1.

Definicin gentica de una poblacin

Gentica de poblaciones Niveles de variacin Definicin gentica de una poblacin Deteccin y medida de la varicin
Polimorfismo y diversidad Marcadores

VARIACIN GENTICA

La Gentica de Poblaciones trata de explicar la diversidad dentro y entre poblaciones de la misma especie

VARIACIN GENTICA

GENTICA DE POBLACIONES
Trata de explicar la diversidad dentro y entre poblaciones (de la misma especie, diploide) por cambios en los genes existentes en las mismas (no explica cambios en tamao del genoma) : - Nuevas variantes: nuevos alelos de un gen - Cambios en las frecuencias de las distintas variantes (cambios en las frecuencias gnicas o allicas)

GENTICA DE POBLACIONES
Trata de explicar la diversidad en las poblaciones (y en ltimo trmino las discontinuidades observadas entre especies y la evolucin biolgica) por: - Mecanismos genticos clsicos - mutacin - segregacin - recombinacin - Factores evolutivos - tamao de poblacin - distribucin geogrfica - migracin - seleccin

Algunas utilidades
Explicar adaptaciones locales Microevolucin Mejora gentica Censos, demografa Gentica forense Gestin y conservacin de poblaciones

1.Definicin gentica de una poblacin

Gentica de poblaciones Niveles de variacin Definicin gentica de una poblacin Deteccin y medida de la varicin
Polimorfismo y diversidad Marcadores

Niveles de variacin
Fenotipo externo

Enzimas

ADN (ARN)

Niveles de variacin
Ejemplo anmia falciforme
anmia letal en homocigosis globulos rojos con forma de hoz HbS distinta movilidad electrofortica que la HbA secuencia de aa: sustitucin del 6 aa de la b-globina glu -->val secuencia de nucletidos: GAC -->GTC

Teoras clsica y equilibrada

En los comienzos dos teoras para explicar la variacin en las poblaciones: Teora clsica (DeVries, Morgan, Muller):
basndose en la rareza de los mutantes en la naturaleza postulaba que el genoma diploide era homocigoto para la mayora de los loci y slo unos pocos eran variables.

Teora equilibrada (Dobzhansky): teniendo en

cuenta la abundancia de heterocigotos para algunos caracteres, supone que debe haber muchos genotipos igualmente aptos. Tratan de estudiar los procesos que pueden llevar a un equilibrio mantenedor de la variabilidad.

1.Definicin gentica de una poblacin

Gentica de poblaciones Niveles de variacin Definicin gentica de una poblacin Deteccin y medida de la varicin
Polimorfismo y diversidad Marcadores

DEFINICIN GENTICA DE POBLACIN

Poblacin: Grupo de individuos de la misma especie que comparten un mismo espacio (se pueden cruzar entre s) y por tanto tienen un conjunto gnico comn
Desde una perspectiva gentica interesa: nmero de alelos frecuencias allicas frecuencia de las combinaciones de alelos (frecuencias genotpicas) frecuencias de combinaciones de alelos en distintos loci CAMBIOS que ocurren con el tiempo en funcin de factores evolutivos

Frecuencias allicas y frecuencias genotpicas

Para una poblacin de tamao N
Haploides: N alelos Diploides: 2N alelos Para un locus con dos alelos:
frecuencias genotpicas: D H R frecuencias allicas (o gnicas): p q

1 q = D+ H 2

Estas frecuencias son solamente una descripcin de la poblacin ...

EJEMPLO
En una poblacin de diploides: FF 70 0.58 p=0.74 q=0.26 FS 38 0.32 SS 12 0.10 N=120 Frec. Genotpicas

1.Definicin gentica de una poblacin

Gentica de poblaciones Niveles de variacin Definicin gentica de una poblacin Deteccin y medida de la varicin
Polimorfismo y diversidad Marcadores

Polimorfismo y Diversidad
Polimorfismo:proporcin de loci polimrficos
Locus monomrfico: el alelo ms abundante presenta una frecuencia igual o superior a 0.95 (o 0.99) Locus polimrfico: no cumple la condicin anterior

Diversidad: Probabilidad de que dos alelos de un locus tomados al azar de la poblacin sean diferentes entre s
D=1-qi2
donde q es la frecuencia del alelo i y q =1 i i

La diversidad para un nmero L de loci es la media de las diversidades por locus

EJEMPLO
En una poblacin de diploides: FF 70 0.58 p=0.74 q=0.26 FS 38 0.32 SS 12 0.10 N=120 Frec. Genotpicas

Diversidad: D=0.3848

La diversidad mxima de un locus depende del nmero de alelos

Dmax cuando qi=1/n Dmax=1-(1/n) a 2 6 20 Dmax 0.500 0.83 0.95

siendo n: nmero de alelos

La diversidad depende de: tipo de locus estudiado nivel al que se analiza el locus poblacin

Polimorfismo y Diversidad
Dj

P=19/25=0.76 D=0.46

Deteccin y medida de la variabilidad gentica

Fenotipo externo
Caracteres cualitativos Caracteres cuantitativos

Genes con efecto sobre la aptitud (letales) Variaciones cromosmicas estructurales Variacin molecular
Electroforesis protenas RFLPs (restriction fragment length polymorphism) Minisatelites Microsatlites RAPDs (random amplified polymorphic DNA) SNPs (single nucleotide polymorphism)

Marcadores genticos
Electroforesis protenas RFLPs Minisatelites Microsatlites RAPDs SNPs

Valoracin
Facilidad obtencin Cantidad y calidad de tejido requerido Codominancia Diversidad Conocimiento previo

Polimorfismos enzimticos

RFLPs

RFLPs

Minisatlites

MICROSATLITES!

CA CA CA CA CA

(n de repeticiones CA variable)

Amplicacin con primers que

hibridan fuera de las repeticiones

Productos de longitud variable

Se realiza la amplificaciones de varios loci simultaneamente, en la misma reaccin de PCR

Microsatlites!
Identicacin de osos cantbricos "

Marcadores de ADN microsatlite

*
*
*
*

Electroforesis en gel de acrilamida + Tincin con plata
Electroforesis capilar + Revelado por fluorescencia

RAPD. Random Amplified Polymorphic DNA

RAPDs

SNPs

SNPs

Resumen marcadores
Marcador
Enzimas RFLPs Minisatlites Microsatlites RAPDs SNPs

Revelado
Electroforesis Southern Southern PCR PCR Minisecuencia

Cantidad N tejido Alelos

alta alta alta baja media baja 2-3 2-3 2-20 2

Codominancia D %
si si no si no si 10-30 20-40 70-80 40-70 20-30 20-50

1.Definicin gentica de una poblacin

Algunos ejemplos sobre la variabilidad en poblaciones

Cepea nemoralis

Frecuencia enfermedades humanas

Diversidad grupo sanguineo MN

D 0.16 0.29 0.49 0.49 0.49 0.49

Diversidad poblaciones de rebeco para microsatlites

rea de estudio CBW CBE PYW PYE AN ALW ALE TA CP BA CU n 19,00 21,00 24,00 17,00 1,00 18,00 11,00 2,91 17,00 6,78 6,43 LP 0,68 0,76 0,76 0,76 0,08 0,83 0,83 0,79 0,79 0,74 0,58 A 3,00 3,72 4,44 4,16 1,08 4,08 3,71 2,29 3,04 3,09 2,83 1 3 5 6 2 2 12 AE 2 P H-W He 37,91 44,92 44,40 43,01 50,77 48,15 46,96 37,78 48,76 37,44

Ho 36,16 45,13 44,02 39,13 8,70 47,58 46,25 42,75 30,69 35,61 32,09

0,1856 0,3800 0,1069 0,2278 0,3373 0,1143 0,7848 0,0007 0,0005 0,1733

Tabla 20.- Estadstica descriptiva para cada una de las poblaciones basada en el conjunto de loci. n, tamao medio de muestra; LP, proporcin de loci polimrficos; A, nmero medio de alelos por locus; AE, nmero de alelos exclusivos (slo para poblaciones aisladas y no para subpoblaciones); P HW, valor exacto de P asociado al equilibrio de Hardy-Weinberg; He, heterocigosidad esperada en %; Ho, heterocigosidad observada en %. CBW.- Subpoblacin delCcantbrico Oeste. CBE.- Subpoblacin del Cantbrico Este. PYW.- Subpoblacin Pirineos Oeste (oscenses). PYE.- Subpoblacin Pirineos Este (catalanes). AN.- Poblacin Apeninos. ALW.- Subpoblacin Alpes Oeste. ALE.- Subpoblacin Alpes Este. TA.- Poblacin de Tatra. CA.- Poblacin de Crpatos. BA.- Poblacin de Balcanes. CU.- Poblacin del Cucaso.

Estimas de Diversidad

Loci encimticos

Microsatlites