Antonio Lazcano El cientfico mexicano Antonio Lazcano Araujo es el primer latinoamericano que preside la ms importante organizacin de biologa evolutiva

del mundo, Sociedad Internacional para el Estudio del Origen de la Vida (ISSOL por sus siglas en ingls). Doctorado en ciencias por la Universidad Nacional Autnoma de Mxico (UNAM), actualmente es coordinador del Laboratorio de Microbiologa del Departamento de Biologa Evolutiva de la Facultad de Ciencias y catedrtico del Origen de la Vida de la misma universidad. Se dedica, junto con su grupo de investigacin, al estudio del origen y la evolucin temprana de la vida a partir de los anlisis de secuencias de genes y genomas. Ha sido profesor invitado en numerosas universidades e institutos cientficos de todo el mundo. Es autor de 130 trabajos de investigacin publicados en revistas con arbitraje internacional. Editor de 16 volmenes especializados y autor de tres libros en espaol, incluyendo "La Bacteria Prodigiosa", "La Chispa de la Vida" y "El Origen de la Vida". Referencia: http://www.uab.es/servlet/Satellite?cid=1096481466568&pagename=UABDivulga%2FPage%2FTemplatePa geDetallArticleInvestigar&param1=1096483529658 GENOTIPO Y FENOTIPO Llamamos fenotipo al conjunto de caracteres morfolgicos, funcionales, bioqumicos, conductuales, etc., que presenta un ser vivo. Gran parte del fenotipo es hereditario, esto es, corresponde a las caractersticas que un ser vivo recibe de sus progenitores; pero no todo el fenotipo lo es. Por ejemplo, una persona que ha aprendido a tocar el piano puede llegar a hacerlo muy bien a travs del ejercicio y del aprendizaje. Saber tocar el piano es sin duda una caracterstica fenotpica; sin embargo, sta caracterstica fenotpica no se hereda. Por, el contrario, el grupo sanguneo, que tambin es una caracterstica fenotpica, est determinado por los grupos sanguneos de los progenitores. El genotipo es el conjunto de genes que presenta un individuo. Muy frecuentemente estos genes determinan caractersticas que aparecen en el fenotipo; otras veces los genes no llegan a manifestarse. As, una persona que tenga el grupo sanguneo A puede tener un genotipo A0, es decir, un gen parental determina la presencia del carcter A y el otro gen parental 0; pero en este caso la presencia de A (carcter dominante) se impone a la caracterstica 0 (carcter recesivo); el individuo es fenotpicamente A aunque tambin tenga el gen correspondiente al grupo 0. El genotipo es un conjunto de informacin, es decir, una serie de instrucciones concretas mediante las cuales el ser vivo construye su fenotipo. Hoy sabemos que esta informacin tiene una estructura anloga al lenguaje (hablado o escrito) pero con cuatro letras (A,T,G y C) en lugar de las 26 del alfabeto latino. Esta informacin est constituda por una macromolcula lineal, el cido desoxirribonucleico (ADN, DNA), que es un polmero constitudo por la unin de monmeros de cuatro tipos distintos (los mencionados como A,T, G y C), de manera que una "frase" escrita en "lenguaje DNA" sera algo como esto: ATTCGGCTTACGTTGAACTGTCCATCGAGGTAACTTCCTTTTACCG Referencia: http://campus.usal.es/~dbbm/biotec/genfen.htm CARIOTIPO HUMANO: QU ES Y CMO SE OBTIENE Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes segn el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas. Los cromosomas de cada especie poseen una serie de caractersticas, como la forma, el tamao, la posicin del centrmero y las bandas que presentan al teirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representacin grfica, ordenada por parejas de cromosomas homlogos, se denomina cariograma.

A continuacin se puede ver un cariograma:

Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuacin se exponen: Para confirmar sndromes congnitos. Cuando se observan algunas anomalas especficas o que pueden estar relacionadas con heterocromosomas. En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad... Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalas en el nmero o en la forma de los cromosomas. La mayora de estas anomalas provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinacin del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias. Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de clulas y, cuando estas comienzan a dividirse, teirlas y hacer una preparacin microscpica para fotografiar los cromosomas. En un feto, las clulas se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una puncin en el vientre de la madre para obtener lquido amnitico o bien por puncin directa del cordn umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glbulos blancos de la sangre. El ltimo paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y verificar si es correcto. Referencia: http://www.quimicaweb.net/Web-alumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Paginas/9.htm EL CARIOTIPO (VEGETAL-ANIMAL) Se llama cariotipo al nmero, forma y tamao de los cromosomas de una determinada especie. Esto es, al conjunto de los cromosomas de una clula. Los cromosomas de una clula pueden ser observados al microscopio ptico, fotografiados y sobre estas fotografas pueden contarse y medirse con toda facilidad. Los cromosomas pueden recortarse de la fotografa y ordenarse por su tamao, de mayor a menor, y por la posicin del centrmero. Esta distribucin ordenada de los cromosomas recibe el nombre de ideograma. (http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2bch/B4_INFORMACION/T407_CROMOSOMAS/info rmacion.htm) los

LEYES DE MENDEL Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, careca de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisin de los cromosomas, por lo que esta exposicin est basada en la interpretacin posterior de los trabajos de Mendel. A continuacin se explican brevemente las leyes de Mendel: Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales.

Los individuos de esta primera generacin filial (F 1) son heterocigticos o hbridos, pues sus genes alelos llevan informacin de las dos razas puras u homocigticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace.. Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas.

Otros casos para la primera ley. La primera ley de Mendel se cumple tambin para el caso en que un determinado gen d lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas, como se puede observar a continuacin:

Segunda ley de Mendel: A la segunda ley de Mendel tambin se le llama de la separacin o disyuncin de los alelos. Experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos. Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, tambin se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial.

Retrocruzamiento Retrocruzamiento de prueba. En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo. La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo- del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigtica recesiva (aa). - Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. - Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50%.

Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter. Experimento de Mendel. Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigticas ambas para los dos caracteres). Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb). Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1). Asmismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.

Referencia: http://www.quimicaweb.net/Web-alumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Paginas/5.htm

CROMOSOMAS Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material gentico y condicionan la organizacin de la vida y las caractersticas hereditarias de cada especie. Los experimentos de Mendel pusieron de manifiesto que muchos de los caracteres del guisante dependen de dos factores, despus llamados genes, de los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la madre. Referencia: http://www.iqb.es/cancer/g006.htm Qu es un gen? Un gen es un fragmento de ADN (cido desoxirribonucleico) que determina una cierta caracterstica (o rasgo). A veces se necesita un solo gen (por ejemplo, para la produccin de una protena especfica, ya sea una hormona o una enzima). Otras, son necesarios varios genes (para determinar la altura de una persona, la cantidad de ciertas vitaminas en un alimento, etc). Los genes estn localizados en los cromosomas y la totalidad de los genes que caracterizan a un organismo se denomina genoma.

Algunos de los genes son ms fuertes que otros, es decir, dominantes. Si todos los genes tienen informacin precisa, por qu es que no somos idnticos a nuestros padres y hermanos? Es porque hay dos clases de genes, los dominantes y los recesivos. Los genes dominantes tienen mayor influencia y fuerza que los recesivos, pero no los anulan, los genes recesivos pueden quedar pendientes y por eso alguna caracterstica se puede llegar a heredar despus de dos o ms generaciones. Para cada caracterstica que tenemos, hay un gen del padre y otro de la madre, si alguno de ellos es dominante, ganar y si los dos son recesivos, tienen la misma oportunidad de ganar cualquiera de ellos. Pero tambin esto nos lleva a otra pregunta. por qu los hermanos no son idnticos si aparentemente comparten los genes del mismo padre y la misma madre? Recordemos que slo heredan la mitad de genes de cada una de las clulas sexuales y la combinacin que se da puede ser distinta porque cuando los cromosomas se entrecruzan por pares, al separarse pueden intercambiar fragmentos de ADN y con ellos los genes que contienen. Estos intercambios dan lugar a nuevas combinaciones y de hecho se cree que en teora una pareja podra tener 64 millones de hijos genticamente distintos, por todas las combinaciones que puede haber. Es como una gran lotera. Los cientficos han identificado ms de 1500 caracteres controlados por genes individuales, 750 dominantes y 800 recesivos. Los caracteres dominantes tienen tambin mucho que ver con la raza, por ejemplo en la raza negra, el gen dominante de la piel es el que lleva el color oscuro, en la raza europea, el gen dominante es la piel blanca y cabello rubio, en la raza oriental, el rasgo de los ojos y la estatura estn determinados por genes dominantes. Referencia: http://www.esmas.com/salud/home/conocetucuerpo/365054.html Poliploida Los organismos eucariticos superiores poseemos generalmente dos juegos cromosmicos, uno procedente del padre y otro de la madre. Sin embargo hay especies o individuos que presenta ms de dos juegos cromosmicos completos, son los denominados individuos poliploides. Si denominamos como x el nmero bsico de cromosomas que componen un genomio, decimos que el nmero cromosmico de los individuos diploides (2n) es 2n=2x= al nmero de cromosomas de la especie. En los individuos poliploides el nmero cromosmico vendr expresado como 2n=nx= al nmero de cromosomas que posea, siendo n el nmero de genomios completos que posee el individuo o especie en cuestin. De esta forma podremos definir que un individuo es poliploide cuando posee como dotacin cromosmica tres o ms genomios completos. Si los genomios de un individuo poliploide son iguales, se dice que es un autopoliploide o simplemente autoploide, si son distintos es un individuo alopoliploide o aloploide. Dependiendo del nmero de genomios completos que posee el individuo o especie se denominan como tri (3), tetra (4), penta (5) hexa (6)...... ploide etc; As por ejemplo un autooctoploide ser un individuo con 8 juegos cromosmicos iguales y un alohexaploide ser un individuo con 6 juegos cromosmicos distintos entre s. La poliploida es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien est ms extendido dentro del reino vegetal que del animal. En los vegetales la poliploida se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geogrfica. Generalmente en las plantas poliploides se da el fenmeno gigas, es decir se produce un aumento de tamao en los individuos poliploides ya que sus clulas son ms grandes que las de los diploides. Entre los animales slo unos pocos grupos de insectos, crustceos y algunos anfibios y peces suelen mostrar series poliploides. En animales est mucho menos difundida la poliploida por presentar muchos problemas fisiolgicos: el tamao del animal no aumenta, y por tanto al ser las clulas

ms grandes los poliploides tienen menor nmero de ellas; otro problema se presenta en aquellos individuos con una determinacin del sexo que depende del cociente entre autosomas y cromosomas sexuales (Drosophila, p.ej.). En la meiosis los individuos poliploides tendern a formar x multivalentes por asociacin de los cromosomas iguales de los distintos genomios. As por ejemplo si cada genomio tiene 7 cromosomas, un triploide tendera a formar 7 trivalentes, un tetraploide 7 tetravalentes, etc. Este hecho va a quedar reflejado desde un punto de vista gentico en un tipo de herencia particular denominada herencia polismica ya que las segregaciones de un heterocigoto diferirn de las segregaciones mendelianas. El individuo heterocigtico de un diploide posee un alelo dominante (A) y uno recesivo (a), pero en un poliploide existen mas posibilidades al haber ms cromosomas. Dependiendo del nmero de alelos dominantes de un poliploide, los individuos se denominan nuliplexo, simplexo, duplexo, triplexo.... n-plexo dependiendo si tiene 0, 1, 2, 3...... alelos dominantes Referencia: http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm#poliploidia