Glaukoma Kongenital

Pendahuluan Glaukoma adalah suau keadaan dimana tekanan bola mata merusak saraf optik. Biasanya tekanan bola mata yang tinggi akan merussak berangsur-angsur serabut saraf optik sehingga mengakibatkan terganggunya lapangan penglihatan. Terdapat berbagai keadaan mengenai hubungan tekanan bola mata dengan kerusakan saraf mata. Tekanan bola mata umumnya berada antara 10 21 mmHg dengan rat-rata 16 mmHg. Tekanan bola mata dalam sehari dapat bervariasi yang disebut dengan variasi diurnal. Pada orang tertentu tekanan bola mata dapat lebih dari 21 mmHg yang tidak pernah disertai kerusakan serabut saraf optik (hipertensi okuli). Tekanan bola mata pada glaukoma tidak berhubungan dengan tekanan darah. Tekanan bola mata yang tinggi akan mengakibatkan gangguan pembuluh darah retina sehingga mengganggu metabolisme retina, yang disusul kematian saraf mata. Pada kerusakan serat saraf retina akan mengakibatkaan gangguan pada fungsi retina. Bila proses berjalan terus, maka lama kelamaan penderita akan buta total. Pada glaukoma akut akan terjadi penurunan penglihatan mendadak disertai dengan rasa sakit dan mata yang sangat merah.1 Epidemiologi dan Genetik Glaukoma pada anak bersifat heterogen. Glaukoma kongenital sendiri, yang jumlahnya kira-kira 50 70 %. Glaukoma kongenital lebih jarang terjadi daripada glaukoma primer pada dewasa, dan glaukoma infantil lebih jarang lagi. Pada kasus glaukoma pediatrik, 60 % didiagnosis pada umur 6 bulan dan 80 % pada tahun pertama kehidupan. Kira-kira 65 % penderita adalah lakilaki, dan 70 % kasus bersifat bilateral. Meskipun ada dugaan tentang adanya suatu autosomal dominan inheritan, kebanyakan pasien memperlihatkan pola resesif dengan penetran variabel atau inkomplit, dan kemungkinan multifaktorial inheritan. Beberapa tipe glaukoma juvenil yang mempunyai pola autosomal dominan inheritan dikelompokkan pada kromosom IQ 21 31. Beberapa kasus glaukoma kongenital primer dihubungkan dengan penyusunan kembali pola kromosom. Awal kekacauan ini bervarisi. Sebelum adanya terapi operasi yang efektif, kasus terburuk dengan penyakit ini hampir selalu menyebabkan kebutaan. Beberapa pasien dengan glaukoma kongenital, infantil atau juvenil kemungkinan juga menderita Axenfeld, Rieger Syndrom, Aniridia, atau kekacauan multi sistemik genetik. Semua pasien glaukoma anak dan pasien dewassa yang menderita glaukoma pada masa anak-anak harus dievaluasi oleh seorang ahli genetik untuk tujuan konseling.2,3 Definisi dan Klasifikasi Glaukoma infantil atau kongenital primer tampak jelas pada saat lahir atau dalam tahun pertama kehiupan. Keduanya disebabkan oleh displasia sudut bilik anterior tanpa kelainan sistemik okular lainnya. Glaukoma infantil sekunder berhubungan dengan inflamasi, neoplastik, hamartomatous, metabolik atau kelainan lainnya pada mata. Glaukoma juvenil belakangan ditemukan pada anakanak sesudah umur 3 tahun atau pada dewasa muda. Istilah glaukoma developmental termasuk glaukoma kongenital primer dan glaukoma yang berhubungan dengan anomali perkembangan lainnya, baik okular maupun sistemik. Glaukoma yang berhubungan dengan abnormalitas sistemik atau okular bisa bersifat herediter atau didapat.

Istilah buphtalmos (Cows eye) mengarah pada pembesaran bola mata. Kondisi ini terlihat pada onset peningkatan IOP yang terjadi sebelum umur 2 tahun pada glaukoma atau pada glaukoma pediatrik berhubungan dengan kelainan okular dan atau sistemik lainnya.2 Patofisiologi Karena penemuan gambaran histopatologis pada glaukoma infantil bervariasi, banyak teori yang telah dikemukakan, yang dibagi dalam 2 kelompok utama. Beberapa peneliti mengemukakan bahwa kelainan pada sel atau membran trabekular meshwork merupakan mekanisme patologi primer. Kelainan ini digambarkan sebagai salah satu anomali impermeable trabekular meshwork atau suatu membran yang menutupi trabekula meshwork. Peneliti lain menegaskan suatu kelainan segmen anterior yang lebih meluas. Termasuk kelainan insersi muskulus siliaris. Meskipun kecepatan mekanisme dari glaukoma infantil primer tetap tidak terbukti, terdapat sedikit keraguan bahwasanya penyakit ini memperlihatkan kelainan perkembangan struktur mata. Kebanyakan memperlihatkan perkembangan pada periode embrional akhir.2 Perkembangan glaukoma yang dihubungkan dengan anomali dengan anomali Glaukoma mungkin berhubungan dengan abnormalitas okuler lain, seperti kondisi berikut: Mikroptalmos Anomali kornea (mikro kornea, kornea plana, sklerokornea) Disgenesis segmen anterior (axenfeld-rieger sindrom dan peter sindrom) Aniridia Anomali lensa (dislokasi, mokrospherophakia) Hiperplasia persisten vitreus primer Glaukoma Bisa Terjadi Pada Multisistem Sindrom Perkembangan glaukoma dengan salah satu sudut tertutup atau terbuka mungkin berhubungan dengan anomali lainnya. Beberapa anomali yang penting termasuk sindrom dengan kelainan kromosom yang diketahui, penyakit sistemik dengan penyebab yang tiddak diketahui dan penyakit mata kongenital. Beberapa penyakit sistemik yang juga berhubungan dengan glaukoma anak adalah: Stuge Weber Syndrom Neurofibrimatosis Marfan Syndrom Homocystiuria Weril-Marchesani Syndrom Terutama pada Struge Weber Syndrom dan Neurofibromatosis yang melibatkan kelopak mata bagian atas berhubungan dengan peningkatan resiko glaukoma. Beberapa kondisi ini memiliki gambaran yang sama seperti yang ditemukan pada glaukoma primer, dan pada keadaan lain, glaukoma bersifat sekunder. Glaukoma sekunder mungkin berkembang pada bayi dan anak-anak, disebabkan beberapa penyebab seperti yang terjadi pada orang dewasa: trauma, inflamasi, retinopati, atau prematuritas dengan glaukoma tertutup sekunder, dan glaukoma sekunder akibat tumor intraokuler. Retinoblastoma, juvenile Xanthogranuloma, dan Medulloepithelioma adalah beberapa tumor intra okuler yang diketahui menyebabkan glaukoma sekunder pada bayi dan anak. Rubella dan katarak kongenital juga merupakan penyebab yang penting. Pada anak-anak sering terjadi

glaukoma setelah 3 tahun operasi katarak kongenital. Tabel Anomali yang berhubungan dengan glaukoma pada anak No. Jenis Glaukoma Penyebab 1. Glaukoma yang berhubungan dengan syndrom sistemik kongenital, dengan kelainan kromosom Trisomy 21 (Down syndrom, Trisomy G syndrom) Trisomy 13 (Patau syndrom) Trisomy 18 (Edwards syndrom, Trisomy E syndrom) Turner (XO/XX) syndrom 2. Glaukoma yang berhubungan dengan penyakit sistemik kongenital Lowe (Oculocerebrorenal) syndrom Sticker syndrom (Herediter progresive artho-ophthalmopathy) Zellenger (Cerebrohepatorenal) syndrom Hallermann-Streiff syndrom Rubinstein-Taybi (broad-thumb) syndrom Oculodentodigital dysplasia Prader-willi syndrom Cockayne syndrom Fetal alcohol syndrom. 3. Glaukoma yang berhubungan dengan penyakit okular kongenital Kongenital ectropion uveae Kongenital corneal staphyloma Corneal plana Iridoschisis Megalocornea Microcoria Microcornea Microphthalmos Morning glory syndrom Persistent hyperplastic primary vitreus (PHPV) Retinopathy of prematurity Sclerocornea. Gambaran Klinis Pada glaukoma infantil ditemukan 3 gejala klasik: epiphora, photophobia dan blepharosme. Diagnosis glaukoma infantil tergantung pada penelitian klinis yang cermat, termasuk ukuran IOP, diameter kornea, gonioscopy, ukuran panjang axial dengan ultrasonografy, dan ophtalmoscopy. Pemeriksaan mata luar mungkin menampakkan buphtalmos dengan pelebaran diameter kornea lebih daari 12 mm sepanjang tahun pertama kehidupan (Normalnya diameter horizontal dari kornea adalah 9,5-10,5 mm pada bayi cukup bulan dan lebih kecil pada bayi prematur). Edemakornea bisa terjadi mulai dari kekaburan yang ringan sampai berat pada stroma kornea karena peninggian IOP, 25% edema kornea terjadi pada saat lahir dan 60% pada usia 6 bulan. Penurunan ketajaman visual bisa akibat atropi optik, pengawanan kornea, astigmat, amblyopia, katarak, dislokasi lensa, pemisahan retina. Amblyoma mungkin disebabkan oleh opacity kornea itu sendiri atau kesalahan refraksi. Pembesaran mata menyebabkan myopia, dan robekan pada descemen membran bisa menyebabkan astgmat yang luas. Langkah tepat untuk pencegahan dan pengobatan amblyopia harus dilakukan secepat mungkin.

Seorang dokter dapat mengukur IOP pada anak dibaawah 6 bulan tanpa general anestesi atau sedasi dengan melakukan pengukuran pada saat anak makan atau pada saat anak tidur. Bagaimanapun bisa terjadi keadaan yang kurang baik bila pemeriksaan menggunakan anestesi umum. Kebanyakan bahan anestesi umum dengan sedatif menurunkan IOP. Dan lagi, bayi bisa mengalami dehidrasi dalam persiapan anestesi. Satu-satunya pengecualian dalam hal ini adalah ketamin, yang bisa meningkatkan IOP. Normalnya IOP pada bayi dibawah pengaruh anestesi umum adalah antara 10-20 mmHg, tergantung pada tonometer. Peningkatan IOP yang signifikan mungkin terjadi pada 1 mata banyak pada 25-30% kasus. Gonioscopy dengan anestesi, menggunakan lensa gonioscopy direk lebih direkomendasikan. Pada glaukoma anak tersendiri yang khas adalah bilik anterior dalamnya dengan struktur yang normal. Penemuan lainnya dalah inersi iris yang tinggi dan datar, tidak adanya sudut reses, hipoplasia peripheral iris, epitel pigmen peripheral iris tenting dan perkabutan neural trabekular meshwork. Bagian sudut terbuka dengan inersi tinggi dan iris yang membentuk suatu garis bergelombang yang disebabkan jaringan abnormal yang terlihat berkilau-kilau. Jaringan ini menahan peripheral iris dibagian anterior. Bagian sudut selalu avaskuler, tetapi aliran pembuluh darah dari arteri besar mungkin bisa terlihat di sekitar dasar iris. Normalnya sudut bilik anterior antara anak-anak dan dewasa berbeda. Kebanyakan penemuan yang telah ada tidak spesifik, dan ini bisa menyulitkan untuk membedakan hasil gonioscopy antara glaukoma infantil dengan yang normal. Jika edema kornea menghalangi pandangan sudut secara adekuat, epitelium bisa dipindahkan dengan menggunakan pisau scalpel atau cottontippod applicator yang direndam dalam alkohol 70% untuk meningkatkan jarak penglihatan. Gambaran ketajaman penglihatan mungkin bisa dimudahkan dengan menggunakan ophthalmoscope langsung dan gonioscopyc langsung atau fundus lensa pada kornea. Normalnya nervus opticus pada anak berwarna merah muda dengan mangkok fisiologis kecil. Glaukomatous cuping pada anak-anak mirip dengan orang dewasa, dengan keistimewaan hilangnya jaringan neural pada poles superior dan inferior. Pada anak-anak kanal sclera mempunyai respon lebih besar untuk peningkatan IOP, karena pelebaran mangkok. Cuping mungkin bisa reversibel jika IOP jadi lebih rendah dan progresivitas cuping mengindikasikan jeleknya kontrol IOP. Disini dokumentasi foto optik dianjurkan.1,2,3,4 Diagnosis Banding Air mata yang berlebihan bisa disebabkan oleh onstruksi sistem drainase lakrimal. Abnormalitas okular berhubungan dengan pelebaran kornea termasuk megalokornea kongenital X-linked tanpa glaukoma. Robekan membran descemet disebabkan trauma lahir, sering dihubungkan dengan tindakan forseps, biasanya vertikal atau oblik. Perkabutan kornea bisa disebabkan banyak hal : Trauma lahir Disgenesis (patern anomali dan sklerokornea) Distropi (distropi endotelia herediter kongenital dan distropi poli morpous posterior) Choristhomas (choristhoma dermoid dan dermis like) Inflamasi intra uteri (syphilis dan rubella kongenital) Kelainan metabolik bawaan (mukopolisakaridosis dan cystinosis) Keratomalasia Penyakit kulit yang mempengaruhi kornea (ikhthyosis dan koretosis kongenital).2,3 Tabel pertimbangan diagnostik untuk gejala dan tanda glaukoma anak No. Gejala dan Tanda Diagnosis Banding

1 Air mata berlebihan - Obstruksi duktus nasolakrimalis - Defek atau aberasi epitel kornea - Konjungtivitis 2 Pembesaran kornea atau pembesaran nyata - Megalokornea X-linked - Myopia - Ekopthalmos - Shallow orbits (Misal : Disosptosis kraniofasial) 3 Perkabutan kornea - Trauma lahir - Inflamasi kornea - Distropi kornea herediter kongenital - Malformasi kornea (tumor dermoid sklerokornea) - Keratomalasia - Penyakit metabolik yang berhubungan dengan abnormalitas kornea (mukopolisakaridosis, lipidosis kornea, cistinosis) - Penyakit kulit yang mempengaruhi kornea (diskeratosis kongenital) - Kelainan nervus optikus (lubang pada nervus optikus, koloboma vevus optikus, hipoksia nervus optikus, cupping fisiologis) Penatalaksanaan Kebanyakan kasus glaukoma infantil dan kongenital mempunyai keterbatasan jangka panjang dlam pengobatan dan operasi merupakan terapi yang lebih disukai. Pilihan prosedur utama adalah goniatomy, jika korneanya bersih. Jika korneanya berkabut pilihannya adalah tuberkulotomy ab eksterno. Tingkat kesuksesannya sama pada kedua prosedur. -2 agonist atau karbonik anhidrat inhibitor adrenergik antagonist, mungkin bisa digunakan sebagai terapi utama selama menunggu tindakan operasi untuk mengontrol IOP dan membantu membersihkan kornea yang berawan. Penggunaan obat ini harus diperhatikan dan pemberian dosis sesuai dengan berat badan anak untuk mencegah efek samping sistemik. Pada orang tua harus dijelaskan tentang sistem drainase nasolakrimalis yang harus dilakukan setidaknya 2 menit segera sesudah pemberian -2 agonis. Dan berhati-hati terhadap adanya-adrenergik antagonis atau apnoe dan hipotensi. Pada anak yang lebih kecil, pemberian karbonik anhidrase inhibitor memungkinkan terjadinya asidosis, dan hipokalemia.1,2,3,4 Prognosis dan Follow Up Prognosis jangka panjang mengalami peningkatan yang besar seiring dengan perkembangan teknik operasi yang efektif, terutama pada pasien yang asimptomatik pada saat lahir dan memperlihatkan onset gejala sebelum usia 24 bulan. Jika gejala terlihat saat lahir atau jika penyakit didiagnosis sesudah usia 24 bulan, harapan operasi untuk mengontrol IOP nya selalu terkontrol, kemungkinan bisa terjadi komplikasi lambat seperti ambliopia, scar pada kornea, srabismus, anisometropia, katarak dan glaukoma rekuren pada mata affected dan unaffected beberapa tahun kemudian.