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Definición
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que progresa rápidamente y
es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo,
generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección. Este
trastorno se caracteriza por la pérdida progresiva de la función muscular que comienza en las
extremidades inferiores.
La distrofia muscular de Duchenne es heredada en lo que se conoce como patrón de gen recesivo
ligado al cromosoma X. El gen defectuoso se encuentra en dicho cromosoma. Dado que las mujeres
normalmente tienen dos cromosomas X, si uno contiene una copia normal del gen, ese gen
producirá suficiente proteína para prevenir los síntomas. Pero los hombres tienen un cromosoma X
de su madre y uno Y de su padre, de tal manera que si el cromosoma X es defectuoso, no existe un
segundo cromosoma X para compensarlo y padecerán la enfermedad.
Inicialmente, los músculos de la pantorrilla se agrandan, al igual que el tejido muscular, el cual
finalmente es reemplazado por grasa y tejido conectivo.
La Distrofina es una de varias proteínas que se encuentran en la membrana celular de las células
que forman los músculos. Esas proteínas le dan fuerza y estabilidad a la membrana para que las
células de los músculos soporten y no se rompan por la presión que se genera cuando se contraen.
En el caso de la DM Duchenne, como hemos dicho, la proteína faltante es la distrofina, que por ser
una de las más importantes de las que se encuentran en las membrana de las células de los
músculos, al faltar en la célula, después de varias contracciones se daña, se rompe y muere.
Normalmente las células dañadas son remplazadas simplemente por regeneración celular, y durante
los primeros años de la enfermedad las células musculares dañadas son remplazadas por nuevas
células. Pero, por desgracia, el cuerpo tiene un límite para poder regenerar las fibras musculares
dañadas, y eventualmente la capacidad de regeneración se ve superada por la velocidad de
degeneración, esto ocasiona una rápida reducción de las fibras musculares funcionales y sanas, lo
que produce un debilitamiento progresivo en el músculo.
Los síntomas generalmente aparecen en los hombres de 1 a 6 años de edad. Hacia la edad de 10
años, se pueden requerir aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de
los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan anormalmente,
produciendo deformidades esqueléticas de la columna y otras áreas.
1. La creatina quinasa:
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La creatina quinasa es una enzima que se fuga de un músculo deteriorado. Cuando se encuentran
niveles elevados de creatina quinasa en una muestra de sangre indica generalmente que el músculo
está siendo destruido por algún proceso anormal, tal como una distrofia muscular o una
inflamación.
Por consiguiente, un nivel alto de creatina quinasa sugiere que los músculos en sí son la causa
probable de la debilidad, pero no
indica exactamente cuál podría ser el
desorden muscular específico.
Para el analisis de la enzima CK se necesita una muestra de sangre, la sangre se extrae de una vena,
por lo general de la parte interior del codo o del dorso de la mano.
2. La creatinina:
En lo referente a la la muestra se puede utilizar una muestra de orina aleatoria o una muestra de
orina de 24 horas.
4. LDH:
El LDH es una enzima que se encuentra en muchos tejidos del cuerpo, pero es mayor su presencia
en el corazón, hígado, riñones, músculos, glóbulos rojos, en el cerebro y en los pulmones.
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Cuando algún tejido que contiene LDH se encuentra lesionado vierte más cantidad de LDH a la
sangre por ello aparece elevada ante cualquier lesión de corazón, hígado, riñones, músculo, etc...
5. Aldolasa
La aldolasa se usa como un marcador para la enfermedad muscular. Esta enzima cataliza la
conversión de la fructuosa-1-6-difosfato en dos moñeculas de triosa. Los niveles de aldolasa reflejan
de manera muy sensible los grados moderados de distrofia muscular de Duchenne aún antes de que
se produzcan las primeras manifestaciones sintomáticas.
UTILIDAD CLÍNICA:
La aldolasa es una enzima de la vía glucolítica que se usa ocasionalmente como marcador para
la enfermedad muscular aunque no es específica del tejido. Se prefiere el uso de CK más específica
del músculo esquelético.
6. AST:
La Alanino Amino Transferasa es una enzima que se encuentra a nivel citoplasmático, en los
hepatocitos y en menor proporción en músculo esquelético, corazón, riñón, páncreas y eritrocitos,
por lo tanto la destrucción o cambio de permeabilidad en la membrana de estos tejidos provoca la
liberación de la enzima a la circulación sanguínea.
Comparando los valores de la ALT con los de la AST es posible determinar el origen hepático o
cardiaco de una patología, a demás la relación AST/ALT es útil ya que en las hepatitis necroticas
(alcohólicas) este índice generalmente es mayor a uno, mientras que en la hepatitis virales es menor
a uno. Por lo general la mayoría de las elevaciones de ALT están producidas por disfunción
hepática.
7. Biopsia muscular:
La biopsia de músculo se puede obtener con el paciente despierto y el área insensibilizada con
anestesia local. La biopsia por punción puede ser la más apropiada en niños y en adultos que
presenten afecciones crónicas. En este procedimiento, se introduce una aguja en el músculo y una
pequeña porción de tejido permanece en la aguja cuando ésta se retira. Este tejido se envía luego al
laboratorio para ser examinado.
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Una biopsia muscular también se puede hacer para diferenciar entre trastornos nerviosos y
musculares.
6. Análisis de la distrofina:
El gen de la distrofina es el gen más largo conocido. Aunque su función no se conoce completamente
parece tener una función estructural constituyendo una unión elástica entra las fibras de actina del
citoesqueleto y la matriz extracelular que permite disipar la fuerza contráctil. La ausencia de distrofina
resulta en fragilidad de la membrana y tendencia al daño mecánico del sarcolema durante la
contracción muscular. La falta de distrofina también causa la desestabilización del complejo de
glicoproteínas asociadas a distrofina y conduce a la necrosis de las miofibrillas por mecanismos aún no
bien entendidos. También participa en la regulación de otros procesos a través de su relación con
algunas proteínas que forman parte del complejo de glicoproteínas asociadas a distrofina que están
involucradas en cascadas de señalización. Esto añade complejidad a la función de la distrofina y
probablemente esté en la raíz de algunos síntomas no entendidos en los pacientes con la distrofina
alterada. Mutaciones patogénicas en la distrofina causan la distrofia muscular de Duchenne y la
distrofia de Becker que es más benigna.
7. La electromiografía:
Su presencia es mundial, y no hay país donde no haya individuos afectados por algún tipo de
distrofia muscular. La DM tipo Duchenne (la forma infantil más común y severa), es de 1 entre
cada 3500 varones nacidos. Según datos proporcionados por el SERGAS, en Galicia la incidencia es
de 1 caso por cada 5.000 niños nacidos.
Diagnostico Genético:El diagnóstico genético es posible con técnicas moleculares para al menos el
90% de las mujeres portadoras conocidas, con un mínimo del 95% de precisión. En el 60-70% de
las familias en las que la mutación ocurre por delación o duplicación, la presencia o ausencia del
defecto puede valorarse directamente con examen de DNA fetal mediante análisis de reacción en
cadena de polimerasa (PCR).
7. Pronóstico
La distrofia muscular de Duchenne produce una discapacidad que progresa rápidamente. Por lo
general, la muerte ocurre cerca de los 25 años, debido particularmente a trastornos respiratorios
(pulmonares).
En general, los niños afectados quedan confinados a una silla de ruedas a los 10 ó 12 años de edad.
La progresión de la debilidad les hace propensos a la pulmonía y otras enfermedades, y la mayoría
muere antes de los 25 años de edad.
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Una vez hecho el diagnóstico, la atención por un equipo especializado y tratamientos paliativos
permiten limitar los efectos de la enfermedad, prolongar la duración de la vida y conseguir un buen
estado general para cuando se disponga de un tratamiento más efectivo. La fisioterapia, cirugía
ortopédica, aparatos ortopédicos y sobre todo asistencia respiratoria son tratamientos actuales en
ciertos momentos de la evolución de la enfermedad. Tener esta enfermedad no es una cosa fatal.