Diagnosis de autismo en nios con sndrome de Down

Glenn Vatter 3124 Henneberry Road Jamesville, NY 13078-9640 (315) 677-3844 Reprinted with the permission of the author 1998 Glenn Vatter. All rights reserved Traduccin al espaol por Cristina Fanlo Translations:

Resumen No menos del 10% de las personas con sndrome de Down puede tambin padecer autismo. Los datos exactos son difciles de obtener. Muchos casos no estn diagnosticados o lo estn a edades tardas. A la hora de hacer el diagnstico, muchos profesionales bien no son conscientes de que las dos condiciones pueden coexistir, bien se muestran reticentes a dar el segundo diagnstico. Diagnosticar el autismo es mucho ms complicado que diagnosticar el Sndrome de Down: no hay anlisis de sangre, ni marcador gentico, ni caractersticas faciales u otras que se apliquen a todas las personas autistas. El diagnstico es subjetivo y se basa en una serie de observaciones concurrentes de ciertos comportamientos. El diagnstico y el tratamiento del autismo es mucho ms crtico que el del sndrome de Down. Sin una deteccin y una intervencin precoces, la vida de una persona con autismo puede ser mucho ms limitada que la de una persona con sndrome de Down y a menudo los nios autistas viven en colegios-residencia ms que en su casa, debido a la imposibilidad de los padres y del sistema escolar para manejar los comportamientos del nio. Sntomas de autismo en el sndrome de Down El rea clave afectada en el desarrollo de un nio con sndrome de Down es el rea cognitiva, el desarrollo del pensamiento, del razonamiento y de la comprensin. En dicha rea se son de esperar retrasos. Otras reas del desarrollo son el rea social y el rea emocional. Estas reas se desarrollan de modo ms cercano a la normalidad en un nio con sndrome de Down, pero no as en un nio con autismo. Coleman y Rogers (1992) describen del siguiente modo el desarrollo social y emocional de un nio con sndrome de Down: La mayora de los bebs con sndrome de Down muestran un retraso mnimo en su desarrollo social y emocional: sonren cuando se les habla a los 2 meses (rango de 1,5 a 4 meses), sonren espontneamente a los 3 meses (rango de 2 a 6 meses) y reconocen a sus padres a los 3,5 meses (rango de 3 a 6 meses); cada uno de estos hitos muestra solamente 1 mes de retraso de media. Aunque algunos estudios sugieren que la intensidad de respuestas afectivas tales como sonrer y rer puede ser ligeramente inferior a la mostrada por bebs ordinarios, los padres responden con afecto a la aparicin de la sonrisa y del contacto ocular. Los bebs con sndrome de Down empiezan a disfrutar de juegos infantiles interactivos (cuc-tratrs) sobre los 11 meses de edad (rango de 9 a 16 meses), lo cual representa un retraso de 3 meses con respecto a los bebs ordinarios. Los estudios realizados en el segundo ao de vida muestran que los bebs tienen habilidades de comunicacin social, utilizndolas para intentar distraer a un adulto de una tarea que el beb no quiere realizar. Los bebs son cariosos, afectivos y responden normalmente al contacto fsico, a diferencia de otros bebs con otros tipos de discapacidades, entre ellas el autismo. Esta respuesta emocional normal contina a lo largo de la vida adulta, y tal y como han mostrado estudios sobre adolescentes, se convierte en autntica empata, lo cual hace que la persona con sndrome de Down sea una persona sensible y socialmente consciente para vivir con ella. Por lo tanto, las reas clave que hay que vigilar en un nio con sndrome de Down cuyo diagnstico se sospecha que pueda estar complicado con un trastorno del comportamiento como el autismo son el rea social y el rea afectiva. Algunos profesionales sostendrn que el desarrollo social y afectivo puede verse afectado por retrasos en el desarrollo cognitivo y que no existe evidencia de un trastorno distinto. Aqu es donde interviene la naturaleza subjetiva del diagnstico de autismo. Es una cuestin de grado. Algunos de los comportamientos clave que pueden sealar la posibilidad de autismo en un nio con sndrome de Down son:

1. Soledad autista extremada. El nio no se relaciona con la gente de un modo normal y prefiere que se le deje solo. El nio parece considerar a las otras personas como objetos y no como personas. No se integrar en un grupo de juegos con otros nios. A diferencia de los nios con sndrome de Down, que son muy afectivos y a los que les gustan los abrazos, el nio autista no quiere ser abrazado. 2. Deseo ansioso y obsesivo de que su entorno no cambie. Cualquier cambio en la rutina diaria puede causarle un gran disgusto. 3. Falta de contacto ocular. Es tpico de las personas con autismo el que no establezcan contacto ocular, sino que no miren a la gente o miren "a travs" de los dems, como traspasndolos. 4. Muestra movimientos repetitivos estereotipados, tales como sentarse un largo rato con un objeto en su mano, limitndose a moverlo hacia adelante y hacia atrs y a mirarlo. En la figura 1 se presenta una lista de los comportamientos autistas ms representativos. Algunas de estas caractersticas son normales, hasta cierto punto, en un nio con sndrome de Down. Esto complica el diagnstico de autismo en estos nios. En la seccin siguiente, se presentan los criterios DSM-IV para diagnosticar el autismo, junto con anotaciones sobre si cada uno de los comportamientos prevalece ms en autismo que en sndrome de Down. Normalmente, las personas con autismo muestran por lo menos la mitad de las caractersticas que se describen a continuacin. Estos sntomas pueden variar de leves a severos y la intensidad tambin puede variar de un sntoma a otro. Adems, el comportamiento se da en muchas situaciones diferentes y es claramente inapropiado para su edad. Dificultad para mezclarse con otros nios Insistencia en la invarianza del ambiente; resistencia a los cambios de rutina Falta de conciencia de peligros reales

Risas inapropiadas

Poco o ningn contacto ocular

Juego extrao sostenido

Aparente insensibilidad al dolor

Ecolalia (repeticin de palabras o frases en vez de utilizar el lenguaje normal) Puede no querer ser abrazado ni abrazar

Prefiere estar solo; comportamiento distante

Da vueltas a objetos

No responde a seales verbales; acta como si fuera sordo Dificultad para expresar sus necesidades; utiliza gestos o apunta con el dedo en vez de usar palabras Rabietas: muestra una congoja exagerada sin razn aparente Desnivel en la motricidad fina y gruesa (puede no querer dar patadas a un baln, pero apila bloques de construccin)

Fijacin inapropiada a objetos

Clara hiperactividad fsica o falta de actividad extrema No responde a los mtodos tradicionales de enseanza

Adaptado del original del Profesor Rendle-Short, Hospital de nios de Brisbane, Universidad de Queensland, Australia

Figura 1. Lista de comportamientos autistas Autismo y PDD - Definiciones El trmino oficial para el autismo, utilizado por la American Psychiatric Association en su DSM-IV, es el de Trastorno Generalizado del Desarrollo (en ingls, PDD, siglas de Pervasive Developmental Disorder). Los Trastornos Generalizados del Desarrollo forman un grupo que incluye 5 trastornos susceptibles de ser diagnosticados: Trastorno Autista, Sndrome de Rett, Trastorno Desintegrativo de la Niez, Trastorno de Asperger y Trastornos Generalizados del Desarrollo no incluidos en otra parte. A veces, el trmino de autismo se utiliza para describir el trastorno autista y otras veces, se usa para describir los 5 trastornos PDD. Existen tambin otra serie de trastornos relacionados que en su conjunto se denominan trastornos del espectro autista. Para los objetivos de este artculo, incluyo los 5 trastornos PDD en el autismo. Diagnstico de Autismo en el Sndrome de Down. Lista del DSM-IV El autismo se diagnostica observando el comportamiento del paciente. Hay 16 sntomas descriptivos que examinar. Si se observa una combinacin apropiada de ocho de ellos, se establece un diagnstico de autismo. Estos sntomas se agrupan en cuatro reas generales: Interacciones sociales severamente deterioradas, Imaginacin y comunicacin severamente deterioradas, Intereses y actividades extremadamente limitados y Sntomas observados por vez primera en la infancia o niez temprana. En algunos casos, como en el sndrome de Down, el retraso mental puede enmascarar el autismo y el diagnstico puede retrasarse o no darse nunca. Los criterios diagnsticos para el autismo dados por la American Psychiatric Association estn contenidos en su Manual Diagnstico y Estadstico de Trastornos Mentales, cuarta edicin (DSM-IV). El diagnstico es bastante complejo y es reconocido nicamente cuando lo lleva a cabo un profesional cualificado. Diagnosticar el autismo en una persona con sndrome de Down es un poco ms difcil que en una persona sin este sndrome. Algunos de los criterios del autismo aparecen normalmente en las personas Down y esto no significa que el autismo est presente. A continuacin, se describe el DSM-IV para el trastorno autista con apuntes despus de cada uno de los criterios, indicando si este criterio se encuentra normalmente en el sndrome de Down o es ms indicativo de autismo. Al

diagnosticar autismo en una persona Down, el profesional deber examinar cada uno de los criterios viendo si es un rasgo normal en una persona con Down y, si es un rasgo normal, es ms severo de lo que se encuentra normalmente en una persona Down. A. Deben cumplirse seis o ms manifestaciones de (1), (2) y (3) cumplindose como mnimo dos elementos de (1), uno de (2) y uno de (3). 1. Trastorno cualitativo de la relacin social, expresado como mnimo en dos de las siguientes manifestaciones: a. Trastorno importante en muchas conductas de relacin no verbal, como la mirada a los ojos, la expresin facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interaccin social. No se dan normalmente en el sndrome de Down, ms indicativos de autismo. b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo. No se dan normalmente en el sndrome de Down, ms indicativos de autismo. c. Ausencia de conductas espontneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de sealar o mostrar objetos de inters). Presente en alguna medida en el sndrome de Down, pero mucho ms pronunciado en autismo. d. Falta de reciprocidad social o emocional. Presente en alguna medida en el sndrome de Down, pero mucho ms pronunciado en autismo. 2. Trastornos cualitativos de la comunicacin, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones: a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicacin, como los gestos o mmica). No se da normalmente en el sndrome de Down. b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones. Se da normalmente en el sndrome de Down, pero no con la misma intensidad que en autismo. c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrtico. Se da algo en el sndrome de Down, pero no con la misma intensidad que en autismo. d. Falta de juego de ficcin espontneo y variado, o de juego de imitacin social adecuado al nivel evolutivo. No se da normalmente en el sndrome de Down. 3. Patrones de conducta, inters o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones: a. Preocupacin excesiva por un foco de inters (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido. No se da normalmente en el sndrome de Down. b. Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos y no funcionales. No se da normalmente en el sndrome de Down. c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc). No se da normalmente en el sndrome de Down. d. Preocupacin persistente por partes de objetos. No se da normalmente en el sndrome de Down.

B. Antes de los tres aos, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres reas: (1) Interaccin social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje, (3) Juego simblico. Los nios con sndrome de Down presentarn normalmente algunos dficits en estas reas, dependiendo de la profundidad de su retraso mental. Como estos dficits son esperados, se suelen ignorar en los informes y no se registran. Por lo tanto, cuando se diagnostica autismo a una edad ms avanzada y se buscan los informes anteriores para ver las anotaciones sobre estas reas, o bien no se encuentran en los informes oficiales del nios o bien han sido olvidadas porque no se consideraban relevantes en aquel tiempo. El profesional que est realizando el diagnstico podra por lo tanto descartar un posible diagnstico de autismo porque aparentemente (y falsamente) estas caractersticas no estaban presentes antes de los 36 meses de edad. A causa de esta peculiaridad en el diagnstico, existen probablemente muchas personas con sndrome de Down y autismo, no habiendo sido ste ltimo diagnosticado. C. El trastorno no se explica mejor por un Sndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niez. Cuestiones relativas al diagnstico de autismo en personas con sndrome de Down Existen un cierto nmero de razones por las cuales no hay constancia de muchos casos de autismo en personas con sndrome de Down. Una de ellas radica en los criterios diagnsticos, que requieren la aparicin de sntomas antes de los 3 aos de edad. En el caso del sndrome de Down, los padres de un nio con sndrome de Down y los profesionales que los atienden estn ms preocupados con el sndrome de Down en s y sus posibles complicaciones en cuanto a problemas cardacos, leucemia y otros problemas. Se espera que haya retraso en el desarrollo. Dado que estos retrasos del desarrollo son esperados, simplemente no se les ocurre ni a los padres ni a los profesionales que pueda haber autismo. Los padres probablemente no han odo hablar nunca de autismo e ignoran todo acerca de sus sntomas. Esto mismo puede ocurrir con algunos profesionales que se ocupan del nio con sndrome de Down. Solamente el ms astuto de los profesionales del diagnstico podra reconocer la presencia del autismo en un nio con sndrome de Down antes de los 3 aos de edad. Solamente cuando el nio crece, o si los padres insisten, puede aparecer con claridad que el autismo est presente. Pero algunos profesionales pueden aplicar la regla de los 3 aos y descartar un diagnstico de autismo al no aparecer registrados en los informes determinados sntomas antes de los 3 aos. La cuestin de la aparicin temprana constituye por lo tanto un obstculo importante para el diagnstico. Otra dificultad radica en el hecho de que en las personas con sndrome de Down se dan ya algunos criterios del DSM-IV como parte del propio sndrome de Down. Cuando el profesional intente detectar 8 de los 16 criterios especficos del autismo, puede caer en la tentacin de descartar estos sntomas como caractersticos del sndrome de Down y no contabilizar los suficientes sntomas como para dar un diagnstico de autismo. Asimismo, algunos profesionales pueden considerar nicamente como autismo el autismo de Kanner, en el cual el retraso mental es leve o nulo y descartar un diagnstico de autismo en el caso del sndrome de Down, en el que existe normalmente retraso mental. Otros pueden descartar el diagnstico de autismo debido a que sus causas son normalmente nebulosas o desconocidas en un caso individual, y dado que existe retraso mental en el sndrome de Down, pueden decir que ya que existe una causa conocida, no ha lugar el diagnstico de autismo. Algunos profesionales pueden no querer agobiar a la familia con otra etiqueta adicional de autismo. Este hecho le quita a la familia la oportunidad de unirse a grupos de apoyo de autismo y a buscar tratamientos de autismo. Si bien es cierto que protocolos de tratamiento de autismo y sndrome de Down se solapan y tienen muchas caractersticas comunes, los tratamientos del autismo son mucho ms intensos. Y el tratamiento del autismo es mucho ms crtico para prevenir consecuencias para toda la vida. Los problemas anteriormente expuestos se plantean en la parte de texto del DSM-IV, que se muestra favorable a establecer un diagnstico de autismo cuando estn presentes los sntomas. No hay nada, ni en la parte de texto ni en la lista de criterios diagnsticos, que sugiera un posible rechazo a diagnosticar autismo en una persona con sndrome de Down y/o retraso mental. El texto

especifica claramente que muchas personas autistas tienen tambin retraso mental. Tambin especifica que si hay una prdida de informacin sobre los primeros aos de vida o si los datos no son claros en cuanto a la aparicin de sntomas antes de los 3 aos de edad, debera darse un diagnstico de autismo. Estoy en contacto con bastante padres que tienen nios con un diagnstico dual de sndrome de Down y autismo. Todos ellos han contado que tuvieron grandes dificultades para obtener un diagnstico dual. No podan entender el fracaso de sus hijos para desarrollarse social y emocionalmente, con dficits ms all de los que se presentan normalmente en un nio con sndrome de Down. Tuvieron que dar muchas vueltas y suplicar literalmente a los profesionales que les dijeran qu es lo que pasaba a sus hijos. No se trata de casos de padres hipocondracos que intentaban coleccionar diagnsticos, sino ms bien de padres que deseaban saber qu era lo que funcionaba mal en sus hijos. Estudios Los estudios sobre autismo en el sndrome de Down son ms bien escasos. Ghazziuddin (1992) encontr dos nios que cumplan los criterios del DSMIII-R para autismo, de una poblacin de 40 nios con sndrome de Down. Wing y Gould (1979) diagnosticaron, dentro de un grupo de 30 nios con sndrome de Down, a cuatro nios que tenan autismo o estaban dentro del espectro autista. Turk (1992) registr que un 9% de sus series de nios con sndrome de Down cumplan todos los criterios de autismo. Lund (1988) diagnostic a 5 adultos con autismo, de un grupo de 44 con sndrome de Down. Bregman (1988) y Wakabayashi (1979) tambin describieron a nios con diagnstico dual. Howlin y cols. (1995) describieron a 4 chicos con sndrome de Down, que fueron diagnosticados como autistas entre los 8 y 11 aos. Los autores informan que, aunque no existe ningn estudio epidemiolgico sobre la prevalencia de trastornos del espectro autista en una gran poblacin de nios con sndrome de Down, la evidencia actualmente disponible sugiere que es del orden del 30%. Asimismo, en este artculo, los autores comentan que el Dr. Ghazziuddin les haba comunicado personalmente que haba encontrado un 10% de casos de autismo en sus pacientes con sndrome de Down. El Dr. Ghazziuddin tambin me ha comunicado a m personalmente que el 10% es un nmero bastante razonable. Ghazziuddin (1997) describe a tres personas con sndrome de Down y autismo. Gillberg y cols. (1986) encontraron un 5% de personas con autismo en una poblacin de 20 personas con sndrome de Down. Se han llevado a cabo bastantes estudios con una gran poblacin de personas con sndrome de Down y sus resultados han mostrado una proporcin muy baja de casos de autismo. Gath y Gumley (1986) encontraron un 1% de personas con autismo, de un grupo de 193 personas con sndrome de Down. Meyers y Pueschel (1991) encontraron un 1% de personas con autismo, de un grupo de 497 personas con sndrome de Down. Collacut y cols. (1992) encontraron un 2,2% de personas con autismo, de un grupo de 371 personas con sndrome de Down. Los bajos ndices obtenidos en estos estudios pueden ser engaosos. Estos estudios se llevaron a cabo por investigadores que buscaban trastornos psiquitricos en nios y adultos con retraso mental. No buscaban especficamente el autismo. Se hicieron diagnsticos de depresin, psicosis, trastornos de la personalidad, trastornos de conducta, esquizofrenia, trastornos emocionales, autismo y muchos otros. Algunos se hicieron utilizando versiones de 1980 del DSM-III o del ICD-9. Uno de los estudios se hizo examinando antiguas historias clnicas y haciendo un diagnstico retrospectivo basado en observaciones realizadas muchos aos antes por personas que manejaban conceptos anticuados, tales como la rutinaria clasificacin del autismo como esquizofrenia. Dos de los autores admiten que las personas diagnosticadas con psicosis podran tambin haber sido agrupadas como autistas. Un autor estableci el diagnstico de psicosis en varios casos de comportamientos autistas porque estos comportamientos no haban sido registrados antes de los 30 meses de edad. He revisado estos estudios y reclasificado aquellos casos en los que el autor sugera que se podra haber establecido un diagnstico de autismo en vez de otros trastornos y he recalculado los ndices de autismo. El resultado alcanz hasta un 16%. Como ya se mencion anteriormente, para empezar el diagnstico de autismo es bastante subjetivo, y se vuelve ms confuso en personas con sndrome de Down y otras formas conocidas de retraso mental. Es muy difcil encontrar datos estadsticos claros y vlidos, debido a las dificultades que existen para diagnosticar el autismo. No se trata de establecer estadsticas claras y cientficas, sino de que los dos trastornos pueden darse a la vez y en un nmero significativo de

personas. Como las limitaciones en autismo son mucho mayores, tal y como se ha comentado anteriormente, es muy importante reconocer un caso de autismo en un nio con sndrome de Down, para que se puedan poner en marcha protocolos de tratamiento ms apropiados y los padres puedan buscar tambin apoyo fuera de la comunidad del sndrome de Down.