El Marqus, 2 de abril del 2013 U. E. Colegio Madre del Divino Pastor 3 ao A Biologa.

INTRODUCCIN
El siguiente trabajo tiene como finalidad de aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a partir de una fotografa y saber determinar las anomalas cromosmicas ms frecuentes. Para la cual se ha hecho una investigacin profunda sobre el tema Cariotipo Humano. A continuacin se presentar la mayor informacin acerca del tema determinado. Se espera cumplir con la asignacin propuesta de manera eficiente.

Pasos para elaborar un cariotipo

CARIOTIPO HUMANO
Vaymonos un momento al pasado y sepamos un poco de historia. Es importante resaltar que, Levitsky fue el primero en dar una definicin a cariotipo como el aspecto fenotpico de los cromosomas somticos, en contraste con su contenido de genes. Este concepto sigui siendo estudiado con los trabajos de Darlington y White. La investigacin y el inters por el estudio del cariotipo hizo que se planteara una pregunta: cuntos son los cromosomas que contiene una clula diploide humana? En 1912, Hans von Winiwarter demostr que el hombre tenia 47 cromosomas en espermatogonia y 48 en ogonia, concluyendo un mecanismo de determinacin sexual XX/XY. Aos despus, en 1922 von Winiwarter no estaba seguro si el nmero cromosmico del hombre era 46 o 48. Para ello se necesit un estudio ms profundo para poder responder a esta pregunta. Ya sabiendo esto podemos proseguir con la investigacin; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el ncleo de cada clula, organizados en 22 pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las tcnicas de marcado. Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalas numricas y estructurales, cosa que sera muy difcil de observar mediante gentica mendeliana.

CARIOTIPO CLSICO

En el cariotipo clsico se suele utilizar una solucin de Giemsa como tincin (especfica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), la microfotografa as obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomala cromosmica. Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma; los

cromosomas se sitan alineados por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: - Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos - Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas X), submetacntricos Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos - Cromosomas pequeos Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo. separan de sus grupos

MANIFESTACIN Y DETERMINACIN DEL CARIOTIPO HUMANO

El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalas cromosmicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede no slo contar la cantidad de cromosomas sino tambin detectar cambios cromosmicos estructurales, que puedan indicar cambios genticos asociados con un aumento en el riesgo de enfermedad. El nombre alternativo es Anlisis cromosmico.

Los resultados anormales pueden indicar sndrome de Down (trisoma 21 = 3 copias del cromosoma 21 en lugar de las 2 copias normales), Trisoma 18, cromosoma Filadelfia, sndrome de Klinefelter, sndrome de Turner u otras anomalas. Un ejemplo de las consecuencias de caracteres anormales son defectos mltiples al momento del nacimiento, presencia de genitales que no pertenecen completamente a ninguno de los dos sexos, etc. Cualquier variacin en ese nmero, o en el tamao del cromosoma, e incluso en el orden en que se encuentra su informacin, puede originar diversas enfermedades, desde Sndromes tales como el de Down, hasta la muerte.

ALTERACIONES GENTICAS DEBIDO AL NMERO NORMAL DE CROMOSOMAS SEXUALES

Antes que nada, es importante aclarar que casi todos los embriones producto de la fusin de gametos anormales abortan espontneamente. Respecto a los cromosomas sexuales, el cromosoma X es indispensable para la supervivencia del embrin, por lo tanto debe tener al menos un cromosoma X.

-Sndrome de Turner: X0 (1 slo cromosoma sexual X): Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal son infrtiles. Baja estatura, pliegues alrededor del cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales.

-Sndrome de Klinefelter: son XXY: Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glndulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testculos pequeos) Generalmente estriles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje.

-Trisona X, tienen 3 cromosomas X: XXX : Mujeres, no presentan sndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Frtiles y por lo general con hijos normales.

-Varones XYY: Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acn importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. An se debate si los varones XYY estn genticamente predispuestos a la violencia, pues una estimacin seala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de conducta o actividad criminal.

CONCLUSIN
El tema sobre el cariotipo humano es muy extenso e importante. Es de gran importancia debido a que este tipo de anlisis nos permiten hacer diagnosticos referente a anomalas numricas y estructurales, anticipar muchas enfermedades tanto en el rea de natalidad y para alteraciones latentemente mortales. Actualmente se ha llegado a profundizar bastante en el conocimiento del mismo y se sabe que es relativamente frecuente la aparicin de anomalas cromosmicas. Por ejemplo, cerca de un 25% de los abortos ocurridos antes de la octava semana de gestacin tienen cariotipos anormales y un 0,5% de los recin nacidos presentan aneuploidas. Muchas enfermedades congnitas se pueden diagnosticar mediante amniocentesis. Se toma una muestra del lquido amnitico que rodea el feto para analizarlo y se cultivan las clulas fetales para estudiarlas. En estas clulas se puede estudiar una funcin concreta o analizar su ADN para detectar una anomala. Tambin se puede diagnosticar mediante la ecografa (basada en los ultrasonidos). Mediante la comparacin de un cariotipo problema y un cariotipo modelo podemos establecer si la persona con el cariotipo problema no tiene todos los genes (se puede observar si no hay coincidencia con las bandas que aparecen despus de la tincin), o si tiene genes de ms. Por tanto, se puede predecir la enfermedad que tendr esa persona.

GLOSARIO DE TRMINOS
-Autosmico: relativo a los cromosomas somticos o autosomas y a las enfermedades hereditarias que transmiten.

-Acrocntricos: con un brazo corto muy pequeo.

-Aneuploidas: cualquier variacin en el nmero de cromosomas que afecta a cromosomas individuales ms que a grupos completos de ellos. Puede haber un nmero menor de cromosomas, como sucede en el sndrome de Turner, o un nmero mayor, como en el sndrome de Down.

-Cariotipo: conjunto de caractersticas que permiten reconocer la dotacin cromosmica de una clula. Es propio de cada especie y se identifica por el nmero de cromosomas y por el tamao y forma de stos.

-Centrmero: zona de estructura compleja situada normalmente en la constriccin primaria del cromosoma, a cuyo nivel vienen a unirse los brazos de ste. Es el ltimo elemento que se desdobla en la divisin cromosmica.

-Cromosoma: en citologa, nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por cidos nucleicos y protenas presente en todas las clulas vegetales y animales. El cromosoma contiene el cido nucleico, ADN, que se divide en pequeas unidades llamadas genes.

-Gen: unidad de herencia, partcula de material gentico que determina la herencia de una caracterstica determinada, o de un grupo de ellas. Los genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo celular y se disponen en lnea a lo largo de cada uno de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una posicin, o locus. Por esta razn, el trmino locus se intercambia en muchas ocasiones con el de gen.

-Gentica: estudio cientfico de cmo se transmiten los caracteres fsicos, bioqumicos y de comportamiento de padres a hijos. Este trmino fue acuado en 1906 por el bilogo britnico William Bateson.

-Metacntricos: tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud.

-Sndrome: conjunto de sntomas caractersticos de una enfermedad. Conjunto de fenmenos que caracterizan una situacin determinada.

-Submetacntricos: con un brazo ms pequeo que otro.

Cariotipo humano

normal femenino

Cariotipo humano

normal masculino

BIBLIOGRAFA
- Nuevo Ocano. (2007). Diccionario Enciclopdico Color (1ra edicin). Barcelona, Espaa.

-Scribd Copyright (2008). Aberraciones cromosmicas [Documento en lnea]. Disponible: http://www.jmcprl.net/glosario/aberraciones%20cromosomicas.htm [consulta: 2013, 25 Marzo]. -Wikipedia (2008). Cariotipo Humano. [Documento en http://es.wikipedia.org/wiki/Cariotipo [Consulta: 2013, Marzo 25]. -Wikipedia (2006).Enfermedades cromosmicas. [Documento en lnea]. Disponible:

lnea].

Disponible:

http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Especial %3ABuscar&search=tipos+de+enfermedades+cromosomicas [Consulta: 2013, Marzo 25]. -Wikipedia (2006). Cules son las enfermedades genticas. [Documento en lnea]. Disponible: http://es.wikipedia.org/wiki/enfermedades+geneticas+y+cada+uno+de+sus+tipos [Consulta: 2013, Marzo 25].

-Pendientedemigracion (2009). Cariotipo Humano [Documento en lnea]. Disponible: http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/AVG/practicas/cariotipo/carioP.htm [Consulta: 2013, Marzo 25].