Reunin Reunin Sociedad Infectologa Sociedad Chilena Chilena de de Infectologa

CASO CLNICO PEDITRICO

Dra. Dra. Giannina Giannina Izquierdo Izquierdo Copiz Copiz
Hospital Gonzlez Corts Corts Hospital Exequiel Exequiel Gonzlez

CASO CLNICO CASO CLNICO

Lactante de 1 ao 6 meses Hijo de padres no consanguneos sanos Sin antecedentes mrbidos de importancia Eutrfico Vacunas: pendiente 18 meses

Rural: proveniente de Comuna de Paine

Criadero de aves de corral Animales de granja Consumo de leche no pausterizada

HISTORIA HISTORIA
9 9 Marzo: Marzo: Aumento Aumento de de volumen volumen preauricular preauricular derecho derecho 14 14 Marzo: Marzo: 1 1 consulta consulta en en AP AP
Adenitis Adenitis Reactiva Reactiva Ibuprofeno Ibuprofeno por por 3 3 das das

17 17 de de Marzo: Marzo: Fiebre Fiebre hasta hasta 38,5C, 38,5C, aumento aumento de de volumen volumen submaxilar submaxilar derecho, derecho, levemente levemente sensible, sensible, con con aumento aumento de de T T local, local, sin sin eritema eritema
Adenitis Adenitis infecciosa: infecciosa: Flucloxacilina Flucloxacilina 50 50 mg/kg/da mg/kg/da por por 5 5 das das Cede Cede fiebre fiebre a a las las 48 48 hrs hrs de de tratamiento tratamiento Persiste Persiste aumento aumento de de volumen volumen submaxilar submaxilar y y CEG CEG por por 2 2 semanas semanas

4 4 de de Abril: Abril: se se solicita solicita ECO ECO cervical cervical en en AP AP

INGRESO INGRESO
progresin de Por Por progresin de aumento aumento de de volumen volumen cervical cervical consulta consulta SU SU HEGC HEGC
INGRESO 09/04/07

fsico de Examen Examen fsico de ingreso: ingreso: Relativas Relativas buenas buenas condiciones condiciones generales generales o C. C. Febril Febril 38 38o Aumento Aumento de de volumen volumen cervical cervical derecho derecho cm dimetro, dimetro, adherido adherido a a planos planos Submaxilar, Submaxilar, de de 4 4x x5 5 cm profundos, ptreo, sin signologa inflamatoria. profundos, ptreo, sin signologa inflamatoria. Adenopatas submaxilares pequeas Adenopatas submaxilares izquierdas izquierdas pequeas inguinales 0,5 0,5 cm cm dimetro dimetro Ganglios Ganglios inguinales Sin Sin viceromegalias viceromegalias

HEMOGRAMA HEMOGRAMA DE DE INGRESO INGRESO

reaccin leucemoide Hemograma Hemograma con con reaccin leucemoide
Rcto. Blancos: Rcto. Blancos: 85.000/ 85.000/ Seg Seg 65%/ 65%/ Bac Bac 4%/ 4%/ Microctica Normocrmica Normocrmica Anemia Anemia Microctica g/dl // VCM Hto Hto 30%/ 30%/ Hb Hb 9 9 g/dl VCM 71 71 Plaquetas: Plaquetas: 156.000 156.000

POSIBILIDADES DIAGN DIAGNSTICAS: POSIBILIDADES STICAS:

POSIBILIDADES DIAGNSTICAS: POSIBILIDADES DIAGNSTICAS: MASA MASA CERVICAL CERVICAL

CONGENITA Linfangioma Hemangiomas Quistes Branquiales Quistes Dermoides y Epidermoides Quistes Conducto Tirogloso INFLAMATORIA Linfoadenopatas Agudas NEOPLASICA Linfomas

Linfoadenopatas Leucemias Subagudas o Crnicas Lesiones congnitas sobreinfectadas Rabdomiosarcoma Neuroblastoma Carcinoma tiroideo
Pediatrics Clinics of North America. No 4, 1998

DIAGNSTICO DIAGNSTICO INGRESO INGRESO

Masa Cervical en estudio
Obs. Linfoma

EVOLUCIN EVOLUCIN
o max 37,7o oC To Hemograma control
PRIMER DIA DE HOSPITALIZACION

90.700 90.700 blancos/ blancos/ Seg Seg 63%/ 63%/ Bac Bac 10% 10% Trombocitopenia Trombocitopenia 100.000 100.000 Anemia Anemia Hto Hto 26.9%/ 26.9%/ Hb Hb 8,8g/dl 8,8g/dl

10/04/07

VHS 53 PCR 47 mg/Lt ECO cervical

Mltiples Mltiples adenopatas adenopatas cervicales cervicales confluentes, confluentes, sin sin foco foco de de necrosis necrosis o o lquido lquido libre, libre, no no compatibles compatibles con con adenoflegmn, adenoflegmn, pero pero tcnicamente tcnicamente difcil difcil delimitar delimitar en en planos planos profundos profundos por por lo lo que que se se solicita solicita TAC TAC de de Cuello Cuello

ECO Abdominal: normal

EVOLUCIN EVOLUCIN
(1) Mielograma Mielograma (1)

SEGUNDO DIA DE HOSPITALIZACION 11/04/07

granuloctica, sin blastos, sin Hiperplasia Hiperplasia granuloctica, sin blastos, sin displasia hematopoyetica. displasia hematopoyetica.

TAC TAC Cuello Cuello

Tumoracin slida-qustica slida-qustica multilocular Tumoracin multilocular de de 8x5x4 mltiples cavidades 8x5x4 cm cm con con mltiples cavidades cistodeas cistodeas de tamao, con de diverso diverso tamao, con un un contenido contenido de de densidad densidad algo algo aumentado aumentado en en regin regin lateral lateral y y posterior posterior de de cuello cuello derecho derecho

Imagen compatible con Linfangioma cervical

REACCIN REACCIN LEUCEMOIDE LEUCEMOIDE

Leucocitosis > 50.000/mm3
INFECIOSAS
Sepsis Sepsis

Infeccin focal necrotizante aguda Shigellosis Salmonellosis Tuberculosis miliar o necrotizante aguda Candidiasis - Cryptococcosis diseminada Malaria Meningococcemia Infeccin en ID: Dficit de molculas de adhesin Difteria
Long: Principles and Practice of Pediatric Infectious Diseases, 2nd ed, 2003

REACCIN REACCIN LEUCEMOIDE LEUCEMOIDE

Leucocitosis > 50.000/mm3
NO INFECIOSAS
NEOPLASIAS: NEOPLASIAS:
Leucemia Leucemia Aguda Aguda - Linfoma Linfoma con con invasin invasin medular medular Sd. Sd. Mielodisplsicos Mielodisplsicos - Sd. Sd. Paraneoplsicos. Paraneoplsicos.

NO NO NEOPLASIAS NEOPLASIAS
Hemlisis Hemlisis aguda aguda severa severa Cetoacidosis Cetoacidosis Diabtica Diabtica Enfermedades Enfermedades del del Colgeno Colgeno Isquemia Isquemia tisular tisular severa: severa: grandes grandes quemados quemados - lesiones lesiones elctricas elctricas Fracturas Fracturas mltiples mltiples Intoxicacin Intoxicacin por por mercurio mercurio Neonatos Neonatos con con Sindrome Sindrome de de Down Down o o sepsis sepsis severas severas Enfermedad Enfermedad de de Gaucher Gaucher
Long: Principles and Practice of Pediatric Infectious Diseases, 2nd ed, 2003

EVOLUCIN EVOLUCIN
CUARTO DIA DE HOSPITALIZACION 13/04/07

BIOPSIA BIOPSIA GANGLIONAR GANGLIONAR + + IMPRONTA IMPRONTA

Se identifica gran masa griscea inflamatoria indurada de mltiples adenopatas. Se reseca biopsia de 1 x 1 cm. Impronta: negativa para clulas neoplsicas

EVOLUCION EVOLUCION
Inicia Inicia cuadro cuadro febril febril Masa Masa cervical cervical derecha derecha aumenta aumenta de de volumen extendindose hacia volumen extendindose hacia posterior posterior o con con leve leve eritema eritema y y aumento aumento de de T To Esplenomegalia Esplenomegalia Adenopatas axilares Adenopatas axilares e e inguinales inguinales Sntomas respiratorios Sntomas respiratorios altos altos
SEXTO DIA DE HOSPITALIZACION 15/04/07

OCTAVO DIA DE HOSPITALIZACION 16/04/07

EVOLUCIN EVOLUCIN EXMENES EXMENES

Fecha
Das de Hospitalizacin Leucocitos HCTO (%) Hb (gr/dl) Plaquetas Neut/Juv/Bac Linf/Monoc. 85.000 30 9 156.000 65/1/4 24/5

9/04

10/04
1 90.700 26,9 8,8 100.000 63/3/10 19/4 53 47

12/04
3 76.200 25,6 8,5 104.000 42/4/10 17/9 40 20

16/04
7 71.200 24,7 8,2 83.000 41/6/23 21/8

18/04
9 75.700 26,4 8,5 78.000 57/7/16 17./3

23/04
14 92.700 24,7 8,2 107.000 29/11/34 21/5

VHS

PCR

46

53

EVOLUCIN EVOLUCIN
NOVENO DIA DE HOSPITALIZACION 18/04/07

ECO ECO Cervical Cervical

Imgenes slidas slidas a Imgenes a nivel nivel superficial superficial sugerentes sugerentes de de adenopatas adenopatas y y en en profundidad profundidad se imgenes de se observa observa imgenes de mayor tamao 3x5 lquido heterogneo, heterogneo, mayor tamao 3x5 cm cm de de aspecto aspecto lquido multiloculado multiloculado con con gruesas gruesas paredes podran paredes que que podran corresponder abscedacin corresponder a a abscedacin

ECO ECO Abdominal Abdominal

pequeas adenopatas adenopatas en en Esplenomegalia Esplenomegalia moderada moderada y y pequeas hilio heptico y y retroperitoneales. retroperitoneales. hilio heptico

EVOLUCIN EVOLUCIN EXMENES EXMENES

Otros focos de Sndrome Febril:
IFI virus respiratorios: Negativo Orina: Normal Hemocultivos: Negativos Rx trax: normal

EVOLUCIN EVOLUCIN
Diagnstico: Diagnstico:
Masa Masa Cervical Cervical Abscedada Abscedada
DECIMO DIA DE HOSPITALIZACION 19/04/07

Se inicia tratamiento antibitico antibitico amplio espectro

Clavulnico EV Amoxicilina Amoxicilina - Acido Acido Clavulnico EV

EVOLUCIN EVOLUCIN
Puncin absceso Puncin absceso bajo bajo ECO ECO
Salida Salida de de pus pus Drenaje quirrgico Drenaje quirrgico
DECIMO DIA DE HOSPITALIZACION 19/04/07

Cultivo Cultivo Corriente: Corriente: Staphylococcus Staphylococcus aureus aureus Multisensible Multisensible Baciloscopa y Koch: Negativo Baciloscopa y Cultivo Cultivo de de Koch: Negativo

EVOLUCIN EVOLUCIN 1 1 SEMANA SEMANA

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
ATB Drenaje Quirrgico

Biopsia

ENFRENTAMIENTO ENFRENTAMIENTO
Masa Masa cervical cervical abscedada abscedada Linfoadenopatas Linfoadenopatas generalizadas generalizadas Esplenomegalia Esplenomegalia Reaccin Reaccin leucemoide leucemoide + + bicitopenia bicitopenia MIELOGRAMA MIELOGRAMA REACCION REACCION GRANULOCITICA GRANULOCITICA BIOPSIA BIOPSIA GANGLIO: GANGLIO: ADENITIS ADENITIS INESPECIFICA INESPECIFICA
patologa neoplsica, neoplsica, linfangioma Descarta Descarta granulomas, granulomas, patologa linfangioma

Comentarios Comentarios

POSIBILIDADES POSIBILIDADES DIAGNSTICAS DIAGNSTICAS LINFOADENOPATAS LINFOADENOPATAS GENERALIZADAS GENERALIZADAS

Infecciosas Infecciosas Mononucleosis Mononucleosis infecciosa infecciosa Citomegalovirus Citomegalovirus Rubola Rubola Sarampin Sarampin VIH/Sida VIH/Sida Brucelosis Brucelosis Tuberculosis Tuberculosis Toxoplasmosis Toxoplasmosis Histoplasmosis Histoplasmosis Neoplsicas Leucemia Linfoma Histiocitosis Neuroblastoma Inmunes Inmunes Artritis Artritisreumatodea reumatodea Lupus Lupus Medicamentos Medicamentos Anticonvulsivantes Anticonvulsivantes

Otras Otras Enfermedad Enfermedaddel delsuero suero Enfermedades Enfermedadesde de depsito depsito

ESTUDIO ESTUDIO REALIZADO REALIZADO

Infecciosas Infecciosas Mononucleosis Mononucleosisinfecciosa infecciosa Citomegalovirus Citomegalovirus Rubola Rubola Sarampin Sarampin VIH/Sida VIH/Sida Brucelosis Brucelosis Tuberculosis Tuberculosis Toxoplasmosis Toxoplasmosis Histoplasmosis Histoplasmosis

IgM IgM ACV ACV Ebstein Ebstein Bar Bar Antigenemia Antigenemia Citomegalovirus Citomegalovirus Elisa Elisa VIH VIH Reaccin de Aglutinacin Reaccin de Aglutinacin Brucella Brucella PPD PPD -- Cultivo Cultivo de de Koch Koch y y Baciloscopa Baciloscopa IgM IgM -- IgG IgG Toxoplasma Toxoplasma VDRL VDRL -IgM Bartonella IgG IgG -IgM Bartonella

NEGATIVO

POSIBILIDADES DIAGNSTICAS POSIBILIDADES DIAGNSTICAS ESPLENOMEGALIA ESPLENOMEGALIA

Infecciosas Infecciosas Virales: Virales: Mononucleosis Mononucleosisinfecciosa, infecciosa, Hepatitis, Hepatitis, CMV CMV Bacterianas: Bacterianas: Salmonella, Salmonella,Brucelosis, Brucelosis, Tuberculosis, Tuberculosis,Bartonella, Bartonella, Sepsis, Endocarditis Sepsis, Endocarditis Infecciosa Infecciosa Parasitarias: Parasitarias:Toxoplasmosis, Toxoplasmosis, Malaria, Leshmaniasis Malaria, Leshmaniasis Malignas Malignas Linfoma Linfoma Leucemias Leucemiasagudas agudas Leucemias LeucemiasCrnicas Crnicas Histiocitosis Histiocitosisde deLangerhans Langerhans Metablicas Metablicas Enfermedad Enfermedadde deGaucher Gaucher Niemann NiemannPick Pick Amiloidosis Amiloidosis Sarcoidosis Sarcoidosis Hematolgicas Hematolgicas Anemias AnemiasHemolticas Hemolticas Sndrome SndromeHemofagoctico Hemofagoctico Congestivas Congestivas Obstruccin Obstruccinportal portalo ovena vena esplenica esplenica Cirrosis Cirrosisheptica heptica Insuficiencia InsuficienciaCardaca Cardaca

POSIBILIDADES DIAGNSTICAS ESPLENOMEGALIA

Infecciosas Infecciosas Virales: Virales: Mononucleosis Mononucleosisinfecciosa, infecciosa, Hepatitis, Hepatitis, CMV CMV Bacterianas: Bacterianas: Salmonella, Salmonella,Brucelosis, Brucelosis, Tuberculosis, Tuberculosis,Bartonella, Bartonella, Sepsis Sepsis Parasitarias: Parasitarias:Toxoplasmosis, Toxoplasmosis, Malaria, Leshmaniasis Malaria, Leshmaniasis Endocarditis EndocarditisInfecciosa Infecciosa Malignas Malignas Linfoma Linfoma Leucemias Leucemiasagudas agudas Leucemia LeucemiaMieloide MieloideCrnica Crnica Histiocitosis Histiocitosisde deLangerhans Langerhans Infiltrativas Infiltrativas Enfermedad Enfermedadde deGaucher Gaucher Niemann NiemannPick Pick Amiloidosis Amiloidosis Sarcoidosis Sarcoidosis Hematolgicas Hematolgicas Anemias AnemiasHemolticas Hemolticas Sndrome SndromeHemofagoctico Hemofagoctico HepticasHepticas-HTTP HTTP Trombosis Trombosisvena venaesplnica, esplnica, Porta Porta Cirrosis Cirrosisheptica heptica

EVOLUCIN EVOLUCIN POR POR PROBLEMAS PROBLEMAS

MASA MASA CERVICAL: CERVICAL:
Completa Completa tratamiento tratamiento antibitico antibitico por por 14 14 das das EV. EV. Franca Franca regresin regresin de de tamao tamao masa masa pero pero supuracin supuracin persistente. persistente. Afebril Afebril BEG BEG ECO ECO Cervical: Cervical: Adenopatas Adenopatas en en regin regin lateral lateral del del cuello cuello de de menor menor tamao tamao con con licuefaccin licuefaccin central central ms ms coleccin coleccin heterognea heterognea das 21 d as Hospitalizacin Hospitalizaci n 30/04/07

REACCION REACCION LEUCEMOIDE: LEUCEMOIDE:

Persistente Persistente + + BICITOPENIA BICITOPENIA (Anemia (Anemia +Trombocitopenia +Trombocitopenia 49.000) 49.000)

VISCEROMEGALIA: VISCEROMEGALIA:
Persiste Persiste clnicamente clnicamente ECO ECO abdominal: abdominal: esplenomegalia esplenomegalia homognea, homognea, adenopatas adenopatas en en hilio hilio heptico heptico Persistencia Persistencia de de adenopatas adenopatas inguinales inguinales y y axilar axilar izquierda izquierda

EVOLUCIN EVOLUCIN
Inicia Inicia cuadro cuadro de de fiebre fiebre hasta hasta 39oC, 39oC, CEG CEG y y petequias petequias HEMOGRAMA HEMOGRAMA
Reaccin Reaccin leucemoide leucemoide persistente persistente Trombocitopenia: Trombocitopenia: 30.000 30.000 plaquetas plaquetas Anemia Anemia
23 D as de Das Hospitalizaci n Hospitalizacin 02/05/07

EVOLUCION EVOLUCION
23 D as de Das Hospitalizaci n Hospitalizacin 02/05/07

EVOLUCIN EVOLUCIN
Fecha
Das de Hospitalizacin Leucocitos HCTO (%) Hb (gr/dl) Plaquetas Neut/Juv/Bac Linf/Monoc. VHS PCR 30/04 21 67.400 25 8,3 49.000 48/0/7 28/16 26 6 02/05 23 56.100 27,6 8,8 30.000 50/1/2 26/10 23

UPC
03/05 24 28.000 22 7,2 42.000

Febril CEG HDA 2 stress

POSIBILIDADES DIAGNSTICAS POSIBILIDADES DIAGNSTICAS

Inmunologa: Inmunologa:
Hemofagoctico Sindrome Sindrome Hemofagoctico Crnica Enfermedad Enfermedad Granulomatosa Granulomatosa Crnica

Hemato-Oncologa: Hemato-Oncologa:
Linfoma Linfoma Clulas de Histiocitosis Histiocitosis de de Clulas de Langerhans Langerhans

Infecciosa: Infecciosa:
Proceso supurado persistente

CONDUCTA CONDUCTA
(2) Mielograma Mielograma (2) macrfagos con Se Se observan observan 4 4a a5 5 macrfagos con restos restos celulares celulares en en su su interior interior compatible Sndrome compatible con con Sndrome Hemofagoctico. Hemofagoctico. Se Se traslada traslada a a UPC UPC para para manejo manejo Gamaglobulina 2 g/kg Metilprednisolona EV
24 d as de das Hospitaizacin Hospitaizacin 3/05/07

S NDROME HEMOFAGOCITICO SNDROME

Sd. Sd. de de Activacin Activacin Macrofgica Macrofgica o o Linfohistiocitosis Linfohistiocitosis hemofagoctica hemofagoctica Desorden Desorden reactivo reactivo del del sistema sistema fagoctico fagoctico mononuclear mononuclear

Proliferacin Proliferacin generalizada generalizada y y benigna benigna del del histiocito histiocito con con hemofagocitosis hemofagocitosis intensa intensa en en mdula mdula sea, sea, bazo bazo y/o y/o ganglio. ganglio.

Primario Primario o o Secundario Secundario

ETIOLOG A ETIOLOGA S NDROME HEMOFAGOCITICO SNDROME

Primario: Primario: Linfohistiocitosis Linfohistiocitosis hemofagoctica hemofagoctica Secundario Secundario o o reactivo reactivo
Infecciones: Infecciones: Trastorno Trastorno gentico gentico -- familiar familiar

Neoplasias Neoplasias

Virales: Virales: VEB VEB -- CMV CMV -- Parvovirus Parvovirus -- Herpes Herpes simple simple -- Varicela Varicela Zoster Zoster -- VIH VIH -- VH8 VH8 Bacterianas: Bacterianas: Brucella Brucella -- TBC TBC -- Gram Gram (-) (-) Parsitos: Parsitos: Leshmaniasis Leshmaniasis Leucemias Leucemias Agudas Agudas y y Crnicas Crnicas Linfomas Linfomas Sd. Sd. Mielodisplasicos Mielodisplasicos ARJ ARJ sistmica sistmica -- LES LES

Enfermedades Enfermedades autoinmunes autoinmunes Inmunodeficiencias Inmunodeficiencias Asociado Asociado a a drogas drogas
QMT QMT

Sd. Sd. linfoproliferativo linfoproliferativo ligado ligado X X -- Sd. Sd. Linfoproliferativo Linfoproliferativo 2 2 transplantes transplantes

CRITERIOS DIAGN STICOS S NDROME DIAGNSTICOS SNDROME HEMOFAGOCITICO

Fiebre > 38,5C mas de siete das Esplenomegalia Citopenia progresiva inexplicada ms de dos lneas celulares
RAN < 1.000/ml Plaquetas < 100.000/ml Hb < 9.0 g/dL

Hipertrigliceridemia y/o Hipofibrinogenemia Hemofagocitosis en MO y/o en hgado, bazo o ganglios.

Adapted from Henter JI, et al. Semin Oncol 1991; 18:29. Up to date 15.1

CRITERIOS DIAGN STICOS S NDROME DIAGNSTICOS SNDROME HEMOFAGOCITICO

Fiebre > 38,5C mas de siete das Esplenomegalia Citopenia progresiva inexplicada ms de dos lneas celulares
RAN < 1.000/ml Plaquetas < 100.000/ml Hb < 9.0 g/dL

Hipertrigliceridemia y/o Hipofibrinogenemia Hemofagocitosis en MO y/o en hgado, bazo o ganglios.

Adapted from Henter JI, et al. Semin Oncol 1991; 18:29. Up to date 15.1

EXMENES EXMENES SOLICITADOS SOLICITADOS

Bioqumico Perfil Perfil Bioqumico
LDH: LDH: 410 410 Trigliceridos: Trigliceridos: 203 203 - 137 137 g/dl g/dl Protenas/Abmina: Protenas/Abmina: 7.7/ 7.7/ 3,7 3,7 gr/dl gr/dl Ferritina: > 500 ug/Lt) Ferritina: 45 ug/Lt. (Ferritina 45 ug/Lt. (

IgM IgM e e IgG IgG Parvovirus Parvovirus B19: B19: POSITIVO POSITIVO Parvovirus: Negativa PCR PCR Parvovirus: Negativa

EVOLUCIN EVOLUCIN
UPC
Corticoides + IgEV
05/05 26 46.900 26 8,1 64.000 06/05 27 35.400 26 8,2 62.000 07/05 28 46.100 24,6 7,7 41.000

Fecha
Das de Hospitalizacin Leucocitos HCTO (%) Hb (gr/dl) Plaquetas Neut/Juv/Bac Linf/Monoc. VHS PCR

30/04 21 67.400 25 8,3 49.000 48/0/7 28/16 26 6

02/05 23 56.100 27,6 8,8 30.000 50/1/2 26/10 23

03/05 24 28.000 22 7,2 42.000

Mejora clnica con disminucin de viceromegalia afebril - BEG

POSIBILIDADES DIAGNSTICAS POSIBILIDADES DIAGNSTICAS

Inmunologa: Inmunologa:
Hemofagoctico Sindrome Sindrome Hemofagoctico Crnica Enfermedad Enfermedad Granulomatosa Granulomatosa Crnica

Hemato-Oncologa: Hemato-Oncologa:
Linfoma Linfoma Clulas de Histiocitosis Histiocitosis de de Clulas de Langerhans Langerhans

Infecciosa: Infecciosa:
Proceso Proceso supurado supurado persistente persistente

ENFERMEDAD ENFERMEDAD GRANULOMATOSA GRANULOMATOSA CRNICA CRNICA

Inmunodeficiencia Inmunodeficiencia 1 1 Ligada Ligada X X (70%) (70%) AR AR Incidencia Incidencia 1: 1: 250.000 250.000 Disfuncin Disfuncin fagoctica fagoctica (incapacidad (incapacidad de de generar generar RL) RL) Infecciones Infecciones recurrentes recurrentes difciles difciles de de tratar tratar con con compromiso compromiso de de piel, piel, bazo, bazo, hgado, ganglios y huesos hgado, ganglios y huesos Grmenes Grmenes ms ms frecuentes: frecuentes: Staphylococcus Staphylococcus spp, spp, Aspergillus Aspergillus spp spp y y Burkholderia Burkholderia cepacia cepacia Clnica: Clnica: Adenitis Adenitis bacteriana bacteriana severa, severa, abscesos abscesos u u osteomelitis osteomelitis 1 1 ao ao de de vida vida Signos Signos inflamatorios inflamatorios locales locales son son escasos, escasos, frecuente frecuente supuracin supuracin persistente persistente Diagnstico Diagnstico Nitrobluetatrazolium Nitrobluetatrazolium (NBT) (NBT) o o Estallido Estallido Respiratorio Respiratorio alterado alterado

ESTUDIO INMUNOLGICO ESTUDIO INMUNOLGICO

Inmunoglobulinas Inmunoglobulinas
IgA mg/dl (14 - 106) 106) IgA 160 160 mg/dl (14 IgG mg/dl (345 -1210) IgG 1512 1512 mg/dl (345 -1210) IgM mg/dl (43 - 173) 173) IgM 188 188 mg/dl (43 Complemento: Complemento: Normal Normal

Estudio Estallido de Supresin: Negativo Nitrobluetetrazolium (NBT): Negativo DESCARTA ENF. GRANULOMATOSA CRONICA

Comentarios Comentarios

EVOLUCIN EVOLUCIN
CEG CEG - polipnea polipnea - taquicardia taquicardia Peak Peak febriles febriles aislados aislados Supuracin Supuracin persistente persistente de de cicatriz cicatriz cervical. cervical.
1 mes 1 semana de Hospitaizacin Hospitaizacin 18/05/07

das con Se Se trata trata con con Cloxacilina Cloxacilina EV EV por por 7 7 das con buena buena respuesta respuesta

ilaca Bazo Bazo palpable palpable hasta hasta fosa fosa ilaca izquierda. Hgado 3 izquierda. Hgado 3 cm cm BRC BRC adenopatas perifricas perifricas Sin Sin adenopatas

EVOLUCIN EVOLUCIN
UPC
Fecha
Das de Hospitalizacin Leucocitos HCTO (%) Hb (gr/dl) Plaquetas Neut/Juv/Bac Linf/Monoc. VHS PCR 30/04 21 67.400 25 8,3 49.000 48/0/7 28/ 16 26 6 02/05 23 56.100 27,6 8,8 30.000 50/1/2 26/ 10 23 03/05 24 28.000 22 7,2 42.000

Corticoides + IgEV
05/05 26 46.900 26 8,1 64.000 06/05 27 35.400 26 8,2 62.000 07/05 28 46.100 24,6 7,7 41.000 11/05 32 56.100 24,3 7,7 97.000 42/7/15 24/ 12 15/05 1 mes 1 sem 75.500 22,7 7,3 41.000 62/5/5 16/05 1 mes 1 sem 77.200 23,5 7,7 34.000

Viceromegalia 16/ 11 Aumento 6 17 Leucocitos CEG

5 10

REACCIN REACCIN LEUCEMOIDE LEUCEMOIDE

Leucocitosis > 50.000/mm3
NO INFECIOSAS
NEOPLASIAS: NEOPLASIAS:
Leucemia Leucemia Aguda Aguda - Linfoma Linfoma con con invasin invasin medular medular Sd. Sd. Mielodiaplsicos Mielodiaplsicos - Sd. Sd. Paraneoplsicos. Paraneoplsicos.

NO NO NEOPLASIAS NEOPLASIAS
Hemlisis Hemlisis aguda aguda severa severa Cetoacidosis Cetoacidosis Diabtica Diabtica Enfermedades Enfermedades del del Colgeno Colgeno Isquemia Isquemia tisular tisular severa: severa: grandes grandes quemados quemados - lesiones lesiones elctricas elctricas Fracturas Fracturas mltiples mltiples Intoxicacin Intoxicacin por por mercurio mercurio Neonatos Neonatos con con Sindrome Sindrome de de Down Down o o sepsis sepsis severas severas Enfermedad Enfermedad de de Gaucher Gaucher
Long: Principles and Practice of Pediatric Infectious Diseases, 2nd ed, 2003

MONOCITOSIS* MONOCITOSIS*
Infecciosas
Tuberculosis Brucellosis Endocarditis Tifoidea - Paratifoidea Sfilis Fungica Recuperacin infeccin severa Virales (varicela) Protozoos

Neoplasias
Linfoma Hodking Leucemia Mielomonoctica Aguda - Crnica Leucemia Mielomonoctica Juvenil Leucemia Monoctica Aguda Sd. Mielodisplasicos

Otras
Colitis Ulcerosa Colitis Granulomatosa Cirrosis Sarcoidosis Reacciones a drogas Recuperacin supresin medular Neutropenia congnita

*RAM: > 800

Goldman: Cecil Texbook of Medicine, 22nd ed.

EVOLUCIN EVOLUCIN
mes 1 semana de lesin residual TAC TAC cervical: cervical: Con Con lesin residual 1 Hospitaizacin Hospitaizacin escasa escasa 15/05/07 Trax: Normal TAC TAC Trax: Normal TAC TAC abdomen: abdomen: Hepatoesplenomegalia Hepatoesplenomegalia homognea homognea sin adenopatas perihiliares sin adenopatas perihiliares

Biopsia Biopsia ganglionar: ganglionar: no no se se realiza realiza

Regresin ganglios perifricos y Regresin ganglios perifricos y abdominales abdominales

Clasificaci n de S ndrome Mieloproliferativo Clasificacin Sndrome Mieloproliferativo y Mielodispl sico en ni os Mielodisplsico nios
Sndrome Mielodisplsico Mielodisplsico Sndrome
Citopenia Citopenia Refractaria Refractaria Anemia Anemia refractaria refractaria con con exceso exceso de de blastos blastos en Anemia Anemia refractaria refractaria con con exceso exceso de de blastos blastos en transformacin transformacin

Sndrome Mieloproliferativo/Mielodisplsico Mieloproliferativo/Mielodisplsico Sndrome

Mielomonoctica Juvenil Leucemia Leucemia Mielomonoctica Juvenil (LMMJ) (LMMJ)

Sd. Down Enfermedades Enfermedades asociadas asociadas a a Sd. Down

Sndrome Sndrome Mieloproliferativo Mieloproliferativo Transitorio Transitorio Leucemia Sd. de Leucemia Mieloide Mieloide en en Sd. de Down Down

Leukemia 2003;17:277-282

EVOLUCIN EVOLUCIN
(3): Hiperplasia granuloctica con Mielograma Mielograma (3): Hiperplasia granuloctica con signos signos de de disgranulopoiesis, disgranulopoiesis, monocitos monocitos 15%. 15%.
Inmunofenotipo: Inmunofenotipo: 5% 5% de de blastos blastos estirpe estirpe mieloide mieloide y y linfoide linfoide B, con caractersticas de progenitores normales. Se B, con caractersticas de progenitores normales. Se descarta descarta Leucemia Leucemia Aguda Aguda Citogentica: Citogentica: Pendiente Pendiente

PCR PCR de de t(9,22): t(9,22): Negativo Negativo Nivel Nivel de de Hemoglobina Hemoglobina Fetal: Fetal: 30% 30%
(VN (VN Edad Edad 0,6%. 0,6%. Rango Rango 0,1 0,1 1) 1)
1 mes 1 semana de Hospitaizacin Hospitaizacin 18/05/07

EVOLUCIN EVOLUCIN
Diagnstico: Diagnstico:
1 mes 2 semanas n de Hospitaizaci Hospitaizacin 24/05/07

IL LEUCEMIA LEUCEMIA MIELOMONOCITICA MIELOMONOCITICA JUVEN JUVENIL

LEUCEMIA MIELOMONOCITICA JUVENIL

Neoplasia tica de ez Neoplasiamaligna maligna hematopoy hematopoytica de la la ni niez 2% 2% Leucemias Leucemias en en la la infancia infancia Incidencia: o x n de Incidencia:0,61 0,61casos casosnuevos nuevosx xa ao x mill milln de ni os <15 os nios <15a aos Predomina os Predominaen en< <4 4a aos o 40% 40%< <1 1a ao os 60% 60%< <2 2a aos M s frecuente Ms frecuenteen envarones varones(2,5:1) (2,5:1) Asociada . Noonan Asociadaa aNF NF1 1(7%) (7%) Sd Sd. Noonan

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CLINICA CLINICA
Debt Debt desencadenado desencadenado por por infeccin infeccin aguda aguda o o subaguda subaguda
> > 50% 50% Fiebre, Fiebre, faringoamigdalitis, faringoamigdalitis, bronquitis bronquitis aguda aguda

Clinica
Esplenomegalia Hepatomegalia Linfadenopata Compromiso piel: Exantema maculopapular

%
97 77 52 48

Blood. Vol 90;4. 479-488. 1998

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LABORATORIO
Recuento blancos >50.000 50.000-99.000 >100.000 >100.00 99.000 50.000 <50.000 <5.000 5.000-9.900 > 10.000 0-2 >2 0-9 10-20 >20 0-9 >10 Normal Monosoma 7 Otras

%
70 22 8 23 30 47 35 32 33 56 44 64 26 10 38 62 68 16 16

Rcto Plaquetas

Monocitos

%Blastos en periferia %Blastos en MO

Hb Fetal (%) Analisis Citogentico

Blood. Vol 90;4. 479-488 (1998)

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Evoluci n natural: Evolucin natural: pidamente evolutiva 1/3: 1/3:R Rpidamente evolutivacon confallecimiento fallecimientoen encorto cortotiempo tiempo nica) seguida n 1/3: 1/3: Enfermedad Enfermedadestable estable(Fase (FaseCr Crnica) seguidade dereactivaci reactivacin (2 infecciones) (2 infecciones) stica 1/3: 1/3:Crisis Crisisbl blstica Diagn stico: Diagnstico: Esplenomegalia Esplenomegalia Neutrofilia Neutrofilia Monocitosis Monocitosis dula hipercelular M Mdula hipercelular< <20% 20%blastos blastos Niveles Nivelesde deHb HbFetal Fetal> >de de10% 10% neo in Crecimiento Crecimientomielomonocitico mielomonociticoespont espontneo invitro vitroyyausencia ausenciat9,22 t9,22

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Pron stico Pronstico os Sin Sintratamiento tratamiento5% 5%sobrevida sobrevidaa a5 5a aos TMO TMOaumenta aumenta50% 50%

Traslado a para Trasladoa aOncolog Oncologa parainicio iniciode detratamiento tratamientocon conHidroxiurea Hidroxiurea y yestudio estudiodonantes donantespara paraTMO. TMO.

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