DERIVA GENETICA

Poblaciones finitas. Efectos de muestreo Cambios errticos en las frecuencias gnicas Deriva-endogamia Tamao efectivo de Poblacin Cuellos de botella y efecto fundador

DERIVA GENETICA

La poblacin ideal
No hay solape generacional Apareamientos al azar (diploides) Tamao infinito No migracin No seleccin No mutacin

EFECTO DE MUESTREO

2N gametos

De una generacin a otra las frecuencias fluctan al azar debido al muestreo de gametos

Ejemplo efecto muestreo

p = 0.6 2 N = 10
5
0.3 0.25

Probabilidad

(0.6 + 0.4)10

0.2 0.15 0.1 0.05 0

10

Nmero de alelos A

Distribucin de Binomial

pi =

xi 2N

2N x i qi = 2N

xi: nmero de alelos A

La probabilidad de que los N reproductores tengan en conjunto xi alelos A y 2N-xi alelos a sigue una distribucin binomial

( p + q)

2 q

2N

Px i =

2 N! p xi q 2n xi x i!(2 n x i )!

pq = 2N

Dispersin de las frecuencias

DERIVA GENETICA
Poblaciones finitas. Efectos de muestreo Cambios erraticos en las frecuencias gnicas Deriva-endogmia Tamao efectivo de Poblacin Cuellos de botella y efecto fundador

6.15A

6.15B

6.15C

Dispersin de las frecuencias gnicas entre poblaciones (o entre genes en una poblacin)

q t generaciones
q media en Gt igual a q0

t
2qt
t 1 = pq1 1 2 N

Es imposible predecir el destino de una poblacin pero podemos hacer predicciones probabilsticas Con el paso de las generaciones aumenta la dispersin y se produce la prdida y fijacin de alelos.

Distribucin de frecuencias en funcin de N y de t

qt = q0

2 qt t 1 = pq1 1 2 N

qt = q0

2 qt t 1 = pq1 1 2 N

Experimento de Buri (1956)

Drosophila melanogaster

107 subpoblaciones N igual a 16 ( 8machos y 8 hembras) en todas las subpoblaciones En G0 todos los individuos heterocigotos en el locus bw Se hace el experimento durante 19 generaciones (t=19) t

Distribucin de frecuencias allicas. Buri (1956)

Distribucin de frecuencias allicas. Buri (1956)

Distribucin de frecuencias. Experimento de Buri (1956)

Buri (1956)

DERIVA GENETICA
Poblaciones finitas. Efectos de muestreo Cambios errticos en las frecuencias gnicas Deriva-endogamia Tamao efectivo de poblacin Cuellos de botella y efecto fundador

DERIVA-ENDOGAMIA
Uniformidad dentro de una poblacin pequea
A2N A1 Aj Ai A3
Probabilidad AiAi

A2
Probabilidad AiAj

1 = 2N

1 F = 2N

1 =1 2N
t

En t generaciones:

1 F = 1 1 2 N
t

Si F00:

1 F = 1 1 (1 F0 ) 2 N
t

Aumento de autocigosis en funcin de N y de t

DERIVA-ENDOGMIA
Deduccin frmula recurrente
t-1 Ft-1 1-Ft-1
1 2N

1 1 2 N

Ft-1
1 (1 Ft 1 ) 2N

1 1 F 1 ( t 1 ) 2 N

1 Ft
1 Ft = 1 (1 Ft 1)1 2N

Ft = Ft 1 + (1 Ft 1 )

2N

DERIVA-ENDOGMIA
Endogamia Deriva

2 q

1 F1 = 2N
t 1 F t = 1 1 2 N

pq = 2N
t 1 = pq1 1 2 N

2 q = pqF
2 q = pqFt

qt

DERIVA-ENDOGMIA

2 qt

= pqFt

Con el paso de las generaciones aumenta la dispersin y la homocigosis promedio

la prdida y fijacin de alelos Se produce

Las frecuencias allicas medias no cambian. De ah que la probabilidad de fijacin de un alelo es su frecuencia inicial

DERIVA GENETICA
Poblaciones finitas. Efectos de muestreo Cambios errticos en las frecuencias allicas Deriva-endogamia Tamao efectivo de Poblacin Cuellos de botella y efecto fundador

Tamao efectivo de poblacin

Ne: Nmero de individuos que daran lugar a la varianza ( o a la tasa de endogamia) calculada, si se reprodujesen mediante cruzamientos al azar

Distribucin de frecuencias allicas. Buri (1956)

Buri (1956)

Tamao efectivo de poblacin

Tamao efectivo de poblacin

Organismos bisexuales sin autofecundacin

1 Ne = N + 2

Tamao efectivo de poblacin

Nmero diferente de machos y hembras
%N
100

4 NmNh Ne = Nm + Nh
Ne

90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

% HEMBRAS

Tamao efectivo de poblacin

Nmeros diferentes en sucesivas generaciones
1 1 1 1 1 1 = + + + ... + N e t N e1 N e 2 N e 3 N et

Nmeros diferentes en sucesivas generaciones

1 1 1 1 1 1 = + + + ... + N e t N e1 N e 2 N e 3 N et
Generacin

1 2 3 4 5 6 Media aritmtica Ne

10 10 10 90 90 90 50 18

40 40 40 60 60 60 50 48

Tamao efectivo de poblacin

Distribucin no aleatoria del tamao de familia

4N Ne = 2 2+k

Siendo k el tamao de familia y para un valor medio de k igual a 2.

Tamao efectivo para un gen mitocondrial

 Basado en 167 estimas Frankham 1995

from Freeman & Herron

Evolutionary Analysis (2004)

DERIVA GENTICA
Poblaciones finitas. Efectos de muestreo Cambios errticos en las frecuencias allicas Deriva-endogamia Tamao efectivo de Poblacin Cuellos de botella y efecto fundador

EFECTO FUNDADOR/ CUELLO DE BOTELLA

Cuando un grupo pequeo de individuos coloniza un nuevo espacio y funda una poblacin las frecuencias allicas pueden ser muy diferentes de la poblacin de origen. Slo estarn representados una parte de los alelos presentes en la poblacin y puede ser que por azar algn alelo raro est sobrerepresentado.
A A A A A A A

A A A

A a A A A a A A a A A Una pequea muestra de los genes pasa a la nueva poblacin

A A

EFECTO FUNDADOR/ CUELLO DE BOTELLA

Adems pueden generarse desequilibrios de ligamiento

AB Ab aB AB AB Ab AB aB Ab ab Ab Ab AB aB aB ab Ab aB Ab ab ab ab ABaB AB AB aB ab ab aB AB ab

AB AB AB ab

the "founder effect" in the silvereye

Zosterops lateralis

from Freeman & Herron

Evolutionary Analysis (2004)

the "founder effect" in the silvereye, Zosterops lateralis

from Freeman & Herron

Evolutionary Analysis (2004)

EJEMPLOS DE EFECTO FUNDADOR EN HUMANOS

Tay-Sachs en judios del este de Europa Porfiria, alta frecuencia en Sudfrica.Portada por el matrimonio Janks y Jakobs, fundadores que llegaron de Holanda en 1681

EJEMPLO DE CUELLO DE BOTELLA EN HUMANOS

La poblacin de las islas de Carolina del Este descienden de 20 supervivientes de un tifn que hubo en 1775 Un superviviente era heterocigoto para un alelo del locus CNGB3, que codifica para una protena en los conos de la retina

EJEMPLO DE CUELLO DE BOTELLA EN HUMANOS

Cuatro generaciones despus del tifn aparecieron homocigotos para el alelo de prdida de funcin que presentan acromotopsia (ciegos para el color, sensibles a la luz y poca agudeza visual) La acromotopsia es rara en la mayora de las poblaciones (< 1/20000). Entre los 3000 indiv de las islas tiene una frecuencia de 1/20 Esta frecuencia se explica por el cuello de botella