CMO NACI LA GENTICA

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19. Introduccin Joven de origen campesino, Juan Mendel (1822-1884) vivi marcado por dos caractersticas sobresalientes: su gran pobreza y su enorme aficin por la ciencia. As las cosas y por cuanto durante su penosa vida de estudiante haba pasado ms hambres que un perro bailarin, decidi seguir el consejo de uno de sus maestros y se meti a monje. Andando el tiempo tuvo la oportunidad de ser profesor interino, pero ninguno de los dos intentos por l realizados para aprobar el exmen requerido por su profesin tuvo exito Y no sera aventurado suponer que los miembros del jurado hubieran fallado contra Mendel bajo el influjo de elementos subjetivos (quiz eran furiosamente anticlericales) porque, cuando reprob el segundo examen, ya era autor de una hiptesis y un diseo experimental que le convertiran en uno de los cientficos ms destacados del siglo XIX. Sea como fuera, cualquier lector podra llegar a la conclusin de que el siglo x no fue suficiente para nuestro Juan Mendel (quien, por ciert, fue llamado fray Gregorio al convertirse en monje agustino). En efecto, Mendel, a quien debemos los ms trascenden tales experimentos sobre la herencia, se vio relegado al ms inoportuno e injusto de los olvidos hasta el ao de 1900. De seguro eI lector sabe que uno de los p s ms complicados del mtodo experi mental es el diseo experimental o plan trazado para demostrar la hiptesis. Pues bien, las dificultades inherentes a una investigacin sobre las leyes de la herencia son cosa se ria, pero Mendel supo salir a flote de tan dura prueba porque l fue al diseo experimental lo mismo que Paganini fue al violn o Billy the Kid a la pistola. As pues, Mendel vislumbr que sus experimentos sobre la herencia tendran xito slo valindose de variedades de un organismo apenas diferenciadas por ciertos rasgos o caracteres anatmicos. Pero adems de ser fciles de observar en la descendencia, estos rasgos habran de ser susceptibles de definirse de una manera unvoca. Agapito Tatarka, sacristn comisionado a hacer las veces de carpintero, jardinero o lo que se terciara, haba escuchado a Mendel decir todos los razonamientos anotados y decidi demostrar que, siendo l el ayudante ideal para un cientfico de altos vuelos, aplicara todas sus energas en el difcil arte de atrapar perros por toda la comarca (Fig. 19.1). Das despus, los religiosos de aquel monasterio estaban algo amoscados porque de cuando en cuando se escuchaban extraos aullidos que parecan venir del cobertizo situado detrs de la huerta. Una noche, cuando todos se disponan a dormir, se escucharon unos golpes en el por tn. Quin se habra aventurado en medio de una tormenta tan espantosa y aun riesgosa como aqulla? La incgnita no tardara en despejarse: era el Barn Javornik, noble caballero de la aristocracia muy aficionado a intimidar a la gente de la localidad por su lgubre aspecto y porque, segn se deca, tena algn parentesco con el famoso prncipe Drcula de Transilvania.

FIGURA 19.1 A qu debemos el honor de vuestra visita, Barn? le pregunt el prior Napp. Lamento molestar a hora tan inoportuna respondi el visitante, pero un luntico se ha robado mi chucho. Su chucho, Barn? No comprendo. S mi chucho un noble sabueso del ms puro pedigr que me haba convertido en el ms sealado cazador de la Europa central y que ahora me falta.

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 Y cmo habis dado en pensar que el tal chucho pueda estar en este santo lugar? Me lo ha dicho un pajarito... je, je (Fig. 19.2).

FIGURA 19.2 -Qu pecado habremos cometido pens el prior Napp para que el Todopoderoso nos enve a un cretino de este calibre justo cuando vamos a retirarnos a descansar? Mientras tanto, Gregorio Mendel, que no haba perdido palabra de tan singular conversacin y que algo raro notaba en la conducta de Agapito, empez a atar cabos y, haciendo a un lado su exagerada timidez, decidi intervenir. Despus de un breve interrogatorio, Agapito confes haber secuestrado a dos docenas de perros y gatos y explic su intencin de ofrecrselos a Mendel para sus experimentos sobre herencia. Total: el Barn Javornik recuper a su preciado perro, acept las consabidas disculpas y parti a toda prisa por ver si tomaba algunas medidas urgentes contra las pulgas y alimaas que de seguro habra contrado el chucho a raz de sus tratos con aquella jaura de canes sarnosos. Mendel recibi una sutil amonestacin del padre superior y se apresur a buscar a Agapito para asegurarse de que por ningn motivo volvera a realizar una redada perruna ni gatuna, ni de ningn otro gnero. Acto seguido se aplic a explicar al secuestraperros que los canes y los gatos no le servan para nada. Lo que a l le haca falta eran varios individuos de una misma especie que no resultaran ni costosos, ni aparatosos, ni escandalosos, ni difciles de alimentar, ni sarnosos, ni pulguientos, ni peligrosos y que, adems, fueran capaces de reproducirse en lapsos breves. Parece sensato le deca a su ayudante trabajar con animales que, como los perros y los gatos, requieren de tantos cuidados y precauciones? Qu animales utilizaremos pues, maestro? Pollos? Ni pollos, ni patos, ni perros exclam Mendel un tanto impaciente. Utilizaremos plantas leguminosas de la especie Pisum sativum, vulgarmente conocidas como chcharos, arvejas o guisantes. Estamos? Con el paso de los das, Mendel fue puliendo su diseo experimental. Entre los problemas ms serios que surgieron estuvo el de la fecundacin. Como las flores del chcharo tienen pistilo y los estambres dispuestos para la autofecundacin, se vio obligado a idear un procedimiento para producir slo las fecundaciones deseadas y controladas por l. De ah que escribiese: Si ocurriera durante los experimentos, sin darnos cuenta, la impregnacin accidental con polen extrao esto conducirla a conclusiones completamente errneas. Y ms adelante: Para realizar, la fecundacin artificial se abre el capullo antes de que est completamente desarrollado, se elimina la quilla y con unas pinzas se extraen cuidadosamente todos los estambres; despus de ello puede espolvorearse en seguida el estigma con polen ajeno. En su diseo experimental Mendel haba planeado conseguir todas las variedades posibles de chcharos y utilizar gran cantidad de plantas para obtener resultados confiables. As, visit a varios jardineros y agricultors y logr comprarles 34 distintas variedades del gnero Pisum. Pero luego era menester asegurarse de que tales variedades no fueran hbridas. Qu hacer? Aparentemente la nica solucin consista en esperar dos aos para que las plantas se reprodujeran por autofecundacin y, si las sucesivas generaciones producan

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siempre individuos idnticos segn las variedades, podra concluirse que tales variedades eran puras. Por qu era tan necesario obtener variedades puras? Pues por la sencilla razn que el problema central para Mendel en sus investigaciones era el siguiente: Qu relacin existe entre los caracteres de los progenitores y los de las sucesivas generaciones? La hiptesis de nuestro buen monje iba en contra de la idea prevaleciente en aquella poca. Segn l, los caracteres de los progenitores no se mezclan en las generaciones sucesivas, sino mantienen su individualidad, su unidad. Finalmente, al cabo de dos aos Mendel pudo estar seguro de que casi todas las variedades destinadas a su experimento eran puras. Como es natural, las que no lo eran fueron desechadas. Entonces seleccion 22 variedades y las agrup tomando en cuenta las caractersticas a continuacin enumeradas: 1. Textura de las semillas (lisas o rugosas) 2. Color de los cotiledones (del naranja al verde) 3. Color de las cubiertas de las semillas (blancas o grises) 4. Forma de las vainas (expandidas o con estrechamientos) 5. Color de las vainas no maduras (verde o amarillo) 6. Posicin de las flores (axiales o terminales) 7. Longitud del tallo (altas o enanas) Para no marear al lector me limitar a explicar los resultados de esta investigacin atendiendo a una sola de las caractersticas citadas: la longitud del tallo. Mendel realiz 37 fecundaciones cruzadas en diez plantas (cinco altas y cinco enanas). El procedimiento consista en ir abriendo cada una de las flores de las plantas altas y, valindose de un fino pincl, impregnarles en el pistilo el polen de las enanas. Luego cubra cada una de las flores con una bolsita de papel destinada a evitar que insectos, aves, murcilagos o el simple viento produjeran una fecundacin indeseada. Una vez terminada la meticulosa operacin, impregnaba el pistilo de las enanas con el polen de las altas y repeta la rutina de cubrir las flores con sendas bolsitas. Entonces vinieron largos meses dedicados por Mendel y Agapito a aplicar todo su esfuerzo no slo con miras a que las plantas crecieran saludables, sino para que, como l deca, en el experimento hubiera un adecuado control de variables. Control de variables? exclam Agapito rascndose la cabeza. Eso nos va a com plicar mucho la vida, no? Pues no, porque las variables son los factores que intervienen en el experimento. La cantidad de agua recibida por las plantas, por ejemplo, es una variable. Si conseguimos que todas las plantas empleadas para el experimento tengan la misma cantidad de agua, entonces habremos controlado esa variable. Los cuervos? sigui preguntando Agapito. Son tambin una variable los cuervos? Naturalmente. Entonces hemos de procurar que todas las plantas reciban igual nmero de picotazos de igual nmero de cuervos? En este caso, lo cuerdo para controlar esa variable es eliminarla. Rodearemos el huerto de espantapjaros y as evitaremos que los cuervos se acerquen a las plantas. Ya veo exclam Agapito entusiasmado, entonces hay variables que se controlan eliminndolas, mientras otras quedan controladas cuando afectan de una manera equivalente a todos los individuos de todos los experimentos. Efectivamente aadi Mendel; pero es una lstima que nuestro control de variables no pueda ser todo lo perfecto que yo quisiera. Es muy difcil, por ejemplo, controlar los insectos llegados por tierra o por aire a las plantas, pero ya idearemos algo... Dicho y hecho; Mendel discurri un recurso adecuado para tener una idea ms clara de hasta dnde pudieran alterar sus experimentos las variables no del todo controladas. Veamos, segn sus propias palabras, cmo sorte el obstculo:

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Para cada experimento se colocaron en un invernadero varias plantas en macetas du rante el periodo de floracin, para servir de plantas testigo del experimento principal realizado a cielo abierto y controlar posibles perturbaciones producidas por insectos. Venturosamente Mendel y Agapito cosecharon las semillas producidas por aquella fecundacin cruzada entre plantas altas y enanas y las plantaron al verano siguiente. Cuando al fin terminaron con su crecimiento, Mendel qued asombrado porque todas las plantas eran de la misma altura y, lejos de resultar intermedia entre las altas y las enanas, apareca equivalente a las de las plantas progenitoras de talla elevada. En lugar de haber se mezclado, uno de los caracteres de la generacin paterna dominaba al otro. La altura de las plantas resultaba, pues, el carcter dominante y, como Agapito not la gran alegra trada a su jefe por los resultados, le rez a San Apapucio para que el xito no declinara en el resto del trabajo. Las flores de esta primera generacin filial (F) fueron cuidadas por Mendel con miras a la autofecundacin, de modo que los vulos fueran fecundados slo por polen de la misma flor. Cuando estuvieron listas, las semillas fueron cosechadas y cuidadosamente guardadas. Mendel se preguntaba si el carcter correspondiente al enanismo haba desaparecido para siempre o si surgira en la segunda generacin filial (F1). Al verano siguiente sembraron las semillas y, cuando las plantas completaron su desarrollo, Agapito not la presencia de muchas altas y algunas enanas. El disgusto que se va a llevar fray Gregorio, pensaba. Por aquellos das, Mendel estaba muy atareado con sus exmenes y le haba confiado a Agapito el cuidado de sus hijas (as llamaba a sus plantas). ste andaba tan preocupado que no le calentaba ni el sol. Pens en arrancar las plantas enanas y echarle la culpa a una vaca. Desgraciadamente, tan slida y tan alta era la cerca del huerto que para comerse aquellas plantas se hubiera requerido una vaca voladora, y l tena entendido que tales animales eran ms bien criaturas fantsticas. Entonces fue corriendo ante la imagen de San Apapucio y le hizo unos rezos rayanos en la reclamacin. En esas estaba cuando vio a Mendel corriendo hacia el huerto. Para no tropezar, se sujetaba la sotana con las manos (Fig. 19.3) y pareca muy excitado. Empez a examinar a sus hijas mientras Agapito miraba de reojo. Tena miedo de que Mendel sufriera una gran desilusin y le culpara por la miserable talla de algunas plantas. Pero lejos demostrar disgusto, la cara de Mendel rezumaba sorpresa, inters y entusiasmo. Cont una y otra vez hasta estar seguro de que no haba error. Aj-exclam. Tenemos 787 plantas altas y 277 enanas, 1 064 en total.

FIGURA 19.3 Quiz enfermaron... pero si repetimos todo... acaso tengamos suerte. Enfermaron? Repetir? Suerte? Se puede saber de qu hablas? dijo Mendel, prestando ms atencin a los nmeros que garrapateaba nerviosamente que a las palabras de su ayudante.

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 Debieron ser todas altas como la vez anterior? Claro que no, hombre! exclam Mendel lleno de alegra, lo ocurrido es magnfico porque demuestra que el carcter correspondiente al enanismo haba permanecido en receso y que aparece nuevamente en la segunda generacin filial. Acto seguido, Mendel le pidi a Agapito que transformara los datos obtenidos en trminos de porcentaje, pero cuando ste confes no saber cmo hacerlo, su jefe se dispuso a ensearle, no sin antes musitar: No eres ms bruto porque no eres ms grande. Y ya en su voz habitual aadi: Lo primero es multiplicar el nmero de plantas altas por 100 y el producto dividirlo entre el total de las plantas de la segunda generacin filial: 787 X 100/ 1064 = 73.96 O sea que el 73.96% de las plantas es dominante? Efectivamente. Ahora multiplicas el nmero de plantas enanas por 100 y el producto lo divides entre el total de plantas: 277 X 100/ 1064 = 26.03 Veintiseis y pico por ciento? Exacto, pero, para que las proporciones resulten ms claras divide el porcentaje de plantas altas y el de las enanas entre 25: 73.96 25 = 2.95 26.03 25 = 1.04 Observa dijo Mendel, que si redondeas las cifras tienes que, de cada cuatro plantas de la F2, tres tienen el carcter dominante y una el recesivo. Y por qu no nos salieron las cifras redondas? pregunt Agapito. Pues porque es un problema de probabilidad. Si t juegas a cara o cruz 100 veces, difcilmente obtendrs 50 caras y 50 cruces, pero de seguro el porcentaje se aproximar a esas cifras. Y si en lugar de 100 lo haces 100 000 veces, la aproximacin ser mucho mayor. Y ya encarrilado dentro de su vocacin didctica, Mendel le explic que la generacin paterna estaba formada por individuos puros (homocigticos) dotados de un par de factores genticos (alelos) idnticos. Despus, en la primera generacin filial (F1) se haba juntado un carcter determinante de las plantas altas con otro responsable de las plantas enanas. Entre ambos haban formado una planta hbrida (heterocigtica) en la cual el carcter dominante haba eclipsado al recesivo. Al autofecundarse estas plantas heterocigticas, la naturaleza empez a jugar al azar, de manera que se establecan las siguientes probabilidades para la F2: AA (plantas altas) = 25% Ae (plantas altas) = 25% eA (plantas altas) = 25% ee (plantas enanas) = 25% Por haber experimentado atendiendo a siete caractersticas distintas, Mendel pudo no slo comprobar los resultados anotados, sino tambin establecer que los caracteres no se heredan en paquete, sino independientemente. Al cabo de algunas dcadas, Bateson afinara tal concepto al demostrar que, cuando varios caracteres se encuentran en el mismo cromosoma, pasan en paquete de una generacin a otra. Ahora sabemos que la conclusin de Mendel sobre la existencia de una dominancia absoluta de ciertos caracteres sobre otros es hasta cierto punto errnea. Hay ocasiones en que, efectivamente, dos caractersticas alternativas o alelos se manifiestan en la primera generacin filial con un carcter intermedio (padre de pelo negro y madre de pelo blanco engendran hijos de pelo gris, por ejemplo). Adems se ha demostrado que ciertos caracteres pueden no estar determinados por uno solo, sino por varios genes que actan al alimn.

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