Manejo de la Rehabilitacin en la Enfermedad Neuromuscular Del original en Ingles: Rehabilitation Management in Neuromuscular Disease De: Gregory T.

Carter, MD Traducido, adaptado y corregido por: Ricardo Rojas C., Luis Miguel del Aguila U., Julio Chojeda y Christian Arista. Los objetivos de la rehabilitacin en pacientes afectados por una condicin neuromuscular (NMD*) son aumentar y prolongar el funcionamiento y la movilidad de manera independiente, as como evitar la deformidad, y proporcionar acceso a una integracin plena en la sociedad. Un equipo multidisciplinario compuesto por mdicos, enfermeras, terapeutas, consejeros sociales y vocacionales, y psiclogos entre otros pueden dar una mejor orientacin en cuestin de manejo de estas personas. El tratamiento est orientado a los objetivos y utiliza diversas modalidades. As, el estiramiento, el rango de movimiento, la correccin quirrgica oportuna de las deformidades a la columa y contracturas, asi como la utilizacin de soportes en las piernas puede mejorar o prolongar el caminar, como tambin el uso funcional de las extremidades. El levantamiento de peso, tipo de resistencia moderada, y los ejercicios aereobicos pueden mejorar la fuerza y el rendimiento cardiovascular en personas con enfermedades neurolgicas de lento desarrollo. En pacientes con enfermedad pulmonar restrictiva avanzada, la ventilacin positiva por presin puede mejorar la respiracin y traer alivio. Complicaciones cardacas en algunas condiciones neurolgicas pueden ser severas y requerir observacin. Tambin deben ser parte del manejo de estas condiciones las consideraciones de tipo nutricional, psicolgico y vocacional. Los avances importantes que se dan en el campo de la biomedecina y la ingeniera de computo siguen proporcionando equipos ms funcionales, y permitiendo mejores estrategas para el mejoramiento de la calidad de vida. Palabras Claves: Enfermedad Neuromuscular, Rehabilitacin, Discapacidad, Distrofia Muscular, Miopata. Introduccin Aunque actualmente incurables, las condiciones neuromusculares no son intratables. Los objetivos de la rehabilitacin en pacientes afectados por una condicin neuromuscular) son aumentar las capacidades funcionales, prolongar o mantener el funcionamiento y la movilidad independiente, as como impedir deformidad fsica, y proporcionar acceso a una integracin plena en la sociedad con buena calidad de vida. El manejo en conjunto de los variados problemas clnicos que se asocian con las enfermedades neuromusculares es una ardua tarea. Por esta razn, un enfoque multidisciplinario es mucho ms efectivo y se aprovecha de la experiencia de muchos clnicos en vez de colocar la carga sobre una disciplina. Un equipo formado por mdicos, terapeutas fsicos, ocupacionales, y de lenguaje, as como, asistentas sociales, consejeros vocacionales, y psiclogos entre otros estn en capacidad de proporcionar un mejor manejo a estas personas. El tratamiento est orientado a los objetivos y utiliza diversas modalidades. Disfuncion y discapacidad se evalua exhaustivamente de acuerdo a los criterios de la Organizacin Mundial de la Salud, como se aplica a las enfermedades neuromusculares. El impedimento se evalua mediante mediciones de fuerza, rango de movimiento, deformidad de la columna, funcin cardiaca y pulmonar, y capacidad intelectual. Mientras que la discapacidad se mide en base a la movilidad, funcionamiento de la extremidad superior, adaptaciones cardiopulmonares, complicaciones cardacas y pulmonares, y ajustes psicosociales. Idealmente, todo el personal clnico clave debera estar disponible en cada visita por los problemas de movilidad significativos que se asocian con la mayora de enfermedades neuromusculares. Centros mdicos de atencin terciaria en reas urbanas ms grandes pueden proporcionar generalmente este tipo de servicio. Puede ser a travs de una clnica independiente o una financiada por una o ms organizaciones de clientes que auspician investigaciones y cuidado clnico para personas afectadas por condiciones neuromusculares, incluyendo a la Asociacin de Distrofia Muscular (MDA*). Las agencias gubernamentales que apoyan investigaciones en el campo de las condiciones neuromusculares incluyen al Instituto Nacional de Investigacin sobre Discapacidad y Rehabilitacin (NIDRR en Ingls), que es una divisin del Departamento de Educacin, asi como de los Institutos Nacionales de Salud (NIH en Ingls).

Una confirmacin exacta del diagnstico es crtico e involucra exahaustivos estudios de evaluacin electrodiagnostica clnico, y a menudo una biopsia muscular o del nervio. Para muchas condiciones, un anlisis DNA de leucocitos u otros componentes celulares obtenidos a travs de una muestra sanguinea se encuentra comercialmente disponible, lo que contribuir grandemente a la precisin del diagnstico. Una vez que se ha confirmado el diagnstico, se debe instruir al paciente y la familia sobre el resultado esperado y los problemas que pueden encontrar. Luego el mdico debe evaluar las metas del paciente y la familia y elaborar un programa paliativo de rehabilitacin que corresponda con esas metas. La participacin en investigaciones experimentales debera alentarse y facilitarse, ya que esto no slo promueve la ciencia sino que tambin da alguna esperanza para el paciente. Descripcin de las Principales Enfermedades Neuromusculares Distrofia Muscular Tipo Duchenne y Becker Tanto la distrofia muscular Duchenne (DMD*) como la de Becker (BMD*) son condiciones vinculadas al cromosona X, que afectan principalmente a los msculos esqueleticos y al miocardio. La Distrofina, una proteina citoesqueletica de considerable extension, que se localiza en el subsarcolemmal estabilizando la membrana plasmatica durante las contracciones del msculo, est ausente en la Distrofia de Duchenne, y en cantidades reducidas y/o peso molecular anormal en la de Becker (1) Esto da como resultado una membrana inestable de la clula muscular y una homeostasis intracelular deteriorado, lo que causa un deterioro continuo de las fibras musculares y regeneracin hasta que la capacidad de reparacin no sea ya suficiente, y las fibras de los msculos sufran una degradacin irreversible y sean reemplazos por grasa y un tejido conectivo (1,2). El gene anormal de la DMD y del BMD se encuentra en el brazo corto del cromosoma X en la posicin Xp21 (1,2). La DMD es la enfermedad neuromuscular ms comn de la niez, con tasas de frecuencia en el orden de los 19 a 95 por milln y un estimado global de 63 por milln (3). Esta miopata progresiva es mortal, y la muerte ocurre por complicaciones respiratorias o cardacas. La BMD tiene ms baja incidencia que la Distrofia Muscular de Duchenne, con una tasas de frecuencia de 24 por milln (2, 3). La Distrofia Muscular de Becker muestra un patrn de debilidad muscular similar a la de Duchenne pero tiene un inicio posterior y una velocidad de progreso mucho ms lento (4). Distrofa Muscular Miotnica La distrofa muscular miotnica (MMD*), una condicin hereditaria de tipo dominante multisistemtica, con una incidencia de 1 caso en 8,000, se caraceriza clnicamente por una debilidad muscular progresiva, predominantemente distal, y miotona. Las caractersticas que se asocian a este desorden incluyen: calvicie frontal, atrofia gonadal, cataratas, y disritmias cardacas (3,5). Dos tipos de MMD se han reconocido: el no congnito (NC-MMD*) y el congnito (C-MMD*). En el primero, la secuencia de DNA en el gene del cromosoma 19q 13.3 se repite muchas veces, lo que origina un rea ampla e inestable del cromsoma. En la mutuacin que se denomina de tripleta repetida, el gene defectuoso crece en saltos repentinos cuando se transmite de generacin en generacin, originando que la condicin se manifieste a temprana edad y en una forma ms severa (5,6). Los pacientes con la condicin congnita presentan ms repeticiones que las halladas en la Distrofa Muscular Miotnica No Congnita. Las secuencias repetidas de DNA, a quienes se conoce como CTG (trinucleotidos o tripleta: citosina, timina y guanina) estn vinculadas a la produccin de una proteina (proteina kinasa miotonica) que tiene funciones importantes en los msculos lisos y esqueleticos, la vista, el cabello, y el cerebro; y niveles disminuidos del mensajero RNA y de expresin de la proteina (5,6).

Distrofia Facioescapulohumeral

La distrofia Facioescapulohumeral(FSHD*)es una miopata de progreso lento, con un patrn hereditario de tipo dominante, e involucramiento prominente de la musculatura facial. Es difcil precisar su frecuencia debido a los casos leves que no se diagnostican, pero se estima en una tasa de 10-20 casos por milln (3). Se sabe que el gene anormal se encuentra cerca del extremo del cromosoma 4, aunque no se dispone an de una prueba DNA exacta para propsitos de diagnstico, excepto en los casos en que existe un anlisis gentico detallado de la familia (7). El FSHD puede ser muy hetergeneo en su presentacin clnica y curso, lo que conduce a interrogantes en torno a su homogeneidad gentica (7). Las formas esporadicas pueden referirse como un sndrome FSH (FSHS)

Distrofia Muscular del Anillo Oseo (DM de Cinturas) La distrofia muscular del Anillo Oseo, o tambien conocida como sindrome del Anillo Oseo (LGS*), es un grupo heterogeneo de miopatias que comparten ciertas caracteristicas clinicas, y que se ha clasificado en cinco tipos: distrofia muscular infantil con patron de herencia recesivo (ARMDC*), de aparicion tardia con patron de herencia dominante (ADLO*), de tipo pelvicofemoral (PF*), escapulohumeral (SH en sus siglas en ingles), y miopatia limitada de cuadriceps (8,9). Cualquiera de estos cinco tipos se pueden presentar en ambos sexos, afectantando primariamente los musculos de los hombros y/o zona pelvica con un nivel de progresion variable. La LGS no es muy considerada todavia como una entidad nosologica aparte, con una amplia variedad de desordenes musculares que afectan los musculos del anillo oseo o extremidades cercanas. Estudios geneticos han identificado que una forma de la condicion esta ligada al cromosoma 15q, mientras que otra al cromosoma 2p, y otras dos mas severas al cromosoma13ql2 y 17ql2-q21 (8,9). Por otra parte, defectos en el cromosoma 13q locus y 17q locus resultan en anormalidades especificas en la transmembrana glicoproteica asociada con la distrofina.De igual forma, los pacientes con este defecto puderan asemejar caracteristicas clinicas de una severa forma de BMD a pesar de expresar correctamente distrofina (10). La distrofia muscular del Anillo Oseo de aparicion tardia con patron de herencia dominante, ha sido relacionada al cromosoma 5, pudiendo presentarse tambien en la infancia conociendose como miopatia de Bethlem (8). Por ultimo, el tipo pelvifemoral de la LGS es tan heterogeneo, que la existencia de este tipo discreto de la condicion se mantiene en controversia. Debido a la sustancial heterogenicidad, la taza de prevalencia de estos sindromes todavia no se ha analizado y reportado. Sindromes de la Condicion Charcot-Marie-Tooth Los sindromes de Charcot-Marie-Tooth (CMT*), condicion tambien conocida como neuropatia hereditaria motora y sensorial (HMSN*), son unos de los desordenes neuromusculares hereditarios mas comunes, con un rango de prevalencia de 14 a 282 afectados por millon (3). Existen al menos 8 formas de HMSN. Los tipos I, II, III representan el sindrome mas conocido como Charcot-MarieTooth. El HMSN I (enervacion hipertrofica), es la forma mas comun de HMSN, caracterizandose por una marcada reduccion de la velocidad de trasmision de los nervios perifericos motores y sensoriales. El HMSN II (forma neural) exhibe un perdida predominantemente axonal, manteniendose la velocidad de trasmision relativamente normal. El HMSN II es usualmente una forma menos severa que la HMSN I, aunque pudiera no ser facil distinguirla del tipo I. El HMSN III es una neuropatia congenita de deficiencia de mielina, cuyos sintomas comienzan en la infancia (11). Existen asi mismo varios subtipos notables. El HMSN tipo 1a, se caracteriza por un defecto de duplicacion de ADN en la zona 17p11.2 locus del gen de la proteina 22 de mielina periferica (PMP22 en sus siglas en ingles). Mutaciones en el gen PMP22 fueron recientemente identificadas en algunos pacientes que no exhibian duplicacion de ADN (11, 12). El defecto caracteristico del HMSN tipo 1b, se localiza en el cromosoma 1, en el gen de otra proteina mielinica (12, 13). En

cinco familias se ha reportado HMSN 1b de tipo dominante, al mapear el cromosoma 1q21-23 (13). De forma adicional, HMSN 1c de tipo dominante, el que no se localizo en los cromosomas 1 o 17, ha sido reportado (13, 14).

Atrofia Muscular Espinal Existen al menos tres formas de atrofia muscular espinal (SMA*), las cuales envuelven una selectiva destruccion de las celulas nerviosas motoras de la base del cerebro y de la medula espinal (15). Estos desordenes son hereditarios, siguiendo un fenotipo de tipo recesivo. La SMA I, tambien conocida como Mal de Werdnig-Hoffman o SMA Infantil, es un severo desorden que resulta en desceso antes de los dos aos de edad. La SMA II, tambien conocida como de aparicion temprana o SMA intermedia, o Mal de Werdnig-Hoffman cronico, es menos severa, con la aparicion de los sintomas al parecer entre los 6 y 18 meses de vida. La SMA III, tambien llamada Mal de Kugelberg-Welander, es un cronico desorden de aparacion tardia, asociado con una significante menor mortalidad. Los sintomas de la SMA III se presentan al parecer entre los 5 y 15 aos de edad (15). Estudios geneticos indican que todos los tipos de SMA pudieran ser causados por diferentes defectos geneticos en genes localizados en el brazo largo del cromosoma 5q13.1, incluyendo el gen de supervivencia neuronal motora y el gen de la proteina inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP) (15, 16). La taza de prevalencia para los tipos II y III, varia entre 40 nios por millon y 12 nios por millon entre la poblacion general (3). Esclerosis Lateral Amiotrofica La esclerosis lateral amiotrofica (ALS*), como la SMA, es un desorden de las neuronas motoras (MND en sus siglas en ingles). La ALS destruye rapidamente las neuronas motoras altas y bajas, causando rigidez, atrofia difundida y debilitamiento muscular. La mayoria de los casos de ALS, esta se adquiere y presenta de forma esporadica. Aproximadamente el 1 por ciento de los casos de ALS, resultan de un fenotipo familiar causado por un defecto genetico especifico en el cromosoma 21q12.1, conduciendo a anormalidades en la produccion de la enzima antioxidante Cu/Zn superoxida dismutasa (SOD1)(17). Las actuales teorias populares sobre la etiologia de lo esporadico de la ALS, incluyen una excesiva actividad del glutamato en el cerebro y medula espinal debida a un defectuoso mecanismo de transporte celular y/o posibles deficiencias en varios factores de crecimiento neurotrofico (17,18). El ALS mayormente se presenta en personas entre los 40 y 60 aos de edad, con un promedio de presencia a los 58 aos de edad. (19,20,21). La taza total de prevalencia en la poblacion mundial es de entre 5 y 7 personas por cada 100 000, por lo que es una de las mas comunes enfermedades neuromusculares en el mundo (3, 20, 21). La media total de supervivencia en el 50 por ciento de los casos, despues de aparecer los sintomas, es de 2.5 aos. (19, 20, 21). Espectro de Problemas Clinicos y Paradigmas del Tratamiento El Debilitamiento y el Rol del Ejercicio El debilitamiento de los musculos esqueleticos es el principal problema de la mayoria de los problemas clinico que ocurren en las NMDs. Se han realizado varios estudios bien controlados para analizar y observar los efectos del ejercicio, como pudieran ser un aumento de la fuerza fisica, en las NMDs (22, 23, 24, 25). En las NMDs de progresion lenta, se ha observado que un programa de ejercicios de resistencia moderada (donde se utiliza 30% de la maxima fuerza isometrica) durante 12 semanas, resulta en un aumento del 4 al 20% de la fuerza sin ningun efecto adverso (23). En el mismo grupo de estudio, por otra parte, se observo que un programa de ejercios de elevada resistencia (donde se levanto 12 veces el maximo peso que el sujeto puede levantar) no aumentaba de forma adicional el efecto benefico visto anteriormente en el programa de resistencia

moderada, lo que evidencia un debilitamiento por exceso de ejercicio en algunos sujetos (24). En estudios comparativos, los pacientes con CMT al parecer tuvieron un significante beneficio con el programa de aumento de fuerza, donde pacientes con MMD no mostraron ningun beneficio ni efecto colateral (25). Es por esto, que los programas de ejercicios mas efectivos tanto para neuropatias, como miopatias pudieran ser diferentes, aunque se requeriran estudios adicionales para confirmar esto. Por otra parte, debido a que una una gran actividad fisica puede aumentar la progresion de desordenes como la DMD y ALS, el riesgo de debilitamiento por exceso de trabajo fisico es grande, debiendo por ello prescribirse el ejercicio con cuidado y sentido comun. El tejido muscular deficiente de distrofina es muy susceptible de sufrir dao por ejercicio inducido (26). Usando voluntarios para llevar a cabo protocolos, se estudio el efecto del ejercicio en los musculos esqueleticos de ratones normales y deficientes de distrofina (mdx), siendo estos ultimos un modelo homologo de DMD (27, 28, 29). En contraste a los ratones normales, los ratones deficientes de distrofina mostraron un considerable comportamiento de rechazo del ejercicio, lo cual pudiera deberse una estrategia intuitiva de supervivencia. Despues de una sesion de ejercicio en la rueda de su jaula, los musculos extensor digitorium longus (EDL en sus siglas en ingles) y soleus de ratones adultos mdx se volvieron significantemente mas debiles, mostrando signos histoquimicos de dao adicional en comparacion de los ratones mdx de control (27). Todos los pacientes con alguna NMD deben ser informados de que el ejercicio exhaustivo conlleva el riesgo de dao y disfuncion muscular. Los pacientes participantes en un programa de ejercicios deben ser cuidados y advertir los signos de debilitamiento por exceso de ejercicio, tales como la sensacion de debilidad fisica durante tanto como 30 minutos despues de ejercicio, o excesivo dolor muscular 24 o 48 horas despues del ejercicio. Otros signos a advertir, incluyen severos calambres musculares, pesades en las extremidades, y una prolongada falta de aire. No obstante, una realizacion temprana y gentil de ejercicio, como ejercicio aerobico de bajo impacto como caminar, nadar y usar bicicleta estacionaria, mejora la capacidad cardiovascular e incrementa la eficiencia de la actividad muscular, ayudando por consiguiente a combatir la fatiga fisica. La fatiga en las NMDs es multifactorial y es causada en parte por una activacion muscular impar, una generalizada falta de condicion fisica, y una disminuida capacidad cardiopulmonar por falta de movilidad (30, 31). El ejercicio aerobico no solo mejora la funcion fisica, si que tambien ayuda a combatir la depresion, mantener un peso corporal ideal, y mejorar la tolerancia al dolor. El ejercicio pudiera inducir calambres en las NMDs, presumiblemente debido a una inestabilidad sacolemmal (27, 29). El ejercicio tambien pudiera causar espasmos musculares sintomaticos relacionados con la rigidez muscular en la ALS (30). De los medicamentos para combatir estos problemas, el Baclofen actua facilitando la inhibicion neuronal motora en varios niveles de la medula espinal, y es un buen agente inicial a usar. Mientras que las benzodiazepinas y otros medicamentos, tiene una accion especifica relajante sobre el musculo, pudiendo causar somnolencia y supresion de la respiracion. El Dantroleno por su parte, causa una combinacion daina de excitacion-contraccion, provocando un efectivo reducimiento del tono muscular, pero a causa del mismo se produce un generalizado debilitamiento muscular, por lo que no debe ser usado. Agentes estabilizadores de la membrana como la tocainamida, la mexilitina, y fenitoina pudieran ser de igual forma de ayuda, particularmente en los desordenes miotonicos. La Amitriptilina, aunque se ha reportado efectiva aliviando el sintoma de miotonia en MMD humana, esta no ha tenido efecto alguno en musculos esqueleticos de ratones normales y miotonicos (30). Un lento estiramiento muscular estatico (durante 30 segundos) pudiera ser de ayuda tambien. Aunque todavia es considerado como un estandard clinico, el examen muscularmanual para valorar fuerza muscular en las NMDs ha mostrado ser poco confiable (33, 34, 35, 36). Un miometro de agarre manual o tipo MicroFET como dispositivo para medir la fuerza muscular es mucho mas reproducible y facil de usar para obtener valores clinicos (33, 34). Metodos cuantitativos, como los utilizados para medidas isokineticas, son confiables, aunque requieren equipo mas sofisticado con el que usualmente no se cuenta en una clinica (33, 36). Las NMDs pudieran presentar muy medianamente un patron de debilitamiento asimetrico. Siendo la CMT una excepcion notable, ya que en esta se presenta un marcado patron de debilitamiento asimetrico, por lo que es posible

establecer esta caracteristica como punto focal para diagnosticar la neuropatia o hacer otro diagnosis (37). Contracturas en los Miembros y Escoliosis: El Rol del Estiramiento, Sistemas de Sostenimiento de Columna y Cirugia Aunque hay cierta variabilidad en los casos reportados, el desarrollo de contracturas en las articulaciones y de escoliosis en pacientes con DMD y SMA II es significativo (2, 15, 18). Las contracturas en las articulaciones y la escolisis pudieran ocurrir en otras NMDs, pero no son el principal problema clinico en estas (18). Aun asi, en todos los pacientes con una NMDs se debe examinar la columna vertebral y las articulaciones en cada visita clinica. La ocurrencia de las contracturas al parecer esta relacionada directamente con una prolongada posicion estatica de las extremidades, desarrollandose estas contracturas casi siempre despues del uso total de la silla de ruedas (38, 39). Varios estudios han mostrado que el uso total de la silla de ruedas y la falta de soporte de las extremidades inferiores, contribuye a acelerar las formacion de contracturas (2, 38). Las contracturas en las extremidades superiores, pudieran ocurrir en pacientes con capacidad de andar y que sufren atrofia focal y proximal, particularmente en la articulacion de hombro, pudiendo producir una subluxacion en la articulacion al empeorar. Aditamentos con banda elastica pudieran ser de ayuda para dar soporte a la articulacion, aunque no previenen la formacion de contracturas o subluxacion. Un estiramiento estatico moderado y el uso de ferulas pudieran aminorar la progresion de las contracturas, sin embargo esto no ha sido estudiado bien todavia. Aunque los metodo ortopedico para manejar las contracturas, permiten al paciente sostenerse en pie, pudiendo prolongar la capacidad de andar, al parecer el mayor factor que inhibe el andar es el debilitamiento muscular, no por si mismas las contracturas en las articulaciones. En pruebas con sujetos al azar, el Dr. Manzur y sus colegas, mostraron que un temprano tratamiento quirurgico de las contracturas en DMD no otorgaba claros beneficios (40). Ciertos estudios indican que el debilitamiento es la mayor causa de la perdida de la capacidad de andar en la DMD, no la formacion de contracturas (2, 38). El uso total de la silla de ruedas y el desarrollo de la escoliosis se ha encontrado que son fenomenos relacionados con la edad, aunque no necesariamente tienen una relacion causal. Varios investigadores denotan que no existe relacion entre la edad del uso total de la silla de ruedas y subsecuente progresion de la escoliosis (2, 38). El Dr. Lord y sus colegas han reportado una diferencia de 3.5 aos entre la dependencia de la silla de ruedas y la aparicion de la escoliosis en la DMD (41). La relacion causal entre el estatus la perdida de la capacidad para caminar y la escoliosis se vuelve dudosa al darse un intervalo sustancial de tiempo entre estas dos variables en la mayoria de los sujetos. Apoyando este punto, se sabe que un significante porcentaje de los pacientes con DMD, y algunos con SMA, desarrollan escoliosis antes de volverse dependientes de la silla de ruedas (2, 15). Por lo que es mas probable que ambas cosas, el uso total de la silla de ruedas y el desarrollo de la escoliosis, estan relacionadas con otros factores (p.e., la edad, el crecimiento en la adolescencia, el aumento de la debilidad muscular en el tronco, u otros factores sin identificar) que pueden representar signos concidentales con la progresion de la enfermedad. Los pacientes con DMD comunmente desarrollan la escoliosis entre los 13 y 15 aos de edad, correspondiendo cercanamente con el pico de crecimiento de la adolescencia (2). Aunque ha sido posible, tener evidencia por medio de tomografia axial computarizada de que ocurre un debilitamiento asimetrico en los musculos erector espinae en la DMD, no ha sido facil detectar y medie la fuerza asimetrica de los musculos paraspinous (42). Estudios de la fuerza de los muculos flexores y extensores del tronco de pacientes con una NMD, con o sin escoliosis, han mostrado que no hay una significante diferencia entre los resultados obtenidos en el estudio y los obtenidos por una examinacion manual de los musculos, sin embargo se debe notar que el metodo del estudio no fue capaz de medir completamente la fuerza asimetrica de los musculos (2, 42, 43). Varios estudios confirman que las curvas primarias troncolumbares son mas comunes que las curvas lumbares (44, 45, 46, 47). Los sistemas de sostenimiento de columna (fajas, corsets) por otra parte, no han mostra ser efectivos previniendo la progresion de la escoliosis en las NMDs (48, 49). Los pacientes

con DMD y SMA deben tener un seguimiento cercano de la progresion de la escoliosis por medio de radiografias, y asi poderse implementar una apropiada instrumentacion y fusion en la columna vertebral, lo cual se debe hacer antes de que la curva se vuelva mayor de 25 grados y que la capacidad respiratoria no este por debajo del 50 por ciento (50, 51, 52). Aunque la escoliosis causada por padecimiento neuromuscular puede crear problemas musculoesqueleticos y de posicion significativos, no ha mostrado que afecte directamente la funcion pulmonar (53, 54, 55). El aumento sustancial de complicaciones respiratorias, acurre cuando el paciente ya esta efectado en su capacidad respiratoria. En el caso que la cirugia de correccion de escoliosis se realize con una curva mayor de 40 grados, las posibilidades de una correccion y fusion vertebral exitosa se ven disminuidas (2, 52, 53, 54, 55). Ortosis de Sosten para Prolongar y Mantener el Andar El proposito de ortosis o aditamentos ortopedicos de sosten, en cualquier nivel, es el mejorar la funcion y estabilidad al andar. El uso de ortosis de sosten de pierna completa, puede prolongar el tiempo de la capacidad de andar y ha sido recomendado parcialmente en pacientes con DMD, con la presuncion que de que puede retrasar la aparicion de la escoliosis (2, 48, 51, 52). Varios estudios han sugerido, que la habilidad para mantener la capacidad para andar durante varios aos por medio de ortosis de sosten, pudiera en realidad ser indicativo de que a la edad en que se usan, la tasa de progresion y debilitamiento de los musculos del tronco es relativamente menor (2, 30). Cualquier asociacion entre la prolongacion del andar, el uso de ortosis de sosten y el retrazo o aminoramiento de la escoliosis en DMD, pudiera no ser totalmente causal. Pero, debido al debilitamiento los grupos musculares proximales (cadera y estensores de la rodilla) y distales (plantares de tobillo y dorsiflexores) en la DMD, el uso de ortosis de sosten de pierna completa y ortosis de rodilla-tobillo y pie es generalmente requerido (2, 18, 30). La mayoria de los pacientes afectados con CMT por su parte, tambien requieren el uso de ortosis de sosten de pierna completa y ortosis de tobillo y pie. Estas ortosis deben ser hechas de compuestos de polimeros ligeros, tales como el polipropileno o la fibra de carbon, y deben amoldarse o calzar correctamente en la pierna y al pie para proveer buena estabilidad y prevenir ulceraciones por presion. Las antiguas y tradicionales ortosis de tobillo y pie con varillas que se sujetaban al calzado, pudieran ser muy pesadas y dificultar el andar. Si el debilitamiento de los musculos distales es severo y el tobillo inestable, la ortosis debera tener el perfil alto, rodeando el tobillo por el frente de la zona maleolar. Cuando el pie sufre de pes cavus con deformidad de martillo en los huesos de los dedos de pie, la ortosis puede adecuarse con arco y barra metatarsal. Los pacientes con CMT tiene un alto riesgo de sufrir artritis neuropatica (articulacion de Charcot) y ulceras en la piel, por lo que la piel y el acolchado, para distribuir el peso en las articulaciones, deben ser examinados minuciosamente en cada consulta clinica. Los pacientes con otras NMDs pudieran beneficiarse de igual forma con ortosis de sosten, en dependencia de la distribucion del debilitamiento, los problemas para andar, y la inestabilidad de las articulaciones por el debilitamiento. Al tomar la decision de recomendar el uso de ortosis de sosten, el especialista debera considerar de igual forma el peso agregado por la ortosis al paciente y si el paciente esta deseoso o no de usar una ortosis. En el caso que el paciente se encuentre indeciso o se pregunte si el uso de ortosis puede serle de ayuda o no, el paciente tratar de probar un modelo standarizado primero, bajo una cuidadosa valoracion del especialista. La mayoria de los pacientes requieren un corto periodo de terapia fisica despues de que la ortosis a medida se hecha, para que se facilite el uso efectivo de la ortosis. Condicion de Restriccion Pulmonar La condicion de restriccion pulmonar (RLD en sus siglas en ingles) es un problema comun de las NMDs, debido al debilitamiento del diafragma, de las paredes de la caja toracica, y de los musculos abdominales (2, 15, 18, 56). La RLD puede ser algo severa en DMD, SMA, MMD, y ALS. Los pacientes afectados deben ser educados desde temprano del proceso de esta condicion, asi como

informados de las decisiones que podrian tenerse que tomar para su tratamiento (18, 56, 57, 58, 59). Los resultados de las pruebas rutinarias de la funcion pulmonar (PFT en sus siglas en ingles), que incluyen la medicion de la capacidad respiratoria forzada (FVC en sus siglas en ingles) y de la presion expiratoria e inhalatoria (MEP/MIP en sus siglas en ingles), deben ser analizados detalladamente. Por ejemplo, los resultados de la medicion del MIP reflejaran la fuerza del diafragma y la habilidad de este para ventilar. Mientras que los del MEP, reflejaran la fuerza de las paredes de la caja toracica y musculos abdominales, asi como la habilidad para toser y expulsar secreciones. En etapas avanzadas, la mayoria de los pacientes con una severa RLD desarrollan hipoventilacion, la cual conduce a una elevacion de los niveles de CO2 (bioxido de carbono) (18, 56, 58, 59, 60). La medicion de los niveles de saturacion de O2 (oxigeno atmosferico) usando solamente oximetria de pulso, pudiera ser algo inadecuado. La medicion de los niveles de CO2 de flujo sanguineo y de los niveles de gases arteriales sanguineos (ABG en sus siglas en ingles) deben ser realizados periodicamente, en dependencia de la condicion clinica del paciente. Una completa revision de los sistemas pudiera ser de ayuda para definir cualquier problema anticipadamente. En pacientes con hipoventilacion, esta muchas veces se vuelve hipercapnica durante las noches, conduciendo de sintomas como dolores de cabeza al despertar, mal dormir o pesadillas, y una pobre calidad de sueo. Esto pudiera resultar en somnolencia durante el dia. Insuficiencia respiratoria con hipoxia pudiera ocurrir mas adelante, especialmente si los pulmones se han daado por aspiracion cronica. Las opciones de tratamiento no invasivas, pueden incluir el uso un dispositivo llamado coraza de caja toracica o pulmon portatil, el cual de forma mecanica expande o infla los pulmones al crear una presion negativa en las paredes de la caja toracica, de forma similar a como lo hacian los pulmones de acero durante las epidemias de polio. Sin embargo, aunque estos dispositivos son efectivos, son embromosos y muy poco tolerados por el paciente (18, 56, 57, 60). Por otra parte, dispositivos de ventilacion por presion positiva intermitente (IPPV en sus siglas en ingles)de uso bucal, pudiera evitar la necesidad de una traqueotomia y mantener una razonable calidad de vida. Pero es el uso de dispositivos de presion bimodal positiva de flujo de aire, la mejor forma de iniciar el uso de dispositivos de este tipo. Esto puede hacer en el hogar, debiendo considerarse la modalidad preferida de ventilacion asistida en las NMDs (57). Generalmente es requerido algo de trabajo con el terapeuta respiratorio para obtenerse un correcto sellado, de la mascara o del dispositivo nasal/bucal en el rostro y labios. Los pacientes pudieran beneficiarse inicialmente, del uso de ventilacion asistida, principalmente durante las noches. En el caso que sea absolutamente requerido un mejor flujo respiratorio de aire, sera necesario informar al paciente para que decida si se toma una via mas agresiva, pudiendo entonces realizarse una traqueotomia. Existen numerosos casos reportados de insuficiencia respiratoria en personas con CMT, pero la etioliogia de los mismos ha permanecido elusiva. Estudios patologicos y de electrodiagnostico en el nervio frenico en CMT confirman que se ve afectado por la enfermedad (61, 62). En un estudio sobre la respuesta electrica del nervio frenico, esta fue anormalmente prolongada en un 96 por ciento de los sujetos con CMT. Sin embargo, anormalidades significativas en las pruebas de funcion pulmonar y sintomas clinicos, son poco comunes y no tienen correlacion con anormalidades en el nervio frenico (61). Asi que aunque la respuesta electrica es marcadamente prolongada en CMT, este hecho no ayuda a predecir una disfuncion respiratoria.

Paralisis bulbar y disfagia pudieran presentarse en la ALS y raras formas de SMA (15, 18, 30). Los signos tempranos de disfagia incluyen, cambios en los patrones de la voz (volviendose la voz ronca) y una tos persistente despues de pasar liquidos, lo cual puede indicar una micro-aspiracion. Es entonces que se debe consultar a un terapeuta del habla para evaluar clinicamente la deglucion, y recomendar modificaciones en la dieta. La toma de liquidos con cierta viscosidad y comidas preparadas para formar bolo alimenticio facilmente, puede ser de ayuda. La aplicacion de estudios que utilizan bario modificado tomado (MBS en sus siglas en ingles) pueden ser de ayuda para determinarla presencia de broncoaspiracion, asi como definir cual textura en los alimentos es segura de tomar por el paciente (63).

El uso en ultima instancia de un gastrostomio endoscopico intercutaneo (PEG en sus siglas en ingles) pudiera ser requerido para una correcta nutricion. En el caso que fuera requerido, el procedimiento quirurgico de separacion laringotraqueal ha mostrado varias ventajas claras frente al de traqueostomia (64). En este procedimiento ( de separacion laringotraqueal), la traquea es quirurgicamente separada, creandose un traqueostoma cutaneo con el segmento distal. La seccion proximal de la traquea es entonces cosida sobre o a los lados del esofago. Este procedimiento elimina completamente la posibilidad de broncoaspiracion y requiere mucho menos succion profunda con el traqueostomio. El traqueostoma no requiere de ningun aditamento (como el tubo del traqueostomio), y el paciente pudiera todavia tomar ciertas ciertas comidas agradables sin riesgo de aspiracion. La principal y primaria desventaja de este procedimiento, es la perdida total de la capacidad de fonacion, debido a la falta de flujo de aire a traves de las cuerdas vocales, por lo que solo se recomienda cuando una severa disartria acompaa a la disfagia y el habla del paciente es inentendible. En la caso que se quiera conservar la capacidad de fonacion, aun en esta situacion, la traqueostomia es la unica opcion, aunque esta incrementa el riesgo de aspiracion, requiere mas cuidado, y no provee un buen acceso de flujo de aire (64). Complicaciones Cardiacas Una significativa afectacion cardiaca ocurre en DMD, BMD, MMD, en algunos casos de ARMDC y subtipos de LGS (2, 4, 5, 8). Existe una alta ocurrencia (60%-80%) de afectacion cardiaca en sujetos de todas las edades con DMD y DMB (2, 4, 65, 66). Signos de anormalidades en pruebas de electrocardiograma y ecocardiografia en DMD y DMB, generalmente no se asocian con una alta incidencia de problemas cardiacos tempranos en la pubertad. Proteina distrofina ha sido localizada en la superficie de la membrana de las fibras de Purkinje del corazon, y una expresion defectuosa de la distrofina contribuiria a los disturbios de conduccion cardiaca vistos en DMD y BMD (67). A pesar de encontrarse significativas anormalidades en el electrocardiograma y ecocardiografia, solo cerca del 30% de los pacientes con DMD desarrolla complicaciones clinicas cardiovasculares (2, 65, 66). El deterioro del miocardio comunmente se mantiene clinicamente silencioso hasta etapas tardias de la enfermedad, posiblemente debido a la ausencia de dispenea exercional por falta de actividad fisica. La hipertension pulmonar tambien ha sido implicada con la insuficiencia cardiorepiratoria en la DMD. Algunos investigadores han atribuido a la insuficiencia cardiaca congestiva la muerte de alredor del 40% de los pacientes con DMD (65, 66). Los factores comunes que amenazan la vida en BMD estan relacionado con problemas cardiacos, pudiendo ser mas rapida la progresion de la cardiomiopatia que de la miopatia esqueletica (4, 18, 65). El grado de afectacion cardiaca pudiera ser relativamente mas desproporcionado en severidad, que el de la condicion pulmonar restrictiva en algunos sujetos con BMD. La evidencia de una significativa afectacion del miocardio en BMD, es suficiente para la realizacion de un chequeo regular con electrocardiograma y ecocardiografia en todos los pacientes. Un seguimiento mas cercano sera necesario en aquellos pacientes con afectacion de miocardio. La lenta progresion de esta miopatia distrofica puede permitir una movilizacion funcional durante varios aos y cierta longevidad, lo cual hace a estos pacientes candidatos adecuados para un transplante cardiaco si ocurre insuficiencia cardiaca en etapas avanzadas. Se ha reportado que ha aumentado el numero de transplantes cardiacos exitosos en sujetos con BMD con insuficiencia cardiaca, y quienes todavia mantenian un poco de funcionalidad fisica (4). Anormalidades detectadas por electrocardiograma han sido extensamente reportadas en distrofia muscular miotonica (5). Aproximadamente el 33 % de los sujetos con NC-MMD sufren en algun grado de bloqueo atrioventricular, el 17% sufre de desvio en el eje izquierdo, y el 5% sufre de bloqueo en haz izquierdo de manojo comun, solo de forma rara se presenta un bloqueo cardiaco completo, lo cual requiere la colocacion de un marcapaso electronico. Aunque pocos sujetos muestran signos clinicos y sintomas de cardiomiopatia, se han reportado muertes repentinas en sujetos relativamente jovenes con NC-MMD y que tenian problemas de retraso de conduccion en el racimo comn(5). Cualquier sujeto con MMD con dispnea, dolor en el pecho o sintomas de problemas cardiacos, debe recibir una completa evaluacion cardiaca que incluya estudios de la

conduccion del racimo comun. Afectacion cardiaca, ha sido recientemente recientemente reconocida en pacientes con LGS (8). Como en el caso de la BMD, las manifestaciones de problemas cardiacos en la LGS pueden anteceder a las de la miopatia esqueletica (8, 68). Aproximadamente el 22 % de los pacientes con ARMDC, muestran hipertrofia en el ventriculo izquierdo en los exameneces de electrocardiograma. Hipokinesis en el ventriculo izquierdo con taquicardia compensatoria, como se ha visto en DMD, no es encontrada comunmente en ARMDC y su intervencion raramente es requerida (2, 8, 68).

Manejo Nutricional En los tipos mas severos de las NMDs se presenta una alta tendencia hacia la obesidad antes y despues de la perdida la capacidad para movilizarse andando. El aumento de peso es comun en las NMDs, particularmente en la DMD, donde se ha reportado en el 54% de los casos (2, 69). En anteriores estudios, el aumento de peso no fue relacionado con la disminucion de la fuerza, la edad del uso total de la silla de ruedas, el grado de funcionalidad, el tiempo de la actividad motora, la funcion muscular, anormalidades en electrocardiogramas, o la edad de la muerte (2). La razon primaria del control del peso, se debe a que es una forma facil de cuidado, particularmente en sentido que mejora los traslados y el cuidado de la piel. La mal nutricion pudiera ser un problema significativo en etapas avanzadas de DMD, ALS y SMA. El compromiso nutricional se vuelve particularmente problematico cuando esta presente una condicion de restriccion pulmonar, ya que esta incrementa el trabajo para respirar, lo cual puede influenciar los requerimientos caloricos. La autoalimentacion muchas veces se vuelve imposible durante este periodo. Los pacientes con DMD pudieran desarrollar signos y sintomas de disfuncion el sistema digestivo superior, haciendo mas dificil la alimentacion (70). La valoracion y estimacion nutricional de los requerimientos caloricos debe ser realizada en todos los pacientes con NMD y que sufren de condicion de restriccion pulmonar (con capacidad respiratoria menor del 50%). La colocacion de un gastrostomio endoscopico intercutaneo pudiera facilitar la nutricion aun si el paciente puede deglutir, debido a que permite una rapida y facil toma de grandes cantidades de calorias y fluidos. A los pacientes se les debe asegurar, que todavia seran capaces de comer alimentos oralmente por disfrute. Consideraciones Psicosociales y Vocacionales La mayoria de las personas con una NMD, muestra niveles intelectuales en el rango normal. Aun asi, aproximadamente en el 30 a 50% de los pacientes con DMD y MMD se manifiesta una leve disminucion intelectual (2, 4, 5, 7, 8, 11, 15, 71). No obstante, un buen porcentaje de los pacientes con una NMD muestran hipocondria, depresion, e histeria en pruebas psicologicas como la del Minnesota Multiphasic Personality Inventory (MMPI en sus siglas en ingles) (2, 4, 5, 7, 8, 11, 15). En un estudio, tales indicadores de una patologia emocional, fueron asociados con el desempleo, la perdida de la capacidad para caminar y de la del uso de los brazos. En conjunto, la taza de desempleo es sustancialmente bajo (en EUA) para las personas con una NMD, siendo cercano al promedio de los no discapacitados. A pesar de esto, un alto nivel educativo esta correlacionado con una alta taza de empleo, que es algo que ha mejorado recientemente la autoestima de este grupo de personas (18). Las implicaciones de esto indican que el impacto de la integracion social y la tasa de empleo, en los perfiles de personalidad de las personas con una NMD, sustancial, y de hecho, pudiera ser importante la relacion de las habilidades psiquicas con esto. La educacion al parecer es muy importante con respecto a la obtencion de empleo y a la autoestima, por lo que debe ser fomentada en personas con una NMD. Los pacientes deben ser canalizados a un grupo de apoyo. Los grupos de apoyo muchas veces son una gran fuente de ayuda, no solo de tipo psicologica, si no tambien para resolver problemas y adquirir equipo usado o reciclado. Una activa depresion clinica pudiera ocurrir en etapas avanzadas de la DMD y ALS. Un buen apoyo familiar, social y espiritual puede ser de mucha ayuda. La medicacion antidepresiva pudiera proveer

asistencia para elevar la autoestima, estimular el apetito, y dormir mejor. Los antidepresivo con efecto anticolinergico, pudieran ayudar a disminuir las secreciones orales en la ALS, y disminuir la aspiracion de saliva. La canalizacion con un psiquiatra o psicologo clinico muchas veces pudiera ser requerida. La depresion no debe ser pasada por alto por la familia, la pareja o los amigos, un consejo psicologico de grupo o familiar puede ser de mucha ayuda. Equipo Asistivo Existe un buen numero de aditamentos muy utiles, que pueden mejorar sustancialmente la calidad de vida, tales aditamentos incluyen regaderas manuales, bancos para la tina, barras para agarrarse, asientos altos para el inodoro, camas de hospital, sillas sanitarias y rampas para sillas de ruedas. La silla de ruedas debe ser apropiadamente escogida (generalmente por un terapeuta ocupacional), debiendo tener un adecuado soporte lumbar y un acojinado anti-ulceras por presion. Una prescripcion a la ligera, simplemente de silla de ruedas, sin mas indicacion adicional, muchas veces resulta en la compra de una silla de ruedas manual standart sin muchas opciones, que no siempre es la adecuada decision. Aunque considerablemente costosa, una silla de ruedas electrica puede estar justificada en la base que esta puede ayudar a prolongar la independencia, y mejorar marcadamente la calidad vida. Un buen colchon para aliviar la presion (inflable o de hule espuma denso), debe ser usado en la cama en casa, cuas de hule espuma pueden facilitar una apropiada posicion en la cama. Estas consideraciones pueden ayudar a prevenir ulceraciones y contracturas. Andadores con ruedas y bastones de cuatro patas pudieran tambien ser de ayuda, dependiendo el patron de debilitamiento de cada caso. Frecuentemente el debilitamiento severo de los musculos flexores y extensores del cuello, causa el sintoma de cabeza flacida, que esta asociado con dolor de cuello y rigidez severa. En este caso, un collarin cervical rigido (tipo Filadelfia) o un collar Freeman pudiera ser de ayuda. Equipo asistivo de comunicacion, que incluye tableros de alfabeto o palabras, o sintetizadores del habla, puede ser de ayuda cuando se presenta disartria en ALS. Un terapeuta ocupacional puede ayudar a definir, cuales de estos aditamentos podria serle de ayuda al paciente. Areas de Investigacion a Futuro Los grandes avances en el entendimiento de las bases moleculares de varias NMDs, han mejorado grandemente la exactitud del diagnostico, y a futuro pudieran proveer las bases para una intervencion terapeutica. Hoy en dia estan en desarrollo varias estrategias prometedoras de insercion genica y reparacion de ADN, las cuales ya tienen un impacto en la capacidades de diagnostico prenatal, y pudieran algun dia conducir a una forma para revertir o incluso curara algunas NMDs (72). Tambien de igual forma se han hecho grandes avances farmacologicos. Se ha descubierto que el farmaco Riluzole es un agente neuroprotectivo, que al parecer inhibe la accion de las vias neurotrasmisoras glutaminergicas en la medula espinal (73). Siendo este el primer farmaco aprobado por la FDA (Agencia de Drogas y Alimentos de EUA) para uso en la ALS. Aunque este agente tiene una modesta efectividad mejorando las expectativas de vida en la ALS, no deja de ser un gran avance (73). Varios factores neurotropicos de crecimiento de igual forma al parecer son prometedores, siendo algunos de los cuales en estos momentos probados por via intraventricular (74). El farmaco prednisona, que ya ha sido aprobado su uso por la FDA, dado en dosis de 1 mg/kg/dia a chicos con DMD entre los 4 y 8 aos de edad, ha mostrado que puede prolongar el tiempo de la capacidad de andar, por lo que bien debe ser considerado su uso en esta condicion, aunque sin embargo este farmaco tiene serios efectos secundarios tales como aumento de peso, osteoporosis, cambios de personalidad, entre otros mas (75). Importantes avances en herramientas confiables de valoracion, ha hecho mas facil juzgar la efectividad de terapias experimentales.

La escala de Evalucion del Tiempo de Realizacion Motora (Tabla Num. 2), desarrollada por el Dr. Brooke y colaboradores, es un buen ejemplo de una simple escala de medida que puede ser usada en las visitas clinicas rutinarias (76). Avances mayores han sido hechos en el campo de la ingenieria biomedica y las ciencias computacionales, proporcionando a los pacientes con una NMD un refinado y mas funcional equipo, que permita la aplicacion de mejores estrategias para mejorar su calidad de vida. Progresos de este tipo, continuaran cambiando el manejo que se da a las NMDs por los especialistas, y por lo tanto de las expectativas de los pacientes. Varios pacientes con una severa NMD pudieran ahora vivir mas durante sus aos de infancia, posiblemente toda su niez, disfrutando una buena calidad de vida (77). Un acercamiento comprensivo para un manejo mejor de los pacientes con una NMD, puede a menudo llenar tales expectativas.

Tabla 2.- Realizacion medida de tareas motoras. El tiempo para realizar la tarea es medido en segundos con cronometro. Una tarea fallida es considerada, cuando el sujeto fue incapaz de completar la tarea asignada dentro de un limite de 120 segundos. - Ponerse de pie desde una posicion recostada - Subir 4 escalones (comenzando y terminando de pie, con los brazos a los lados) - Correr o caminar 10 metros (rapidamente pero con cuidado) - Ponerse de pie desde una posicion sentada en una silla (la altura de la silla debe permitir que los pies toquen el suelo) - Propulsar una silla de ruedas 10 metros - Ponerse una playera (sentado en una silla) - Cortar un cuadrado de 7 x 7 centimetros de un pedazo de papel con tijeras sin punta (la linea del corte no debe ser demasiado precisa)

Glosario de Abreviaturas ADLO (Autosomal dominant late onset muscular dystrophy en ingles): Distrofia muscular de tipo dominante de aparicion tardia

AFO (Ankle-foot orthosis en ingles): Ortosis de tobillo y pie

ALS (Amyotrophic lateral sclerosis en ingles): Esclerosis amiotrofica lateral

ARMDC (Autosomal recessive muscular dystrophy of childhood en ingles): Distrofia muscular de tipo recesiva de aparicion infantil

BMD (Becker muscular dystrophy en ingles): Distrofia muscular tipo Becker

C-MMD (Congenital myotonic muscular dystrophy en ingles): Distrofia muscular Miotonica Congenita

CMT (Charcot-Marie-Tooth syndromes en ingles):

Sindromes de Charcot-Marie-Tooth

DMD (Duchenne muscular dystrophy en ingles): Distrofia muscular tipo Duchenne

FSHD (Facioscapulohumeral dystrophy en ingles): Distrofia muscular tipo Facioescapulohumeral

HMSN (Hereditary motor and sensory neuropathy en ingles): Neuropatia motora y sensorial hereditaria

HMSN 1 (Hereditary motor and sensory neuropathy [hypertrophic nerve] en ingles): Neuropatia motora y sensorial hereditaria tipo 1 (hipertrofia nerviosa)

HMSN 11 (Hereditary motor and sensory neuropathy [neural form] en ingles): Neuropatia motora y sensorial hereditaria tipo 2 (forma neural)

HMSN 111 (Hereditary motor and sensory neuropathy [congenital hypomyelinating neuropathy] en ingles): Neuropatia motora y sensorial hereditaria tipo 3 (neuropatia hipomielitica congenita)

KAFO (Knee-ankle foot orthosis en ingles): Ortosis de rodilla-tobillo y pie

LGS (Limb girdle syndrome en ingles): Sindrome del Anillo Oseo

MDA (Muscular Dystrophy Association en ingles): Asociacion de Distrofia Muscular

MMD (Myotonic muscular dystrophy en ingles): Distrofia muscular tipo Miotonica

NCMMD (Noncongenital myotonic muscular dystrophy en ingles): Distrofia muscular Miotonica no-congenita NMD (Neuromuscular disease en ingles): Enfermedad Neuromuscular PF (Pelvifemoral muscular dystrophy en ingles): Distrofia muscular Pelvicofemoral SMA (Spinal muscular atrophy en ingles): Atrofia muscular espinal SMA II (Early onset or chronic Werdnig-Hoffman disease en ingles):

Atrofia muscular espinal tipo 2 (de aparicion temprana o mal cronico de Werdnig-Hoffman) SMA III (Kugelberg-Welander disease en ingles): Atrofia muscular espinal tipo 3 (mal de Kugelberg-Welander)