FENILALANINA um aminocido essencial oxidado no fgado pela enzima fenilalanina hidroxilase formando outro aminocido a tirosina.

. Altas concentraes de fenilalanina so neurotxicas. FENILCETONRIA: Distrbio autossmico recessivo que causa deteriorao mental progressiva nos primeiros anos de vida, devido aos nveis altos circulantes de fenilalanina. Isso acontece quando h um defeito na enzima fenilalanina hidroxilase. O bebe acometido parece normal ao nascimento, mas em geral a deteriorao mental pronunciada at 1 ano de idade. Lactantes com fenilcetonria tendem a ter pele clara e cabelo louro porque a incapacidade de converter fenilalanina a tirosina leva reduo da sntese da melanina. Esta acumulao de fenilalanina lesa o crebro da criana e deixa graves sequelas neurolgicas. Se no se detectar a tempo, produz diferentes graus de incapacidade mental. Uma dieta com restrio de fenilalanina o tratamento de escolha. O teste do pezinho o exame laboratorial para diagnstico de doenas como fenilcetonria.

TIROSINA A tirosina, (do grego tyros: queijo), uma vez que o queijo um alimento rico em tirosina aminocido que participa da sntese de hormnios da tireoide, sntese dos pigmentos biolgicos da melanina tambm utilizado na sntese de catecolaminas (dopamina, noradrenalina e adrenalina), neurotransmissores do corpo humano. Quando o organismo no consegue metabolizar o aminocido tirosina ocorre uma doena conhecida como TIROSENEMIA. Em sua metabolizao a tirosina quebrada e durante esse processo transformada em substncias inofensivas e eliminadas pelos rins ou utilizada em processos de produo de energia. Essa rara doena autossmica recessiva manifesta-se como doena heptica na lactncia ou como doena mais crnica no fgado, nos rins e no crebro em crianas (lesando os rgos). A forma mais grave da doena afetada pela deficincia da enzima fumarilacetoacetato hidrolase que na via catablica converte a tirosina

fumarato e acetoacetato. Neste caso ocorre a formao de metablitos txicos anormais que levam leso celular. Se no detectada e tratada precocemente, os sintomas costumam surgir logo nos primeiros meses de vida e incluem dficit de crescimento, diarreia, vmitos, sangramentos espontneos, hepatoesplenomegalia (aumento do tamanho do fgado e do bao), odor caracterstico e ictercia (amarelo), evoluindo para insuficincia heptica, renal e osteomalcia (falta de calcificao dos ossos). Se no tratada, a morte costuma ocorrer antes dos dez anos de idade, por insuficincia heptica, crise neurolgica ou pelo aparecimento de hepatocarcinoma, cuja incidncia superior a um tero em at os dois anos de idade e de quase 100% com o passar dos anos. Pode-se detectar a doena durante o pr-natal. Quando h suspeita de tirosinemia, o diagnstico realizado pela dosagem da tirosina e seus subprodutos. O tratamento da tirosinemia inicialmente baseado em dieta com restrio de protenas animais e vegetais (fontes da tirosina) e com medicao especfica (NTBC), alm de medidas de suporte (para insuficincia de rgos) e da possibilidade de transplante heptico. O transplante heptico cura a tirosinemia.

TRIPTOFANO O triptofano um aminocido essencial encontrado em alimentos ricos em protenas, como carne, peixe, peru e laticnios que utilizado pelo crebro para produzir a serotonina, um neurotransmissor importante nos processos bioqumicos do sono e do humor, pois tem um efeito sedativo o que proporciona uma sensao agradvel. Nveis muito baixos de serotonina esto associados com a depresso, e nveis extremamente altos produzem um estado manaco. A falta de serotonina no organismo pode resultar em carncia de emoo racional, sentimentos de irritabilidade, crises de choro, alteraes do sono e uma srie de outros problemas emocionais. O transtorno bipolar pode ser controlada pela monitorizao dos nveis de serotonina e de seus consequentes metablitos. A partir desses nveis tambm possvel determinam se a pessoa est deprimida, propensa violncia, irritada, impulsiva ou gulosa.

Assim como a serotonina pode elevar o humor e produzir uma sensao de bem-estar, sua falta no crebro ou anormalidades em seu metabolismo tm sido relacionado a condies neuropsquicas bastante srias, tais como o Mal de Parkinson e problemas com o sono e a problemas psiquitricos, tais como depresso, ansiedade, agressividade, comportamento compulsivo, problemas afetivos, dentre outros. Como a serotonina est intimamente relacionada aos transtornos do humor, a maioria dos medicamentos antidepressivos agem produzindo um aumento da disponibilidade dessa substncia no espao entre um neurnio e outro. O triptofano tomado como suplemento diettico pode ser eficaz contra a depresso e completar a ao dos antidepressivos tradicionais. As protenas do leite tm altos nveis de triptofano; um copo de leite morno antes de se deitar considerado como uma ajuda para induzir o sono. A serotonina tambm regula a saciedade alimentar. Soube-se assim que nveis baixos de serotonina, no hipotlamo, desencadeiam sensao de necessidade de alimentos (particularmente de doces) alm do mal-estar emocional. Assim como outros doces, o chocolate parece aumentar o nvel de serotonina no hipotlamo, levando ao desaparecimento ou atenuao da necessidade de comer acar e do mal-estar.

METIONINA um aminocido essencial que contm enxofre e serve de fonte de enxofre para outro aminocido no essencial em animais e seres humanos, a cistena. Ele auxilia o incio da traduo do RNA mensageiro sendo o primeiro aminocido incorporado na posio terminal-N de todas as protenas. Os leites e derivados, carnes, ovos e cereais como o arroz so boas fontes desse aminocido. A metionina metabolizada produzindo homocistena. A homocistena considerada um fator de risco para doenas cardiovasculares muitas vezes pior do que o colesterol. Ela surge em nosso organismo como um produto do metabolismo da metionina e convertida em cistationa, um aminocido. Esse o caminho natural da homocistena no organismo. O excesso da substncia no sangue provoca o aumento do risco de cogulos e entupimento das artrias, e contribui para a formao de depsitos

de gordura nas paredes dos vasos sanguneos. a homocistena, e no o colesterol, a substncia que d incio s leses vasculares que causam o infarto. O que agrava ainda mais o aparecimento de doenas coronarianas que a homocistena acelera a oxidao do LDL (o mau colesterol) aumentando ainda mais os danos vasculares. Ou seja, a concentrao de colesterol pode estar normal, mas se o nvel de homocistena no sangue estiver alto, o prejuzo ao corao acontece de forma mais rpida do que se acontecer o contrrio. As vitaminas B6 e B12, betana e acido flico so responsveis em manter a concentrao de homocistena normalizada. Uma dieta alimentar adequada, rica em frutas ctricas, vegetais especialmente os de folhas verdes cereais, lentilha, aspargo, espinafre, feijo pode evitar os altos nveis da substncia inimiga do corao. A homocistena medida por meio de um simples exame de sangue. Nos pases desenvolvidos esse tipo de exame se tornou obrigatrio.

CISTENA A cistena um aminocido sulfurado, sintetizado a partir da metionina atravs da via de transulfurao durante a vida adulta. Em lactantes sua sntese insuficiente, tornando-se recomendvel a ingesto de quantidade adicional deste aminocido. Cistena encontrada na maioria dos alimentos de alta protena, incluindo iogurte, ricota e queijo cottage e outros como grmen de trigo, flocos de granola e aveia. Ele tambm encontrado em produtos de carne de porco e de aves, como frango e pato. A oxidao da cistena da origem a cistina. Cistinria Quando os rins no reabsorvem adequadamente certos aminocidos durante o processo de filtragem, resulta na excreo excessiva dessas substncias. Os aminocidos podem se precipitar e formar cristais ou clculos nos rins, uretra ou vescula. A cistinria uma perturbao rara que origina a excreo do aminocido cistina pela urina, causando com frequncia clculos de cistina que se formam nas vias urinrias. A cistinria provocada por um defeito hereditrio dos tubos renais. O gene que causa a cistinria recessivo, pelo que as pessoas que sofrem desta perturbao herdaram dois genes anmalos, um de cada progenitor.

As que so portadoras do gene, mas que no sofrem da perturbao possuem um gene normal e outro anormal. Estas pessoas podem excretar quantidades maiores que as normais de cistina pela urina, mas raramente a quantidade suficiente para formar clculos. Os clculos de cistina formam-se na bexiga, no bacinete renal (a zona onde se junta a urina que sai do rim) ou nos ureteres (uns tubos estreitos e compridos que conduzem a urina desde os rins at bexiga). Os sintomas, com frequncia, comeam entre os 10 e os 30 anos. Em geral, o primeiro sintoma uma dor intensa provocada por um espasmo do ureter onde ficou encravado um clculo. A obstruo da via urinria por causa dos clculos provoca a infeco da mesma e insuficincia renal. O mdico realiza exames para detectar a cistinria quando o indivduo tem clculos renais repetidos. A cistina pode formar cristais hexagonais de cor amarelo-castanha na urina, que podem ver-se ao microscpio. As quantidades excessivas de cistina na urina podem ser detectadas e medidas com vrias provas. O tratamento consiste em prevenir a formao de clculos de cistina mantendo uma concentrao baixa de cistina na urina. Para conseguir isto, a pessoa com cistinria deve beber lquido suficiente para produzir pelo menos 4 l de urina por dia. Durante a noite, contudo, quando no se bebe, forma-se menor quantidade de urina e mais provvel a formao de um clculo. Este risco reduz-se bebendo lquidos antes de deitar. Outra abordagem do tratamento consiste em produzir uma urina mais alcalina tomando bicarbonato de sdio e acetazolamida. A cistina dissolve-se mais facilmente na urina alcalina do que na cida.

Se apesar destas medidas se continuarem a formar clculos, pode-se experimentar um medicamento como a penicilamina. A penicilamina reage com a cistina de tal maneira que a mantm dissolvida. Contudo, aproximadamente 50 % de todos os que tomam penicilamina manifestam efeitos adversos, tais como febre, erupes cutneas ou dores articulares.

http://www.manualmerck.net/?id=152&cn=1201 http://www.dermage.com.br/dermage/paginas/Estudo-Cisteina.pdf

HISTIDINA A Histidina considerada um aminocido no essencial, porque os adultos em geral produzem doses adequadas deste, exceto em perodos de crescimento. No organismo este aminocido participa da composio da hemoglobina. A histidina pode ser encontrada nas carnes vermelhas, brancas e peixes. Histidinemia Histidinemia uma doena hereditria caracterizada por nveis sanguneos elevados do aminocido histidina. Essa doena provocada pela escassez (deficincia) da enzima que a decompe, a histidase. A histidinemia normalmente no causa problemas de sade, e a maioria das pessoas com nveis elevados de histidina no sabem que eles tm essa condio. Esta deficincia enzimtica resulta em: excreo urinria elevada de histidina e seus metabolitos, concentraes elevadas de histidina no sangue e lquido cefalo-raquidiano (LCR) e concentraes diminudas de cido urocnico no sangue e pele. A combinao de histidinemia e uma complicao mdica durante ou logo aps o nascimento (como a falta temporria de oxignio) pode aumentar as chances de uma pessoa de desenvolver deficincia intelectual, problemas de comportamento, ou distrbios de aprendizagem. Esta anomalia metablica parece ser benigna na maioria dos indivduos afetados, embora, em condies pouco habituais, possa ser patolgica e provocar a doena do sistema nervoso central descrita em alguns doentes com histidinemia. Julga-se que a histidinemia materna seja benigna. A restrio da histidina da dieta resulta em diminuio dos nveis de histidina plasmtica, mas no parece ser indicada para a maioria dos doentes, dada a aparente ausncia de consequncias clnicas. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/histidinemia http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=2157 http://www.emforma.net/10566-histidina http://www.farmacam.com.br/monografias/lhistidina%20farmacam.pdf

LEUCINA, ISOLEUCINA E VALINA A Leucinose uma doena hereditria do metabolismo dos aminocidos ramificados: leucina, isoleucina e valina, e tem transmisso autossmica recessiva. A doena da urina do xarope de bordo, tambm conhecida como leucinose, trata-se de uma desordem hereditria, que afeta o metabolismo de aminocidos. Este erro inato do metabolismo decorre da deficincia da enzima desidrogenase de cetocidos de cadeia ramificada, levando ao acmulo, na corrente sangunea, dos aminocidos leucina, isoleucina e valina. Como consequncia desse acmulo, h interferncia nas funes cerebrais. As manifestaes clnicas tipicamente surgem entre o quarto e o stimo dias de vida e incluem letargia, dificuldade de suco, vmitos, desidratao, perda de peso, hipotonia axial alternada com hipertonia dos membros, opisttono, crises convulsivas e sinais de edema cerebral. Alm disso, a urina dos pacientes apresenta um odor adocicado, semelhante ao do xarope de bordo. A confirmao do diagnstico alcanada atravs da anlise dos nveis sricos de leucina, isoleucina e valina, que se apresentam elevados na doena, por meio de anlise quantitativa de aminocidos. O tratamento desta doena consiste numa dieta hipoproteica restrita nos aminocidos leucina, isoleucina e valina e suplementada com carnitina. Alm disso, deve ser realizado o tratamento do edema cerebral durante a sua evoluo aguda, podendo ser necessrio utilizar diurticos, soluo salina hipertnica, manitol e suporte ventilatrio. Pode ser necessrio realizar hemodilise ou dilise peritoneal pode para diminuir o nvel de aminocidos.

http://www.diagnosticoprecoce.org/doencas/leucinose.htm http://www.infoescola.com/doencas/doenca-da-urina-do-xarope-de-bordo/ http://www.scielo.br/pdf/anp/v43n4/11.pdf

GLUTAMINA A glutamina o aminocido livre mais abundante no tecido muscular. Alm de atuar como nutriente (energtico) para as clulas imunolgicas, a glutamina apresenta uma importante funo anablica promovendo o crescimento muscular. Este efeito pode estar associado sua capacidade de captar gua para o meio intracelular, o que estimula assim a sntese proteica. Este aminocido est geralmente presente em protenas animais. Possui um papel importante no metabolismo celular dos animais e o nico com a capacidade de atravessar a barreira entre o tecido cerebral. Combinados, a glutamina e o cido glutmico so de importncia vital na regulao dos ndices de amnia do organismo. A glutamina representa cerca de 9% dos aminocidos das protenas do organismo humano, sendo tambm o mais abundante dos aminocidos livres em circulao no sangue. Doena celaca A doena celaca uma enteropatia auto-imune, induzida pela ingesto de glten, estando subjacente uma predisposio gentica. O contexto epidemiolgico da doena expandiu-se e, atualmente, considerada a intolerncia alimentar mais comum no mundo. As complicaes mais graves so o desenvolvimento de neoplasias, designadamente linfomas. Caracteriza-se por inflamao crnica da mucosa e submucosa do intestino delgado e tambm se pode designar enteropatia sensvel ao glten. O glten o fator indutor da doena. Trata-se de uma protena existente em diversos cereais, constituda por prolaminas e gluteninas. As prolaminas txicas encontram-se no trigo (gliadina), cevada (hordeina) e centeio (secalina). Estes pptidos so resistentes digesto pelas enzimas gstricas e pancreticas e alcanam a lmina prpria do intestino delgado, possivelmente em consequncia de aumento da permeabilidade intestinal. O glten tem um elevado teor dos aminocidos prolina (15%) e glutamina (35%). Essas protenas so ricas em glutamina e so necessrias para a germinao dos gros de trigo, centeio e cevada. Na doena celaca h toxicidade por essas prolaminas. A doena celaca uma patologia digestiva que danifica o intestino delgado e interfere com a absoro dos nutrientes a partir da comida. Os doentes so intolerantes a uma dieta protica baseada em glten. Celaca deriva do grego koilia, que corresponde a abdmen.

Quando um paciente celaco consome comidas contendo glten, o sistema imunolgico responde com ataque estrutura funcional do intestino delgado e destruio de suas protuses finas e digitiformes, as vilosidades, as quais so diretamente responsveis pela absoro dos nutrientes da luz intestinal para a corrente sangunea. Como se trata de um dano por parte do prprio sistema imune, a doena celaca considerada uma enfermidade autoimune. Os sintomas da doena celaca so extremamente variados. Num adulto pode aparecer diarria e/ou dor abdominal, enquanto que numa criana pode se manifestar simplesmente a irritabilidade. Outros sinais mais comuns so: flatulncia, fadiga, anemia no explicvel, dor das juntas e ossos, osteoporose e osteopenia, cimbras, crescimento atrasado, descolorao dos dentes (perda de esmalte), aftas ulcerosas e dermatite herpetiforme. O diagnstico da doena celaca dificultoso e se confunde com aqueles de diverticulite, sndrome do intestino irritvel, doena de Crohn e uma srie de infeces intestinais. H todavia alguns autoanticorpos que aparecem elevados na doena e que podem ser medidos na corrente sangunea: (a) imunoglobulina A; (b) anticorpos anti-endomsio e (c) anti-transglutaminase tissular. Este ltimo tipo de anticorpo apresenta reao cruzada contra o glten e peptdeos derivados do mesmo. O nico tratamento eficiente para a doena celaca readequar a dieta protica e consumir apenas produtos livres de glten, o que alivia os sintomas, cicatriza os danos intestinais e previne danos futuros, protegendo a estrutura morfolgica e funcional das microvilosidades intestinais, mas uma parcela dos pacientes incapaz de responder positivamente a esta nova dieta. Cabe ao paciente encontrar alternativas dietticas, tais como arroz, soja, batata e milho. http://www.scielo.oces.mctes.pt/pdf/ge/v14n4/v14n4a02.pdf http://www.riosemgluten.com/jose_domingos.htm