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UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA DEPARTAMENTO DE MORFOFISIOLOGA

MEIOSIS: IMPLICANCIA CLNICA

DOCENTE: DR. TOMAS VALERA LAZO Prof. Nelci Alburqueque Oviedo. ALUMNO: Romero Guzmn, Jean.

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NDICE INTRODUCCIN 1. DEFINICIN 2. HISTORIA DE LA MEIOSIS 3. MEIOSIS Y CICLO VITAL 4. PROCESO CELULAR 5. IMPORTANCIA BIOLGICA DE LA MEIOSIS 6. COMPARACIN ENTRE MEIOSIS Y MITOSIS 7. ANOMALAS NUMRICAS Y ESTRUCTURALES EN LA MEIOSIS 8. ANOMALAS CROMOSMICAS: IMPLICANCIA CLNICA 9. CONCLUSIONES 10. BIBLIOGRAFA

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INTRODUCCIN La ciencia mdica desde tiempos inmemoriales ha contribuido en situar al hombre como el principal responsable de su destino. La generacin de la vida as como el advenimiento de la muerte, ya no puede tan slo entenderse como un mandato divino unidireccional. El hombre es probablemente el nico ser con conciencia de poseer una existencia que se inicia en un momento determinado y que est irremediablemente limitada por la muerte. Los seres humanos son probablemente los nicos con capacidad de entender que su existencia est ligada a un pasado y un futuro haciendo que su realidad existencial forme parte de otra mucho ms amplia e inmutable. De maneras muy variadas, el hombre tiene conciencia que su nica posibilidad de proyectarse ms all de su propia realidad, es a travs de la reproduccin. Esta caracterstica tan propia de todos los seres vivos adquiere especial importancia desde el primer instante en que ste toma conciencia de ser un participante activo en el proceso generativo de la vida humana. La madre tierra o la madre mar continan siendo dos grandes madres, pero desde hace ya muchos aos el hombre se reconoce as mismo como el agente principal en la evolucin de su propia especie. As nace su preocupacin por la fecundidad y concentra parte de sus esfuerzos cientficos en estudiar esa materia En esta presente monografa se tratar el tema de meiosis que es una de las formas de la reproduccin celular. Este proceso se realiza en las glndulas sexuales para la produccin de gametos. Con una vital importancia en el [ciclo de vida (biologa) o los [ciclos vitales]] ya que hay una reduccin del nmero de cromosomas a la mitad, es decir, de una clula diploide (ej: 46 cromosomas en el ser humano) se forman clulas haploides (23 cromosomas). Esta reduccin a la mitad permite que en la fecundacin se mantenga el nmero de cromosomas de la especie. Pero que sucedera si en algn proceso para completar la meiosis algo falla o algo falt; pues traera consecuencias muy graves que en esta monografa se presentarn. Tambin hay una recombinacin de informacin gentica, que es heredada del padre y la madre; el apareamiento de los homlogos y consecuente crossing-over permite el intercambio de informacin gentica. Por lo tanto el nuevo individuo hereda informacin gentica nica y nueva, y no un cromosoma ntegro de uno de sus parientes.

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Meiosis
1. DEFINICIN La meiosis es un proceso de divisin presente en las clulas germinales que genera gametos femeninos y masculinos haploides a partir de clulas diploides (2n), que experimentarn dos divisiones celulares sucesivas con la finalidad de generar cuatro clulas haploides (1n).(1) Este proceso requiere de dos divisiones celulares, una reduccional (meiosis I) y una ecuacional (meiosis II), ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase. Durante la meiosis I los miembros de cada par homlogo de cromosomas se distribuyen en diferentes ncleos. En la meiosis II, las cromtidas hermanas que formaban cada cromosoma se separan y se distribuyen en los ncleos de las clulas hijas. (1) Los errores en la meiosis son los principales responsables de mltiples anomalas cromosmicas. (La meiosis consigue mantener constante el nmero de cromosomas de las clulas de la especie para mantener la informacin gentica.) (1)

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2. HISTORIA DE LA MEIOSIS La meiosis fue descubierta y descrita por primera vez en 1876 por el conocido bilogo alemn Oscar Hertwig (1849-1922), estudiando los huevos del erizo de mar. Fue descrita otra vez en 1883, en el nivel de cromosomas, por el zologo belga Edouard Van Beneden (1846-1910) en los huevos de los gusanos parsitos Ascaris. En 1887 observ que en la primera divisin celular que llevaba a la formacin de un huevo, los cromosomas no se dividan en dos longitudinalmente como en la divisin celular asexual, sino que cada par de cromosomas se separaba para formar dos clulas, cada una de las cuales presentaba tan solo la mitad del nmero usual de cromosomas. Posteriormente, ambas clulas se dividan de nuevo segn el proceso asexual ordinario. Van Beneden denomin a este proceso meiosis. (6) El significado de la meiosis para la reproduccin y la herencia, sin embargo, no se describi hasta 1890, cuando el bilogo alemn August Weismann (1834-1914) observ que eran necesarias dos divisiones celulares para transformar una clula diploide en cuatro clulas haploides si deba mantenerse el nmero de cromosomas. En 1911 el genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945) observ el sobrecruzamiento en la meiosis de la mosca de la fruta, proporcionando as la primera interpretacin segura y verdadera sobre la meiosis. (6)

3. MEIOSIS Y CICLO VITAL La reproduccin sexual se caracteriza por la fusin de dos clulas sexuales haploides para formar un cigoto diploide,2 por lo que se deduce que, en un ciclo vital sexual, debe ocurrir la meiosis antes de que se originen los gametos. En los animales y en otros pocos organismos, la meiosis precede de manera inmediata a la formacin de gametos. Las clulas somticas de un organismo individual se multiplican por mitosis y son diploides; las nicas clulas haploides son los gametos. Estos se forman cuando algunas clulas de la lnea germinal experimentan la meiosis. La formacin de gametos recibe el nombre degametognesis. La gametognesis masculina, denominada espermatognesis, conduce a la formacin de cuatro espermatozoides haploides por cada clula que entra en la meiosis. En contraste, la gametognesis femenina, llamada ovognesis, genera un solo vulo por cada clula que entra en la meiosis, mediante un proceso que asigna virtualmente todo el citoplasma a uno solo de los dos ncleos en cada divisin meitica. Al final de la primera divisin meitica se retiene un ncleo; el otro, llamado primer cuerpo polar, se excluye de la clula y por ltimo degenera. De modo similar, al final de la segunda divisin un ncleo se convierte en el segundo cuerpo polar y el otro ncleo sobrevive. De esta forma, un

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ncleo haploide pasa a ser el receptor de la mayor parte del citoplasma y los nutrimentos acumulados de la clula meitica original.

Sin embargo, aunque la meiosis se realiza en algn punto de los ciclos vitales sexuales, no siempre precede directamente a la formacin de gametos. Muchos eucariontes sencillos (incluso algunos hongos y algas) permanecen haploides (sus clulas se dividen por mitosis) la mayor parte de su vida, y los individuos pueden ser unicelulares o pluricelulares. En ellos, dos gametos haploides (producidos por mitosis) se fusionan para formar un cigoto diploide, que experimenta la meiosis para volver al estado haploide.

Los ciclos vitales ms complejos se encuentran en vegetales y en algunas algas. Estos ciclos vitales, que se caracterizan por alternancia de generaciones, consisten en una etapa diploide multicelular, denominada generacin esporfita, y una etapa haploide multicelular, a la que se llama generacin gametfito. Las clulas esporofitas diploides experimentan la meiosis para formar esporas haploides, cada una de las cuales se divide en forma mittica para producir un gametofito haploide multicelular. Los gametofitos producen gametos por mitosis. Los gametos femeninos y masculinos (vulos y espermatozoides) se fusionan entonces para formar un cigoto diploide, el cual se divide de manera mittica para producir un esporofito diploide multicelular.

4. PROCESO CELULAR Los pasos preparatorios que conducen a la meiosis son idnticos en patrn y nombre a la interfase del ciclo mittico de la clula. La interfase se divide en tres fases: (7)

Fase G1: caracterizada por el aumento de tamao de la clula debido a la fabricacin acelerada de orgnulos, protenas y otras materias celulares. Fase S : se replica el material gentico, es decir, el ADN se replica dando origen a dos cadenas nuevas, unidas por el centrmero. Los cromosomas, que hasta el momento tenan una solacromtida, ahora tienen dos. Se replica el 98% del ADN, el 2% restante queda sin replicar. Fase G2: la clula contina aumentando su biomasa.

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Meiosis I (divisin reduccional) Consiste en la segregacin de cada uno de los cromosomas homlogos, dividiendo posteriormente la clula 2n 4c en dos clulas haploides con cromosomas de 2 cromtides(1n2c). (2) La meiosis I incluye: a. La profase I de la primera divisin meitica: Es la etapa ms compleja y prolongada, en ella se lleva a cabo el apareamiento de los cromosomas homlogos y frecuentes entrecruzamientos. Esta etapa se divide en 5 sub etapas, que son las siguientes: 1. Leptoteno: en sta etapa los cromosomas individuales comienzan a condensarse en filamentos largos dentro del ncleo. (Aparecen pequeos engrosamientos denominados crommeros.) 2. Zigoteno: los cromosomas homlogos se aparean (sinapsan) en toda su longitud, formando los llamados bivalentes, gracias a la formacin del complejo sinaptonmico constituido por tres elementos paralelos, electrodensos, uno central y dos laterales llamados sinaptmeros.

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La secuencia gnica de los cromosomas es la que determina si ocurre o no el apareamiento entre los cromosomas. 3. Paquiteno: los cromosomas se ha ido acercando y cada cromosoma aparece formado por dos cromtides, por lo cual el bivalente presenta cuatro filamentos (ttrada) en ntima asociacin. En esta fase el fenmeno de entrecruzamiento o crossing-over, en el cual, las cromtidas homlogas intercambian material gentico. 4. Diploteno: comienza la separacin de los bivalentes, quedando unidos en determinados puntos, llamados quiasmas, que son manifestaciones citolgicas del intercambio de material gentico. Este mecanismo permite que cada cromosoma de un gameto de un individuo pueda llevar genes de ambos progenitores. En la formacin de los gametos femeninos ocurre una etapa de pausa en ste momento de la meiosis. De esta manera, la lnea germinal de los vulos humanos, se detienen en el sptimo mes de desarrollo embrionario y su proceso meitico se contina hasta que se alcanza la madurez. A esta etapa de latencia se le llama dictioteno. 5. Diacinesis: Los cromosomas se han contrado an ms y los quiasmas se han desplazado completamente hacia sus extremos (terminalizacin). Contina el ciclo celular, teniendo lugar la metafase I, anafase I y telofase I.

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Meiosis II (divisin ecuacional) Este proceso es similar a la meiosis I, en esta no hay fase S por lo cual al inicio del ciclo la clula es 1n 2c; sin embargo en anafase II las cromtidas de cada cromosoma migran hacia polos opuestos y como resultado se obtienen clulas hijas haploides 1n 1c (con una sola cromtida).(2)

5. Importancia biolgica de la meiosis


La reduccin a la mitad del nmero cromosmico permite que la fecundacin mantenga el nmero de cromosomas de la especie. El apareamiento de los homlogos y el posterior crossing-over permite el intercambio de informacin gentica. Durante la anafase I y II se distribuyen los cromosomas maternos y paternos al azar, teniendo como consecuencia la diversidad gentica. El nuevo individuo hereda informacin gentica nica.(3)

6. Comparacin entre meiosis y mitosis


La mitosis se lleva a cabo slo en clulas somticas (2n), dando como resultado la formacin de clulas idnticas mientras que la meiosis slo se presenta en clulas germinales que formarn los gametos (1n) y en esta ocurre recombinacin gnica. (4)

7. Anomalas numricas y estructurales en la meiosis


Durante la meiosis debe ocurrir la correcta separacin de los cromosomas, en caso contrario se pueden presentar diferentes anomalas: -La no disyuncin cromosmica consiste en la falta de separacin de cromosomas homlogos o en cromtides hermanas; se presenta durante la primera o la segunda divisin meitica de las clulas germinales y puede afectar a cromosomas autosmicos y a los cromosomas sexuales. Las clulas hijas pueden recibir 24 o 22 cromosomas, en lugar de recibir 23 cada una; de esta manera al ocurrir la fecundacin con un gameto normal se produce un individuo con 47 cromosomas (trisoma) o con 45 cromosomas (monosoma). (3) -La traslocacin consiste en la ruptura de un fragmento de un cromosoma y la posterior unin del fragmento a otro cromosoma. Se pueden presentar de manera balanceadas, la ruptura y unin entre los cromosoma, que ocurre sin prdida de material gentico esencial y los individuos pueden tener apariencia normal, mientras que en el caso de las no balanceadas, se pierde parte del cromosoma con la aparicin de un fenotipo alterado. (4)

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Por ejemplo las ocurridas entre los brazos largos de los cromosomas 14 y 21, una de las causas de sndrome de Down. Las translocaciones ms comunes ocurren entre los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. (5) 8. ANOMALAS CROMOSMICAS: IMPLICANCIA CLNICA Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala cromosmica. Los cromosomas son estructuras microscpicas que se encuentran presentes en las clulas del organismo. Contienen los genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema fsico y bioqumico. (8) Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total. Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Uno de estos pares est formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y. (8) En la meiosis debe tener lugar una correcta separacin de las cromtidas hacia los polos durante la anafase, lo que se conoce como disyuncin meitica; cuando esto no ocurre, o hay un retraso en la primera o segunda divisin meiticas, conduce a problemas en la configuracin de los cromosomas, alterndose el nmero correcto de estos, es decir, dejan de ser mltiplos del nmero haploide original de la especie, lo que se conoce como aneuploida. Entre los problemas en el material gentico encontramos: (9)

Nulisoma en la que falta un par de cromosomas homlogos (2n-2 cromosomas) Monosoma (2n-1 cromosomas) Trisoma (2n+1 cromosomas)

En los animales slo son viables monosomas y trisomas. Los individuos nulismicos no suelen manifestarse, puesto que es una condicin letal en diploides.

Anomalas en humanos:
a. Monosoma

Monosoma autosmica: produce la muerte en el tero. SNDROME DE TURNER: solamente un cromosoma X presente. Los afectados son hembras estriles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, as como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas.

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SINDROME DE TURNER

DESCRIPCIN El sndrome de Turner es una gentica rara que consiste en la prdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrin. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas nias tienen, al menos en parte de sus clulas, un solo cromosoma X. Solo un pequeo porcentaje de estos embriones llega a trmino, y las nias que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni fsicas ni mentales. En general una nia Turner es una nia normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo. (10) Es un sndrome que slo afecta a las mujeres y que recibe estos nombres tambin:

Disgenesia gonadal (45, X) Sndrome de Bonnevie Ulrich Cromosoma X, Monosoma X Monosoma X Sndromede Morgagni Turner Albright Enanismo Ovrico Tipo Turner Aplasia Ovrica Tipo Turner Disgenesia gonadal (XO) Sndrome 45, X

Causas e Incidencia Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el gnero de una persona. En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las caractersticas sexuales de su gnero.

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En el sndrome de Turner, la nia no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario ms comn es que la nia tiene slo un cromosoma X en sus clulas. Algunas de las nias afectadas por este sndrome s poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. En otros casos, algunas clulas en el cuerpo de la nia tienen dos cromosomas X, pero otras tienen slo uno. Actualmente sabemos que este sndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 nias recin nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontneos. Tambin sabemos que tiene una base cromosmica bien definida: en el ao 1959 Ford y sus colaboradores realizaron el primer anlisis cromosmico a mujeres Turner y encontraron que todas ellas tenan solo un cromosoma X, en lugar de dos. Ford demostr as que el sndrome de Turner ES EL RESULTADO DE LA AUSENCIA TOTAL O PARCIAL DEL SEGUNDO CROMOSOMA SEXUAL EN HUMANOS. (11) Existen dos teoras que intentan explicar esta anomala cromosmica (prdida de uno de los cromosomas sexuales):

La teora meitica dice que durante la formacin del vulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razn, un cromosoma sexual menos. Si el vulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta prdida cromosmica, el individuo que se forme a partir de la fertilizacin portar este error cromosmico. La teora mittica afirma que la perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (vulo o espermatozoide) sino que se origina ms tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestacin). Esto explicara el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de clulas con un contenido gentico y cromosmico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones ms recientes apoyan esta ltima teora y no la primera. (11)

Cariotipo
El diagnstico definitivo del sndrome de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo, que consiste en el estudio morfolgico de los cromosomas. Se suele hacer a partir de una pequea muestra de sangre y generalmente se tarda entre cuatro y cinco das en finalizar el estudio. En este estudio de los cromosomas o cariotipo deben ser analizadas un nmero lo suficientemente alto de clulas para poder excluir el mosaicismo cromosmico. (12)
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Se recomienda el estudio con sondas del cromosoma Y en todas aquellas nias o mujeres con sndrome de Turner que presenten algn signo de "masculinizacin" (como mucho vello corporal o genitales ambiguos) y tambin si en su cariotipo han aparecido algn fragmento cromosmico.

Las investigaciones ms recientes defienden la utilizacin conjunta de tcnicas citogenticas y moleculares (cariotipo, FISH y PCR). Un buen estudio gentico debe comprender tres pasos:

Estudio de los cromosomas mediante la realizacin de un cariotipo. Esta tcnica es la que habitualmente se emplea en los hospitales y se realiza a partir de una pequea muestra de sangre. Consiste en la obtencin, tincin y clasificacin de los cromosomas de la paciente. Si la paciente presenta un solo cromosoma X en todas o en parte de sus clulas, o si uno de los cromosomas X esta alterado, se habla de sndrome de Turner. Estudio detallado de los cromosomas mediante la tcnica de Hibridacin in situ fluorescente (FISH) con sondas especficas para los cromosomas X e Y. Cuando la sospecha clnica existe se debe ampliar los estudios genticos con esta tcnica. Deben ser empleadas sondas para el centrmero del cromosoma Y y del gen Sry. Los trabajos de investigacin que se han hecho demuestran que para un buen diagnstico en el sndrome de Turner es necesario aplicar tcnicas de biologa molecular. El empleo rutinario de la tcnica de FISH permite detectar mosaicos de muy bajo porcentaje y tambin permite detectar el origen de pequeos fragmentos cromosmicos, anillos, delecciones, derivados del cromosoma Y, etc. Estudio molecular del cromosoma Y mediante PCR (Reaccin en cadena de la polimerasa). Esta tcnica permite detectar la presencia de pequeos fragmentos derivados del cromosoma Y por muy pequeos que sean.
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Cuando por medio de un estudio del cariotipo se ha detectado pequeos o incluso diminutos fragmentos cromosmicos de origen desconocido, es imprescindible la aplicacin de la tcnica de PCR. A parte de los estudios encaminados al diagnstico del sndrome en s, se puede realizar una serie de pruebas para descartar las posibles complicaciones y as poder establecer lo ms pronto posible un tratamiento que reduzca sus consecuencias. (13) Exmenes a realizar (13)

Un cariotipo para observar los cromosomas Un ultrasonido para detectar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados. Un ultrasonido del rin para evaluar las anomalas renales Un examen ginecolgico para observar si hay resequedad del recubrimiento de la vagina. Los niveles de la hormona luteinizante srica pueden estar elevados. Los niveles de la hormona foliculoestimulante srica pueden estar elevados.

b. Trisoma

Sndrome de Down .- Trisoma del cromosoma 21: es la aneuploida ms viable, con un 0,15% de individuos en la poblacin. Incluye retraso mental (C.I de 20-50), cara ancha y achatada, estatura baja, ojos con pliegue apicntico y lengua grande y arrugada. Sndrome de Patau - Trisoma del cromosoma 13. Se trata de la trisoma menos frecuente. Se suele asociar con un problema meitico materno, ms que paterno y, al igual que en el sndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la madre. Los afectados mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora antes de los 3 meses, como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80 y 90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino. Sndrome de Edwards - Trisoma del cromosoma 18. Es una enfermedad infrecuente, que clnicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla baja, retraso mental y del desarrollo psicomotor (coordinacin de la actividad muscular y mental), e hipertona (tono anormalmente elevado del msculo). Est acompaada de diversas anomalas viscerales. Sndrome de Klinefelter - Un cromosoma X adicional en varones (XXY). Produce individuos altos, con fsico ligeramente feminizado, coeficiente intelectual algo reducido, disposicin femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario.

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Sndrome del supermacho - Un cromosoma Y adicional en varones (XYY). No presenta diferencias frente a los varones normales y de hecho se duda sobre el uso del trmino sndrome para esta condicin. Sndrome de la superhembra - Un cromosoma X adicional en mujeres (XXX). No supone un riesgo aumentado de problemas de salud. Las mujeres con esta condicin son altas, de bajo peso, con irregularidad en el periodo menstrual y rara vez presentan debilidad mental.

AHORA ENTRAREMOS A RESOLVER UN CUESTIONARIO DE POR QU ES QUE SE LE CONSIDERA DEMASIADO IMPORTANTE A ESTA ESTAPA DE LA MEIOSIS Y EN CASO DE QUE FALLE ALGN PROCEDIMIENTO QUE SUCEDERA:

Cul es la importancia de la meiosis en la naturaleza?


La meiosis es muy importante porque provee la continuidad del material hereditario de una generacin a otra, adems es una importante fuente de variabilidad dentro de las especies de reproduccin sexual (lo que puede verse como sinnimo de evolucin). En la etapa de Profase I (meiosis I), se da la sinapsis, que es cuando los cromosomas de la clula madre se entrecruzan (hacen un crossing over) produciendo un intercambio de informacin gentica
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que contribuye a la variabilidad. La consecuencia de este fenmeno es que ningn hijo heredar un cromosoma ntegro de uno de sus abuelos. La meiosis tambin es importante porque al existir mezcla del material gentico se asegura que no se transmitan todas las caractersticas de los padres a los hijos como por ejemplo las enfermedades que son rasgos indeseables y se evita as que toda una progenie sea potencialmente enferma.

A nivel gentico cul sera el impacto de la no segregacin de los cromosomas en la Meiosis I en los humanos? Qu consecuencias tendra este fenmeno?

Cuando por regulacin molecular falla la segregacin de homlogos en la anafase I, ambos homlogos pueden ir al mismo polo, mientras que el polo opuesto queda sin cromosoma con su carga gentica. En el hombre ocurrira el reparto anmalo de cromosomas: de los 46 originales, 24 irn a un gameto y 22 a otro (en lugar de 23 a cada uno).Este proceso se llama no disyuncin primaria y los resultados celulares al final de la meiosis sern cuatro clulas anormales en cuanto al nmero cromosmico haploide. Tras la fertilizacin por un gameto normal, se formar un zigoto trismico o monosmico.

Los fenmenos ocasionados por no disyuncin han sido denominados aneuploidias lo que hace referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genticas. Existen varios tipos de aneuploidias en el hombre: Las monosomias son perjudiciales, por dos razones. Por un lado, porque ponen de manifiesto genes recesivos deletreos en hemicigosis, y por otro, porque se produce un desequilibrio cromosmico, que ha sido establecido por la evolucin durante millones de aos, necesario para un ajuste sutil de la homeostasis celular. En humanos, las monosomas autosmicas producen la muerte en el tero, mientras que la monosomas X0, provoca el sndrome de Turner. Los afectados son hembras estriles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, as como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas. Su incidencia es de 1/5.000 en la poblacin. Hay casos de monosomas autosmicas parciales,
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como el sndrome Cri du chat (maullido de gato), que es provocado por la deleccin del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 5, o, causado por una deleccin del extremo del brazo corto del cromosoma1.

Una disoma es la presencia de un par de cromosomas. En los organismo diploides como los humanos, esta es la condicin normal. Para aquellos organismos haploides (como los gametos humanos), triploides o poliploides, la disoma constituye una aneuploida. En la disoma uniparental, la disoma hace referencia a que ambas copias del cromosoma provienen nicamente de uno de los progenitores.

Las trisomas tambin son alteraciones cromosmicas, que pueden dar lugar a ciertas anormalidades o a la muerte, aunque algunos son individuos viables, pudiendo ser incluso frtiles. Cuando observamos clulas de individuos trismico durante el emparejamiento de cromosomas en la meiosis, podemos observar trivalentes (un grupo de tres cromosomas emparejados), mientras que los otros cromosomas presentan bivalentes normales. En la segregacin, dos cromosomas emigrarn juntos y otro lo har slo con igual probabilidad para cada uno. Las trisomas ms frecuentes en los seres humanos son: - Sndrome de Klinefelter (XXY), que produce individuos altos, con fsico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposicin femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tenemos una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos). - Sndrome de Down, que es la aneuploida ms viable, con un 0,15% de individuos en la poblacin. Es una trisoma del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocacin), que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequea, ojos con pliegue epicntico y lengua grande y arrugada.

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- Sndrome de Edwards, que es una trisoma del cromosoma 18. - Sndrome de Patau, que es una trisoma del cromosoma 13. - Trisoma 9, que es una trisoma del cromosoma 9. - Sndrome de Warkany, que es una trisoma del cromosoma 8. - Trisoma del 16, que es la trisoma ms frecuente, ya que se da en el 1% de las mujeres embarazadas, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes. - Sndrome del triple X, que presenta tres cromosomas X. - Sndrome del XYY.

La terasoma y pentasoma hacen referencia a la presencia en una clula de cuatro o cinco copias de un cromosoma, respectivamente. Son casos extremadamente raros pero han sido documentados diversos casos en humanos que presentaban los siguientes cariotipos: XXXX (sndrome XXXX), Sndrome XXYY, Sndrome XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY, XXYYY.

A nivel gentico cul sera el impacto de la no separacin de las cromtides humanas en la Meiosis II en los humanos? Qu consecuencias tendra este fenmeno?
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A nivel gentico si se producen fallas en la regulacin de la anafase II, el resultado celular ser de 50% de gametos normales y 50% de gametos anormales en cuanto al nmero cromosmico haploide. En este momento especfico del proceso meitico, la no disyuncin se denomina secundaria. Recientemente se ha propuesto un nuevo mecanismo de no-disyuncin. Consiste en la separacin prematura de las cromtides anlogas en el curso de la primera divisin meitica. Esta separacin origina la presencia de cromtides libres en las metafases de la segunda divisin meitica.

Como la disyuncin es producida por la separacin anormal de los cromosomas o cromtidas hacia los polos opuestos de la clula durante la divisin nuclear, las consecuencias de estos fenmenos en el ser humano es igual para cualquier caso de disyuncin sea primaria o secundaria, es decir, se van a producir tambin aneuploidas (monosomas, trisomas, etc.) La diferencia est en el nmero de gametos anormales.

Cules son las etapas ms relevantes de la mitosis y por qu?


Dentro de las etapas ms importantes de la meiosis tenemos la Profase I, que es el lapso dentro de la cual encontramos el Leptoteno, el Cigoteno, el Paquiteno, el Diploteno y la Diacinesis. Y encontramos especficamente que dentro del Paquiteno se da una sinapsis completa entre el par de cromosomas homlogos, formando un bivalente, y producindose el entrecruzamiento meitico, lo cual es vital en trminos de la variabilidad gentica de los individuos. Otra etapa relevante es la Anafase I, donde cada componente del bivalente se separa, proceso denominado disyuncin, para que as el material gentico se reduzca a la mitad y las dos clulas hijas tengan un nmero haploide de cromosomas. Por otra parte la Anafase II tambin tiene cierta relevancia puesto que en ella se da la separacin de las cromtides hermanas, lo que al final del proceso dar lugar a 4 clulas hijas haploides.

9. CONCLUSIONES Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir de la unin de dos clulas sexuales especiales denominadas gametos. La meiosis se

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diferencia de la mitosis en que solo se transmite a cada clula nueva un cromosoma de cada una de las parejas de la clula original. Dado que la meiosis consiste en dos divisiones celulares, estas se distinguen como meiosis 1 y meiosis 2. Ambos sucesos diferentes significativamente de los de la mitosis. De estas la ms compleja y de ms larga duracin es la profase 1, que tiene sus propias divisiones: Leptoteno, Citogeno, Paquiteno, Diploteno y Diacinesis. Las anomalas cromosmicas se encuentran implicadas en muchas formas de patologa humana. Los cromosomas se analizan en los laboratorios de citogentica con distintas tcnicas, de las que la ms reciente es la hibridacin in situ. Las anomalas cromosmicas tienen un impacto considerable sobre la morbilidad y la mortalidad y son las responsables de un gran nmero de abortos espontneos, de muertes intrauterinas, de malformaciones congnitas y de retraso mental. Los mtodos actuales han permitido relacionar algunos sndromes y retrasos mentales asociados a dismorfia con microdeleciones o pequeas duplicaciones. Las anomalas del nmero de los cromosomas sexuales, muy comunes, son la causa de cuadros clnicos menos graves, pero tambin de alteraciones de la reproduccin. Las modificaciones equilibradas (translocacin recproca o robertsoniana, etc.) constatadas en personas de fenotipo normal pueden originar gametos desequilibrados (abortos de repeticin, nios viables con fenotipo anormal). El diagnstico de una anomala cromosmica puede hacerse en el embrin o en el feto. El diagnstico prenatal citogentica est indicado en las mujeres con alto riesgo de tener hijos con alguna de estas anomalas y slo se realiza tras una consulta de consejo gentico.

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10. BIBLIOGRAFA (1) http://132.248.233.60/deptos/embrio/images/PDF/meiosis.pdf (2) Embriologa Clnica Moore 6ta Ed. Pp. 15-20. (3) Embriologa mdica con orientacin clnica Langman 9 Ed. Pp. 7-29. (4) Embriologa humana y biologa del desarrollo Carlson 3 Ed. Pp.5-8 y 36. (5) Biologa molecular de la clula Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, ed. Omega, 2002 Pp.1135-1136. (6) Gentica mdica, Escrito por Rafael Oliva Virgili. Pgina 46. ( books.google.es ) (7) Genetica/ Genetics: Un Enfoque Conceptual/ a Conceptual Approach. Escrito por PIERCE BENJAMIN,Pierce. Pgina 22. ( books.google.es ) (8) http://www.pgdcem.com/terminologia/anomalias_cromosomicas.html (9) Pierce, Gentica. Un enfoque conceptual, pg. 32, 2 edicin, Ed. Mdica Panamericana (10) Libro: El sndrome de Turner. Autores: Rosa M Fernndez Garca, Eduardo Psaro Mndez, Juan Pedro Lpez Siguero, Almudena del Pino de la Fuente y Emilia Villegas MuozVF (11) Sociedad Espaola de Endocrinologa peditrica, descripcin del sndrome por el Dr. Juan Pedro Lpez Siguero (12) Web personal sobre el sndrome de Turner, Rosa Mara Fernndez de la Universidad de la Corua (13) http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacit antes/S/Sindrome%20de%20Turner/Paginas/Sindrome_Turner.aspx

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