UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR FACULTAD DE CIENCIAS MDICAS ESCUELA DE MEDICINA CURSO PROPEDEUTICO NOMBRE: Coba Males Wilson

Ramiro Gentica La gentica es el campo de la biologa que busca comprender la herencia biolgica que se transmite de generacin en generacin. Gentica proviene de la palabra (gen) que en griego significa "descendencia". El estudio de la gentica permite comprender qu es lo que exactamente ocurre en la reproduccin de los seres vivos y cmo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan caractersticas biolgicas, fsicas, de apariencia y hasta de personalidad. El principal objeto de estudio de la gentica son los genes, formados por segmentos de ADN, el ADN controla la estructura y funcionamiento de cada clula, con la capacidad de crear copias exactas de s mismo. Sin embargo, la ciencia moderna de la gentica, que aspira a comprender el proceso de la herencia, slo empez con el trabajo de Gregor Mendel a mediados del siglo XIX. Aunque no conoca la base fsica de la herencia, Mendel observ que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades bsicas de la herencia son actualmente denominadas genes. En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican protenas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hlice, para el ao 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma del bacterifago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano. Historia de la gentica Usualmente se considera que la historia de la Gentica comienza con el trabajo del monje agustino Gregor Mendel. Su investigacin sobre hibridacin en guisantes, publicada en 1866, describe lo que ms tarde se conocera como las leyes de Mendel. Pero su desarrollo vertiginoso se puede observar en la siguiente tabla cronolgica. PARALELO: 3

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Cronologa de descubrimientos notables 1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel

1900

Los botnicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Von Tschermak redescubren el trabajo de Gregor Mendel

1903 Se descubre la implicacin de los cromosomas en la herencia

1905

El bilogo britnico William Bateson acua el trmino "Genetics" en una carta a Adam Sedgwick

1910

Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas

1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa gentico de un cromosoma

1918

Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance la sntesis moderna comienza.

1923

Los mapas genticos demuestran la disposicin lineal de los genes en los cromosomas

1928

Se denomina mutacin a cualquier cambio en la secuencia nucleotdica de un gen, sea esta evidente o no en el fenotipo

1928

Fred Griffith descubre una molcula hereditaria transmisible entre bacterias (vase Experimento de Griffith)

1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinacin

1941

Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican protenas; vase el dogma central de la Gentica

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Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran 1944 que el ADN es el material gentico (denominado entonces principio transformante)

Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucletido siguen algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, 1950 tiende a ser igual a la cantidad de timina, T). Barbara McClintock descubre los transposones en el maz

1952

El experimento de Hershey y Chase demuestra que la informacin gentica de los fagos reside en el ADN

1953

James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hlice

1956

Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el nmero de cromosomas es 46

1958

El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicacin del ADN es replicacin semiconservativa

1961 El cdigo gentico est organizado en tripletes

1964

Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de Watson

1970

Se descubren las enzimas de restriccin en la bacteria Haemophilius influenzae, lo que permite a los cientficos manipular el ADN

El estudio de linajes celulares mediante anlisis clonal y el estudio de mutaciones hometicas condujeron a la teora de los compartimentos 1973 propuesta por Antonio Garca-Bellido et al. Segn esta teora, el organismo est constituido por compartimentos o unidades definidas por la accin de genes maestros que ejecutan decisiones que

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conducen a varios clones de clulas hacia una lnea de desarrollo.

Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por 1977 primera vez trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del genoma del bacterifago -X174

1983

Kary Banks Mullis descubre la reaccin en cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificacin del ADN

Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por 1989 primera vez. El gen codifica la protena CFTR, cuyo defecto causa fibrosis qustica

1990

Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energa y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos

1995

El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un organismo de vida libre

1996

Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae

1998

Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans

2001

El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de la secuencia del genoma humano

2003

(14 de abril) Se completa con xito el Proyecto Genoma Humano con el 99% del genoma secuenciado con una precisin del 99,99% 1

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Experimentos

Mendel public sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuacin se describen las principales ventajas de la eleccin de Pisum sativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generacin corto, elevado ndice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamao, etc.). Adems, rene caractersticas tpicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes. Pisum sativum es una planta autgama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evit emasculndola (eliminando las anteras). As pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. Tambin embols las flores para proteger a los hbridos de polen no controlado durante la floracin. Llev a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundacin para obtener lneas puras para cada carcter. Mendel llev a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruz dos variedades o lneas puras diferentes respecto de uno o ms caracteres. Como resultado obtena la primera generacin filial (F 1), en la cul observ la uniformidad fenotpica de los hbridos. Posteriormente, la autofecundacin de los hbridos de F1 dio lugar a la segunda generacin filial (F2), y as sucesivamente. Tambin realiz cruzamientos recprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales: P1 x P2 P2 x P1 (siendo P la generacin parental y los subndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de sta). Adems, llev a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los hbridos de la primera generacin filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles: F1 x P2 y P2 x F1 (cruzamientos recprocos)

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F1 x P1 y P1 x F1 (cruzamientos recprocos) Los experimentos demostraron que:

La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas). Siguen normas estadsticas sencillas, resumidas en sus dos principios. Las leyes de Mendel

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como leyes para explicar la transmisin de caracteres (herencia gentica) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisin de caracteres, estrictamente hablando no correspondera considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que esta observacin mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. As pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisin: la Ley de segregacin de caracteres independientes (2 ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1 Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3 ley, en ocasiones descrita como 2 Ley). 1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidad Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. No es una ley de transmisin de caracteres, sino de manifestacin de dominancia frente a la no manifestacin de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel. Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en fenotipos (F). 2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin Conocida tambin, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregacin equitativa o disyuncin de los alelos. Esta ley establece que durante la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con
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caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin. Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos. En palabras del propio Mendel:6 "Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la forma hbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo en igual nmero. " Gregor Mendel 3 Ley de Mendel: Ley de la segregacin independiente En ocasiones es descrita como la 2 Ley. Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1. En palabras del propio Mendel: Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los hbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los trminos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunin de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.

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