HERANA MULTIFATORIAL

Resulta de uma combinao de PEQUENAS VARIAES

nos genes que juntas podem produzir ou predispor a um grave defeito, em geral EM CONJUNTO COM FATORES AMBIENTAIS.
Tendem a recorrer nas famlias, mas no apresentam os

padres de heredogramas de caractersticas monognicas (no seguem o padro de herana mendeliana)

A maioria das malformaes congnitas isoladas tem

etiologia multifatorial, tais como: Defeito do fechamento do tubo neural (espinha bfida, anencefalia, encefalocele), Fenda lbio-palatina, entre outros
Algumas doenas crnicas muito freqentes tambm tm

etiologia multifatorial: hipertenso arterial diabetes mellitus tipo I e II doena arterial coronariana esquizofrenia autismo O conhecimento dos fatores genticos e dos fatores ambientais que influenciam uma doena multifatorial permite: Propor um risco de recorrncia para novas gestaes; Afastar os fatores ambientais que podem aumentar os riscos nas prximas gestaes; Estabelecer mtodos de diagnstico pr-natal; Prevenir as doenas multifatoriais em termos populacionais. O Aconselhamento Gentico deve levar em conta: Caractersticas tnicas da populao;

 Fatores ambientais envolvidos na gestao; Presena de outras crianas/adultos afetados na famlia; Sexo da criana afetada; Severidade da doena;

O desenvolvimento embrionrio e fetal pode ser alterado por:

fatores externos o u am b i e n t a i s fatores internos

A gentes fsicos
radiaes

A gentes biolgicos vr us

A gentes qumicos drogas

A lteraes genticas Al ter a es cromossmicas Desnutrio

calor

bactrias

Compostos quim. ambientais

protozorio

LBIO LEPORINO E FISSURAS LBIO-PALATAIS

CARACTERSTICAS GERAIS
Malformaes

congnitas caracterizadas por aberturas ou descontinuidade das estruturas do lbio e/ou palato, de localizao e extenso variveis.

Calcula-se

que seja o terceiro ou quarto dos defeitos genticos mais freqentes na populao; fissura lbio-palatal pode ocorrer de forma isolada ou fazendo parte de uma sndrome, como a sndrome de Roberts (deformaes craniofaciais e etc); ser causados por fatores ambientais, genticos ou pela interao destes fatores; de 40% das ocorrncias tm explicao gentica.

Podem

Cerca Os

demais fatores podem ser atribudos a ocorrncias durante a gravidez, como a ingesto de drogas anticonvulsivantes, ansiolitcos, epilepsia, infeco virtica, estresse, fumo, consumo de lcool, deficincias nutricionais, agrotxicos, herbicidas entre outros

deformidade pode provocar na criana dificuldades para a suco, deglutio, respirao e, at mesmo, a fala e a audio;

PROBABILIDADES:
Os

caucasianos tm uma incidncia estimada em 1,84/1000 nascimentos, sendo maior entre os mongolides (Amarelos) e menor nos negrides (Negros). com a presena de familiares fissurados nas seguintes propores: a) pais normais = 0,1% de chance de ter um filho fissurado; b) pais normais e um filho fissurado = 4,5% de chance de ter OUTRO filho fissurado;

Incidncia

c) um dos pais e um filho fissurado = 15% de chance de ter OUTRO filho fissurado.
Em

mdia, para cada 1000 crianas nascidas, 2 apresentam fissura lbio-palatal, sendo a mortalidade no primeiro ano de vida em torno de 30%

TRATAMENTO:
As

fissuras podem ser detectadas atravs de ultra-som morfolgico, j nas primeiras semanas de gravidez, embora s seja possvel operar o paciente depois do nascimento; tratamento precoce ajuda a minimizar o problema

Sirurgias

ESPINHA BFIDA
CARACTERSTICAS GERAIS
Ocorre

com o FECHAMENTO INCOMPLETO do canal vertebral (coluna vertebral), o tecido nervoso sai por um orifcio formando uma protuberncia mole podem causar a espinha bfida: genticas e ambientais, sendo os principais fatores de risco o aparecimento de outros casos dessa deficincia na famlia e a idade avanada da me ou do pai.

fatores

falta de proteo da medula espinhal resulta em deficincias neurolgicas, com distrbios sensitivos e ortopdicos geralmente nos membros inferiores

falta de controle das funes intestinal e urinria e a hidrocefalia esto presentes em 80% dos casos
a

gravidade das seqelas fsicas depende da localizao da leso na medula. bfida oculta: metades dos arcos vertebrais no se desenvolvem e no se fundem. Na maioria das vezes uma s vrtebra afetada, normalmente L5 ou S1. A maioria das pessoas adultas no sabem que possuem esse defeito, pois pode ser indicada somente por uma pequena depresso na pele ou um acmulo de plos no local

Espinha

Espinha

bfida cstica: h defeito do fechamento na parte posterior do tubo neural. Pode ser oculto, recoberto por pele normal, ou formar um cisto extracorpreo, com lquido cefalorraquidiano e meninges em seu interior. Meningocele: se a malformao contm meninges e lquido cefalorraquidiano chama-se espinha Mielomeningocele: forma mais comum de espinha bfida cstica e tambm a mais grave. Alm das anomalias espinhais, a poro malformada da medula espinhal se exterioriza pelo defeito e fica exposta ao ambiente

Tratamento
fechamento cirrgico da leso com pele. tratamentos ortopdicos e fisioterapia por longos perodos

para fortalecer os msculos e evitar o surgimento de problemas articulares.

ingesto do cido flico pelas futuras gestantes

ANENCEFALIA
CARACTERSTICAS GERAIS
caracterizada pela AUSNCIA TOTAL OU PARCIAL DO ENCFALO e da CALOTA CRANIANA, proveniente de defeito de fechamento do tubo neural durante a formao embrionria. ser diagnosticada, com muita preciso, a partir da 12 semanas de gestao, atravs de um exame de ultrasonografia a criana nasce cega, surda e sem conscincia e no sobrevive mais que algumas horas
Existem Geralmente Pode Malformao

trabalhos que correlacionam a doena com poluio

uma das disfunes mais comuns do SNC de fetos e atinge mais meninas que meninos

TRATAMENTO:
no existe cura gestantes devem tomar cido flico como forma de preveno

ENCEFALOCELE
CARACTERSTICAS GERAIS
malformao caracterizada pelo extravasamento do contedo craniano em locais devido a um defeito na formao do crnio ocorre por volta da 4 semana de gestao ocorre em 1:1000 nascidos vivos

TRATAMENTO
cirurgia quando possvel