Vous êtes sur la page 1sur 8

RESUMEN: Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras

reas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos jvenes, y es un trastorno potencialmente mortal. La fibrosis qustica (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un lquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vas respiratorias de los pulmones y en el pncreas, el rgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos. Esta acumulacin de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad tambin puede afectar las glndulas sudorparas y el aparato reproductor masculino. Millones de estadounidenses portan el gen defectuoso de la fibrosis qustica, pero no manifiestan ningn sntoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para la fibrosis qustica: uno de cada padre. Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis qustica. La enfermedad es el trastorno hereditario y mortal ms comn que afecta a las personas de raza blanca en los Estados Unidos y es ms frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte. A la mayora de los nios con fibrosis qustica se les diagnostica la enfermedad hacia los dos aos. Sin embargo, a un pequeo nmero no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 aos o ms. Estos pacientes generalmente padecen una forma ms leve de la enfermedad. La esperanza de vida para personas que sufren de FQ es de mximo 38 aos dado que la complicacin de la misma en otros rganos del cuerpo la complica ms, hasta la actualidad an no hay cura para dicha patologa, que es ms frecuente en la raza caucsica. El sistema ideal para la deteccin de todos los casos de nacimientos de afectados es la realizacin de un cribado neonatal, un sencillo anlisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una fibrosis qustica. Desgraciadamente, este sistema no est implantado por todas las Administraciones sanitarias, principalmente por los costes y la posibilidad de falsos positivos. Si estos sntomas se manifiestan en un nio o nia, es aconsejable realizar un test de sudor. Este test es, hoy da, la base fundamental del diagnstico de la fibrosis qustica. Se trata de un anlisis de unas gotas del sudor del paciente, recogidas en una mquina especial, que

determina la concentracin de iones en el mismo. Si la concentracin de sal en el sudor alcanza ciertos lmites, es indicativo de una fibrosis qustica. En los casos de resultados positivos en el test de sudor, el paso siguiente es un estudio gentico que concluya la mutacin concreta y verifique el diagnstico. El anlisis gentico no slo se ha de realizar al paciente afectado, sino tambin a sus padres y hermanos. INTRODUCCIN: Es una enfermedad gentica de herencia autosmica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al pncreas, hgado e intestino. Es producida por una mutacin en el gen que codifica la protena reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis qustica (CFTR, por sus siglas en ingls). Esta protena interviene en el paso del cloruro a travs de las membranas celulares y su deficiencia altera la produccin de sudor, jugos gstricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional. La sintomatologa de la Fibrosis Qustica vara en funcin de la edad del individuo, Esta enfermedad compromete al organismo en su totalidad y muestra su impacto sobre el crecimiento, la funcin respiratoria, la digestin. El periodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstruccin intestinal producida por heces densas y voluminosas. Otros sntomas aparecen, ms tarde, durante la niez y al inicio de la adultez. stos incluyen retardo del crecimiento, advenimiento de la enfermedad pulmonar, y dificultades crecientes por la mala absorcin de vitaminas y nutrientes en el tracto gastrointestinal. La Fibrosis Qustica es, entre las personas de ascendencia europea, la ms frecuente de las enfermedades autosmicas recesivas potencialmente fatales. En los Estados Unidos, aproximadamente 30.000 individuos padecen FQ; en su mayora, son diagnosticados a los seis meses de edad. Canad tiene cerca de 3.000 habitantes con esta condicin. Se estima que una de cada 25 personas de ascendencia europea y una de cada 29 personas de ascendencia askenaz son portadores de una mutacin de fibrosis qustica. Aunque es menos comn en estos grupos, aproximadamente uno de cada 46 hispanoamericanos, uno de cada 65 africanos y uno de cada 90 asiticos son portadores de al menos un gen CFTR anormal. La FQ es una enfermedad gentica de mayor incidencia en la raza caucsica, existen una serie de pruebas que se vienen realizando de forma comn para determinar las anomalas de los metabolitos relacionados con la fibrosis qustica (especialmente el cloro). Entre ellas la ms rada y de ms fcil reconocimiento es:

Prueba de electrolitos en el sudor: se administra pilocarpina mediante iontoforesis para estimular la produccin de sudor y se mide en este la concentracin de sal, es fcil de reconocer que un nio sufre de FQ porque tiene mayor su organismo tiene mayor concentracin de Na

Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectacin de fibrosis qustica. Estos signos pueden ser: Problemas respiratorios frecuentes o crnicos. Fcilmente confundidos con bronquitis, neumonas o patologas similares. Tos. Fiebres altas. Cansancio Dolor de vientre. Heces grasas y malolientes. Bajo peso y complexin dbil. Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares.

La fibrosis qustica es una enfermedad multisistmica, es decir, que se manifiesta en diferentes sistemas y aparatos del cuerpo humano. Los efectos ms destacables son: Sinusitis. Plipos nasales. Bronquitis. Bronquiolitis. Bronquiectasia. Tos. Malabsorcin. Diabetes. Ileo meconial o equivalente. Prolapso rectal. Pancreatitis. Cirrosis heptica. Colelitiasis. Acropaquia. Artropatas.

Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis qustica. El examen busca variaciones en un gen famoso por causar la enfermedad. Otros exmenes utilizados para diagnosticar la fibrosis qustica abarcan:

El examen del tripsingeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en ingls) es una prueba de deteccin estndar para fibrosis qustica en recin nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis qustica y requiere exmenes adicionales. La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnstico estndar para la fibrosis qustica. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una seal de la enfermedad.

Otros exmenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la fibrosis qustica pueden ser:

Tomografa computarizada o radiografa de trax Examen de grasa fecal Pruebas de la funcin pulmonar Medicin de la funcin pancretica Examen de estimulacin de secretina Tripsina y quimiotripsina en heces Trnsito esofagogastroduodenal

El diagnstico tiempo de esta enfermedad es de suma importancia dado que se puede adoptar ms rpido un tratamiento y evitar las complicaciones de la incurable enfermedad, y de esta manera procurar que el paciente que sufre de FQ tenga una mejor calidad de vida. PRESENTACIN DE CASO: Paciente: Pedro tiene 48h de vida. Ingresa en la unidad neonatal por cuadro de vmitos y distensin abdominal de unas horas de evolucin. Todava no ha expulsado el meconio AF: 2 embarazo de padres sanos. Los padres son primos de segundo grado. Hermana de 3 aos con bronquiolitis a los 7 meses, posteriormente asintomtica AP: Embarazo controlado. En ecografa de 3er trimestre se objetiva leve hidramnios Exploracin fsica: REG. Letrgico. Coloracin pajiza de piel, normal de mucosas, leve tiraje subcostal debido a distensin abdominal muy manifiesta. AC: RCR no soplos; AP: MVC en ambos campos pulmonares, de forma simtrica; Abdomen muy distendido y timpanizado, no se pueden valorar la presencia de visceromegalias, RHA aumentados, se palpa masa en regin de fosa iliaca derecha. A los 12 das de vida se recibe el resultado de TIR en sangre de taln (93ng/ml) Al mes de vida se consigue muestra suficiente para realizar test del sudor (96 mmol/L) Diagnstico: Fibrosis Qustica, se tena la sospecha por la coloracin de la piel, pero la presencia de los dems sntomas complic el diagnstico del recin nacido dado que podra ser la sintomatologa de otra patologa pero al mes de nacido se pudo hizo el diagnstico de FQ mediante la prueba de electrolitos en el sudor.

DISCUSIN: Un diagnstico temprano de FQ y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. De ser posible, los pacientes deben recibir cuidados en clnicas con especialidad en fibrosis qustica, las cuales pueden encontrarse en muchas comunidades. Cuando los nios llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis qustica para adultos. El tratamiento para los problemas pulmonares abarca: Antibiticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por va oral o aplicarse por va intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis qustica pueden tomar antibiticos slo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo regular son ms altas de lo normal. Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vas respiratorias. Terapia sustitutiva de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoracin. Alta concentracin de soluciones salinas (solucin salina hipertnica). Vacuna antigripal y vacuna antineumoccica polisacrida (PPV, por sus siglas en ingls) anualmente (pregntele al mdico). El trasplante de pulmn es una opcin en algunos casos. Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore. Los problemas pulmonares tambin se tratan con ejercicio aerbico u otras terapias para adelgazar el moco y facilitar su expectoracin fuera de los pulmones. stas abarcan: chaleco de percusin, percusin manual del pecho, A-capella o dispositivo TheraPEP.

El tratamiento para problemas intestinales y nutricionales puede abarcar: Una dieta especial rica en protenas y caloras para nios mayores y adultos (ver: consideraciones nutricionales para la fibrosis qustica). Enzimas pancreticas para ayudar a absorber grasas y protenas. Suplementos vitamnicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K.. El cuidado y la vigilancia en el hogar debe abarcar: Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los qumicos de uso domstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos. Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vas respiratorias. Esto debe hacerse de una a cuatro veces cada da. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusin torcica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vas respiratorias despejadas.

Tomar bastantes lquidos. Esto es particularmente vlido para los bebs, los nios, en clima clido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad fsica extra. Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones.

CONCLUSIN: En el caso presentado, se hizo el diagnstico rpido de FQ lo cul beneficiara a la salud de la paciente dado que se iniciar el tratamiento antes y podr desarrollar una vida ms normal y con los cuidados adecuados, el diagnostico se hizo partiendo de la presencia de hidrolitos de Sodio en su sudor, esto demuestra tambin que cuando un neonato presenta Fiebres alta, bajo peso y complexin dbil, y es de raza caucsica o de ascendencia europea se debe tener en cuenta la FQ como posible patologa. Es recomendable tambin hacerse un estudio para evaluar la probabilidad de que que los progenitores no tengan la mutacin gentica. La mayora de los nios con fibrosis qustica son bastante saludables hasta que llegan a la adultez. Pueden participar en la mayora de las actividades y deben ser capaces de asistir a la escuela. Muchos adultos jvenes con fibrosis qustica terminan la universidad o encuentran empleo. La enfermedad pulmonar finalmente empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, el perodo de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 37 aos, un aumento considerable durante las ltimas tres dcadas. La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares. REFERENCIAS WEB: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000107.htm http://campus.usal.es/~ogyp/Clases%20teoricas%202012%202013/Digestivo%20A%20Gra nde%203/Fibrosis%20quistica.pdf http://www.fqandalucia.org/que/index.php?sec=que&id=Caracter%EDsticas+Gen%E9ticas http://es.wikipedia.org/wiki/Islotes_de_Langerhans http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADstica http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000107.htm http://es.wikipedia.org/wiki/Islotes_de_Langerhans http://campus.usal.es/~ogyp/Clases%20teoricas%202012%202013/Digestivo%20A%20Gra nde%203/Fibrosis%20quistica.pdf http://www.dmedicina.com/enfermedades/respiratorias/fibrosis-quistica

http://www.hipertensionpulmonar.es/contenidos/publicaciones_siglas.pdf REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS:: Flume PA, Mogayzel PJ Jr, Robinson KA, Rosenblatt RL, Quittell L, Marshall BC; Clinical Practice Guidelines for Pulmonary Therapies Committee; Cystic Fibrosis Foundation Pulmonary Therapies Committee. Cystic fibrosis pulmonary guidelines: pulmonary complications: hemoptysis and pneumothorax. Am J Respir Crit Care Med. 2010 Aug 1;182(3):298-306. Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB, et al. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic fibrosis consensus report. Journal of Pediatrics. Aug 2008;153(2). Stallings VA, Stark LF, Robinson KA, Feranchak AP, Quinton H. Evidence-based practice recommendations for nutrition-related management of children and adults with cystic fibrosis and pancreatic insufficiency: Results of a systematic review. Journal of the American Dietetic Association. May 2008;108(5). Mogayzel PJ Jr, Flume PA. Update in cystic fibrosis 2009. Am J Respir Crit Care Med. 2010 Mar 15;181(6):539-44.Borowitz D, Robinson KA, Rosenfeld M, et al. Cystic Fibrosis Foundation evidence-based guidelines for management of infants with cystic fibrosis. J Pediatr. 2009 Dec;155(6 Suppl):S73-93.

Glosario:
Meconio: Primeras Heces de un recin nacido. Distencin: es el cambio en el tamao o forma de un tejido u rgano tras aplicar una tensin externa. AP: anatoma patolgica RHA: Rechazo Hiperagudo. MVC: Murmullo cesicular conservado. AC: Adeno Carcinoma. AF: Antecedentes Familiares. Hidramnios: Exceso de lquido amnitico.