Tipos de Atrofias Musculares Espinales

Tipo I Agudo (Severo)

AME Tipo I es tambin llamado sndrome de Werdnig-Hoffman. El diagnstico en nios con este tipo usualmente se hace a los seis meses de edad y en la mayora de los casos antes de los tres meses. Puede existir carencia de movimiento fetal al final del embarazo. Usualmente, un nio con Tipo I (Werdnig-Hoffman) nunca es capaz de levantar la cabeza o lograr un progreso en las etapas de crecimiento. Deglutir y alimentarse pueden mostrar alguna dificultad, y tambin el nio muestra problemas en sus secreciones. Existe una debilidad general en los msculos respiratorios intercostales y accesorios (los msculos situados entre las costillas). El pecho puede aparecer cncavo (hundido) debido al hecho de que la respiracin es diafragmtica. Nota: Aunque el diagnstico puede ser antes de los seis meses de edad no necesariamente sigue el mismo curso de severidad en cada paciente.

Tipo II (Intermedio)
El diagnstico del AME Tipo II casi siempre se hace antes de los dos aos de edad, en la mayora de los casos se diagnostica a los 15 meses. Nios con este tipo pueden mantener la posicin de sentados aunque son incapaces de sentarse sin ayuda. En determinado momento, pueden ser capaces de permanecer en pie. Frecuentemente, lo pueden lograr con la ayuda de abrazaderas/parapodium. Alimentarse y deglutir no son problemas caractersticos del Tipo II, aunque en algunos pacientes puede ocurrir y necesitan ser alimentados por medio de un tubo. Las fasciculaciones de la lengua no son tan frecuentes en pacientes del Tipo II, pero es comn un ligero temblor en los dedos extendidos. Pacientes con el Tipo II pueden respirar a travs del diafragma.

Tipo III (Benigno)

El diagnstico del Tipo III usualmente se refiere al sndrome de Kugelberg-Welander o Atrofia Espinal Juvenil. Este diagnstico se hace despus de los 18 meses de edad y hasta el final de la adolescencia. El

paciente con Tipo III puede ponerse en pie y caminar solo, pero muestra alguna dificultad al pararse o inclinarse. Con el Tipo III se puede observar un ligero temblor en los dedos extendidos, pero raramente la fasciculacin de la lengua.

Tipo IV (Iniciacin Adulta)

Tpicamente, los sntomas en los adultos comienzan despus de los 35 aos. Es muy raro que comience la AME entre los 18 y 30 aos de edad. Los adultos con AME se caracterizan por un comienzo insidioso de progresin lenta. Con el Tipo IV, los msculos bulbares (msculos que se usan para deglutir) y la funcin respiratoria son raramente afectados.

Iniciacin Adulta, AME Ligada al cromosoma X

Esta forma es conocida como Sndrome de Kennedy o Atrofia Muscular Bulbo-espinal. Ocurre solamente en varones, aunque el 50% de los descendientes de las mujeres son portadores. Esta forma de AME est asociada con el cambio en el gen de la parte andrgina; por consiguiente, estos pacientes masculinos pueden tener caractersticas femeninas como el aumento del busto. Tambin se nota que los msculos faciales y la lengua son afectados. Como todas las formas de AME, el curso de la enfermedad vara, pero en general, tiende a ser lentamente progresivo o no progresivo.

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