FACULTAD DE CIENCIAS BIOLGICAS DEPTO.

CIENCIAS BIOLGICAS

CURSO DE BIOLOGA GENERAL BIO-031

GUA LABORATORIO N 5 GENTICA MENDELIANA

GENTICA
La gentica es la rama de la biologa que estudia la herencia y la variabilidad. Herencia puede ser entendida como el conjunto de semejanzas que existen entre generaciones, es decir entre padres e hijos. Por otra parte la variacin se refiere a las diferencias que existen entre generaciones. Uno de los principales enigmas que los hombres de ciencia del siglo XVIII y principios del siglo XX trataron de develar fue cul era el mecanismo de la transmisin de los caracteres hereditarios? En este sentido, la Teora de Seleccin Natural propuesta por Charles Darwin, an cuando propone el mecanismo por el cual se produca sobrevivencia diferencial de los individuos, no establece cmo estas habilidades, son transmitidas desde padres a hijos. A mediados del siglo XIX y principios del siglo XX, surgen los trabajos realizados por un monje austriaco llamado Gregorio Mendel, quien realiz una serie de investigaciones en vegetales, especficamente guisantes. Sus trabajos representaron un gran aporte al conocimiento de la transmisin de caracteres entre generaciones y, de hecho, es considerado el padre de la Gentica. Gran parte del xito de los trabajos de Mendel radican en que: Utiliz una unidad de estudio adecuada. Una planta de leguminosa arveja (Pisum sativum), que est caracterizada por presentar variedades de rasgos altamente contrastantes y muy notorios, por ejemplo tallo alto y enano; semillas verdes y amarillas; semillas lisas y rugosas, entre otros. Utiliz rasgos puros. Previo a sus cruces realizaba experimentos de autofecundacin que eran repetidos varias veces. Obtuvo una gran descendencia. La descendencia de las plantas de arveja es alta, por lo que de esta forma sus resultados obtenan validez cientfica ya que era posible analizar los resultados estadsticamente. La conclusin de sus trabajos llev a establecer que la transmisin de las caractersticas hereditarias estaba localizada en los gametos, hoy sabemos que la informacin que stos albergan se denomina genes. Cada rasgo estaba determinado por un par de genes que provienen: uno del padre y otro de la madre. Adems, durante la formacin de los gametos se produce la separacin de estos factores (genes) de manera que cada gameto contiene slo un factor. Mendel realiz cruzamientos entre individuos que diferan en una sola caracterstica, lo que se conoce como Monohibridismo. El resultado de este cruce en la primera generacin da como resultado 100% de caractersticas de uno de los progenitores, a esta caracterstica se denomina Dominante. Pero qu sucedi con la segunda caracterstica que desaparece en la primera generacin? Para responder esta pregunta Mendel realiz autofecundacin de los descendientes de la primera generacin y observ que la caracterstica que se haba perdido apareca en una proporcin de un 25% en la segunda generacin filial. Estos resultados indicaron que las caractersticas aparentemente perdidas estaban enmascaradas por el rasgo dominante. A esta caracterstica que reaparece se la denomina Recesivo (Fig. 1).

Parental (P) AA Generacin Filial (F1) 100% Aa Generacin Filial (F2) AA Aa 75% Amarillo Aa aa 25% Rojo aa

Autofecundacin F1

Figura 1. Cruce entre especies que presentan caracteres homocigotos dominantes y recesivos para el color. Trminos genticos En los anlisis genticos existen diferentes terminologas. A continuacin se definen algunos de ellos. Adems, las definiciones fueron asociadas a la figura 1 para un mayor entendimiento: Generacin parental. Se designa con la letra P. Generacin filial. Se refiere a los hijos como F1, F2 para la primera y segunda generacin, respectivamente. Alelo. Dos o ms formas alternativas de un gen, que ocupa un locus o lugar especfico en los cromosomas homlogos. Por ejemplo, para el gen del color de la semilla, los alelos son A (amarillo) y a (verde). Genotipo. Corresponde al conjunto particular de genes de un individuo y se simboliza mediante letras: Aa, AA, aa. Homocigoto. Describe a un organismo que tiene dos alelos idnticos para un gen. Se caracteriza por llevar genes iguales para una determinada caracterstica. Homocigoto recesivo (aa) y Homocigoto dominante (AA). Heterocigoto. Describe a un organismo que tiene dos alelos diferentes para un gen. Es decir, llevan en su constitucin gentica dos alelos distintos para una determinada caracterstica. Heterocigoto (Aa). Fenotipo. Cualquier caracterstica detectable o distintiva de un organismo. Puede ser visible, como el color de una flor o puede requerir pruebas especiales para su identificacin, como la determinacin del grupo sanguneo. El fenotipo es el resultado de la manifestacin de genes que se expresan en un medio ambiente especfico.

Monohibridismo. Es el cruzamiento que considera slo un caracter. Dihibridismo. Cruzamiento que involucra dos caracteres.

Tipos de cruces genticos y leyes de Mendel Primera ley de la Herencia de Mendel o Ley de uniformidad . Si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, su descendencia ser un 100% igual a nivel de genotipo y fenotipo (Fig. 2).
Razas puras para carcter de color de la flor

PP
Generacin F1

pp

Pp x Pp

Figura 2. Esquema que muestra la Primera Ley de Mendel.

Segunda Ley de Mendel o Ley de separacin o disyuncin de los alelos . En cruces monohbridos, se indica que los pares de alelos segregan al azar en la formacin de los gametos (Fig. 3)

RR
Rugosa Lisa

rr

Forma de fruto, cruzamiento: RR x rr Figura 3. Esquema que muestra la Segunda Ley de Mendel. Ejemplo monohibridismo. El color en las semillas de arvejas es controlado por un par de alelos. El color amarillo es dominante y es determinado por el alelo A y el color verde es recesivo y est determinado por el alelo a. Realice los cruzamientos correspondientes a las seis posibles combinaciones entre los 3 genotipos (AA, Aa y aa). Para cada uno de ellos indique la generacin parental (P) y la 1 generacin filial (F1). En esta ltima seale las proporciones fenotpicas y genotpicas. Tercera ley de la Herencia de Mendel o Principio de la segregacin independiente . En cruces dihbridos, se indica que los pares de alelos diferentes se combinan entre s de manera independiente. En este caso se considera dos rasgos o caractersticas simultneamente. Mendel trabaj con variedades de arvejas, pero en este caso consider el cruzamiento entre variedades puras de arvejas amarillas lisas con verdes y rugosas. Mendel

observ en la primera generacin que el 100% de la descendencia era amarilla y lisa. Sin embargo luego de la autofecundacin obtiene cuatro unidades diferentes en la proporcin 9:3:3:1 (Fig. 4). VV vv Bb bb

Verde

Amarillo

Blanco

Rosado

Color semilla y color de flor, cruzamiento: VVBb x vvbb Figura 4. Esquema que muestra la Tercera Ley de Mendel. Ejemplo dihibridismo. En la arveja los caracteres semillas amarilla y lisas son dominantes y semillas verdes y rugosas es recesivo. Una planta con semillas amarillas y lisas se cruza con una planta con semillas verdes y rugosas. En la descendencia se obtienen 120 plantas con semillas verde-rugosas, 150 con semillas amarillo-lisas, 110 con semillas verde-lisas y 125 con semillas amarillo-rugoso. (a)Cules son los genotipos de los padres?, (b) Realice el diagrama del cruzamiento. Herencia sin Dominancia o Codominancia . Este tipo de herencia se caracteriza porque los alelos de un gen carecen de relaciones dominantes y recesivas, es decir, cada alelo posee un cierto grado de expresin cuando se encuentra en la condicin. Para representar este tipo de cruce se utilizan slo letras maysculas. Este tipo de herencia puede manifestarse de dos maneras: - Herencia intermedia. En ella la descendencia de un cruzamiento entre homocigotos presenta una caracterstica intermedia entre los dos progenitores es decir, al cruzar flores rojas con flores blancas obtenemos flores rosadas (Fig. 5).

+
Rojo Blanco

=
Rosado

Figura 5. Esquema que muestra Herencia Intermedia. - Herencia mixta o en Mosaico. En este tipo de herencia la descendencia presenta las caractersticas de los progenitores en forma simultnea (Fig. 6). Ejemplo: las gallinas castellanas, andaluzas o azules resultan del cruzamiento entre gallinas blancas con negras. Las castellanas se caracterizan por presentar una pluma blanca al lado de una negra.

+
Rojo Blanco

=
Blanco con pintas rojas

Figura 6 Esquema que muestra Herencia Intermedia o en Mosaico. Ejemplo codominancia. El color de piel amarillo de los cobayos lo produce un genotipo homocigoto CYCY, el color crema el genotipo heterocigoto CYCW y el color blanco un genotipo homocigoto CWCW. Indique los tipos de cruzamiento en que aparecen individuos de color crema en la F1. Para cada caso indique las proporciones fenotpicas y genotpicas. Herencia ligada al sexo. La herencia ligada al sexo est asociada a los cromosomas sexuales (XX o XY), en el caso de muchas enfermedades el cromosoma X es el portador de enfermedades, las cuales se expresan en hembras o machos. Thomas Hunt Morgan en sus estudios con Drosophila al observar cmo se transmite el color de los ojos observ el siguiente problema: al cruzar un macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos, todos los individuos de la primera generacin filial presentaron ojos rojos, lo que indicaba que el color rojo era dominante. Luego al realizar la autofecundacin de la F1 Morgan estableci una proporcin de 3 moscas de ojos rojos y 1 de ojos blancos, cumpliendo las leyes de Mendel. Sin embargo, Morgan estableci que todos los individuos de ojos blancos eran machos, por lo que determin que existan algunos caracteres que eran determinados por el sexo de los ejemplares, o por los cromosomas sexuales (Fig. 7). En la actualidad se conoce que la mayor parte de las caractersticas ligadas al sexo se deben a genes cuyos puntos se encuentran ubicados slo en los cromosomas X.

Figura 7. Ejemplo Herencia ligada al sexo. El daltonismo es una condicin recesiva heredada en el cromosoma X. Una mujer normal portadora se casa con un hombre normal. Indique la proporcin fenotpica y genotpica en la descendencia.

Alelos mltiples. En algunos casos se observa ms de una variante para cada gen, lo que origina las llamadas series allicas. Un ejemplo muy conocido es la herencia del sistema ABO de grupos sanguneos. En el hombre hay tres alelos diferentes para este carcter: el alelo IB, I A (dominantes) y el IO recesivo frente a los dos: FENOTIPO A B AB O GENOTIPO I A I A o I A IO I B I B o I B IO IAIB I O IO Ejemplo alelos mltiples. Se tienen 4 nios, de grupos sanguneos O, A, B y AB y se tienen 4 parejas de progenitores: (a) O y O, (b) AB y O, (c) A y B, y (d) B y B. Identifique para cada nio sus padres.

 Cromosomas. Son portadores de la informacin en clulas eucariontes. Son estructuras celulares formadas por DNA y protenas, encargadas de transmitir los caracteres hereditarios de una clula a otra (Fig. 8). La identificacin de cada par cromosmico se basa en su morfologa, especialmente asociada a la posicin del centrmero y tamao de brazos largos y cortos (Fig. 9). Los cromosomas por la posicin del centrmero se ordenan de metafsicos a telocntricos y forman una figura representativa de la morfologa cromosmica del organismo estudiado denominado Cariotipo (Fig. 10).

A telocntrico B subtelocntrico C submetacentrico D metacentrico

Figura 8. Cromosoma.

Figura 9. Morfologa cromosmica.

Figura 10. Cariotipo.

Objetivo General Comprender los procesos genticos por medio de mecanismos de traspaso de la informacin gentica entre generaciones. Objetivos especficos Identificar y comprender las leyes de Mendel. Analizar los distintos tipos de cruce y sus implicancias. Reconocer los cromosomas y sus caractersticas.

Actividades Actividad 1 A partir de muestra de pltano se realizar una extraccin de ADN. Actividad 2 A partir de una placa metafsica entregada en laboratorio realice un cariotipo y bajo l confeccione una tabla semejante a la encontrada a continuacin y determine: posicin del centrmero y mida el tamao del brazo largo y corto.
Par Cromosmico Posicin del Centrmero Tamao Brazo Largo Tamao Brazo Corto

1 2 etc Actividad 3 A partir de la gua de ejercicios entregadas por los profesores en el laboratorio, los alumnos debern desarrollar de la forma ms completa ejercicios de monohibridismo, dihibridismo, codominancia, herencia ligada al sexo y alelos mltiples. Adems, deber identificar en cada uno de ellos: (a) caracteres, (b) parentales, (c) cruzamientos, (d) generacin filial, (e) porcentaje o proporciones de las frecuencias genotpicas y (f) porcentaje o proporciones de las frecuencias fenotpicas.

REFERENCIAS Alberts B, A Johnson, J Lewis, M Raff, K Roberts & P Walter (2004) Biologa Molecular de la Clula. 4ta Edicin. Editorial Omega. Espaa, 1463 pp. Audesirk T, G Audesirk & BE Byers (2008) Biologa: la vida en la Tierra. 8va edicin. Editorial Pearson Educacin. Mxico, 1024 pp. Curtis H (2006) Invitacin a la Biologa. 6ta edicin. Editorial Mdica Panamricana. Buenos Aires, 675 pp.

De Robertis EDP, J Hib & R Ponzio (2001) Biologa celular y molecular De Robertis. 15a edicin. Editorial El Ateneo. Buenos Aires, 469 pp.