pueden presentar los rasgos faciales caractersticos del sndrome al nacimiento, sin embargo, otros pueden no mostrarlos sino hasta varias semanas o meses despus del nacimiento. Si a la madre no se le ha hecho un diagnstico prenatal, el mdico puede pensar en este sndrome al observar las facciones del beb o ya cuando el cirujano est realizando la ciruga del corazn que nota la falta o pequeez del timo. En el pasado, el diagnstico se efectuaba cuando se encontraban presentes al menos tres de los hallazgos caractersticos descritos anteriormente. Sin embargo, muchos casos leves se pasaron por alto. Es por esto que tu pediatra pedir una interconsulta con un mdico genetista quien har, en primer lugar, un estudio especializado de los cromosomas llamado cariotipo para observar el cromosoma 22. Ms del 90% de los pacientes con diagnstico clnico del sndrome presentan una pequea eliminacin de una porcin especfica del cromosoma 22 en la posicin q11.2.

° Si no se detecta en un nio la delecin 22q11.2, entonces se les propone, a los padres, una prueba de deteccin ms especializada llamada FISH (es una tecnologa que sirve para detectar o confirmar anomalas gnicas o cromosmicas que generalmente estn ms all de la capacidad de resolucin de los estudios de rutina). A veces la delecin es muy pequeo y no se detecta por el estudio del cariotipo, por lo cual se puede solicitar el FISH. En aproximadamente el 10 por ciento de las familias, la delecin ha sido heredada de uno de los padres. Cualquier persona que presente esta anormalidad en 22q11 tiene el 50 por ciento de posibilidades de transmitirla a su hijo. -Anlisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema inmunolgico. Los nios afectados pueden tambin mostrar seas de niveles bajos de calcio en la sangre como resultado del hipoparatiroidismo. Esto puede aparecer como bajo calcio en sangre en el anlisis sanguneo rutinario. Se determina tambin la presencia de linfocitos T. -Radiografa una placa de rayos X de trax puede revelar malformaciones congnitas del corazn y la ausencia de la sombra del timo. -Ecocardiografa - procedimiento que evala el funcionamiento del corazn Regresar Tratamiento Aunque no existe una cura para la delecin del cromosoma 22q11.2, existen muchas terapias e intervenciones mdicas que pueden ayudar a mejorar los sntomas asociados. Mientras ms temprano se detecten estos sntomas, ms se podr hacer para mejorar la calidad de vida del nio afectado. El tratamiento especfico ser determinado por tu mdico basndose en las necesidades especficas de tu beb y tomar en cuenta: -La edad del beb, su estado general de salud y su historia mdica.

-Los signos y sntomas que presente. -La tolerancia que tenga el nio a determinados medicamentos, procedimientos o terapias. -Las expectativas de ustedes como padres para la trayectoria de la enfermedad y su preferencia. Vivir con el sndrome de delecin del cromosoma 22q11.2 significa que el beb tendr enfrentar varios problemas mdicos. En la actualidad, una vez que pasan la primera infancia (6 aos) su propio sistema inmunolgico empieza a surgir y a ganar la batalla diaria. Cules son las necesidades mdicas de los nios con el Sndrome de delecin del cromosoma 22q11.2? Una vez que se ha hecho el diagnstico de la delecin de una parte del cromosoma 22q 11.2, se debe hacer una evaluacin muy extensa de las reas que puedan estar afectadas: Evaluacin cardiolgica: Aunque el beb no tenga un defecto aparente del corazn, es importante que un cardilogo, lo revise exhaustivamente. Seguramente le pedir que se le realicen algunos estudios como rayos X del trax, un electrocardiograma (estudio de los impulsos elctricos del corazn) y un ultrasonido del corazn. Un defecto del corazn puede requerir medicamentos para mejorar la funcin del corazn o ciruga correctiva. Si se requiere ciruga, la naturaleza exacta de sta depende del defecto cardiaco. La ciruga puede efectuarse antes de corregir cualquier defecto inmune. Desarrollo psicolgico y del cuerpo: estos nios pueden tener una diferencia en el aprendizaje y quizs requieran de una mayor ayuda en la escuela. Adems, pueden tener retraso en su desarrollo por lo que podran beneficiarse de apoyos de terapia fsica, ocupacional y del habla. Por lo tanto, es importante continuar evaluando a estos nios durante la infancia e identificar a tiempo la intervencin ms adecuada.

Otorrinolaringologa y audicin: los nios que tengan problema con el paladar, generalmente tienen problemas con las infecciones del odo y se pueden beneficiar si visitan a un mdico especialista en odo, nariz y garganta (otorrinolaringlogo). Ya que algunos nios tienen prdida parcial o total de la audicin, es conveniente hacerle algunas pruebas (audiograma). - Si el beb tiene Paladar hendido: debe visitar cirujano plstico especializado en paladar hendido e incompetencia del velo de la faringe. Adems deben visitar a un especialista del habla que pueda ayudarlos en el lenguaje. Algunos equipos mdicos tienen tambin a especialistas en el crecimiento y dentistas que vigilarn el crecimiento de la cara, la quijada y los dientes. - Es importante tambin contar con un nutrilogo ya que estos nios frecuentemente tienen problemas para alimentarse, sobre todo en los primeros meses de vida. Endocrinologa: El tratamiento para el calcio bajo e hipoparatiroidismo es difcil de controlar y pueden incluir suplementos de calcio y vitamina D o anloga y el reemplazo de la hormona paratiroidea faltante. Esto generalmente lo maneja el cardilogo o el pediatra mismo. Si el problema contina, se le puede pedir consulta a un mdico endocrinlogo (especializado en el sistema hormonal) el cual podra tambin ayudar en el problema del crecimiento ya que, en algunos casos, esto es tratable. Gentica: el genetista es el que en realidad va a confirmar el diagnstico y dir el riesgo de recurrencia. Inmunologa: La necesidad de terapia vara de un nio a otro. Muchos nios con este sndrome tienen la funcin de los linfocitos T perfectamente normal y no requieren terapia para inmunodeficiencia. Otros nios tienen en un principio defectos muy leves en la funcin de los linfocitos T mismos que mejoran con el crecimiento.

En el resto de los nios, (aproximadamente un 25%) el timo se encuentra ya sea completamente ausente o nunca crece lo suficiente para desarrollar el nmero adecuado de linfocitos T. Estos nios requieren que cada 3 4 semanas se les apliquen anticuerpos por va intravenosa y que se les de antibiticos en forma preventiva. Es necesario evitar las vacunas de virus vivos y los contactos con nios infectados u otras fuentes de contagio. Cuando surge una infeccin a pesar de las precauciones, es necesario tratarla en forma inmediata y agresiva. Si la inmunodeficiencia es severa o no se espera que mejore, los trasplantes- tanto de Timo fetal como de mdula sea de hermanos donadores- han probado ser efectivos y de gran ayuda mejorando los resultados a largo plazo. Aunque la mayora de los nios supera este problema de inmunodeficiencia en el primer ao de vida, otros continan hasta la edad adulta por lo que se recomienda que cada ao se haga una evaluacin por el mdico especialista en estos problemas, el inmunlogo. Las medidas bsicas como son un sueo adecuado, buena nutricin y frecuente lavado de manos, son de mxima importancia en estos nios para ayudar a su sistema inmunolgico. Igualmente el mdico puede aconsejar la toma de vitaminas y de yogurt o alimentos que mantengan una buena flora intestinal, sobre todo despus de los tratamientos con antibiticos. Urologa: algunos bebs con este sndrome tienen problemas en sus riones incluyendo la agenesia o falta de uno de ellos, lo cual solo puede ser detectado por medio de un ultrasonido renal. Adems, puede haber infecciones del tracto renal por lo que sera conveniente la consulta del mdico especialista en esta rea, el urlogo. Regresar Pronostico El pronstico es variable, algunos mueren de infecciones generalizadas o por el problema del corazn durante el primer ao de vida. Es probable que los sobrevivientes tengan retraso mental y otro tipo de problemas del desarrollo incluyendo problemas psiquitricos.

Regresar Precencin Se recomienda acudir al Consejo Gentico ya que en la mayora de los casos existe un defecto en los cromosomas y este desorden puede ser detectado durante el embarazo. La asesora gentica y el diagnstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronstico. Usa nuestra seccin de directorio de Genetistas para localizar a un profesional especializado en gentica en tu rea. Regresar Riesgo de recurrencia La delecin del cromosoma 22q11.2 generalmente es un evento de novo o sea que no es algo heredado por alguno de los padres y generalmente no aparece tampoco en la familia. nicamente el 10% de los nios tienen un padre que est afectado, pero en la mayora de los casos la delecin se presenta sin una historia familiar previa. No hay nada que los padres hayan dejado de hacer o que hubieran podido hacer para evitar la delecin. Un padre que tenga la delecin, tiene, en cada embarazo, un 50% de probabilidades de heredarlo a sus hijos. Cuando hay dos individuos en una misma familia afectados por la delecin, tendrn diferentes signos y sntomas, por ejemplo, la madre puede tener una manifestacin muy leve de la delecin del cromosoma 22q11.2 mientras que su hijo puede tener un defecto que necesite ciruga inmediata despus del nacimiento. Regresar

Preguntas frecuentes Qu tan comn es la delecin?: Se presenta en 1 de 4,000 recin nacidos vivos. Pero se estima que se diagnstica menos porque muchos mdicos no estn familiarizados con el diagnstico o su extremada variabilidad. Muchas familias pasan aos buscando una explicacin de los problemas de su hijo y una ayuda correcta. Mi beb tiene el sndrome velocardiofacial, cmo se relaciona con el sndrome de supresin del cromosoma 22q11.2?, es lo mismo?: existe una gran confusin en los diagnsticos que se le dan a los bebs afectados por la delecin. Hay varios nombres que se han utilizado y entre ellos est el Sndrome de DiGeorge, el Sndrome velocardiofacial, el Sndrome de Opitz G/BBB, etc. Estos son los nombres que se les daban antes de que se descubriera la causa subyacente de todos ellos o sea, la delecin del cromosoma 22q11.2. Por ejemplo, el doctor Angelo DiGeorge se enfoc a los problemas relacionados con el calcio, el doctor Kinouchi y otros en Japn buscaron los defectos cardiacos, etc. Cada uno de ellos describa perfectamente su rea de inters, pero ninguno fue capaz de ver el panorama completo. Es hasta ahora que se puede saber que todos estos padecimientos tienen una misma causa y son un mismo padecimiento. Qu pruebas se usan para diagnosticar el problema?: en la actualidad existen varias pruebas genticas que se realizan en sangre que pueden identificar la delecin del cromosoma 22q11.2. Entre ellas encontramos la de cariotipo, FISH, la hibridacin genmica comparativa (HGC), el estudio del genoma completo y otros. Un estudio rutinario de los cromosomas puede detectar esta delecin solamente en un 25% de los casos, es por eso que es necesario hacer alguno de los ms especializados para detectarlo con certeza. Regresar Trminos que hay que conocer para entender este padecimiento DNA: es el compuesto qumico que contiene las instrucciones necesarias para el desarrollo y direccin de las actividades de casi todos los organismos vivos.

Cromosomas: son las estructuras que contienen a los genes y se encuentran en el ncleo de cada una de las clulas del organismo. Tienen dos brazos a los que se les ha llamado brazo p y brazo q y una parte central llamada centromero. El brazo q es el brazo largo del cromosoma. Cada clula contiene 46 cromosomas, 23 que hered de la madre y 23 que hereda del padre que se agrupan en pares. Para identificarlos se han numerado del 1 al 22, el par 23 se llaman cromosomas sexuales. Gen: Un gen es la unidad de DNA que lleva las instrucciones para hacer una protena o un conjunto de protenas. Los genes son las instrucciones individuales que le dicen a nuestro cuerpo como desarrollarse y como funcionar. Gobiernan nuestras caractersticas fsicas y mdicas: color de pelo, tipo de sangre y susceptibilidad a alguna enfermedad. Existen de 20,000 a 25, 000 genes dentro del genoma humano. Hipocalcemia: Un nivel anormalmente bajo de calcio en la sangre Hipoplasia: una deficiencia o subdesarrollo de algn tejido o estructura del cuerpo. Regresar Organizaciones de apoyo Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles informacin, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas. En ingls: - International 22q11.2 deletion syndrome foundation: www 22q.org - Cromosoma 22, Central Canada: http://www.c22c.org/ - Children's Memorial Hospital's new 22q11 Deletion Syndrome Program: http://www.childrensmemorial.org/article.asp?objectID=92

- European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) http://www.eurordis.org En francs: - Plataforme Maladies Rares 102, Rue Didot. 75014. Paris Tel: 0033156535340; FAX: 0033156535215. e-mail: eurordis@eurordis.org En espaol - Federacin Espaola de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) C/ Enrique Marco Dorta, 6. 41018 Sevilla Tel: 902181725; FAX: 954989 93 e-mail: f.e.d.e.r@tel

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