Detección de Anomalías Congénitas en El Recien Nacido

L ib ertad
y O rd e n
Departamento Administrativo de Ciencia, Tecnologa e Innovacin
COLCIENCIAS
L ibertad
y O rd e n
Gua de prctica clnica Deteccin de anomalas congnitas en el recin nacido

Sistema General de Seguridad Social en Salud Colombia
Para uso de profesionales de salud
2013 - Gua No. 03
Centro Nacional de Investigacin en Evidencia y Tecnologas en Salud CINETS
1. Introduccin
Ministerio de Salud y Proteccin Social - Colciencias
Gua de prctica clnica. Deteccin de anomalas congnitas en el recin nacido - 2013 Gua No. 03 ISBN: 978-958-8838-27-4 Bogot, Colombia Abril de 2013
Nota legal
Con relacin a la propiedad intelectual debe hacerse uso de los dispuesto en el numeral 13 de la convocatoria 500 del 2009 y la clusula DECIMO TERCERA -PROPIEDAD INTELECTUAL En el evento en que se llegaren a generar derechos de propiedad intelectual sobre los resultados que se obtengan o se pudieran obtener en el desarrollo de la presente convocatoria y del contrato de financiamiento resultante de ella, estos sern de COLCIENCIAS y del Ministerio de Salud y Proteccin Social y de conformidad con el clausulado de los contratos suscritos para este efecto.
2 | CINETS
Gua de prctica clnica / Deteccin de anomalas congnitas en el recin nacido | 2013 Gua No.03
L ibertad
y O rd e n
Ministerio de Salud y Proteccin Social Alejandro Gaviria Uribe Ministro de Salud y Proteccin Social Fernando Ruiz Gmez Viceministro de Salud Pblica y Prestacin de Servicios Norman Julio Muoz Muos Viceministro de Proteccin Social Gerardo Burgos Bernal Secretario General
Ministerio de Salud y Proteccin Social - Colciencias | 3
1. Introduccin
L ib ertad
y O rd e n
Departamento Administrativo de Ciencia, Tecnologa e Innovacin
COLCIENCIAS
Departamento Administrativo de Ciencia, Tecnologa e Innovacin Colciencias Carlos Fonseca Zrate Director General Paula Marcela Arias Pulgarn Subdirectora General Arleys Cuesta Simanca Secretario General Alicia Rios Hurtado Directora de Redes de Conocimiento Carlos Caicedo Escobar Director de Fomento a la Investigacin Vianney Motavita Garca Gestora del Programa de Salud en Ciencia, Tecnologa e Innovacin
4 | CINETS
Instituto de Evaluacin Tecnolgica en Salud Hctor Eduardo Castro Jaramillo Director Ejecutivo Aurelio Meja Meja Subdirector de Evaluacin de Tecnologas en Salud Ivn Daro Flrez Gmez Subdirector de Produccin de Guas de Prctica Clnica Diana Esperanza Rivera Rodrguez Subdirectora de Participacin y Deliberacin Raquel Sofa Amaya Arias Subdireccin de Difusin y Comunicacin
Autores y colaboradores DIRECCIN Y COORDINACIN Juan Gabriel Ruiz Pelez Pontificia Universidad Javeriana Hospital Universitario San Ignacio Director General de las 6 Guas de Atencin Integral del Recin Nacido Mdico Pediatra y Magister en Epidemiologa Clnica Roco Romero Pradilla Pontificia Universidad Javeriana Coordinadora General Mdica Pediatra y Fellow de Neonatologa Adriana Buitrago Lpez Pontificia Universidad Javeriana Coordinadora General (hasta septiembre de 2011) Enfermera licenciada y candidata a Maestra en Epidemiologa Equipo desarrollador EQUIPO METODOLGICO Claudia Granados Rgeles Experta metodolgica Pontificia Universidad Javeriana Mdica Pediatra y Magister en Epidemiologa Clnica Fernando Surez Obando Experto metodolgico y de contenido Pontificia Universidad Javeriana Mdico Genetista, Magister en Epidemiologa Clnica y candidato a Maestra en Informtica Mdica Juan Gabriel Ruz Pelez Experto metodolgico Pontificia Universidad Javeriana Mdico Pediatra y Magister en Epidemiologa Clnica Diana Barragn Bradford Asistente metodolgica y usuaria experta Pontificia Universidad Javeriana Mdica General Michael Alexander Vallejo Urrego Asistente metodolgico y Experto Temtico Universidad Nacional de Colombia Mdico, Especialista en Epidemiologa y candidato a Maestra en Gentica Humana EQUIPO TEMTICO Ignacio Zarante Montoya Lder Temtico Pontificia Universidad Javeriana Mdico Genetista y Doctorado en Ciencias Biolgicas Paula Margarita Hurtado Villa Experta Temtica Pontificia Universidad Javeriana Cali Mdica Genetista Mery Yolanda Cifuentes Cifuentes Experta Temtica Universidad Nacional de Colombia Mdica Pediatra Harvy Mauricio Velasco Parra Experto Temtico Universidad Nacional de Colombia Mdico Genetista
Clara Ins Vargas Castellanos Experta Temtica Universidad Industrial de Santander Asociacin Colombiana de Gentica Humana Mdica Genetista EQUIPO DE EVALUACIN ECONMICA Diego Rosselli Cock Coordinador Pontificia Universidad Javeriana Mdico Neurlogo, Magister en Educacin y Magister en Polticas de Salud Juan David Rueda Pinzn Asistente Pontificia Universidad Javeriana Mdico General Edgar Guerrero Regino Asistente Pontificia Universidad Javeriana Economista EQUIPO DE IMPLEMENTACIN Natalia Snchez Daz Pontificia Universidad Javeriana Desarrollador Mdica General, Residente de Psiquiatra y Magister en Salud Pblica Internacional Andrs Duarte Osorio Pontificia Universidad Javeriana Desarrollador Mdico Familiar y candidato a Maestra en Epidemiologa Clnica BIOESTADSTICA Viviana Rodrguez Romero Pontificia Universidad Javeriana Bioestadstica Estadstica y candidata a Maestra en Epidemiologa Clnica
EQUIPO DE SOPORTE ADMINISTRATIVO Carlos Gmez Restrepo Pontificia Universidad Javeriana Gerencia General Jenny Severiche Bez Pontificia Universidad Javeriana Asistente de gerencia Marisol Machet Rico Pontificia Universidad Javeriana Asistente de gerencia EQUIPO DE COORDINACIN METODOLGICA Juan Gabriel Ruiz Pelez Pontificia Universidad Javeriana Carlos Gmez Restrepo Pontificia Universidad Javeriana Juan Carlos Villar Centeno Fundacin Cardioinfantil Ana Mara De la Hoz Bradford Pontificia Universidad Javeriana Roco Romero Pradilla Pontificia Universidad Javeriana EQUIPO DE COORDINACIN GENERAL ALIANZA CINETS Carlos Gmez Restrepo Pontificia Universidad Javeriana Rodrigo Pardo Turriago Universidad Nacional de Colombia Luz Helena Lugo Agudelo Universidad de Antioquia REVISORES EXTERNOS Anggie Ramrez Moreira Investigadora Asociada Fundacin IHCAI y Red Cochrane Regional de Amrica Central y el Caribe
Contenido
11 13 13 14 15 16 16 17 17 18 21 21 24 24 28 30 31 33
2. Alcance y Objetivos 2.1. Tipo de Gua y Alcance
1. Introduccin
2.2. Propsitos
2.3. Objetivo General 2.5. Poblacin 2.6. Usuarios
2.4. Objetivos especficos
3. Metodologa
2.7. mbito asistencial
4. Recomendaciones 4.1. Tpico 1. Examen Fsico
4.2. Tpico 2 Antecedentes
4.3. Tpico 3 Tamizacin de anomalas no estructurales 4.4. Tpico 4 Comunicacin 5. Referencias Bibliogrficas
6. Anexo general: Procedimiento 6.1 Consideraciones sobre el EFIS
44 47 48 48 49 50
6.2 Listado de malformaciones menores 7. Anexo 1
6.3 Hallazgos que sugieren Errores Innatos del Metabolismo (EIM)
Algoritmo 1
Algoritmo 3. Factores de Riesgo prenatales para AC
Algoritmo 2. Factores de riesgo Familiares para AC
1. Introduccin
as anomalas congnitas (AC) son un grupo heterogneo de patologas que en conjunto tienen un impacto importante en la morbimortalidad infantil. La deteccin temprana para evitar sus graves desenlaces se convierte en una herramienta fundamental en el manejo de estas entidades e impacta directamente en las tasas de mortalidad infantil en menores de un ao y en la discapacidad de las poblaciones. Las AC son la segunda causa de mortalidad en menores de un ao en Colombia y generan ms del 30% de la discapacidad en la poblacin general. La frecuencia se calcula entre el 3 y 7%. Dentro de AC se encuentran las malformaciones congnitas con una frecuencia en Recin Nacidos (RN) cercana al 3.5%. Las malformaciones que ms impacto tiene en la morbimortalidad son las cardiopatas congnitas (15.73 / 10.000 nacidos vivos), el sndrome de Down (17.82 / 10.000 nacidos vivos), el labio y paladar hendido y los defectos de cierre de tubo neural. Los factores asociados a las anomalas congnitas por su importancia en la etiologa y en el desarrollo de estas patologas son: 1) Los antecedentes familiares de anomalas congnitas. Estos se pueden evaluar analizando la historia familiar con herramientas simples como el rbol genealgico. 2) Historia de exposicin a teratgenos: Los factores fsicos, qumicos o microbiolgicos que
1. Introduccin
afectan el desarrollo embrionario son una de las causas ms importantes en el desarrollo de AC. La evaluacin de la exposicin a posibles agentes teratognicos es fundamental para detectar riesgo aumentado de anomalas en el RN. 3) El examen fsico sistemtico es una de las herramientas con mayor sensibilidad a detectar tempranamente anomalas congnitas pero debe emplearse de manera rutinaria y en la bsqueda precisa de signos sugestivos de anomalas ocultas. 4) Las respuestas anmalas a la adaptacin neonatal, evaluadas con exmenes clnicos o paraclnicos, que son frecuentes en muchos RN deben ser un signo de alerta para llegar al diagnstico de un Error Innato del Metabolismo.
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2. Alcance y Objetivos
2.1. Tipo de Gua y Alcance
Se trata de una gua de deteccin de anomalas congnitas del recin nacido aparentemente sano y a trmino. Las recomendaciones cubren aspectos involucrados en la deteccin clnica y paraclnica de anomalas congnitas en recin nacidos durante su atencin en sala de partos, servicio de hospitalizacin conjunta postparto madre-hijo, y unidad de recin nacidos de nivel I, II, III. No cubre aspectos de promocin de salud, prevencin primaria o rehabilitacin ni atencin de la madre gestante ni el proceso de atencin del parto. Se trata de una gua sui generi, diferente de las guas de prctica basadas en evidencia ya que describe los lineamientos y bases cientficas para desarrollar un programa de deteccin postnatal de anomala congnita.
En la gua, en lugar de evaluar alternativas ya existentes (como se hace en una gua habitual de manejo clnico) para tomar decisiones sobre intervenciones diagnsticas o teraputicas, lo que se hace es disear y proponer una estrategia de deteccin que se apoya en evidencia cientfica de diferentes orgenes (investigacin bsica, estudios de prevalencia, experiencia y recomendacin delas disciplinas relacionadas con administracin en salud). En sntesis se proponen 4 actividades estratgicas fundamentales, cada una de ellas es una recomendacin basada en la mejor evidencia disponible. Las 4 actividades son: 1. Un examen fsico estandarizado en RN a trmino aparentemente sano realizado cuando el recin nacido completa la transicin mediata. Esta recomendacin basada en evidencia est apoyada en las respuestas basadas en evidencia a una serie de 5 preguntas bsicas: a. Cules hallazgos en el examen fsico deben ser buscados porque implican mayor riesgo de anomalas congnitas no evidentes? b. Qu hacer ante la presencia de anomalas congnitas menores en el examen fsico del recin nacido?
c. Cmo se contina el estudio del recin nacido en quin se han detectado signos sugestivos de anomalas congnitas mayores y menores en el examen fsico? d. El uso de sistemas estandarizados comparado con el examen fsico abierto mejora el desempeo diagnstico de AC? e. En recin nacidos RN a trmino, cmo se debe hacer la tamizacin para la deteccin de enfermedades cardacas congnitas?
2. En los sujetos con examen fsico normal, se hace una evaluacin sistematizada de antecedentes. El instrumento de evaluacin sistematizada se genera a partir de la respuesta basada en evidencia de la pregunta: Cules antecedentes se deben evaluar en la historia clnica como parte de la estrategia de bsqueda de anomala congnita, en recin nacidos vivos con examen fsico estandarizado normal?
3 Adems hay una estrategia para la bsqueda de anomalas especficas que no se detectan por historia o examen fsico (anomalas ocultas): cardiopata congnita (tamizacin con oximetra), tamizacin auditiva universal (potenciales evocados y emisin otoacstica) y errores innatos del metabolismo. Para cada una de ellas hay una respuesta basada en evidencia y una recomendacin del tipo habitual en guas de prctica clnica. 4. Comunicacin de los resultados del tamizado a los padres: no hay evidencia emprica pero hay buenas prcticas bien establecidas que tienen aspectos ticos, humanos y legales.
2.2. Propsitos
Mejorar la calidad de la atencin en salud y la utilizacin racional de recursos en la deteccin de anomalas congnitas de los recin nacidos. Disminuir la variabilidad injustificada en los procesos de deteccin y tamizacin de anomalas congnitas. Ayudar a consolidar una cultura de formulacin de polticas en salud y de prctica clnica racional, basada en evidencia, susceptible de ser auditada, evaluada y mejorada.
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Generar modelos de evaluacin de resultados de investigacin (investigacin integrativa: guas de prctica clnica) que permitan de manera pragmtica medir e interpretar indicadores de impacto sencillos, vlidos y tiles, que sirvan como base para el aseguramiento de la calidad de atencin del recin nacido, basada en evidencia.
2.3. Objetivo General

Desarrollar de manera sistemtica guas de atencin integral y parmetros de prctica en la deteccin de anomalas congnitas (AC) en neonatos, haciendo nfasis en los 3 niveles de complejidad de atencin y relacionando aspectos importantes como la Historia Clnica preconcepcional y prenatal, los antecedentes familiares, exposicin a teratgenos, examen fsico y reconocimiento del neonato de riesgo, bajo una dinmica sistemtica y ordenada. La gua est basada en la mejor y ms actualizada evidencia disponible, con recomendaciones jerarquizadas segn nivel de evidencia y grado de recomendacin, que no solo sirvan como bases para orientar la prctica clnica sino que puedan ser utilizadas para disear, desarrollar y llevar a cabo actividades de aseguramiento de la calidad de atencin.
2.4. Objetivos especficos

La gua busca contestar las siguientes preguntas clnicas, elaborando recomendaciones basadas en evidencia al respecto de:
2.4.1. Tpico 1
Cmo se debe hacer la deteccin postnatal de anomalas congnitas en los recin nacidos vivos? Cules hallazgos en el examen fsico deben ser buscados porque implican mayor riesgo de anomalas congnitas no evidentes? Qu hacer ante la presencia de anomalas congnitas menores en el examen fsico del recin nacido?
Cmo se contina el estudio del recin nacido en quin se han detectado signos sugestivos de anomalas congnitas mayores y menores en el examen fsico?
El uso de sistemas estandarizados comparado con el examen fsico abierto mejora el desempeo diagnstico de AC?
En recin nacidos RN a trmino, cmo se debe hacer la tamizacin para la deteccin de enfermedades cardacas congnitas?
2.4.2. Tpico 2
Cules antecedentes se deben evaluar en la historia clnica como parte de la estrategia de bsqueda de anomala congnita, en recin nacidos vivos con examen fsico estandarizado normal?
2.4.3. Tpico 3
Cmo debe realizarse la tamizacin auditiva y de errores innatos del metabolismo (EIM) en los recin nacidos vivos? Cules EIM deben incluirse en la tamizacin universal? En qu momento se debe realizar la tamizacin auditiva y cmo debe realizarse? Cmo debe hacerse la tamizacin para hipotiroidismo y cul es el momento adecuado para hacerlo?
En la tamizacin universal ampliada de EIM del recin nacido, cul es el momento indicado ms eficiente (mayor sensibilidad, mayor especificidad) para la toma de muestras (48 horas versus a las 72 horas o a los 7 das de vida) y de dnde debe tomarse la muestra?
2.4.4. Tpico 4
Cmo comunicar noticias a los padres que tienen hijos con anomalas congnitas?
2.5. Poblacin
Las recomendaciones van dirigidas a todo recin nacido vivo
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2.6. Usuarios
Personal clnico asistencial que es responsable de la valoracin y el manejo inicial del recin nacido sano o enfermo. Esto incluye a mdicos generales, obstetras, pediatras y neonatlogos. Para algunas recomendaciones especficas puede abarcar a enfermeros licenciados, y personal clnico de otras disciplinas (fonoaudiologa) implicado en el manejo hospitalario y ambulatorio del recin nacido. Las recomendaciones no van dirigidas a genetistas ni a sub-especialistas pediatras (neumologo, neurologo, endocrinologo, infectlogo, cardilogo, cirujano, etc.) aun cuando si afectan procesos de remisin a dichas sub-especialidades. Los manejos de condiciones especficas por parte de genetistas y subespecialistas ameritan recomendaciones especficas que exceden el alcance de la presente gua.
2.7. mbito asistencial

La Gua hace recomendaciones para el abordaje de la deteccin de AC del recin nacido en instituciones hospitalarias de nivel I, II y III. Para la fase ambulatoria hace recomendaciones para consultas externas de recin nacidos.
3. Metodologa
3. Metodologa
a presente gua es el resultado de un proceso de investigacin integradora realizada para generar recomendaciones basadas en evidencia. En su desarrollo se siguieron los pasos propuestos en el documento Gua Metodolgica para la elaboracin de Guas de Prctica Clnica basadas en la evidencia, de evaluaciones econmicas y de evaluacin del impacto de la implementacin de las guas en el POS y en la Unidad de Pago por Capitacin del Sistema General de Seguridad Social en Salud Colombiano(1), y se hicieron modificaciones y adaptaciones que se explican en el reporte extenso.
En esencia, cada recomendacin es la respuesta a una pregunta cientfica relacionada con el proceso de cuidado de la salud de inters de la Gua. Las preguntas se plantean a propsito de cada punto en el proceso de atencin en salud en el que el usuario de la gua y su paciente (o su familia) tienen que tomar decisiones con respecto a intervenciones especficas. Para responder cada pregunta, se llev a cabo una revisin sistemtica de la literatura cientfica que incluye bsqueda, seleccin, recuperacin, extraccin de informacin, apreciacin crtica y elaboracin de tablas de evidencia. El producto de la revisin se us para formular recomendaciones especficas por un panel de expertos, siguiendo fundamentalmente la metodologa propuesta por el grupo GRADE(2). Para mantener la coherencia del texto de cada gua, tambin se incluyeron afirmaciones sobre manejos especficos, que son ampliamente aceptadas por la comunidad cientfica y que no requeran de bsqueda de evidencia emprica y soporte de la recomendacin. Estas afirmaciones se identificaron como Puntos de Buena Prctica. Los desarrolladores decidan si una afirmacin aparentemente autoevidente era un Punto de Buena Prctica o era una recomendacin que requera del soporte de evidencia emprica, ayudados por una prueba lgica sencilla. Se haca el ejercicio de plantear como recomendacin lo contrario de la afirmacin propuesta como punto de buena prctica, y si era evidente que era no sostenible o absurda, esa apreciacin ayudaba a confirmar que se trataba de un punto de buena prctica. Por ejemplo, la vigilancia de los signos vitales y de la temperatura durante la transicin mediata del prematuro estable se consider que era un punto de buena prctica que no requera ser respaldado por evidencia emprica de su conveniencia. La afirmacin No se debe vigilar la temperatura o los signos vitales de un prematuro estable, durante la fase de transicin mediata a la vida extrauterina resulta
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claramente absurda e inapropiada, lo que ayud a los desarrolladores a confirmar que prescribir la vigilancia de la temperatura es un punto de buena prctica y no una recomendacin que deba fundamentarse en evidencia emprica o en consenso de expertos. El equipo desarrollador de la gua es un grupo multidisciplinario integrado por 4 subgrupos: a) expertos metodolgicos, b) expertos de contenido (acadmicos de las universidades participantes y especialistas miembros de las sociedades cientficas pertinentes -Pediatra y Neonatologa-), c) representantes de los usuarios y d) representantes de los pacientes. Cada subgrupo desarroll tareas especficas de acuerdo con su rea de conocimiento o experiencia. Los integrantes del equipo recibieron capacitacin bsica en la elaboracin de guas, y estandarizacin de definiciones, conceptos y mtodos de generacin de recomendaciones, por parte de los expertos metodolgicos vinculados al proyecto. A continuacin se procedi a refinar y validar las preguntas clnicas objeto de la gua. El ncleo de expertos metodolgicos hizo revisiones sistemticas de la evidencia disponible. Para cada pregunta se segua un proceso jerarquizado de bsqueda de evidencia. En primer lugar se buscaban Guas basadas en evidencia que contestaran adecuadamente la pregunta de inters. Si no haba guas directamente relevantes o si no satisfacan los requisitos mnimos de calidad, se proceda a buscar revisiones sistemticas. En caso de ser insatisfactorias, se pasaba a estudios individuales con el mejor diseo posible de acuerdo a cada tipo de pregunta. En ausencia de investigacin primaria se recurra a raciocinio fisiopatolgico y opiniones de expertos.
En el caso de identificarse guas potencialmente tiles, se contemplaba realizar una adaptacin estandarizada (metodologa ADAPTE(3) modificada de acuerdo con la propuesta del grupo de Nueva Zelanda(4)). De lo contrario, se proceda a generar recomendaciones de novo. Para cada recomendacin de novo se realiz una sntesis de la evidencia, se elaboraron perfiles y resmenes de evidencia segn la metodologa GRADE(5;6) y se formularon las recomendaciones basadas en evidencia. Los resultados de cada etapa (formulacin de preguntas y generacin de recomendaciones), se sometieron a procesos de socializacin y legitimacin por pares y la comunidad.
En la etapa de formulacin de preguntas, el resultado del trabajo del grupo desarrollador fue debatido en un foro pblico al que asistieron representantes del ente gestor (Ministerio de Salud y Proteccin Social y Colciencias), de la Academia (programas de formacin de pregrado y posgrado de Medicina y otras ciencias de la salud), de las asociaciones profesionales, y de agremiaciones y grupos de soporte
3. Metodologa
de pacientes. Previo al debate se public el texto de las preguntas en la pgina web del Ministerio de Salud y se recibieron preguntas y sugerencias. En paralelo se desarrollaron grupos focales integrados por los miembros del equipo desarrollador que actuaban en representacin de usuarios (mdicos, enfermeras y otras profesiones de la salud) y por pacientes (padres de recin nacidos hospitalizados, asociaciones de pacientes peditricos con problemas especficos). Se les pidi su opinin acerca de la relevancia y claridad de las preguntas y se explor hasta donde coincidan con las expectativas y valores de usuarios y pacientes. El proceso se document (videograbaciones, grabaciones de voz, apuntes de campo) y se transcribi rigurosamente y las actas finales fueron aprobadas por los participantes. Adems se les solicit que, utilizando la metodologa de GRADE para priorizacin de los desenlaces, realizaran un ordenamiento y priorizacin en tres categoras: desenlaces crticos, importantes y no crticos no importantes. Se utiliz una tcnica formal de consenso llamada grupos nominales que reduce el riesgo de sesgos.
En la etapa de generacin de recomendaciones se cumplieron tres pasos para asegurar la participacin apropiada de todos los actores: a) generacin de recomendacin basada en evidencia, formulada por los expertos metodolgicos y de contenidos, b) debate amplio en foro abierto (participaron todas las partes interesadas, an con conflictos de inters), precedida por una publicacin en la pgina web del Ministerio de Salud y usando los lineamientos metodolgicos de las Conferencias de Consenso de los Institutos Nacionales de Salud de los EUA; y c) Talleres de validacin de las versiones finales de las recomendaciones, adelantados con grupos extensos de usuarios (ms de 30 participantes), agremiaciones profesionales y grupos asistenciales de la salud no mdicos, padres de pacientes, agremiaciones y grupos de soporte de pacientes y pblico en general. Todos los integrantes formales del grupo desarrollador hicieron una declaracin explcita de potenciales conflictos de inters, que fue utilizada para decidir el alcance de su participacin: plena en todas las recomendaciones, o restringida segn el conflicto especfico. En conflictos parciales o indirectos, el participante poda opinar pero no contribuir al consenso y en conflictos directos se abstena de participar en cualquier aspecto de la generacin de la recomendacin afectada.
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4. Recomendaciones
4.1. Tpico 1. Examen Fsico
4.1.1. Pregunta 1
Cmo se debe hacer la deteccin postnatal de anomalas congnitas en los recin nacidos vivos?
4.1.2. Respuesta basada en evidencia y recomendacin

1. El grupo desarrollador de la gua propone el uso de una estrategia racional y sistemtica de deteccin de anomalas congnitas (AC) a travs de pasos sucesivos realizados despus del nacimiento de un nio vivo: examen fsico estandarizado, bsqueda de factores de riesgo, remisin a medicina especializada cuando sea necesario y en todos los casos tamizacin universal auditiva y de un grupo especfico de errores innatos del metabolismo. Dentro del examen fsico estandarizado se propone la realizacin universal de oximetra despus de las 24 horas de nacido, como estrategia de tamizacin para cardiopatas congnitas. Las estrategias de deteccin antenatal no forman parte del alcance de la presente gua.
Fuerza de la recomendacin. Fuerte a favor de la intervencin
Nota: A continuacin se presentan y discuten las bases racionales y las evidencias que sustentan cada fase de esta estrategia. Finalmente los procedimientos y secuencias se ilustran en el anexo general, al final del presente documento.
4. Recomendaciones
4.1.2.1. Pregunta 1.1 4.1.2.1.1. Pregunta
Cules hallazgos en el examen fsico deben ser buscados porque implican mayor riesgo de anomalas congnitas no evidentes? 4.1.2.1.2. Respuesta basada en evidencia Ver descripcin detallada de hallazgos en Anexo general: descripcin del examen fsico estandarizado (EFIS) y listado de anomalas mayores y menores 4.1.2.2. Pregunta 1.2 4.1.2.2.1. Pregunta
Qu hacer ante la presencia de anomalas congnitas menores en el examen fsico del recin nacido? 4.1.2.2.2. Respuesta basada en evidencia La presencia de 3 anomalas menores en un recin nacido (Ver anexo de malformaciones menores) requiere la remisin a un nivel de salud que permita evaluar la existencia de una malformacin mayor oculta (21).
En caso de encontrar 2 anomalas menores o menos, se recomienda que cada institucin genere su propia poltica de manejo de estos pacientes segn sus recursos disponibles, teniendo en cuenta que la presencia de 2 anomalas menores puede aumentar el riesgo alrededor de un 10% de tener una malformacin mayor asociada. 4.1.2.3. Pregunta 1.3 4.1.2.3.1. Pregunta
Cmo se contina el estudio del recin nacido en quin se han detectado signos sugestivos de anomalas congnitas mayores y menores en el examen fsico? 4.1.2.3.2. Punto de buena prctica El recin nacido con signos sugestivos de anomala congnita, valorados mediante el examen fsico sistemtico debe remitirse al nivel de atencin que cuente con un especialista que contine el estudio correspondiente.
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4.1.2.4. Pregunta 1.4 4.1.2.4.1. Pregunta
El uso de sistemas estandarizados comparado con el examen fsico abierto mejora el desempeo diagnstico de AC? 4.1.2.4.2. Respuesta basada en evidencia Los sistemas estandarizados han demostrado un mejor rendimiento diagnstico al compararlo con un abordaje abierto de cualquier intervencin. Pese a que no existe un instrumento de examen fsico gentico que haya sido validado y haya demostrado alguna superioridad frente a una valoracin no sistematizada, existe evidencia indirecta que sustenta el uso de herramientas estandarizadas, por lo que el grupo desarrollador de la gua considera que es recomendable la utilizacin de una estrategia estandarizada especfica en miras de mejorar la deteccin de anomalas congnitas en nuestro medio. 4.1.2.5. Pregunta 1.5 4.1.2.5.1. Pregunta
En recin nacidos RN a trmino cmo se hace la tamizacin para deteccin de enfermedades cardacas congnitas? 4.1.2.5.2. Respuesta basada en evidencia El grupo desarrollador de la gua recomienda realizar tamizacin universal a los recin nacidos para cardiopata congnita con oximetra a las 24 horas de edad.
Se debe realizar con oxmetro con sensor de tamao apropiado para neonatos en la mano derecha y en alguno de los pies, teniendo en cuenta los valores de referencia ajustados a los parmetros de altura donde se realice la prueba. Si la saturacin en cualquier extremidad est por debajo del valor de referencia (95% a nivel del mar) o hay una diferencia de al menos 2 puntos porcentuales (ej. 95% y 93%) entre las mediciones en diferentes extremidades, el nio debe ser referido a cardiologa para valoracin y ecocardiograma.
4. Recomendaciones
4.2. Tpico 2 Antecedentes

4.2.1. Pregunta 2
Cules antecedentes se deben evaluar en la historia clnica como parte de la estrategia de bsqueda de anomala congnita, en recin nacidos vivos con examen fsico estandarizado normal?
4.2.2. Respuesta basada en la evidencia y recomendacin

2. Se deben evaluar los siguientes antecedentes Enfermedades genticas Teratgenos biolgicos Agentes fsicos, qumicos y txicos Otros Teratgenos El grupo desarrollador de la gua propone el uso de una lista de chequeo sistemtica para la deteccin de antecedentes familiares relevantes para anomalas congnitas (AC). La bsqueda sistemtica de antecedentes hace parte de la estrategia general propuesta por la presente gua: examen fsico estandarizado, bsqueda de factores de riesgo, remisin a medicina especializada cuando sea necesario y en todos los casos tamizacin auditiva y de un grupo especfico de errores innatos del metabolismo.
4.3. Tpico 3 Tamizacin de anomalas no estructurales

4.3.1. Pregunta 3
Cmo debe realizarse la tamizacin auditiva y de errores innatos del metabolismo en los recin nacidos vivos?
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4.3.2. Respuesta basada en la evidencia y recomendaciones

3. El grupo desarrollador de la gua recomienda la realizacin de un conjunto de actividades de tamizacin que incluya evaluacin auditiva y cribado para un grupo especfico de errores innatos del metabolismo en todos los recin nacidos vivos, independientemente de los hallazgos del examen fsico sistematizado y de la presencia o no de factores de riesgo para anomala congnita. 3.A.1. Se recomienda hacer tamizacin universal para hipoacusia a los recin nacidos sanos, a trmino y sin factores de riesgo, con cualquiera de los dos mtodos aceptados: emisiones otoacsticas (EOA) o respuesta auditiva de tallo (RATE), luego de las 24 horas de nacido o antes del egreso hospitalario. La escogencia del mtodo depende de la disponibilidad local y la experiencia de cada institucin. En caso de resultado anormal, en cualquiera de las dos pruebas el paciente debe ser remitido para estudio confirmatorio y de etiologa. 3.A.2 Los recin nacidos que por cualquier motivo han tenido que ingresar a una unidad de recin nacidos (prematuridad, bajo peso al nacer, ictericia, alteraciones de la transicin, riesgo de infeccin, etc.) son recin nacidos con factores de riesgo para efectos de la presente gua. En estos recin nacidos se recomienda realizar las dos pruebas e interpretarlas en paralelo: anormal si cualquiera de las dos es positiva y normal solamente si ambas son negativas para hipoacusia. En caso de resultado anormal, el paciente debe ser remitido para estudio confirmatorio y de etiologa.
3.B. Se recomienda realizar tamizacin para EIM incluyendo hipotiroidismo a todos los recin nacidos entre las 48 y 72 horas de vida.
4. Recomendaciones
EIM incluidos en la tamizacin universal: Hipotiroidismo congnito Hiperplasia suprarrenal congnita Deficiencia de Biotinidasa Fenilcetonuria Galactosemia Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) Acidurias orgnicas (acidemia propinica y acidemia metilmalnica) Nota: Si se puede garantizar la toma de muestra a las 72 horas (egreso del servicio de maternidad al tercer da, control ambulatorio al tercer da) esta estrategia es la ms deseable. Si, como ocurre en muchas ocasiones, el sistema de salud no puede garantizar la toma de muestra al tercer da, se debe realizar antes del egreso.
Nota: A continuacin se presentan y discuten las bases racionales y las evidencias que sustentan cada fase de esta estrategia. Finalmente los procedimientos y secuencias se ilustran en un algoritmo anexo. 4.3.2.1. Pregunta 3.1 4.3.2.1.1. Pregunta
Cules deben ser los EIM que deben incluirse en la tamizacin universal? 4.3.2.1.2. Respuesta basada en evidencia Apoyados en el estudio econmico de la presente gua, revisando la evidencia pertinente respecto al tema de la tamizacin metablica, se consider que los EIM deben ser de tamizacin universal para Colombia deben incluir: Hipotiroidismo congnito, Hiperplasia suprarrenal congnita, deficiencia de Biotinidasa, Fenilce26 | CINETS
tonuria, Galactosemia, Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), Acidurias orgnicas (acidemia propinica y acidemia metilmalnica). 4.3.2.2. Pregunta 3.2 4.3.2.2.1. Pregunta
En qu momento se debe realizar la tamizacin auditiva y cmo debe realizarse? 4.3.2.2.2. Respuesta basada en evidencia La evidencia sugiere que se debe hacer tamizacin universal para hipoacusia a los recin nacidos sanos, a trmino y sin factores de riesgo, con cualquiera de los dos mtodos aceptados: emisiones otoacsticas (EOA) o respuesta auditiva de tallo (RATE), luego de las 24 horas de nacido o antes del egreso hospitalario. La escogencia del mtodo depende de la disponibilidad local y la experiencia de cada institucin. En caso de resultado anormal, en cualquiera de las dos pruebas el paciente debe ser remitido para estudio confirmatorio y de etiologa. 4.3.2.3. Pregunta 3.3 4.3.2.3.1 Pregunta
Cmo debe hacerse la tamizacin para hipotiroidismo y cul es el momento adecuado para hacerlo? 4.3.2.3.2. Respuesta basada en evidencia La evidencia sugiere que se debe realizar la tamizacin a todos los recin nacidos entre las 48 y 72 horas de vida. En caso que el recin nacido tenga egreso hospitalario antes de las 48 horas, se debe tomar la muestra teniendo en cuenta que en el momento de interpretar los resultados estos pueden estar falsamente elevados. 4.3.2.4. Pregunta 3.4 4.3.2.4.1. Pregunta
En la tamizacin universal ampliado de EIM del recin nacido, cul es el momento indicado ms eficiente (mayor sensibilidad, menor especificidad) para la toma de muestras (48 horas versus a las 72 horas o a los 7 das de vida) y de dnde debe tomarse la muestra?
4. Recomendaciones
4.3.2.4.2. Respuesta basada en evidencia
La tamizacin universal para EIM debe realizarse entre las 48 y 72 horas de vida, una vez el neonato haya recibido alimentacin. Se considera no es pertinente realizarlo antes de este tiempo por la posibilidad de falsos positivos en los resultados de la TSH, considerando que se tomar una muestra nica para la tamizacin metablica por espectometra de masas en tndem. La muestra para tamizacin de EIM debe ser de sangre de taln.
4.4. Tpico 4 Comunicacin

4.4.1. Pregunta 4
Cmo comunicar a los padres la noticia de que su hijo tiene una AC?
4.4.2. Punto de buena prctica
4. La comunicacin es el fundamento de la relacin teraputica entre mdico y paciente, esencial para comunicar el diagnstico y para que el plan de manejo correspondiente sea exitoso. Se recomienda que el personal que tenga la mejor preparacin sea quien comunique la informacin a los padres de los pacientes en quienes se sospeche anomalas congnitas. Esta informacin debe ser dada de una manera clara, honesta, respetando las emociones y reconociendo la incertidumbre cuando exista. El siguiente listado (adaptado Levetown), que se propone para dar malas noticias con habilidad y empata, incluye los siguientes puntos: No revelar las malas noticias por telfono Considerar las caractersticas culturales que puedan hacer que la informacin que deba dar deba ser adaptada. Siempre presentarse a los padres y tener un ambiente privado y tranquilo para poder hablar con el tiempo necesario. Evitar comunicar la mala noticia a un padre solitario, sin su cnyuge y / o un soporte preferido presente.
28 | CINETS
Permitir a los padres alzar o tocar al nio que tenga cuidados especiales.
Reconocer que los padres son los principales responsables de sus hijos. Demostrar su inters, la compasin y el sentido de conexin con el paciente y la familia
Ajustar el ritmo de la discusin segn el estado emocional de los padres, no abrumar con informacin exagerada. No utilizar jerga. Obtener ideas de los padres sobre la causa del problema, asegurarse de que no se culpen a ellos mismos u otros. Mencionar la enfermedad y escribirla para los padres. Pedir a los padres que utilicen sus propias palabras para explicar lo que acab de decirles y confirmar la transmisin eficaz de la informacin. Explicar las implicaciones para el futuro del nio. Reconocer las emociones de los padres y estar preparado para lgrimas y para la necesidad de tiempo. Es til llevar un trabajador social y / o un sacerdote a la reunin. Estar dispuesto a mostrar su propia emocin, el distanciamiento o desprendimiento es ofensivo. Dar a los padres tiempo para estar solos, para procesar la informacin, reaccionar, y formular preguntas adicionales. Ser capaz de recomendar recursos pertinentes de la comunidad.
Evitar hacer juicios de valor acerca de los nios, los padres y sus comportamientos. Proporcionar contactos con otras familias con un nio afectado de manera similar que estn dispuestas a compartir sus experiencias. Proporcionar un plan de seguimiento y hacer una cita para la siguiente conversacin.
5. Referencias Bibliogrficas
5. Referencias Bibliogrficas
1. Gua Metodolgica para la elaboracin de Guas de Prctica Clnica basadas en la evidencia, de evaluaciones econmicas y de evaluacin del impacto de la implementacin de las guas en el POS y en la Unidad de Pago por Capitacin del Sistema General de Seguridad Social en Salud Colombiano. Ministerio de la Proteccin Social de Colombia 2009 November 23;Available from: URL: www. pos.gov.co/Documents/GUIA%20METODOLGICA%2023%2011%2009-1.pdf 2. Guyatt G, Oxman AD, Akl EA, Kunz R, Vist G, Brozek J et al. GRADE guidelines: 1. Introduction-GRADE evidence profiles and summary of findings tables. J Clin Epidemiol 2011 April;64(4):383-94. 3. The ADAPTE Collaboration. Resource toolkit for guideline adaptation . 1 ed. 2007. 4. New Zealand Gudelines Group. Notes on the adaptation / Synthesis of guidelines. www nzgg org nz 2007;Available from: URL: www.nzgg.org.nz 5. Guyatt G, Oxman AD, Sultan S, Brozek J, Glasziou P, Alonso-Coello P et al. GRADE guidelines 11-making an overall rating of confidence in effect estimates for a single outcome and for all outcomes. J Clin Epidemiol 2012 April 27. 6. Guyatt GH, Oxman AD, Santesso N, Helfand M, Vist G, Kunz R et al. GRADE guidelines 12. Preparing Summary of Findings tables-binary outcomes. J Clin Epidemiol 2012 May 18.
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6. Anexo general: Procedimiento
Para cada recin nacido que usted atienda debe realizar el siguiente proceso resumido en 3 algoritmos (Anexo 1). Primero debe realizar la identificacin del paciente, seguido del examen fsico sistemtico utilizando el modelo del anexo 2. La evaluacin de los RNs se debe realizar en dos momentos: Despus de las 24 horas y antes del egreso hospitalario y entre las 48 y 72 horas de nacido. Actividades despus de las 24 horas y antes del egreso hospitalario: Examen fsico sistemtico (EFIS) Oximetra de pulso en pies Evaluacin de factores de riesgo prenatal y familiares Evaluacin auditiva con emisiones otoacsticas (EOA) o respuesta auditiva de tallo (RATE) Actividades entre las 48 y 72 horas de vida Toma de muestra de sangre de taln para tamizaje de hipotiroidismo
continuacin se describe el procedimiento que debe desarrollar el usuario de la GAI:
Toma de muestra de sangre de taln para tamizaje de Errores Innatos del Metabolismo (EIM)
Si el examen fsico es normal se proceder a evaluar los antecedentes prenatales y familiares segn los algoritmos 2 y 3 que valoran la informacin contenida en las siguientes tablas: Enfermedades genticas
Consanguinidad parental (hasta primos hermanos) Defectos del tubo neural Disgenesias corticales Retardo mental sin causa aparente Poliquistosis renal Retinoblastoma Cardiopata congnita Trastorno del desarrollo sexual incluyendo hipospadias
Displasia de cadera Hidrops fetal no inmune bitos en ms de un hermano bito malformado
Polimalformado Muerte sbita en ms de un hermano Muerte neonatal no explicada Aborto a repeticin (3 o ms espontneos, o 2 consecutivos)
Antecedente de prueba citogentica en miembros del ncleo familiar
Teratgenos biolgicos
Ig M para CMV alterada Ig M para RBEOLA alterada Ig M para TOXOPLASMA alterada FTA-abs, TPHA, Elisa, o Ig M para sfilis alterada.
Herpes durante el embarazo (especifique trimestre)
Txicos (fsicos y qumicos, incluyendo frmacos)

Alcohol Vitamina A Sustancias psicoactivas (recreativas) Tabaco/cigarrillo Anticonvulsivantes Misoprostol Radiacin ionizante (antecedente ocupacional)
Otros teratgenos
Diabetes materna Diabetes gestacional
Oximetra de pulso: Despus de las 24 horas de vida se debe realizar con oxmetro con sensor de tamao apropiado para neonatos en alguno de los pies, teniendo en cuenta los valores de referencia ajustados a los parmetros de altura donde se realice la prueba. Una lectura anormal de la oximetra indica que se debe referir el RN al cardilogo pediatra para que realice un ecocardiograma con el fin de descartar malformaciones congnitas cardiacas. Tamizaje auditivo: A todo RN despus de las 24 horas de vida se le realizar tamizaje auditivo con emisiones otoacsticas (EOA) o respuesta auditiva de tallo (RATE). Ante un resultado positivo el RN debe ser remitido a un centro donde se pueda hacer una evaluacin completa de la va auditiva y confirmar el hallazgo. Entre las 48 y las 72 horas de vida se debe realizar una toma de muestra de sangre del taln con el fin de tamizar hipotiroidismo y EIM. Se deben garantizar los mecanismos de regreso del RN explicando a fondo a la madre la importancia de esta prueba.
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6.1 Consideraciones sobre el EFIS

La presencia de una malformacin congnita evidente genera la inmediata remisin del RN a un centro de complejidad suficiente para su confirmacin, diagnstico y manejo. Pero debido a la variabilidad se debe tener en cuenta que existen signos sutiles que se deben tener en cuenta como alarma para posibles anomalas congnitas. Estos son:
6.1.1 Signos y hallazgos sugestivos de AC

(Se describen en orden de aparicin segn el EFIS)
rgano / Sistema Anomala Asimetra Izquierda Derecha Definicin Ausencia de simetra entre hemi-cuerpo derecho e izquierdo El segmento superior (SS) comprende la distancia desde el borde superior de la snfisis pbica a la planta del pie. El segmento inferior (SI )comprende la distancia desde el borde superior d la snfisis pbica hasta el vertex. Como regla general la relacin SS/SS en mayor a 1 en menores de 10 aos (se recomienda comparar con tablas calibradas por edad) Disminucin del tono muscular Aumento del tono muscular Cianosis visible en tejidos vascularizados: labios, membranas mucosas, lecho ungueal. Cianosis visible en las extremidades (acrocianosis), perioral o periocular
Desproporcin
Segmento Superior Inferior
Inspeccin General Tono
Hipotona Hipertona Central
Cianosis Perifrica
Agenesia
Ausencia de una parte por defecto en el desarrollo. ej. Aquiria o ausencia de la mano ej. Adactilia o ausencia de las falanges de todos los dedos Sonidos cardacos patolgicos que se producen como resultado de flujo turbulento Latidos irregulares
Auscultacin
Soplos Arritmias
rgano/ Sistema
Anomala
Definicin
Nevus Flammeus Angioma plano de distribucin unilateral y (Mancha Vino metamrica de Oporto)1 Nevus Melanocitico Congnito Nevus Melanocitico Congnito Gigante Manchas Caf con Leche Hemangioma Cavernoso Piel Apndice Pre-auricular Maculas planas de bordes bien definidos de pigmentacin homognea con o sin vello Maculas hiperpigmentadas de coloracin variable, mayores a 20 centmetros de dimetro con vellos y de superficie irregular y papilomatosa Maculas hiperpigmentadas de dimetro variable, color caf con leche Tumor vascular compuesto por vasos sanguneos Prominencias epiteliales ssiles o pedunculadas delante del pabelln auricular, frecuentemente ubicadas a la altura del el trago. No tienen componentes seos, cartilaginosos, o qustica y no se comunican con el conducto auditivo externo o del odo medio.
Apndices/Fositas
Nevus/ Hemangiomas
Fosas o fisuras delante del pabelln auricular, frecuentemente ubicadas a la altura del trago. Fosita / Fistula Identifican la entrada a un seno o a una fstula que Pre-auricular puede extenderse bajo la piel hasta el cartlago de la oreja. Quistes de Hendiduras Branquiales2: las lesiones de hendiduras branquiales Quiste de Primera Hendidura: falla en la obliteracin de la Primera hendidura branquial Masa qustica frecuentemente ubicada inferior y posterior al trago. Puede ubicarse en la partida o ngulo de la mandbula
Contina
1 2
Diferenciar del Nevus Flammeus Neonatorum: macula rosada o color salmn en la nuca (Nevus flammeus nuchae) o en regin medio-frontal, interciliar y parpados superiores (Nevus Flammeus de Lnea Media). Se describe la lesin qustica, pero esta puede estar asociada al seno o a la fistula.
34 | CINETS
Tipo I
rgano/ Sistema
Anomala
Definicin Masa qustica frecuentemente ubicada en glndula sub-mandibular o en triangulo anterior del cuello
Piel
Apndices/Fositas
pueden ser Qusticas, Senos (sacos ciegos) o Fistulas (conexin de piel con el espacio farngeo)
Quiste de la Segunda Hendidura3: falla en la obliteracin de la Segunda hendidura branquial Quiste de Tercera Hendidura4: falla en la obliteracin de la Tercera hendidura branquial
Masa qustica localizada a lo largo del borde anterior del Esternocleidomastoideo Masa qustica similar al quiste de segunda hendidura, con apertura ubicada en los 2/3 inferiores del Esternocleidomastoideo
Hoyuelo intergluteo ubicado en la regin sacra. Se Seno Pilonidal puede asociar a mecho de pelo, hemangioma y a cambios en la coloracin de la piel. rgano/ Sistema
Anomala Hipopigmentacin
Definicin reas hipomelanticas cutnea congnitas. Maculas amelanticas. Poliosis (mecho de pelo blanco) Hiperqueratosis caracterizada por piel seca, escamosa y gruesa (escamas) que puede asociarse a lesiones erosivas denudadas o lesiones ampulares Piel hiper-extensible Definicin Circunferencia Occipito-frontal (Dimetro ceflico) menor al percentil 3 (< p3), comparado con el estndar normal ajustado para la edad y sexo. Circunferencia Occipito-frontal (Dimetro ceflico) mayor al percentil 97 (>p 97), comparado con el estndar normal ajustado para la edad y sexo.
Contina
Piel
Ictiosis Hiperlaxitud Cutnea
rgano / Sistema / Caracterstica
Anomala
Microcefalia Crneo/ Volumen Cabeza Macrocefalia
3 4
Su trayecto difiere de la lesin del tercer arco en que pasa a travs de la bifurcacin de la cartida. Su trayecto asciende posterior a la cartida interna.
Tipo II
Anomala Turricefalia/ Acrocefalia Acrocefalia
Definicin Crneo con apariencia de torre. Forma de Turricefalia en la cual el vertex de la cabeza asume una forma cnica.
ndice ceflico5 mayor al 81%. Disminucin de la Braquiecefalia longitud antero-posterior del crneo respecto a su ancho. Forma Dolicocefalia o Escafocefalia Plagiocefalia ndice ceflico menor al 76%. Incremento de la longitud antero-posterior del crneo respecto a su ancho. Cabeza asimtrica. Usualmente es la combinacin de aplanamiento occipital con prominencia frontal.
Crneo/ Cabeza Fontanelas y Suturas
Cabeza triangular. El vrtice del triangulo ubicado Trigonocefalia en la lnea media de la frente y la base en el occipucio. Fontanelas Amplias Suturas Amplias Aumento del tamao de las fontanelas6 Aumento de la distancia entre los bordes seos de las suturas. Fontanelas accesorias: fontanela sagital localizada en la sutura sagital a nivel del obelion; fontanela nasofrontal, ubicada entre las dos mitades del frontal y los huesos propios de la nariz; la fontanela metpica, localizada en la sutura metpica y la fontanela cerebelosa, situada por detrs del agujero magno. Parte posterior de la cabeza plana (ver braquicefalia) Parte posterior de la cabeza plana prominente (ver Dolicocefalia o Escafocefalia)
Fontanelas y Suturas
Fontanelas supernumerarias
Occipucio
Occipucio Plano Occipucio Prominente
5 6
El ndice ceflico: . La longitud de la cabeza es la distancia entre la Glabela (punto ms prominente del hueso frontal en la raz de la nariz) hasta la eminencia occipital externa (punto ms prominente del hueso occipital en la lnea media)
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Existen las tcnicas antropomtricas de medicin de fontanelas (anterior y posterior) en lo posible se deben emplear y comparar con las tablas respectivas paraedad y sexo. Sin embargo su definicin en subjetiva.
rgano / Sistema
Anomala Hipopigmentacin Alopecia Lesiones en sacabocado
Definicin Diminucin en el pigmento del pelo. Puede ser generalizada o localizada como en el caso de la Poliosis (mecho de pelo blanco) Ausencia parcial o completa del pelo7 Aplasia cutnea caracterizada por su forma circular u ovalada de bordes definidos rodeada de piel y cuero cabelludo aparentemente normal.
Cuero Cabelludo
rgano / Sistema/ Caracterstica Facies tpicas
Anomala
Definicin Diversos rasgos definen las facies tpicas de las trisomas y monosomas de cromosomas sexuales: fisuras palpebrales oblicuas, hipertelorismo, hipoplasia mediofacial, pabellones auriculares de implantacin baja, labio hendido, etc. Ausencia del aspecto fino y agudo de las cejas, nariz, labios, boca y mentn, por lo general debido a las caractersticas redondeadas o engrosado de la piel con o sin engrosamiento de los tejidos subcutneos y seos. Dimetros bi-cigomtico y bi-gonial mayores a 2 DS8. Incremento en el ancho de la cara. Cara hipommica. Cara con movimientos faciales reducidos. Cara estrecha y corta Longitud facial mayor a 2DS. Incremento de la longitud de la cara Longitud facial menor a 2DS. Decremento de la longitud de la cara Dimetros bi-cigomtico9 y bi-gonial10 menores a 2 DS11. Decremento en el ancho de la cara.
Contina
Cromosomopata
Burda o Tosca
Cara Apariencia
7 8 9 10 11
Ancha Inexpresiva Pequea Larga Corta Estrecha
El termino general de Alopecia incluye diversas condiciones que no necesariamente son patolgicas tales como: Alopecia occipital del recin nacido. El examen fsico debe hacer nfasis en su relacin con la Aplasia cutis congnita, Atrquias e hipotricosis congnitas. DS: desviacin estndar Dimetro bi-cigomtico: mxima distancia entre los arcos cigomticos DS: desviacin estndar Dimetro bi-gonial: mxima distancia de gonin a gonin (gonin: punto inferio-medial del ngulo de la mandbula)
rgano / Sistema/ Caracterstica
Anomala
Definicin Cara aparentemente ms redonda de lo usual. Mientras que una cara ancha puede tener mejillas redondeadas, una cara redonda aparenta ser tan larga como ancha. Ausencia de la concavidad o convexidad de la cara al verla de perfil Persistencia de rasgos fetales Contorno triangular de la cara, al verla de frente, mayora amplitud en las sienes y afinndose hacia una barbilla estrecha Piel fina, patrn venoso subcutneo prominente, disminucin de grasa subcutnea, posiblemente asociado a arrugas excesivas, y cambios pigmentarios
Redonda Plana Apariencia Cara Fetal Triangular
Atrfica
Sobre-creciIncremento en tamao de una rea de la cara miento Asimetra Hipoplasia hemi-facial Disminucin en el tamao de uno de los hemisferios faciales
Hiperplasia Aumento en el tamao de uno de los hemisferios faciales hemi-facial Hendidura facial Apertura anormal en las estructuras faciales, incluyendo labio y paladar hendido Definicin Distancia inter-pupilar mayor a 2 DS o por encima del Percentil 97 (>p97) Distancia inter-pupilar menor a 2 DS o por debajo del Percentil 3 (<p3) Posicin anormal del borde palpebral. 3 o ms mm por debajo de su posicin usual cubriendo la parte superior del iris. Ausencia de la fisura palpebral con piel extendindose desde la ceja hasta la mejilla Discontinuidad (muesca o hendidura) en el borde del parpado superior o inferior
rgano / Sistema
Anomala Hipertelorismo Hipertelorismo Ptosis
Ojos
Parpados Criptoftalmos Hendidura en el parpado (Coloboma)
Fisuras palpebrales Inclinacin12 en direccin superior de la fisura orientadas hacia arriba palpebral mayor a 2DS
Contina
12
38 | CINETS
La inclinacin de la fisura palpebral se define por el ngulo formado por dos lneas: una lnea imaginaria que conecta el canto lateral y el canto medial de cada ojo y una lnea horizontal entre los dos cantos internos, cuando el paciente tiene la cabeza en posicin neutral.
rgano / Sistema Parpados
Anomala
Definicin
Fisuras palpebrales Inclinacin en direccin inferior de la fisura orientadas hacia abajo palpebral mayor a 2DS Exoftalmos (Proptosis) Ojos que protruyen ms all del plano general de la cara Disminucin del volumen del globo ocular. Ojo pequeo un o bilateral13 Aumento de volumen del globo ocular Iris de diferente color Agujero (muesca o hendidura) en el iris Opacidad del cristalino Opacidad de la cornea
Globo Ocular Ojos
Microftalmia Buftalmos
Iris Cristalino Cornea
Heterocromia Coloboma Cataratas Leucoma
rgano / Anomala Sistema Apndice Preauricular
Definicin Prominencias epiteliales ssiles o pedunculadas delante del pabelln auricular, frecuentemente ubicadas a la altura del el trago. No tienen componentes seos, cartilaginosos, o qustica y no se comunican con el conducto auditivo externo o del odo medio.
Pabelln auricular
Fosas o fisuras delante del pabelln auricular, frecuentemente Fosita / ubicadas a la altura del trago. Identifican la entrada a un seno o Fistula Prea una fstula que puede extenderse bajo la piel hasta el cartlago auricular de la oreja. Atresia de conducto auditivo externo Pabelln auricular Ausencia del pasaje del conducto auditivo externo. Cierre de la circunferencia del conducto. Pabelln con presencia de todos los componentes anatmicos, de longitud menor a 2 DS Pabelln con presencia de algunos pero no todos sus componentes anatmicos, de longitud menor a 2 DS Presencia de algunas estructuras anatmicas pero ninguna es reconocible como componente del pabelln auricular.
Microtia Grado I Oreja Microtia pequea Grado II Microtia Grado III
Microtia
13
Implica que el tamao es menor al esperado como consecuencia de anormalidades en el desarrollo del globo ocular.
rgano / Sistema / Caracterstica Apariencia
Anomala Boca Asimtrica Boca Abierta Microstomia
Definicin Ausencia de la simetra de la boca Apertura bucal abierta Disminucin del ancho de la apertura oral. Distancia entre las dos comisuras labiales menor a 2 DS Incremento del ancho de la apertura oral. Distancia entre las dos comisuras labiales mayor a 2 DS Discontinuidad en el labio superior o inferior Depresin en la comisura labial Ausencia de vula Ausencia de la simetra de la vula Discontinuidad (hendidura muesca o mella) de la vula Discontinuidad (hendidura) en el paladar duro, blando ambos Ausencia de la lengua Hendidura en la lengua
Tamao Macrostomia Labio hendido Hoyuelo labial Agenesia de vula vula asimtrica vula hendida Boca / Mandbula Paladar hendido Agenesia de Lengua Lengua hendida
Labio
Cavidad Oral
Masas en la Lengua Presencia de tumoraciones en la lengua Glosoptosis Diente Neonatal Frenillos supernumerarios Retrognatia Micrognatia Desplazamiento posterior de la lengua hacia la faringe Diente en el neonato. Pliegues accesorios extendindose desde el borde alveolar hasta la superficie interna del labio superior o inferior Mandbula en posicin posterior al plano de la cara Reduccin del ancho y longitud de la mandbula
Mandbula
rgano / Sistema / Caracterstica Cuello
Anomala
Definicin
Disminucin de los arcos de movimiento Arcos de movimiento del cuello puede estar asociado a Posicin limitados anmala de la cabeza
Contina
40 | CINETS
Anomala
Definicin Pliegue en el borde externo del cuello (Pterygium colli) Se extiende desde la base de los pabellones auriculares hasta los hombros. Tumor del sistema linftico secundario a obstruccin del drenaje Presencia de tumoraciones, masas o lesiones qusticas en el cuello (ver Higroma qustico y quistes branquiales)
Alado
Cuello
Higroma qustico
Masas
Anomala
Definicin Ausencia de la simetra del Trax secundaria a anomala muscular , anomala en la caja torcica o ambas Esternn protruido Esternn hundido Ausencia de clavculas Hipoplasia de las clavculas Omoplato protruido Posicin anormalmente alta de un omoplato hipoplsico Pezones adicionales que pueden encontrarse a lo largo de lnea mamaria embrionaria se extiende desde la axila hasta la regin femoral superior. Ausencia de pezones (un o bilateral) Tumor del sistema linftico secundario a obstruccin del drenaje Definicin
Apariencia Asimtrico Pectus carinatum Pectus excavatum Agenesia Hipoplasia Alada Escapula Anomala de Sprengel
Esternn
Clavculas
Trax
Glndulas mamarias
Pezones supernumerarios Agenesia de pezones
Masas
Higroma
rgano / Sistema
Anomala
Abdomen Atresia Esofgica y Tracto GastroinEstenosis testinal Esofgica
Ausencia del pasaje esofgico. Cierre de la circunferencia esofgica que conlleva a que el esfago termine en un saco ciego. Pude estar asociado a fistula traqueal Disminucin del dimetro de la circunferencia esofgica. Pasaje esofgico estrecho.
Contina
rgano / Sistema
Anomala
Definicin Ausencia del pasaje de algn segmento intestinal. Cierre de la circunferencia intestinal Crecimiento anormal de alguno de los rganos de la cavidad abdominal
Atresia Intestinal Visceromegalia
Protrusin del contenido de la cavidad abdominal a travs Hernia Umbilical del anillo umbilical Abdomen y Tracto Protrusin del contenido de la cavidad abdominal a travs Gastroin- Hernia inguinal del canal inguinal testinal Defecto de la pared abdominal en el cual los rganos Onfalocele abdominales se hernian en un saco cubierto por membrana amnio-peritoneal a travs de la base del cordn umbilical Gastrosquisis Cordn umbilical Defecto para-umbilical de la pared abdominal en el cual los rganos abdominales se hernian sin la presencia de saco herniario. Los rganos herniados estn expuestos
Arteria umbilical Presencia de una sola arteria en el cordn umbilical. Cordn nica umbilical de dos vasos: una arteria y una vena. Atresia anal (ano Ausencia del pasaje anal. Cierre de la circunferencia anal imperforado)
Ano
Estenosis anal Implantacin anormal del ano
Disminucin del dimetro de la circunferencia anal. Pasaje anal estrecho. Posicin anmala del ano
rgano / Anomala Sistema
Descripcin El espectro de presentacin clnica de los Genitales Ambiguos (GA) es muy amplio y su descripcin completa esta ms all del alcance de esta gua. La presentacin fenotpica de los GA puede tener un predominio masculino o femenino o francamente indistinguible y su presencia puede indicar diversas malformaciones en rganos internos. Ante la presencia de GA se recomienda como mnimo describir las caractersticas de la siguiente columna. Color de la piel y textura Presencia de vello Tamao del Pene Posicin de la Uretra Presencia o ausencia de orificio vaginal Caractersticas del Escroto Caractersticas de los labios vaginales Gnadas palpables
Genitales
Genitales ambiguos
42 | CINETS
rgano / Sistema
Anomala
Descripcin
Extremidades Ausencia de la simetra de las extremidades superiores asimtricas Clinodactilia del 5 dedo Superiores Campodactilia Edema Polidactilia Manos 5 dedo curvado lateralmente en el plano de la palma Posicin anormal de los dedos en la cual la AID14 o la AIP15 no se extienden 180 grados, sea por extensin pasiva o activa. Acumulacin de lquido intersticial Dedo supernumerario Pre-axial Post-axial Duplicacin parcial o completa del primer dedo de la mano Duplicacin parcial o completa del quinto dedo de la mano
Extremidades
Extremidades Ausencia de la simetra de las extremidades inferiores asimtricas Inferiores Edema Acumulacin de lquido intersticial Dedo supernumerario Pre-axial Post-axial Duplicacin parcial o completa del primer dedo del pie Duplicacin parcial o completa del quinto dedo del pie
Polidactilia
Respecto al hallazgo de malformaciones menores se tendr en cuenta el siguiente criterio: Tres o ms malformaciones menores: Se debe realizar la remisin a un nivel de salud que permita evaluar la existencia de una malformacin mayor oculta
Dos malformaciones menores: Se recomienda que cada institucin genere su propia poltica de manejo de estos pacientes segn sus recursos disponibles, teniendo en cuenta que la presencia de 2 anomalas menores puede aumentar el riesgo alrededor de un 10% de tener una malformacin mayor asociada.
14
15
AID: articulacin inter-falngica distal
AID: articulacin inter-falngica proximal
6.2 Listado de malformaciones menores

A continuacin se presenta el listado de anomalas congnitas menores Anomalas Congnitas Menores Craneofaciales
Frente Anomalas congnitas Menores Sutura Metpica Sinofris Pliegue epicntico Hipertelorismo16 Hipotelorismo Ptosis Ojos Fisuras palpebrales cortas Fisuras palpebrales orientas hacia arriba Fisuras palpebrales orientas hacia abajo Craneofaciales Puente nasal plano17 Nariz Puente nasal prominente Nariz antevertida Malar Mandbula Hipoplasia Malar Micrognatia Apndice pre-auricular Fistula pre-auricular Pabelln auricular Asimtricos Implantacin baja Melotia (rotados posteriormente)18 Pliegue del Hlix ausente
Contina
Ojos
16 17 18
Medicin de la distancia intercantal (externa e interna) comparar con tablas respectivas de antropometra El Puente nasal plano suele acompaarse de narinas antevertodas. Considere que las nariz es antevertida si al mirar de frente al recin nacido ve directamente las narinas Se considera que los pabellones estn rotados cuando estn inclinados ms de un 15% de la perpendicular.
44 | CINETS
Anomalas congnitas Menores vula bfida Paladar profundo Bordes alveolares profundos Lengua grande Labio superior delgado Filtrum plano Plano Prominente Anomalas congnitas Menores Esternn corto Esternn deprimido Trax Trax y Abdomen Esternn prominente Trax en escudo Hipertelorismo mamario Diastasis de Rectos Abdomen Hernia Inguinal Hernia umbilical Genitales Genitales Testculos Uretra Hipoplasicos19 Testculos Pequeos20 Hipospadias Pliegue palmar nico Patrones de pliegues atpicos Clinodactilia Extremidades Manos Campodactilia Sindactilia cutnea parcial21 Pollicis de implantacin anterior Pollicis ancho
Contina
Boca Craneofaciales
Occipucio
19 20 21
La medida de la longitud del pene se debe realizar desde el hueso pbico hasta la punta del glande. La hipoplasia de los labios mayores puede dar la impresin incorrecta de hipertrofia del Cltoris. Testculos pequeos o hipoplsicos hace referencia al tamao y/o a la consistencia. Sindactilia cutnea parcial ocurre frecuentemente entre el tercer y cuarto dedo
Anomalas congnitas Menores Duplicacin de placa ungueal Unas pequeas Unas displasicas Aracnodactilia Manos pequeas Metacarpianos cortos Extremidades Pies Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos internos) Sindactilia cutnea parcial22 Sandal Gap Taln prominente Hallux valgus Hallux ancho Unas hipoplasicas23 Duplicacin de placa ungueal Alopecia Posicin anormal del remolino capilar Piel redundante en cuello Piel y pelo Maculas Hipopigmentadas Manchas caf con leche Aplasia Cutis Senos drmicos sacros24 Hemangioma
22
23 24
Sindactilia cutnea parcial ocurre frecuentemente entre el segundo y tercer dedo. Menos del 25% de los casos es considerada normal. Las unas usualmente reflejan el tamao y forma de la falange distal El seno drmico se considera profundo si el fondo es difcil de ver incluso con considerable estiramiento de los bordes. El seno drmico debe distinguirse del Seno pilonidal.
46 | CINETS
6.3 Hallazgos que sugieren Errores Innatos del Metabolismo (EIM)

Aunque algunos EIM del metabolismo sern diagnosticados a travs del tamizaje universal es importante tener en cuenta algunos hallazgos clnicos que sugieren la presencia de un posible EIM:
SUGIEREN EIM (Considerar como diagnstico diferencial) a. Alteracin neurolgica b. Atrofia cerebral c. Convulsiones d. Retardo del desarrollo psicomotor e. Encefalopata hipxico isqumica por asfixia sin causa evidente f. Distress respiratorio sin causa que lo explique g. Cardiomiopata y/o falla cardiaca progresiva y sin causa evidente h. Vomito persistente y /o dificultad en la alimentacin i. Hepatomegalia j. Alteraciones de oculares. k. Dismorfismo. l. Olor anormal. m. Neutropenia y/o leucopenia consideradas como sepsis que no responde a tratamiento n. Hipoglicemia persistente o. Presencia de cetosis en pacientes alimentados y sin hipoglicemia. p. Falla heptica q. Hiperamonemia. r. Hiperbilirrubinemia indirecta persistente sin causa determinada. s. Colestasis t. Acidosis metablica con anin gap aumentado, hiperlactatemia en ausencia de infeccin y/o hipoperfusin, alcalosis respiratoria en ausencia de ventilacin mecnica. u. Antecedentes familiares positivos v. Ambigedad sexual
7. Anexo 1
48 | CINETS
EFIS y tamizaje auditivo y pulsoximetra normales Evaluar factores de riesgo (FR) FR familiar y/o prenatal (Tambin EIM) Si EFIS + FR entre las 48 a 72 h + tamizacin de EIM + tamizacin para hipotiroidismo congnito + registro de caso sospechoso al sistema de vigilancia de AC (II) Remisin a medicina especializada y reporte del caso al sistema de vigilancia de AC (I) Valoracin resultados de EFIS + FR Positivo Negativo Positivo Pendiente resultado de tamizaciones para EIM.EFIS + FR a los 8 a 10 das Negativo Salida
Algoritmo 1
Identificacin del recin nacido
Examen fsico sistemtico (EFIS) para AC + pregunta de fatores de riesgo (FR) + tamizaje auditivo + pulsoximetra despues de las 24 hrs y antes del egreso
EFIS y/o tamizaje auditivo y/o pulsoximetra alterado (s)
No
Remisin a medicina especializada y reporte del caso al sistema de vigilancia de AC (I)
Tamizacin de EIM e hipotiroidismo congnito entre las 48 a 72 h + registro de caso sospechoso al sistema de vigilancia de AC (III)
Toma de segunda muestra EIM
Algoritmo 2
Factores de riesgo Familiares para AC
Antecedentes familiares
Ms all de primos hermanos Pregunta 2
1 Hasta primos hermanos
Existe algn grado de parentesco entre los padres del RN
Si
Cual es el grado de consanguinidad (solo antecedente dde consanguinidad hasta primos) II
Si
Existe algn antecedente en familiar de primer grado (padres y hermanos) de:
1. Defectos del tubo neural 2. Disgenesias corticales 3. Retinoblastoma 4. Retardo mental sin causa aparente 5. Cardiopata congnita 6. Poliquistosis renal 7. Transtorno del desarrollo sexual incluyendo hipospadias 8. Displasia de cadera 9. Polimarfomado 10. Hidrops fetal no inmune 11. Muerte sbita en ms de un hermano 12. Obitos en ms de un hermano 13. Muerte neonatal no explicada 14. Obito malformado 15. Aborto a repeticin (>0 - 3 en espontneos a >2 en consecutivos) No
Pregunta 3 0 4
Existe algn antecedente de primer y/o segundo grado (incluyendo obitos) de enfermedades genticas
Si
Si o resultado alterado
Le han realizado a usted o a un integrante de su nucleo familiar (compaero o hijos) alguna prueba citogentica (cariotipo, fish) No o resultado normal Continuar prenatales
Algoritmo 3
50 | CINETS
7 8 9 Usted consumio o estuvo en contacto durante alguna etapa del embarazo con: En su embarazo se le diagnostic alguna de estas patologas Durante las pruebas ecogrficas en el embarazo, le detectaron a su beb alguna anomala 1. Alcohol 2. Anticonvulsivantes 3. Vitamina A 4. Misoprostol (CITOTEC) 5. Sustancias Psicoactivas (drogas recreativas) 6. Antecedente ocupacional de radiacin inonizante 7. Tabaco/cigarrillo 1. Herpes 2. Diabetes gestacional 3. Diabetes materna No Si No No Si Si Considerar remisin a medicina especializada No Si Si I Pregunta 7 II Pregunta 8o9 II I III
Factores de Riesgo prenatales para AC
Evaluar factores de riesgo prenatales:
Le han realizado controles prenatales
Le realizaron alguna de las siguientes pruebas
No
<4
Si, cuantos
1. IgM CMV 2. IgM toxoplasma 3. FTA-ABS, TPHA, ELISA. IgM para sfilis 4. IgM Rubeola
Si
4 o ms
Hubo alguna alterada
Pregunta 6o7
No
II

Detección de Anomalías Congénitas en El Recien Nacido

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Detección de Anomalías Congénitas en El Recien Nacido

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L ib ertad

Departamento Administrativo de Ciencia, Tecnologa e Innovacin

Gua de prctica clnica Deteccin de anomalas congnitas en el recin nacido

Para uso de profesionales de salud

2013 - Gua No. 03

Centro Nacional de Investigacin en Evidencia y Tecnologas en Salud CINETS

Ministerio de Salud y Proteccin Social - Colciencias

Departamento Administrativo de Ciencia, Tecnologa e Innovacin

Ministerio de Salud y Proteccin Social - Colciencias | 5

2. Alcance y Objetivos 2.1. Tipo de Gua y Alcance

2.3. Objetivo General 2.5. Poblacin 2.6. Usuarios

2.4. Objetivos especficos

2.7. mbito asistencial

4. Recomendaciones 4.1. Tpico 1. Examen Fsico

4.2. Tpico 2 Antecedentes

6. Anexo general: Procedimiento 6.1 Consideraciones sobre el EFIS

6.2 Listado de malformaciones menores 7. Anexo 1

6.3 Hallazgos que sugieren Errores Innatos del Metabolismo (EIM)

Algoritmo 3. Factores de Riesgo prenatales para AC

Algoritmo 2. Factores de riesgo Familiares para AC

Ministerio de Salud y Proteccin Social - Colciencias | 13

2.3. Objetivo General

2.4. Objetivos especficos

Ministerio de Salud y Proteccin Social - Colciencias | 15

2.7. mbito asistencial

Ministerio de Salud y Proteccin Social - Colciencias | 17

4.1.2. Respuesta basada en evidencia y recomendacin

4.1.2.1. Pregunta 1.1 4.1.2.1.1. Pregunta

4.1.2.4. Pregunta 1.4 4.1.2.4.1. Pregunta

Ministerio de Salud y Proteccin Social - Colciencias | 23

4.2. Tpico 2 Antecedentes

4.2.2. Respuesta basada en la evidencia y recomendacin

4.3. Tpico 3 Tamizacin de anomalas no estructurales

4.3.2. Respuesta basada en la evidencia y recomendaciones

Fuerza de la recomendacin. Fuerte a favor de la intervencin

Fuerza de la recomendacin. Fuerte a favor de la intervencin

Fuerza de la recomendacin. Fuerte a favor de la intervencin

Ministerio de Salud y Proteccin Social - Colciencias | 25

4.3.2.4.2. Respuesta basada en evidencia

4.4. Tpico 4 Comunicacin

4.4.2. Punto de buena prctica

Ministerio de Salud y Proteccin Social - Colciencias | 29

6. Anexo general: Procedimiento

continuacin se describe el procedimiento que debe desarrollar el usuario de la GAI:

6. Anexo general: Procedimiento

Displasia de cadera Hidrops fetal no inmune bitos en ms de un hermano bito malformado

Antecedente de prueba citogentica en miembros del ncleo familiar

Herpes durante el embarazo (especifique trimestre)

Txicos (fsicos y qumicos, incluyendo frmacos)

6.1 Consideraciones sobre el EFIS

6.1.1 Signos y hallazgos sugestivos de AC

Segmento Superior Inferior

Inspeccin General Tono

Hipotona Hipertona Central

Ministerio de Salud y Proteccin Social - Colciencias | 33

6. Anexo general: Procedimiento

Ictiosis Hiperlaxitud Cutnea

rgano / Sistema / Caracterstica

Microcefalia Crneo/ Volumen Cabeza Macrocefalia

6. Anexo general: Procedimiento

rgano / Sistema / Caracterstica

Anomala Turricefalia/ Acrocefalia Acrocefalia

Crneo/ Cabeza Fontanelas y Suturas