EXPERIMENTOS DE MENDEL

Mendel public sus experimentos con guisantes.

Cruz una variedad de planta que produca semillas amarillas con otra que produca semillas verdes, estas plantas forman la llamada generacin parental Como resultado de este cruce se produjeron plantas que producan nada ms que semillas amarillas, repiti los cruces con otras plantas de guisante que diferan en otros caracteres y el resultado era el mismo, se produca un carcter de los dos en la generacin filial. Al carcter que apareca le llamo carcter dominante y al que no, carcter recesivo. En este caso, el color amarillo es uno de los caracteres dominantes, mientras que el color verde es uno de los caracteres recesivos. Mendel dej que se autofecundaran las plantas de la primera generacin filial y obtuvo la llamada segunda generacin filial 2, compuesta por plantas que producan semillas amarillas y por plantas que producan semillas verdes en una proporcin 3-1 (3 de semillas amarillas y 1 de semillas verdes). Repiti el experimento con otros caracteres diferenciados y obtuvo resultados similares en una proporcin 3-1.

LEYES DE MENDEL
Son el conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia de las caractersticas de los organismos padres a sus hijos.

PRIMERA LEY: Cuando se cruzan dos variedades de individuos de raza pura para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales. SEGUNDA LEY: Cuando se cruzan variedades de la primera generacin entre s, se obtienen semillas amarillas y verdes en la proporcin 3-1 ( (75% amarillas y 25% verdes).

TERCERA LEY: Cuando se cruzan plantas que difieren en 2 caracteres (dihbridos), cuyo genotipo, por ejemplo, es AaAa, se originan 4 tipos distintos, que se combinaron de todas las formas posibles. En total se obtienen 16 genotipos posibles

THOMAS HUNT MORGAN

(Lexington, 1866 - Pasadena, 1945) Bilogo norteamericano que desarroll la teora cromosmica de la herencia. Estudi en el State College de Kentucky y en la John Hopkins University, licencindose en 1890. En este ao fue nombrado "Associate Professor" y en 1894 profesor de Biologa en el Bryn Mawr College, en Pennsylvania. En 1904 fue nombrado profesor de Zoologa experimental en la Columbia University de Nueva York, que abandon en 1928 para dirigir los laboratorios de ciencias biolgicas del California Institute of Technology. Recibi el premio Nobel de Medicina de 1933. Inici sus estudios con investigaciones sobre la polaridad del huevo en los anfibios, equinodermos y moluscos, y sobre la regeneracin de los protozoos, de los celentreos, de los planarios y de los anlidos; expuso sus resultados en la teora de la polaridad orgnica en los fenmenos de la regeneracin. Al pasar a la Columbia University inici, junto con sus discpulos, los estudios sobre la herencia, trabajando experimentalmente sobre la drosfila. De sus estudios result una exposicin compleja y convincente sobre el comportamiento de los cromosomas por una parte, y sobre su morfologa por otra, con referencia a la transmisin y la modificacin de los caracteres hereditarios. El paralelismo entre los hechos relativos a los caracteres y los referentes al comportamiento de los cromosomas viene expresado en el "gene", unidad elemental contenida en los cromosomas y depositaria del carcter. La existencia del "gene" ha sido confirmada por los estudios bioqumicos de las macromolculas orgnicas y por las observaciones del microscopio electrnico.

HIBRIDOS
Es el organismo vivo animal o vegetal procedente del cruce de dos organismos de razas, especies o subespecies distintas, o de alguna o ms cualidades diferentes. Muchos de los hbridos generados entre especies diferentes nacen estriles. La utilidad, al hombre, de este tipo de hbridos radica en que son ms fuertes, productivos, etc (por la combinacin de cualidades ofrecidas por sus padres) y, por tanto, ms idneos que stos en su explotacin especfica (alimenticia, de transporte, etc). Genticamente los hbridos son organismos heterocigotos por poseer genes para rasgos distintos, que pueden ser tanto recesivos como dominantes, heredados de sus padres. Cuando hay falta de genes dominantes entre sus alelos, se manifiestan en ellos los caracteres recesivos. Se habla de hibridacin de subespecies o variedades geogrficas y de razas obtenidas artificialmente producidas por dos mtodos:

Hibridacin natural: cuando el hbrido se cruza en ambientes naturales, sin intervencin humana. Hibridacin artificial: cuando el hbrido se logra por un mecanismo como puede ser un inseminador artificial, o simplemente porque en estado de cautividad el hombre aparea animales. En el caso de vegetales se utiliza el procedimiento de polinizacin artificial.

ENFERMADADES HEREDITARIAS
Son aquel conjunto de enfermedades genticas cuya caracterstica principal es su supervivencia de generacin en generacin, transmitindose de padres a hijos y as sucesivamente. Son enfermedades hereditarias monognicas las producidas por la mutacin o alteracin en la secuencia de ADN de un solo gen. Tambin se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia segn las leyes de Mendel. Se conocen ms de 6.000 enfermedades hereditarias monognicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aun as, son menos que las enfermedades polignicas. Las enfermedades monognicas se transmiten segn los patrones hereditarios mendelianos como: Enfermedad autosmica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosmica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%. Enfermedad autosmica dominante. Slo se necesita una copia mutada del gen para que la persona est afectada por una enfermedad autosmica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecer la enfermedad. Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Algunas enfermedades monognicas son: Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosmica recesiva Fibrosis qustica (cromosoma 7, bsicamente) - autosmica recesiva Fenilcetonuria (cromosoma 12, bsicamente) - autosmica recesiva Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosmica recesiva Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clsica) - autosmica recesiva Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosmica recesiva Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosmica dominante Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, bsicamente) - autosmica dominante Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva Sndrome de cromosoma X frgil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva

APLICACIONES GENETICAS
Las aplicaciones genticas son una rama de la ciencia biolgica, cuyos descubrimientos posibilitaron aplicaciones que, hace poco menos de 25 aos, parecan imposibles. las aplicaciones genticas ms conocidas que se han desarrollado son la biotecnologa y la ingeniera gentica, las que usan los conocimientos genticos para incorporar nuevas tcnicas para la mejora en distintos sectores, como son el caso de la industria, la medicina, la agricultura, la ganadera, entre otros. En los seres humanos, las aplicaciones genticas sirven a la medicina para detectar tempranamente enfermedades hereditarias y, de esta manera, poder combatirlas. El desarrollo del estudio del genoma humano ha servido para describir todo el ADN del cuerpo del hombre, lo que permiti el desarrollo y la investigacin sobre nuevas tcnicas aplicables. En el caso de la biotecnologa, sta explota los recursos biolgicos a travs del control o la medicacin de las clulas, ya sean de origen animal, vegetal o de microorganismos. La biotecnologa es una de las ciencias ms modernas y avanzadas, pero aplica recursos que se han puesto en prctica desde la edad antigua, ya que en esas pocas ya se realizaban mejoras en las razas de animales, mejoras en las plantas o fabricacin de pan La ingeniera gentica es un recurso de la biotecnologa, la cual se sustenta en la manipulacin del material gentico de las clulas o de un virus, con el fin de obtener conocimientos para combatir enfermedades o regeneramiento de tejidos. La manipulacin gentica es realizada mediante la introduccin de herramientas bioqumicas, entre las que se cuentan las enzimas, las nucleasas de restriccin (las cuales son capaces de reconocer y cortar secuencias especficas de ADN), las ligasas, que unen fragmentos de ADN de distintas procedencias, las ADN polimerasas, las que resisten al calor, entre otras enzimas que provienen de diversas bacterias y virus. Para introducir nuevos grmenes y lograr que un ADN modificados e integre correctamente a otros organismos, se pueden utilizar virus recombinantes, introduciendo material gentico en un determinado gen. Luego se utilizan como vectores, los cuales se muestra el gen deseado en todas las clulas que infecte el virus.