INTRODUCCIN

El Sndrome de Down fue descubierto por un mdico ingls llamado John Langdon Haydon Down, quien descubri un retraso mental en algunas personas; este tipo de trastorno se conoce como Sndrome de Down. Despus de 100 aos un mdico francs Dr. Jerome Lejeune descubri que este tipo de retraso se deba a un problema por el nmero de cromosomas que tienen las personas, la alteracin de estos cromosomas genera esta enfermedad. SNDROME DE DOWN En 1866, un mdico ingls llamado John Langdon Haydon Down describi un determinado tipo de retraso mental que padecan algunas personas. Por ser el primero que escribi sobre ello, el trastorno pas a conocerse como sndrome de Down. Sin embargo, el Dr. Down no saba cul era exactamente su causa. Casi 100 aos despus, un genetista francs llamado Dr. Jerome Lejeune descubri que el sndrome de Down ocurre por un problema con el nmero de cromosomas que tiene la persona. Los cromosomas son estructuras parecidas a un hilo que se encuentran en medio de una clula que transporta los genes.

QU ES EL SNDROME DE DOWN?
El sndrome de Down es una situacin o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteracin gentica ms comn de retraso mental o de desarrollo; un trastorno cromosmico que incluye una combinacin de defectos congnitos. Esta alteracin gentica consiste en que las clulas del beb poseen en su ncleo un cromosoma de ms

o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Generalmente, las personas con sndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado. Algunas tienen un retraso de desarrollo y otras tienen un retraso grave. Cada persona con sndrome de Down es distinta. El sndrome de Down es una anomala en los cromosomas que ocurre en 1.3 de cada 1000 nacimientos.

CUL ES LA CAUSA DEL SNDROME DE DOWN?

El sndrome de Down est causado por un nmero mayor de cromosomas. Normalmente, hay 23 pares de cromosomas. Una mitad proviene de la madre y la otra del padre. y hereda un cromosoma por par del vulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unin de un vulo y un espermatozoide da como resultado un vulo fertilizado con 46 cromosomas. A veces algo sale mal antes de la fertilizacin. Un vulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un vulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de ms. Cuando este espermatozoide se une con un vulo o espermatozoide normal, el embrin resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El tipo ms comn de sndrome de Down es la trisoma 21. Casi un 95% de personas con sndrome de Down tienen la trisoma 21. ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Con este tipo de sndrome de Down, el nio nace con un cromosoma extra. Tiene 47 cromosomas en vez de 46. En lugar de tener dos cromosomas 21, tiene tres de ellos.

CON QU FRECUENCIA SE PRODUCE EL SNDROME DE DOWN?

El sndrome de Down es uno de los defectos congnitos genticos ms comunes y afecta aproximadamente a uno de cada 800 bebs. Segn la Sociedad Nacional del Sndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay alrededor de 350,000 individuos con sndrome de Down.

SE PUEDE DIAGNOSTICAR EL SNDROME DE DOWN ANTES DE QUE NAZCA EL BEB?

S. El anlisis prenatal mediante la amniocentesis o una prueba ms nueva llamada el anlisis de la vellosidad crinica permiten diagnosticar el sndrome de Down o, con ms frecuencia, confirmar que ste no est presente. Como ambos procedimientos conllevan un pequeo riesgo de infeccin o de prdida del feto, generalmente se ofrecen solamente a aquellas mujeres cuyas

probabilidades de tener un beb con defectos de nacimiento cromosmicos o de otro tipo son mayores de lo normal. Esta prueba puede detectar la presencia del sndrome de Down en aproximadamente el 35 por ciento de los casos. Una versin ms nueva de esta prueba, que mide la AFP y tambin los niveles de dos hormonas del embarazo, puede, aparentemente, detectar la presencia del sndrome en alrededor del 60 por ciento de los casos.

CUADRO CLINICO
El SD es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita. Representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un sndrome gentico ms que de una enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia con frecuencia a algunas enfermedades, la expresin fenotpica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, una hipotonamuscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento. En cuanto al fenotipo han sido descritos ms de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un nmero muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante o patognomnico aunque la evaluacin conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnstico. Algunos de los rasgos ms importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raz nasal deprimida, pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidrmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar nico, y separacin entre el primer y segundo dedo del pie. Las enfermedades que se asocian con ms frecuencia son las cardiopatas congnitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaqua, atresia/estenosis esofgica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los nicos rasgos presentes en todos los casos son la atona muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y la discapacidad cognitiva aunque en grados muy variables.24 Presentan, adems, un riesgo superior al de la poblacin general, para el desarrollo de enfermedades como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopa, o luxacin atloaxoidea (inestabilidad de la articulacin entre las dos primeras vrtebras, atlas y axis, secundaria a la hipotona muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 aos, aunque este promedio se

obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual tambin es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante una discapacidad ligera o moderada. No existe relacin alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD. Porcentaje de aparicin25 Porcentaje de aparicin

Caractersticas

Caractersticas

Discapacidad cognitiva

100%

Microdoncia parcial

total

60%

Retraso del crecimiento

100%

Puente nasal deprimido 60% Clinodactilia del dedo 5

Dermatoglifos atpicos

90%

52%

Distasis de 80% msculos abdominales Hiperlaxitud ligamentosa 80%

Hernia umbilical

51%

Cuello corto Manos cortas/braquidactilia

50%

Hipotona

80%

50%

Braquiocefalia/regin occipital plana

75%

Cardiopata congnita

45%

Genitales hipotrficos

75%

Pliegue transversal Macroglosia

palmar

45%

Hendidura palpebral

75%

43%

Extremidades cortas Paladar ojival Oreja redonda implantacin baja de

70% 69%

Pliegue epicntico Estrabismo Manchas Brushfield (iris) de

42% 40%

60%

35%

EN QU SE DIFERENCIA UN NIO CON SNDROME DE DOWN?

Las personas con Sndrome de Down tienen ms similitud que diferencias con las personas de desarrollo regular. Existe una gran variedad de personalidades, estilos de aprendizaje, inteligencia, apariencia, obediencia, humor, compasin, congenialidad y actitud entre los bebs con Sndrome de Down. Fsicamente, un nio con sndrome de Down puede tener ojos almendrados y orejas pequeas y ligeramente dobladas en la parte superior. Su boca puede ser pequea, lo que hace que la lengua parezca grande. La nariz tambin puede ser pequea y hundida en el entrecejo. Algunos bebs con S.D. tienen el cuello corto y las manos pequeas con dedos cortos. Son nios con una inteligencia social excepcional. Los bebs con sndrome de Down tienden a desarrollarse ms lentamente que otros bebs. Empiezan a caminar ms tarde. Cuando crecen, tienden a ser ms pequeos. En muchos casos, tienen los prpados ligeramente hacia arriba. Podran tener pequeos pliegues de piel en el rabillo interior de los ojos. Sus narices pueden ser un poco aplanadas y las orejas pueden ser pequeas y con forma anormal. Asimismo, pueden tener una separacin ms grande de lo normal entre el primer y el segundo dedo del pie. Los nios nacidos con sndrome de Down tambin son ms propensos a padecer determinados problemas de salud. Es ms probable que contraigan infecciones, como algunas enfermedades respiratorias. Tambin pueden tener problemas de odo o digestivos como el estreimiento. Algunos bebs con sndrome de Down tienen tambin problemas de estmago u obstruccin intestinal que impide la adecuada digestin de los alimentos. Cerca de la mitad nace con defectos en el corazn, lo que significa que algo fue diferente durante el desarrollo del corazn. Algunos desarrollan leucemia, un tipo de cncer. Pero cada persona con sndrome de Down es distinta y puede sufrir uno, varios o todos estos problemas.

CMO VIVEN LOS NIOS CON SNDROME DE DOWN?

Hubo un tiempo en que la mayora de nios con sndrome de Down no superaban la infancia. Muchos contraan infecciones que no podan superar. Otros moran por problemas de corazn u otros problemas con los que nacan. En la actualidad, muchos de esos problemas de salud pueden tratarse y la mayora de los nios con sndrome de Down llegan a adultos. Los medicamentos solucionan muchas de las infecciones y la ciruga puede corregir los problemas de corazn, estmago y de los intestinos. Existen tratamientos mdicos para la leucemia. Una persona con sndrome de Down tiene muchas probabilidades de llegar a los 50 aos o ms. Un nio con sndrome de Down es un nio como cualquier otro con un par de problemas adicionales que debe enfrentar. Y a veces -igual que t- lo que necesita es una mano amiga y unas palabras de nimo.

PROBLEMAS DE SALUD ESPECIALES

Entre el 30 y el 50 por ciento de los bebs con sndrome de Down tienen defectos cardacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden ser tratados con medicamentos, pero hay otros para los que se requiere ciruga. Todos los bebs con sndrome de Down deben ser examinados por un cardilogo peditrico, un mdico que se especializa en las enfermedades del corazn de los nios, y ser sometidos a un ecocardiograma durante los 2 primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardaco que puedan tener. Entre el 10 y el 12 por ciento de los bebs con sndrome de Down nacen con malformaciones intestinales que requieren ser corregidas quirrgicamente. Ms del 50 por ciento tienen alguna deficiencia visual o auditiva. Entre los problemas visuales ms comunes se encuentran el estrabismo, la miopa, la hipermetropa y las cataratas. La mayora de los casos pueden ser tratados con anteojos, con ciruga o mediante otros mtodos. Se debe consultar a un oftalmlogo peditrico durante el primer ao de vida del nio. Los nios con sndrome de Down pueden tener deficiencias auditivas por causa de la presencia de lquido en el odo medio, de un defecto nervioso o de ambas cosas. Todos los nios con sndrome de Down deben ser sometidos a exmenes de visin y audicin de forma regular para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas. Los nios con sndrome de Down tienen mayores probabilidades de sufrir problemas de tiroides y leucemia. Tambin tienden a resfriarse mucho y a contraer bronquitis y neumona. Los nios con este trastorno deben recibir cuidados mdicos regulares, incluyendo las vacunaciones de la niez.

PUEDEN ASISTIR A LA ESCUELA

Por lo general, los nios con sndrome de Down pueden hacer la mayora de las cosas que cualquier nio pequeo puede hacer, tales como hablar, caminar, vestirse y aprender a ir al bao. Sin embargo, generalmente aprenden ms tarde que otros nios. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los nios con sndrome de Down a desarrollar destrezas, muchos nios consiguen integrarse completamente en las aulas para nios normales. El porvenir de estos nios es mucho ms prometedor de lo que sola ser. Muchos de ellos aprendern a leer y escribir y participarn en diversas actividades propias de la niez.

LA PERSONAS CON SNDROME DE DOWN PUEDEN CASARSE?

Algunos jvenes con sndrome de Down se han casado, aunque esto sucede raramente. Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con sndrome de Down no pueden engendrar hijos. En cualquier embarazo, una mujer con sndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un nio con sndrome de Down, pero muchos embarazos con fetos afectados se pierden naturalmente.

QU TAN GRAVE ES EL RETRASO MENTAL?

El grado de retraso mental vara considerablemente. La mayora de los casos son de leves a moderados y, con la intervencin adecuada, pocos tendrn un retraso mental grave. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un nio con sndrome de Down en funcin de sus caractersticas fsicas.

QU PUEDE HACER UN NIO CON SNDROME DE DOWN?

Por lo general, los nios con sndrome de Down pueden hacer la mayora de las cosas que hace cualquier nio, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al bao. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas ms tarde que otros nios. No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarn estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de intervencin temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos nios a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo.

SE PUEDE CURAR O PREVENIR EL SNDROME DE DOWN?

No existe cura para el sndrome de Down ni hay manera alguna de prevenirlo. Sin embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertos genes que afectan la manera en que sus organismos metabolizan (procesan) la

vitamina B conocida como cido flico podran ser ms propensas a tener un beb con sndrome de Down. En caso de confirmarse, este hallazgo podra proporcionar una razn ms para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de cido flico (lo que, segn se ha comprobado, reduce el riesgo de ciertos defectos congnitos del cerebro y de la mdula espinal).

EL RIESGO DE SNDROME DE DOWN AUMENTA CON LA EDAD DE LA MADRE?

S. El riesgo de sndrome de Down se incrementa de aproximadamente:

1 de cada 1,250 nios para una mujer de 25 aos de edad 1 de cada 1,000 a los 30 aos, 1 de cada 400 a los 35 aos, 1 de cada 100 a los 40 aos, y 1 de cada 30 a los 45 aos.

LAS PERSONAS CON SNDROME DE DOWN PUEDEN TENER HIJOS?

Algunas personas con sndrome de Down se casan. Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con sndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos. En cualquier embarazo, una mujer con sndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un nio con sndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontneos en muchos embarazos de fetos afectados.

BIBLIOGRAFA http://www.nacersano.org/centro/9388_9974.asp http://www.guiainfantil.com/salud/cuidadosespeciales/down.htm http://www.kidshealth.org/kid/en_espanol/enfermadades/down_syndrome_e sp.html Dedicatoria: Este trabajo lo dedico a mi familia que me apoya y siempre est conmigo.

ANEXOS