Gentica 2

21.- Nio de 11 meses que a los 2 meses de vida empieza a tener muguet de repeticin, diarrea e incapacidad para ganar peso. A los 10 meses tuvo una neumona por Neumocystis carinii. En la analtica, hipogammaglobulinemia, linfopenia severa con ausencia de linfocitos T y de clulas NK y elevados linfocitos B. De que diagnstico se trata?: a) b) c) d) e) Sndrome de hiper IgM ligado al cromosoma X. Infeccin por VIH. Inmunodeficiencia combinada severa ligada al cromosoma X. Sndrome de Wiscott-Aldrich. Dficit de subclases de IgG.

El cuadro clnico corresponde a una inmunodeficiencia celular (linfocitos T) y tambin humoral (hipogammaglobulinemia). La inmunodeficiencia combinada severa ligada al sexo es la ms frecuente de las inmunodeficiencias combinadas graves, se debe a mutaciones del gen de la cadena gamma del receptor de la IL-2 (situado en el cromosoma X). Los linfocitos T de sangre perifrica estn ausentes o en nmero muy bajo, los linfocitos B pueden ser normales o elevados, sin embargo la produccin de anticuerpos es deficitaria.
22.- Los siguientes hallazgos ecogrficos se consideran actualmente marcadores de cromosomopata EXCEPTO uno: a) Ausencia del tabique nasal. b) Ectasia pilica. c) Flujo invertido en el ductus venoso. d) Acortamiento de la longitud del fmur. e) El retardo en la fusin del amnios y el corion. La 2 y la 4 son marcadores del segundo trimestre y la 1 y la 3 del primer trimestre. El retardo en la fusin del amnios y el corion no se relaciona con ninguna cromosomopata ni retraso del crecimiento y slo representa, en algunos casos, una pequea dificultad en la realizacin de la amniocentesis. 23.- Una nia de 6 aos, diagnosticada de coartacin de aorta consulta por talla baja. En la exploracin fsica se observa talla en Percentil 3 para su edad y pterigium coli. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable y que exploracin realizara para confirmarlo?: a) Dficit de GH y determinacin de IGF-1 srica. b) Sndrome de Turner y cariotipo. c) Hipocondroplasia y radiografas de esqueleto seo completo. d) Hipotiroidismo y determinacin de TSH y T4 sricas. e) Disgenesia gonadal pura y cariotipo. Ante una nia que asocie la existencia de talla baja, coartacin de aorta y pterigium coli, se debe sospechar siempre la existencia de un sndrome de Turner. El diagnstico de este sndrome frecuente, se realiza con el cariotipo que demostrar la existencia en la mitad de los casos de la anomala 44X. El resto de las opciones pueden cursar con talla baja pero no asocian las anomalas cardacas y el pterigium coli.

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24.a) b) c) d) e) 25.a) b) c) d) e) 26.a) b) c) d) e) 27.a) b) c) d) e) 28.a) b) c) d) e) 29.a) b) c) d) e)

Es uno de los ms conocidos ejemplos de euploida: Sndrome de Wolff o 4pSndrome del cri-du-chat o 5pSndrome de Down Sndrome de Turner Sndrome de Klinefelter Es uno de los ms conocidos ejemplos de aneuploida: Sndrome de Wolff o 4pSndrome del cri-du-chat o 5pSndrome de Down Sndrome de Turner Sndrome de Klinefelter Es un claro ejemplo de aneuploida por monosoma gonosmica: Sndrome de Wolff o 4pSndrome del cri-du-chat o 5pSndrome de Down Sndrome de Turner Sndrome de Klinefelter Es un claro ejemplo de aneuploida por disoma gonosmica: Mujer normal Varn normal Sndrome de Down Sndrome de Turner Sndrome de Klinefelter Es un claro ejemplo de euploida por disoma gonosmica: Mujer normal Varn normal Sndrome de Down Sndrome de Turner Sndrome de Klinefelter Es un claro ejemplo de aneuploida por trisoma gonosmica: Super-hembra Super-macho Sndrome de Down Sndrome de Turner Sndrome de Klinefelter

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30.a) b) c) d) e) 31.a) b) c) d) e) 32.a) b) c) d) e) 33.a) b) c) d) e) 34.a) b) c) d) e) 35.a) b) c) d) e)

Es un claro ejemplo de aneuploida por trisoma autosmica: Super-hembra Super-macho Sndrome de Down Sndrome de Turner Sndrome de Klinefelter El sndrome de Down es un claro ejemplo de: Haploida Diploida Triploida Monosoma Trisoma La mujer normal es un claro ejemplo de: Haploida Diploida Triploida Monosoma Trisoma El varn normal es un claro ejemplo de: Haploida Diploida Triploida Monosoma Trisoma El ovocito de 2 orden es un claro ejemplo de: Haploida Diploida Triploida Monosoma Trisoma El espermatocito de 2 orden es un claro ejemplo de: Haploida Diploida Triploida Monosoma Trisoma

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36.a) b) c) d) e) 37.a) b) c) d) e) 38.a) b) c) d) e) 39.a) b) c) d) e) 40.a) b) c) d) e) 41.a) b) c) d) e)

Los cromosomas se forman de: Nucletidos, azcares, fosfato y protenas (Histonas) Nuclesidos, azcares, fosfato y protenas (Histonas) Dinucletidos, azcares, fosfato y protenas (Histonas) Dinuclesidos, azcares, fosfato y protenas (Histonas) Trinucletidos, azcares, fosfato y protenas (Histonas) La diferencia entre nuclesido y nucletido es la presencia de: Timina Uracilo Ribosa Desoxirribosa Fosfato Los cromosomas se forman de: Nucletidos, azcares, fosfato y protenas (Histonas) Nuclesidos, azcares, fosfato y protenas (Histonas) Dinuclesidos, azcares, fosfato y protenas (Histonas) Dinucletidos, azcares, fosfato y protenas (Histonas) Trinucletidos, azcares, fosfato y protenas (Histonas) El corpsculo de Barr es: Un cromosoma X activado Un cromosoma X inactivado Un cromosoma Y activado Un cromosoma Y inactivado Una mitocondria desactivada Las translocaciones son: Recombinaciones entre cromosomas homlogos Recombinaciones entre autosomas homlogos Recombinaciones entre gonosomas homlogos Recombinaciones entre cromosomas no homlogos Recombinaciones entre autosomas no homlogos El hermafroditismo verdadero es: Segregacin Recombinacin Translocacin Mosaicismo Quimerismo

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42.a) b) c) d) e) 43.a) b) c) d) e) 44.a) b) c) d) e) 45.a) b) c) d) e) 46.a) b) c) d) e) 47.a) b) c) d) e)

La cromatina facultativa: Difiere de la eucromatina en el tipo de cido nucleico Difiere de la heterocromatina en el tipo de azcar Es responsable de la Lyonizacin Es responsable de la determinacin sexual Se ubica en la mitocondria El sndrome del cri-du-chat presenta: 45 cromosomas, malformaciones, retraso mental y edad sea retrasada 45 cromosomas, malformaciones, retraso mental y edad sea avanzada 46 cromosomas, malformaciones, retraso mental y edad sea retrasada 46 cromosomas, malformaciones, retraso mental y edad sea avanzada 47 cromosomas, malformaciones, retraso mental y edad sea normal El sndrome de Patau clsico presenta: 47 cromosomas (+13), labio/paladar hendido, cardiopata, polidactilia 47 cromosomas (+18), labio y paladar hendido, cardiopata, polidactilia 47 cromosomas (+21), labio y paladar hendido, cardiopata, polidactilia 47 cromosomas (+X), labio y paladar hendido, cardiopata, polidactilia 45 cromosomas (-X), labio y paladar hendido, cardiopata, polidactilia El sndrome de Edwards clsico presenta: 47 cromosomas (+13), taln en mecedora, cardiopata, retraso mental 47 cromosomas (+18), taln en mecedora, cardiopata, retraso mental 47 cromosomas (+21), taln en mecedora, cardiopata, retraso mental 47 cromosomas (+X), taln en mecedora, cardiopata, retraso mental 45 cromosomas (-X), taln en mecedora, cardiopata, retraso mental El sndrome de Down clsico presenta: 47 cromosomas (+13), hipotiroidismo, cardiopata, ditesis a leucemia 47 cromosomas (+18), hipotiroidismo, cardiopata, ditesis a leucemia 47 cromosomas (+21), hipotiroidismo, cardiopata, ditesis a leucemia 47 cromosomas (+X), hipotiroidismo, cardiopata, ditesis a leucemia 45 cromosomas (-X), hipotiroidismo, cardiopata, ditesis a leucemia El sndrome de Turner clsico presenta: 47 cromosomas (+13), talla baja, cardiopata, linfedema, esterilidad 47 cromosomas (+18), talla baja, cardiopata, linfedema, esterilidad 47 cromosomas (+21), talla baja, cardiopata, linfedema, esterilidad 47 cromosomas (+X), talla baja, cardiopata, linfedema, esterilidad 45 cromosomas (-X), talla baja, cardiopata, linfedema, esterilidad

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48.a) b) c) d) e)

El sndrome de Klinefelter clsico presenta: 47 cromosomas (+13), talla alta, cardiopata, ginecomastia, esterilidad 47 cromosomas (+18), talla alta, cardiopata, ginecomastia, esterilidad 47 cromosomas (+21), talla alta, cardiopata, ginecomastia, esterilidad 47 cromosomas (+X), talla alta, cardiopata, ginecomastia, esterilidad 45 cromosomas (-X), talla alta, cardiopata, ginecomastia, esterilidad

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