1.

Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen muchas clases de anomalas.

Las mutaciones cromosmicas son alteraciones en el nmero o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametognesis (formacin de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. Es un cambio, alteracin o destruccin del material gentico de un ser vivo. Hay 2 tipos
de mutacin. -Estructurales: cuando cambia una parte de uno o ms cromosomas
-Mutaciones cromosmicas numricas: Se producen por una alteracin durante la meyosis que resulta la produccin de gametos con diferentes nmeros de cromosomas 2. -Las

Anomalas Numricas: Descripcin General de las Trisomas y las Monosomas El Sndrome de Down (Trisoma 21) La Trisoma 18 y 13 El Sndrome de Turner -Las Anomalas Estructurales: las Deleciones (Cri du Chat) y las Duplicaciones (Pallister Killian) Las Translocaciones El Sndrome de Down por Translocacin Otros Arreglos Cromosmicos: Anillos e Inversiones -El Mosaicismo El Sndrome de Down con Alteracin Cromosmica en Mosaico
El sndrome de Down (trisonoma 21) Es la causa ms comn de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomas aumenta con la edad de la madre. Sndrome de Apert Puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares. Se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales (suturas entre los huesos del crneo), por lo que tienen una cabeza puntiaguda y cara inusual. El sndrome de Marfan Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos elsticos en el cuerpo Sndrome de nevo de clulas basales Es un conjunto de defectos mltiples que comprometen las glndulas endocrinas , la piel, el sistema nervioso, los ojos, y los huesos, lo cual causa una extraa apariencia facial y una predisposicin a cncer de piel. Los afectados tienen ojos separados, cejas prominentes, nariz y mandbula prominente. Cerca o en la pubertad aparece cncer de piel. El sndrome de Turner Afecta a una de cada 2.500 nias. Las nias con este sndrome tienen un solo cromosoma X en lugar de dos. Generalmente, son estriles y a menos que usen hormonas no tendrn los cambios normales de la pubertad. Algunas tienen otros problemas de salud, (defectos cardacos), son de baja estatura,(pero pueden crecer gracias a las hormonas), poseen una inteligencia normal, pero algunas tienen dificultades para los conceptos espaciales y las matemticas
3. -Las clulas

diploides (2n) son las clulas que tienen un nmero doble de cromosomas (a diferencia de los gametos), es decir, poseen dos series de cromosomas. Una clula haploide es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n, haploide) del nmero normal de cromosomas en clulas diploides (2n, diploide).

Euploida es el estado celular en el cual la clula tiene uno o ms juegos completos de cromosomas (dotaciones monoploides (x)) de su especie; dependiendo de especies, se excluyen los cromosomas sexuales: hay 2 tipos: Monoploida y poliploda. aneuploida hace referencia al cambio en el nmero cromosmico, que pueden dar lugar a enfermedades genticas.Un aneuploide es un individuo cuyo nmero de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotacin cromosmica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico, mental o ambos. Trisomia es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homlogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). Monosomia es la prdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosmico 2n 1 4.-