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Rapport du Comit national technique de lchographie de dpistage prnatal

Lchographie de diagnostic

Prsident : Professeur Jacques Lansac

Mars 2010

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Composition du comit (membres et participants)


Madame le Professeur Adamsbaum Catherine - Socit franaise de radiologie Monsieur Bauer Henri - Union nationale des associations familiales Monsieur Berthier Grard - Agence franaise de scurit sanitaire des produits de sant Monsieur le Docteur Bessis Roger - Collge franais dchographie ftale Madame Curat Anne-Marie - Conseil national de lordre des sages femmes Madame le Docteur Deso Elisabeth Caisse nationale dassurance maladie des travailleurs salaris Monsieur Di Donato Pascal Agence franaise de scurit sanitaire des produits de sant Monsieur le Professeur Dommergues Marc - gyncologue-obsttricien, personne qualifie Madame le Docteur Eurin Danile - Socit franaise de radiologie Madame Feinstein Marie-Claude - Union nationale des associations familiales Monsieur le Docteur Gorincour Guillaume - Socit franaise de radiologie Monsieur le Docteur Guillon Jean - Collge franais dchographie ftale Madame le Docteur Haber Saranda - Fdration nationale des mdecins radiologues Monsieur le Docteur Jeny Roland - Collge national des gyncologues et obsttriciens franais Monsieur le Docteur Kolf Philippe - Syndicat National de lUnion des Echographistes Monsieur le Docteur Lardenois Laurent - Fdration nationale des mdecins radiologues Monsieur le Docteur Lebrat Jean - Conseil national de lordre des mdecins Madame le Docteur Le Guern Hlne - Mdecin gnraliste, chographiste Monsieur le Docteur Marelle Philippe - Spcialiste en radiodiagnostic et imagerie mdicale, personne qualifie Madame Matet Nicole - Sage-femme, Direction gnrale de la sant Madame Ravilly Simone Vaincre la mucoviscidose , Collectif interassociatif sur la sant Monsieur le Docteur Rozan Marc-Alain Syndicat national des gyncologues obsttriciens de France Madame le Docteur Scheidegger Suzanne Direction gnrale de la sant Monsieur le Docteur Scemama Olivier Haute autorit de sant Madame Souchet Michle - Collge National des Sages femmes Monsieur le Professeur Thpot Franois - Agence de la biomdecine Madame Teurnier Frdrique - Collge national des sages-femmes Monsieur le Professeur Ville Yves Fdration franaise des centres pluridisciplinaires de diagnostic prnatal Monsieur Viossat Philippe - Collge national des sages-femmes

Nous remercions les relecteurs de ce document


Pour les gyncologues-obsttriciens : Monsieur le Docteur Romain Favre Monsieur le Docteur Gilles Grang Monsieur le Professeur Michel Collet Pour les spcialistes en radiodiagnostic et imagerie mdicale : Madame le Docteur Catherine Garel Madame le Docteur Nathalie Kopp-Dutour Monsieur le Docteur Pierre Droull Nous remercions galement le Monsieur le Docteur Marc Althuser pour la ralisation de liconographie.

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Introduction

Le Comit national technique dchographie de dpistage prnatal a t cr en dcembre 2001 par Monsieur Bernard Kouchner, ministre dlgu la Sant, avec deux objectifs : promouvoir une politique de lassurance qualit de lchographie de dpistage dvelopper une stratgie de linformation du public quant lintrt et aux limites actuelles de cet examen. Prsid par le Professeur Claude Sureau puis par le Professeur Roger Henrion, il a publi en avril 2005 un premier rapport dfinissant les diffrents types dchographie prnatale : chographie systmatique ou de dpistage chographie de seconde intention dite de diagnostic chographie focalise ralise pour des indications prcises comme lvaluation du bien-tre ftal, ltude de la longueur du col utrin. Ce rapport a dfini les objectifs de lchographie ftale : diminuer la mortalit et la morbidit prinatales rduire le handicap dorigine prinatale rduire la mortalit maternelle. Le rapport a surtout dvelopp la qualit des actes dchographie de dpistage en dfinissant : des procdures standardises la formation des professionnels la qualit du matriel linformation des patientes. Le prsent rapport a pour objectif de proposer une mthodologie aux chographistes qui ralisent les chographies de seconde intention ou de diagnostic en raison dun risque accru danomalie ftale. Cette mthode dexamen comporte un tronc commun et des recherches spcifiques en rapport avec la pathologie qui justifie cet examen approfondi. Cette tentative daide pour la ralisation de lchographie diagnostique peut tre juge hasardeuse - voire dangereuse - car pouvant tre oppose au praticien en cas de litige. Nanmoins, il nous a sembl ncessaire de faire les propositions ci-dessous dans le cadre de notre mission damlioration de la qualit de lchographie prnatale. Nous pensons rendre service aux chographistes de terrain en leur proposant le schma dfini par les experts consults.

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Mthode de travail

Le groupe de travail a t compos de gyncologues-obsttriciens, de radiologues, de sages-femmes ralisant des chographies obsttricales membres du Comit national technique de diagnostic prnatal. Il sest runi plusieurs reprises en associant des experts pour certains organes comme Mesdames Le Guern ou Aubry pour dfinir : le plan du document, la mthode de travail la fiche chographie dite tronc commun les fiches par organe ou pathologie. Ces documents ont t discuts lors de runions du Comit technique national de diagnostic prnatal qui comprend des reprsentants des usagers et des mdecins ou sages-femmes qui ne pratiquent pas dchographie ftale. Tous les items valids dans les fiches ont fait lobjet dun consensus. Si un seul membre de la commission ntait pas daccord, litem tait supprim. Le pr-rapport a t relu par 6 relecteurs trangers au groupe. Le document final a t revu en sance plnire le 8 janvier 2010.

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Introduction lchographie de diagnostic

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Le Comit national technique de lchographie de dpistage prnatal, dans son rapport de 2005, a dfini trois grands types dchographie obsttricale. Chaque type dexamen est caractris par ses indications et son contenu. La question de la formation initiale et continue des oprateurs et des procdures dassurance qualit a galement t aborde. chographie de dpistage Il sagit des chographies systmatiques de 12, 22 et 32 semaines, dont le contenu et les objectifs sont dtaills dans le rapport de 2005. chographie focalise Cest un examen volontairement limit une partie de lanatomie ou de la biomtrie ftoplacentaire. Les indications dun examen focalis peuvent entrer dans le cadre de lurgence (localisation dune grossesse, vitalit ftale, prsentation, activit cardiaque, localisation placentaire), dans le cadre du suivi dune pathologie dj explore (par exemple suivi biomtrique ou doppler dun retard de croissance intra-utrin (RCIU) au pralable identifi comme dorigine vasculaire placentaire) ou ne ncessitant pas une nouvelle valuation morphologique du ftus (quantit de liquide amniotique dans le suivi dun dpassement de terme, score biophysique). chographie diagnostique ou morphologique oriente dexpertise ou de seconde intention Cest un examen plus approfondi quune chographie de dpistage, effectu en raison dun risque accru danomalie ftale. 1. Indications Le risque accru peut avoir t identifi de diverses manires : a) Anomalie lors dune chographie de dpistage Lchographie de dpistage a pu montrer ou suspecter une anomalie : retard de croissance, excs de liquide amniotique, oligoamnios, non-visualisation dune structure devant tre vue lexamen de dpistage, clart nucale augmente au premier trimestre b) Risque accru de maladie gntique Risque document de maladie transmission mendlienne sans diagnostic prnatal molculaire pertinent, mais avec des caractristiques morphologiques accessibles lchographie (exemple : syndrome de Meckel, ectrodactylie transmission dominante). Risque possible de maladie transmission mendlienne sans diagnostic prcis du cas index (exemple : antcdent de syndrome polymalformatif sans diagnostic prcis). Risque danomalie chromosomique identifi par les marqueurs sriques maternels associs ou non la mesure de la clart nucale (exemple : patiente avec un risque dit intermdiaire , ou patiente avec un risque lev souhaitant une valuation complmentaire avant de prendre la dcision de raliser ou non un geste invasif). c) Risque li lenvironnement Risque infectieux (sroconversion de rubole, toxoplasmose, cytomgalovirus (CMV)). Exposition des produits tratognes ou ftotoxiques (mdicamenteux, professionnels, domestiques ou rcratifs). Exposition aux radiations ionisantes. Evnement hmodynamique (grossesse gmellaire monochoriale, anmie ftale traite, collapsus maternel). Ces situations risque accru danomalie ftale sont distinguer des chographies de dpistage effectues dans un contexte techniquement difficile, par exemple grossesse triple ou paroi maternelle absorbant les ultrasons. Un examen plus approfondi que lexamen de dpistage habituel nest pas ncessaire. En revanche, il est plus difficile de valider la check-list du dpistage, lexamen est difficile, le recours un oprateur trs expriment est frquent. La difficult technique de ces examens est proche de celle dune chographie pour risque ftal accru.

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2. Contenu de lexamen Lchographie de diagnostic comporte un tronc commun comprenant le contenu de lchographie de dpistage, auquel sajoute lexamen de structures anatomiques supplmentaires, une imagerie et des biomtries complmentaires. Le contenu du tronc commun est dcrit dans une fiche ad hoc, les lments ajouts par rapport lchographie de dpistage figurant en gras soulign. Lexamen est complt en fonction de lanomalie ftale identifie ou confirme lors de la pratique du tronc commun de lchographie dite de diagnostic. Ainsi, si un RCIU est confirm un doppler des artres crbrales (entre autres) complte lexamen, si une anomalie crbrale est confirme une imagerie spcifique du cerveau (entre autres) est produite. Chacun de ces cas particuliers fait lobjet dune fiche de recommandations spcifiques. Le contenu de ces fiches devra tre rvalu lavenir. Les membres du comit sont conscients du fait que le choix dune liste de clichs comporte une part darbitraire. La pertinence de cette liste devra tre rvalue par des tudes ultrieures. Au cours dune grossesse normale, trois chographies sont recommandes 12, 22 et 32 SA. Une chographie diagnostique ne sera utile que dans environ 15 % des cas. Si une deuxime chographie diagnostique est ncessaire, elle doit faire lobjet dune entente pralable. Il est recommand quun avis du centre pluridisciplinaire de diagnostic prnatal (CPDPN) ait t demand. 3. Qualit de loprateur Etant donn la difficult et limportance pour lenfant et ses parents de cet examen, la formation initiale et continue des oprateurs effectuant des chographies dites de diagnostic doit tre bien dfinie. Le degr dexpertise des oprateurs varie selon lanomalie suspecte. un extrme, lchographie de dpistage se confond avec lchographie de diagnostic en cas danencphalie. lautre extrme du spectre de complexit diagnostique, le recours un spcialiste dorgane peut tre ncessaire, par exemple pour prciser le pronostic de certaines cardiopathies ftales. Nous proposons de dfinir que les oprateurs effectuant des chographies de diagnostic soient des mdecins qui : - ont bnfici de la formation master I et II dchographie foetale ou quivalent ; - participent activement un CPDPN ; - participent un programme de dveloppement professionnel continu dans le domaine de lchographie ftale. 4. Qualit du matriel ncessaire pour lchographie diagnostique Les appareils chographiques doivent satisfaire aux conditions suivantes : - Existence dun registre de maintenance tenu jour. Ce registre consigne toutes les oprations de maintenance ralises sur lappareil chographique ; maintenance que lexploitant assure lui-mme ou quil fait assurer. - Prsence dun cine loop dau moins 200 images. - Prsence de doppler couleur. - Deux sondes, dont une sonde endovaginale. - Prsence dun zoom non dgradant. - Possibilit de mesures au 1/10e de mm. Le comit technique est conscient du fait que ce problme relve de la responsabilit de lAFSSAPS. - Cependant, il parat de son devoir de recommander que le matriel fasse lobjet de procdures de contrle des performances. - Chaque matriel achet devrait faire lobjet, avant sa premire utilisation clinique, dune srie de tests permettant dvaluer ses performances dune faon objective, c'est--dire sous forme de mesures partir dobjets-tests et sous forme de la reproduction dimages de ces objets-tests. Dans ces conditions, il est possible de juger objectivement du maintien des performances d'un matriel dans le temps par des contrles rguliers dont le rythme est dterminer. - Sachant que les performances dun matriel peuvent se dgrader trs progressivement sans que lil humain puisse percevoir cette dgradation, les contrles priodiques sont ncessaires pour objectiver toute modification de linformation. Ces contrles peuvent tre raliss actuellement si les professionnels les jugent utiles. Lorganisation de ces contrles se fera ultrieurement partir de recommandations de lAFSSAPS.

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5. Rmunration des actes Enfin, la cotation actuelle des examens reste un problme majeur. La condition ncessaire une dmarche de qualit est la mise niveau de la cotation des actes dchographie ftale la valeur cible estime dans le cadre de la classification commune des actes mdicaux. Le rapport de 2005 lavait recommand. En 2010, cela reste toujours dactualit. Le comit recommande que la rmunration de lacte de dpistage, le plus difficile et le plus lourd sur le plan mdico-lgal, soit proche de celui de lchographie de diagnostic, certes parfois plus long ou spcialis mais orient par lchographie de dpistage. Si lanomalie nest pas vue au dpistage, il ny aura pas dchographie de diagnostic et la prise en charge de lenfant ne sera pas optimale.

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Contenu du tronc commun de lchographie de diagnostic

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Ce document dcrit les lments devant tre examins lors de toute chographie ftale de diagnostic ainsi que la structure du compte rendu, limagerie et les biomtries produire. Il sagit dun tronc commun minimum applicable toute chographie dite de diagnostic. En fonction du contexte clinique (anomalie confirme lors de lexamen du tronc commun, indication spcifique), lexamen peut tre complt par dautres lments. Il est impossible de systmatiser totalement cette dmarche diagnostique oriente. Toutefois, des guides dexamen ont t rdigs pour aider les professionnels et pour clarifier les limites de lchographie de diagnostic. Pour faciliter la lecture, les points du tronc commun ajouts ceux faisant dj partie de lexamen de dpistage figurent en gras soulign.

Quand un lment anatomique est cit dans ce document, il est sous entendu que cet lment est mentionn comme vu daspect habituel (VAH ou expression quivalente) dans le compte rendu.
1) Donnes didentification Identification du praticien effectuant lchographie : o Nom o Prnom o Adresse o Tlphone Identification de la patiente : o Nom o Prnom o Date de naissance Identification du demandeur de lexamen Machine utilise : o Marque o Type o Date de premire mise en circulation Informations initiales : o Indication de lexamen o Date de lexamen o Date des dernires rgles o Date de dbut de grossesse si tabli o Terme thorique (semaines et jours damnorrhe) o Terme corrig (semaines et jours damnorrhe, mode de dtermination du dbut de grossesse) 2) Contenu de lexamen o Nombre de ftus (en cas de grossesse multiple, les informations relatives chacun des ftus doivent tre clairement individualises. Il faut sefforcer de confirmer ou de dterminer la chorionicit. Identification de la position de chaque ftus et de chaque placenta) + insertion funiculaire en cas de grossesse gmellaire ou plus o Mobilit spontane o Activit cardiaque (chiffrer la frquence cardiaque si inhabituelle) Biomtrie : o Diamtre biparital exprim en millimtres o Primtre cphalique exprim en millimtres o Primtre abdominal exprim en millimtres o Longueur fmorale exprime en millimtres Crne :

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o o o o o o o o Face : o o o o

Contour de la bote crnienne vu daspect habituel Ventricules latraux, plexus chorodes, troisime ventricule Au moins une valle sylvienne Parenchyme crbral Aspect de la ligne mdiane Cavum du septum pellucidum Aspect de la fosse postrieure et du cervelet (vermis, hmisphres, grande citerne) Corps calleux Continuit de la lvre suprieure Profil et Os Propres du Nez daspect habituel Orbites VAH Cristallins VAH

Thorax : o Aspect des poumons o Position du cur o Quatre cavits cardiaques o quilibre des cavits cardiaques et des gros vaisseaux o Aspect et position des gros vaisseaux o Septum Inter Ventriculaire VAH o Foramen Ovale VAH o Au moins une veine pulmonaire VAH o Crosse aortique VAH o Canal artriel VAH o Continuit mitro-aortique o Continuit Ventricule Droit-Artre Pulmonaire o Rythme cardiaque habituel Abdomen : o Interface thoraco-abdominale daspect habituel o Position de lestomac o Aspect de lintestin o Aspect de la paroi abdominale antrieure o Vsicule biliaire o Veine ombilicale o Deux artres ombilicales o Vessie de taille et daspect habituel o Reins daspect habituel o Organes Gnitaux Externes daspect habituel Rachis : o Rachis daspect habituel Membres : o Prsence de quatre membres o Prsence des 3 segments de chaque membre o Aspect et positionnement habituels des mains o Aspect et positionnement habituels des pieds o Os longs aspect habituel o Deux os de jambes VAH (bilatral) o Deux os davant bras VAH (bilatral) Annexes :

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o o o

Estimation qualitative du volume amniotique Aspect du placenta Localisation du placenta : signaler et dcrire (y compris insertion funiculaire) si bas-insr.

Conclusion : o Si examen sans particularit : - nombre de ftus - phrase synthtique rsumant la biomtrie - indiquer que lexamen morphologique na pas permis de rvler danomalie o Le cas chant : - lment inhabituel ou suspect - difficult technique rencontre (prciser laquelle) - proposition de prise en charge (par exemple suivi habituel ou recours au CPDPN) Iconographie : o Inscription des mesures sur des abaques rfrences o Mesure du diamtre biparital (marqueurs en place) o Mesure du primtre cphalique (marqueurs en place) o Mesure du primtre abdominal (marqueurs en place) o Mesure de la longueur fmorale (marqueurs en place) Images correspondant aux schmas morphologiques annexs : o Coupe quatre cavits o Coupe bifurcation AP/AO o Coupe transversale des reins o Interface thoraco-abdominale gauche o Rachis lombosacr o Coupe sagittale avec corps calleux o Coupe sagittale du vermis o Coupe transversale du cervelet o Une coupe coronale ltage sus-tentoriel o Coupe de profil avec front nez menton o Coupe trois vaisseaux ou 3 coupes documentant Ventricule Droit / Artre Pulmonaire /Ventricule Gauche Aorte /crosse de laorte o Image de vessie entoure de ses artres ombilicales o Illustration dun ventuel lment suspect ou pathologique o En cas de gmellit ou de grossesse multiple : un jeu de clichs par ftus o Il nest pas ncessaire de documenter le compte rendu par un enregistrement vido Description dune structure dans le compte rendu Par le mot aspect ou lexpression vu daspect habituel , on entend que loprateur a examin une structure ou un organe. Dans le compte rendu, une mention de type structure daspect habituel signifie que cette structure a t vue et a paru normale lexaminateur. Dans la majorit des cas, il y a concordance entre le rsultat du dpistage chographique et ltat de sant de lenfant. Cependant, comme pour tout dpistage, des faux ngatifs sont possibles : une structure considre comme vue et normale lchographie peut savrer en ralit absente ou anormale. Des faux positifs sont galement possibles : une structure considre comme non vue ou anormale lchographie peut savrer en ralit prsente ou normale. Production de clichs : il nest pas toujours possible dobtenir lensemble des clichs recommands, en raison de particularits techniques. Dans ce cas, des coupes de substitution illustrant les mmes lments anatomiques peuvent tre utilises. Reprsentation schmatique des coupes recommandes

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Fiches par pathologie

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La patiente est adresse pour une chographie dite de diagnostic et lchographiste, aprs avoir examin les lments anatomiques dcrits dans le tronc commun, doit raliser lexamen spcifique de lanomalie suspecte. Nous proposons donc une srie de fiches pour guider loprateur.

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FICHE 1 : CHOGRAPHIE DIAGNOSTIQUE ABDOMEN (paroi abdominale et tube digestif) Conduite pratique de lexamen en cas danomalie abdominale confirme (hors gnital et urinaire) - valuation de la quantit de liquide amniotique - Dfinition du situs ftal - Vrification de lintgrit de la paroi abdominale. En cas de closomie, prciser son type, son niveau, son contenu - Analyse de la position de lestomac et de sa taille (cf. tronc commun). En cas de petit estomac, rechercher des signes vocateurs datrsie sophagienne (hydramnios, dilatation sophagienne) - Analyse de linterface thoraco-abdominale (cf. tronc commun) - Examen du foie et de la rate (chostructure tissulaire, chogne) - Examen de la vsicule biliaire (taille, situation, contenu) - Examen du tube digestif o La rpltion liquidienne des anses jjunales puis celle des anses ilales proximales est observe dans le flanc gauche de labdomen. Cet aspect est presque constant au-del de 30 SA o Le colon transverse et le colon gauche, reprables ds 25 SA, deviennent mieux visibles aprs 29 SA o Le rectum peut tre vu sur une coupe sagittale. Une coupe axiale peut montrer laspect en cocarde du sphincter anal - En cas de masse intra-abdominale o Prciser sa taille, son chostructure, sa vascularisation, ses rapports - En cas dimage anchogne intra-abdominale (dilatation digestive) o Prciser sa taille, son sige, sa paroi, lexistence dun pristaltisme - En cas dhyperchognicit du grle o Localisation dans labdomen (quadrant) o Hyperchognicit intressant la paroi ou le contenu intestinal o Degr dhyperchognicit (variations avec la frquence de la sonde ou le gain de l'image) o Prsence dune ombre acoustique (attnuation) o Association une dilatation digestive, une ascite - En cas d'panchement pritonal o Prciser sa distribution, la prsence dhyperchognicits focales o Sassurer de labsence de signe chographique danmie ftale (doppler ACM) ou de dfaillance cardiaque, ou dune cause dascite extra-digestive - Vrifier les paramtres du bien-tre ftal et de la croissance - Recherche dune anomalie extra-cardiaque (cf. tronc commun) Conclusion de lexamen La dcouverte dune anomalie digestive ncessite une valuation en collaboration avec un CPDPN pour en valuer le pronostic et, le cas chant, organiser la surveillance et la prise en charge prinatale.

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FICHE 2 : CHOGRAPHIE DIAGNOSTIQUE THORAX (cur non compris) Conduite pratique de lexamen en cas danomalie intra-thoracique extra-cardiaque confirme - valuation de la quantit de liquide amniotique - Dfinition du situs ftal - Position et anatomie du cur et des gros vaisseaux (cf. tronc commun) - Position du mdiastin - Aspect du rachis dorsal et des ctes - Recherche dune disproportion entre le thorax et labdomen ftaux, ralise sur des coupes sagittales et/ou coronales (recherche de signes de thorax troit) - Analyse de linterface thoraco-abdominale (cf. tronc commun) - Aspect des poumons (cf. tronc commun). Pour mmoire, lchostructure pulmonaire est homogne, hyper-chogne en comparaison avec le foie. La diffrence dchognicit poumon/foie saccentue au cours de la grossesse. Lvaluation de laspect des poumons se fait idalement sur des coupes axiales (transversales) dos antrieur ou postrieur ; les angles dattaque latraux sont lorigine de diffrences dchognicit artefactuelles - Examen de la trache et des bronches - Examen du thymus Cas particuliers : - En cas de hernie diaphragmatique : o Calcul du Lung over Head Ratio( LHR = rapport entre la surface du poumon controlatral la hernie et le primtre crnien, prciser la mthode utilise et rapporter des valeurs de rfrence) o + Rapport LHR attendu/LHR observ o + Position du foie - En cas danomalie pulmonaire focale ou de masse intra-thoracique : o Prciser sa taille, son chostructure, sa vascularisation, ses rapports o Rechercher des signes de compression mdiastinale (hydramnios, anasarque, aspect des coupoles diaphragmatiques) o Rechercher une vascularisation dorigine systmique provenant de laorte thoracique ou abdominale suprieure

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FICHE 3 : CHOGRAPHIE DIAGNOSTIQUE CUR Conduite pratique de lexamen - Position du cur - Orientation du cur - Volume cardiaque (apprciation subjective) - Cintique cardiaque (apprciation subjective si considre comme habituelle ) - Prsence de quatre cavits o Identification des cavits gauches et droites o quilibre des cavits (apprciation subjective si considr comme habituel ) - Examen du plan des valves auriculo-ventriculaires o Dcalage mitro-tricuspidien o Cintique valvulaire (apprciation subjective) - Examen des gros vaisseaux o Concordances vasculaires o Calibres relatifs (apprciation subjective si considrs comme habituels ) o Croisement aorte-artre pulmonaire o Calibre de la crosse aortique (apprciation subjective si considr comme habituel ) o Aorte abdominale droite - Prsence dune veine pulmonaire sabouchant dans loreillette gauche Iconographie fournir - Coupe verticale visualisant lestomac et le cur - Coupe verticale visualisant lestomac et la vsicule biliaire - Coupe des 4 cavits - Remplissage des cavits (imagerie couleur) - Coupe illustrant le croisement aorte-artre pulmonaire (cf. dpistage) - Coupe montrant une veine pulmonaire et loreillette gauche (imagerie couleur)

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FICHE 4 : CHOGRAPHIE DIAGNOSTIQUE URO-GNITAL Conduite pratique de lexamen en cas danomalie uro-gnitale confirme - valuer la quantit de liquide amniotique (cf. tronc commun) Examen spcifique de chaque rein : - Position - Taille (au minimum grand axe sagittal), la mesure tant interprte en fonction de courbes de rfrences - Structure et paisseur o Diffrenciation cortico-mdullaire o Hyperchognicit (diffuse ou focalise, corticale et/ou mdullaire) o Kystes (taille, nombre, localisation) - Bassinets o Si dilats : mesure antro-postrieure en mm sur une coupe transversale - Calices o Si dilats : forme, distribution, prsence dun systme double (atteinte suprieure et/ou infrieure) - Uretres o Si dilats : sige, diamtre, sinuosit - Jonction urtero-vsicale : urtrocle Examen des surrnales : - Prsence, aspect Examen de la vessie : - Prsence - 2 artres ombilicales (cf. tronc commun) - Se vidant en cours dexamen - Taille (subjectivement au moins) - Epaisseur des parois (si subjectivement paisse) - Rechercher une dilatation de lurtre postrieur dilat, une persistance de louraque, un(des) diverticule(s) Pelvis - Prine : - Aspect du sacrum - Aspect des organes gnitaux externes (OGE) o Si phnotype masculin : verge/scrotum, testicules o Si hypospade : dtails sur lurtre et ventuellement jet - Sphincter anal - En cas dimage pelvienne anormale : prciser sa taille, son chostructure, sa vascularisation, ses rapports Imagerie (en plus du tronc commun) - Chaque rein avec au moins une coupe illustrant les cavits excrtrices - OGE - Sacrum Attention, en cas duropathie bilatrale ou impliquant la vessie, organisation de la naissance discuter en CPDPN.

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FICHE 5 : CHOGRAPHIE DIAGNOSTIQUE SYSTME NERVEUX CENTRAL Conduite pratique de lexamen en cas danomalie crbro-mdullaire confirme Examen des structures mdianes - Faux du cerveau o Prsence, continuit, dplacement - Corps calleux o Prsence, complet, apprciation de lpaisseur, chognicit - Cavum du septum o Prsence, taille - Troisime ventricule o Prsence, taille, position o Prolongement postro-suprieur variable - Rgion noyaux gris centraux et pdoncules crbraux o chognicit En cas dimage additionnelle de la ligne mdiane, prciser sa taille, son chostructure, sa vascularisation, ses rapports Examen des hmisphres crbraux - Ventricules latraux o Morphologie, orientation des cornes frontales, taille des carrefours, aspect des plexus chorodes - Valle sylvienne et sillons corticaux o Aspect en rapport avec le terme - Parenchyme crbral o chognicit, perte de substance, effet de masse Examen de la fosse postrieure - Vermis o Morphologie, axe - Hmisphres crbelleux o Morphologie, symtrie, chognicit o Diamtre transverse du cervelet (mm) - Quatrime ventricule o Morphologie - Grande citerne o Prsence, taille, kyste expansif, position de la tente du cervelet - Tronc crbral o Morphologie Examen du rachis et de la moelle - Jonction cervico-occipitale - Rachis o Arcs postrieurs et revtement cutan o Corps vertbraux antrieurs o Sacrum o Courbure sagittale o Axe coronal - Cne mdullaire o Niveau et aspect Il est recommand dexaminer chaque structure dans les trois plans (sagittal, axial et coronal), mais des plans de coupe supplmentaires pourront tre utiles selon les conditions techniques de lexamen et la pathologie.

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FICHE 6 : CHOGRAPHIE DIAGNOSTIQUE MEMBRES

1/ Conduite pratique de lexamen en cas danomalie focale dun membre - Description de lanomalie - Recherche danomalies associes o osseuses : segment articulaire et osseux sus-jacent, bilatralit, symtrie o extra-osseuses (tronc commun) - tude des mouvements ftaux 2/ Conduite pratique de lexamen en cas danomalie diffuse des membres Biomtrie des os longs - Mesure des os longs (au moins le ct proximal) - Symtrie (ou non) de latteinte Morphologie osseuse - Os longs o Aspect des diaphyses . chognicit (valuation de la densit osseuse) . Courbure gnrale . Prsence de fractures o Aspect des mtaphyses : floues/densifies/largies/effiles o Aspect des piphyses : forme/foyers de calcification - Mains o Prsence des 2 mains avec cinq doigts o Mobilit, axe de positionnement de la main et des doigts (pouces) - Pieds o Prsence des 2 pieds o Mobilit, axe de positionnement du pied et des orteils - Crne o Contours et forme (rapporte aux biomtries tronc commun) . Si anormale : tude des sutures o Echognicit o Dformation la pression - Face o Recherche et caractrisation dune dysmorphie . Aspect des bosses frontales (saillantes) . Ensellure nasale . Aspect du nez . Micrognathie/rtrognathie . Hyper/hypotlorisme . Microphtalmie . Fente labiale/labiopalatine/palatine . Oreilles - Clavicules o Aplasie/hypoplasie - Thorax o Aspect des ctes (courtes/fractures/asymtries) o Aspect du thorax (en cloche) o + Mesure du primtre thoracique - Rachis o Anomalie de courbure sagittale et coronale o Anomalie dchognicit o Aplatissement des corps vertbraux o Foyers de calcification

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Recherche danomalies associes - Cur o CIV/CIA/ventricule/oreillette unique/TGV/hypoVG - Reins Polykystose Reins en fer cheval Hydronphrose Hypoplasie rnale - Quantit de liquide amniotique Les formes ltales des maladies osseuses constitutionnelles sont souvent : - dapparition prcoce - associes un thorax troit, une micromlie svre, un hydramnios voire une anasarque. 3/ Conclusion de lexamen lissue de lchographie dite de diagnostic, on peut se trouver en prsence dune forme manifestement ltale, dbut prcoce, avec micromlie extrme, thorax troit, hydramnios, anasarque. Lenjeu est alors de se donner les moyens dun diagnostic prcis afin de guider le conseil gntique ultrieur. Ce diagnostic repose sur lexamen post-mortem de lenfant (quil sagisse dune interruption de grossesse ou dune mort naturelle). En cas de refus dautopsie par les parents, lexamen externe de lenfant et les examens radiologiques post-mortem, interprts par des spcialistes de la pathologie osseuse constitutionnelle, permettent souvent dorienter le diagnostic. La conservation de tissu ftal est utile en vue danalyses gntiques (caryotype, analyse de gntique molculaire en fonction des donnes cliniques et anatomopathologiques). Lexamen peut galement conclure un syndrome polymalformatif, ncessitant une information des parents sur le pronostic postnatal. En cas dinterruption de grossesse, lexamen chromosomique et lexamen foetopathologique sont des points cls du futur conseil gntique. La conservation dADN ftal est souhaitable. Si la grossesse est poursuivie, la question du caryotype ftal doit tre voque en tenant compte des positions thiques des parents. La prise en charge nonatale doit tre organise. En cas de suspicion ostochondrodysplasie non ltale, il est souvent difficile dtablir un diagnostic prcis en prnatal. Le recours des examens dimagerie complmentaire (scanner) est utile. Linterprtation de ces examens ncessite un haut degr de spcialisation. Linformation des parents sur le pronostic postnatal devrait prendre en compte les limites et les incertitudes diagnostiques. Souvent, lchographie dite de diagnostic ne retrouve pas dargument en faveur dune ostochondrodysplasie. Cest le cas par exemple quand des fmurs courts, modrment infrieurs au troisime percentile, sont mis en vidence. Il nexiste pas aujourdhui de consensus sur lindication du scanner, mme si plusieurs centres se sont fix un seuil au 1er percentile ou -3DS. Lindication du caryotype ftal en cas dos longs courts isols dpend du risque danomalie chromosomique (estim en tenant compte des dpistages antrieurs et de la biomtrie des os longs), du risque estim de complication dun examen invasif visant tablir le caryotype ftal et de la position thique des parents.

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FICHE 7 : CHOGRAPHIE DIAGNOSTIQUE RCIU Conduite pratique de lexamen en cas de RCIU confirm Lindication de lchographie diagnostique est une circonfrence abdominale (CA) ou une estimation de poids ftal (EPF) < au 10e percentile pour les patientes risque de RCIU et < au 3e percentile pour les patientes bas risque. Deux examens successifs de croissance doivent tre spars dau moins 14 jours. Le risque de conclure tort un RCIU diminue avec lallongement du temps entre deux examens biomtriques successifs. titre indicatif, avec deux oprateurs diffrents, la probabilit de conclure tort un RCIU alors que le ftus grandit normalement entre 34 et 36 SA est de 17 %. Le paramtre le plus sensible pour lidentification dun retard de croissance est la mesure de la circonfrence abdominale (CA). La mthode la plus adapte lEPF dun ftus est celle de Hadlock 4 paramtres. Examen de la croissance et bien-tre du ftus - Rapport PA/PC (retard symtrique ou asymtrique) - Dopplers o Utrin : incisure protodiastolique ou notch , indice de pulsatilit (IP) o Ombilical (flux diastolique positif, nul, ou ngatif, IP, IR) o Artre crbrale moyenne (IP, IR, rapport IPacm/IPomb) o Canal dArantius (si diastole nulle ou inverse sur le doppler ombilical) - valuation quantitative du liquide amniotique - valuation des mouvements ftaux Recherche dune origine syndromique (surtout si CA ou EPF < 5e p.) - Smiologie dinfection ftale (fiche spcifique) - Examen dtaill du cerveau ftal (fiche spcifique) - Examen dtaill de la face ftale (tronc commun) - Examen cardiaque ftal dtaill (fiche spcifique) - Examen des extrmits des membres (fiche spcifique) - Examen du phnotype sexuel ftal (tronc commun) - Quantit de liquide (plus souvent normale ou augmente) Conclusion Prciser les situations durgence et les discussions dexamens complmentaires.

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FICHE 8 : CHOGRAPHIE DIAGNOSTIQUE LIQUIDE AMNIOTIQUE Conduite pratique de lexamen en cas doligoamnios : index < 5 cm ou PGC < 2 cm - Biomtrie (voir fiche spcifique en cas de RCIU) - Rechercher une rupture des membranes - Examen de lappareil urinaire ftal (voir fiche spcifique si anomalie urinaire) o Vessie: prsence et remplissage o Reins : prsence et diffrenciation - Tenir compte du contexte (cas particulier de lexamen focalis dans le cadre dune surveillance de fin de grossesse) Conduite pratique de lexamen en cas dexcs de liquide amniotique : index > 20 cm ou PGC > 8 cm avant 20 SA ou 10 cm aprs 20 SA - Biomtrie (macrosomie, RCIU) - Contexte maternel (diabte, dialyse, diabte insipide, immunisation RH, Kell ) - Recherche de signes de polyurie o Augmentation de la diurse ftale (cycle < 30 minutes) o Dilatation pylocalicielle modre - Recherche de signes daugmentation du dbit cardiaque o Cardiomgalie Rapport Primtre crnien /Primtre thoracique > 50 % o Fuite tricuspide o Arythmie o Augmentation du pic de vlocit artre crbrale moyenne (anmie) - Recherche dun effet shunt o Chorioangiome placentaire o Tumeur sacrococcygienne o Fistule artrio veineuse par exemple crbrale - Recherche de signes de compression thoracique o Thorax troit (Primtre Thoracique < 5e percentile) o Dviation mdiastinale o chognicit pulmonaire anormale o Recherche de masse thoracique ou dpanchement pleural - Recherche de signes de troubles de la mobilit ftale o Immobilisme o Absence de succion-dglutition - Recherche dune atteinte digestive o Image de lestomac dpassant la ligne mdiane o Estomac petit ou absent : visualisation de lsophage o Dilatation intestinale o Recherche danomalies de la face : micrognathie/fente et position de la langue Conduite pratique de lexamen en cas danomalie de la quantit de liquide amniotique dans le cadre dune grossesse gmellaire monochoriale - Recherche dune masse acardiaque - Recherche dun syndrome transfuseur/transfus o Certitude de grossesse monochoriale (cho du premier trimestre) o Hydramnios polyurique dun jumeau (fiche spcifique) o Oligoamnios oligurique du co-jumeau(fiche spcifique) + insertion funiculaire - valuation de la croissance ftale - Dopplers ftaux : ombilical, Arantius, crbral - Examen cardiaque ftal (fiche spcifique)

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FICHE 9 : CHOGRAPHIE DIAGNOSTIQUE INFECTION Conduite pratique de lexamen dans un contexte de sroconversion toxoplasmose, CMV, rubole Dans le contexte du suivi dune sroconversion connue, les signes chographiques ne sont gnralement dcelables qu partir de 6 semaines aprs la sroconversion et partir de 20 SA. - Examen du placenta o Volume et chostructure (pour mmoire : placentomgalie si paisseur > 4cm, suspicion de placentite si htrognit placentaire) - valuation de la quantit de LA o Oligoamnios plus frquent quhydramnios - Recherche dun aspect hyperchogne du grle ftal o Au moins gale lchognicit de los voisin, grade 2 - Recherche dune hpatomgalie o Coupe parasagittale visualisant la vsicule, mesure sagittale du lobe droit entre la vsicule et la coupole diaphragmatique droite o Joindre courbe de rfrence - Recherche dune splnomgalie o Coupe axiale : diamtre transverse de la rate repre par lestomac, la surrnale gauche et le gril costal - Recherche dun inflchissement de la croissance ftale - Recherche dune cardiomgalie - Recherche de foyers hyperchognes systmiques (foie, poumons) - Recherche de signes crbraux (fiche spcifique) Conduite pratique de lexamen dans un contexte dimage chographique vocatrice dune origine infectieuse Importance de la reconstitution de lhistoire srologique (srums congels), de la discussion avec les laboratoires de rfrence. Interprtation des srologies incluant lavidit des IgG en raison de labsence frquente dIgM. - Recherche de tous les signes extra-crbraux prcdents - Recherche de signes crbraux (fiche spcifique) o Dilatation ventriculaire o Hyperchognicit . Parois ventriculaires, priventriculaire, lobes temporaux, noyaux gris centraux, parenchyme crbral o Porencphalie, schizencphalie o largissement des espaces pricrbraux o Retard doperculation de la valle sylvienne et autres anomalies de giration o Microcphalie (-3DS du PC) o Hypoplasie crbelleuse o Agnsie partielle du corps calleux - Recherche danomalies oculaires (microphtalmie, cataracte) - Recherche de signes pouvant orienter vers la varicelle o Kystes pulmonaires, anomalies de lappareil locomoteur - Recherche de signes pouvant orienter vers la rubole o Malformation cardiaque, RCIU, anomalie oculaire - Recherche de signes pouvant orienter vers le parvovirus o Signes danmie ftale, cardiomgalie

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FICHE 10 : CHOGRAPHIE DIAGNOSTIQUE GROSSESSE GEMELLAIRE Le suivi chographique des grossesses gmellaires est mensuel pour les grossesses bichoriales (GBC) et tous les 15 jours pour les grossesses monochoriales (GMC). Les raisons dun suivi rapproch sont la frquence accrue du retard de croissance intra-utrin et de la prmaturit pour les grossesses mono et bichoriales, et les risques dinstabilit hmodynamique dans les grossesses monochoriales. 1/ La dtermination de la chorionicit Pralable tout raisonnement clinique et chographique dans les grossesses multiples - Au mieux, dtermine par lexamen du premier trimestre entre 11 et 14 semaines avec clich en attestant, en montrant linsertion de la membrane amniotique (signe du lambda ou signe du T). Voir examen de dpistage. - Lorsque lexamen est ralis au 2e ou au 3e trimestre, ce clich effectu au premier trimestre atteste de la chorionicit. - Lorsque la chorionicit na pas t dtermine au 1er trimestre et lorsque les jumeaux ont le mme sexe, la chorionicit est au mieux value par compte des feuillets de la membrane amniotique : 2 ou plus affirment le caractre bichorial (Valeur Prdictive Positive 100 %). - La technique doit en tre rigoureuse : sonde haute frquence, faisceau perpendiculaire la membrane, fort grossissement et cine loop. 2/ La dcouverte dune malformation dun jumeau - Impose le mme bilan que lors dune grossesse monofoetale. - Le co-jumeau est le plus souvent (80 %) discordant pour cette anomalie. Cependant, une expressivit variable dune maladie monognique doit tre recherche chez le co-jumeau puisque 100 % des GMC et 30 % des GBC sont monozygotes. 3/ La suspicion dun retard de croissance chez un jumeau bichorial - QS singleton. Remarque : la mesure du doppler ombilical autour des vessies ftales est un gage de prcision sur le jumeau explor. 4/ La suspicion dun retard de croissance chez un jumeau monochorial - Lvaluation du RCIU est identique celle ralise pour un jumeau bichorial ou un singleton. - Le doppler ombilical du jumeau hypotrophe sera valu autour de la vessie, mais aussi son insertion placentaire la recherche dun flux nul ou invers intermittent dont la valeur pjorative vaut galement pour le jumeau eutrophe. La prise en charge de ces situations relve des CPDPN en relation avec les centres de comptence/rfrence pour la prise en charge des complications de la monochorionicit. 5/ Le risque de prmaturit - Si le risque est jug important, il est au mieux apprci par une mesure du col par chographie endovaginale. Une longueur cervicale de 30 mm ou plus partir du 2e trimestre a une Valeur Prdictive Ngative sur le risque de prmaturit avant 32 semaines proche de 100 %. 6/ Le syndrome transfuseur-transfus Il est spcifique des GMC chez lesquelles il doit tre recherch toutes les deux semaines. Cest le dlai minimum pouvant sparer un examen normal dun syndrome complet. - Recherche dun hydramnios dans un sac : plus grande citerne verticale libre de toute interposition ftale ou cordonale de 10 cm au moins partir de 20 semaines et 8 cm avant ce terme. Lhydramnios est dorigine polyurique : vessie vue remplie sur la plus grande dure dexamen ou cycle de diurse ftale < 30. - Recherche dun oligo-anamnios dans lautre sac (plus grande citerne dau plus 2 cm). Loligoamnios est dorigine oligurique : vessie non vue ou de taille invariable pendant lexamen.

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Une discordance de croissance des jumeaux est frquente mais non ncessaire au diagnostic. Recherche dune fuite tricuspide. Doppler ombilicaux. Doppler du canal dArantius avec recherche dune onde A nulle ou inverse. Mesure de la vitesse maximale systolique de lartre crbrale moyenne au 1/3 moyen avec correction dangle ; en particulier, on recherche une asymtrie de ces vitesses chez les 2 jumeaux. - Examen chocardiographique systmatique au 2e trimestre (QS). Toute suspicion de STT mme dans une forme incomplte indique un avis de CPDPN en relation avec un centre de comptence/rfrence pour le STT. 7/ La mort in utero dun jumeau - En cas de dcs dun jumeau bichorial, si la cause du dcs ne persiste pas, le risque du co-jumeau est la prmaturit. Un suivi par chographie focalise du col utrin peut tre indiqu. - En cas de dcs dun jumeau monochorial, en plus du risque de prmaturit (QS ci-dessus) son co-jumeau est expos un risque de collapsus avec mort in utero (20 %) ou daccident vasculaire (20 %) crbral ou systmique dont les consquences malformatives peuvent ntre visibles que 6 semaines plus tard. Examen crbral (QS) Examen rnal (QS) Examen des extrmits (QS) Examen du systme digestif (QS) Un examen par IRM ftale est un complment important de lexamen chographique mme titre systmatique en respectant le dlai de 6 semaines et pas avant 30 ou 32 semaines, si sa ralisation est titre systmatique. 8/ Anomalie de la quantit de liquide amniotique dans le cadre dune grossesse gmellaire monochoriale - Recherche dune masse acardiaque - Recherche dun syndrome transfuseur-transfus . Certitude de grossesse monochoriale (Echo T1) . Hydramnios polyurique J1 (fiche spcifique) . Oligoamnios oligurique J2 (fiche spcifique) + Insertion funiculaire - valuation de la croissance ftale - Doppler ftaux : ombilical, Arantius, crbral - Examen cardiaque ftal (fiche spcifique)

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