Ministerio de Educacin y Cultura Colegio Nacional Costa Salinas

TRABAJO PRCTICO DE CIENCIAS NATURALES Tema: Enfermedades producidas por la Alteracin de Cromosomas

Alumno: Leonardo Godoy

CAPIAT PARAGUAY AO 2012

Introducci n
La gentica descubri y describi los patrones de la herencia y observ los caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo haca de forma independiente con respecto a las otras. As se supo que cada progenitor tiene pares de unidades, pero que slo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Los cientficos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que l haba descrito eran comparables a la accin de los cromosomas en las clulas en divisin. As se tiene que los cromosomas varan en forma y tamao, y aunque la replicacin del ADN es muy precisa, no es perfecta. Se pueden producir errores, y el ADN nuevo contiene uno o ms nucletidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutacin, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. De esta manera tambin ocurren enfermedades, las mismas producidas como consecuencia de anomalas hereditarias de la estructura gentica. Algunas alteraciones genticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalas congnitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o edad adulta. Adems de una causa gentica, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genticos que no son heredados (mutaciones somticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cncer. Algunas alteraciones genticas pueden beneficiarse de la terapia gnica, que existe gracias a la ingeniera gentica. Sin mas que agregar, espero que el presente material sea de su agrado.

Enfermedades producidas por la alteracin de cromosomas

Casi la mitad de las alteraciones cromosmicas que se encuentran en el recin nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploida) ya que las monosomas totales son incompatibles con la vida. Las trisomas constituyen la anomala cromosmica ms frecuente y, dentro de estas, las ms conocidas son la trisoma 21 (sndrome de Down), la trisoma 18 (sndrome de Edwards) y la trisoma 13 (sndrome de Patau). Solo los nios con sndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomas 18 y 13 mueren por lo general antes del primer ao. Las anomalas de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusin fenotpica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones ms frecuentes de los cromosomas sexuales son el sndrome de Turner (45, X), el sndrome de Klinefelter (47, XXY), el sndrome de la triple X (47,XXX) y el sndrome de la doble Y (37, XYY). Adems de estas alteraciones numricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfolgicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma) EL SNDROME DE DOWN El Sndrome de Down recibi su nombre del mdico que lo describi por primera vez. Dado que habitualmente involucra a ms de un defecto, se lo conoce como un sndrome, es decir, grupo de enfermedades que ocurren juntas. El Sndrome de Down, antes llamado Mongolismo, es una malformacin congnita causada por una alteracin del cromosoma 21 que se acompaa de retraso mental leve, moderado o grave. SNDROME DE EDWARDS

El sndrome de Edwards o Trisoma 18 es una enfermedad cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisoma del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geogrficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres. Sntoma del sndrome de Edward Deficiencia del crecimiento, Forma anormal del crneo y caractersticas faciales, Manos apretadas, Pies inferiores del eje de balancn, Anormalidades cardiacas y renales SNDROME DE PATAU El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13, trisoma D o sndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de uncromosoma 13 suplementario. Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana. Los afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino. Los fetos afectados de trisoma 13 presentan anomalas mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografa, el diagnstico se confirma a travs de amniocentesis o vellosidades coriales. EL SNDROME DE TURNER El sndrome de Turner es una gentica rara que consiste en la prdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrin. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas nias tienen, al menos en parte de sus clulas, un solo cromosoma X. Solo un pequeo porcentaje de estos embriones llega a trmino, y las nias que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni fsicas ni mentales. En general una nia Turner es una nia normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo. EL SNDROME DE KLINEFELTER El sndrome de Klinefelter es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los

progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto. El sexo de las personas, como bien sabemos, est determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el sndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mnimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosmicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos. Se cree que Carlos II de Espaa sufri este sndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogmicos de sus antepasados y falta de sangre nueva. El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recin nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes.

EL SNDROME TRIPLE X
El sndrome XXX, superhembra o triple X, es una anomala genmica o numrica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicacin en los recin nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son frtiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 nias. Los padres o las nias afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exmenes mdicos pertinentes. Las nias y mujeres que tienen el sndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formacin del esperma o del vulo que ms tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco despus de la concepcin. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca. El sndrome 47, XXX ocurre al azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que pudieron hacer para evitarlo. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el sndrome 47, XXX El cambio en el cromosoma que causa el sndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y el personal escolar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento. SNDROME DE LA DOBLE Y El sndrome XYY (tambin llamado sndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno gentico (especficamente una trisoma) de los cromosomas sexuales donde el hombrerecibe un cromosoma Y extra,

produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos mdicos genetistas cuestionan si el uso del trmino sndrome es apropiado para sta anomala, porque el fenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayora (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo

Conclusi n
Para culminar esta investigacin es preciso indicar que cualquier alteracin en el nmero y/o en la morfologa de los cromosomas constituye una alteracin cromosmica. Las alteraciones numricas son un cambio en la dotacin de cromosomas. Cuando existen uno o ms juegos de cromosomas completos, se habla de euploda. En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosoma. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao de un cromosoma. Cuando el material gentico se conserva en el cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material gentico, la alteracin es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anmales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la clula no puede reparar. Las alteraciones estructurales bsicas son las roturas que ocasionan bien la formacin de una delecin o de un fragmento sin centrmero. Las llamadas enfermedades cromosmicas son las que se producen por una anomala en los cromosomas, y pueden ser de dos tipos: Alteraciones en el nmero de cromosomas, dentro de los cuales se encuentra la trisoma 21 o sndrome de Down, el ms frecuente, y otros ms raros como la trisoma 18 o sndrome de Edwards. Alteraciones estructurales en los cromosomas, cuyos efectos pueden ser muy variados: desde graves y raras enfermedades a no plantear ningn problema. Quedo en la espera de que este material sea del agrado del profesor/a.