Intervencin Kinsica en el nio Con Sndrome de Down Psicomotricidad aplicada I

Klgo. Anna Balocchi

Definicin
Alteracin cromosomica, causada por la triplicacin del material gentico correspondiente al cromosoma 21. Como consecuencia de la alteracin, existe un incremento en las copias de los genes del cromosoma 21, lo que origina una grave perturbacin en el programa de expresin de muy diversos genes, no slo los del cromosoma 21 sino los de otros cromosomas.

Cromosoma 21
El cromosoma 21 est compuesto por 367 genes. Las clulas poseen tres copias de los genes propios de ese cromosoma. Los genes se expondrn a una sobre-informacin o sobre-expresin de informacin que ser mayor y distinta a la de las clulas normales. Provocar un desequilibrio en la accin generadora de protenas.

Cromosoma 21

En la regin 21q22 se encuentran la mayora de los genes que estn implicados en las principales alteraciones fenotpicas del sndrome de Down.

La incidencia es de 1x 600 a 1x 800 RN vivos; juega un rol especial la edad materna. Sobre 35 aos aumenta a 1 x 300 Sobre 40 aos a 1 x 150

Diagnstico
Ecografa. (11- 14) Signos orientativos. Amniocentesis o de biopsia de las vellosidades coroideas. En el parto: signos y rasgos fsicos confirmacin cariotipo.

Tipos de Sndrome de Down.

1. 2.

3.

Existen tres formas de Sndrome de Down: Libre Por Mosaico. Por Translocacin

Trisoma libre o simple

Ms frecuente 95 % Ocurre una "no-disyuncin" o "no-separacin en el proceso de meiosis. Gameto 24 cromosomas

Mosaicismo

Ocurre en 1,5 % de las personas con sndrome de Down. Alteracin ocurre en proceso de mitosis. No-separacin de la pareja de cromosomas 21, de modo que una clula tendr 47 cromosomas. A partir de ah, todas las clulas que deriven de la clula anmala tendrn 47 cromosomas.

Dependiendo de cundo haya aparecido la no-disyuncin en el curso de divisiones sucesivas, ser el porcentaje final de clulas trismicas y normales que el individuo posea.


1. 2.

Se da en un 3,5 % de las personas con sndrome de Down. Presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) ms un trozo de un tercer cromosoma 21. Puede producirse de 2 formas: De manera espontnea. Heredada por un portador balanceado.

Translocacin

1. Translocacin espontnea
Ocurre de manera espontnea durante la fertilizacin. Ocurre cuando una seccin del cromosoma o el cromosoma entero, se separa durante la meiosis, unindose a otro cromosoma. De esta forma se produce la trisoma. Esto ocurre en un 25%.

2. Translocacin heredada por un Portador Balanceado Es heredada por alguno de los progenitores.
Se debe a que el padre o la madre un cromosoma 21 completo ms un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendi y se ados a otro cromosoma. El padre o la madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido, y un cromosoma 21: por eso son normales.

Translocacin heredada por un Portador Balanceado

El riesgo de que se vuelva a producir esta condicin en embarazos futuros ser ms elevado. Esto se da en el 75% de las traslocaciones.

Alteraciones
Discapacidad mental, en grado variable. Cardiopatas Trastornos visuales 82% Trastornos auditivos 80% Disfuncin tiroidea Anomalas del aparato gastrointestinal

Alteraciones influyentes en la postura y movimiento

Hipotona 78% Hiperlaxitud de las articulaciones

(alteraciones ortopdicas)

Inestabilidad atlanto axial MMSS cortos 15% - 20% Dficit en la integracin de informacin propioceptiva y cinestsica Retraso en la adquisicin de reacciones posturales automticas Alteraciones de equilibrio

Alteraciones en la integracin sensorial Dificultades en el almacenamiento y procesamiento de inputs visuales y auditivos

Alteraciones tctiles: Disminucin de los receptores de presin en manos Problemas de ejecucin de movimientos finos Acortamiento del dedo medio

Extrema habilidad tctil en los pies.

Hipotona facial Orbicular. 5% puede presentar fisura palatina. Lengua hipotnica Protucin lingual Diastasis lingual Paladar alto

Alteraciones morfofuncionales en el SNC Peso

Dimetro Volumen Disminucin celularidad Mayor actividad neurodegenerativa

Alteraciones morfolgicas Neuronales

Alteracin en sistemas noradrenrgicos y dopaminergicos (memoria, atencin motivacin. conductas y Emociones) Disminucin densidad sinptica

Fases del desarrollo enceflico:

Nacimiento celular Diferenciacin celular Migracin celular Maduracin celular (crecimiento de dendritas y axn) Sinaptognesis Muerte celular Mielognesis

REAS CEREBRALES AFECTADAS CON MAYOR FRECUENCIA

Cerebelo - Control del movimiento - Coordinacin de la actividad muscular - Mantenimiento del tono muscular - Conservacin del equilibrio - Atencin

Lenguaje

Correlacin entre patologa cerebral y conducta cognitiva en el sndrome de Down

Conducta cognitiva Estructuras afectadas en el sistema nervioso Mesencfalo Interacciones tlamocorticales Interacciones corteza fronto-parioetal

I.Atencin, iniciativa

Tendencia a la distraccin Escasa diferenciacin entre estmulos antiguos y nuevos Dificultad para mantener la atencin y continuar con una tarea especfica Menor capacidad para autoinhibirse Menor iniciativa para jugar

II. Memoria a corto plazo y procesamiento de la informacin

Dificultad para procesar formas especficas de informacin sensorial, procesarla y organizarla como respuestas

reas de asociacin sensorial (lbulo parieto-temporal) Corteza prefrontal

Correlacin entre patologa cerebral y conducta cognitiva en el sndrome de Down

Conducta cognitiva
Estructuras afectadas en el sistema nervioso Hipocampo Interacciones crticohipocmpicas

III. Memoria a largo plazo Disminucin en la capacidad de consolidar y recuperar La memoria Reduccin en los tipos de memoria declarativa IV. Correlacin y anlisis

Dificultades para: integrar e interpretar la informacin organizar una integracin secuencial nueva y deliberada realizar una conceptualizacin y programacin internas conseguir operaciones cognitivas secuenciales elaborar pensamiento abstracto elaborar operaciones numricas

Corteza prefrontal en interaccin bidireccional con: - otras estructuras corticales y subcorticales - hipocampo

Considerar: Gran variabilidad. Hitos motores. La prudencia en el planteamiento de expectativas.

CARACTERSTICAS PSICOLGICAS DEL NIO CON SNDROME DE DOWN

Se les califica de obstinadas, afectuosas, sociables o sumisas.

Caractersticas generales
Escasa iniciativa. Menor capacidad para inhibirse.

Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio.

Menor capacidad de respuesta y de reaccin frente al ambiente. Suelen mostrarse colaboradores y ser afectuosos y sociables. A nivel laboral se han demostrando constantes, puntuales y responsables, realizando las tareas con cuidado y perfeccin.

Intervencin

Intervencin

Programar ejercicios periodos de atencin.

que

aumenten

sus

Actividades variadas y amenas Mirarles cuando se les habla, comprobar que atienden, eliminar estmulos distractores. Presentar los elementos trabajo de uno en uno y evitar enviarles diferentes mensajes y estmulos al mismo tiempo.

Dar el tiempo que necesitan ya que su periodo de latencia (tiempo que tardan en responder) es ms largo. Dar tiempo para que contesten, sin adelantarse a su posible respuesta. Trabajar desde lo concreto a lo abstracto. Hablarles despacio, con mensajes breves, concisos, sencillos, directos y sin doble sentido.

Intervencin kinsica
Evaluacin y tratamiento adaptado a cada nio, en forma individual. Observar impedimentos. Edad del nio Familia

Plasticidad neuronal. Proveer de sensoriales.

Atencin Temprana Para qu ?

estmulos

Reducir al mnimo el desarrollo de patrones de movimientos compensatorios. Resultado funcional a largo plazo.

 Cmo se trabaja?

Diseado de manera estratgica Considerar al nio como sujeto activo de la intervencin. En forma diaria

Apoyo familiar

Kinesioterapia
Activar el desarrollo motor Reducir hipotona Prevenir corregir alteraciones posturales Restringir al mximo el desarrollo de patrones de movimientos compensatorios

reas de trabajo Bebes

Control Ceflico Control Tronco Control Pelvis Lograr bipedestacin Lograr marcha autnoma Desarrollo de reacciones posturales automticas Desarrollo de reacciones de enderezamiento Tonificacin

Modulacin sensorial Atencin

Nios Deambulantes
Postura Marcha Simetra Reacciones de posturales automticas Tono Habilidades motoras de base: Equilibrio

Equilibrio esttico Equilibrio dinmico

Locomocin

Coordinacin dinmica general Coordinacin oculo manual Coordinacion oculo pedal

Manipulacin

Motricidad fina

Conductas perseptivo motoras

Organizacin y estructuracin espacial Organizacin y estructuracin temporal

Integracin sensorial Organizacin del Esquema corporal Lateralidad