Fille ou garon ?

Le

dveloppement des organes gnitaux

LIVRET DINFORMATION

POURQUOI CE LIVRET ?
n enfant peut natre avec une anomalie des organes gnitaux. Cette anomalie est dans certains cas suspecte avant la naissance par lchographie. Il nest parfois pas possible de dire demble quel est le sexe de lenfant et des examens sont ncessaires pour le dterminer. Ce document est destin fournir les lments de base pour aider comprendre le dveloppement des organes gnitaux, les questions poses par lanomalie de lenfant et les moyens mis en uvre pour y rpondre.

Ce livret a t rdig par :

Claire Bouvattier, pdiatre - Hpital Saint-Vincentde-Paul, Paris Sylvie Cabrol, pdiatre - Hpital Armand-Trousseau, Paris Juliane Lger, pdiatre Hpital Robert-Debr, Paris Graziella Pinto, pdiatre - Hpital Necker Enfants Malades, Paris lisabeth Thibaud, gyncologue - Hpital Necker Enfants Malades, Paris Anglique Hirsch-Pellissier, psychologue, psychanaliste Illustrations - Martine Netter

SOMMAIRE

CHAPITRE 1 : Le dveloppement des organes gnitaux pendant la grossesse

- La fcondation et la dtermination du sexe gntique - La formation des organes gnitaux dabord commun aux deux sexes - La formation du testicule ou de lovaire - La formation des organes gnitaux internes et externes

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CHAPITRE 2 : Lappareil gnital

- La description des organes gnitaux fminins, la pubert, la fertilit chez la femme - La description des organes gnitaux masculins, la pubert, la fertilit chez lhomme - La sexualit

CHAPITRE 3 : Les anomalies des organes gnitaux CHAPITRE 4 : Fille ou garon, lattente CHAPITRE 5 : Les principes de la chirurgie rparatrice CHAPITRE 6 : Mots cls

- Quels sont les examens pratiqus et pourquoi ?

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Le dveloppement des organes gnitaux pendant la grossesse
La formation des organes gnitaux est un mcanisme complexe qui aboutit la naissance dun nouveau-n, fille ou garon. On peut dcrire 4 tapes :

1 - La fcondation et la dtermination du sexe gntique

Les caractristiques gntiques des individus sont crits sur une sorte de fil, dans le noyau des cellules. Ce fil sappelle lADN et est situ dans les chromosomes. Chaque cellule de lorganisme contient 46 chromosomes (23 paires). Deux dentre eux sont des chromosomes sexuels, X ou Y. Les filles ont 2 chromosomes X. Les garons ont un chromosome X et un chromosome Y. La naissance dun tre humain rsulte de la fcondation dun ovule par un spermatozode. Lhritage gntique du pre est contenu dans le spermatozode, celui de la mre dans lovule. Les spermatozodes et les ovules contiennent des milliers de gnes, situs sur le brin dADN. Chaque gne reprsente certaines caractristiques des parents dont le bb hrite. Les gnes de la diffrenciation sexuelle existent sur les chromosomes sexuels, mais aussi sur dautres chromosomes (les chromosomes sexuels ne sont pas les seuls responsables du dveloppement sexuel).

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Ovule 23,X Spermatozode 23,X ou 23, Y Embryon caryotype 46,XX ou 46,XY

2 - La formation des organes gnitaux, dabord commun aux 2 sexes

Trs rapidement, au dbut de la grossesse, les cellules se dveloppent pour former les diffrents organes, dont les organes gnitaux. A ce stade trs prcoce de la grossesse, les ftus masculins (caryotype 46, XY) et fminins (caryotype 46, XX) ont des organes gnitaux externes et internes semblables. 4-5 semaines de grossesse, les glandes sexuelles appeles gonades sont indiffrencies et sont identiques dans les 2 sexes. Le dveloppement des gonades ncessite plusieurs gnes. Si lun de ces gnes ne fonctionne pas, les gonades se dveloppent mal. Il ny a ni testicule ni ovaire normal. 6-7 semaines de grossesse, le ftus a les 2 types dorganes gnitaux internes fminins et masculins (les canaux de Mller et les canaux de Wolff) quel que soit le sexe. cette date, les organes gnitaux externes sont identiques dans les 2 sexes, avec un petit bourgeon gnital (futur clitoris ou futur pnis), un urtre et un sinus urognital ouvert (futur vagin chez la fille).

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3 - La formation du testicule et de lovaire
Chez le garon, la gonade devient un testicule sous limpulsion dun gne trs important, situ sur le chromosome Y. Chez la fille, dautres gnes sexpriment et permettent la formation de lovaire.
Gonade indiffrencie 46,XX gnes de diffrenciation ovarienne 46,XY gnes de diffrenciation testiculaire

Ovaire

Testicule

Testostrone

Hormone anti-mllrienne

4 - La formation des organes gnitaux internes et externes

Chez le ftus masculin, le testicule est form ds le 2e mois de la grossesse et secrte trs rapidement deux hormones : la testostrone et lhormone anti-mllrienne. La testostrone est responsable de la masculinisation des organes gnitaux internes et externes. La testostrone permet le dveloppement des canaux de Wolff qui donneront de chaque ct lpididyme, le canal dfrent et la vsicule sminale. Elle stimule le bourgeon gnital qui se dveloppe pour former le pnis et ferme louverture du sinus urognital. Lhormone anti-mllrienne permet la rgression des canaux de Mller (organes gnitaux de type fminin) chez le garon. Chez le ftus fminin, les ovaires ne scrtent ni testostrone ni hormone anti-mllrienne. Ainsi, les canaux de Wolff rgressent des 2 cts tandis que les canaux de Mller persistent et se dveloppent en utrus et en vagin.

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Les organes gnitaux internes

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Les organes gnitaux externes

Le bourgeon gnital ne se dveloppe pas et devient le clitoris, les bourrelets gnitaux ne se soudent pas et deviennent les grandes lvres, le sinus urognital reste ouvert et devient la vulve.

Le bourgeon gnital se dveloppe et devient une verge. Les bourrelets gnitaux se soudent pour former les bourses dans lesquelles descendent les testicules.

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Lappareil gnital
1 - La description des organes gnitaux fminins
Ce qui est visible :
Clitoris Grande lvre Urtre Petite lvre Hymen Orifice vaginal Perine

Ce qui nest pas visible :

Le vagin relie la vulve lutrus. Sa paroi est constitue dun muscle lastique qui lui permet de sadapter la forme du pnis lors des relations sexuelles et de sagrandir lors dun accouchement.

Trompe

Utrus Ovaire Vagin

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Lutrus est une cavit do provient le sang des rgles, et o se dveloppe le ftus en cas de grossesse. sa partie suprieure dbouchent les trompes, reliant lutrus aux ovaires. Les ovaires sont situs de chaque ct de lutrus. partir de la pubert, les ovaires produisent dune part les hormones fminines (strognes et progestrone) et dautre part les ovules permettant les ventuelles grossesses.
Colonne vertbrale

Trompe Ovaire Utrus Vessie Pubis Vagin

Rectum

Anus

2 - La pubert et la fertilit chez la femme

Quest ce que la pubert ?
Sous linfluence de la stimulation hormonale de lhypophyse (petite glande situe la base du cerveau), les ovaires augmentent de volume et produisent les strognes responsables des transformations physiques. Le dveloppement des seins est le premier signe de la pubert. Il dbute habituellement entre 9 et 12 ans et se complte en 4 ans. Les poils du pubis apparaissent peu prs en mme temps. La vulve se modifie ; les petites lvres grandissent, spaississent ; des scrtions (pertes blanches) apparaissent. La croissance sacclre, ds le dbut de la pubert, jusqu la survenue des premires rgles et la croissance se termine 2 ans aprs les premires rgles.

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Les rgles apparaissent gnralement 2 3 ans aprs le dbut de dveloppement des seins.

Quappelle-t-on cycle menstruel ?

Le cycle menstruel est la priode allant du 1er jour des rgles au 1er jour des rgles suivantes. Sa dure habituelle est de 28 jours.

La fertilit :
Quest ce que lovulation ? Quand a-t-elle lieu ? Lovulation est la libration par lovaire vers la trompe dun ovule arriv maturit. Cette maturation se fait au cours du cycle menstruel. Si le cycle est rgulier (28 jours), lovulation a lieu au 14 e jour du cycle. Lovulation a lieu plus tt si le cycle est plus court, et plus tard si le cycle est plus long. Quest ce que la fcondation ? La fcondation est la fusion dun ovule et dun spermatozode. Des spermatozodes dposs dans le vagin, un petit nombre va franchir le col de lutrus et remonter dans les trompes jusqu lovule. Il y a formation dun uf qui va migrer vers lutrus. Luf est alors devenu un embryon. La grossesse commence.

Hypophyse

Fcondation Hormones : LH, FSH

Ovule Nidation Utrus Endomtre

Spermatozode Vagin

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3 - La description des organes gnitaux masculins
Ce qui est visible :
la verge et les bourses (scrotum)
Vessie Canal dfrent Pnis Urtre Corps caverneux Gland Anus Bourses Epididyme Testicule Colonne vertbrale vsicule sminale Prostate Rectum

La verge (ou pnis) est constitue par des organes rectiles (corps caverneux) qui entourent lurtre. Elle se dveloppe essentiellement la pubert sous laction de la testostrone. Des rections sont possibles chez lenfant avant la pubert. La longueur de la verge est trs variable dun individu lautre et est normalement suprieure 2,5 cm la naissance.

Ce qui nest pas visible :

Les organes gnitaux internes qui comprennent : Les testicules Entre le 3e mois et la fin de la grossesse, les testicules descendent de labdomen et pntrent dans les bourses. Ils sarrtent parfois au cours de leur migration,

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soit dans labdomen soit dans le canal inguinal. Les testicules scrtent la testostrone, lhormone masculine pendant la vie intra-utrine, les premiers mois aprs la naissance, puis la pubert et pendant toute la vie adulte. Les spermatozodes sont fabriqus par les testicules partir de la pubert. Les voies spermatiques Ce sont les voies dexcrtion du sperme. Le sperme est constitu dune partie liquide fabrique par les vsicules sminales et la prostate et des spermatozodes provenant des testicules. Lurtre est un conduit qui relie la vessie lextrmit de la verge. Il est commun lurine et au sperme.

4 - La pubert et la fertilit chez lhomme

Sous linfluence de la stimulation hormonale de lhypophyse, les testicules augmentent de volume et produisent la testostrone. Laugmentation du volume des testicules est le 1er signe de la pubert. Il dbute habituellement entre 10 et 14 ans. Sous laction de la testostrone, des poils apparaissent sur le pubis et sous les bras, la verge se dveloppe, la voix se modifie (mue), la musculature se dveloppe. En fin de pubert, ladolescent commence se raser. La croissance sacclre pendant la pubert, et se termine la fin de la pubert. la pubert, les premires jaculations surviennent.

La fertilit : quand est-elle prsente ?

Lors des premires jaculations le sperme contient peu de spermatozodes mais il peut provoquer une grossesse. Durant toute la vie de nouveaux spermatozodes sont

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fabriqus dans les testicules. La fertilit est possible si lrection, ljaculation et les voies spermatiques sont normales et si le sperme est de bonne qualit.

5 - La sexualit
La relation sexuelle est source dmotion et de plaisir. Cest un moment trs intime que chacun vit selon sa personnalit, son histoire personnelle, son affectivit et son imaginaire. On peut cependant essayer de donner un droulement qui permet de dcrire les organes sexuels et les ractions physiologiques qui interviennent dans la relation et le plaisir sexuel, mme si ceux ci ne suffisent pas au bien-tre sexuel. La monte du dsir est lie aux caresses au niveau des zones rognes qui ne sont pas seulement les organes sexuels mais aussi les seins, les lvres, les cuisses toute zone du corps sensible aux caresses. Elle se traduit chez lhomme par lrection, chez la femme par lhumidification de la vulve et du vagin, le durcissement du clitoris, louverture du vagin. Lorgasme concide avec ljaculation chez lhomme. Chez la femme cette phase de plaisir intense est plus diffuse et prolonge ; les zones sensorielles gnitales sont le clitoris, les petites lvres et la rgion de lhymen.

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Les anomalies des organes gnitaux ; quels sont les examens pratiqus et pourquoi ?
Lvaluation anatomique
Lexamen clinique permet par lobservation et la palpation, la description prcise des organes gnitaux externes. Les examens radiologiques : Lchographie cherche visualiser les organes gnitaux internes : utrus, ovaires ou testicules en position haute. La gnitographie est un examen ralis aprs opacification des voies urinaires ou gnitales. Elle permet de visualiser le vagin voire lutrus sils sont prsents. Les examens, mme faits avec le plus grand soin, sont dinterprtation dlicate.

Les dosages hormonaux

Le taux des hormones donne des informations sur la nature et le fonctionnement des ovaires, des testicules et des surrnales (voir mots cls). Certaines anomalies ne sont dtectables quaprs une stimulation : Le fonctionnement des testicules (ou la recherche de tissu testiculaire) peut tre valu aprs injection dhormones gonadotrophines chorioniques (test hCG).

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Le fonctionnement des glandes surrnales peut tre valu aprs injection de lhormone qui stimule les glandes surrnales (test au synacthne).

Le caryotype
Il permet la description des chromosomes par lexamen au microscope. Chaque cellule contient 23 paires de chromosomes diffrents, et chaque paire comporte un chromosome dorigine paternelle et un chromosome dorigine maternelle.

Ltude gntique
Le chromosome est un empilement de gnes, qui sont transmis de parents enfants. Ltude gntique, peut, dans certains cas, mettre en vidence une anomalie dun gne connu pour intervenir dans le dveloppement gnital.

Lanalyse des hormones, des chromosomes et des gnes est ralise par des prises de sang.

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Fille ou garon, lattente
Un bb vient de natre. Compte tenu de laspect des organes gnitaux, les mdecins nont pu se prononcer demble sur le sexe. Fille ou garon ?
De nombreuses questions se posent aux parents. Ils ont un enfant mais que dire autour deux ? Comment lui parler ? Comment le nommer ? Comment le dclarer ltat civil ? Que va-t-il se passer ? Que va-t-il devenir ? Dans certains cas, la rponse ne pourra tre apporte par les quipes mdicales que quelques jours quelques semaines aprs la naissance. Dici l des analyses hormonales et gntiques et des explorations radiologiques seront ralises afin de comprendre et prendre les meilleures dcisions. Un traitement chirurgical, et ventuellement mdical, permettra de corriger lanomalie gnitale. Mais dans certains cas lenfant, fille ou garon, sera non fertile. Des techniques de procration mdicalement assiste pourront parfois tre envisages. Cette situation est tellement inhabituelle que les parents sont totalement drouts et inquiets. Ce bb est leur enfant. La tendresse, la parole, la prsence, la stimulation lui seront ncessaires comme tout autre petit enfant. Chacun trouve en lui la meilleure faon de sadresser lenfant. Il est utile pour les parents de se faire expliquer le mieux possible les vnements qui vont marquer le futur proche du bb, son identit sexuelle, les interventions chirurgicales, afin de lui en parler et de sy prparer. Il est utile daller parler avec les psychologues responsables dans les units de soins concernes, endocrinologie, gyncologie, chirurgie, afin de se faire aider. Il sera aussi trs important de voir rgulirement, jusqu ladolescence, les responsables mdicaux et psychologiques, afin que tout cela ne tombe pas dans le silence et le non-dit. Les parents bien informs et bien aids seront mme de parler au bb, puis au jeune enfant, des problmes lis son dveloppement pendant la grossesse et ainsi de bien confirmer pour lui son identit.

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Les principes de la chirurgie rparatrice
Le but de la chirurgie est de corriger lanomalie des organes gnitaux pour que leur aspect et leur fonction correspondent bien au sexe de lenfant.
La chirurgie chez la fille
Effectue aprs le diagnostic et, habituellement, en un seul temps chirurgical. Elle comporte : une vaginoplastie : la rparation du vagin. une clitoridoplastie : la rduction du bourgeon gnital. une construction de la vulve. Mme si le rsultat apparat initialement trs satisfaisant, les enfants doivent tre suivis jusqu' l'ge adulte et tout particulirement ladolescence. Il faut dabord vrifier que le vagin reste assez large pour lvacuation des rgles, puis quil permettra des relations sexuelles. Une nouvelle plastie dagrandissement de lorifice vaginal est quelquefois ncessaire. Dans certains cas, il faut enlever les gonades dont les scrtions hormonales sont inappropries.

La chirurgie chez le garon

Sa russite tient pour une large part la longueur de la verge, qui est en gnral amliore par le traitement hormonal. Ce traitement peut tre donn avant la chirurgie, dans les premiers mois de la vie. Si la verge se dveloppe insuffisamment, les rsultats sont parfois dcevants. La tendance actuelle est d'effectuer la correction de l'ensemble des anomalies, en un seul temps chirurgical, avant l'ge de 2 ans. Sont alors associs lallongement chirurgical de la verge, la correction de sa courbure, la reconstruction de l'urtre et, ventuellement, la reconstruction du scrotum. Il est parfois ncessaire dabaisser les testicules dans les bourses.

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Mots cls
60 milliards de cellules composent le corps humain Chaque cellule renferme en son centre un noyau Dans le noyau se trouvent les chromosomes Chaque chromosome est constitu dune trs longue molcule dADN Construit comme une chelle, en double hlice, lADN porte de nombreux gnes

Le gne est une fraction dADN. Il contient linformation commandant la fabrication dune protine qui lui est particulire (spcifique). Le gnome humain contient 50 000 100 000 gnes dont les gnes de la diffrenciation sexuelle (comme SRY, WT1, SF1, DAX1, SOX9) Les protines sont indispensables au fonctionnement du corps humain. Une anomalie gntique se traduit par une protine absente ou anormale. Celle-ci peut conduire une anomalie de la formation ou du fonctionnement dun organe.

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Les hormones, les rcepteurs hormonaux et les enzymes, sont des protines dont la synthse dpend de linformation gntique contenue dans lADN.

Hormones
Les hormones sont des messagers chimiques fabriqus par des glandes endocrines. Les hormones sexuelles sont la testostrone, scrte par les testicules, et les strognes, secrts par les ovaires. Il existe dautres glandes endocrines qui fabriquent dautres hormones (comme les surrnales qui fabriquent le cortisol et laldostrone, la thyrode qui fabrique les hormones thyrodiennes, le pancras qui fabrique linsuline). Lhypophyse, situe dans le cerveau, produit galement des hormones. Certaines dentre elles exercent un contrle hormonal sur les testicules et les ovaires (LH et FSH), la thyrode (TSH), les surrnales (ACTH). Les principales hormones tudies sont : la testostrone et lhormone anti-mllrienne (AMH) produites par le testicule. la 17OH progestrone produite par les glandes surrnales. la FSH et la LH produites par lhypophyse. Dautres hormones sont doses en fonction de lorientation du diagnostic.

Rcepteur hormonal
Hormone

Le rcepteur est une molcule de la membrane dune cellule cible pouvant se lier de faon spcifique une hormone (comme la cl doit rentrer dans la serrure pour ouvrir la porte). Cette liaison hormone-rcepteur dclenche une modification de lactivit de la cellule. La prsence du rcepteur est indispensable pour que lhormone soit active.

Cellule

Rcepteur

ACTIVATION

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Enzymes
Les enzymes sont des protines qui permettent certaines ractions chimiques. La production des hormones sexuelles ncessite lactivit denzymes spcifiques. Linsuffisance dune enzyme entrane une anomalie de production de lhormone correspondante (dficit enzymatique).

Gonades
Glandes sexuelles communes aux garons et aux filles au dbut de la grossesse.

Surrnales
Glandes endocrines situes au-dessus des reins, qui fabriquent des hormones (cortisol, aldostrone et andrognes).

Gnotype
Le gnotype est linformation gntique porte par les gnes.

Phnotype
Le phnotype est lensemble des caractristiques physiques dun individu rsultant de son gnotype et de son environnement.

Conseil gntique
Le conseil gntique consiste valuer le risque pour un couple, de donner naissance un enfant atteint dune maladie gntique ou dune anomalie chromosomique dja connue dans la famille.

Diagnostic prnatal
Il sagit dexamens pratiqus pendant la grossesse en cas de risque (maladie connue dans la famille ou ge maternel avanc) ou lorsquune anomalie du ftus a t visualise lors dune chographie antnatale. Ces examens sont effectus chez la mre, le foetus ou sur le liquide amniotique pour prciser le diagnostic.

Dclaration de naissance
La naissance de tout enfant doit tre dclare ltat civil dans les 3 jours ouvrables. Cependant, en cas danomalies des organes gnitaux, la dclaration du sexe et si possible du prnom, peut et doit tre retarde (certificat mdical).

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