BRYAN CAZARES

SEGUNDO B.I.

LUNES, 04 DE JUNIO DEL 2012

Dr. Carlos checa.

1.1. GENTICA

La gentica estudia la forma como las caractersticas de los organismos vivos, sean stas morfolgicas, fisiolgicas, bioqumicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generacin a otra, bajo diferentes condiciones ambientales. La gentica, pues, intenta explicar cmo se heredan y se modifican las caractersticas de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de una planta, el color de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiolgicas (por ejemplo, la constitucin de determinada protena que lleva a cabo una funcin especfica dentro del cuerpo de un animal), e incluso de comportamiento (en la forma de cortejos antes del apareamiento en ciertos grupos de aves, o la forma de aparearse de los mamferos, etc.). De esta forma, la gentica trata de estudiar cmo estas caractersticas pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y por qu, a su vez, varan generacin tras generacin. El desarrollo de nuevos mtodos para la investigacin gentica en los ltimos aos, ha transformado a esta disciplina en el centro de la biologa y de la medicina en particular. As por ejemplo, el estudio de los principios genticos bsicos y sus aplicaciones en el diagnstico, es de suma importancia en todas las profesiones relacionadas con la salud.

1.2. GENE Un gen es una secuencia ordenada de nucletidos en la molcula de ADN que contiene la informacin necesaria para la sntesis de una macromolcula con funcin celular especfica, habitualmente protenas pero tambin ARNm, ARNr y ARNt. Esta funcin puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una funcin fisiolgica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de informacin gentica y unidad de la herencia, pues transmite esa informacin a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromtidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posicin determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y

por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma. Los genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo celular.

1.3. AUTOSOMA Un autosoma o cromosoma somtico es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, tambin llamados heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosmica, y los rasgos o caracteres ligados a los cromosomas sexuales o heterocromosomas se denominan a veces son independientes de X o de Y.

1.4. CODN

Triplete de bases de la molcula de ADN (o ARNm) que codifica para un aminocido especfico en la cadena polipeptdica durante la sntesis de proteinas o determina el cese de dicha sntesis.

1.5. ANTICODN Secuencia de tres ncletidos en el ARN transferente que se emparejan de forma complementaria con un codn especfico del ARN mensajero durante la sntesis proteica para determinar un aminocido concreto de la cadena polipeptdica.

1.6. ALELO Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la

funcin de ese gen. Al ser la mayora de los mamferos diploides estos poseen dos cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma. Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra otro gen por la ocupacin de posicin final en los cromosomas durante la separacin que se produce durante la meiosis celular. De ese valor de dominacin del alelo procreador resultar la trasmisin, idntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen procreado. De acuerdo con esa potencia, un alelo puede ser dominante y expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo expresar siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se necesitarn dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es, deber ser provisto al momento de la procreacin por ambos progenitores. El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir, algo que se presenta de diversas formas dentro de una poblacin de individuos.

1.7. CARCTER DOMINANTE Describe la relacin entre diferentes partes (alelos) de un gen en una localizacin fsica particular (locus) de un cromosoma. El Carcter dominante. Rasgo que es aparente en una persona, aunque slo uno de sus dos progenitores le haya aportado el alelo asociado a dicho carcter Individuos Puros: Se dice puro al individuo que posee y transmite nicamente una caracterstica a su descendencia. Es el concepto mendeliano, actualmente se los denomina homocigota. El concepto nace en que los "puros" poseen ambas copias de sus genes (en los cromosomas) idnticos y dan todas gametas iguales.

Hbridos: Un hbrido es el organismo vivo animal o vegetal procedente del cruce de dos organismos de razas, especies o subespecies distintas, o de alguna, o ms, cualidades diferentes. Gentica: es el campo de la biologa que busca comprender la herencia biolgica que se transmite de generacin en generacin. Cuyo objetivo es comprender qu es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras clulas) y reproduccin, (meiosis) de los seres vivos y cmo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan

caractersticas biolgicas genotipo (contenido del genoma especfico de un individuo en forma de ADN), caractersticas fsicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.

1.8. CARCTER RECESIVO En biologa, y en especial en gentica, a partir de los estudios de Mendel se descubri que existen ciertas caractersticas transmitidas por los genes que se expresan mucho ms frecuentemente que otras, por ejemplo de una pareja humana en la cual uno de los integrantes de tal pareja tiene ojos, piel y cabellos oscuros y la otra ojos, piel y cabellos claros...casi siempre los hijos e hijas tendrn los ojos, piel y cabellos oscuros o, en todo caso tonalidades intemedias en las cuales predominan los tonos oscuros, a esos caracteres de origen genticos que se expresan mucho ms en la progenie (ojos oscuros por ejemplo) se les llama "dominantes" por el hecho de que "tapan" la expresin de los genes de ojos claros (etc.), he dado estos ejemplos porque son los ms evidentes: en la especie humana casi siempre es ms comn que de una pareja en la cual uno de los integrantes tenga ojos, piel y cabellos oscuros y la otra integrante tenga ojos, piel y cabellos claros , salgan los hijos con ojos, piel y cabellos oscuros. Entonces los caracteres que menos se expresan (ojos claros, cabellos claros, piel clara) son denominados "recesivos" y son denominados "recesivos" porque aunque quedan casi siempre tapados pueden reaparecer, aunque ms dificilmente, si (supongamos)

los nietos de la pareja supuesta tienen descendencia con parejas que tambin tienen genes de ojos claros o piel clara o de cabellos claros.

1.9. GENOTIPO El genotipo es la totalidad de la informacin gentica que posee un organismo en particular, en forma de ADN.1 Junto con la variacin ambiental que influye sobre el individuo, codifica su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por tanto, los cientficos y los mdicos hablan a veces por ejemplo del genotipo de un cncer particular, separando as la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar los codones para distintos aminocidos por una mutacin aleatoria (cambiando la secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo). Se le llama genotipo a toda la dotacin gentica. Hay 23 pares de cromosomas en la especie humana, en total 46. La ordenacin recibe el nombre de cariotipo.

1.10.

FENOTIPO

Los individuos de la especie de moluscos Donax variabilis muestran una extraordinaria diversidad fenotpica, tanto en el color como en el patrn de sus conchas. En biologa y ciencias de la salud, se denomina fenotipo a la expresin del genotipo en funcin de un determinado ambiente.1 Los rasgos fenotpicos cuentan con rasgos tanto fsicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestacin visible" del genotipo, pues a veces las caractersticas que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima. Un fenotipo es cualquier caracterstica o rasgo observable de un organismo, como su morfologa, desarrollo, propiedades bioqumicas, fisiologa y comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observacin de la apariencia externa de un organismo.

1.11.

HBRIDO

Un hbrido es el organismo vivo animal o vegetal procedente del cruce de dos organismos de razas, especies o subespecies distintas, o de alguna o ms cualidades diferentes. Caractersticas Muchos de los hbridos generados entre especies diferentes nacen estriles. La utilidad, al hombre, de este tipo de hbridos radica en que son ms fuertes, productivos, etc y, por tanto, ms idneos que stos en su explotacin especfica Genticamente los hbridos son organismos heterocigotos por poseer genes para rasgos distintos, que pueden ser tanto recesivos como dominantes, heredados de sus padres. Cuando hay falta de genes dominantes entre sus alelos, se manifiestan en ellos los caracteres recesivos.

1.12.

PROGENITOR

A los organismos que se reproducen dejando descendencia. Por ejemplo, tus padres son progenitores y t la descendencia que dejan. Segn el diccionario: Antepasado directo de una persona, y en especial el padre y la madre. A los organismos que se reproducen dejando descendencia, tus padres son tus progenitores y t su descendencia. Con los organismos unicelulares una sola clula es la progenitora y las dos clulas resultantes de la divisin son su descendencia (clulas hijas).

1.13.

MUTACIN

La mutacin en gentica y biologa, es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo ) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequea proporcin de la poblacin (variante) o del organismo (mutacin). La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad gentica, sin

embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutacin no habra cambio y sin cambio la vida no podra evolucionar.

1.14.

ADN

La estructura del ADN (cido desoxirribonuleico) es una doble hlice, formada por dos cadenas anti paralelas y complementarias de nucletidos. Ambas cadenas se extienden longitudinalmente, girando hacia la derecha alrededor de un eje. Cada nucletido est formado por una base nitrogenada, desoxirribosa y un grupo fosfato: 1. Una base nitrogenada Es una molcula plana, con uno o dos anillos en su estructura, que invariablemente contiene nitrgeno. En el ADN, las bases nitrogenadas son: - Adenina (A) - Citosina (C) - Guanina (G) - Timina (T) 2. Desoxirribosa Es un azcar de cinco carbonos, cuyo carbono 1' est unido a un nitrgeno de la base nitrogenada. Como caracterstica, el carbono 2' no tiene enlace con oxgeno. 3. Un grupo fosfato El fosfato est unido al carbono 5' de la desoxirribosa. Al expresarse un gen, la informacin se transfiere del ADN al ARN a las protenas. Por esta razn es necesario conocer la estructura y la funcin tanto del ARN como de las protenas.

1.15.

ARN

El ARN (cido ribonucleico) es una molcula muy semejante al ADN, pero estructural y funcionalmente ambas tienen diferencias notorias. El ARN es tambin una cadena de nucletidos, y cada uno de ellos est formado por una base nitrogenada, ribosa y un grupo fosfato: 1. Una base nitrogenada, que puede ser: - Adenina - Guanina - Citosina - Uracilo (U) A diferencia del ADN, el ARN no contiene timina, sino uracilo. 2. Ribosa El carbono 2' de la ribosa s tiene un enlace con oxgeno, mientras que la desoxirribosa del ADN no. 3. Un grupo fosfato El fosfato est unido al carbono 5' de la ribosa. As, la principal diferencia es que el ARN est formado por ribo nucletidos; y el ADN, por desoxirribonucletidos. ste y todos los temas del segundo semestre de biologa los encuentras en el libro abajo descrito. Saludos y que ests bien.

1.16.

BASES NITROGENADAS

Las bases nitrogenadas son compuestos orgnicos cclicos, que incluyen dos o ms tomos de nitrgeno. Son parte fundamental de los nucletidos, nucletidos, nucletidos

cclicos (mensajeros intracelulares), di nucletidos (poderes reductores) y cidos nucleicos. Biolgicamente existen seis bases nitrogenadas principales (en realidad hay muchas ms), que se clasifican en tres grupos, bases isoaloxaznicas (derivadas de la estructura de la isoaloxazina), bases pricas o purinas (derivadas de la estructura de la purina) y bases pirimidinas (derivadas de la estructura de la pirimidina). La flavina (F) es isoaloxaznica, la adenina (A) y la guanina (G) son pricas, y la timina (T), la citosina (C) y el uracilo (U) son pirimidnicas. Por comodidad, cada una de las bases se representa por la letra indicada. Las bases A, T, G y C se encuentran en el ADN, mientras que en el ARN en lugar de timina aparece el uracilo.

1.17.

PURINAS

La purina es una base nitrogenada, un compuesto orgnico heterocclico aromtico. La estructura de la purina est compuesta por dos anillos fusionados, uno de seis tomos y el otro de cinco. En total estos anillos presentan cuatro nitrgenos, tres de estos son bsicos, ya que tienen el par de electrones sin compartir en orbitales sp2 en el plano del anillo, el nitrgeno restante no tiene carcter bsico ya que el par de electrones no compartidos que posee, es parte del sistema de electrones del sistema aromtico, por lo cual se encuentran des localizados e incapaces de captar un protn. Dos de las bases de los cidos nucleicos, adenina (tambin llamada 6-aminopurina) y guanina (o 2-amino-6-oxo-purina), son derivados de una purina. En el ADN (cido desoxirribonucleico, almacenador principal y fundamental de la informacin gentica en todos los seres vivos), estas bases se unen con sus pirimidinas complementarias, la timina (2,4-dioxi-5metilpirimidina) y la citosina (2-oxi-4-aminopirimidina), a travs de enlaces de hidrgeno. A = T (doble enlace) G C (triple enlace) En el ARN (cido ribonucleico, encargado principalmente de copiar y transimitir la informacin gentica en todos los seres vivos), la complementaria de la adenina es el uracilo (o 2,4dioxipirimidina) en vez de la timina: A = U (doble enlace) G C (triple enlace)

1.18.

PIRIMIDINA

La pirimidina es un compuesto orgnico, similar al benceno, y a la piridina pero con un anillo heterocclico: dos tomos de nitrgeno sustituyen al carbono en las posiciones 1 y 3. Se degrada en sustancias muy solubles como alanina beta y aminoisobutirato beta, precursores de acetil-CoA y succinil-CoA. Derivados La pirimidina tiene tres derivados muy importantes para la vida, ya que forman parte de los cidos nucleicos: la timina, la citosina y el uracilo; las tres tienen un grupo carbonilo (=O) en el carbono 2; las dos primeras forman parte del ADN donde se aparean con sus purinas complementarias, mientras que la ltima est presente solo en del ARN.

1.19.

TRIPLETE

En biologa el triplete o codn es un grupo de nucletidos que corresponden a un aminocido concreto.

1.20.

NUCLETIDO

Los nucletidos son molculas orgnicas formadas por la unin covalente de un monosacrido de cinco carbonos (pentosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato. El nuclesido es la parte del nucletido formado nicamente por la base nitrogenada y la pentosa. Son los monmeros de los cidos nucleicos (ADN y ARN) en los cuales forman cadenas lineales de miles o millones de nucletidos, pero tambin realizan funciones importantes como molculas libres (por ejemplo, el ATP).

1.21.

NUCLESIDO

Un nuclesido es una molcula manomtrica orgnica que integra las macromolculas de cidos nucleicos que resultan de la unin covalente entre una base nitrogenada con una pentosa que puede ser ribosa o desoxirribosa. Ejemplos de nuclesidos son la citidina, uridina, adenosina, guanosina, timidina y la inosina.

Los nuclesidos pueden combinarse con un grupo fosfrico (cido fosfrico: H3PO4) mediante determinadas quinasas de la clula, produciendo nucletidos, que son los componentes moleculares bsicos del ADN y el ARN. Los nuclesidos pueden ser de dos tipos, dependiendo de la pentosa que contengan: Ribonuclesidos: la pentosa es la ribosa Desoxirribonuclesidos: la pentosa es la 2-desoxirribosa

1.22.

REPLICACIN DE ADN

El proceso de replicacin de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idntica). De esta manera de una molcula de ADN nica, se obtienen dos o ms "clones" de la primera. Esta duplicacin del material gentico se produce de acuerdo con un mecanismo semiconservativo, lo que indica que las dos cadenas complementarias del ADN original, al separarse, sirven de molde cada una para la sntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hlice contiene una de las cadenas del ADN original. Gracias a la complementacion entre las bases que forman la secuencia de cada una de las cadenas, el ADN tiene la importante propiedad de reproducirse idnticamente, lo que permite que la informacin gentica se transmita de una clula madre a las clulas hijas y es la base de la herencia del material gentico. La molcula de ADN se abre como una cremallera por ruptura de los puentes de hidrgeno entre las bases complementarias liberndose dos hebras y la ADN polimerasa sintetiza la mitad complementaria aadiendo nucletidos que se encuentran dispersos en el ncleo. De esta forma, cada nueva molcula es idntica a la molcula de ADN inicial. La replicacin empieza en puntos determinados: los orgenes de replicacin. Las protenas iniciadoras reconocen secuencias de nucletidos especficas en esos puntos y facilitan la fijacin de otras protenas que permitirn la separacin de las dos hebras de ADN formndose una horquilla de replicacin. Un gran nmero de enzimas y protenas intervienen en el mecanismo molecular de la replicacin, formando el llamado complejo de replicacin o

replisoma. Estas protenas y enzimas son homlogas en eucariotas y arqueas, pero difieren en bacterias.

1.23.

TRANSCRIPCIN GENTICA

La transcripcin del ADN es el primer proceso de la expresin gnica, mediante el cul se transfiere la informacin contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de protena utilizando diversos ARN como intermediarios. Durante la transcripcin gentica, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un ARN mensajero que mantiene la informacin de la secuencia del ADN. De esta manera, la transcripcin del ADN tambin podra llamarse sntesis del ARN mensajero.

1.24.

TRADUCCIN (GENTICA)

La traduccin es el segundo proceso de la sntesis proteica (parte del proceso general de la expresin gnica). La traduccin ocurre tanto en el citoplasma, donde se encuentran los ribosomas, como tambin en el retculo endoplasmtico rugoso (RER). Los ribosomas estn formados por una subunidad pequea y una grande que rodean al ARNm. En la traduccin, el ARN mensajero se decodifica para producir un polipptido especfico de acuerdo con las reglas especificadas por el cdigo gentico. Es el proceso que convierte una secuencia de ARNm en una cadena de aminocidos para formar una protena. Es necesario que la traduccin venga precedida de un proceso de transcripcin. El proceso de traduccin tiene cuatro fases: activacin, iniciacin, elongacin y terminacin (entre todos describen el crecimiento de la cadena de aminocidos, o polipptido, que es el producto de la traduccin). En la activacin, el aminocido (AA) correcto se une al ARN de transferencia (ARNt) correcto. Aunque tcnicamente esto no es un paso de la traduccin, es necesario para que se produzca la traduccin. El AA se une por su grupo carboxilo con el OH 3' del ARNt mediante un enlace de tipo ster. Cuando el ARNt est enlazado con un aminocido, se dice que est "cargado". La iniciacin supone que la subunidad pequea del ribosoma se enlaza con el extremo 5' del ARNm con la ayuda de factores de iniciacin (FI), otras protenas que asisten el proceso. La elongacin ocurre cuando el siguiente aminoacil-ARNt (el ARNt cargado) de la secuencia se enlaza con el ribosoma adems de con un GTP y un factor de elongacin.

1.25.

HERENCIA GENTICA

La herencia gentica es la manera en que se transmiten, de generacin en generacin, las caractersticas fisiolgicas, morfolgicas y bioqumicas de los seres vivos bajo diferentes condiciones ambientales.1 La herencia gentica es la transmisin a travs del material gentico existente en el ncleo celular, de las caractersticas anatmicas, fisiolgicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes. La herencia consiste en la transmisin a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestacin exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se

llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carcter que presenta un individuo.[cita requerida] Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teora cromosmica de la herencia, tambin conocida como teora cromosmica de Sutton y Boveri: Los genes estn situados en los cromosomas. Los genes estn dispuestos linealmente en los cromosomas. La recombinacin de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosmicos (Crossing over).

1.26.

CDIGO GENTICO

El cdigo gentico es un conjunto de normas por las que la informacin codificada en el material gentico (secuencias de ADN o ARN) se traduce en protenas (secuencias de aminocidos) en las clulas vivas. El cdigo define la relacin entre secuencias de tres nucletidos, llamadas codones, y aminocidos. Un codn se corresponde con un aminocido especfico. El ARN se basa en transportar un mensaje del ADN a la molcula correspondiente La secuencia del material gentico se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una funcin equivalente a letras en el cdigo gentico: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN. Debido a esto, el nmero de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminocidos (siendo adems uno de ellos el codn de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado mbar; UGA, llamado palo). La secuencia de codones determina la secuencia aminoacdica de una protena en concreto, que tendr una estructura y una funcin especficas.

Para comprender sus leyes y las deducciones posteriores a sus enunciados, debemos conocer un poco de la historia. Las leyes de Mendel tal como se ve en el segundo video del link que les dej, se explican hoy conociendo la ubicacin de los genes en los cromosomas, y las divisiones celulares. En particular la meiosis donde se forman las gametas. Los experimentos propios de Mendel y el redescubrimiento de sus seguidores son varios y hay varios sitios que los describen.

Anlisis de las Leyes de Mendel a travs del conocimiento de la meiosis

Durante la meiosis es decir, cuando se dividen las clulas de los tejidos germinales y se forman as los ovocitos y/o espermatozoides, los genes se mezclan, tanto los que estn en cromosomas homlogos, mediante crossing over como los que estn en distintos cromosomas (la recombinacin intercromosmica). Esta ltima es la explicacin de la 3ra. Ley de Mendel o Ley de la transmisin independiente.

Primera Ley de Mendel o Ley de la uniformidad: Enunciado:

Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si se cruzan dos razas o lneas puras que difieren para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores, independientemente de la direccin del cruzamiento (por ejemplo macho negro por hembra gris o viceversa). Para enunciar la Ley de la Uniformidad (1ra Ley), cruz dos lneas puras u homocigotas para una caracterstica y lo que observ es que toda la F1 o filial 1 era uniforme fenotpicamente es decir que tenan los individuos de la F1 tenan el mismo aspecto y adems que este se pareca al de uno de los progenitores. En este caso como cada uno de los progenitores es homocigota, solo le puede pasar a la descendencia el nico alelo o variante del gen que porta. Imaginemos que ocurrira con una caracterstica como el color en los gatos. La variante D o alelo dominante expresa color Negro y solo los homocigotas recesivos (dd) son de color gris

En el caso de que Mendel hubiera trabajado con genes del color en gatos, esto es lo que habra observado:

Esquema de la Primera Ley de Mendel F1: es la Filial 1 PG: es la Proporcin genotpica PF: Proporcin fenotpica.

Segunda Ley de Mendel o Ley de la Segregacin:

Enunciado
Cuando se cruza a la F1 entre s se observa en la F2 un proporcin fenotpica de 3:1 re apareciendo el factor que haba desaparecido en la F1, esto es debido a que los miembros de parejas allica se separa unos de otros sin sufrir modificaciones cuando un heterocigota forma sus gametas . Otra forma de decirlo es que se establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generacin, reaparecen en la segunda en proporcin de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generacin que resultan de los hbridos de la primera generacin son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variacin se explica por la segregacin de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el hbrido y que luego se separan entre los distintos gametos.

Ahora lo que le intrig es que al hacer este tipo de cruzamiento es que el Factor gris o variante del alelo gris, desapareca en la Filial 1. La gran pregunta fu; qu ocurri con el factor gris? desapareci? se perdi? Fu entonces donde se plante cruzar la Filial 1 entre s. Es decir cruzar a los heterocigotas entre s. Al realizar este segundo cruzamiento, se encontr con el hecho de que que el factor gris reapareca en un 25 % de la descendencia. O sea que no se haba perdido, sino que estaba presente en la Filial 1 pero en forma oculta, y que de alguna manera volva a aparecer en la F2 porque los alelos de un gen se separan unos de otros en la meiosis.

Por ello a la Segunda ley de Mendel se la llama Ley de la Segregacin. Veamos el mismo ejemplo con gatos

Segunda ley de Mendel Los gatos grises vuelven a aparecer ya que el alelo gris estaba en los animales de la F1, solo que estaba enmascarado por el alelo DOMINANTE (el negro). As cada individuo de la F1(Dd) lo posea y al formar las gametas los alelos se separan o segregan unos de otros sin sufrir modificaciones. Solo pueden aparecer individuos grises si se unen una gameta materna con el alelo gris y otra paterna con el mismo alelo. A esta forma de representacion de las posibles gametas de cada progenitor y las posibles combinaciones genotpicas en froma de cuadro de denomina DIAGRAMA DE PUNNET.

Punnet 2da ley Esta es la ley de la segregacin y se explica por la separacin de los alelos de un gen en la Anafase I y II. Por eso se la llam Ley de la segregacin.

Cuando, como y por qu se cumple la ley de la segregacin:

En el caso en que los alelos de los genes se separen en Anafase II, post reduccin, ya que se separan cuando ya las celulas tienen la mitad de los cromosomas, es cuando hay entrecruzameintos entre el gen y el centrmero. Lo vemos en el esquema de abajo

Tercera Ley De Mendel: Ley De La Transmisin Independiente:

En este caso, Mendel no conforme con el hallazgo de la 1ra y 2da Ley se pregunta que pasara si hiciera los mismos cruzamientos de la 1ra y 2da, pero teniendo en cuenta 2 caractersticas al mismo tiempo, dara eso los resultados esperados de combinar lo que ocurra con cada caracterstica por separado? Enunciado:
Al aparear a dos dihibridos entre s se observa en la descendencia una proporcin fenotpica de 9:3:3:1, esto se debe a que los miembros de dos parejas de alelos distintos (2 genes diferentes) se transmiten independientemente uno del otro. Otra manera de decirlo es Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres. Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisin de dos o ms caracteres, cada par de alelos que controla un carcter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carcter en la segunda generacin, combinndose de todos los modos posibles.

Punnet 3ra Ley Las proporciones que el observ tanto las genotpicas (PG) como las fenotpicas (PF) dan el resultado esperado ya que si a cada caracterstica la tratamos por separado y las combinamos matemticamente da exactamente las proporciones geno y fenotpicas de las 3ra. Ley. A modo de ejemplo: Dd x Dd: PG: 1/4 DD, 1/2 Dd y 1/4 dd. Los mismo ocurre con el largo del pelo: por ejemplo Ll x Ll: Dara iguales proporciones: 1/4 LL, 1/2 Ll y 1/4ll Ahora si combino las posibilidades de Dd con Ll sera lo mismo que calcular probabilidades que de que sucedan una cosa y la otra juntas o sea que las debo mutiplicar: 1/2 X 1/2: 1/4, o sea 4/16 que es la misma PG que se da la cruzar DdLl xDdLl y obtener individuos dihbridos (DdLl): 4/16 (ver en el cuadro la PG esperada de los DdLl.

Al ver el diagrama de Punnet vemos que se pueden dar 9 genotipos posibles en disitintas proporciones y solo 4 fenotipos en una proporcin de 9:3:3:1. Si cada dihbrido forma 4 clases de gametas esto hace posible el resultado.

Cuando donde y por qu se cumple la 3ra ley de Mendel?

La 3ra ley de Mendel se cumple gracias a la coorientacin de cada uno de los pares de homlogos en la Metafase I de la meiosis. Cada par de bivalentes (cromosoma materno y paterno) se ubican arriba o debajo de la placa ecuatorial e independientemente de como lo hacen los otros bivalentes. Esto posibilita que si consideramos a un dihbrido como us Mendel tendremos 2 posibles coorientaciones que darn lugar a 4 clases de gametas en igual proporcin (1/4) de cada clase. Se puede observar en los dos siguentes esquemas Primera disposicin al azar de los cromosomas en Metafase I

Utilidades del conocimiento de las leyes de Mendel

Aun cuando no todos los genes se heredan en las proporciones descripatas por Mendel sin duda todos se heredan de la misma forma, es decir los alelos o diferentes alternativas de un gene se separan en la meiosis y cada gameta llevar solo 1 de ellos (2da Ley de Mendel) y a su vez todos los genes en diferentes pares de cromosomas se transmiten independientemente. Por lo tanto de cada posile genotipo para un dos tres o ms genotipos es posible saber cuantas gametas formar, en que proporciones y por ende predecir resultados de cruzamientos para un criador por ejemplo. Por otra parte de aparemaientos o cruzamientos ya realizados podemos inferir si es una caracterstica gentica y que mecanismo la rige. Es decir si el gen responsable es dominante o recesivo a partir del anlisis del predigree.

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados tambin heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres. Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que tambin llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo. Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (rganos genitales, gnadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho ms frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo. Variantes en la herencia ligada al sexo Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homlogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterlogo, llamado tambin diferencial o no homlogo), la porcin restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector homlogo, como se grafica en el esquema siguiente:

Los varones slo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterlogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisin y expresin de estos genes dependen del sexo de los individuos. Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisin y expresin, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homlogo (heterlogo) del cromosoma X heredado del padre. Tambin podemos decir que la herencia ligada al sexo no es ms que la expresin en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.

En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.

As, pues, un carcter determinado por un gen del cromosoma X aparecer si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homcigota en ambos casos). Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carcter, igual se manifestar el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clsico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel. El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homloga) en el Y, actan como en el caso anterior. De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homlogos de los cromosomas XY (llamados genes pseudoautosmicos) y dadas las caractersticas de estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los trastornos producidos a causa de estos genes se heredarn de acuerdo a las leyes genticas que rigen la herencia autosmica (o sea, funcionan igual que los autosmicos). Pero es mucho ms frecuente que los genes estn en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos se manifestarn siempre, ya sean dominantes o recesivos. Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto recesivos como dominantes.

Herencia recesiva ligada al sexo

En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la meiosis (en la Profase I) por sus fragmentos homlogos y por tanto se pueden producir entrecruzamientos en esta zona. Herencia ligada al cromosoma Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homlogo del cromosoma Y son heredados nicamente por los hijos varones y se manifestarn en todos los hombres que los lleven y slo en los hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos.

La transmisin de los genes situados en el segmento no homlogo del cromosoma Y es la herencia holndrica.. Herencia ligada al cromosoma X. La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X . Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresin en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X. Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres nicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones slo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese. Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin saberlo y transmitrselo a su hijo, que expresar el rasgo o el trastorno. Entre los ejemplos de trastosnos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos del daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivo situado precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X. Recalcamos que, debido a su ubicacin, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X), mientras que en los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el nico cromosoma X que tienen. Daltonismo Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomala que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar tambin ceguera para los colores, y hay muchos tipos. La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el qumico ingls John Dalton, en 1794. El nombre de esta alteracin hace referencia, precisamente, a este cientfico. Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer sea daltnica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X (homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente. La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltnico es normal. No existen grandes complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es necesario el reconocimiento de colores.

Este trastorno es 16 veces ms frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las mujeres; por tanto; la mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visin normal en uno de los cromosomas X). 1. Madre normal (XNXN) y padre normal (XNY): XN XN XN XNXN XNXN Y XNY XNY

Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) ser daltnico ni portador. 2. Madre normal (XNXN) y padre daltnico (XdY): XN XN Xd XdXN XdXN Y XNY XNY

Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales (100 por ciento). La combinacin descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):

Solo hijas portadoras, hijos no afectados.

3. Madre portadora y padre normal: Xd XN XN XNXd XNXN Y XdY XNY

4. Madre portadora y padre daltnico: Xd XN Xd XdXd XdXN Y XdY XNY

El 50 por ciento de hijas portadoras, 50 por ciento hijas daltnicas, 50 por ciento hijos daltnicos, 50 por ciento hijos normales. 5. Madre daltnica y padre normal: Xd Xd XN XNXd XNXd Y XdY XdY Todas las hijas portadoras y todos los hijos daltnicos. 6. Madre daltnica y padre daltnico: Xd Xd Xd XdXd XdXd Y XdY XdY Todos los hijos (hombres y mujeres) daltnicos. Estadsticamente, lo ms habitual es la madre portadora con un padre normal.

Hemofilia A La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de coagulacin llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequea. A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los msculos.

La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recin nacidos. Existe un tratamiento mediante la infusin del Factor VIII (transfusin de sangre). Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan ms de lo normal en detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos sntomas. Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de la madre).

Herencia dominante ligada al sexo

La herencia dominante ligada al sexo tiene lugar cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes. Aunque la gran mayora de las enfermedades que en la especie humana son transmitidas por genes ligados al sexo se deben, como ya vimos, a un gen recesivo, tambin hay ejemplos en los cuales el gen para alguna de las enfermedades es dominante, aunque los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes. Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el carcter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos (ya que estos no reciben el cromosoma X sino que el Y, que no lleva el gen. Las mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas. A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre est afectada (un X anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa estadstica es de: Dos hijos (una mujer y un varn) con la enfermedad Dos hijos (una mujer y un varn) sin la enfermedad XE Xs Xs XEXs XsXs Y XEY XsY

Para mayor comprensin identificamos al gen o elelo dominante con una E mayscula (Enfermedad) y sano o recesivo con una s minscula (sano).

Ahora, si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre est afectado (un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa estadstica es de:

Dos nias con la enfermedad Dos nios sin la enfermedad Xs Xs XE XEXs XEXs Y XsY XsY

Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la administracin de vitamina D).

El cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un cdigo, establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus cromosomas. (vase el apartado Nomenclatura de este artculo). Debido a que en el mbito de la clnica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula metafsica ordenados de acuerdo a su morfologa (metacntricos, submetacntricos, telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que estn caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el ncleo de cada clula,1 organizados en 22 pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las

bandas en sub-bandas, gracias a las tcnicas de marcado.

No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberracin cromosmica. Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posicin del centrmero, que define su morfologa. De esta manera, el cariotipo humano queda formado as:

Grupo A: Se encuentran los pares cromosmicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacntricos. En concreto, 1 y 3 metacntricos; 2 submetacntrico.

Grupo B: Se encuentran los pares cromosmicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacntricos (con dos brazos muy diferentes en tamao). Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacntricos. Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocntricos con satlites. Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeos, metacntrico el 16 y submetacntricos 17 y 18. Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeos y metacntricos. Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeos y acrocntricos (21 y 22 con satlites).

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalas numricas y estructurales, cosa que sera muy difcil de observar mediante gentica mendeliana.

Requisitos para el estudio del cariotipo

Ante todo, deben guardarse las mximas condiciones de esterilidad. Adems, debe cumplirse lo siguiente:

Las clulas deben encontrarse en divisin. Para ello, se har la incubacin de la muestra en presencia de productos inductores de la mitosis (mitgenos), como es el caso de fitohemoaglutinina. Las clulas deben pararse en prometafase, empleando colchicina, la cual interfiere en la polimerizacin de los microtbulos del huso mittico. Con el objetivo de conseguir una buena separacin cromosmica, las clulas deben someterse a choque osmtico. Para ello, se emplea un medio hipotnico (0,075M KCl), que ocasiona el aumento de volumen de las clulas. Las clulas tienen que ser fijadas. Hay que proceder a la tincin de los cromosomas para que sean identificables.

Mtodo de estudio del cariotipo

Toma de sangre perifrica y separacin de los glbulos blancos (linfocitos T) Incubacin en presencia de productos que inducen a la mitosis (mitgenos), como la fitohemoaglutinina Detencin de la mitosis en la metafase (utilizando colchicina, que interfiere en la polimerizacin de los microtbulos del huso mittico)

Paso por un medio hipotnico que hace que las clulas se hinchen Depositar una gota de la preparacin entre porta y cubre (sobre el cual se hace presin para dispersar los cromosomas) Fijar, teir y fotografiar los ncleos estallados (10-15; 30 en mosaicos). Se miran de 10 a 15 ncleos porque puede haber muchos falsos positivos debido a que le hemos aadido mitgenos (de manera que las clulas se dividen de forma rpida y precipitada) y colchicina, los cuales pueden provocar mutaciones e irregularidades en los cromosomas. Si los 10-15 ncleos no son iguales puede ser debido a estas sustancias o a que nos encontremos delante de un organismo mosaico (por lo que deberamos mirar ms ncleos) Actualmente existen aparatos de captacin y programas de anlisis que elaboran el cariotipo automticamente con los datos obtenidos

Cariotipo clsico
En el cariotipo clsico se suele utilizar una solucin de Giemsa como tincin (especfica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrn caracterstico de banda que ayuda a identificarla. Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Adems, las diferentes regiones y subregiones teidas reciben designaciones numricas segn la posicin a la que se encuentren respecto a estos brazos cromosmicos. Por ejemplo, el sndrome de Cri du Chat implica una delecin en el brazo corto del cromosoma 5. Est escrito como 46, XX, 5p-. La regin crtica para este sndrome es la delacin de 15.2, la cual es escrita como 46,XX, del(5)(p15.2)3

Cariotipo espectral

El anlisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnologa de citogentica molecular que permite el estudio y visualizacin de los 23 pares de cromosomas en forma simultnea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA especfico de cada cromosoma con diferentes fluorforos. Debido a que hay un limitado nmero de fluorforos espectralmente distintos, un mtodo de etiquetado combinatorio es usado para generar muchos colores diferentes. La diferencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas y analizadas usando un interfermetro agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento de imgenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinacin espectralmente diferente, permitiendo la visualizacin de cromosomas coloreados.4 Esta tcnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosmicas en clulas cancergenas y otras patologas cuando el bandeo con Giemsa u otras tcnicas no son lo suficientemente precisas. no son suficientemente seguras Este tipo de tcnicas mejorar la identificacin y diagnstico de las aberraciones cromosmicas en citogentica prenatal as como en clulas cancerosas.

Cariotipo digital
El cariotipo digital es una tcnica utilizada para cuantificar el nmero de copias de ADN en una escala genmica. Se trata de secuencias de locus de ADN especficos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas. Este mtodo es tambin conocido como cariotipado virtual.

Observaciones en cariotipo

Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamao a lo largo del ciclo celular, pasando de estar muy poco compactados (interface) a estar muy compactados (metafase). Diferencia de posicin del centrmero. Las diferencias en el nmero bsico de cromosomas puede ocurrir debido a desplazamientos sucesivos que quitan todo el material gentico de un cromosoma, haciendo que este se pierda. Diferencias de grado y distribucin de regiones de heterocromatina. La heterocromatina, es una forma inactiva de ADN condensada localizada sobre todo en la periferia del ncleo que se tie fuertemente con las coloraciones, tomando coloracin ms oscura que la cromatina.

La variacin de estos cromosomas es encontrada frecuentemente:

Entre sexos Entre gametos y el resto del cuerpo. Entre los miembros de una poblacin. Variacin geogrfica

Diversidad y evolucin del cariotipo

Aunque la replicacin del ADN y la transcripcin del ADN estn altamente estandarizadas en eucariotas, no puede decirse lo mismo de sus cariotipos, ya que son sumamente variables entre especies en el nmero de cromosomas y en la organizacin detallada a pesar de haber sido construidos con las mismas macromolculas. Esta variacin proporciona la base para una gama de estudios que podra llamarse citologa evolutiva. En algunos casos incluso hay significantes variaciones dentro de las especies. En una revisin del 2000 Godfrey y Masters concluyen: "En nuestra visin, es poco probable que un proceso o el otro, puedan independientemente contar para el amplio rango de estructuras de cariotipo que son observadas.. Pero usadas en conjunto con otros datos filogenticos, el fisiona miento cario tpico puede ayudar a explicar dramticas diferencias en los nmeros diploides entre especies estrechamente relacionadas, que antes fueron inexplicables.
Cambios durante el desarrollo

A lo largo del tiempo, algunos de los organismos fueron eliminando la presencia de algunos componentes de su ncleo, as como la heterocromatina.

La eliminacin del cromosoma; En algunas especies (moscas) los cromosomas se van eliminando durante el desarrollo. La disminucin de la cromatina; En este proceso (en algunos coppodos) parte de los cromosomas son emitidos hacia fuera en algunas clulas. Este es un proceso donde el genoma est cuidadosamente organizado, donde se organizan y construyen nuevos telmeros y donde ciertas regiones de la heterocromatina se pierden X-inactivacin; La inactivacin de un cromosoma X se lleva a cabo durante el desarrollo temprano de los mamferos. En los mamferos placentarios, la inactivacin es al azar entre los dos X, pero en marsupiales es el cromosoma X paterno el que se inactiva.

Hay veces que se dan casos donde algunos cromosomas son anormales por lo que resulta un trastorno para el nuevo descendiente.
Nmero de cromosomas en cada serie

"Ellos simplemente no podan creer lo que haban visto... Ellos se mantuvieron en silencio por dos o tres aos porque ellos pensaban que algo haba andado mal con su cultivo de tejidos... Pero cuando ellos obtuvieron un par ms de especimenes, ellos confirmaron sus hallazgos".

Ploida: el nmero de receptores en un cariotipo

La poliploida (ms de dos conjuntos de cromosomas homlogos en las clulas) se produce principalmente en las plantas. Ha sido de gran importancia en la evolucin de estas segn Stebbins.18 19 20 21 La proporcin de las plantas con flores poliploides es de 30-35% y en el caso de las gramneas un valor mucho ms elevado, alrededor del 70%. La poliploida en plantas inferiores (helechos y psilotales) tambin es comn. Algunas especies de helechos han alcanzado niveles de poliploida muy por encima de los niveles ms altos conocidos en plantas con flores. La poliploida en animales es mucho menos comn, alcanzando importancia en algunos grupos. En humanos se han registrado casos de embriones y fetos triploides (69, XXX) e incluso tetraploides (92, XXXX) que con un gran porcentaje acababan en aborto natural; en el caso poco frecuente de neonatos con dicha carga cromosmica, sus esperanzas de vida no superaban los pocos das postparto debido a diversas alteraciones en todos sus rganos. La endopoliploida se produce cuando los tejidos adultos de las clulas han dejado de dividirse por mitosis, pero los ncleos contienen ms cantidad de cromosomas somticos originales. En muchos casos, los ncleos endodiploides contienen decenas de miles de cromosomas (no pueden contarse con exactitud). Las clulas no siempre contienen exactamente mltiplos (potencias de dos), razn por la cual el aumento en el nmero de conjuntos de cromosomas causados por la reproduccin no es del todo exacto. Este proceso (sobre todo estudiado en insectos y algunas plantas superiores) puede ser una estrategia de desarrollo para aumentar la productividad de los tejidos que son muy activos en la biosntesis. Este fenmeno ocurre espordicamente a travs del reino eucariota desde protozoo hasta el hombre; Este es diverso y complejo, y sirve a la diferenciacin y morfognesis de muchas formas.

Anomalas cromosmicas
Estas anomalas pueden ser numricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Las anomalas numricas, tambin conocidas como aneuploida, hacen referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genticas. La aneuploida se puede observar frecuentemente en clulas cancerosas. En los animales

slo son viables las monosomas y las trisomas, ya que las nulisomas son letales en individuos diploides. Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinacin homloga. Ambos tipos de anomalas pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarn presentes en todas las clulas del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genticos individuales que tiene normal y anormal algunas clulas. Anomalas cromosmicas en humanos:

Sndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0) Sndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, tambin conocido como 47 XXY. Es causada por la adicin de un cromosoma X. Sndrome de Edwards, causado por una trisoma (tres copias) del cromosoma 18. Sndrome de Down, causado por la trisoma del cromosoma 21. Sndrome de Patau, causado por la trisoma del cromosoma 13.

Tambin se detect la existencia de la trisoma 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven despus de nacer. No se han registrado casos en humanos de trisomas en el cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no llegan a nacer. Hay algunos trastornos que se derivan de la prdida de un solo trozo de cromosoma, entre ellas:

Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recin nacidos parecido al maullido de un gato debido a una malformacin de la laringe. Sndrome de supresin que se da por la prdida de una parte del brazo corto del cromosoma 1. Sndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15.

Estas anomalas cromosmicas tambin pueden ocurrir en clulas cancerosas de un individuo genticamente normales. Un ejemplo bien documentado es el de Cromosoma Filadelfia o la llamada translocacin Filadelfia que es una anormalidad gentica asociada a la leucemia mieloide crnica (LMC). Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los enfermos de leucemia mieloide crnica presenta esta anormalidad, mientras el resto de los enfermos padecen translocaciones crpticas invisibles a las preparaciones mediante el mtodo de banda G u otras translocaciones que afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y 22. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus posiciones. El resultado es que parte del gen de regin de fractura (BCR, Breakpoint Cluster Region, en ingls) del cromosoma 22 (regin q11) se fusiona con parte del gen ABL del cromosoma 9 (regin q34). El gen ABL toma su nombre de Abelson, el nombre de un virus causante de leucemias precursor de una protena similar a la que produce este gen.

Ejemplos de frmulas cromosmicas

Aberraciones numricas euploides: el nmero total de cromosomas es mltiplo del nmero haploide. 69,XXY: cariotipo anormal, con 69 cromosomas (triploide), 2 cromosomas X y un cromosoma Y.

Aberraciones numricas aneuploides: el nmero total de cromosomas no es mltiplo del nmero haploide, es decir, hay uno o ms cromosomas de menos o de ms. 45,X: monosoma en la que hay 45 cromosomas al tener un nico cromosoma X. Es tpico en persona con el Sndrome de Turner. 47,XXY o tambin 47,XY,+X: hombre con un cromosoma X adicional (sndrome de Klinefelter) lo que provoca que el individuo no desarrolle los caracteres sexuales secundarios.

47,XX,+21: mujer con sndrome de Down.

Mosaicismo: existencia de varias poblaciones celulares diferentes en el mismo individuo. 45,X/46,XY mosaico con dos lneas celulares, una con 45 cromosomas y un nico X y otra con 46 cromosomas, un X y un Y.

Aberraciones estructurales: son aquellas en que uno o ms cromosomas cambian su estructura propia por la adicin o prdida de material gentico, por alteracin de su forma o del patrn de bandas. Estos cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosmica. En la frmula cromosmica hay que especificar, tras el nmero total de cromosomas seguido de una coma, el tipo de reorganizacin con la correspondiente abreviatura. 46,X,i(X): 46 cromosomas, con un cromosoma X normal y un isocromosoma X. 46,XX,del(7)(q1q3): mujer con una delecin de la banda 1 a la banda 3 del brazo q del cromosoma 7.

47,XX,+mar: mujer con un fragmento de ADN que no se sabe de dnde viene.

46,XY,inv(11)(p11p15): varn con una inversin dentro del cromosoma 11, de la banda p11 a la banda p15.

HIDROCEFALIA
Causas

Se bloquea el flujo de LCR. ste no logra absorberse apropiadamente en la sangre. El cerebro produce demasiada cantidad de dicho lquido. Defectos genticos Ciertas infecciones durante el embarazo
Sntomas Ojos que parecen mirar hacia abajo. Irritabilidad. Convulsiones. Suturas separadas. Somnolencia. Vmitos. Dificultad para la alimentacin. Somnolencia excesiva. Dolor de cabeza. Llanto breve, chilln y agudo. Movimientos lentos o restringidos
Tratamiento El objetivo del tratamiento es reducir o prevenir el dao cerebral a travs del mejoramiento del flujo del lquido cefalorraqudeo (LCR). Si es posible, se puede llevar a cabo una ciruga para eliminar la obstruccin. Si no se puede hacer, se puede colocar una sonda flexible llamada derivacin dentro del cerebro para redireccionar el flujo del LCR. La derivacin enva LCR a otra parte del cuerpo, como el abdomen, donde puede absorberse.

Pronstico Sin tratamiento, hasta 6 de cada 10 personas morirn. Las que sobreviven tienen grados diferentes de discapacidades intelectuales, fsicas y neurolgicas. El pronstico depende de la causa. El mejor pronstico lo tiene la hidrocefalia que no se debe a una infeccin. Las personas con hidrocefalia causada por tumores usualmente tienen un pronstico bastante desalentador.

Posibles complicaciones Complicaciones de la ciruga. Infecciones como meningitis o encefalitis. Deterioro intelectual. Dao neurolgico (disminucin en el movimiento, la sensibilidad o el funcionamiento). Discapacidades fsicas

Cundo contactar a un profesional mdico Problemas respiratorios. Letargo o somnolencia extremo. Dificultades para la alimentacin. Fiebre. Llanto chilln. Ausencia de pulso Prevencin Proteja la cabeza del nio o del beb de una lesin. El tratamiento oportuno de infecciones y otros trastornos asociados con la hidrocefalia puede reducir el riesgo de sufrir esta enfermedad.

MICROCEFALIA
La microcefalia se presenta con mayor frecuencia debido a que el cerebro no logra crecer a una tasa normal. El crecimiento del crneo est determinado por el del cerebro, el cual tiene lugar en el tero y durante la lactancia. Fenilcetonuria (FC) materna no controlada Intoxicacin con metilmercurio Rubola congnita Toxoplasmosis congnita Citomegalovirus congnito (CMV) Uso de ciertos frmacos durante el embarazo, especialmente alcohol y fenitona La microcefalia a menudo se diagnostica en el momento del nacimiento o durante los controles del nio sano cuando se mide la talla, el peso y el permetro ceflico del beb. Si usted sospecha que la cabeza del beb es demasiado pequea o no est creciendo normalmente, consulte con el mdico.

CAUSAS

Cundo contactar a un profesional mdico

La microcefalia generalmente la descubre el mdico durante un examen de rutina. Las mediciones de la cabeza son parte de un examen del nio sano hasta los 18 meses (por ms tiempo en algunas circunstancias), son indoloras y toman slo unos cuantos segundos, mientras se coloca la cinta mtrica alrededor de la cabeza del Lo que se puede beb. esperar en el consultorio mdico Cul es la medida del permetro ceflico? Est la cabeza creciendo a una tasa ms lenta que el cuerpo? Qu otros sntomas se presentan?

LABIO LEPORINO
Definicin
Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congnito que consiste en una hendidura o separacin en el labio superior. El labio leporino se origina por fusin incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrin y es uno de los defectos de nacimiento ms frecuentes

Causas
Se estima que algunos factores ambientales (algunos frmacos, drogas, falta de vitaminas, etc.) pueden reaccionar con ciertos genes especficos e interferir as en el proceso normal del cierre del paladar y del desarrollo normal del labio superior. La cabeza del embrin se forma durante las primeras seis a ocho semanas del embarazo

Causas
. Los dos lbulos ms bajos crecen desde los costados para formar la barbilla y el labio inferior. Si estos tejidos no logran encontrarse queda un hueco donde deberan haberse unido. Cuanto ms incompleta sea la fusin de estos puntos ms grave ser la malformacin, que puede ir desde una grieta en el paladar, labio leporino, hasta una cara completamente mal formada.

Tratamiento
El tratamiento del labio fisurado y el paladar hendido depende de la severidad de la malformacin. La mayora de los nios son atendidos por equipos de cirujanos craneofaciales durante su desarrollo, y su tratamiento puede durar toda la vida

Cirugia de labio
Entre los 2 y 3 primeros meses despus de nacido, se realiza la ciruga para cerrar la hendidura del labio. Mientras la ciruga puede ser realizada enseguida del nacimiento, la edad a menudo preferida es de aproximadamente 10 semanas de edad

Controversia
En algunos pases, el labio leporino o el paladar hendido son considerados motivos (generalmente tolerado u oficialmente sancionado) para realizar el aborto ms all del lmite de edad fetal legal, aunque el feto no est en peligro de muerte.

Pubertad precoz Criptorquidia (testculos mal descendidos) Obesidad por escasa movilidad Alergia a materiales de ltex, por la exposicin a ste material en las frecuentes hospitalizaciones y/o intervenciones quirrgicas

La espina bfida es una malformacin congnita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestacin y la mdula espinal queda sin proteccin sea.

Habitualmente la espina bfida proviene de la unin de una predisposicin gentica y factores ambientales. Entre las causas ambientales podemos sealar: Edad materna: madres adolescentes o de ms de 35 aos.

La prevencin de los defectos del tubo neural es muy fcil en los embarazos planeados. Estas alteraciones aparecen en las tres primeras semanas de gestacin, cuando muchas mujeres an no son conscientes de estar embarazadas. Por ello la prevencin debe realizarse antes del embarazo.

ESPINA BFIDA
Aparece un pequeo defecto o abertura en una o ms vrtebras. Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. La mdula espinal y los nervios no estn alterados.

Tres de cada cuatro malformaciones congnitas del tubo neural podran evitarse si la madre toma un suplemento de cido flico desde 3 a 6 meses antes de producirse el embarazo y durante los tres primeros meses del mismo

SNDROME DE DOWN

El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21 original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn se trate de una mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte de las personas con este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error

TRATAMIENTO

DIAGNOSTICO
Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal de forma inequvoca se emplean tcnicas de conteo cromosmico, por lo que es necesario disponer de alguna clula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi la normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los ltimos 150 aos se

han postulado diferentes tratamientos empricos

CUADRO CLNICO El SD es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita. Representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un sndrome gentico ms que de una enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia con frecuencia a algunas patologas, la expresin fenotpica final es muy variada de unas personas a otras.

EPIDEMOLOGA

La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 aos es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 aos es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 aos es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 aos es de 1 por cada 106; en madres de 45 aos es de 1 por cada 30.

TRISONOMA 18

Se produce por la presencia de Mosaicismo en las clulas fetales.

Es una aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. El trabajo clnico se restringe al diagnstico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y a la preparacin psicolgica de los padres para una eventual muerte perinatal. Se da aproximadamente en 1 de cada 3000 concepciones, el 50% de los diagnosticados con el sndrome de Edwards de forma prenatal no suele pasar el periodo prenatal, y el resto suele presentar complicaciones

Sndrome de Patau
El sndrome de Patau es una enfermedad gentica
polimalformativa grave; esto es, que afecta a varios rganos del cuerpo y que ya se presenta desde la formacin del feto. Se trata de un sndrome del que no hay cura conocida ni tratamiento especfico.

Causas o etiologa del sndrome de Patau Al igual que sucede con otras trisomas humanas sndrome de Edwards o sndrome de Down-, buena parte de la trisoma 13 se debe a la no disyuncin cromosmica durante la meiosis, sobre todo en el gameto materno. La causa por la que se presenta el sndrome de Patau, en concreto, se debe a un error en las clulas que provoca la presencia de a tres posibilidades: trisoma D regular del par 13,

Caractersticas y sintomatologa del sndrome de Patau La caracterstica ms habitual del sndrome de Patau hay que buscarla en
la afectacin del sistema nervioso central. Con posterioridad aparecen malformaciones faciales, renales y cardacas, al igual que problemas graves de crecimiento. recibir

alimentos o un sedentarismo absoluto. o un bajo nivel del lquido amnitico en el vientre de la madre donde se desarrolla el beb.

Tratamiento del sndrome de Patau Por lo que respecta al tratamiento de la enfermedad cabe decir que toda persona que padece el sndrome de Patau requerir asistencia de un equipo multidisciplinar desde el primer momento de su vida, ya que las complicaciones son graves desde el inicio y la tendencia es que aumenten y se agraven con rapidez. Por lo general, los enfermos por trisoma 13 presentan una serie de problemas que les impiden llevar a cabo las necesidades ms bsicas del ser humano.

El resultado es un fenotipo (caractersticas externas debidas a la interaccin de una determinada carga gentica con los factores ambientales) femenino. A esta anomala cromosmica tambin se la denomina disgenesia gonadal y est presente en aproximadamente 1 de cada 2.500-3.000 nacimientos de nias vivas. Las gnadas estn representadas por unas cintillas fibrosas, en las que es difcil observar folculos.

CAUSA Trastorno de la diferenciacin sexual, derivado de la ausencia de un cromosoma X.

DIADNSTICO CLNICO Clnicamente se caracteriza por la presencia de una amenorrea primaria (ausencia de menstruacin), infantilismo sexual, talla corta y anomalas congnitas mltiples. Normalmente el diagnstico se establece en la pubertad ante la ausencia de desarrollo sexual. En otras ocasiones, son otras anomalas asociadas al cuadro las que permiten el diagnstico en el momento del nacimiento.

Condicin gentica en la que hay una ausencia congnita de pigmentacin (melanina) de ojos, piel y pelo

Hipopigmentacin Albinismo

Ruta metablica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca

El albinismo es hereditario, (cromosoma 11q) y se transmite de forma autosmica recesiva.

Esquizofrenia

Diagnstico psiquitrico en personas con un grupo de trastornos mentales crnicos y graves

Alteraciones en la percepcin o la expresin de la realidad.

Causa una mutacin sostenida de varios aspectos del funcionamiento psquico del individuo

Dificultad para mantener conductas motivadas y dirigidas a metas, y una significativa disfuncin social.

Suelen comenzar en adultos jvenes y aproximadamente 0,40,6% de la poblacin se ve afectada.

BIBLIOGRAFA

GRIFFITHS, A.J.F., S. R. WESSLER, R.C. LEWONTIN & S. B. CARROLL (2008). Gentica. MGraw-Hill Interamericana. Novena edicin. KLUG, W.S. & CUMMINGS, M.R. (1.998). Conceptos de Gentica. 5 Edicin. Prentice Hall. Espaa. BENITO-JIMENEZ, C. (1.997). 360 Problemas de Gentica. Resueltos paso a paso. 1 Edicin. Editorial Sntesis. Espaa. MENSUA, J.L. (2002). Gentica: Problemas y ejercicios resueltos. Prentice

LINKOGRAFA

es.wikipedia.org/wiki/Terminolog es.wikipedia.org/wiki/Gentica html.rincondelvago.com/terminologia-genetica.html www.buenastareas.com/materias/terminologia-genetica www.123people.es/s/terminologa+gentica www.monografias.com Salud Generales.scribd.com/doc/67539233/TERMINOLOGIA-DE-GENETICAu