Leucemia linfoblastica aguda en nios El espectro autista, causas y el trato con los nios afectados

Jaqueline Mirella Adanaqu-Castillo1 EAP Medicina Humana, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Peruana Unin, Alt. Km.19, Carretera Central, aa, Chosica, Lima Resumen El autismo es un trastorno del desarrollo cerebral que afecta a 1 de cada 1000 nios. Dichos nios tienen deficiencias en la interaccin con la sociedad y presentan conductas rgidas y repetitivas. Los nios con trastorno autista presentan tambin problemas de lenguaje expresivo, los cuales son muy comunes tanto en la poblacin general como en la clnica y su deteccin es insuficiente. Esta investigacin tiene como objetivo indagar, estudiar y mostrar las causas y el trato que se debe tener con los nios afectados con este trastorno conocido como espectro autista. El autismo es un trastorno del desarrollo psicolgico debidos a anormalidades en el funcionamiento y el desarrollo del cerebro. Se describe que tres cuartas partes de los nios que sufren autismo lo hacen de forma severa y tambin padecen problemas de aprendizaje generalizados. En el caso de los nios autistas, los que tienen problemas menos graves pueden ser descritos como nios que tienen trastornos del espectro autista. A veces estas dificultades se aprecian pronto, despus del nacimiento, pero lo ms frecuente es que aparezcan un ao o dos despus, tras un desarrollo inicial normal. Traen consigo sntomas muy leves. Los nios lo padecen ms que las nias y, en general, aparece antes de los tres aos de edad. Existen diferentes trastornos como el trastorno de Asperger, el trastorno por dficit de la atencin e hiperactividad (TDAH) y el retraso mental. La revisin terica concluye que los nios autistas son aquellos que tienen un trastorno del espectro autista que los limita en sus dimensin social e intelectual; y es necesario especificar que en la actualidad se cuenta con informacin relevante para sugerir que el autismo tiene una base gentica, y presenta un patrn hereditario complejo a tomar en cuenta e involucra mltiples genes.

Palabras Claves: Autismo, espectro autista, genes.

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Autor correspondiente: jaquimac16@gmail.com, +511-989205348

Abstract Autism is a brain development disorder that affects 1 in 1,000 children. Such children are deficient in the interaction with society and present rigid and repetitive behaviors. They have also expressive language problems, which are very common in both the general population and in the clinic and its detection is insufficient. Autism is a developmental disorder caused by abnormalities in psychological functioning and brain development. It is disclosed that three quarters of children with autism do so severe and pervasive develop learning problems. In the case of autistic children, those with less serious problems can be described as children with "autism spectrum disorders". Sometimes these difficulties are seen soon after birth, but more often than not appear a year or two later, after a normal initial development. They bring very mild symptoms. Children suffer more than girls and usually appear before age three. There are several disorders such as Asperger's disorder Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), and mental retardation. Today information is relevant to suggest that autism has a genetic basis, and has a complex inheritance pattern to take into account and involves multiple genes. Keywords: Autism, autism spectrum, genes. Espectro autista El autismo es considerado la ms fascinante, rico, perturbador y desafiante de su categora, debido a las dificultades que presenta para ser diagnosticado e intervenido. Por lo cual, el impacto que causa en la estructura familiar, es alto, pero puede variar de acuerdo al tipo de familia que pertenece, la cual cambia en su totalidad al conjunto nuclear (familia). La persona autista presenta una serie de comportamientos raros y no convencionales que le dificultan e impiden interactuar y adaptarse en su ambiente familiar y social (1). Las personas con autismo; en la sociedad muchas veces son percibidos como seres extraos, diferentes. Dado el caso, el autismo puede ser conceptualizado como una entidad psicolgica diferenciada por un conjunto de rasgos denominado triada autista que siguen un curso temporal caractersticos a partir de los 18 meses de vida. (2)

La familia es la que sufre el trastorno, ya que es un sndrome dentro del espectro autista, para la cual se sealan las dimensiones esenciales del trastorno y sus implicancias en su desarrollo sicosocial; que caracteriza a la familia como clula vital de sociabilizacin y se establecen sus funciones y la forma de cmo la presencia de una persona con autismo puede ir afectando de manera diferenciada el ciclo vital de la familia.(1) El cuadro clnico autista puede variar entre las personas, incluso en la misma persona de acuerdo con diversos factores relacionados bsicamente con aspectos neurobiolgicos, la edad y la capacidad intelectual. El autismo, historia y evolucin Fue identificado en 1943 por Leo Kanner; en la actualidad se le considera como un continuo ms que como una entidad o categora bien definida, y es comprendida como una desviacin en el desarrollo psicolgico, o un trastorno en el desarrollo (3). El trmino autismo aparece por primera vez en la monografa Dementia praecox oder Gruppe der Schizophrenien redactada por Eugen Bleuler (1857-1939) para el Tratado de Psiquiatra dirigido por Gustav Aschaffenburg (1866-1944) y publicado en Viena en 1991. (4) Bleuler lo caracteriza como base en una evolucin progresiva hacia un estado terminal de empobrecimiento intelectual, as como sntomas fundamentales especialmente el autismos o autismo. Este trmino fue creado por Bleuler y tiene una etimologa griega: "autos" que significa "s mismo" opuesto a "otro". El autismo es caracterizado segn l por el repliegue de la vida mental del sujeto sobre s mismo.(5), llegndose a la confusin de un mundo cerrado separado de la realidad exterior y a la dificultad extrema o la imposibilidad de comunicarse con los dems que de dicha descripcin resulta. Dimensiones alteradas que caracterizan el espectro autista. Segn Paul Riviere son 12 las dimensiones alteradas que estaran caracterizando todo el espectro autista: o Trastornos cualitativos de la relacin social. o Trastornos de las capacidades de referencia conjunta (accin, atencin y preocupacin conjuntas). o Trastornos de las capacidades intersubjetivas y mentalistas.

o Trastornos de las funciones comunicativas. o Trastornos cualitativos del lenguaje expresivo. o Trastornos cualitativos del lenguaje receptivo. o Trastornos de las competencias de anticipacin. o Trastornos de la flexibilidad mental y comportamental. o Trastornos del sentido de la actividad propia. o Trastornos de la imaginacin y de las capacidades de ficcin. o Trastornos de la imitacin. o Trastornos de la capacidad de hacer significantes. Cada una de las dimensiones mencionadas, inluyen no solo en el comportamiento, sino en el desenvolvimiento que tiene hacia las personas que lo reodean, sean en su entorno privado, como pblico. Genes relacionados con el Autismo Actualmente se considera que mltiples genes interactan para producir el fenotipo de un autista. En un anlisis de la historia clnica de una familia en el ao 2000, se rechaza la idea del gen nico y diversos estudios apuntan a favor de un modelo de multilocalizacin que involucra desde dos hasta diez, con varias interacciones. Segn estas investigaciones, es ms probable que el autismo ocurra en un nio que hered tres de cuatro genes (involucrados en el autismo) de sus padres y que cada uno de ellos contribuya con el fenotipo.

Tabla 1: Genes involucrados en el autismo.(6)

Genes Chr Funcin Remodelacin de la cromatina y regulacin en el autismo MECP2 Xq28 Protena encargada de la fijacin de grupos metilo FMRP Xq28 Protena encargada de la unin de RNA EN2 7q36 Factor de transcripcin HOXA1 7q15 Factor de transcripcin WNT2 7q31 Factor de transcripcin Dinmica de actina en el citoesqueleto TSC1/TSC2 9q34 / Inactivacin de GTPasa 16p13 NF1 17q11 Inactivacin de GTPasa Camp-GEF 2q31 Activacin de GTPasa Andamiaje de las protenas en la sinapsis SHANK3 22q13 Induccin dendrtica Receptores y Transportadores GRIN2A 16P13 Receptor de NMDA GRINK2 6q16-21 Receptor de kainato GABAR 15q12 Receptor GABAA SLC6A4 SLC25A13 17p11 2q31 Transportador de serotonina Transportador de aspartatoglutamato Receptor de oxitocina Receptor de vasopresina Trastorno DM, Rett, ASD MR, FXS, ASD ASD ASD ASD TCS NF1 ASD MR, ASD Observacin Nias con caractersticas autistas, un nio con ASD 20-40% de nios con FXS tienen ASD

ADS en 43%-89% de los pacientes con TS Trastornos de aprendizaje de 3045% en pacientes con NF1 Variantes raras observadas en ASD Protena de andamiaje de neuroligina Asociacin significativa Dos estudios independientes La duplicacin del cromosoma 15q es el mayor rearreglo en ASD Evidencia para la heterogeneidad allica en ASD Dos asociaciones positivas y una negativa

ASD ASD ASD ASD ASD ASD ASD ASD TS.ASD ASD MR, ASD MR, ASD ASD ASD

OXTR 3P25-26 AVPR1 12q14 Segundos mensajeros PRKCB1 16p11.2 Protena cinasa CACNA1C 12P13.3 Canal de calcio NBEA 13q13 Anclaje de la protena cinasa A Molculas para adhesin celular NLGN4 Xp22.3 Formacin de sinapsis NLGN3 Xp13.1 Formacin de sinapsis NrCAM 7q22 Migracin neuronal Protenas secretadas RELN 7q22 Migracin neuronal

Disfuncin multiorgnica

Autismo tpico, Asperger Autismo tpico, Asperger

A continuacin se muestra a los principales genes relacionados en la actualidad con la etiologa del autismo. Claramente en el trastorno, se han hallado alteraciones en algunos posibles genes en mltiples estudios. En el proyecto del genoma de los autistas, se han encontrado tres genes ligados a los cromosomas 2q, 7q y 17q que han dado resultados tanto

positivos como negativos. A continuacin se presentan algunos de los genes ms estudiados y las investigaciones realizadas en este tema. (6) Los anlisis genticos han sugerido un gran nmero de vnculos entre el autismo y los probables genes que lo causan. La tasa de autismo, 4:1, hombres: mujeres sugerira que el cromosoma X participa en su etiologa, pero el estudio de transmisin por herencia de padres a hijos indica que la relacin con el cromosoma X slo explica una parte mnima de la variacin gentica.(7) Familia y calidad de vida en el autismo En la actualidad se maneja una crtica visin sobre la familia, no podemos negar el valor que sigue teniendo como institucin vital para la supervivencia del individuo y para la sociabilizacin y modelamiento de la personalidad de sus miembros. Han sido varios los intentos por crear instituciones que la reemplacen en sus funciones, sobre todo en la funcin relacionada con la formacin psicosocial de sus integrantes. La familia sigue siendo considerada como la clula bsica de la sociedad cuyas funciones no han podido ser sustituidas, dgase servir de agente de sociabilizacin y prever condiciones y experiencias vitales que faciliten el ptimo desarrollo biolgico, psicolgico, social y moral de los hijos.(1) La mayora de las investigaciones realizadas sobre la familia en la sociedad en la que vivimos, recalcan la importancia y rol preponderante que sta tiene como factor de soporte psicosocial o de riesgo en la aparicin de problemas interpersonales, emocionales, sociales, educativos y del desarrollo en nios y adolescentes. As lo demuestran los estudios sobre estructura familiar, la desintegracin familiar, las contingencias familiares, el clima social familiar, las crisis familiares y la satisfaccin familiar. La familia es el ncleo fundamental no solo de la sociedad, sino del universo, el desenvolvimiento y el carcter del nio dependen del cuidado del padre y madre en la edad temprana del nio. Por lo cual, la familia es un grupo natural que en el transcurrir del tiempo ha elaborado sus propias pautas de interaccin dirigidas a consolidar los roles y funciones que le competen a cada uno de sus miembros. Estas pautas de interaccin son las

que se encargarn de constituir la estructura familiar.(8) Derechos de las personas autistas La persona autista tiene igual derecho que una persona comn, derechos que tenemos no slo que respetar sino adems defender, dado que por sus propias limitaciones en la comunicacin y en las relaciones interpersonales no pueden dar a conocer los efectos o consecuencias que sobre ellos tienen los servicios y tratamientos que reciben. Sin embargo, esto es reemplazado por una capacidad especial, un potencial desconocido, ya que cada nio o persona con autismo, tiene una capacidad mental grande, en el grado que sea desarrollado adecuadamente, con docentes adecuados y que presten su ayuda para educar a estos nios, pueden desarrollar sus habilidades en la lectura, los nmeros y el teatro. Sin embargo el fin principal para los nios con autismo, es integrarlo en la sociedad, que desarrolle sus habilidades intelectuales y sociales, para que puedan adaptarse eficazmente al mundo que lo rodea. (9) Tenemos que considerar que las personas con autismo tienen derecho a que sus vidas sean consideradas como la de una persona comn, ya que sus limitaciones, no le prohben el hecho de ser considerado ciudadano en su pas. (10) Conclusiones En base en los datos obtenidos, es importante eliminar la idea que la etiologa del autismo son los cromosomas 2q, 7q y 17q, o la falta de atencin por parte de los padres, adems del tipo de relacin que tiene con las personas de su alrededor, ni tampoco las limitaciones que tienen en cuanto a su comunicacin en su aspecto intelectual y psicolgico. El autismo es considerado como un trastorno gentico, por lo cual es muy importante tomar en cuenta los factores ambientales, tales como el consumo de tabaco, la alimentacin, las enfermedades infecciosas, la exposicin excesiva a los rayos solares, que pueden propiciar cambios en los genes. La vida actual se caracteriza por una elevada exposicin a estos agentes, que ponen en riesgo la salud del ser humano, todo esto debe tomarse en cuanta ya que se necesita

prevenir posibles cambios genticos que puedan llevar a concebir un nio con los diferentes trastornos del espectro autista. Por lo tanto, un nio autista, debe ser atendido con profesionales capacitados, que puedan desarrollar sus capacidades mentales y habilidades fsicas, ya que la parte afectiva ser desarrollada por los padres en principio, y las personas que conforman su alrededor, pueden desarrollar aspectos comunicativos en ellos, siempre y l los conozca y posean un trato tranquilo, mostrando afecto y aliento a seguir adelante para que su desarrollo sea completo y complementario. Referencias 1. Morales LB. Autismo, familia y calidad de vida Autism, family and quality of life. :120. Luz D, Correa L. Factores de riesgo pre , peri y postnatales asociados al gnero en nios y nias con autismo. 2012;(74):7791. Dellinger RP, Levy MM, Carlet JM, Bion J, Parker MM, Jaeschke R, et al. Surviving Sepsis Campaign: international guidelines for management of severe sepsis and septic shock: 2008. In: Hora P, editor. Critical Care Medicine [Internet]. Springer; 2008. p. 296327. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18158437 Lara JG De. El autsmo. Historia y clasificaciones. 2014;(3):25761. Asperger H. El autismo 70 aos despus de Leo Kanner y. 2012;32(1943):56787. Camacho-arroyo I. Artculo de revisin Bases genticas del autismo. 2010;31(1):22 8. Albores-gallo L, Lara-muoz MC, Melchor C, Albores DA. V ocabulario expresivo en una muestra de nios preescolares con trastornos psiquitricos y un grupo con desarrollo tpico. 2011;34(4):31522. Garca-Casal MN, Leets I, Bracho C, Hidalgo M, Bastidas G, Gomez A, et al. Prevalence of anemia and deficiencies of iron, folic acid and vitamin B12 in an indigenous community from the Venezuelan Amazon with a high incidence of malaria. Archivos latinoamericanos de nutricin [Internet]. 2008 Mar;58(1):128. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18589567 Autista EL, Hiers MH. POTENCIAL. 2005; Patricia CD, Morales ML, Gustavo MO, Vidrio P, Valdespino ML. edigraphic.com. 2000;LVII(5):1939.

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