Resumo A Fibromatose Hialina Juvenil (FHJ) uma rara desordem de origem autossmica recessiva caracterizada por mltiplas contraturas

s e ndulos subcutneos o que acarreta incapacidade funcional com respectiva queda na qualidade de vida. Desse modo o estudo teve como objetivo descrever clinicamente o caso de uma portadora da FHJ, descrevendo sua qualidade de vida e limitao funcional atravs da medida de independncia funcional - MIF e o questionrio especfico para qualidade de vida, WHOQOL-Bref. Concluiu-se, apesar da dependncia cintico funcional apresentada pela portadora de FHJ, sugerida pela MIF possvel a qualidade de vida para esta paciente, a partir de uma consistente retaguarda familiar, com a presena do domnio psicolgico e social positivos.

Palavras-chave: Qualidade de vida; estudo de caso; perfil de impacto da doena.

Abstract The Juvenile Hyaline Fibromatosis (JHF) is a rare autosomal recessive disease, characterized by multiple contractures, tumors, subcutaneous nodules, gingival hypertrophy and the irregular accumulation of hyaline substance leading to functional incapacity with respective detriment in the quality of life of the patient. Therefore, the present study had the objective of making the clinical description of the case of a carrier of JHF, correlating their quality of life and functional limitation resulting from the disorder, by the Functional Independence Measure- FIM and the specific questionnaire for evaluation of the quality of life, WHOQOL-Bref. We conclude that, despite the kinetic functional dependence presented by the carrier of JHF, it is possible to have quality of life for this patient starting from a solid family support, besides the presence of the psychological and social domain of the carrier of the disease.

Keywords: Quality of Life; case studie; Sickness Impact Profile

Introduo

A Fibromatose Hialina Juvenil (FHJ) rara desordem progressiva de origem autossmica recessiva caracterizada por mltiplas contraturas, tumores fibrosos, ndulos subcutneos, hipertrofia gengival e depsito irregular de substncia hialina na 75

pele e nos rgos, com aparecimento inicial geralmente na infncia (LARRALDE et al., 2001; HADDAD et al., 1997; MUNIZ et al., 2006). Existem poucos casos relatados na literatura, at 2007 apenas 70 casos foram reportados (Uslu et al., 2007). A evoluo clnica varivel de forma progressiva e a maioria dos pacientes sobrevive at a quarta dcada (GUPTA et al., 2005). Essa doena foi descrita pela primeira vez por Murray em 1873 como Molluscum Fibrosum, aps a publicao deste estudo, a doena foi denominada de "sndrome de Murray," anos mais tarde tambm foi relatada em um estudo realizado por Puretic e colaboradores, onde recebeu o nome de "Sndrome Puretic" (PURETIC et al., 1962). Atualmente, conhecida como "Hialinose Juvenil Sistmica", termo que foi introduzido por Kitano et al. (1972). O gene que causa a FHJ foi mapeado no intervalo 7-cM no cromossomo 4q21, e recentemente foi identificado que esse erro gentico causa dficit na protena 2 da morfognese capilar (CMG2) (RAHMAN et al., 2002; HAKKI et al., 2005).. A protena CMG2 reguladora das clulas endoteliais durante o perodo de morfognese capilar , com forte ligao com a laminina e o colgeno do tipo IV (DOWLING et al., 2003; AGHIGHI et al., 2005). O depsito de material hialino amorfo de constituio glicoproteca na pele, em mucosas e rgos internos, parece estar relacionado a uma alterao da sntese e do metabolismo do colgeno, levando ao aumento na produo de colgenos tipos IV e V pelas clulas endoteliais dos vasos sanguneos, e aumento da sntese de uma substncia glicoproteca pelos fibroblastos (LIMA et al., 2003; ISHIKAWA et al., 1979; HANKS et al., 2003). O tratamento mais efetivo para a FHJ a retirada cirrgica dos tumores no estgio inicial onde os mesmos so menores. A capsulotomia, esterides, hormnios adrenocorticides (ACTH) e fisioterapia podem ser usados para aliviar as contraturas articulares (ANTAYA et al., 2007). Na literatura atual, as citaes relacionadas fisioterapia aplicada a este perfil de pacientes, so restritas e de pouco contedo, mesmo os autores sugerindo a fisioterapia imediata como possibilidade de melhora do quadro. Sendo assim, o objetivo deste trabalho foi descrever clinicamente um caso de FHJ e verificar a qualidade de vida e as funcionalidades de uma paciente acometida. 76

Metodologia

O presente estudo trata-se de um estudo observacional descritivo, do tipo estudo de caso. Para a realizao do estudo, utilizou-se a anlise de um nico sujeito, o qual o mesmo assinou previamente um termo de consentimento livre e esclarecido. A pesquisa foi feita de acordo com a Declarao de Helsinque 1964-2008 (WILLIAMS, 2008) para estudos com seres humanos. Os dados foram colhidos por meio de uma anamnese materna, contendo informaes detalhadas e retrospectivas, desde a concepo at o presente momento, juntamente com as informaes diretas oferecidas pela paciente. Para utilizao das imagens da paciente, foi apresentado um termo de autorizao, o termo foi assinado pela paciente e tambm pela responsvel pelos cuidados da mesma autorizando a utilizao das fotografias que so apresentadas neste artigo, essas imagens tem autorizao para serem utilizadas em fins de estudo e podem ser utilizadas em publicaes ou projees em Congressos sem que seja mencionado o nome da paciente. Foram analisados relatrios mdicos e exames complementares que o sujeito em questo foi submetido desde a infncia, onde continham informaes significativas para a elaborao do estudo. Alm disso, foram aplicados dois questionrios, um deles teve como objetivo avaliar a qualidade de vida - WHOQOL-Bref (FLECK et al., 2000). O termo qualidade de vida inclui uma variedade potencial maior de condies que podem afetar a percepo do indivduo, seus sentimentos e comportamentos relacionados com o seu funcionamento dirio, incluindo, mas no se limitando, sua condio de sade e s intervenes mdicas (FLECK et al., 2000). Desse modo, como o WHOQOL-Bref foi desenvolvido para avaliar a qualidade de vida de forma multicntrica, baseando-se em seis domnios: fsico, psicolgico, nvel de independncia, relaes sociais, meio ambiente e espiritualidade/religio/crenas pessoais, ele foi utilizado para esse estudo. Outro instrumento utilizado foi o questionrio para medir o ndice de Independncia Funcional- MIF (RIBERTO et al., 2001; RIBERTO et al., 2004), que

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capaz de medir o grau de solicitao de cuidados de terceiros que o paciente portador de deficincia exige para realizao de tarefas motoras e cognitivas.

Resultados

Relato do Caso

A paciente do sexo feminino, branca, nasceu de parto cesariano aps gestao completa, planejada e desejada com estatura de 45 cm, peso de nascimento de 2.670 gramas, sem complicaes ginecolgicas e obsttricas relevantes. No momento da realizao do presente trabalho, a paciente encontrava-se com 26 anos de idade, e possua 110 centmetros de altura e 30 quilogramas, com escaras mltiplas e dependncia funcional para a realizao de suas atividades de vida diria. Apresenta severa hipertrofia gengival (Figura 1), ndulos na regio posterior da cabea, na regio dorsal, na face posterior da coxa e pequenas bolhas nas extremidades dos dedos e artelhos. Pde-se encontrar tambm deformidades estruturais bilaterais na regio auricular, com predominncia na face ntero-superior, retroauricular e deformidades steo-articulares estruturadas por todo o corpo, com regies gravemente afetadas (Figura 2). A constituio familiar era composta pela figura materna, paterna e de dois irmos, ambos no portadores da sndrome. Houve outra gestao, com intervalo de dois anos, aps o nascimento da paciente relatada de um filho natimorto, devido ao deslocamento da placenta, contudo sem diagnstico da sndrome. Nenhum outro caso de Fibromatose Hialina Juvenil foi encontrado na famlia. Detalhes relatados pela me, como antecedente familiar distante com m-formaes em extremidades e caractersticas similares so dados a serem relevados para estudos genticos sobre a sndrome. Ao nascer, foram observados choros constantes e diminuio dos movimentos reflexos do recm-nascido, apresentando-se ciantica, contudo sem a necessidade de internao no centro de terapia intensiva neonatal. Os primeiros sinais observados

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pelos pais foram manchas de colorao roxeadas, distribudas pelo corpo e pequenos ndulos na regio nucal, nas falanges proximais das mos, joelhos e artelhos. Segundo informaes colhidas, a criana adquiriu sustento ceflico

aproximadamente aos seis meses de idade e as demais posturas funcionais no assumia e no mantinha. Entretanto, a paciente iniciou o controle de esfncteres vesical e fecal aos dois anos de idade, permanecendo preservado at os dias atuais. Gradualmente suas articulaes tornaram-se rgidas como consequente da imobilizao por desuso, causada pelas dores peridicas em suas articulaes. O diagnstico final foi apresentado famlia aos quatro anos de idade, dificultando um possvel tratamento adequado com intuito de ausentar e/ou minimizar a evoluo clnica da sndrome. Paciente realizou tratamento fisioteraputico durante dois anos, dos quatro aos seis anos, contudo o desconforto ao movimento apresentado pela criana fez com que a famlia optasse pela suspenso da fisioterapia. Por volta dos seis anos, a paciente relata o aparecimento de bolhas com aspecto aquoso, evoluindo para manchas similares a queimaduras distribudas pelo corpo, seguidas de febre alta e dor juntamente com o aparecimento de ndulos pelo corpo, indicando a existncia de um quadro inflamatrio e infeccioso. Ainda com seis anos de idade, a paciente apresentou um quadro de insuficincia respiratria aguda e baixo peso, sendo submetida a suporte de oxignio at os vinte anos de idade. Sua dieta consiste, atualmente, de todos os tipos de alimentos, contudo em estado pastoso para facilitar a deglutio, tendo em vista que a paciente possui dificuldades para deglutio de alimentos desde os trs anos de idade, devido hipertrofia gengival e m formao da regio orofarngea Atualmente, a paciente encontra-se hgida, sem suporte de oxignio, respirando em ar ambiente, por provvel adequao fsica e familiar frente ao manejo da paciente. Alm disso, a mesma locomove-se e realiza suas atividades de vida diria com auxlio de uma cadeira de rodas motorizada com direo manual, confeccionada

exclusivamente para a paciente (Figura 3).

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Figura 1- Hipertrofia gengival

Figura 2- Alinhamento biomecnico em decbito dorsal

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Figura 3. Posicionamento da paciente na cadeira adaptada.

Radiografias realizadas na coluna dorsal e lombossacra, consecutivamente, apresentam importante escoliose direita com desvio do eixo rotacional e reduo da textura ssea generalizada. Em posio ntero-posterior encontrada escoliose cnvexa direita na coluna cervical e novamente reduo na textura ssea. Na regio plvica so encontradas grosseiras calcificaes em regio inferior da pelve e na coxa direita, imagem de luxao das articulaes coxofemoral e m definio da cavidade acetabular e da cabea femoral bilateralmente. Em membros inferiores, as radiografias evidenciaram osteoporose generalizada, de forma moderada, com acometimento em ossos longos. A medida de independncia funcional (MIF), obteve pontuao final 65 (tabela 1). E o questionrio especfico para qualidade de vida, WHOQOL-Bref: 73,1, sendo o domnio fsico 57,1; psicolgico 83,3; social 83,3; ambiental 68,8.

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Tabela 1 -Scores apresentados pela portadora de FHJ - MIF.

Item A B C D E F

Auto-cuidado Alimentao Higiene pessoal Banho Vestir-se metade superior Vestir-se metade inferior Utilizao do vaso sanitrio

Score 1 1 1 1 1 1

Controle de esfncteres G H Controle da urina Controle das fezes 7 7

Mobilidade I J K Leito, cadeira, cadeira de rodas Vaso sanitrio Banheira, chuveiro 1 1 1

Locomoo L M Marcha, cadeira de rodas Escadas 6 1

Comunicao N O Compreenso Expresso 7 7

Cognio Social P Q R Interao social Resoluo de problemas Memria 7 7 7

RESULTADO

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Discusso

A FHJ, como relatada anteriormente, uma desordem rara autossmica recessiva, com manifestaes e graus de acometimento variados. As contraturas e rigidez das grandes articulaes, limitao dos movimentos articulares, so frequentes e quase sempre acompanhadas de dor, que por vezes impossibilita a deambulao, com consequente atrofia dos msculos e incapacidade funcional (NORMAN et al., 1996; LANDING; NADORRA , 1992; SANGUEZA et al., 1988). Hipertrofia gengival um achado comum suficientemente grave para interferir com (figura 1), este pode ser a alimentao correcta

e, eventualmente, a mastigao, o que por sua vez pode levar desnutrio, infeces recorrentes e at a morte (KESER et al., 1999, LARRALDE et al., 2001). Contratura em flexo envolvendo os joelhos, cotovelos, dedos e articulaes do quadril (figura 2) podem ocorrer quando um tipo de tumor infiltra a cpsula articular (Park et al., 2010). Os ndulos limitam a deambulao e movimentos manuais, incluindo a higiene pessoal e as atividades de vida dirias (HAKKI, et al., 2005). Afirmao corroborada pelo presente estudo, que no item constitudo por alimentao, higiene pessoal, banho, vestir-se e utilizao do vaso sanitrio, a paciente alcanou o score 1, o que caracteriza a necessita de ajuda total para a realizao dessas atividades. O prognstico da FHJ em geral bom, no comprometendo o estado geral, apesar das complicaes articulares, atrofia muscular, dificuldade para a deambulao e o aspecto esttico. Em consonncia com Sangueza e colaboradores (1988), a paciente, analisada por esse estudo, apresentou independncia completa em segurana e em tempo normal, atingindo score 7 no item controle de esfncteres. Quanto mobilidade e transferncias, pontuou apenas 1, representando dependncia total para realizao dessas atividades. Dessa forma, evidenciou-se que a FHJ acometeu drasticamente o aparelho locomotor, porm sem maiores acometimentos orgnicos. No caso em questo, a locomoo, realizada atravs da cadeira de rodas, apresenta um score 6, traduzindo uma independncia modificada, ou seja, a paciente locomove-se por meio de uma cadeira de rodas com auxlio tcnico. Dentro desse 83

contexto, Habibeddine (2003) comenta que esta adaptao ocorre devido proximidade dos tumores e ndulos das articulaes, podendo estes levarem imobilizao parcial ou total da funcionalidade articular (HABIBEDDINE et al., 2003). No item comunicao e cognio social, o score apresentado pela paciente desse relato foi 7, denotando total independncia, que caracteriza uma preservao cortical enceflico sem prejuzos cognitivos. Na avaliao da qualidade de vida, no domnio fsico, a portadora da FHJ alcanou pontuao de 57,1%; no domnio fisiolgico e social 83,3%; enquanto que no ambiental 68,8%; totalizando uma qualidade de vida de 73,1%, garantida

provavelmente, pela adaptao domiciliar, incluso social e aceitao da deficincia por parte do ncleo familiar da portadora de FHJ. Apesar das informaes da literatura serem escassas sobre exerccios fsico e procedimentos fisioterpicos no caso especfico da FHJ, pode-se sugerir a aplicao de alongamentos passivos, alongamentos manuais, exerccios de flexibilidade no limite da dor e mobilizao articular atravs de trao passiva e/ou movimentos de deslizamento das superfcies articulares (KISNER; COLBY, 1998). importante lembrar que ainda no existem comprovaes cientficas mnimas sobre o efeito do exerccio fsico e procedimentos fisioterpicos, pois estudos que comprovem a efetividade destes procedimentos ainda no foram realizados.

Concluso

Em vista dos argumentos apresentados, conclui-se, apesar da dependncia cintico funcional apresentada pela portadora de FHJ, que possvel uma considervel qualidade de vida a partir de um consistente apoio familiar, apresentada com a presena positiva do domnio psicolgico e social pela portadora da enfermidade. Devido s manifestaes clnicas relatadas no estudo, as graves contraturas articulares e deformidades estruturais secundrias adquiridas pelo desuso, alm do quadro lgico dos pacientes portadores de FHJ, importante salientar a realizao da fisioterapia precoce para minimizar e/ou evitar as deformidades, devem ser realizadas 84

de forma adequada para evitar a desistncia da paciente, como observamos neste relato de caso. Dentro desse contexto, salienta-se a importncia da realizao de novos estudos e atualizaes cientficas no que se refere ao exerccio fsico e aos procedimentos fisioterpicos, assim como estudos que podero servir de base para resolues e prevenes genticas, tratandose principalmente de casamentos consangUneos referentes a FHJ. Referncias AGHIGHI, Y.; BAHREMAND, S.; AGHIGHI, Y.Infantile systemic hyalinosis: report of three Iranian children and review of the literature. Clinical Rheumatology, v. 26: p. 128130, 2007. ANTAYA, R. J. et al. Juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis overlap associated with a novel mutation in capillary morphogenesis protein-2 gene. The American Journal of dermatopathology. v. 29, n. 1: p.99-103, 2007. DOWLING, O. et al. Mutations in capillary morphogenesis gene-2 result in the allelic disorders juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis. The American Journal of Human Genetics, v. 73, n. 4, p. 957-966, 2003. FLECK, M. P. et al. Aplicao da verso em portugus do instrumento abreviado de avaliao da qualidade de vida "WHOQOL-bref".Revista de Sade Pblica, v. 34, n. 2, p. 178-183, 2000. GUPTA, L. et al. Juvenile hyaline fibromatosis in siblings. Indian. Journal of Dermatology, Venereology and Leprology, v. 71, n. 2, p. 115, 2005. HABIBEDDINE, S. et al. Juvenile hyaline fibromatosis: 2 twin brothers affected. Annales de dermatologie et de venereologie , v. 130, p. 43-46, 2003. HADDAD, J.; et al. Fait clinique fibromatose hyaline juvenile. Arch Pediatr, v. 4, n.12: p.1200-1203,1997. HAKKI, S.S. et al. Periodontal treatment of two siblings with juvenile hyaline fibromatosis, Journal of clinical periodontology, v. 32, n. 9: p.1016-1021, 2005. HANKS, S. et al. Mutations in the gene encoding capillary morphogenesis protein 2 cause juvenile hyaline fibromatosis and Infantile systemic hyalinosis. The American Society of Human Genetics, v. 73, n. 4: p. 791-800, 2003. 85

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