SNDROMES Y CARDIOPATIAS

Ivn Rivera Ospina Universidad del Tolima

PREVALENCIA
Los defectos cardiacos son las malformaciones congnitas ms frecuentes, con una incidencia que se ha estimado entre 4 y 12 por 1.000 recin nacidos vivos. Las malformaciones cardiacas constituyen la causa principal de mortalidad por anomalas congnitas en lactantes (algo ms de 1/3 de las muertes por anomalas congnitas y alrededor de 1/10 de todas las muertes en ese periodo de la vida la mortalidad por esta causa ha cado considerablemente en los ltimos aos, debido a los avances en el diagnstico, tratamiento quirrgico y cuidados postoperatorios (un descenso del 40% en EE UU entre 1979 y 1997)

PREVALENCIA

ETIOLOGA
ANOMALIAS CROMOSOMICAS 10% (25% MICRODELECIONES)
ORIGEN GENTICO MENDELIANO MULTIFACTORIAL 70 - 80% FACTORES AMBIENTALES (ENF. MATERNAS TERATOGNOS) 2 3%

SNDROME DE DOWN
TRISOMIA 21 ERROR EN LA DISTRIBUVION DE MAT. GEN. - TRANSLOCACIN ROBERTSONIANA 14 O 22 - MOSAICISMO 1 EN 800 NV

MANIFESTACIONES CLNICAS Hipotonia, hiperlaxitud ligamentosa, microcefalia, braquicefalia, cuello corto, manchas de Brushfield, epicanto, protrusion lingual, braquidactilia, clinodactilia, surco palmar nico, signo de la sandalia, livedo reticularis, RM.
DX PERIODO NEONATAL INMEDIATO: dificil cariotipo

CV incidencia de 50%, canal AV, CIV, CIA

SEGUIMIENTO Controles peridicos, vacunas, etc. 2 meses: ecocardiograma Profilaxis AB (endocarditis) No cardiopata de base: ECO/grama 18 20 aos patologa valvular. Oftalmologa Otorrino -

SNDROME DE DOWN

SNDROME DE DOWN

SNDROME DE DOWN

SNDROME DE EDWARDS
TRISOMIA 18 NO DISYUNCIN TRANSLOCACIN DUPLICACIN DE DOS ZONAS (18q12-21 y 18q23) 1 EN 6000 1 EN 13000 NV
MANIFESTACIONES CLNICAS Retraso del crecimiento pre y post natal, nacimiento postermino, Dismorfismos faciales y musculoesqueleticos, malformaciones SNC, crneo, faciales, del cuello, GI, GU, extremidades. CV 90% CIV afectacin valvular DAP, estenosis pulmonar, coartacin de la aorta, tetraloga de Fallot, arteria coronaria anmala

DX Estudio citogentico

EVOLUCIN Mortalidad 95%, 2% a los 5 aos (cardiopatas congnitas, apneas, neumona)

SNDROME DE EDWARDS

SNDROME DE PATAU
TRISOMIA 13 TRANSLOCACIN (t(13q14)) - MOSAICISMOS MANIFESTACIONES CLNICAS Crecimiento, alt. SNC (microcerfalia, holoprosencefalia), craneofaciales (hipotelorismo ocular, epicanto, micrognatia), GU (criptorquidia, rion poliquistico), extremidades (polidactilia, uas hiperconvexas),

CV CIA, DAP, CIV, displasia valvular, tetralogia de fallot.

DX Fenotipo fetal, RN cariotipo

EVOLUCIN Mortalidad 50% primer mes 70% a los 6 meses Causas cardiovasculares

TRISOMA 13

SNDROME DE RETHOR
TRISOMIA 9 DUPLICACIN PARCIAL O COMPLETA DEL BRAZO CORTO DE UN INTEGRANTE DEL PAR CROMOSMICO 9.
MANIFESTACIONES CLNICAS alteraciones oculares, hipertelorismo, estrabismo, microftalma y hendiduras palpebrales pequeas. Malformaciones de manos, pies, corazn, genitales, rin y SNC, retraso mental importante.

CV CIV, DAP, Tetraloga de Fallot

DX Cariotipo

EVOLUCIN Mortalidad 4-6 meses gestacin 30 casos hasta 2003

SINDROME DE TURNER
MONOSOMA X (45,X), MOSAICISMOS (46, XX 46, XY 47, XXY), ANOMALIAS ESTRUCTURALES DEL CROMOSOMA X, DELECCIONES, ANILLOS, TRANSLOCACIONES 1 EN 2000 1 EN 5000 NV MUJERES

MANIFESTACIONES CLNICAS talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli, disminucin del ngulo cubital, implantacin baja del cabello

CV Soplo cardiaco por coartacin de la aorta, estenosis aortica valvular, valvula aorta bicspide

DX cariotipo

SINDROME DE TURNER

SNDROME DE KLINEFELTER
EL SK OCURRE SLO EN VARONES Y SE DEBE A LA PRESENCIA DE UN CROMOSOMA X EXTRA 75% TIENEN UN CARIOTIPO 47,XXY APROXIMADAMENTE UN 20% SON MOSAICOS CROMOSMICOS (46,XY/47,XXY) EXISTEN VARIANTES INCLUYENDO 48,XXYY, 48,XXXY, Y 49,XXXXY EN UN 5% DE CASOS.

CARACTERISTICAS Fenotpicamente son individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas. Fsicamente no hay ningn dato anmalo hasta la pubertad, en que pueden objetivarse signos de hipogonadismo, con tendencia a la obesidad.

CV CIA, DAP, PVM

TTO HORMONAL

OTROS

TRANSLOCACIONES Y DELECCIONES BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 4 retraso mental profundo, microcefalia, convulsiones, hipotona, labio leporino y/o paladar hendido, estrabismo, hipertelorismo, micrognatia, las marcas auriculares o pozos, y la asimetra craneal, defectos cardiacos, hipospadias, escoliosis, ptosis, fusiones dentarias, prdida de la audicin, retraso en la edad sea, lnea de implantacin baja, con cuello palmeadas, y anomalas renales

OTROS

HERENCIA MONOGNICA

SNDROME DE MARFAN
trastorno gentico autosmico dominante que afecta las fibras elsticas del tejido conectivo, manifestndose en aquellos sistemas u rganos que la contienen en mayor concentracin, tales como el cardiovascular, esqueltico, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmn DEFECTOS DEL GEN FBN1 EN EL CROMOSOMA 15q21 POR MUTACIONES DEFECTO DE LA FIBRILINA 1 Elastina y ensamblaje de fibras elsticas Inhiben crecimiento de huesos largos (tensin) 1 EN 3000-20000

FORMAS CLNICAS NEONATAL INFANTIL CLASICO

NEONATAL insuficiencia mitral y tricuspdea severas, cardiomegalia, dilatacin artica y pulmonar, arritmias, prolapso mitral y tricuspdeo, aneurismas masivos de la aorta ascendente y descendente La muerte ocurre en horas o das por insuficiencia cardaca Alteraciones esqueleticas y de piel

INFANTIL dilatacin artica en 42% prolapso mitral, 96%, dilatacin raz artica, 86% insuficiencia mitral, 84%. insuficiencia cardaca 74%

CLSICO Forma mas frecuente y reconocida se presenta en nios, adolescentes y adultos Criterios de Ghent: - Historia familiar - Gentica - Compromiso de rganos afectados

1. TALLA ALTA CON MAYOR ENVERGADURA 2. CIFOSIS 3. DOLICOCEFALIA 4. ARACNODACTILIA 5. ESTRIAS ATROFICAS 6. PALADAR OJIVAL Y DENTADURA AGLUTINADA

SNDROME DE HOLT-ORAM
mutacin dominante en el gen TBX5 que altera la estructura tridimensional de la protena impidiendo su correcta unin al ADN. Se han descrito varias mutaciones puntuales y deleciones de TBX5 en pacientes con fenotipo de sndrome de Holt-Oram esencial en la transduccin de seales en el desarrollo DISPLASIA ATRIODIGITAL Asociacin de malformaciones cardacas y defectos seos que afectan a las Extremidades superiores. Fue inicialmente descrito en 1960 por Holt Oram Enfermedad rara, con una frecuencia de uno por cada 100.000 recin nacidos. MALFORMACIONES ESQUELETICAS Ausencia de pulgares (43 %) Radio hipoplsico (41 %) Pulgares hipoplsicos (39 %) Ausencia de radio (23 %) Pulgares trifalngicos (18 %) Normales (16 %) CARDIOPATAS CONGNITAS 95% CIA (34 %) Comunicacin interventricular (CIV) (25 %)

SNDROME DE NOONAM
Mutaciones en el gen PTPN11 Estas mutaciones producen una hiperactivacion de la proteina que codifica el gen, una tirosin fosfatasa citoplasmatica SHP2. Esta proteina interviene en la via de senalizacion intracelular RAS MAPK implicada en el control del crecimiento, diferenciacion, migracion y apoptosis celular

1 EN 1000 1 EN 2500 NV
MANIFESTACIONES CLNICAS Talla baja, dismorfia facial, alteraciones esqueleticas CV 50 80% estenosis valvular pulmonar con displasia valvular 20-50% La miocardiopatia hipertrofica 20-30% Menos frecuentes Defectos septales, estenosis de ramas pulmonares, Tetralogia de Fallot y coartacion aortica 58% alteraciones electrocardiograficas

DX Clnico Criterios Dx

SNDROME DE ALAGILLE
trastorno gentico, autosmico dominante, que tiene un amplio espectro de presentaciones clnicas Defecto gentico causante en el gen JAG 1, localizado en el cromosoma 20, del cual se describen diferentes mutaciones 1 EN 100.000 NV

MANIFESTACIONES CLNICAS Se caracteriza por anomalas hepticas, esquelticas, renales, oculares, cardiovasculares y dismorfias faciales

SNDROME APERT

MC Craneocinostosis, sindactilias, retardo mental

M CV Aplasia pulmonar, atrofia de las arterias pulmonares, estenosis pulmonar, defecto del tabique pulmonar, fibroelastosis endocrdica

LEOPARD (lentiginosis Multiple o sindrome cardiocutaneo)

L, lentigos; E, alteraciones ECG; O, hipertelorismo ocular; P, estenosis pulmonar; A, anomalas genitales; R, retraso del crecimiento; D, deafness (sordera de conduccin)

Estenosis pulmonar

ROMANO WARD QT largo (alteracion de canales ionicos del corazn) Jervell-Lange-Nielsen (sordera) WILLIAMS BEUREN (monosomia 7)

Sordera congnita

Sincope

Alteraciones psicologicas Depresion hipercalcemia

Estenosis aortica

GRACIAS