MUTACIONE

S
RAFAEEL ANDREWS

HERNANDEZ FERNANDEZ

DEDICATORIAS

Esta investigación está dedicada a mi familia,

ya que me ha apoyado durante toda mi vida,
en los momentos difíciles,
como también en los momentos alegres,
y mis amigos ya que siempre han estado a mi lado.
También a todos los que le interesa la genética este,
es otro apoyo a esas personas.
 AGRADECIMIENTOS

Primeramente antes que nada agradecerle a DIOS

de que estoy con vida y que me permitió terminarla
que me dio paciencia y mente para poder lograr.
A mis padres ya que sin ellos no lo hubiera terminado.
A mi profesor Ursino ya que sin sus enseñanzas no lo hubiéramos
comenzado y a su paciencia a nuestras cuestiones.

GRACIAS
INDICE GENERAL

-PORTADA
-DEDICATORIAS
-AGRADECIMIENTOS
-INDICE
-INTRODUCCION
-CAPITULO I.- EL CONTEXTO DE LA INVESTIGACION
1.-PLANTAMIENTO DEL PROBLEMA
2.-OBJETIVOS
3.-JUSTIFICACION
4.-ANTECEDENTES
-CAPITULO II.- FUNDAMENTOS
1.-CONCEPTUALIZACION
2.-HISTORIA DEL DESARROLLO DEL CONOCIMIENTO
3.-NORMATIVIDAD
4.-MARCO TEORICO
5.-MARCO DE REFERENCIA
-CAPITULO III.- METEDOLOGIA
1.- HIPOTESIS
2.-VARIABLES
>DEFINICIONES
>DESAGREGADO
3.-TIPO DE ESTUDIO
4.-SUJETOS- UNIDAD DE ANALISIS
 5.-MATERIALES Y PROCEDIMIENTOS

-CAPITULO IV.- RESULTADOS

1.-RESUMEN DE RESULTADOS
2.-TIPO DE ANALISIS
3.-PROCESAMIENTO DE DATOS
>TABLAS
>GRAFICAS
>CALCULOS
>TEXTOS
>IMÁGENES
-CONCLUCIONES
-SUGERENCIAS
-ANEXOS
-BIBLOGRAFIA
INTRODUCCION
Una mutación es una alteración o cambio en la información genética
de un ser vivo y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o
varias características que se presenta súbita y espontáneamente y que
se puede transmitir o heredar, o no, a la descendencia. La unidad
genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información
hereditaria que forma parte del ADN.

En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas

cuando afectan a las células reproductivas.

Historia

El concepto de mutación fue introducido en 1901 por Hugo de Vries al

observar cómo inesperadamente entre la descendencia de una planta
llamada Oenothera lamarckiana había individuos gigantes.

Tipos de mutación
Mutaciones moleculares o puntuales: Son la mutaciones que ocurren
al alterar la secuencia de nucleótidos del ADN. Entre las mutaciones
puntuales podemos distinguir:

1. Mutación por sustitución de bases: Se producen al

cambiar la posición de un nucleótido por otro, por
ejemplo, donde debería haber un nucleótido de citosina,
se inserta uno de timina.

2. Mutación por pérdida de nucleótidos o delección: En

la secuencia de nucleótidos se pierde uno y no se
sustituye por nada.
 3. Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro
de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos que
no deberían estar.

4. Mutación por inversión de nucleótidos: Se producen

giros de 180 grados, es decir dos segmentos de
nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se
intercambian.

5. Mutación por traslocación de pares de nucleótidos

complementarios.

Mutaciones cromosómicas: Son las mutaciones que afectan a la

secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse
transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al
microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se confecciona
el cariotipo. Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:

1. Mutación por inversión de un fragmento

cromosómico.

2. Mutación por delección o pérdida de un fragmento

cromosómico.

3. Mutación por duplicación de un fragmento

cromosómico. Suelen estar asociadas casi siempre con
delecciones en otro cromosoma.

4. Mutación por translocación de un fragmento

cromosómico, es decir por un cambio en la posición de
un fragmento cromosómico. La translocación puede
ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas
homólogos o entre cromosomas diferentes.

1. Mutaciones genómicas: Son las mutaciones que afectan al

número de cromosomas o todo el genoma.
 1. Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento
del número normal de “juegos de cromosomas” . Los
seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los
juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si
proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos
especies diferentes.

2. Haploidía: Son las mutaciones que provocan una

disminución en el número de juegos de cromosomas.

3. Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un

número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin
llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías
pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc,
cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de
cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o
cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemos encontrar
diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos
como pueden ser:

1. Trisomía 21 o Síndrome de Down o mongolismo que

tienen 47 cromosomas.

2. Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47

cromosomas.

3. Monosomía X0 o Síndrome de Turner.

4. Trisomía sexual XXX.

5. Trisomía sexual XXY o síndrome de Klinefelter.

6. Trisomía sexual XYY.

Causa de las mutaciones:
1. Mutaciones naturales o espontáneas: Son las que se
producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente.
Representan la base de la evolución biológica.

2. Mutaciones inducidas: Son las mutaciones provocadas

artificialmente por algún agente exógeno generalmente conocido
llamado agente mutágeno. Entre los agentes mutágenos encontramos:

Agentes físicos:

1. Radiaciones ionizantes: Como los rayos ultravioleta, los

rayos X, partículas alfa, beta y gamma de fuentes
radiactivas como el radio, uranio, cobalto, rayos cósmicos
que aumentan con la disminución de la capa de ozono.

2. Choque térmico.

3. Ultrasonidos de altísima energía.

4. Centrifugación masiva.

1. Agentes químicos: Análogos de bases de ácidos

nucleicos como la 5-bromouracilo, alcaloides como la
cafeína, agentes que atacan al ADN (formalina),
ácido nitroso, agentes alquilantes como el gas
mostaza, colorantes de acridina (proflavina, acridina),
carcinógenos (benzopireno), sulfato de cobre, ácido
bórico, ácido fórmico, colchicina, uretano, drogas
como el LSD, nicotina, edulcorantes como el
ciclamato, peróxidos como el agua oxigenada y otros
muchos más.

2. Agentes biológicos: Virus, bacterias.

Efectos de las mutaciones:

Ninguno de los agentes mutágenos produce mutaciones específicas.
Entre los efectos de las mutaciones encontramos:
Efectos Nocivos: Son especialmente peligrosas en los gametos,
cigotos o células de un embrión del que pueden surgir individuos u
órganos anómalos. Si afecta a células en continua división puede surgir
un cáncer, al alterar los oncogenes o los genes supresores. La mayoría
de las mutaciones son letales, pero también pueden producir
numerosas enfermedades hereditarias, congénitas y enfermedades
crónicas en el adulto. Muchos de los contaminantes ambientales son
agentes mutagénicos que no sólo afectan al ser humano sino también a
los componentes biológicos de los ecosistemas, provocando en muchos
casos severos desequilibrios y daños permanentes.
Beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los
seres vivos al medio ambiente. Una sustitución de un nucleótido en la
secuencia del ADN puede pasar desapercibida, pero también puede
producir alteraciones importantes en la función biológica de una
proteína. Las mutaciones nuevas tienen mayor probabilidad de ser
perjudiciales que beneficiosas en los organismos, y esto se debe a que
son eventos aleatorios con respecto a la adaptación, es decir, el que
ocurra o no una mutación particular es independiente de las
consecuencias que puedan tener en sus portadores.
Las tasas de mutación han sido medidas en una gran variedad de
organismos. En humanos y en organismos pluricelulares, una mutación
ocurre entre 1 de cada 100.000 gametos o 1 de cada 1.000.000. A
pesar de que la incidencia de las mutaciones es relativamente grande
en relación con el número de organismos de cada especie, la evolución
no depende ni mucho menos de las mutaciones que surgen en cada
generación, sino de la acumulación de toda la variabilidad durante la
evolución de las especies.
 CAPITULO I

EL CONTEXTO DE
LA
INVESTIGACION

¿CUAL ES LA CAUSA DE
LAS MAL FORMACIONES
Y MUTACIONES EN LOS
SERES VIVOS?

1.-PLANTEAMIENTO DEL
PROBLEMA
¿Qué causa las mal formaciones en los seres vivos como animales y
seres humanos mejor dicho las mutaciones, el por qué sucede?

¿A qué le llaman mutaciones o mal formaciones a personas diferentes a

nosotras?

¿Qué factor físico, químico, biológico, microbiológico, para que cause

estas mutaciones?

¿Qué se puede hacer para evitar la mal formaciones?

¿Podrá ser una de las causas de las mal formaciones, es que la madre
no haya tomado acido fólico y para qué sirve este dicho?

A quienes son los más comunes en sufrir una mutación o mal

formación, que factores físicos, químicos, microbiológicos y biológicos,
que se puede hacer para evitar que pase este problema que no corran
riesgo en que suceda y si sucede que se debe hacer en estos casos. .
( Valverde, C., Barea, M., Pollastrini, M.T., Pérez-Labad, M.L., Escaso-
Salguero, M., Sanz, F.- ensayo de mutación inversa. Comunicación
presentada en el XIV Congreso Español de Toxicología. Murcia, 26-28
de septiembre de 2001)

El resveratrol sustancia presente en la uva y en el vino, ha

suscitado gran interés en la última década debido a sus posibles
efectos anticancerígenos. En esta línea, el resveratrol ha
demostrado presentar influencia en los diferentes estados de la
carcinogénesis: iniciación (por sus efectos antioxidantes y
antimutagénicos); promoción (por sus efectos antiinflamatorios) y
progresión (por su capacidad de inducir la diferenciación celular en
la leucemia promielocítica en humanos) (Meishiang J. y col. 1997).
Objetivo del presente trabajo es ampliar los conocimientos en este
campo estudiando la ausencia de carácter mutagénico del
resveratrol como paso previo y necesario para determinar el
carácter antimutagénico de esta sustancia. Por ello se ha
seleccionado el ensayo de mutación inversa en bacterias

Hay muchas teorías de cómo ocurren las mutaciones y las mal

formaciones puede suceder desde el embrión que este dentro de su
madre que haya comido algo que haya contenido alguna sustancia
química que haya provocado una mutación en el embrión, otro puede
ser que sea obra de dios aunque no se puede comprobar si eso es
cierto, por eso se recomienda tomar acido fólico durante el embarazó
para que no suceda esto. (Stickberger, M.W.. (1985) Genetics. 3rd.
Macmillan, New York)

En genética y biología, la mutación es una alteración o cambio en

la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo
 tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta
súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a
la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen
que es la unidad de información hereditaria que forma parte del
ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser
heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una
consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad
genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer
perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para
nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la
vida no podría evolucionar.

Si no se resuelve el problema las personas que nacen así se adaptan

pero eso no se llama vida placentera por que batallan para hacer cosas
de personas normales, aparte las personas no tienen sentido de
conciencia se burlan de ellos como si fueran diferentes a ellos por eso
se tiene que descubrir como se evitan las mal formaciones y
mutaciones para que estas personas ya no sufran demasiado.

Están involucrados todas la personas que sufren de una mutación o mal

formación y esto puedes ser que suceda durante el embarazo así es
como les pasa el problema ya que no hay otra explicación de cómo les
pase ya que solo puede ser que el embrión haya sufrido algún problema
durante su gestación alguna sustancia química, una bacteria o el
material genético que le hayan heredaron sus antepasados.( Kimura,
Motoo. 1994 Population Genetics, Molecular Evolution, and the Neutral
Allele Theory: Selected Papers. Chicago: University of Chicago Press.)

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que

corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen
raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva
función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene
la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar
lugar a un primer paso en la evolución.

Uno de los mas grandes factores es la herencia de genes ya que

se ha dicho que personas antepasadas que hayan tenido una
mutación se pasa el material genético y sucede otros de los
factores pueden ser físicos alguna caída, un golpe el otro factor es
el químico que haya ingerido alguna sustancia química en los
alimentos, el factor microbiológico alguna bacteria que haya
obtenido y le haya afectado al embrión, otro seria el factor
biológico pero como ya se explico puede ser heredaras las
mutaciones.( Lewontin, Richard C1974. The Genetic Basis of
Evolutionary Change. New York: Columbia University Press.)

El biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la

tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde,
se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas
elevadas y varios Si las mutaciones ocurren en los gametos
humanos, pueden causar defectos de nacimiento. Si ocurren en
las células somáticas, pueden desencadenar un cáncer. La tasa
también se incrementa por la presencia de alelos específicos de
ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los
cuales parece ser que producen defectos en los mecanismos
responsables de la fidelidad de la replicación de ADN.
2.-OBJETIVOS

1.- Describir e identificar las mutaciones que le suceden a los seres

vivos

2.- Identificar que mal formaciones les sucede a los seres humanos y
animales del planeta.

3.- Describir e identificar que factores químicos, físicos, biológico y

microbiológico contiene los alimentos

4.- Analizar y describir el acido fólico lo que provoca en las mujeres

embarazadas
5.- Identificar el primer caso de mal formación y sintetizar cuando,
donde, como y por que sucedió.

3.- JUSTIFICACIÓN

Esta investigación habla sobre como sucede las mutaciones, como

pueden estas personas sobresalir, que factores químicos, físicos,
biológico y microbiológico afecta a los seres vivos para que pueda
crear estas mal formaciones y mutaciones.

A que le llaman mutación y como puede ser evitada. Que sustancias

químicas pueden ser las causantes de estos males y que bacteria la
pueda también afectar causar y que otros factores puede ser de utilidad
para poder evitarlo.
 Esta investigación les servirá a las mujeres que quieran ser madres
para que puedan evitar un problema de este y a las personas
interesadas sobre el tema y que personas tenga este problema como
llevarlo adelante.

4.- ANTECEDENTES
La definición que dio De Vries 1901 de la mutación era la de cualquier
cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar
mediante segregación o recombinación. Watson y Crick, 1953 su
definición es que la mutación a partir del conocimiento de que el
material hereditario es el ADN y de la propuesta de la Doble Hélice para
explicar la estructura del material hereditario sería que una mutación es
cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. La mutación
es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones,
mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir
de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de
variabilidad genética. En si en genética la mutación es una alteración o
cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por
lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta
súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la
descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la
unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los
seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando
afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las
mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque
en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las
mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no
habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

CAPITULO II
 FUNDAMENTOS

1.-CONCEPTUALIZACION

GENETICA

La genética (del término "Gen", que proviene de la palabra griega γένος

y significa "raza, generación") es el campo de las ciencias biológicas
que trata de comprender cómo la herencia biológica es transmitida de
una generación a la siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo de las
características que controlan estos procesos(Stickberger, M.W.1985)

Es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objeto es el estudio de los

patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características
se transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de segmentos de
ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información
genética en las células. El ADN controla la estructura, la función y el
comportamiento de las células y puede crear copias casi o exactas de
sí mismo. Ídem

La herencia y la variación constituyen la base de la Genética. En la

prehistoria, los seres humanos aplicaron sus intuiciones sobre los
mecanismos de la herencia a la domesticación y mejora de plantas y
animales. En la investigación moderna, la Genética proporciona
herramientas importantes para la investigación de la función de genes
particulares, como el análisis de interacciones genéticas. En los
organismos, la información genética generalmente reside en los
cromosomas, donde está almacenada en la secuencia de moléculas de
ácido desoxirribonucleico (ADN). Ídem

Los genes contienen la información necesaria para determinar la

secuencia de aminoácidos de las proteínas. Éstas, a su vez,
desempeñan una función importante en la determinación del fenotipo
final, o apariencia física, del organismo. En los organismos diploides, un
alelo dominante en uno de los cromosomas homólogos enmascara la
expresión de un alelo recesivo en el otro. Ídem

En la jerga de los genéticos, el verbo codificar se usa frecuentemente

para significar que un gen contiene las instrucciones para sintetizar una
proteína particular, como en la frase el gen codifica una proteína. Ahora
sabemos que el concepto "un gen, una proteína" es simplista y que un
mismo gen puede a veces dar lugar a múltiples productos, dependiendo
de cómo se regula su transcripción y traducción. Ídem

CROMOSOMAS

En biología, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma,

color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los
pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la
cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y
meiosis). La cromatina es un material microscópico que lleva la
información genética de los organismos eucariotas y está constituida
por ADN asociado a proteínas especiales llamadas histonas. Este
material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se
visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular
comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos
inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la
formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas.
Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos
morfológicamente distintos de una misma entidad celular.
( Piqueras,2002)

CARIOTIPO
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula
metafásica de acuerdo a su morfología, tales como el tamaño, la
relación de los brazos dependiendo de la constricción primaria,
presencia de constricciones secundarias, etc. El cariotipo es
característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas;
el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides
o 2n) en el núcleo de cada célula,[1] organizados en 22 pares
autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha
sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las
bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado. (White
M.J.D. 1973)

GENOTIPO
El genotipo es el contenido genético (el genoma específico) de un
individuo, en forma de ADN. Junto con la variación ambiental que
influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo. De otro
modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un
organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo.
Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo del
(geno)tipo de un cáncer particular, separando así la enfermedad del
enfermo. Aunque pueden cambiar los codones para distintos
aminoácidos por una mutación aleatoria (cambiando la secuencia que
codifica un gen), eso no altera necesariamente el fenotipo. ( Olins,2003)

FENOTIPO
Se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en un determinado
ambiente. Los rasgos fenotípicos incluyen rasgos tanto físicos como
conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse
como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las
características que se estudian no son visibles de un individuo, como es
el caso de la presencia de una enzima.( Klug A,1980)

El fenotipo está determinado fundamentalmente por el genotipo, o por la

identidad de los alelos, los cuales, individualmente, cargan una o más
posiciones en los cromosomas. Algunos fenotipos están determinados
por los múltiples genes, y además influidos por factores del medio. De
esta manera, la identidad de uno, o de unos pocos alelos conocidos, no
siempre permite una predicción del fenotipo. En este sentido, la
interacción entre el genotipo y el fenotipo ha sido descrita usando la
simple ecuación que se expone a continuación:

Ambiente + Genotipo = Fenotipo

En conclusión, el fenotipo es cualquier característica detectable de un

organismo (estructural, bioquímico, fisiológico o conductual)
determinado por una interacción entre su genotipo y su medio. Ídem[]
El conjunto de la variabilidad fenotípica recibe el nombre de polifasia o
polifenismo. Ídem

GENOMA HUMANO
El genoma humano es el genoma (del griego ge-o: que genera, y -ma:
acción) del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en
23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.

De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par es

determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y
en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sóla
representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de
3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen
unos 20.000-25.000 genes[] (las estimaciones más recientes apuntan a
unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a
eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma
Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano
eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
(International Humané Genome Sequencing Consortium, 2004).

ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN)

es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de
todas las células. Contiene la información genética usada en el
desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de
algunos virus, siendo el responsable de su transmisión hereditaria.(
Dahm R,2005)
Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos,
es decir, un polinucleótido. Un polímero es un compuesto formado por
muchas unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un largo
tren formado por vagones.

En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez,

está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada
(que puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o guanina→G) y un
grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el
siguiente. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es,
entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se
especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases. La disposición
secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el
ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren)
es la que codifica la información genética: por ejemplo, una secuencia
de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el
ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las
dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denominadas
puentes de hidrógeno. Ídem

BASE NITROGENADA
Son compuestos orgánicos cíclicos, que incluyen dos o más átomos de
nitrógeno. Son parte fundamental de los nucleósidos, nucleótidos,
nucleótidos cíclicos (mensajeros intracelulares), dinucleótidos (poderes
reductores) y ácidos nucleicos. Biológicamente existen seis bases
nitrogenadas principales (en realidad hay muchas más), que se
clasifican en tres grupos, bases isoaloxazínicas (derivadas de la
estructura de la isoaloxazina), bases purínicas (derivadas de la
estructura de la purina) y bases pirimidínicas (derivadas de la estructura
de la pirimidina). La flavina (F) es isoaloxazínica, la adenina (A) y la
guanina (G) son púricas, y la timina (T), la citosina (C) y el uracilo (U)
son pirimidínicas. Por comodidad, cada una de las bases se representa
por la letra indicada. Las bases A, T, G y C se encuentran en el ADN,
mientras que en el ARN en lugar de timina existe el uracilo. Ídem

Un punto fundamental es que las bases nitrogenadas son

complementarias entre sí, es decir, forman parejas de igual manera que
lo harían una llave y su cerradura. La adenina y la timina son
complementarias (A=T), al igual que la guanina y la citosina (G≡C).
Dado que en el ARN no existe timina, la complementariedad se
establece entre adenina y uracilo (A=U). La complementariedad de las
bases es la clave de la estructura del ADN y tiene importantes
implicaciones, pues permite procesos como la replicación del ADN y la
traducción del ARN en proteínas. Ídem

ÁCIDO NUCLEICO
Los ácidos nucleicos son macromoléculas, polímeros formados por la
repetición de monómeros llamados nucleótidos, unidos mediante
enlaces fosfodiéster. Se forman, así, largas cadenas o polinucleótidos,
lo que hace que algunas de estas moléculas lleguen a alcanzar
tamaños gigantes (de millones de nucleótidos de largo). (Dahm R,2005)

ADENINA
Es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos
nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la
letra A. Las otras cuatro bases son la guanina, la citosina, la timina y el
uracilo. En el ADN la adenina siempre se empareja con la timina. Forma
los nucleósidos adenosina (Ado) y desoxiadenosina (dAdo), y los
nucleótidos adenilato (AMP) y desoxiadenilato (dAMP). En la
bibliografía antigua, la adenina fue alguna vez llamada vitamina B4; sin
embargo, hoy no se la considera una verdadera vitamina. Su fórmula es
C5H5N5. Es un derivado de la purina (es una base púrica) en la que un
hidrógeno ha sido sustituido por un grupo amino (NH2):

Al igual que la guanina, la citosina, la timina y el uracilo (todas bases

nitrogenadas), forma parte de los nucleótidos que constituyen las largas
cadenas de ácidos nucleicos; cada nucleótido está formado por un
grupo fosfato, un azúcar de cinco carbonos (ribosa o desoxirribosa) y
una de estas bases. En la estructura de doble hélice en forma de
‘escalera retorcida’ que presenta el ácido desoxirribonucleico (ADN),
cada base se acopla con otra base específica, formando los
‘travesaños’ de la escalera. La unión de estas bases se produce por
afinidad química, de forma que en el ADN, la adenina siempre se une a
la timina. En las secuencias de nucleótidos, la adenina se representa
por la letra A. Ídem

También forma parte de la molécula de trifosfato de adenosina, que

constituye la fuente principal de energía a nivel celular, y está presente
en muchas sustancias naturales como la remolacha, el té y la orina.
Ídem

TIMINA
Es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte del ADN y en
el código genético se representa con la letra T. Las otras cuatro bases
son la adenina, la guanina, el uracilo y la citosina. Forma el nucleósido
timidina (dThd) y el nucleótido timidilato (dTMP). En el ADN, la timina
siempre se empareja con la adenina. (Dahm R, 2005)

la timina, base orgánica nitrogenada de fórmula C5H6N2O2, que forma

parte del ácido desoxirribonucleico (ADN). Es un compuesto cíclico
derivado de la pirimidina. Ídem

Los nucleótidos que constituyen el ADN están formados por un grupo

fosfato, desoxirribosa (un azúcar de cinco carbonos) y una base
nitrogenada. La timina es una de las cuatro bases que forman estos
nucleótidos; las otras tres bases son la adenina, la citosina y la guanina.
Estas últimas también intervienen en la composición del ácido
ribonucleico (ARN), pero la cuarta base de este ácido es el uracilo.
Ídem

Las uniones transversales en la estructura de doble hélice del ADN

CITOSINA
Tienen lugar a través de las bases, que siempre se emparejan de forma
específica; la timina, que se representa por la letra T en las secuencias
de nucleótidos, siempre se acopla con la adenina. Ídem

Es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos
nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la
letra C. Las otras cuatro bases son la adenina, la guanina, la timina y el
uracilo. La citosina en el ADN siempre se empareja con la guanina.
Forma los nucleósidos citidina (Cyd) y desoxicitidina (dCyd), y los
nucleótidos citidilato (CMP) y desoxicitidilato (dCMP). Ídem

Es un derivado pirimidínico, con un anillo aromático y un grupo amino

en posición 4 y un grupo cetónico en posición 2. Los otros nombres de
la citosina son 2-oxi-4-aminopirimidina y 4-amino-2(1H)-pirimidinona. Su
fórmula química es C4H5N3O y su masa molecular es de 111.10 u. La
citosina fue descubierta en 1894 cuando fue aislada en tejido del timo
de carnero. citosina es una base de el ADNformadas por moleculas que
ser unen. Ídem

GUANINA
La guanina es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de
los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa
con la letra G. Las otras cuatro bases son la adenina, la citosina, la
timina y el uracilo. Forma los nucleósidos guanosina (Guo) y
desoxiguanosina (dGuo), y los nucleótidos guanilato (GMP) y
desoxiguanilato (dGMP). La guanina siempre se empareja en el ADN
con la citosina ((c)) mediante tres puentes de hidrógeno. Su formula es
Molecular formula C5H5N5O. (Dahm R, 2005)

URACILO
El uracilo es una pirimidina, una de las cuatro bases nitrogenadas que
forman parte del ARN y en el código genético se representa con la letra
U. Su fórmula molecular es C4H4N2O2. ( Garrett, 1997) []

El uracilo reemplaza en el ARN a la timina que es una de las cuatro

bases nitrogenadas que forman el ADN. Al igual que la timina, el uracilo
siempre se empareja con la adenina mediante dos puentes de
hidrógeno pero le falta el grupo metilo. Forma el nucleósido uridina
(Urd) y el nucleótido uridilato (UMP). El uracilo fue descubierto
originalmente en el año 1900. Fue asislado por hidrólisis del ácido
nucléico de las levadura a que se encontraron en ciertos órganos de los
bovinos: timo y bazo, así como en el esperma de los arenques y el
germen de trigo. (Brown, 1994) []

El uracilo es una molécula de estructura planar, unsaturada y que

posee la habilidad de absorber sustancia. (Horton, 1992)

ÁCIDO RIBONUCLEICO (ARN)

Es un ácido nucleico formado por una cadena de ribonucleótidos. Está
presente tanto en las células procariotas como en las eucariotas, y es el
único material genético de ciertos virus (virus ARN). El ARN celular es
lineal y de hebra sencilla, pero en el genoma de algunos virus es de
doble hebra. ( Dahm R,2005)

En los organismos celulares desempeña diversas funciones. Es la

molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica; el
ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta
información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las
proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo).
Varios tipos de ARN regulan la expresión génica, mientras que otros
tienen actividad catalítica. El ARN es, pues, mucho más versátil que el
ADN. Ídem

HERENCIA GENÉTICA
La herencia genética es la transmisión a través del material genético
contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas,
fisiológicas, etc. de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo
resultante tendrá caracteres de uno o los dos padres.

La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los

caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres
transmisibles, que vienen fijado en los genes, recibe el nombre de
genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de
fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un
carácter que presenta un individuo.

Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una

reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos;
este fenómeno tiene un lugar en la mitosis. En el organismo que surge
del cigoto, a medida que va desarrollándose a partir del cúmulo inicial
de célula es posible diferenciar dos estirpes celulares: una línea
somática, que dará lugar a los sistemas orgánicos que mantendrán con
vida al organismo, y otra germinal, que será la encargada de que el
organismo se reproduzca.

La mitosis, o división del núcleo de la célula, es un proceso que consta

de cuatro etapas: profase (los cromosomas se espiralizan y hacen
visibles, desaparecen el nucleolo y la membrana nuclear, aparece una
serie de filamentos llamado huso acromático donde se insertan los
cromosomas), metafase (los cromosomas adquieren una forma
completa y se disponen en una zona central llamada placa ecuatorial),
anafase (los cromosomas se dividen en dos partes, llamadas
cromatidios, que emigran hacia los polos) y telofase (los cromatidios se
sitúan en los polos y reaparecen el nucleolo y la membrana nuclear).
Después de esta última fase se produce un periodo llamado interfase,
en el cual los cromosomas vuelven a hacerse invisibles y los genes
entran en acción.

Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría

cromosómica de la herencia:

1. los genes están situados en los cromosomas.

2. los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.

3. la recombinación de los genes se corresponde con el intercambio

de segmentos cromosómicos. (Brown, 1994)

MITOSIS
La mitosis (del griego mitos, hebra) es un proceso de reparto equitativo
del material hereditario (ADN) característico de las células eucarióticas.[]
Normalmente concluye con la formación de dos núcleos separados
(cariocinesis), seguido de la partición del citoplasma (citocinesis), para
formar dos células hijas. La mitosis completa, que produce células
genéticamente idénticas, es el fundamento del crecimiento, de la
reparación tisular y de la reproducción asexual. La meiosis, un proceso
que comparte mecanismos con la mitosis pero que no debe confundirse
con ella (es otro tipo de división celular, propio de los gametos),
produce células genéticamente distintas y, combinada con la
fecundación, es el fundamento de la reproducción sexual. (Rubenstein,
2008)
Aunque los errores en la mitosis son bastante poco frecuentes, este
proceso puede fallar, especialmente durante las primeras divisiones
celulares en el cigoto. Los errores mitóticos pueden ser especialmente
peligrosos para el organismo, porque el descendiente futuro de la célula
madre defectuosa mantendrá la misma anomalía. Ídem

PROFASE
Es la fase más larga de la mitosis. Se produce en ella la condensación
del material genético (ADN, que en interfase existe en forma de
cromatina), para formar unas estructuras altamente organizadas, los
cromosomas. Como el material genético se ha duplicado previamente
durante la fase S, los cromosomas replicados están formados por dos
cromátidas, unidas a través del centrómero por moléculas de
cohesinas. (Mayor, 1999)

Además, durante esta fase se inicia la formación del huso mitótico

bipolar. Uno de los hechos más tempranos de la profase en las células
animales es duplicación del centriolo; los dos centriolos hijos migran
entonces hacia extremos opuestos de la célula. Los centriolos actúan
como centros organizadores de microtúbulos, controlando la formación
de unas estructuras fibrosas, los microtúbulos, mediante la
polimerización de tubulina soluble.[] Ídem

De esta forma, el huso de una célula mitótica tiene dos polos que
emanan microtúbulos.En la profase tardía desaparece el nucléolo y se
desorganiza la envoltura nuclear. Ídem

PROMETAFASE
La membrana nuclear se desensambla y los microtúbulos invaden el
espacio nuclear. Esto se denomina mitosis abierta, y ocurre en la mayor
parte de los organismos multicelulares. Los hongos y algunos protistas,
como las algas o las tricomonas, realizan una variación denominada
mitosis cerrada, en la que el huso se forma dentro del núcleo o sus
microtúbulos pueden penetrar a través de la membrana nuclear intacta.
(Heywood P; 1978) [][]

Cada cromosoma ensambla dos cinetocoros hermanos sobre el

centrómero, uno en cada cromátida. Un cinetocoro es una estructura
proteica compleja a la que se anclan los microtúbulos. (Chan G, 2005)

Aunque la estructura y la función del cinetocoro no se conoce

completamente, contiene varios motores moleculares, entre otros
componentes.[] Cuando un microtúbulo se ancla a un cinetocoro, los
motores se activan, utilizando energía de la hidrólisis del ATP para
"ascender" por el microtúbulo hacia el centrosoma de origen. Esta
actividad motora, acoplada con la polimerización/despolimerización de
los microtúbulos, proporcionan la fuerza de empuje necesaria para
separar más adelante las dos cromátidas de los cromosomas. (Maiato
H, 2004)

Cuando el huso crece hasta una longitud suficiente, los microtúbulos

asociados a cinetocoros empiezan a buscar cinetocoros a los que
anclarse. Otros microtúbulos no se asocian a cinetocoros, sino a otros
microtúbulos originados en el centrosoma opuesto para formar el huso
mitótico. La prometafase se considera a veces como parte de la
profase. (Winey M, 1995)

METAFASE
El nombre "metafase" proviene del griego μετα que significa "después."
A medida que los microtúbulos encuentran y se anclan a los cinetocoros
durante la prometafase, los centrómeros de los cromosomas se
congregan en la "placa metafásica" o "plano ecuatorial", una línea
imaginaria que es equidistante de los dos centrosomas que se
encuentran en los dos polos del huso.[] Este alineamiento equilibrado en
la línea media del huso se debe a las fuerzas iguales y opuestas que se
generan por los cinetocoros hermanos. Ídem

Dado que una separación cromosómica correcta requiere que cada

cinetocoro esté asociado a un conjunto de microtúbulos (que forman las
fibras cinetocóricas), los cinetocoros que no están anclados generan
una señal para evitar la progresión prematura hacia anafase antes de
que todos los cromosomas estén correctamente anclados y alineados
en la placa metafásica. Esta señal activa el checkpoint de mitosis.
(Burke D.J, 2008) []

ANAFASE
Cuando todos los cromosomas están correctamente anclados a los
microtúbulos del huso y alineados en la placa metafásica, la célula
procede a entrar en anafase (del griego ανα que significa "arriba",
"contra", "atrás" o "re-"). (Kenneth R. Miller; 2000)

Entonces tienen lugar dos sucesos. Primero, las proteínas que

mantenían unidas ambas cromtidas hermanas (las cohesinas), son
cortadas, lo que permite la separación de las cromátidas. Estas
cromátidas hermanas, que ahora son cromosomas hermanos
diferentes, son separados por los microtúbulos anclados a sus
microtúbulos al desensamblarse, dirigiéndose hacia los centrosomas
respectivos. Ídem

A continuación, los microtúbulos no asociados a cinetocoros se alargan,

empujando a los centrosomas (y al conjunto de cromosomas que tienen
asociados) hacia los extremos opuestos de la célula. Este movimento
parece estar generado por el rápido ensamblaje de los microtúbulos.
Ídem
[]
Estos dos estadios se denominan a veces anafase temprana (A) y
anafase tardía (B). La anafase temprana viene definida por la
separación de cromátidas hermanas, mientras que la tardía por la
elongación de los microtúbulos que produce la separación de los
centrosomas. Al final de la anafase, la célula ha conseguido separar
dos juegos idénticos de material genético en dos grupos definidos, cada
uno alrededor de un centrosoma. Ídem

TELOFASE
La telofase (del griego τελος, que significa "final") es la reversión de los
procesos que tuvieron lugar durante profase y prometafase. Durante la
telofase, los microtúbulos no unidos a cinetocoros continúan
alargándose, estirando aún más la célula. Los cromosomas hermanos
se encuentran cada uno asociado a uno de los polos. La membrana
nuclear se reforma alrededor de ambos grupos cromosómicos,
utilizando fragmentos de la membrana nuclear de la célula original.
Ambos juegos de cromosomas, ahora formando dos nuevos núcleos, se
descondensan de nuevo en cromatina. La cariocinesis ha terminado,
pero la división celular aún no está completa. (Enrique Sánchez, 1966)

CITOCINESIS
La citocinesis es un proceso independiente, que se inicia
simultáneamente a la telofase. Técnicamente no es parte de la mitosis,
sino un proceso aparte, necesario para completar la división celular. En
las células animales, se genera un surco de escisión (cleavage furrow)
que contiene un anillo contráctil de actina en el lugar donde estuvo la
placa metafásica, estrangulando el citoplasma y aislando así los dos
nuevos núcleos en dos células hijas. (Glotzer M, 2005)

Tanto en células animales como en plantas, la división celular está

dirigida por vesículas derivadas del aparato de Golgi, que se mueven a
lo largo de los microtúbulos hasta la zona ecuatorial de la célula.
(Albertson R, 2005)
En plantas esta estructura coalesce en una placa celular en el centro
del fragmoplasto y se desarrolla generando una pared celular que
separa los dos núcleos. El fragmoplasto es una estructura de
microtúbulos típica de plantas superiores, mientras que algunas algas
utilizan un vector de microtúbulos denominado ficoplasto durante la
citocinesis. Al final del proceso, cada célula hija tiene una copia
completa del genoma de la célula original. El final de la citocinesis
marca el final de la fase M.(Raven, 2005)

MEIOSIS
Proviene del latín “hacer más pequeño” es una de las formas de
reproducción celular. Es un proceso divisional celular, en el cuál una
célula diploide (2n), experimentará dos divisiones celulares sucesivas,
con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). (Rubenstein,
2008)

Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y

citoplasmáticas, llamadas, primera y segunda división meiótica o
simplemente Meiosis I y Meiosis II. Ambas comprenden Profase,
Metafase, Anafase y Telofase. Durante la meiosis I los miembros de
cada par homólogo de cromosomas se unen primero y luego se
separan y se distribuyen en diferentes núcleos. En la Meiosis II, las
cromátidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se
distribuyen en los núcleos de las células hijas. Entre estas dos etapas
sucesivas no existe la etapa S (duplicación del ADN). Ídem

La meiosis no siempre es un proceso preciso, a veces los errores en la

meiosis son responsables de las principales anomalías cromosómicas.
La meiosis consigue mantener constante el número de cromosomas de
las células de la especie para mantener la información genética.
(Rubenstein, 2008)
MEIOSIS I
Profase I

La profase I de la primera división meiótica es la etapa más compleja

del proceso y a su vez se divide en 5 subetapas, que son:

1. Leptoteno

La primera etapa de Profase I es la etapa del leptoteno, durante la cual

los cromosomas individuales comienzan a condensar en filamentos
largos dentro del núcleo. Cada cromosoma tiene un elemento axial, un
armazón proteico que lo recorre a lo largo, y por el cual se ancla a la
envuelta nuclear. A lo largo de los cromosomas van apareciendo unos
pequeños engrosamientos denominados cromómeros. Ídem

2. Zigoteno

Los cromosomas homólogos comienzan a acercarse hasta quedar

apareados en toda su longitud. Esto se conoce como sinapsis (unión) y
el complejo resultante se conoce como bivalente o tétrada (nombre que
prefieren los citogenetistas), donde los cromosomas homólogos
(paternos y materno) se aparean, asociándose así cromátidas
homólogas. Producto de la sinapsis, se forma una estructura observable
solo con el microscopio electrónico, llamada complejo sinaptonémico,
unas estructuras, generalmente esféricas, aunque en algunas especies
pueden ser alargadas. Ídem

La disposición de los cromómeros a lo largo del cromosoma parece

estar determinado genéticamente. Tal es así que incluso se utiliza la
disposición de estos cromómeros para poder distinguir cada
cromosoma durante la profase I meiótica. Además el eje proteico
central pasa a formar los elementos laterales del complejo
sinaptonémico, una estructura proteica con forma de escalera formada
por dos elementos laterales y uno central que se van cerrando a modo
de cremallera y que garantiza el perfecto apareamiento entre
homólogos. En el apareamiento entre homólogos también está
implicada la secuencia de genes de cada cromosoma, lo cual evita el
apareamiento entre cromosomas no homólogos. Además durante el
zigoteno concluye la replicación del ADN (2% restante) que recibe el
nombre de zig-ADN. Ídem

3. Paquiteno

Una vez que los cromosomas homólogos están perfectamente

apareados formando estructuras que se denominan bivalentes se
produce el fenómeno de entrecruzamiento (crossing-over) en el cual las
cromatidas homólogas no hermanas intercambian material genético. La
recombinación genética resultante hace aumentar en gran medida la
variación genética entre la descendencia de progenitores que se
reproducen por vía sexual. (Rubenstein, 2008)

La recombinación genética está mediada por la aparición entre los dos

homólogos de una estructura proteica de 90 nm de diámetro llamada
nódulo de recombinación. En él se encuentran las enzimas que medían
en el proceso de recombinación.

Durante esta fase se produce una pequeña síntesis de ADN, que

probablemente está relacionada con fenómenos de reparación de ADN
ligados al proceso de recombinación. Ídem

4. Diploteno

Los cromosomas continúan condensándose hasta que se pueden

comenzar a observar las dos cromátidas de cada cromosoma. Además
en este momento se pueden observar los lugares del cromosoma
donde se ha producido la recombinación. Estas estructuras en forma de
X reciben el nombre quiasmas. Cada quiasma se origina en un sitio de
entrecruzamiento, lugar en el que anteriormente se rompieron dos
cromatidas homólogas que intercambiaron material genético y se
reunieron.

En este punto la meiosis puede sufrir una pausa, como ocurre en el

caso de la formación de los óvulos humanos. Así, la línea germinal de
los óvulos humanos sufre esta pausa hacia el séptimo mes del
desarrollo embrionario y su proceso de meiosis no continuará hasta
alcanzar la madurez sexual. A este estado de latencia se le denomina
dictiotena. Ídem

5. Diacinesis

Esta etapa apenas se distingue del diploteno. Podemos observar los

cromosomas algo más condensados y los quiasmas. El final de la
diacinesis y por tanto de la profase I meiótica viene marcado por la
rotura de la membrana nuclear. Durante toda la profase I continuó la
síntesis de ARN en el núcleo. Al final de la diacinesis cesa la síntesis de
ARN y desaparece el nucléolo. Ídem

PROMETAFASE I
La membrana nuclear desaparece. Un cinetocoro se forma por cada
cromosoma, no uno por cada cromátida, y los cromosomas adosados a
fibras del huso comienzan a moverse. Algunas veces las tétradas son
visibles al microscopio. Las cromatidas hermanas continúan
estrechamente alineadas en toda su longitud, pero los cromosomas
homólogos ya no lo están y su centrómeros y cinetocoros encuentran
separados entre sí. (Rubenstein, 2008)

METAFASE I
Los cromosomas homólogos se alinean en el plano de ecuatorial. La
orientación es al azar, con cada homologo paterno en un lado. Esto
quiere decir que hay un 50% de posibilidad de que las células hijas
reciban el homólogo del padre o de la madre por cada cromosoma. Los
microtubulos del huso de cada centríolo se unen a sus respectivos
cinetocoros. Ídem

ANAFASE I
Los quiasmas se separan. Los microtúbulos del huso se acortan en la
región del cinetocoro, con lo que se consigue remolcar los cromosomas
homólogos a lados opuestos de la célula, junto con la ayuda de
proteínas motoras. Ya que cada cromosoma homólogo tiene solo un
cinetocoro, se forma un juego haploide (n) en cada lado. En la
repartición de cromosomas homólogos, para cada par, el cromosoma
materno se dirige a un polo y el paterno al contrario. Por tanto el
número de cromosomas maternos y paternos que haya a cada polo
varía al azar en cada meiosis. Por ejemplo, para el caso de una especie
2n = 4 puede ocurrir que un polo tenga dos cromosomas maternos y el
otro los dos paternos; o bien que cada polo tenga uno materno y otro
paterno. Ídem

TELOFASE I
Cada célula hija ahora tiene la mitad del número de cromosomas pero
cada cromosoma consiste en un par de cromátidas. Los microtubulos
que componen la red del huso mitótico desaparece, y una membrana
nuclear nueva rodea cada sistema haploide. Los cromosomas se
desenrollan nuevamente dentro de la cromatina. Ocurre la citocinesis
(proceso paralelo en el que se separa la membrana celular en las
células animales o la formación de esta en las células vegetales,
finalizando con la creación de dos células hijas). Después suele ocurrir
la intercinesis, parecido a una segunda interfase, pero no es una
interfase verdadera, ya que no ocurre ninguna réplica del ADN. Este
proceso es breve en todos los organismos, pero en algunos
generalmente no ocurre. Ídem

MEIOSIS II

PROFASE II
Profase Temprana II

Comienza a desaparecer la envoltura nuclear y el nucleolo. Se hacen

evidentes largos cuerpos filamentosos de cromatina, y comienzan a
condensarse como cromosomas visibles

Profase Tardía II

Los cromosomas continúan acortándose y engrosándose. Se forma el

huso entre los centríolos, que se han desplazado a los polos de la
célula. (Rubenstein, 2008)

METAFASE II
Las fibras del huso se unen a los cinetocóros de los cromosomas. Éstos
últimos se alinean a lo largo del plano ecuatorial de la célula. La primera
y segunda metafase pueden distinguirse con facilidad, en la metafase I
las cromatidas se disponen en haces de cuatro (tétrada) y en la
metafase II lo hacen en grupos de dos (como en la metafase mitótica).
Esto no es siempre tan evidente en las células vivas. Ídem

ANAFASE II
Las cromátidas se separan en sus centrómeros, y un juego de
cromosomas se desplaza hacia cada polo. Durante la Anafase II las
cromatidas, unidas a fibras del huso en sus cinetocóros, se separan y
se desplazan a polos opuestos, como lo hacen en la anafase mitótica.
Como en la mitosis, cada cromátida se denomina ahora cromosoma.
Ídem

TELOFASE II
En la telofase II hay un miembro de cada par homologo en cada polo.
Cada uno es un cromosoma no duplicado. Se reensamblan las
envolturas nucleares, desaparece el huso acromático, los cromosomas
se alargan en forma gradual para formar hilos de cromatina, y ocurre la
citocinesis. Los acontecimientos de la profase se invierten al formarse
de nuevo los nucleolos, y la división celular se completa cuando la
citocinesis ha producidos dos células hijas. Las dos divisiones
sucesivas producen cuatro núcleos haploide, cada uno con un
cromosoma de cada tipo. Cada célula resultante haploide tiene una
combinación de genes distinta. Esta variación genética tiene dos
fuentes: 1 – Durante la meiosis, los cromosomas maternos y paternos
se barajan, de modo que cada uno de cada par se distribuye al azar en
los polos de la anafase I. 2 - se intercambian segmentos de ADN entre
los homólogos paternos y maternos durante el entrecruzamiento. Ídem

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
En la meiosis debe ocurrir una correcta separación de las cromatidas
hacia los polos durante la anafase, lo que se conoce como disyunción
meiotica, cuando esto no ocurre o hay un retraso en la primera o
segunda división meiotica, conlleva problemas en la configuración de
los cromosomas, alterando el número correcto de estos, es decir, dejan
de ser múltiplos básicos del número haploide original de la especie, lo
que se conoce como aneuploidía. Entre los problemas en el material
genético encontramos:

• Nulisomía en la que faltan un par de cromosomas homólogos

(2n-2 cromosomas)

• Monosomía (2n-1 cromosoma)

• Trisomía (2n+1 cromosoma)

En los animales sólo son viables monosomías y trisomías. Los

individuos nulisómicos no suelen manifestarse, puesto que es una
condición letal en diploides. ( Blow J, 2005)

MONOSOMÍA
Es la eliminación de un cromosoma de una pareja de homólogos (2n-1
cromosoma). En la especie humana, la monosomía produce
enfermedad (p.ej., el síndrome de Turner se debe a una monosomía en
los cromosomas sexuales XO). Se le llama monosomía cuando un
cromosoma es eliminado de la carga genética de algún individuo. Estos
cambios pueden generar enfermedades genéticas expresadas tanto en
el fenotipo como en el cariotipo. La monosomia de un cromosoma es
casi siempre letal, aunque una importante excepción es la monosomia
del cromosoma X, que produce el sindrome de turner. Ídem

TRISOMÍA
Es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en
vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1
cromosomas). En la especie humana, una trisomía causa un trastorno
genético que se expresa fenotípicamente y se asocia con
discapacidades intelectual y motriz entre otras (por ejemplo, síndrome
de Down, trisomía del par 21).

Las trisomías son fenómenos que ocurren a nivel cromosómico. Todos

los seres vivos cuentan con parejas de cromosomas, sistema que
ayuda a regularizar la expresión de genes que heredan. En el caso de
un cariotipo humano normal, hay 23 pares de cromosomas. Esta
anomalía presenta problemas en la expresión y regulación de la
información genética, lo que lleva a manifestaciones marcadas en el
fenotipo del individuo. ( Blow J, 2005)

Ejemplo de trisomías

• Síndrome de Down (trisomía del par 21).

• Síndrome de Patau (trisomía del par 13).

• Síndrome de Edwards (trisomía del par 18).

Trisomías sexuales

• Síndrome de Klinefelter (trisomía en el par de cromosomas

sexuales: XXY).

• Síndrome del triple X (trisomía en el par de cromosomas

sexuales: XXX).

• Síndrome del XYY (trisomía en el par de cromosomas sexuales:

XYY).

SÍNDROME DE DOWN
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra
del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un
grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le
dan un aspecto reconocible. (Flórez J,1983)

Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[] y debe

su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en
describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a
descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven
investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una
alteración en el mencionado par de cromosomas. Ídem

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso

cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad
materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down
tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de
padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas
sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el
descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los
procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la
actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya
demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.
(Flórez J,1983) [
]
Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la
sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo
positivo en sus expectativas vitales. Ídem
SÍNDROME DE PATAU
Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un
cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de
diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si
los padres optan por el aborto eugenésico. Se trata de la trisomía
menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Ídem

Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y

como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer.
Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los
3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de
los fetos con el síndrome no llegan a término. Ídem

SÍNDROME DE EDWARDS
Más conocida como Trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se
caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional
completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia
parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por
mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John
H Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron
publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año
1960. Ídem

Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las

regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca
el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento solo
se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos, (por sobre el
90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo
“letal” (Flórez J,1983) [

SÍNDROME DE KLINEFELTER
Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y
ocasiona hipogonadismo.

El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X y Y.

Los hombres tienen los cromosomas 46XY y las mujeres tienen los
cromosomas 46XX. En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar
los cromosomas 47XXY, 48XXXY, 48XXYY, 49XXXXY, etc y los
llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY. Ídem

Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño

presenta una apariencia normal, pero el síndrome usualmente
comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características
sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y
se presentan cambios en los testículos que finalmente producen
esterilidad en la mayoría de los afectados. En otros casos de Síndrome
de Klinefelter no se presentan anomalias visibles por lo que pasan
completamente inadvertidos, es más algunos individuos incluso no son
estériles. Ídem

SÍNDROME DEL TRIPLE X

es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres
que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi
ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo
padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y
son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.
Ídem
Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de
aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas
afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de
esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos
pertinentes. Ídem

Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47, XXX tienen tres
cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de
cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47
cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres
cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante
la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para
formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después
de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca.
El síndrome 47, XXX ocurre al azar. No hay nada que hicieron los
padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que pudieron hacer
para evitarlo. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres
tienen el síndrome 47, XXX El cambio en el cromosoma que causa el
síndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. Sin embargo, la ayuda
por parte de la familia y el personal escolar pueden reducir los
problemas de aprendizaje y de comportamiento. Ídem

EL SÍNDROME XYY
También llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres es
una anomalía (específicamente una trisomía) de los cromosomas
sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo
el cariotipo 47,XYY.( Graham,2007)

Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término

«síndrome» es apropiado para ésta condición, porque el fenotipo es
normal, ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en el Reino
Unido) de hombres con 47, XYY no conocen su cariotipo. Ídem[
2.-HISTORIA DEL
DESARROLLO DEL
CONOCIMIENTO
Los primeros trabajos en genética fueron realizados por Mendel.
Inicialmente realizó cruces de semillas, las cuales se caracterizaron por
salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus
resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracteriza
por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto
genético sobre una persona heterocigoto. Creador de las primeras leyes
de la genética.

Su trabajo no fue valorado cuando lo publicó en el año 1866. Hugo de

Vries, botánico holandés, junto a Carl Correns y Erich von Tschermak,
redescubrieron las leyes de Mendel por separado en el año 1900.

En 1901 "The Mutation Theory" Hugo de Vries dio de la mutación (del

latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el
material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o
recombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó
mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes.

Otras de sus obras fueron:

• (1889) Intracellular Pangenesis

• (1900-03) The Mutation Theory

• (1905) Species and Varieties: Their Origin by Mutation

• (1907) Plant Breeding

Erich Tschermak von Seysenegg ,fue un biólogo y agrónomo austríaco

codescubridor de las Leyes de Mendel; independientemente de los
otros dos científicos Hugo de Vries y Carl Correns. von Tschermak
publicó sus hallazgos en junio de 1900.

Unas de sus obras fueron:

• Über künstliche Kreuzung, 1900

• Die Theorie der Kryptomerie und des Kryptohybridismus, 1903

• Samenbildung ohne Befruchtung, 1949

3.-NORMATIVIDAD

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado
carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales
entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de
los progenitores.

No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de

dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos.
Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de
Mendel.Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo
en genotipos.

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación

Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la
segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece
que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se
separa del otro miembro para determinar la constitución genética del
gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de
hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos
heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa),
y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes
con características de piel amarilla y otros (menos) con características
de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y
1:4 de color verde (3:1).

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada
característica, son segregados durante la producción de gametos
mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto
va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los
alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando
la variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para

cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo
proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos
o heterocigóticos.

En palabras del propio Mendel:[2]

"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno
o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven
a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce
plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o
el recesivo en igual número. "
Gregor Mendel

3ª Ley de Mendel: Ley de la segregación

independiente
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que
diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no
existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo
no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos
genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en
regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las
proporciones 9:3:3:1.

En palabras del autor:

Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron
en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los
híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes,
presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la
reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres
diferenciales.
Gregor Mendel

4.-MARCO TEORICO
MUTACION
(http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?
tool=pubmed&pubmedid=16573534)
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material
hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar
la estructura del material hereditario (Watson y Crick, 1953), sería que
una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del
ADN.
TIPOS DE MUTACIÓN SEGÚN SUS
CONSECUENCIAS
(Chuaqui, Neuropatología. FACOMATOSIS, MALFORMACIONES Y
LESIONES ENCEFALICAS PERINATALES Capítulo 9.)
Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas,
desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es
necesario emplear técnicas muy elaboradas para su detección.

“Tipos de mutacion según el mecanismo que ha provocado el cambio en

el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones:
mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y
mutaciones génicas o moleculares.” (Klug, W.S. & Cummings, 2000)

(X. Zhang, R. Gainetdinov, J. Beaulieu, (2004) Loss-of-Function

Mutation in Tryptophan Hydroxylase-2 Identified in Unipolar Major
Depression. Neuron, Volume 45, Pages 11-16)

Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión

no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna
función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que
suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función.

Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar

asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma. Ídem

“Mutacion por inserción de nuevos nucleótidos es la secuencia del adn

se introduce nucleótidos adicionales interpuestos entre los que ya había
alargándose correspondientemente la cadena” (william m. gelbart, 1999)
“Mutación por inversión de un fragmento cromosómico. Es el
cambio de sentido de un fragmento del cromosoma.” Ibídem
 “Mutacion por perdida de nucleótidos es la consecuencia de
nucleotides se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad”
Ídem

Bases moleculares de la mutación génica esta se producen al cambiar

en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas
las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos
tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos. Ídem
Mutaciones transicionales esta sucede, cuando un par de bases es
sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son
adenina (a) y guanina (g), y las dos pirimídicas son citosina (c) y timina
(t). la sustitución de un par at. Ídem

“Mutaciones transversionales es cuando un par de bases es

sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par at
por TA o por CG.” ídem

TIPOS DE ALTERACIONES
(Chuaqui, Neuropatología. FACOMATOSIS, MALFORMACIONES Y
LESIONES ENCEFALICAS PERINATALES Capítulo 9.)
Alteración morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican
el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta.
Suelen producir malformaciones. Alteraciones letales y deletéreas las
que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la
muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Alteraciones condicionales
Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas
condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas),
mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del
medio ambiente (condiciones permisivas)
(Gallione, C.J.; Scheessele, (2000), "Two common endoglin mutations
in families with hereditary hemorrhagic telangiectasia in the", Human
Genetics)

Alteración haploidia son las mutaciones que provocan una disminución

en el número de juegos de cromosomas.

ALTERACION MOFORLOGICA

(Fernández Peralta, A.M. 2002. Fundamentos moleculares y

citogenéticos de la variación genética. En: Genética, Capítulo 22. . Ed.
Ariel, España)
Alteracion moforlogica, afectan a la morfología del individuo, a su
distribución corporal. modifican el color o la forma de cualquier órgano
de un animal o de una planta. suelen producir malformaciones. un
ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es
aquella que determina la neurofibromatosis. esta es una enfermedad
hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida
por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del
100% y expresividad variable. sus manifestaciones principales son la
presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas
cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones
óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos
largos). con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

(http:/concerres.aacrojournals.org/cgi/reprint/57/22/5045/pdf)

Genómicas es un tipo de alteración son las que afectan al número de

cromosomas o todo el complemento cromosómico (todo el genoma).

Efecto dominante negativo son ciertas enzimas tiene una estructura

multimérica (compuesta por varias unidades) y la inserción de un
componente defectuoso dentro de esa estructura puede destruir la
actividad de todo el complejo. el producto de un gen defectuoso,
entonces, interfiere con la acción del alelo normal. ejemplos de este
efecto son las mutaciones que causan la osteogénesis imperfecta y
ciertos tumores intestinales. Ídem

Dominancia y recesividad a nivel celular, algunos de los mejores

ejemplos de esto se ecuentran en el área de la genética del cáncer. Un
ejemplo típico sería el de un gen supresor de tumor como en
retinoblastoma. ibídem
“La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena
polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme
en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene
tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.”
(http://cat.inist.fr?aModele=affichen)
“Lesiones desaminación, consiste en la pérdida de grupos amino. La
citosina (c) por desaminación se convierte en uracilo (u) y el uracilo
empareja con adenina (a) produciéndose transiciones: gc→at. el uracilo (u)
no forma parte del adn, existiendo un enzima llamada glucosidasa de
uracilo encargada de detectar la presencia de u en el adn y retirarlo. Al
retirar el uracilo (u) se produce una sede apirimidínica. La 5-metil-citosina
(5-me-c) por desaminación se convierte en timina (t). La timina (t) es una
base normal en el adn y no se retira, por tanto estos errores no se reparan.
 Este tipo de mutación también genera transiciones.”
(http://www.springelink.com/index/ubodvoyjnijhtarp.pedf)
Lesiones despurinización, es la rotura del enlace glucosídico entre la base
nitrogenada y el azúcar al que está unida con pérdida de una adenina (a) o
de una guanina (g). como consecuencia aparecen sedes apurínicas. Existe
un sistema de reparación de este tipo de lesiones en el adn. Este tipo de
lesión es la más recurrente o frecuente: se estima que se produce una
pérdida de 10.000 cada 20 horas a 37ºc”
(http://www.springelink.com/index/ubodvoyjnijhtarp.pedf)
“Lesiones daños oxidativos, el metabolismo aeróbico produce radicales
superoxido o2, peróxido de hidrógeno h2o2 e hidroxilo. estos radicales
producen daños en el adn, y una de las principales alteraciones que
originan es la transformación de la guanina (g) en 8-oxo-7,8-dihidro-
desoxiguanina que aparea con la adenina (a). La 8-oxo-7,8-dihidro-
desoxiguanina recibe el nombre abreviado de 8-oxo-g. esta alteración del
adn produce transversiones: gc→ta. la timidina se convierte en glicol de
timidina”. (http://www.springelink.com/index/ubodvoyjnijhtarp.pedf)
(http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?article=1016951)
Las deleciones y duplicaciones de regiones relativamente grandes
también se han detectado con bastante frecuencia en regiones con
secuencias repetidas. En el gen lac I de E. coli se han detectado
deleciones grandes que tienen lugar entre secuencias repetidas.

Las mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura: se trata de

inserciones o deleciones de uno o muy pocos nucleótidos. Según un
modelo propuesto por Streisinger, estas mutaciones se producen con
frecuencia en regiones con secuencias repetidas. En las regiones con
secuencias repetidas, por ejemplo, AAAAAAAAAAA..., o por ejemplo,
ATATATATATATATAT...., durante la replicación se puede producir el
deslizamiento de una de las dos hélices (la hélice molde o la de nueva
síntesis) dando lugar a lo que se llama el "apareamiento erróneo
deslizado. Ídem
La tautomería: las bases nitrogenadas se encuentran habitualmente en
su forma cetónica y con menos frecuencia aparecen en su forma
tautomérica enólica o imino. Las formas tautoméricas o enólicas de las
bases nitrogenadas (A*, T*, G* y C*) muestran relaciones de
apareamiento distintas: A*-C, T*-G, G*-T y C*-A. El cambio de la forma
normal cetónica a la forma enólica produce transiciones. Ibídem
TIPOS DE TRANSPOSONES
(http://pudmed.central.hih.gov/articlerender.fcgi?
tool_pudmed&pubmeded=16573534)
Existen dos tipos de tranposones: Transposones en bacterias que se
divide en simple y compuestos y transposones en eucariotas que
también se divide en plantas y mamíferos.
(Stickberger, M.W.. (1985) Genetics. 3rd. Macmillan, New York.978)
Transposones en bacterias simple secuencia de inserción o elemento
de inserción (is): los transposones simples contienen una secuencia
central con información para la transposasa y en los extremos una
secuencia repetida en orden inverso. Esta secuencia repetida en orden
inverso no es necesariamente idéntica, aunque muy parecida. Cuando
un transposón simple se integra en luna determinado punto del adn
aparece una repetición.
Transposón Compuesto (Tn) contienen un elemento de inserción (IS)
en cada extremo en orden directo o inverso y una región central que
además suele contener informaciión de otro tipo. Por ejemplo, los
Factores de transferencia de resistencia (RTF), poseen información en
la zona central para resistencia a antibióticos. Ídem
Transposones en ecuariotas plantas, este tipo de transposon fue
descubierto en 1951, en el maíz, sin embargo, cuando postuló su
existencia la comunidad científica no comprendió adecuadamente sus
trabajos. Años más tarde, ella misma comparó los "elementos
controladores" que había descrito (elementos cromosómicos
transponibles) de maíz con los transposones de los plasmidios. Ídem
Transposones en ecuariotas, en mamíferos se conocen tres clases de
secuencias que son capaces de transponerse o cambiar de posición a
través de un arn intermediario. ídem
(Fernández Peralta, A.M. 2002. Fundamentos moleculares y
citogenéticos de la variación genética. En: Genética, Capítulo 22. . Ed.
Ariel, España)

Los elementos autónomos son capaces de escindirse de la sede

donadora y transponerse. Los elementos no autónomos son lo que
establece y solamente se vuelven inestables en presencia de los
autónomos en posición trans.
(Malpica, fraile (2002)”GENETICS” vol.162. page 1505-1511)
Las mutaciones son la materia prima de la evolución. La evolución tiene
lugar cuando una nueva versión de un gen, que originalmente surge por
una mutación, aumenta su frecuencia y se extiende a la especie gracias
a la selección natural o a tendencias genéticas aleatorias (fluctuaciones
casuales en la frecuencia de los genes).
 (Kumar, Sankar. (2002) Mutation rates in mammalian genomes.
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States
of America. 99, 803-808)
Las tasas de mutación han sido medidas en una gran variedad de
organismos. En mamíferos la tasa de mutación de 1 en 2.2 * 109 bases
núcleotídicas,[mientras que, en el otro extremo de la escala los virus de
ARN tienen una tasa de mutación del orden de 1 en 106. La cantidad de
mutaciones tiene relación con el tipo de enzima involucrada en la copia
del material genético. Esta enzima (ADN o ARN Polimerasa, según el
caso) tiene distintas tasas de error y esto incide directamente en el
número final de mutaciones.
Las mutaciones pueden considerarse patológicas o anormales,
mientras que los polimorfismos son variaciones normales en la
secuencia del ADN entre unos individuos a otros y que superan el uno
por ciento en la población, por lo que no puede considerarse patológico.
La mayoría de los polimorfismos proceden de mutaciones silentes. Ídem

ALTERACIONES

(Gallione C.J. Scheesle, 2000 “HUMAN GENETICS” page 40-44)

Alteraciones aneuploidia, son las mutaciones que afectan sólo a un

número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a
afectar al juego completo. las aneuploidías pueden ser monosomías,
trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada
tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro,
etc. entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de
trastornos genéticos en humanos como pueden ser: ibídem

○ Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.

○ Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47

cromosomas.

○ Monosomía X o Síndrome de Turner.

○ Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.

○ Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.

○ Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.

○ Cromosoma extra Síndrome de Down.

(Nils Fries, David Bonner, 1950, BIOCHEMICAL MUTANTE STRAINS

OF NEUROSPORA PRODUCED BY PHISICAL AND CHEMICAL
TRATAMENT, page 38-46 VOL.3)

Alteraciones bioquimicas, son los cambios que generan una pérdida o

un cambio de alguna función bioquímica.

(Fernández Peralta, A.M. 2002. Fundamentos moleculares y

citogenéticos de la variación genética. En: Genética, Capítulo 22. . Ed.
Ariel, España)

Alteraciones condicionales, son aquellas que sólo presentan el fenotipo

mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas
condiciones restrictivas), mostrando la característica silvestre en las
demás condiciones del medio ambiente. Ibídem

Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas. Las primeras son

aquellas que surgen normalmente como consecuencia de errores
durante el proceso de replicación del ADN. Tales errores ocurren con
una probabilidad de 10 ^ -7 en células haploides y 10 ^ -14 en diploides.
Ídem

Alteración genética son las mutaciones que alteran la secuencia de

nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de
aminoácidos en las proteínas resultantes (se denominan mutaciones no
sinónimas). Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante
si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteina. Así,
existen las denominadas mutaciones sinónimas o "mutaciones
silenciosas" en las que la mutación altera la base situada en la tercera
posición del codón pero no causa sustitución aminoacídica debido a la
redundáncia del código genético. El aminoácido insertado será el
mismo que antes de la mutación. También, en el caso de las
mutaciones neutras, el aminoácido insertado es distinto pero con unas
propidades fisico-quimicas similares, por ejemplo la sustitucion de
glutámico por aspártico puede no tener efectos funcionales en la
proteína debido a que los dos son ácidos y similares en tamaño.
También podrían considerarse neutras aquellas mutaciones que afecten
a zonas del genoma sin función aparente, como las repeticiones en
tándem o dispersas, las zonas intergénicas y los intrones. Ibídem

Alteraciones letales y deleteras, son las que afectan la supervivencia de

los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez
sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución
de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice
que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen
producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o
imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las
mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en
homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al
cromosoma x en humanos. Ibídem

Las alteraciones en la línea germinal son las que afectan a las células
productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con
mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y
tienen un mayor importancia desde el punto de vista evolutivo. Ídem

Alteración poliploida, es la mutación que consiste en el aumento del

número normal de “juegos de cromosomas”. Los seres poliploides
pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma
especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del
cruce de dos especies diferentes. Ibídem

Alteracion somática es la que afecta a las células somáticas del

individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que
poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez
que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella
por divisiones mitóticas heredarán la mutación. Ibídem

(Griffiths A.J. F. , William M. Gelbart, Jeffrey H. Miller and Richard

Lewontin (1999).The Molecular Basis of Mutation)

La mayoría de las mutaciones son recesivas debido a que la mayor

parte de los genes codifica para enzimas. Si un gen es inactivado la
reducción en el nivel de actividad de la enzima puede no ser superior al
50% ya que el nivel de transcripción del gen remanente puede
aumentarse por regulación en respuesta a cualquier aumento en a
concentración del sustrato. Asimismo, la proteína en si misma puede
estar sujeta a regulación (por fosforilación, por ejemplo) de tal forma
que su actividad pueda ser aumentada para compensar cualquier falta
en el número de moléculas. En cualquier caso, a menos que la enzima
controle la velocidad del paso limitante en la ruta bioquímica, una
reducción en la cantidad de producto puede no importar.

Mutaciones de corrimiento estructural, cuando se añaden o se quitan

pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden
o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no
se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son
especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él,
toda la información queda alterada. Ídem

(http://www.springerlink.com/indexUBODVOYBIJHTARP.pdf)

Son los cambios que afectan a la secuencia de los hipotéticos

fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un
cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a
la “técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo.
(Mailpica, fraile, 2002 “GENETICS” VOL.162 page 1505-1511)

Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma

natural o normal en las poblaciones son tres: los errores durante la
replicación, las lesiones o daños fortuitos en el ADN y los elementos
genéticos transponibles.

5.-MARCO DE
REFERENCIA
DEFINICION
(http://enciclopedia.us.es/index.php/Mutaci%C3%B3n)

Una mutación es una alteración o cambio en la información genética de

un ser vivo y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o varias
características que se presenta súbita y espontáneamente y que se
puede transmitir o heredar, o no, a la descendencia. La unidad genética
capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria
que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones
sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.
HISTORIA
(Puertas, M. J. Genética: fundamentos y perspectivas. Madrid: McGraw-
Hill - Interamericana de España, 1991)
El concepto de mutación fue introducido en 1901 por Hugo de Vries al
observar cómo inesperadamente entre la descendencia de una planta
llamada Oenothera lamarckiana había individuos gigantes. Ídem
CAUSA DE LAS MUTACIONES
(Alberts, Bruce, et al. Molecular Biology of the Cell, 4th ed. New York:
Garland Publishing, 2000.)
Mutaciones naturales o espontáneas: Son las que se producen en
condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la
base de la evolución biológica. Ídem
Mutaciones inducidas: Son las mutaciones provocadas artificialmente
por algún agente exógeno generalmente conocido llamado agente
mutágeno. Ídem
Agentes
Fisicos
Radiaciones ionizantes: Como los rayos ultravioleta, los rayos X,
partículas alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas como el radio,
uranio, cobalto, rayos cósmicos que aumentan con la disminución de la
capa de ozono. Íbidem
Choque térmico.
Ultrasonidos de altísima energía.
Centrifugación masiva.
Químicos
Análogos de bases de ácidos nucleicos como la 5-bromouracilo,
alcaloides como la cafeína, agentes que atacan al ADN (formalina),
ácido nitroso, agentes alquilantes como el gas mostaza, colorantes de
acridina (proflavina, acridina), carcinógenos (benzopireno), sulfato de
cobre, ácido bórico, ácido fórmico, colchicina, uretano, drogas como el
LSD, nicotina, edulcorantes como el ciclamato, peróxidos como el agua
oxigenada y otros muchos más. Íbidem
EFECTOS DE LAS MUTACIONES
(Atherly, Alan G., Jack R. Girton, and John F. McDonald. The Science of
Genetics. Philadelphia, PA: Saunders College Publishing, 1998. )
Ninguno de los agentes mutágenos produce mutaciones específicas.
Entre los efectos de las mutaciones encontramos:

Nocivos: Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o

células de un embrión del que pueden surgir individuos u órganos
anómalos. Si afecta a células en continua división puede surgir un
cáncer, al alterar los oncogenes o los genes supresores. La mayoría de
las mutaciones son letales, pero también pueden producir numerosas
enfermedades hereditarias, congénitas y enfermedades crónicas en el
adulto. Muchos de los contaminantes ambientales son agentes
mutagénicos que no sólo afectan al ser humano sino también a los
componentes biológicos de los ecosistemas, provocando en muchos
casos severos desequilibrios y daños permanentes. Ídem

Beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los

seres vivos al medio ambiente. Una sustitución de un nucleótido en la
secuencia del ADN puede pasar desapercibida, pero también puede
producir alteraciones importantes en la función biológica de una
proteína. Las mutaciones nuevas tienen mayor probabilidad de ser
perjudiciales que beneficiosas en los organismos, y esto se debe a que
son eventos aleatorios con respecto a la adaptación, es decir, el que
ocurra o no una mutación particular es independiente de las
consecuencias que puedan tener en sus portadores. Ídem
ESTADISTICAS
(http://evolutionibus.eresmas.net/ )
Las tasas de mutación han sido medidas en una gran variedad de
organismos. En humanos y en organismos pluricelulares, una mutación
ocurre entre 1 de cada 100.000 gametos o 1 de cada 1.000.000. A
pesar de que la incidencia de las mutaciones es relativamente grande
en relación con el número de organismos de cada especie, la evolución
no depende ni mucho menos de las mutaciones que surgen en cada
generación, sino de la acumulación de toda la variabilidad durante la
evolución de las especies.

CAPITULO III
 METEDOLOGIA

1.- HIPOTESIS
“La mutación es una alteración o cambio en la formación genética de un
ser vivo. Sin la mutación no habría cambio y sin cambio no habría
evolución.

Variable:

Variable 1.- Mutación

Variable 2.- Evolución

2.- VARIABLES
Variable 1.- MUTACION
Cualquier cambio en el ADN de una célula. Las mutaciones pueden ser
causadas por errores durante la multiplicación de las células o por la
exposición a sustancias del ambiente que dañan el ADN. Las
mutaciones pueden ser nocivas, beneficiosas o no tener ningún efecto.
Si se presentan en las células que producen los óvulos o los
espermatozoides, pueden heredarse; si las mutaciones se presentan en
otros tipos de células, no se heredan. Ciertas mutaciones pueden llevar
a padecer de cáncer u otras enfermedades.

VARIABLE CATEGORIA SUBCATEGORIA INDICADOR PREGUNTA

GENETICA SERES ¿POR QUÉ CON
HUMANOS UN SOLO
MUTACION CAMBIO EN
UNA MOLECULA
DE ADN SE
MUTA?

ADN

¿POR QUÉ SI
AL MUTAR SE
HEREDERA
DIRECTAMENTE
EN EL GEN
HERIDITARIO?
CROMOSOMAS ¿POR QUÉ CON
UN SOLO
CROMOSOMA
QUE SEA
 MODIFICADO
SE MUTA, SI
ESTE MISMO
PRESENTA
RASGOS
DIFERENTES A
LOS DEMAS?

¿POR QUÉ AL
IGUAL QUE EL
ADN CON SOLO
MUTAR SE
HEREDA?

¿POR QUÉ EN
LOS ANIMALES
LES PASA LO
MISMO PERO
CON
DIFERENTES
RASGOS A LOS
SERES
GEN HUMANOS?
ANIMALES
HEREDITARIO
¿A IGUAL QUE
EL SER
HUMANO POR
QUE SE
HEREDA ESA
ALTERACION
GENETICA?

Variable 2.- EVOLUCION

 Evolución biológica...es el cambio en las propiedades de las
poblaciones que trascienden la vida de un simple organismo; la
ontogenia (desarrollo de un organismo) de un simple individuo no se
considera evolución; los organismos individuales no evolucionan. Los
cambios en las poblaciones que son considerados evolutivos son
aquellos que son heredables vía material genético de una generación a
la siguiente. La evolución biológica puede ser sin importancia o
substancial; esto abarca todo, desde los sencillos cambios en la
proporción de los diferentes alelos dentro de una población (tales como
aquellos que determinan el tipo de sangre) hasta las alteraciones
sucesivas que llevaron desde los protoorganismos más primitivos hasta
los caracoles, las abejas, las jirafas y los dientes de león

VARIABLE CATEGORIA SUBCATEGO INDICADOR PREGUNTA

RIA

¿CÓMO SE A
PODIDO
CAMBIAR EL ADN
A TRAVES DEL
TIEMPO?

SERES
¿POR QUÉ
HUMANOS
ADN CUALQUIER
ALTERACION EN
EL ADN SE
HEREDA?

¿CÓMO SE A
MODIFICADO EL
GEN DE LOS
ANIMALES PARA
SOBREVIVIR LOS
NUEVOS
EVOLUCION CAMBIOS?

ANIMALES GEN ¿POR QUÉ

ALGUNOS DE
LOS CAMBIOS
EN LOS
ANLIMALES SE
HEREDEN?

GENETICA ¿POR QUÉ LAS

PLANTAS
MODIFICAN SU
ESTRUCTURA AL
TAVES DEL
ESTRUCTUR TIEMPO?
A
PLANTAS

¿CÓMO LO
HACEN?

¿CÓMO LOS
SERES PUEDEN
SOBREVIVIR AL
CAMBIO DE
SERES CAMBIO DE
CUALQUIER
HUMANOS,
VIDA TIPO?
ANIMALES

¿Y COMO ESTOS
LOS HEREDAN?

¿CÓMO LAS
SERES PLANTAS AL
VIVOS IGUAL QUE
TODOS
PLANTAS CAMBIO DE
SOBREVIVEN AL
AMBIENTE
CAMBIO Y AL
PASO DE
TIEMPO SE
 MODIFICAN MAS
PARA
SOBREVIVIR?

¿POR QUÉ LOS

SERES VIVOS
CAMBIAN?

¿CÓMO PUEDEN
CAMBIAR SIN
SERES COMO HAN
EQUIVOCARSE?
CAMBIADO
VIVOS

¿CÓMO PASAN
ESOS CAMBIOS
A FUTURAS
GENERACIONES
?

¿CÓMO LOS
GENES SE
MODIFICAN AL
CAMBIO DE
CUALQUIER
SITUACIÓN?

CIENCIAS COMO SE
(GENETICA) HAN
¿CÓMO LE
HISTORIA MODIFICADO
HACEN PARA
TRASPASAR A
GENERCIONES
FUTURAS
3.-TIPO DE ESTUDIO
EXPLORATORIA: El objetivo es examinar un tema o problema de
investigación poco estudiado o que no ha sido abordado antes.
Sirven para familiarizarnos con fenómenos relativamente
desconocidos, obtener información sobre la posibilidad de llevar a
cabo una investigación mas completa sobre un contexto particular
de la vida real, investigar problemas del comportamiento humano.
Identificar conceptos o variables promisorias, establecer prioridades
para inv. Posteriores o sugerir afirmaciones. Pocas veces constituyen
un fin en si mismos.

4.-SUJETOS-UNIDAD DE
ANALISIS
-los textos

El texto es la unidad superior de comunicación y de la competencia organizacional del

hablante. Su extensión es variable y corresponde a un todo comprensible que tiene
una finalidad comunicativa en un contexto dado. El carácter comunicativo, pragmático
y estructural permiten su identificación. Ahora bien, en la descripción de un texto, hay
que considerar factores en relación con la competencia discursiva, la situación y las
reglas propias del nivel textual.

5.-MATERIALES Y
PROCEDIMIENTOS
En mi estudio será de tipo documental en el que usare diferentes tipos
de textos como informativos, científicos, entre otros hasta encontrar
todo lo que significa mutacion y como sucede esta.
CAPITULO IV

RESULTADOS
2.-TIPODE ANALISIS
Los estudios descriptivos

Es necesario hacer notar que los estudios descriptivos miden de

manera más bien independiente los conceptos ovariables con los que
tienen que ver.

Aunque, desde luego, pueden integrar las mediciones de cada una de

dichasvariables para decir cómo es y se manifiesta el fenómeno de
interés, su objetivo no es indicar cómo se relacionanlas variables
medidas. Por ejemplo, un investigador organizacional puede pretender
describir varias empresasindustriales en términos de su complejidad,
tecnología, tamaño, centralización y capacidad de innovación.Entonces
las mide en dichas variables y así puede describirlas en los términos
deseados. A través de susresultados, describirá qué tan automatizadas
están las empresas medidas (tecnología), cuánta es la
diferenciaciónhorizontal (subdivisión de las tareas), vertical (número de
niveles jerárquicos) y espacial (número de centros detrabajo y el
número de metas presentes en las empresas, etc.); cuánta libertad en
la toma de decisiones tienen losdistintos niveles y cuántos tienen
acceso a la toma de decisiones (centralización de la decisiones); y en
quémedida pueden innovar o realizar cambios en los métodos d trabajo,
maquinaria, etc., (capacidad de innovación).

Sin embargo, el investigador n pretende analizar por medio de su

estudio si las empresas con tecnología másautomatizada son aquellas
que tienden a ser las más complejas (relacionar tecnología con
complejidad), nidecimos si la capacidad de innovación es mayor en la
empresas menos centralizadas (correlacionar capacidad deinnovación
con centralización).
3.-PROCESAMIENTO DE
DATOS

En esta imagen se representa el cambio o

alteración en una molécula de ADN

ósea una mutación

Tipos de mutaciones cromosómicas
Son los cambios que afectan a la secuencia de los hipotéticos
fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un
cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a
la “técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo.
La trisomía en el par cromosómico 21 en los humanos ocasiona el
Síndrome de Down

Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el

complemento cromosómico (todo el genoma).
 Por sustitución de bases

molecular

Por inserciones o deleciones de bases

Inversiones

Mutación cromosómica Deleciones o duplicaciones

Translocaciones

Poliploidía

genómica
 Aneuploidía

Alteraciones en los autosomas

TIPO DE
SÍNDROME Características y síntomas de la mutación
MUTACIÓN

Síndrome de Retraso mental, ojos oblicuos, piel

Trisomía 21
Down rugosa, crecimiento retardado

Anomalías en la forma de la cabeza,

Síndrome de
Edwars
Trisomía 18 boca pequeña, mentón huido, lesiones
cardiacas.

Síndrome de Labio leporino, lesiones cardiacas,

Trisomía 13 ó 15
Patau polidactilia.
Alteraciones en los cromosomas sexuales

Síndrome de 44 autosomas Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto

Klinefelter + XXY eunocoide.

Elevada estatura, personalidad infantil,

Síndrome del 44 autosomas
bajo coeficiente intelectual, tendencia a la
duplo Y + XYY
agresividad y al comportamiento antisocial.

Síndrome de 44 autosomas Aspecto hombruno, atrofia de ovarios,

Turner +X enanismo.

Síndrome de 44 autosomas Infantilismo y escaso desarrollo de las

Triple X + XXX mamas y los genitales externos.
ANEXOS
Biografia de Hugo de Vries

Hugo Marie de Vries, (16 de febrero de 1848 - 21 de mayo de 1935).

Botánico holandés, nacido en Haarlem y fallecido en Lunteren, es uno
de los tres biólogos, junto a Carl Correns y Erich von Tschermak que en
1900 redescubrieron las leyes fundamentales de la genética publicadas
primero por Gregor Mendel en 1865.

Biografía académica
De Vries se formó en las universidades de Leiden, Heidelberg y
Wurzburg. Fue nombrado profesor de Botánica de la Universidad de
Amsterdam en 1878. Inició su trabajo investigador abordando diversos
problemas de la fisiología vegetal, como el flujo de sustancias desde y
hacia el protoplasma, o la orientación del crecimiento de las plantas. De
Vries destacó en esta etapa por sus aportaciones a la comprensión de
la ósmosis, y se le debe el concepto y el término de isotónico. Como
ayudante de Van't Hoff, ayudó a sentar las bases de la teoría de las
soluciones ideales.

En 1889 publicó “Pangénesis intracelular” recuperando una

interpretación errónea de la herencia genética que primeramente había
sido propuesta por Darwin. De Vries empezó a experimentar con la
hibridación de variedades de plantas en 1886, trabajando con una
población de Oenothera lamarckiana de un cenagal. Dedujo las mismas
conclusiones que Mendel treinta años antes: que la herencia de los
rasgos específicos es discreta (funciona como si se basara en
partículas). Incluso especuló con la posibilidad de que los mismos
genes (que él llamó pangenes) determinaran los caracteres
equivalentes de especies emparentadas pero distintas, interpretación
en la que se adelantó considerablemente a sus contemporáneos.

Al final de la década de 1890 De Vries tuvo noticia del semiolvidado

artículo de Mendel y ajustó su propia terminología a la de su precursor.
No citó a éste, sin embargo, cuando publicó en 1900 sus resultados en
Comtes Rendus de l'Académie des Sciences, lo que fue criticado por
Correns, viéndose De Vries obligado a reconocer la prioridad de
Mendel. Se jubiló de la Universidad de Amsterdam en 1918, aunque
continuó en la investigación activa con temas nuevos.

De Vries es notorio en la historia de la Biología por haber iniciado lo que

parecía una explicación de la evolución biológica superior a la de
Darwin. Mientras éste centró la interpretación mecanística del fenómeno
evolutivo en la selección natural, De Vries lo hizo en la mutación. La
teoría, conocida como mutacionismo, llegó a preponderar durante un
par de décadas del principio del siglo. Su éxito fue efímero, y terminó
cuando Fisher, Morgan y Wright fundamentaron matemáticamente, a
través del análisis del comportamiento genético de las poblaciones, la
evolución por selección y deriva genética.
Obras
• (1889) Intracellular Pangenesis

• (1900-03) The Mutation Theory

• (1905) Species and Varieties: Their Origin by Mutation

• (1907) Plant Breeding

Biografia Carl Correns

Carl Correns (o Carl Franz Joseph Erich Correns) (* Múnich, 19
de septiembre 1864- Berlín, 14 de febrero 1933) fue un biólogo,
genetista y botánico alemán.
Junto a E.Tschermark y Hugo de Vries, redescubren, a
comienzos del s. XX, las leyes de Mendel.
Huérfano de madre, se cría con su tía en Suiza. Ingresa, en
1885, a la Universidad de Múnich, estudiando botánica, química
y física. El botánico Karl Wilhelm von Nägeli (1817-1891), que
venía trabajando con las hipóteiss del monje Gregor Mendel, se
interesa por Correns. Al tiempo, Correns se casa con la hija de
Nägeli.
En 1892, comienza sus estudios sobre las plantas, y al mismo
tiempo es Jefe de Trabajos Prácticos en la Universidad de
Tübingen. En 1900, publica sus resultados, en función de las
leyes de la herencia de Mendel. Hugo de Vries publica el mismo
año sus resultados, omitiendo cualquier referencia a su fuente
Gregor Mendel.
Modesto, Correns se atribuye el haber redescubierto las leyes de
Mendel con el trabajo propio u el de sus colaboradores; y se
indigna de la omisión de Vries de no mencionar a Mendel como
el descubridor de las leyes de la herencia.
En 1913m es dsignado primer director del "Kaiser Wihelm Institut
für Biologie, de Berlin–Dahlem, recientemente creado.
Fallece en 1933 y, lamentablemente, la mayor parte de sus
trabajos fueron destruidos por los bombardeos de 1945.
Descubrió los genes alelos con herencia intermedia al cruzar dos
variedades de la planta Don Diego de noite: una homocigótica
dominante (RR) con flores de color roja y otra de color blanca
homocigótica recesiva (rr)
Biografia Erich von Tschermak
Erich Tschermak von Seysenegg (o Erich von Tschermak-Seysenegg) (
15 de noviembre 1871 – 11 de octubre 1962) fue un biólogo y
agrónomo austríaco codescubridor de las Leyes de Mendel;
independientemente de los otros dos científicos Hugo de Vries y Carl
Correns. von Tschermak publicó sus hallazgos en junio de 1900.

Tschermak era nieto del profesor que le enseñó a Mendel botánica, en

Viena.

Obras
• Über künstliche Kreuzung, 1900

• Die Theorie der Kryptomerie und des Kryptohybridismus, 1903

• Samenbildung ohne Befruchtung, 1949

Biografia Gregor Mendel

Gregor Johan Mendel ( * 20 de julio de 1822[1] – 6 de enero de 1884)
fue un monje agustino católico y naturalista, nacido en Heinzendorf,
Austria (actual Hynčice, distrito Nový Jičín, República Checa), que
describió las llamadas Leyes de Mendel que rigen la herencia genética,
por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de
la planta del guisante (Pisum sativum). Los primeros trabajos en
genética fueron realizados por Mendel. Inicialmente realizó cruces de
semillas, las cuales se caracterizaron por salir de diferentes estilos y
algunas de su misma forma. En sus resultados encontró caracteres
como los dominantes que se caracteriza por determinar el efecto de un
gen y los recesivos por no tener efecto genético sobre una persona
heterocigoto.

Su trabajo no fue valorado cuando lo publicó en el año 1866. Hugo de

Vries, botánico holandés, junto a Carl Correns y Erich von Tschermak,
redescubrieron las leyes de Mendel por separado en el año 1900.

Mendel nació en un pueblo llamado Heinzendorf, perteneciente al

Imperio Austrohúngaro (hoy Hynčice, en el norte de Moravia, República
Checa) el 20 de julio de 1822, siendo bautizado con el nombre de
Johan Mendel. Tomó el nombre de padre Gregorio al ingresar como
fraile agustino en 1843, en el convento de agustinos de Brno (conocido
en la época como Brünn). En 1847 se ordenó sacerdote.

Mendel fue titular de la prelatura de la Imperial y Real Orden Austriaca

del emperador Francisco José I, director emérito del Banco Hipotecario
de Moravia, fundador de la Asociación Meteorológica Austriaca,
miembro de la Real e Imperial Sociedad Morava y Silesia para la Mejora
de la Agricultura, Ciencias Naturales y Conocimientos del País, y
jardinero (de hecho aprendió de su padre como hacer injertos y cultivar
árboles frutales).

Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de

Historia Natural de Brünn,[2] (Brno), el 8 de febrero y el 8 de marzo de
1865, publicándolos posteriormente como Experimentos sobre híbridos
de plantas (Versuche über Pflanzenhybriden) en 1866 en las actas de la
Sociedad. Sus resultados fueron ignorados por completo, y tuvieron que
transcurrir más de treinta años para que fueran reconocidos y
entendidos.

Al tipificar las características fenotípicas (apariencia externa) de los

guisantes las llamó «caracteres». Usó el nombre de «elemento», para
referirse a las entidades hereditarias separadas. Su mérito radica en
darse cuenta de que sus experimentos (variedades de guisantes)
siempre ocurrían en variantes con proporciones numéricas simples.

Los «elementos» y «caracteres» han recibido posteriormente infinidad

de nombres, pero hoy se conocen de forma universal por la que sugirió
en 1909 el biólogo danés Wilhem Ludvig Johannsen, como genes.
Siendo más exactos, las versiones diferentes de genes responsables de
un fenotipo particular, se llaman alelos. Los guisantes verdes y
amarillos corresponden a distintos alelos del gen responsable del color.

Mendel falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn, por nefritis crónica.

Leyes de Mendel
Primera ley, o Principio de la uniformidad: “Cuando se cruzan dos
individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales entre
sí”. El cruce de dos individuos homocigotas, uno dominante (AA) y otro
recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigotas, es decir, los
individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa).

Segunda ley, o Principio de la segregación: “Ciertos individuos son

capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste”. El
cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda
generación filial en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que
todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A". Esto hace presumir a
Mendel que el caracter "a" no había desaparecido, sino que sólo había
sido "opacado" por el caracter "A", pero que al reproducirse un
individuo, cada caracter segrega por separado.

Tercera ley, o Principio de la transmisión independiente: Esta ley

hace referencia al cruce polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera
un caracter; polihibrido: cuando se consideran dos o más caracteres).
Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las
características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su
superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera,
observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de
otros. Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe
vinculación (dos genes están en locus muy cercanos y no se separan
en la meiosis).