Foi introduzido no Brasil na dcada de 70 para identificar duas doenas (fenilcetonria e hipotireoidismo).

O momento para coleta no deve ser inferior a 48 horas de alimentao protica (amamentao) e nunca superior a 30 dias. Recomenda-se realizar o teste entre o 3 e o 7 dia de vida do beb. Antes disso os resultados no so muito precisos ou confiveis. O teste do pezinho apenas uma triagem. Um resultado alterado no implica em diagnstico definitivo de qualquer uma das doenas, necessitando de exames confirmatrios.

Portaria MS/GM n 822 de 06/06/2001 trata da implantao de Servios de Referncia em Triagem Neonatal / Acompanhamento e Tratamento de Doenas Congnitas. Doenas congnitas e Hemoglobinopatias:

a - Fenilcetonria; b - Hipotireoidismo Congnito; c - Doenas Falciformes e outras d - Fibrose Cstica

Causa: Defeito metablico que leva ao acmulo da fenilalanina no sangue. Diagnstico Tardio: atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficincia mental, comportamento agitado ou padro autista e convulso. Diagnstico Laboratorial: dosagem quantitativa de FAL (VR: FAL < ou = 4mg/mL). Tratamento: recomendao de protena e fenilalanina. Prevalncia: - 1:12.000 nascidos vivos.

Causas: falha na glndula, deficincia na sntese do hormnio (TSH hipofisrio ou TRH hipotalmico), resistnca perfrica ao dos hormnios. Diagnstico Tardio: hipotonia muscular, dificuldades respiratrias, cianose, ictercia prolongada, bradicardia, constipao, anemia, sonolncia excessiva, alargamento de fontanelas, sopro cardaco, deficiente crescimento pndero-estatural, atraso na dentio, pele seca e sem elasticidade, atraso no desenvolvimento psicomotor e retardo mental. Diagnostico Laboratorial: dosagem de T4 (T4 total e livre) e TSH em amostra de sangue venoso. Tratamento: Reposio hormonal (Levotiroxina Sdica comp. 25 a 300 g). Prevalncia: 1: 2.500 nascidos em regies no endmicas.

Causa: presena predominante de hemoglobina S (indivduo homo zigoto) que causa alteraes nas hemcias. Concentraes elevadas de hemoglobina fetal (HbF) podem diminuir a gravidade da doena Manifestaes Clnicas: Pode causar anemia, crises de dor, infartos teciduais, insuficincia renal progressiva, acidente vascular cerebral, aumento de suscetibilidade a infeces. Diagnstico: Eletroforese de hemoglobina. Tratamento: hidroxiuria (cpsulas 500 mg). O uso de hidroxiuria produz macrocitose, dificultando o reconhecimento da deficincia de cido flico. Desta forma, recomendado o emprego profiltico concomitante de cido flico. Prevalncia: A anemia falciforme ocorre com maior freqncia na populao brasileira de raa negra.

Refere-se caracterstica cicatrizante (fibrose) e formao de cistos no interior do pncreas. A maioria dos pacientes apresenta-se sintomtica nos primeiros anos de vida; 15% dos pacientes, j nas primeiras 24 horas de vida, apresentam o leo meconial. Afeta principalmente pulmes e pncreas. Essas crianas evoluem com muitas complicaes pulmonares e freqentes internaes hospitalares. Diagnstico: Critrios clnicos compatveis juntamente com a dosagem de cloro no suor. Tratamento: No h cura, apenas gerenciamento das patologias secundrias (pneumonias de repetio, por exemplo). Tratamento por toda a vida. Enzimas Pancreticas. Prevalncia: O Brasil apresenta distribuio heterognea, algumas regies com freqncia de 1:2.000 nascido. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade a sobrevida mdia de 28 anos.s vivos.

Aminoacidopatias (Cromatografia de Aminocidos) Hipotireoidismo Congnito (T4 Tiroxina) Hiperplasia Congnita da Supra-renal (17-Hidroxiprogesterona) Galactosemia (Galactose) Deficincia de Biotinidase (Atividade da Biotinidase) Toxoplasmose Congnita

Portaria MS/SAS n 263 de 18/07/2001 Fibrose Cstica - enzimas pancreticas - pancreatolipase Portaria MS/SAS n 847 de 6/11/2002 Fenilcetonria - frmula de aminocidos isentas de fenilalanina. Portaria MS/SAS n 848 de 6/11/2002 Hipotireoidismo Congnito Levotiroxina sdica: Portaria MS/SAS n 872 de 12/11/2002 Doena Falciforme - Hidroxiuria.

Deve ser efetuada atravs do exame de EMISSES OTOACUSTICAS EVOCADAS (EOA) que a resposta da cclea ao estmulo de sons emitidos no conduto auditivo externo do RN. Todas as crianas devem ter acesso triagem auditiva. O teste pode ser realizado preferencialmente at o primeiro ms de vida, a fim de que seja possvel identificar e diagnosticar a perda auditiva at o 3 ms, para protetizao auditiva at os 6 meses de idade. A alta prevalncia da deficincia auditiva de 1 a 3 em cada 1.000 recm-nascidos, para crianas sem risco. Para cada 100 crianas internadas em UTI, de 2 a 4 crianas apresentam surdez.

NEONATOS (at 28 dias de vida)

1. Permanncia em unidade de terapia neonatal por mais de 48 horas. 2. Peso ao nascimento inferior a 1500 g. 3. Sinais ou sndromes associados deficincia auditiva condutiva ou neurossensorial. 4. Antecedentes familiares de perda auditiva neurossensorial. 5. Malformaes crnio faciais (anomalias de canal auditivo e pavilho auricular) 6. Infeces congnitas: rubola, sfilis, citomegalovrus, herpes e toxoplasmose. 7. Meningite bacteriana. 8. Medicao ototxica (aminoglicosdeos, agentes quimioterpicos) por mais de 5 dias. 9. Hiperbilirrubinemia 10. Ventilao mecnica por perodo mnimo de 5 dias.

LACTENTES (29 dias a 2 anos)

1. Todos os anteriores. 2. Suspeita dos familiares de atraso de desenvolvimento de fala, linguagem e audio. 3. Traumatismo craniano. 4. Otite mdia recorrente ou persistente por mais de 3 meses. 5. Distrbios neurodegenerativos ou neuropatias sensoriomotoras.

Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal. www.sbtn.org.br.

No h maior prova de ignorncia do que acreditar que o inexplicvel impossvel. (S. Bilard)