FUNDAMENTOS DE LA HERENCIA MENDELIANA

Dra Alma Medrano

Leyes de Mendel

Caracteres de Pisum Sativum

AA

AA

AA

AA

Aa

Aa

Aa

Aa

Ss

ss

AA

Aa

Aa

Ss

Ss

ss

ss

Primera ley de Mendel o Principio de la uniformidad

AA

AA

a a

aa

AA

AA

AA

AA

Primera ley, o Principio de la uniformidad:

Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los hbridos resultantes son todos iguales entre s.

Primera ley, o Principio de la uniformidad

El cruce de dos individuos homocigotos,uno dominante (AA) y otro recesivo (aa), origina slo individuos heterocigotos es decir, los individuos de la primera generacin filial son uniformes entre ellos (Aa).

AA

Aa

Aa

Aa

Aa

Segunda ley de Mendel o segregacin igualitaria

Aa

Aa

A A

Aa

Aa

Segunda ley, o distribucin igualitaria

Ciertos individuos son capaces de transmitir un carcter aunque en ellos no se manifieste.

Segunda ley de Mendel o segregacin igualitaria

Conclusiones caracter "a" no haba desaparecido, sino que slo haba sido "opacado" por el caracter "A", pero que al reproducirse un individuo, cada caracter segrega por separado. algn determinante hereditario particular (genes). Cada planta en cada clula contiene una pareja gnica para cada carcter los miembros de la pareja gnica se distribuyen de forma igualitaria entre los gametos Cada gameto contiene nicamente un miembro de la pareja gnica La unin de un gameto de cada parental se produce al azar

Segunda Ley de Mendel o distribucin igualitaria

SEGUNDA (PRIMERA) LEY DE MENDEL
LOS DOS MIEMBROS DE UNA PAREJA GNICA SE DISTRIBUYEN SEPARADAMENTE ENTRE LOS GAMETOS (SEGREGAN), DE FORMA QUE LA MITAD DE LOS GAMETOS LLEVAN UN MIEMBRO DE LA PAREJA Y LA OTRA MITAD LLEVAN EL OTRO MIEMBRO DE LA PAREJA GNICA

DISTRIBUCIN IGUALITARIA

Tercera ley, o Principio de la transmisin independiente:

Cruce polihbrido:
los caracteres se transmitan independientemente unos de otros.

NOTA: Esta ley deja de cumplirse cuando se encuentran en ligamiento (dos genes estn en loci muy cercanos y no se separan en la meiosis).

Experimento: cruzamiento dihbrido

Lneas puras parentales difieren en dos genes que controlan dos diferencias de caracteres distintas.
Genotipo de color del guisante
YY yy

Genotipo de forma del guisante

SS ss

9:3:3:1 9: amarillos, lisos

3: verdes, lisos
3: amarillos, rugosos 1: verde, rugoso

SEGUNDA (tercera) LEY DE MENDEL

DURANTE LA FORMACIN DE LOS GAMETOS, LA SEGREGACIN DE LOS ALELOS DE UN GEN SE PRODUCE DE FORMA INDEPENDIENTE DE LA SEGREGACIN DE LOS ALELOS DE OTRO GEN

SEGREGACIN INDEPENDIENTE

Herencia mendeliana

Herencia mendeliana
Autosmica
Dominante Recesiva

Ligada al X
Dominante Recesiva
si

Definiciones

Genotipo
Constitucin gentica de un individuo en uno o varios loci gnicos.

Fenotipo
Caractersticas que resultan de la interaccin entre
constitucin gentica + ambiente

Fenocopia
Expresin de un fenotipo similar pero de etiologas distintas:
uno gentico y uno no gentico
Ambiente

Gen A

FENOTIPO DETERMINADO

Gen A

Genocopia
Fenotipo similar pero con genotipo es diferente por lo que la fisiopatologa de la enfermedad es diferente.

Gen A

FENOTIPO DETERMINADO

Gen B

Locus
Regin cromosmica nica que corresponde a un gen o a una secuencia de DNA Plural: loci

Alelo
Forma alternativa de un gen ocupando un locus particular en un cromosoma

Alelo A

Alelo B

Alelo O

Homocigoto/ Heterocigoto
Homocigoto: presencia de dos alelos idnticos en el mismo locus.

Heterocigoto: presencia de dos alelos diferentes en un locus especfico.

Dominante
Un rasgo que se expresa cuando se encuentra en estado heterocigoto.

Recesivo
Un rasgo que slo se expresa cuando se encuentra en estado homocigoto.

Codominante
Ambos alelos diferentes de un mismo locus se expresan. Ej: Sistema ABO, grupo AB

A B

A B A

Hemicigoto
Presencia de slo una copia de un gen. Ej: varones para el cromosoma X
DMD Xp21.2

F8 Xq28

Doble heterocigoto
Individuo que es heterocigoto en dos loci diferentes
Locus 1 Locus 2

Heterocigoto compuesto
Individuo con dos mutaciones diferentes en el mismo locus

Delta F508

G542X

Heterogeneidad gentica
Expresin de fenotipos similares determinados por genotipos diferentes Tipos:
Allica Locus
La localizacin del genotipo diferente

Heterogeneidad gentica
Allica: alelos diferentes de un mismo gen causan el mismo fenotipo (la misma enfermedad)
Ej:
15q21.1 FBN1

3410 GC

3746 GC C1249S

R1137P

Heterogeneidad gentica
De locus: mutaciones en genes distintos en loci diferentes causan un fenotipo similar Ej: TSC1 9q34 16p13.3 TSC2

Influenciado por el sexo

Expresin de un alelo autosmico que ocurre con mayor frecuencia en un sexo que en el otro. Ej: hemocromatosis

Limitado por el sexo

Rasgos que se expresan nicamente en uno de los sexos Ej: tero bicorne, deficiencia de 5 alfa reductasa

Penetrancia
Proporcin de individuos que portan un alelo y que lo manifiestan.
Penetrancia completa
Aquel que porte el genotipo mutado expresar el fenotipo

Penetrancia reducida:
No todos los portadores del genotipo expresan el fenotipo (Ej. ectrodactilia, retinoblastoma)

Penetrancia retrasada:
Expresin del fenotipo es edad dependiente.

Expresividad variable
Grado en que un genotipo se expresa en un individuo.

Pleiotropismo
Un gen es responsable de diversos efectos fenotpicos en distintos tejidos por la presencia del producto gnico en estos.
17q11.2 NF1 seo Piel Sistema nervioso

Anticipacin
La severidad del fenotipo mutante aumenta conforme pasa de generacin en generacin
64 a
Ej: Enfermedad de 47 a Huntington

21 a