ANHANGUERA EDUCACIONAL Faculdade Anhanguera de Anpolis

Curso: Disciplina: Professor: Aluno (a):

Farmcia Gentica Marcelo Garcez Rodrigues

Perodo: Turma: Matutino e Noturno Trabalho Data: ____/09/2013

Valor: 1,0

TRABALHO Triagem Neonatal: o que os pediatras deveriam saber Passe as questes abaixo para uma folha de papel almao e entregue-as respondida, em grupo de 3 alunos, de forma manuscrita, impreterivelmente, no dia ___ / 09 / 2013.

1. Cite o nome de 10 doenas rotineiramente includas na triagem neonatal em todo o mundo. 2. A introduo de qual metodologia provocou grande mudana na triagem neonatal em 1990? 3. Cite 9 critrios habitualmente utilizados para programas de triagem neonatal propostos por James Wilson e Gunnar Jungner (1968). 4. Cite 5 fatores que podem influenciar nos resultados da triagem neonatal sobre os quais os pediatras devem estar atentos. 5. Cite 2 benefcios e 4 riscos da triagem neonatal. 6. Em linhas gerais, em que consiste a triagem por espectrometria de massa em tandem? 7. Quanto tempo em mdia e, aproximadamente, quantas doenas podem ser identificadas em uma nica amostra submetida a triagem por MS/MS? Quais os 3 principais grupos de enfermidades so identificadas pelo uso desta metodologia? 8. Que aspectos da triagem neonatal so apontados como desfavorveis por alguns autores e geram controvrsias quanto a seus benefcios? 9. Que doena tem sido considerada adequada para triagem neonatal em praticamente todos os pases que tem acesso a tecnologia MS/MS? Por que deste consenso? 10. Cite 6 doenas que apresentam dificuldades para identificao na triagem por MS/MS. 11. Que documento legal definiu a triagem neonatal como obrigatria no Brasil? 12. Qual a etiologia gentica da fenilcetonria? Em que consiste o tratamento da fenilcetonria?

13. Como feita a triagem do hipotireoidismo congnito? Em que consiste o tratamento desta doena? 14. Que condutas contribuem para diminuir a morbidade e a mortalidade da anemia falciforme? 15. Qual a etiologia gentica da fibrose cstica? Cite os 6 principais rgos acometidos por esta doena. 16. O que a galactosemia? Que tipo de alimento deve ser excludo da dieta de indivduos galactosmicos? 17. Tradicionalmente, os programas de triagem neonatal se restringiam a doenas para as quais a deteco precoce e o tratamento ofereciam benefcio mdico ao afetado. Assim sendo, qual objeo envolve a triagem neonatal por MS/MS? 18. Que argumentos so utilizados pelos defensores da triagem neonatal pela modalidade MS/MS? 19. Que problema tico envolve a identificao de portadores (pessoas sadias que so heterozigotas para uma mutao de um gene de doena autossmica recessiva) na triagem neonatal? 20. O painel de doenas triadas no Brasil correspondente ao de alguns pases desenvolvidos. A afirmao verdadeira ou falsa? Justifique sua resposta.

Bom Trabalho!!!