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Genoma Humano

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O que o genoma humano?

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o cdigo gentico humano. Em termos genricos o conjunto dos genes humanos. Neste material gentico est contida toda a informao para a construo e funcionamento do organismo humano. Este cdigo est contido em cada uma das nossas clulas. O genoma humano distribui-se por 23 pares de cromossomas que, que por sua vez, contm os genes. Toda esta informao codificada pelo ADN (cido desoxirribonucleico) que se organiza numa estrutura de dupla hlice, formada por quatro bases que se unem invariavelmente aos pares adenina com timina e citosina com guanina. A ordem particular do alinhamento dos pares ao longo da cadeia corresponde sua sequenciao. Estas sequncias que codificam as protenas so os genes, que constituem a menor parte do ADN. Para alm dos genes, o ADN constitudo na sua maior parte por material gentico inactivo (97%), o qual aparentemente no possui qualquer utilidade. Estudos recentes mostram que material no pode ser desprezado. Colocase a hiptese do mesmo desempenhar funes de coordenao e de conservao do ADN. A utilidade mais evidente e imediata para o genoma humano a de permitir conhecer as causas da maioria das doenas. O seu conhecimento poder permitir diagnosticar e curar muitas delas, assim prever os potenciais riscos das mesmas ocorrem em certas pessoas. Alguns j hoje existem. Actualmente j existem meios para detectar se uma pessoa est predispostas a sofrer de certos cancros ou se um embrio herdou determinadas enfermidades graves. Os principais benefcios destas investigaes s chegaro quando forem descobertas as funes de cada gene humano. O genoma formado por 6.000 milhes de peas. O seu conhecimento completo, poder beneficiar os seus 6.000 milhes de habitantes do nosso planeta. o processo que permite determinar a ordem exacta dos trs mil milhes de pares de bases qumicas que constituem o

Para que serve ?

Quando teremos estes benefcios?

O que a sequenciao

do ADN?

ADN. Esta sequenciao o ponto de partida para a tarefa de identificar os cerca de 30 mil genes, e perceber como eles se codificam e como ocorre a regulao entre eles Os riscos mais imediatos referem-se tanto ao uso cientfico como sua aplicao na sociedade. Os primeiros a beneficiar sero os pases ricos, e neles os mais ricos. As grandes empresas de engenharia gentica e de farmcia no deixaro de explorar este novo filo para acumularem lucros. Mas no s. provvel que as empresas, venham a implantar mecanismos de discriminao dos seus trabalhadores em funo do seu material gentico.As companhias de seguros a exigirem anlises deste tipo, antes de fazerem qualquer seguro. provvel que esta alterao seja possvel num futuro mais ou menos prximo. As modificaes dos genes dos vulos ou espermatozides, implicam, todavia, alteraes na prpria constituio da espcie humana. Esta possibilidade existe, mas para isso ser necessrio descobrir as funes de cada gene. Hoje em dia, um novo gene (com cerca de 12 mil bases) tem a sua sequncia decifrada em um minuto. H trs anos eram necessrios 20 minutos. H 20 anos era tarefa para um ano. Este avano deve-se sobretudo ao emprego dos computadores. A empresa Celera, por exemplo, possui o computador de uso civil mais poderoso do mundo A unidade-base do material gentico que forma a hereditariedade. Todo ser humano tem de 50 mil a cem mil genes diferentes no ncleo de cada clula do corpo. Os genes influenciam o funcionamento e o desenvolvimento dos rgos e determinam a produo de protenas. Mutaes genticas so responsveis por uma srie de doenas, como cancro, fibrose cstica e esquizofrenia. Estruturas que carregam os genes. Ao todo, so 23 pares, sendo que um deles est ligado ao sexo (a mulher XX, o homem XY). A anlise dos cromossomos - chamada caritipo - permite que sejam detectadas anormalidades. Muitas vezes, essa anlise feita no feto para saber se o beb poder nascer com problemas. Geralmente, o procedimento feito quando a me tem mais de 35 anos A diferena do cdigo gentico do homem para o de seu parente mais prximo, o chimpanz, de apenas 1,5%. O DNA de homens e dos ratos de laboratrio (camundongos), por exemplo, tem mais de 70% de similaridade. Por isso, cientistas consideram a principal questo na pesquisa genmica descobrir quais as pequenas sequncias de DNA que nos fazem ser humanos.Os seis bilhes de habitantes do planeta dividem 99,9% de seu genoma. Apenas cerca de 0,1% varia de uma pessoa para outra em funo da combinao dos genomas dos pais. H cerca de trs bilhes de letras qumicas no genoma. Se este livro fosse lido ao ritmo de uma palavra por segundo, durante oito horas por dia e em todos os dias da semana, seria preciso um sculo para que a leitura fosse concluda. O genoma humano tem o tamanho de 800 Bblias. Digitalizado, cabe todavia, num simples DVD. Se todo o DNA de uma pessoa fosse esticado, seria possvel fazer uma viagem de ida e volta ao Sol 600 vezes.

Quais so os riscos?

Poder-se- mudar os genes de uma pessoa? Poder-se- conceber pessoas? Quanto tempo leva a descodificar um genene?

O que um gene?

O que so cromossomas?

Qual a diferena gentica entre dois seres humanos?

Quantas letras qumicas esto inscritas no genoma?

Qual o comprimento do genoma

humano?

Gentica
Cronologia .
1856 O monge austriaco Gregor Mendel descreve as leis bsicas da hereditariedade a partir de um estudo sobre sucessivas geraes de ervilhas verdes e amarelas. Concluiu que existiam elementos autnomos que controlavam as caractersticas hereditrias. A sua obra no ser levada em conta at princpios do sculo XX. Johann Miescher analisa o ADN a partir de pus humano Edwar Zacharias prova que os cromossomas contm o ADN descoberto por Miescher Richard Altmann baptiza a nuclena com o nome de cido nucleico Redescobertos os princpios da hereditaridade Descoberta a conexo entre cromossomas e hereditariedade As unidades fundamentais da herana biolgica recebem o nome de genes. Thomas Morgan descobre que os genes esto localizados nos cromossomas Experincias com moscas do vinagre demonstraram que os genes se encontravam nos cromossomas. Herman J. Muller comprovou que os raios X podiam causar mutaes e modificar o ADN, Griffinth faz a 1. experincia de transferncia gentica passando cido nucleico de uma bactria para outra, transmitindo-lhe assim as suas caractersticas. O estudo de bactrias revelou que os genes esto formados por ADN, e que se encontram no ncleo das clulas. Ostwald Avery descobre que o material gentico de uma bactria podia alterar a descendncia de outra. King e Briggs criaram pela primeira vez seres clnicos. James Watson e Francis Crick descobrem como feita a molcula de ADN. Possui a forma de uma dupla hlice em espiral, com apenas quatro peas, revelando uma simplicidade surpreendente. O ADN ocupava o lugar dos genes, um termo que havido sido proposto em 1909 por W. L. Johannsen, para substituir o pangene que Hugo de Vries inventara para designar os factores hereditrios. S um ano mais tarde, em 1910, Thomas H. Morgan comeou a estabelecer a relao entre genes e cromossomas. Comprova-se que ao replicar-se, a dupla hlice do ADN dissociase. Um ano depois,Severo Ochoa e Marianne Grunberg-Manago obtiveram ARN-polimerasa in vitro. Comea ento a investigao para decifrar o cdigo gentico, o que se podia fazer com o enzima descoberto por Ochoa, descoberta que lhe valeu o Nobel en 1959. A equipa de Ochoa e a de Marshall Nirenberg conseguem, em 1966, decifrar o cdigo gentico, no qual o RNA mensageiro determina a produo de aminocidos (componentes de protenas). L. Eron, J. Shapiro y J. Beckwith isoloram um gene por primeira vez, concretamente o da (lactosa), entre os 3.000 que tem a bactria Escheris-chia coli.

1869 1881 1889 1900 1902 1909 1910 1914-196 1927 1929 1942 1944 1952

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Paul Berg consegue clonar ADN. Os cientistas descobrem como cortar e pegar fragmentos de ADN, o que abre as porttas para aos grandes avanos posteriores da engenharia gentica. H. Gobind Khorana sintetizam pela primeira vez um gene de um aminocido, constitudo por 77 pares de bases, e isolam tambm pela primeira vez um enzima de capaz de cortar troos de ADN em lugares especficos. Descobre-se o enzima que permite unir os genes.A primera molcula de ADN recombinante, com a unio de troos de ADN de espcies diferentes, foi obtida em 1972 por Paul Berg e Peter Lobban, de forma independente. Esto conduziu a que, em 1975, se tivesse proposto uma moratria mundial na Conferencia de Asilomar, California,para deter certas experincias com o ADN recombinante. Princpia a engenharia gentica quando Stanley Cohen e Herbert Boyer transferem um gene pela 1. vez . Eles inserem um gene de sapo africano no DNA de uma bactria. Constitui-se a Genetech a primeira empresa do mundo para fazer medicamentos com ADN recombinante. Neste ano foi tambm criada a primeira molcula de mamfero com estas tcnicas. O prmio Nobel concedido aos descobridores dos enzimas de restrio. Fabrica-se a primeira hormona humana com tcnicas de ADN recombinante. Alteradas as normas impostas pelo Instituto Nacional de Sade dos EUA sobre investigaces com ADN recombinante. Um ano depois construda a primeira fbrica industrial para produzir insulina. Os cientistas comeam a identificar os genes que causam enfermidades concretas. O cancro um dos primeiros que se ser investigado. O prmio Nobel se concedido aos investigadores que com enzimas de cortar e colar, criaram pela primeira vez uma molcula de ADN artificial, comeava a era da engenharia gentica. Kary Mullis concebe a reaco em cadeia da polimerasa, tcnica de PCR, que permite obter mltiplas cpias de um fragmento qualquer de ADN.

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Produo das primeiras plantas (tabaco) e animais (camundongos ou ratos de laboratrio) transgenicos.Comea a caa aos genes associados a doenas genticas, como a doena de Huntington e a fibrose de cstica. Criado o 1. teste de identificao gentica, o DNA fingerprinting Alec Jeffreys desenvolve a tcnica de identificao do ADN, o que se chamar o cdigo de barras de cada pessoa. Neste mesmo ano, Walter Gil-bert props que o projecto do genoma humano fosse realizado a uma escala mundial. Ralf Prinster cria o 1. porco transgnico. Um comit de aconselhamento prope a realizao de um projecto multidisciplinar de 15 anos para mapear e sequenciar o genoma humano. fundada a organizao de Genoma Humano (HUGO), para coordenar os esforos internacionais da investigao neste

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1989

domnio. Primeiras plantas transgnicas que produzem protenas contra doenas humanas. Generaliza-se o cultivo de plantas transgnicas. Cria-se o consrcio pblico do genoma humano, formado por cientficos de 20 pases e incrementado desde 1990 por organismos pblicos dos Estados Unidos e da Gr Bretanha.

1990

A empresa Celera Genomics, criada pelo cientista norte-americano Craig Venter. Craig props-se patentar as sequncias aleatrias do genoma que o seu laboratrio se encontrava a decifrar, ainda sem conhecer a suas funes. Realiza-se o 1. procedimento de uma terapia gentica. O paciente foi uma menina de 4 anos com uma grave deficincia imunolgica. A menina Ashanti Silva est viva e livre de parte da doena. Jerry Hall clona um embrio humano. So publicados os primeiros mapas genticos e fsicos de cromossomas humanos. Decifrado o primeiro genoma de um ser vivo, o da bactria haemophilus influenzae , causadora da meningite e infeces no ouvido. Nasce a 1. ovelha transgnica (Tracy) que produz leite com protenas humanas. Publica-se o genoma completo da levedura, a sacharomyces cerevisae, no ambito de um projecto que envolve 40 laboratrios da Europa e EUA. Ian Wilmut e a sua equipa clonam o primeiro mamfero, a ovelha "Dolly". sequenciado o genoma da bactria escherichia coli, o principal micro-organismo utilizado nas tcnicas de clonagem. O genoma privatiza-se:a empresa Celera anuncia que em 2001 decifraria o genoma humano. R. Yanagimachi aparece com 31 ratos clnicos, oito dos quais procediam por sua vez de clones. o ano da Bolsa para as empresas de engenharia gentica. Conclui-se o primeiro genoma de um organismo multicelular, o verme caeorha bditis elegans. Decifrado o 1.cromossoma humano, o 22. A 26 de Junho de 2000, cinco anos antes do previsto, o genoma humano dado por decifrado nas suas partes essenciais. Esta revolucionrio descoberta anunciado simultaneamente na China, Japo, Frana, Alemanha, e Gr-Bretanha e EUA. publicada a sequncia do genoma da mosca-do-vinagre, com cinco cromossomas. A 11 de Fevereiro, na Internet divulgado o esquema quase completo do genoma humano, aps dez anos de investigaes escala mundial. 1. O cdigo gentico humano revelou menos genes que os esperados - apenas metade a um tero do nmero inicialmente previsto pelos cientistas. Nas primeiras estimativas pensava-se existirem cerca de 100.000 genes humanos no cdigo gentico humano, mas, em

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estudos mais recentes, este nmero foi reposto entre os 60.000 e 80.000. O consrcio pblico calcula que o genoma humano contm 31.780 genes codificadores de protenas. At ao momento descobriram 22.000. A empresa Celera afirma ter indcios importantes sobre a existncia de 26.000 genes e calcula que seu nmero total seja de 38.000. 2. Grande parte do material gentico humano procede de microorganismo primitivos como virs e bactrias. H 113 genes humanos que provm directamente das bactrias.O que parece confirmar a hiptese evolucionista de Charles Darwin. 3. Apesar da complexidade da estrutura e o comportamento humano, o nmero de genes humanos (30 a 40 mil) comparvel ao existente em genomas muito mais pequenos. O trigo possui 13 mil genes, um verme 18 mil, uma planta 26 mil, mas um rato possui apenas menos 300 genes. A diferena em relao ao genoma de um chipanz ainda muitissimo menor, ficando reduziada para apenas um punhado de genes e protenas, mas as suficientes para permitirem que a espcie humana possa falar, raciocionar, e decidir livremente o seu destino. No existe pois uma grande correlao entre a complexidade de um organismo e a quantidade de ADN que possui. A grande diferena em relao aos restantes animais perece residir na maior complexidade do genoma humana e nas suas maiores possibilidades de combinaes. 4. As diferenas que tornaram pouco a pouco os humanos diferentes dos restantes animais foram preservadas no cdigo gentico. A a maior parte da variao as mutaes que sublinham a evoluo e trazem uma alterao gradual da espcie humana est no cromossoma Y. Isto quer dizer que os homens so responsveis pela grande parte das mutaes, porque apenas os homens possuem este cromossoma. 5. Uma das descobertas mais interessantes est no facto de se verificar que os seres humanos compartilham entre si 99,99% de seus genes. Daqui ode conclui-se que pode existir maior diferena entre duas pessoas da mesma raa do que a que h, por exemplo, entre um asitico e um negro. 6. O ambiente ter desempenhado um papel crucial no desenvolvimento humano. A ideia que as caractersticas da personalidade estavam estreitamente ligadas ao genoma pode considerar-se falsa numa perspectiva cientfica. No h genes capzes de sustentarem esta possibilidade. Esta constao levanta a seguinte questo: - Mesmo que fosse possvel criar geneticamente duas pessoas idnticas, as possibilidades de ter personalidades e comportamentos iguais seria menor que zero. A diversidade do gnero humano tem que ser procurada no meio ambiente e nas interaces humanas e no na gentica. Segundo Venter da empresa Celera, no h tambm suficientes genes para pensar que exista um nico segmento de ADN que justifique a homossexualidade, o alcoolismo ou a agresso. Os homens no so pois necessariamente prisioneiros de seus genes, pelo contrrio as circunstncias da sua vida so cruciais na sua personalidade. 7.

Os cientistas afirmam ainda que, perante estes resultados, longe de ser a frmula secreta da constituio do ser humano, o cdigo gentico apenas um guia para a compreenso da gnese e constituio do organismo humano. Aps ultrapassar este enigma, um outro se coloca: - como que este organismo se eleva ao pensamento, de tal forma que investiga com sucesso a sua prpria existncia.

Carlos Fontes

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Publicado o livro da vida


Ana Lucia Azevedo, in O Globo online, de 12/2/2001

A receita para fazer um homem quase idntica que gera um camundongo. A origem de certas formas de depresso est em bactrias que carregamos em nosso DNA. Temos os genomas inteiros de vermes e vrus em nosso cdigo gentico e, longe de ser ruim, isso nos ajudou a evoluir. Essas e milhares de outras informaes esto na primeira edio do mais essencial livro j escrito no mundo. Diz respeito a gente de todos os credos e etnias. o livro do cdigo gentico do homem, o genoma, apresentado ontem, e cuja simples publicao j representa uma revoluo na medicina. O livro do homem comea com uma lio de humildade. Longe dos cem mil genes previstos, o homem tem cerca de 30 mil. Destes, aproximadamente 1% exclusivamente humano - dos dois metros de DNA enrodilhados dentro de cada clula humana, s dois centmetros so exclusivamente humanos. A essncia da Humanidade est na interao desses genes com o ambiente - da que se originaram toda as paixes, os medos e a capacidade humana para criar cultura e guerra. O livro do genoma deixa claro que o papel do ambiente (entenda-se a desde os primeiros momentos do embrio no tero ao modo de vida de uma pessoa) muito maior do que se imaginava. - De certa forma, acabamos com o orgulho de nossa espcie. Temos apenas o dobro do nmero de genes de um verme. Nossa inteligncia e complexidade emergem de outras fontes, de nossa rica interao com o planeta. Ainda h muito a descobrir - disse um dos lderes do Projeto

Genoma, Francis Collins. Uma arma contra doenas e racismo As informaes do livro da vida so suficientes para produzir centenas de testes de diagnstico gentico, bases para terapias contra doenas como cncer e mal de Alzheimer. O resultado ser uma medicina mais personalizada e eficiente, voltada para a preveno. Em junho passado, cientistas anunciaram ter identificado toda a composio qumica do DNA humano. Era como se tivessem todas as letras necessrias para fazer um livro, mas ainda no soubessem como escrev-lo. Agora, parte da tarefa est concluda e o livro j pode ser lido, ainda que a verso definitiva no esteja pronta. O livro, na verdade, composto pelo trabalho de dois grandes grupos de pesquisa. O primeiro o Consrcio de Seqenciamento do Genoma Humano, ou Projeto Genoma Humano, um esforo internacional com milhares de cientistas liderado por Estados Unidos e Gr-Bretanha, com a participao de Frana, Alemanha, Japo e China. O segundo o da empresa americana de biotecnologia Celera, do geneticista Craig Venter. - A Humanidade produziu um grande nmero de clssicos da literatura, fontes de cultura e inspirao. Agora, pela primeira vez, temos uma antologia de ns mesmos, que nos conta uma histria de bilhes de anos de evoluo. Ns estamos aprendendo a ler essa histria. uma tarefa para dcadas - afirmou Eric Lander, principal autor do estudo do Projeto Genoma. Os resultados seriam apresentados oficialmente hoje, mas o jornal britnico "The Observer" violou o embargo internacional, obrigando os dois grupos de pesquisa a liberar a divulgao dos dados. O trabalho da Celera ser publicado esta semana pela revista americana "Science" (www.sciencemag.org) e o do Projeto Genoma pela britnica "Nature" (www.nature.com). Ambas as revistas divulgaro hoje o trabalho em seus sites. A gentica baniu de vez o conceito de raa. Negros, brancos e asiticos diferem tanto entre si quanto dentro de suas prprias etnias. - H diferenas biolgicas nfimas entre ns. Essencialmente somos todos gmeos - disse Venter.