Consulta de Biloga David Cedeo 6 B 28-04-2013

Anomalas Cromosomticas: Mitosis Mitosis es el trmino que se utiliza para describir la divisin celular por la que atraviesan todas las dems clulas, adems del vulo y el espermatozoide, durante el desarrollo. Por lo general, la mitosis causa una duplicacin, seguida de una divisin del material cromosmico, de manera que cada una de las clulas duplica el nmero de cromosomas hasta llegar a 92 y luego se divide por la mitad, resultando en la cantidad total normal de 46 cromosomas. La mitosis comienza luego de la fertilizacin:1 Durante el embarazo, se puede producir un error en la mitosis. Si los cromosomas no se dividen en mitades exactas, las clulas nuevas pueden tener un cromosoma adicional (un total de 47) o un cromosoma faltante (un total de 45). sta es otra manera por la que un beb puede nacer con una anomala cromosmica. Los errores de mitosis son responsables de algunos casos de mosaicismo.1 Aunque los errores en la mitosis son muy poco frecuentes, este proceso puede fallar, especialmente durante las primeras divisiones celulares en el cigoto. Los errores mitticos pueden ser especialmente peligrosos para el organismo, porque el descendiente futuro de la clula madre defectuosa mantendr la misma anomala.1 Un cromosoma puede no separarse durante la anafase. Este fenmeno se denomina "nodisyuncin". Si esto ocurre, una clula hija recibir dos cromosomas hermanos y la otra se quedar sin ninguno. Esto da lugar a que una clula tenga tres cromosomas que codifiquen la misma informacin gentica (dos hermanos y un homlogo), una condicin conocida como trisoma, y la otra clula, que solamente tiene un cromosoma (el cromosoma homlogo), tendr monosoma. Estas clulas se consideran aneuploides, y la aneuploida puede causar inestabilidad gentica, un hecho frecuente en cncer.1 La mitosis es un proceso traumtico. La clula pasa por cambios drsticos en su estructura, algunos orgnulos se desintegran y se reconstruyen en cuestin de horas, y los microtbulos tiran constantemente de los cromosomas. Por tanto, en ocasiones los cromosomas pueden daarse. Un brazo del cromosoma se puede romper y perder un fragmento, causando delecin. El fragmento puede incorporarse incorrectamente a otro cromosoma no homlogo, causando translocacin. Se puede integrar de nuevo al cromosoma original, pero en una orientacin inversa, causando inversin. O se puede tratar errneamente como un cromosoma separado, causando duplicacin cromosmica. 2 Una parte de estos errores pueden detectarse por alguno de los puntos de control existentes a travs del ciclo celular, lo cual produce una parada en la progresin celular, dando tiempo a los mecanismos reparadores a corregir el error. Si esto no ocurre, el efecto de estas anormalidades genticas depender de la naturaleza especfica del error. Puede variar de una anomala imperceptible, a carcinognesis o a la muerte del organismo. 2 Aberraciones CromosMica NumRicas [Internet] [modificado domingo, 28 de abril de 2013 14:02:248]. Disponible: http://www.slideshare.net/CiberGenetica/aberracionescromosmica-numricasv2-0#btnNext
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Meiosis Por lo general, las anomalas cromosmicas ocurren como consecuencia de un error producido en la divisin celular. Meiosis es el trmino que se utiliza para describir la divisin celular por la que atraviesan el vulo y el espermatozoide durante el desarrollo. Habitualmente, la meiosis causa la divisin del material cromosmico, de manera que cada padre aporte 23 cromosomas a un embarazo2 Esto resulta en un vulo o un espermatozoide que slo tiene 23 cromosomas. Cuando se produce la fertilizacin, se origina el nmero total normal de 46 cromosomas. Si la meiosis no se produce adecuadamente, un vulo o un espermatozoide podra terminar con demasiados cromosomas o con una cantidad insuficiente de estos ltimos. Luego de la fertilizacin, el beb puede recibir un cromosoma adicional (llamado trisoma) o tener un cromosoma en falta (llamado monosoma)2 Aberraciones numricas de la mitosis y meiosis: Son la prdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Trisoma del cromosoma 21 ms conocida como Sndrome de Down (es la causa del 95% de los casos). Trisoma del cromosoma 18 ms conocida como Sndrome de Edwards. Trisoma del cromosoma 13 ms conocida como Sndrome de Patau. Trisoma del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). Monosoma del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).2 Aneuploidas sexuales: Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidas en este caso suelen ser viables. Entre las ms frecuentes destacan: Sndrome de Klinefelter (trisoma de los cromosomas sexuales: 47, XXY). Sndrome de Turner (monosoma de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la nica monosoma viable. Sndrome del doble Y (llamado a veces sndrome del supermacho: 47, XYY). Sndrome del triple X (llamado a veces sndrome de la superhembra: 47, XXX). 3 Alteraciones cromosmicas estructurales Delecin: se debe a la prdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequea de material (puede incluir a un solo un gen). Ejemplos: Sndrome de Prader-Willi: delecin de una determinada regin del cromosoma 15 de origen paterno. Sndrome de Angelman: delecin en el cromosoma 15 de origen materno. Sndrome de cri du chat o maullido de gato: delecin en el cromosoma 5. 3

2 Anomalas Cromosomticas [Internet][modificado lunes, 21 de mayo de 2012 4:56:54]. Disponible: http://www.eurogentest.org/blocks/leaflets/pdf/spanish/chromosome_changes.pdf

Duplicaciones: se trata de la duplicacin de una regin cromosmica concreta, por lo que su portador tendr material gentico extra. El sndrome de X frgil es debido a una duplicacin parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X.3 Inversin: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientacin. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180 y finalmente se vuelve a unir. Cromosoma en anillo: se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma se fusionan formando un anillo. Aunque son poco frecuentes, tambin estn implicados en enfermedades. Por ejemplo, una de las causas del sndrome de Turner es la formacin de una anillo en el cromosoma X.4 Translocacin: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos: Translocacin equilibrada: no se produce ni aumento ni prdida de material cromosmico. Los individuos portadores de una translocacin equilibrada son fenotpicamente normales pero pueden tener problemas de esterilidad.4 Translocacin desequilibrada: se produce aumento o prdida de material cromosmico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotpicos en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los segmentos cromosmicos implicados.4 Translocacin Recproca: se producen por transferencia de segmentos entre dos cromosomas de tal forma que se producen cambios en la configuracin pero no en el nmero total de cromosomas. Translocacin Robertsoniana: se produce por la fusin de dos cromosomas acrocntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas tienen el centrmero muy cerca del extremo final resultando en un brazo p muy corto. Cuando se produce esta fusin, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por eso que los individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46. Insercin: consiste en la insercin de un segmento de ADN en un lugar diferente, lo que puede dar como resultado la alteracin de la estructura y funcin normales de un gen. Isocromosoma: es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado, de modo que existe una monosoma parcial debido al brazo perdido, y a una trisoma parcial, debido al brazo duplicado. 4
Bibliografa:

1. Aberraciones CromosMica NumRicas [Internet] [modificado domingo, 28 de abril de 2013 14:02:248]. Disponible:

3 Mutacin Cromosmica - Centro de Medicina Embrionaria (CME) [Internet][Mircoles, 03 de abril de 2013 10:48:13]. Disponible: http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci %C3%B3n_cromos%C3%B3mica

http://www.slideshare.net/CiberGenetica/aberraciones-cromosmica-numricasv20#btnNext 2. Terminologa - Centro de Medicina Embrionaria (CME[Internet][modificado mircoles, 27 de marzo de 2013 11:40:21]. Disponible: http://www.pgdcem.com/terminologia/anomalias_cromosomicas_numericas.htmlM
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4. Mutacin Cromosmica - Centro de Medicina Embrionaria (CME)

[Internet][Mircoles, 03 de abril de 2013 10:48:13]. Disponible: http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica