FIBROSIS QUSTICA (FQ) Introduccin: La fibrosis qustica (FQ) es una enfermedad hereditaria letal, que se transmite de manera autosmica

recesiva. Es ms frecuente en los grupos de origen caucsico, alcanzando incidencias entre 1 en 2 500 a 1 en 4 000 RN vivos, segn la constitucin tnica de cada pas. En Chile no hay estadsticas sistemticas, sin embargo se estima una incidencia aproximada de 1 en 4 000 RN. En los ltimos aos se ha registrado un aumento notable en el nmero de casos nuevos. Definicin: La FQ es una enfermedad multisistmica, de evolucin crnica, progresiva y letal, con una sobrevida dependiente del manejo multidisciplinario, sistemtico y coordinado. Las manifestaciones cardinales incluyen enfermedad pulmonar obstructiva crnica, insuficiencia pancretica exocrina y concentracin elevada de electrolitos en el sudor. En ms de la mitad de los pacientes el diagnstico se sospecha por la presencia de sntomas respiratorios. La certificacin del diagnstico se realiza a travs de la medicin de electrolitos en sudor (altas concentraciones de cloro y sodio. El resultado final de la enfermedad es el desarrollo de enfermedad pulmonar obstructiva crnica, insuficiencia pancretica, desnutricin secundaria e infertilidad. Dado que el dao pulmonar se va produciendo progresivamente a partir del nacimiento, el diagnstico precoz y el enfoque del manejo respiratorio y nutricional es crucial para mejorar el pronstico de estos pacientes. El promedio de sobrevida actual en Chile alcanza a no ms de 12 aos, lo que contrasta con lo observado en pacientes de pases desarrollados que tienen un programa de manejo de la enfermedad y llegan a un promedio de 35 a 40 aos de vida, integrndose a una vida relativamente normal. Cuadro Clnico Las diferentes formas de presentacin clnica se han dividido segn el grupo etreo de manifestacin de los sntomas y signos clnicos. Si bien lo ms caracterstico es el compromiso pulmonar asociado a diarrea crnica, es importante recordar las otras formas de presentacin, para evitar un subdiagnstico. El compromiso de los diferentes sistemas se puede dividir en: Criterios de sospecha diagnstica en pacientes con fibrosis qustica de acuerdo a su edad de presentacin (OMS, 1995)

1. Recin nacidos y lactantes menores Ileo meconial

Ictericia neonatal prolongada (colestsica) Sndrome de edema, anemia, desnutricin Esteatorrea, sndrome de malabsorcin Incremento ponderal inadecuado

Vmitos recurrentes Lactantes

2.

Tos y/o sibilancias recurrentes o crnicas que no mejora con tratamiento Neumona recurrente o crnica Retardo del crecimiento Diarrea crnica Prolapso rectal Sabor salado de piel Hiponatremia e hipocloremia crnicas Historia familiar de FQ, o muerte en lactantes o hermanos vivos con sntomas sugerentes

3. Preescolares

Tos crnica con o sin expectoracin purulenta, sin respuesta a tratamiento Sibilancias crnicas recurrentes inexplicadas sin respuesta a tratamiento Incremento deficiente de peso y talla Dolor abdominal recurrente Prolapso rectal Invaginacin intestinal Diarrea crnica Hipocratismo digital Hiponatremia e hipocloremia crnicas Hepatomegalia o enfermedad heptica inexplicada Plipos nasales

4. Escolares

Sntomas respiratorios crnicos inexplicados Pseudomona aeruginosa en secrecin bronquial Sinusitis crnica, poliposis nasal Bronquiectasias Diarrea crnica Sndrome de obstruccin intestinal distal Pancreatitis Prolapso rectal, hepatomegalia

5. Adolescentes y adultos

Enfermedad pulmonar supurativa crnica e inexplicada Hipocratismo digital Dolor abdominal recurrente Pancreatitis Sndrome de obstruccin intestinal distal Cirrosis heptica e hipertensin portal Retardo del crecimiento Esterilidad masculina con azoospermia Disminucin de la fertilidad en mujeres

Estudios de laboratorio para el diagnstico de FQ a) Test del sudor Valores positivos: sodio y cloro: 60 o ms mEq/l. Debe confirmarse con un segundo test de sudor. Valores lmites: sodio y cloro entre 40 y 60 mEq/l. En estos casos se debe repetir el test del sudor y si persiste elevado, est indicado el estudio gentico. Valores falsos negativos: las principales causas son falla tcnica, primer mes de vida, edema e hipoproteinemia, se debe repetir en caso de sospecha clnica. Hay que recordar que se han descrito mutaciones con test de sudor normal. Valores falsos positivos : del test de sudor se puede deber a diversos cuadros clnicos, dentro de

los que destacan: SIDA, insuficiencia adrenal, displasia ectodrmica, hipotiroidismo, hipoparatiroidismo, desnutricin severa, mucopolisacaridosis, entre otros b) Estudio gentico: De estar disponible debe efectuarse en todos los casos. Tiene utilidad pronstica y permite proporcionar consejo gentico a la familia. c) Tamizaje neonatal: Se basa en la determinacin de niveles de tripsina inmunorreactiva en sangre, la cual est elevada cinco a diez veces el valor normal. Tratamiento 1.Tratamiento de las manifestaciones respiratorias a) Medidas de prevencin b) Kinesiterapia respiratoria c) Tratamiento antibitico d) Broncodilatadores e) Esteroides orales e inhalatorios f) Nebulizaciones de DNAsa y soluciones hipertnicas g) Medicamentos antiinflamatorios (ibuprofeno) 2. Tratamiento nutricional y gastrointestinal a) Evaluacin y seguimiento b) Recomendaciones de aporte calrico c) Recomendaciones de alimentacin d) Suplementos calricos orales en FQ e) Alimentacin enteral (AE) en FQ (tcnica: sonda nasogstrica o gastrostoma) f) Requerimientos enzimticos g) Aportes vitamnicos (Las ms afectadas son las vitaminas liposolubles A, D, E, K) Complicaciones Respiratorias a) Insuficiencia respiratoria b) Neumotrax y neumomediastino c) Hemoptisis d) Aspergillosis broncopulmonar alrgica y otras infecciones Complicaciones gastrointestinales y nutricionales a) Asociacin con otras patologas digestivas Reflujo gastroesofgico Enfermedad pptica Enfermedad celaca Enfermedad inflamatoria intestinal Prolapso rectal Pancreatitis b) Diabetes en fibrosis qustica (40 a 200 veces ms frecuente en pacientes con FQ) Evolucin y Pronstico La evolucin de la enfermedad es muy variable de acuerdo con su heterognea presentacin clnica; el pronstico est marcado en especial por el compromiso de la funcin respiratoria. La edad en que se produce la colonizacin por Pseudomona aeruginosa es un elemento muy importante, ya que el dao del parnquima pulmonar se correlaciona en forma estrecha con los mecanismos inflamatorios desencadenados por la infeccin. Los pacientes con suficiencia

pancretica presentan un mejor pronstico a largo plazo. En Norteamrica y Europa la sobrevida promedio es superior a los 35 aos. En Chile y Latinoamrica es variable pero est dentro de la segunda dcada de la vida (aproximadamente 12 aos).