Proposition de Protocole National de Diagnostic et de Soins

Prise en charge des patients ayant une cardiopathie univentriculaire

Cette proposition de protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) pour les cardiopathies univentriculaires a t labore par le centre de rfrence labellis. Il a t men selon la mthodologie propose pour lensemble des PNDS en application des dispositions du Plan national maladies rares 2005-2008. Il na pas t rdig avec le soutien de lHAS mais a suivi un parcours de rdaction et de relecture identique aux autres PNDS rdigs par le M3C. Lquipe de rdaction a t la mme.

Sommaire
Liste des abrviations......................................................................................... 1 Introduction........................................................................................................ 3 1. Diagnostic et valuation initiale..................................................................... 6 1.1 Objectifs................................................................................................. 6 1.2 Professionnels impliqus........................................................................ 6 1.3 Contenu de lvaluation initiale.............................................................. 9 2. Prise en charge thrapeutique....................................................................... 14 2.1 Objectifs................................................................................................ 14 2.2 Professionnels impliqus....................................................................... 15 2.3 Prise en charge thrapeutique jusqu la correction chirurgicale ......... 16 2.4 Prise en charge thrapeutique aprs la chirurgie .................................. 24 3. Suivi .............................................................................................................. 37 3.1 Objectifs................................................................................................. 37 3.2 Professionnels impliqus........................................................................ 37 3.3 Contenu de lvaluation mdicale de base ............................................ 38 3.4 Contenu de lvaluation mdicale en cas de lsions rsiduelles ou de complication................................................................................................. 40

Liste des abrviations

ALD affection de longue dure AMM autorisation de mise sur le march AP artre pulmonaire AV auriculo ventriculaire AVK antivitamine K BAV bloc auriculo-ventriculaire CAMSP centre daction mdico-sociale prcoce CIA communication interauriculaire CIV communication interventriculaire DCPP drivation cavo-pulmonaire partielle DCPT drivation cavo-pulmonaire totale D-G droite-gauche ECG lectrocardiogramme FV fibrillation ventriculaire G-D gauche-droite HTAP hypertension artrielle pulmonaire INR International Normalized Ratio IRM imagerie par rsonance magntique IV intraveineuse NYHA New York Heart Association PaO2 pression partielle en oxygne PNDS protocole national de diagnostic et de soins QP/QS rapport du dbit pulmonaire sur dbit systmique SaO2 saturation du sang artriel en oxygne TCA temps de cphaline active TSH thyroid stimulating hormon TV tachycardie ventriculaire VD ventricule droit VD-AP ventricule droit- artre pulmonaire VG ventricule gauche VRS virus respiratoire syncytial

Introduction
Objectif
Lobjectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est dexpliciter, pour les professionnels de la sant, la prise en charge optimale et le parcours de soins dun patient ayant un cur univentriculaire. Cest un outil pragmatique auquel le mdecin traitant, en concertation avec le mdecin spcialiste, peut se rfrer pour la prise en charge de la maladie considre, notamment au moment dtablir le protocole de soins conjointement avec le mdecin-conseil et le patient. Le PNDS ne peut cependant pas envisager tous les cas spcifiques, toutes les comorbidits, toutes les particularits thrapeutiques, protocoles de soins hospitaliers, etc. Il ne peut pas revendiquer lexhaustivit des conduites de prise en charge possibles ni se substituer la responsabilit individuelle du mdecin lgard de son patient. Ce protocole reflte cependant la structure essentielle de prise en charge dun patient ayant un cur univentriculaire. Le terme de cur univentriculaire est appliqu des cardiopathies anatomiquement trs diffrentes mais dont la fonction ventriculaire nest assure que par un seul ventricule. On peut isoler 3 types de cardiopathies univentriculaires : celles o il nexiste quun seul ventricule (c'est--dire recevant soit une valve auriculo ventriculaire unique ou les 2 valves auriculo ventriculaire (double-entre), celles o lun des 2 ventricules est hypoplasique ou enfin celles o il existe une communication interventriculaire dune telle taille quil nexiste fonctionnellement quune seule cavit. La prise en charge est assez strotype et dpend de la prsence ou non dun obstacle pulmonaire et/ou aortique, dune communication inter auriculaire, dune hypoplasie de laorte, et de cardiopathies associes. Nous allons traiter ici des principales cardiopathies univentriculaires que sont : lhypoplasie du cur gauche latrsie mitrale latrsie tricuspide les ventricules uniques double entre et les htrotaxies

Hypoplasie du cur gauche

Lhypoplasie du cur gauche regroupe les cardiopathies caractrises par un dveloppement anormale des structures du curs gauches entrainant une obstruction ljection du ventricule gauche. De manire constante le ventricule gauche ainsi que laorte ascendante sont hypoplasiques. Il sy associe frquemment une stnose ou une atrsie de la valve aortique et /ou de la valve mitrale. De nombreux syndromes gntiques peuvent tre associs cette cardiopathie et une aberration chromosomique est retrouve dans 6% des cas. Dans certaines formes, une cause monognique a t suspecte. Les facteurs environnementaux tels les substances tratognes ou les infections virales gestationnelles sont des facteurs de risque mais lhypoplasie du cur gauche pourrait rsulter dans certains cas de dfaut de remplissage ou dun obstacle ljection du VG au cours de la vie ftale. Limportance des lsions varient dun patient lautre et constitue un continuum de svrit de la cardiopathie parmi les patients atteints. Dans les formes graves, la communication inter auriculaire doit tre prsente et peu restrictive car elle est la principale voie de sortie de loreillette gauche. Le ventricule fonctionnel est le ventricule droit qui assure le dbit pulmonaire mais aussi lessentiel du dbit systmique par le canal artriel qui alimente laorte descendante et laorte ascendante par voie rtrograde. La fermeture de ce dernier peut donc tre fatale pour lenfant. La prvalence de cette cardiopathie est environ de 0.016 0.036% des naissances vivantes.

Atrsie mitrale
Lorsquil y a 2 ventricules, cette cardiopathie sapparente lhypoplasie du cur gauche car elle est quasi constamment accompagne dune hypoplasie du ventricule gauche. Les gros vaisseaux peuvent tre mal poss ou transposs et laorte ascendante est souvent hypoplasique. La symptomatologie dpend en partie de lexistence dun obstacle aortique ou pulmonaire. Lorsquil y a une communication interventriculaire, le ventricule gauche et laorte qui font suite loreillette gauche peuvent tre de taille presque normale. Latrsie mitrale (comme latrsie tricuspide) peut se voir aussi en cas dun ventricule unique double entre (dont lune des entres est alors atrtique). Dans presque tous les cas, la seule voie de sortie de loreillette sous-jacente (en gnral loreillette gauche) tant alors la CIA.

Exceptionnellement, en cas dabsence de CIA, il peut persister une veine systmique sabouchant loreillette gauche servant de voie de sortie en cas dabsence de CIA

Atrsie tricuspide
Lorsquil y a 2 ventricules, latrsie tricuspide saccompagne dune hypoplasie du ventricule droit et il y a presque toujours une communication interventriculaire musculaire qui devient en gnral restrictive dans les jours ou semaines qui suivent la naissance. Cette restriction cre donc un obstacle sous le vaisseau qui fait suite au VD : lartre pulmonaire en cas de vaisseaux bien poss, laorte en cas de vaisseaux transposs. La symptomatologie dpend de la nature des vaisseaux qui fait suite au VD : cyanose si cest lartre pulmonaire, hyperdbit pulmonaire si cest laorte. La seule voie de sortie de loreillette droite est la CIA qui doit tre assez grande pour ne pas causer une stase damont dans le foie. La prvalence de latrsie tricuspide reprsente 2% des cardiopathies et est donc estime en France 0.016% des naissances vivantes. Comme latrsie mitrale, latrsie tricuspide peut se voir aussi en cas de ventricule unique double entre.

Ventricule unique double entre et syndromes dhtrotaxie

Cette cardiopathie est dfinie par lexistence dune cavit ventriculaire qui reoit entirement ou de faon prdominante les 2 valves auriculo ventriculaires. Il existe un ventricule accessoire nomm cavit accessoire aliment par une communication interventriculaire , appele foramen bulboventriculaire. En cas de restriction du foramen bulbo ventriculaire un obstacle apparait sous le vaisseau qui nait de la cavit accessoire. Les valves AV sont frquemment anormales (valve AV unique, fente, hypoplasie, stnose, atrsie). Les gros vaisseaux sont transposs dans prs de 90% des cas. Le plus souvent le ventricule unique est de morphologie gauche avec une configuration en gnral en {S, L, L} (ou quivalent de double discordance) selon lanalyse segmentaire de Van Praagh. Plus rarement, le ventricule unique est de morphologie droite et la combinaison segmentaire est de type {S, D, D}. Les 2 gros vaisseaux sont le plus souvent tous les 2 connects au ventricule unique (connections de type ventricule droit double issue). Ce type de ventricule unique se voit frquemment dans les htrotaxies.

Les htrotaxies sont un ensemble de syndromes regroupant lensemble des anomalies de la latralisation et incluent des situs inversus et des situs ambiguus. La notion de situs ambiguus est encore dbattue car pour certains anatomopathologistes il est toujours possible de dfinir le situs cardiaque mme en cas dauricules semblables. Cependant, communment, on distingue principalement deux syndromes : lisomrisme gauche dfini par deux oreillettes avec auricule de morphologie gauche (syndrome de polysplnie) qui associe deux lobes pulmonaires de chaque ct, des bronches symtriques, deux oreillettes de morphologie gauche, un foie mdian et la prsence de multiples lots splniques ; lisomrisme droit dfini par deux oreillettes avec auricule de morphologie droite (syndrome dasplnie) qui associe trois lobes pulmonaires de chaque ct, des bronches souches courtes, deux oreillettes de morphologie droite, un foie mdian, lestomac droite et une absence de rate. Ces patients ont des cardiopathies complexes et varies combinant dextrocardie, oreillette unique, valve AV unique, anomalie totale ou partiel des retours veineux pulmonaires (plus frquent en cas disomrisme droit), stnose ou atrsie pulmonaire (plus rarement obstacle aortique type coarctation ou atrsie aortique) et ventricule droit double issue. Linterruption de la veine cave infrieure avec continuation par la veine azygos est caractristique de lisomrisme gauche. De nombreux patients ont une cardiopathie associant un ventricule unique de type droit avec valve AV commune (ou unique) et connexion ventriculo-artrielle de type ventricule droit double issue. Ces syndromes peuvent tre associs des anomalies pulmonaires, gastrointestinales ou dordre immunitaire. La frquence des patients ayant une cardiopathie avec anomalie de latralit est de lordre de 1 / 10 000 naissance vivantes. De nombreux gnes dont les mutations chez lhomme sont responsables dhtrotaxie sont maintenant connus, ainsi que lassociation de nombreux syndromes gntiques.

1. Diagnostic et valuation initiale

1.1

Objectifs
o Dtecter en priode antnatale ou postnatale la cardiopathie puis confirmer le diagnostic de la cardiopathie o valuer le pronostic vital et fonctionnel o Rechercher si la cardiopathie sinscrit dans un cadre syndromique o valuer le retentissement psychologique chez le patient ou les parents

1.2

Professionnels impliqus
o Le diagnostic, lvaluation initiale et la prise en charge du patient sont multidisciplinaires et sont effectus dans le centre de rfrence ou le centre de comptence, ou au sein de toute structure rattache lun de ces centres, dans le cadre dune hospitalisation conventionnelle, dune hospitalisation de jour et/ou lors de consultations. Ils font intervenir les professionnels suivants : o Cardiopdiatre o Chirurgien cardiaque congnitaliste o Ranimateur de chirurgie cardiaque congnitale o Obsttricien o Gyncologue o Spcialiste de nonatalogie, ranimateur, pdiatre de maternit o Gnticien o Radiologue spcialis en imagerie cardiaque o Pdiatre o Mdecin gnraliste o Cardiologue congnitaliste o Rythmologue

1.3

Contenu de lvaluation initiale

La consultation comprend : lexplication du diagnostic, la planification du traitement mdical et chirurgical, lorganisation du suivi. Elle peut associer les diffrents membres de lquipe pluridisciplinaire, notamment infirmier(re) et psychologue. Le bilan adapt lge, aux circonstances diagnostiques et aux signes cliniques

comporte une prise en charge spcialise pour le patient. Selon les cas, un conseil gntique est propos, avec une information sur les risques et les possibilits de diagnostic prnatal.

1.3.1. Diagnostic clinique

Tableaux cliniques En priode nonatale, et dans les premiers mois de vie, la symptomatologie du cur univentriculaire se dcline en 3 entits qui peuvent coexister les unes avec les autres : 1. Dtresse hmodynamique Les symptmes peuvent apparaitre rapidement ds les premires heures de vie. Le premier signe est la tachycardie. Lenfant est ple, gris voire cyanos avec un temps de recoloration allong (suprieur 3 secondes). Il y a une hypotension, souvent une polypne et des sueurs. Les gaz du sang montrent une acidose mtabolique ou mixte. 2. Cyanose Cf Dtection dune cardiopathie cyanogne du PNDS Fallot 3. Insuffisance cardiaque Le premier signe est la polypne qui peut voluer vers des signes de dtresse respiratoire. Il sy associe une hpatomgalie des difficults alimentaires et une mauvaise prise de poids. Enfin, dans le cas de cardiopathie quilibre (Qp/Qs vers 2), lenfant peut avoir peu ou pas de symptmes. Orientation diagnostique latrsie mitrale latrsie tricuspide les ventricules uniques double entre et syndromes dhtrotaxie

Lhypoplasie du cur gauche Il y a en gnral une cyanose modre autour de 85 % car le sang dsatur et oxygn se mlangent dans le VD jecte dans laorte via le canal artriel. Il peut y

avoir un souffle de rgurgitation en rapport avec une fuite tricuspide. La fermeture spontane du canal artriel qui peut survenir dans les heures ou jours qui suivent la naissance entrane un hypoperfusion voire une non perfusion systmique gnralise. Il apparait alors une dtresse hmodynamique avec dfaillance multiviscrale, pouvant mener rapidement au dcs. Si le canal artriel reste largement ouvert, il y a un hyper dbit pulmonaire car le VD jecte haute pression dans les poumons rsistances vasculaires basses et progressivement peuvent apparaitre des signes dinsuffisance cardiaque. En cas de CIA restrictive, une stase damont peut entrainer des signes ddme aigu du poumon prcoce. Une hpatomgalie peut apparaitre en cas de fuite tricuspide svre et de dfaillance du VD. Latrsie mitrale Les signes cliniques de latrsie mitrale sont superposables ceux de lhypoplasie du cur gauche en cas datrsie ou aortique stnose svre. Il peut y avoir un souffle dinsuffisance tricuspide et des signes ddme aigu du poumun en cas de CIA restrictive. Sil existe un obstacle pulmonaire il peut exister une cyanose plus ou moins svre. Latrsie tricuspide Les signes cliniques de latrsie tricuspide dpendent de la position des gros vaisseaux. En ces de vaisseaux normoposs, la symptomatologie est proche de la ttralogie de Fallot avec une cyanose absente voir modr la naissance. Il peut mme y avoir initialement des signes dinsuffisance cardiaque par shunt G-D important par dfaut de protection pulmonaire. Puis, souvent, la cyanose apparait ou saccentue mesure que se constitue la CIV devient restrictive. Des malaises de type Fallot peuvent survenir en raison de la nature musculaire donc dynamique de cet obstacle. Il y a un souffle de stnose pulmonaire. En cas de vaisseaux transposs, les symptmes dinsuffisance cardiaque prdominent associe une dsaturation systmique (cardiopathie sang mlang) mais sans cyanose clinique. En cas dobstacle sous aortique li la restriction de la CIV, un souffle jectionnel est prsent et il peut coexister une coarctation aortique qui se constitue la fermeture du canal avec abolition des pouls fmoraux. Enfin des signes de stase

droite (hpatomgalie dmes) peuvent apparaitre en cas de gne au retour systmique par une CIA restrictive Les ventricules uniques double entre et htrotaxies : Comme pour latrsie tricuspide, les signes cliniques dpendent de lexistence dun obstacle pulmonaire (cyanose) ou non (signe dinsuffisance cardiaque par hyper dbit pulmonaire). En cas dobstacle sous aortique, une coarctation aortique peut apparaitre la fermeture du canal artriel. Les signes cliniques peuvent tre frustres en cas dobstacle pulmonaire assurant un dbit pulmonaire suffisant pour viter une cyanose importante. Il peut y avoir un souffle ejectionnel en cas dobstacle sous les vaisseaux ou un souffle de rgurgitation dune valve AV. Il peut y avoir des signes de congestion droite ou gauche en cas datrsie dune des valves avec CIA restrictive. En cas dhtrotaxie, des signes cliniques extracardiaques de la sphre digestive type docclusion (en cas de malrotation digestive) ou hpatiques type de cholestase nonatale (en cas datrsie des voies biliaires). En cas dassociation dune cardiopathie univentriculaire avec une coarctation ou une interruption de larche et de canal artriel ouvert shuntant D-G, il peut y avoir une petite diffrence de saturation entre la partie suprieure et inferieure du corps en raison du mlange non parfait des sang oxygns dans la cavit ventriculaire principale. Il en rsulte une diffrence de saturation entre laorte et lartre pulmonaire qui, selon la combinaison segmentaire de la cardiopathie, entraine une saturation plus leve aux membres suprieurs (aorte recevant du sans plus oxygn) ou aux membres infrieurs (artre pulmonaire recevant du sans plus oxygn alimentant laorte descendante par le canal artriel). Par ailleurs, la suspicion dun syndrome gntique (dysmorphie faciale, atteintes extracardiaques) pouvant tre responsable dune cardiopathie doit conduire rechercher ce type de cardiopathie de manire systmatique.

Examen gnral o tat gnral o Dveloppement psychomoteur o tat nutritionnel (poids, taille, primtre crnien) o Mode de vie des parents et valuation du milieu socio-conomique de la famille o valuation du retentissement psychologique et matriel de la cardiopathie sur lenfant et lenvironnement familial o Autres malformations associes extracardiaques

1.3.2. Examens paracliniques

La radiographie pulmonaire et lchocardiographie doivent tre pratiques systmatiquement. Radiographie thoracique La radio de thorax peut montrer des poumons clairs en cas dhypoperfusion pulmonaire ou au contraire surchargs en cas dhyper dbit pulmonaire. chocardiographie couple au Doppler Lchocardiographie Doppler permet, dans la grande majorit des cas, de confirmer le diagnostic et de dfinir la stratgie thrapeutique. Elle montre une asymtrie ventriculaire franche ou une seule cavit ventriculaire. Lanalyse de la forme du ventricule et ventuellement de la valve dentre permet didentifier son type gauche ou droit. Par lanalyse segmentaire, on dfinit dabord le situs en identifiant les oreillettes, puis la ou les valves AV, puis le ou les ventricules puis enfin la connexion ventriculoarterielle et la morphologie des gros vaisseaux en particulier, la morphologie de larbre pulmonaire qui est dterminant sur la qualit du traitement. En cas datrsie dune valve AV, on parle de ventricule unique lorsque le septum inter auriculaire nest pas align avec le septum interventriculaire (en loccurrence le septum qui spare le ventricule unique et la cavit accessoire) En cas dhypoplasie du cur gauche : Le diagnostic est pos sur la prsence de cavits gauches de taille rdhibitoires pour une rparation 2 ventricules. Le

ventricule droit participe alors la perfusion pulmonaire mais aussi la quasi-totalit de la perfusion systmique via le canal artriel. Cela est vrifier par le sens de vascularisation de laorte transverse et ascendante qui se fait contre courant. Dans les formes frontires ou la taille du VG est de taille intermdiaire et datrsie aortique, il est parfois difficile de poser le diagnostic dhypoplasie du cur gauche. Des critres morphologiques et mtriques peuvent aider au diagnostic dhypoplasie du cur gauche. (critres de Rhodes) : rapport de longueur VG/VD inferieur 0.8, une taille indexe danneau aortique inferieure 3.5 cm/m2, une taille indexe danneau mitral inferieure 4.75 cm2/m2 et une masse indexe de VG inferieure 35 g/m2 On sattache analyser la taille de laorte ascendante et transverse, vrifier la prsence dune atrsie mitrale et/ou aortique, de connaitre le caractre restrictif ou non de la CIA, et analyser les retours veineux pulmonaires et systmiques. On cherche une ventuelle contre indication une intervention palliative en analysant la fonction ventriculaire droite, la comptence des valves tricuspide et pulmonaire et en cherchant des fistules coronaro cardiaques significatives. On vrifie la bonne permabilit du canal artriel et la vascularisation contre courant par ce dernier de laorte ascendante. En cas datrsie mitrale : Lanalyse est proche de lhypoplasie du ventricule gauche. On analysera en particulier la connexion ventriculo artrielle et identifiera dventuels obstacles ljection, notamment la restriction dune CIV souvent prsente. En cas datrsie tricuspide : la restriction de la CIV musculaire est rechercher car elle est lorigine dun obstacle sous lun des 2 gros vaisseaux (aorte ou artre pulmonaire selon la connexion ventriculo artrielle). On vrifie la comptence de la valve mitrale et labsence de restriction sur la CIA En cas de ventricule unique : Le type de ventricule droit ou gauche est dtermin par sa morphologie car il a un impact sur le pronostic moyen et long terme. Lanalyse segmentaire permet de prdire dventuel trouble de conduction auriculo ventriculaire en cas de L loop ventriculaire. Lanalyse de la position des gros vaisseaux, de la taille du foramen bulboventriculaire et de la CIA permettent de dfinir la stratgie chirurgicale court terme. On dpiste dventuelles fuites valvulaires, notamment auriculoventriculaire pouvant avoir un impact sur la fonction

venir du ventricule unique. La prsence danomalie des retours veineux pulmonaire, dune continuit cave infrieure par la veine azygos, une connexion ventriculo artrielle type ventricule droit double issu et une valve AV unique sont en faveur dune htrotaxie Autres examens parfois utiles Langioscanner cardiaque et thoracique ou une angio-IRM cardiaque peuvent tre utiles pour confirmer et prciser des lments mal dfinis par lchocardiographie Doppler : dans toute cardiopathie univentriculaire pour analyser les retours veineux et systmiques, larbre artriel pulmonaire, la morphologie de laorte en cas de doute en chocardiographie. LIRM permet de mesurer le volume de la cavit ventriculaire gauche et dapprcier la fonction du ventricule droit et dapprcier la taille de larbre artriel pulmonaire. Le cathtrisme cardiaque - si les informations fournies par lchographie sont insuffisantes (anatomie des artres pulmonaires) - en cas dhypoplasie du cur gauche, pour vrifier labsence de fistule coronaire

1.3.3. Diagnostic de gravit

Lobjectif est destimer la gravit afin de guider la prise en charge. Au terme de ces explorations, le pronostic vital et fonctionnel de la cardiopathie est dtermin par : - La tolrance de la cardiopathie : le degr de cyanose en cas dobstacle pulmonaire, le degr de dfaillance hmodynamique en cas de fermeture de canal artriel avec circulation systmique ducto dpendante (gazomtrie artrielle) - Son caractre ducto-dpendant (perfusion systmique ou pulmonaire dpendante de la permabilit du canal artriel) - Le degr dhypoplasie de laorte ascendante, la morphologie de type droit du ventricule fonctionnel, un arbre artriel pulmonaire peu dvelopp ou disharmonieux, la prsence de fuite de valve auriculo ventriculaire, et lassociation

dautres malformations cardiaques. En cas dhypolasie du cur gauche : la dysfonction du ventricule droit, linsuffisance tricuspide, la prsence de fistule coronaire importante. - Une interruption de larche aortique qui entrane une ductodpendance - Le degr de prmaturit, dune souffrance ftale aigu ou dhypotrophie - Lexistence dune infection materno-foetale - La prsence dun syndrome gntique

1.3.4. Diagnostic dun syndrome gntique

Un syndrome gntique est voqu lexamen clinique (dysmorphie, anomalies des extrmits), la radiographie du thorax (anomalies du squelette) et aux autres examens (chographie abdomino-pelvienne, chographie trans-fontanelle, scanner, IRM crbrale, etc.) raliss sil y a des points dappel ou si lon suspecte un syndrome particulier. La recherche cytogntique sera prcde dune consultation spcialise de gntique. En cas de diagnostic prnatal, la recherche dune anomalie chromosomique est propose en cas danomalie extracardiaque associe. Une consultation gntique est organise sil y a des anomalies congnitales multiples, une dysmorphie, un retard mental ou un caryotype normal avec une suspicion danomalie gntique. Une tude cytogntique sera ralise si le phnotype de lenfant correspond un syndrome connu, sil y a un retard mental, des anomalies congnitales multiples, un retard staturo-pondral non expliqu par la cardiopathie congnitale ou une histoire familiale. En cas dhypoplasie du cur gauche, des anomalies extra cardiaques

(principalement urognitales) sont retrouves dans 15 35 % des cas et 4 10 % avec des anomalies chromosomiques. On peut rencontrer de manire non exhaustive une trisomie 13 ou 18 ou une monosomie X (45, X) ou une translocation 13-15 ou une inversion touchant le chromosome 12. Rarement, certains syndromes peuvent tre retrouvs. Parmi eux le syndrome de Smith Lemly Opitz de transmission autosomique rcessive qui est du une anomalie de la synthse du cholestrol en rapport avec des mutations du gne DHCR7 (11q13.4) qui entranent un dficit en 7-dhydrocholestrol rductase.

En cas datrsie tricuspide ou de ventricule unique, on retrouve des anomalies extra cardiaques dans 25 50 % des cas. Parmi ces anomalies, une association d'anomalies Vertbrales, d'atrsie Anale, le syndrome de de Cardiopathie VACTERL est spcialement reprsent. Il sagit dun acronyme utilis pour dcrire congnitale, de fistule Tracho-esophagienne, de troubles Rnaux et d'anomalies des membres. Il semble que cette anomalie se transmette de manire autosomique rcessive. Dautres anomalies extracardiaques peuvent tre prsentes ainsi que des fentes palatines, malrotation intestinale, anomalies urognitales ou scoliose. Les anomalies chromosomiques sont plus rares. Lhtrotaxie est caractrise par un taux important danomalies extracardiaques (prs de 50 %) qui sont pulmonaires, gastrointestinales ou dordre immunitaire. On ne rencontre quasiment pas danomalie chromosomique.

1.3.5. Conseil gntique

En cas de syndrome gntique clinique, quel quil soit, si lanomalie gntique est connue, elle sera recherche chez les parents afin de dfinir le risque de rcurrence. En labsence de syndrome gntique et en cas de lsion du cur gauche comme lhypoplasie du cur gauche, il faut informer les parents que la rcurrence familiale est particulirement leve et peut atteindre 6 8 %. Dans certaines familles, il a mme t mis en vidence un mode de transmission autosomique dominant (rcurrence 50%) et pour dautres un mode de transmission rcessif (rcurrence 25 %). Au sein dune mme famille peut coexister tous les types dobstruction du cur gauche de lhypoplasie du cur gauche la simple bicuspidie aortique en passant par la coarctation et la stnose valvulaire aortique. Un certain nombre de gnes sont identifis comme gne candidat. En cas dhypoplasie du cur gauche chez un enfant, il peut tre lgitime daller rechercher une bicuspidie de manire systmatique au sein des autres membres de la famille afin de rechercher une bicuspidie aortique souvent associe des dilatation an anvrysmale de laorte ascendante lge adulte. En cas dhtrotaxie, il est probable quil sagisse dune anomalie dont la cause est polygnique. Le taux de rcurrence est de 12 %. Pour les futures grossesses, on conseillera une chocardiographie ftale partir de 18 semaines damnorrhe (SA) par un praticien entran cet examen.

2. Prise en charge thrapeutique 2.1 Objectifs

Avant le traitement chirurgical : Maintenir le canal artriel ouvert en cas de ducto-dpendance Traitement symptomatique en cas de cardiopathie mal tolre en attendant un traitement chirurgical : cyanose, dtresse respiratoire Prvenir et traiter les malaises de Fallot (atrsie tricuspide avec obstacle sous pulmonaire musculaire) En cas de ductodpendance et si aucune thrapeutique nest envisageable: arrt des soins actifs et organisation de soins palliatifs Traiter la cardiopathie (traitement chirurgical palliatif) Traiter les complications de la chirurgie et les lsions dues au vieillissement de la cardiopathie opre Amliorer la qualit de vie et linsertion scolaire ou socioprofessionnelle du patient Favoriser linformation du patient, et de sa famille, sur la maladie, les complications et la prise en charge Dfinir la stratgie thrapeutique en phase initiale et au cours du suivi

2.2 Professionnels impliqus

La prise en charge globale repose sur une coopration pluridisciplinaire, coordonne par le centre de rfrence ou un centre de comptence, ou par toute structure rattache lun de ces centres : Cardiopdiatre Cardiologue congnitaliste Chirurgien cardiaque congnitaliste Ranimateur pdiatrique ou de chirurgie cardiaque congnitale Psychologue et, si ncessaire, psychiatre pluridisciplinaire (orthophoniste, psychomotricien, kinsithrapeute,

Si la cardiopathie sinscrit dans un cadre syndromique : mdecins du CAMSP et quipe pdopsychiatre, psychomotricien), et tout autre spcialiste si besoin

En cas de chirurgie non cardiaque : collaboration entre cardiopdiatre ou cardiologue congnitaliste, chirurgien non cardiaque et anesthsiste ranimateur (annexe 10) Autres professionnels : spcialiste de nonatalogie, pdiatre et mdecin gnraliste, cardiologue, rythmologue En cas de soins palliatif : mdecins de lquipe mobile de soins palliatifs La prise en charge globale des patients concerne de nombreux professionnels en ville et lhpital : Mdecin traitant Kinsithrapeute, ergothrapeute Infirmier(re) Assistant(e) de service social

La coordination avec dautres structures de soins est organise : service de soins de suite et radaptation (SSR), hospitalisation domicile (HAD), maison denfants caractre sanitaire (MECS), rseau de soins.

2.3 Prise en charge thrapeutique jusqu la correction chirurgicale

Prise en charge de la naissance si diagnostic prnatal Accouchement dans une maternit de niveau III, car une ductodpendance est toujours possible Principes de la prise en charge thrapeutique La prise en charge mdicale initiale Elle dpend entre autre de la protection ou non de la circulation pulmonaire avec signe de cyanose ou dhyper dbit pulmonaire En cas dhypodbit pulmonaire et si cyanose est mal tolre, une prise en charge symptomatique doit tre commence, comprenant selon les cas une ventilation assiste sans rechercher une amlioration de la SaO2 ni de la PaO2, la mise en place dune voie dabord veineuse de bonne qualit, une correction des troubles ioniques, acido-basiques et hmodynamiques. En cas danmie ferriprive, une supplmentation en fer est quasi systmatique. Il faut noter quun chiffre normal dhmoglobine est en faveur dune anmie, compte

tenu de la polyglobulie ractionnelle la cyanose. Un traitement par prostaglandine est discuter (cf infra) En cas dhyperdbit pulmonaire : traitement de linsuffisance cardiaque par shunt gauche-droite important avec: o diurtiques en cas de signes congestifs : furosmide 1 3 mg/kg/jour souvent associ de la spironolactone 3 5 mg/kg/jour ; o o inhibiteurs de lenzyme de conversion : captopril 1 3 mg/kg/jour ; alimentation hypercalorique ; Loxygnothrapie est viter en dehors dune crise dlvation des rsistances pulmonaires, car elle aggrave le shunt. En cas de ducto dpendance (pulmonaire ou systmique), les prostaglandines IV (PGE1) doivent tre instaures. Les effets secondaires sont lhyperthermie, les flushs cutans, les apnes-bradycardies, les convulsions, une entrocolite ulcroncrosante. Le monitorage cardio-respiratoire et la surveillance de rsidus gastriques aprs lalimentation sont indispensables, particulirement en cas de facteurs de risque dentrocolite ulcroncrosante que sont la prmaturit, des doses importantes de prostaglandines (> 0,05 gamma/kg/min) et des pisodes de bas dbit ou dtat de choc, une hypoxie svre, la prsence dun cathter ombilical. La ventilation assiste et larrt de lalimentation entrale sont parfois ncessaires. La posologie initiale (PGE1) est de 0,01 g/kg/min 0,025 g/kg/min, et la posologie optimale est celle qui permet de laisser le canal artriel ouvert avec le moins deffets secondaires ; des doses dentretien de 0,001 g/kg/min sont parfois suffisantes. La prise en charge chirurgicale est palliative. - En cas dobstacle jectionnel sous aortique : intervention ou anastomose de Damus Kaye (anastomose termino latrale du tronc de lartre pulmonaire laorte ascendante et alimentation de lartre pulmonaire par une anastomose systmico pulmonaire) ou, en cas dhypoplasie svre de larche aortique de Norwood (reconstruction de larche aortique en utilisant entre autre le tronc de lartre pulmonaire et anastomose systmico pulmonaire)

o sonde dalimentation entrale.

- En cas dobstacle pulmonaire trop important : anastomose systmico pulmonaire - En cas dobstacle pulmonaire insuffisant : cerclage pulmonaire - Puis dans tous les cas, en labsence de contrindication anatomique ou hmodynamique : programme de drivation cavo pulmonaire En cas de flux antrograde persistant : 2 schmas thrapeutiques sont possibles selon les coles : o Drivation cavopulmonaire partielle (DCPP) avec ligature du tronc de lartre pulmonaire vers lge de 6 mois puis, vers lge de 2 ans, drivation cavo pulmonaire totale (DCPT) par tube extracardiaque ou tunnel intra cardiaque plus ou moins fenestration du chenal cave inferieur vers le massif auriculaire. Cette fenestration a lavantage de faciliter les suites opratoires en terme de drainage pulmonaire au prix dun shunt D-G responsable de cyanose. o DCPP en respectant le flux antrograde vers lge de 6 mois (circulation mixte ) puis DCPT uniquement en cas daggravation de la cyanose ou de signe de surcharge du ventricule unique En cas datrsie pulmonaire ou dintervention de Norwood ou danastomose de Damus Kaye pralables: drivation cavo pulmonaire partielle lge de 6 mois puis drivation cavo pulmonaire totale partir de lge de 2 ans Les contre-indications anatomiques ou hmodynamiques la drivation cavo pulmonaire partielle ou totale sont recherches par le cathtrisme cardiaque, lchocardiographie et parfois langioscanner. Elles incluent : des rsistances vasculaires pulmonaires mesures ou estimes au cathtrisme suprieures 2 UIwood*m2 ou des pressions pulmonaires moyennes suprieures 15 mmHg sans anesthsie gnrale, la dysfonction du ventricule unique, une fuite dune valve AV significative, un arbre artriel pulmonaire (valu par cathtrisme eu en angioscanner) hypoplasique (Nakata < 200), des fistules veinocardiaque non accessibles une embolisation percutane. En cas de contre indication, on sursoit la drivation cavopulmonaire et ltat hmodynamique de lenfant peut tre rvalu ultrieurement.

Une embolisation de collatrales veino veineuses (entre le systme cave suprieure et inferieur) ou veino cardiaque peut tre ralise avant une DCPP car elle sont responsables de de shunt D-G aggravant la cyanose. De mme, les collatrales significatives veno cardiaque seront embolises avant ou aprs DCPT ainsi que les collatrales aorto pulmonaires car la surcharge volumique quelles entrainent peut favoriser un dysfonctionnement de la DCPT. En cas de fenestration de la DCPT : lembolisation de celle-ci sera faite si absence de cyanose ou si absence dlvation de la pression pulmonaire aprs test docclusion au cathtrisme au plus tt dans les 6 mois : Stent couvet dans le tube extra cardiaque Mise en place dune prothse de CIA, PFO (Patent Foramen Ovale) ou de canal artriel ou coil ou plugh selon lanatomie Les patients ayant eu une drivation cavo pulmonaire totale avant les annes 1990 ont un montage chirurgical appel intervention de Fontan : Historique des techniques chirurgicales Historiquement, la premire intervention de Fontan a t ralise par Dr Fontan en 1968. Initialement, la plupart des chirurgiens pensaient que loreillette droite devait tre utilise dans le chenal cave infrieur car elle pouvait faciliter le dbit cardiaque par le fait de sa propre contraction. Une intervention de Glenn tait ralise pour lanastomose cavo pulmonaire suprieure (anastomose terminoterminale entre la veine cave suprieure et lartre pulmonaire droite) associe lanastomose de loreillette droite lartre pulmonaire gauche. Une valve tait alors place au niveau de lanastomose entre loreillette droite et lartre pulmonaire pour faciliter le flux antrograde vers lartre pulmonaire gauche. Une deuxime valve tait parfois mme interpose la jonction veine cave infrieure et oreillette droite. Ces valves, souvent des homogreffes, avaient une dure limite et pouvaient compromettre le bon fonctionnement du montage. Secondairement, Kreutzer modifia la technique en utilisant la valve pulmonaire native par anastomose directe de loreillette droite la valve pulmonaire qui tait dtache du ventricule sous jacent.

Bjork utilisa ensuite le ventricule hypoplasique sous pulmonaire en llargissant par un patch en pricarde, comme conduit passif vers lartre pulmonaire. Dans la dcennie qui suivit, on saperut que les valves ntaient pas ncessaires au bon fonctionnement de la circulation et loreillette droite ntait quun conduit passif. La technique dune large anastomose entre loreillette droite et lartre pulmonaire droite sans interposition de valve fut alors largement ralise. Cependant, au cours des annes, on vit apparatre une dilatation importante de loreillette droite responsable darythmies auriculaires et dune intolrance leffort. Afin de rendre le flux plus laminaire et pour limiter la dilatation de loreillette droite, Deleval confectionna un chenal intra auriculaire ou tunnel latral chez des patients qui avaient eu au pralable un anastomose cavopulmonaire suprieure bilatrale (Glenn bidirectionnel). Cette opration fut appele drivation cavo pulmonaire totale (DCPT). Quelque soit la technique, il pouvait persister malencontreusement un shunt rsiduel droite gauche au niveau atrial responsable de cyanose. On saperut par la suite que ce shunt persistant pouvait tre bnfique dans la priode post opratoire immdiate, en limitant la pression veineuse cave et la dure des panchements pleuraux souvent problmatiques. Une fenestration peut donc tre ralise sciemment au cours de lintervention. Secondairement, cette fenestration peut se fermer spontanment ou tre obture par voie percutane. Malgr lintervention de Deleval, beaucoup de patients ont gard des arythmies auriculaires rfractaires au traitement. Dans les annes 90, Marcelletti interposa un conduit prothtique extra cardiaque entre la veine cave infrieure et les artres pulmonaires permettant dviter toute suture de loreillette droite possiblement arythmognes.

2.3.1 Hypoplasie du cur gauche

Prise en charge mdicale Elle ncessite une hospitalisation dans le centre de rfrence ou un centre de comptence, ou toute structure rattache lun de ces centres.

En cas de suspicion chez un nouveau-n de cardiopathie ductodpendante et en cas dloignement par rapport un centre ayant lexprience des cardiopathies congnitales, un traitement par prostaglandine IV (PGE1) peut tre commenc en attendant la confirmation du diagnostic, en accord avec le centre le centre de rfrence ou un centre de comptence

Une fois le diagnostic tabli, il sagit dune cardiopathie ducto dpendante : la prostaglandine IV (PGE1) doit tre instaure. En cas de dfaillance multiviscrale sur fermeture du canal artriel : ranimation, rquilibre hydro lectrolytique et acido-basique en attendant la rouverture du canal artriel.

Parmi les cardiopathies de type univentriculaire, lhypoplasie du cur gauche est la plus svre avec le pronostic le plus sombre. Le traitement palliatif se grve dune forte mortalit et/ ou morbidit. Aprs entretien, information de la famille, et discussion collgiale il peut tre propos un arrt de soins (arrt des prostaglandines) et un accompagnement palliatif. En cas de dsir de la famille de poursuivre les soins et en labsence de contre-indication mdicale (fuite tricuspide importante, dysfonction svre du ventricule droit, fistules coronaires significatives, morbidit extracardiaque significative), les PGE sont maintenues jusqu la chirurgie.

Prise en charge chirurgicale ou par cathtrisme interventionnel Il sagit dinterventions palliatives En cas de CIA trs restrictive : manuvre de Rashkind ds les premires heures ou jours de vie En cas dhypoplasie aortique : Classiquement : o Dans un premier temps dans les 8 jours de vie : intervention de Norwood (reconstruction de larche aortique en utilisant entre autre le tronc de lartre pulmonaire et anastomose systmico pulmonaire) ou de Sanno (variante utilisant un tube VD-AP restrictif pour alimenter les artres pulmonaires) (+ /- ouverture de CIA o Puis, en labsence de contre indication anatomique ou hmodynamique : DCPP avec ligature de lanastomose systmico pulmonaire ou du tube VD-AP entre lge de 3 mois et 6 mois

o Puis partir de lge de 2 ans et en labsence de contre indication anatomique ou hmodynamique : DCPT Mthode hybride : Cerclage chirurgical des branches droite et gauche de lartre pulmonaire et stenting du canal artriel par voie trans artre pulmonaire. o Le schma thrapeutique est ensuite identique avec comme particularit dassocier au deuxime temps la reconstruction de larche aortique (intervention de Norwood) Dans les formes sans hypoplasie aortique : Dans un premier temps : cerclage chirurgical de lartre pulmonaire et intervention de Damus Kaye + /- ouverture de CIA ou mthode hybride. Les 2 et troisime temps sont ensuite comparables avec absence de ncessit de reconstruction de larche aortique au deuxime temps en cas de mthode hybride initiale.

2.3.2 Atrsie mitrale

Prise en charge mdicale Elle ncessite le plus souvent une hospitalisation dans le centre de rfrence ou un centre de comptence, ou toute structure rattache lun de ces centres. En cas de vaisseaux non transposs : Cette cardiopathie saccompagne souvent dune hypoplasie du cur gauche et sa prise en charge mdicale (et chirurgicale) semblable celle dune hypoplasie du cur gauche (cf ) En cas de vaisseaux transposs : La prsence dune stnose voire dune atrsie pulmonaire est frquente. Si la cyanose est mal tolre (cf) En cas de ducto-dpendance (formes svres) : prostaglandines IV (PGE1) en milieu hospitalier (cf)

Prise en charge chirurgicale ou par cathtrisme interventionnel En cas de CIA trs restrictive : Manuvre de Rashkind ds les premires heures ou jours de vie En cas de vaisseaux non transposs : cf hypoplasie du cur gauche En cas de vaisseaux transposs : Dans un premier temps - En cas de ducto-dpendance de la circulation pulmonaire: anastomose systmico-pulmonaire - En cas de protection pulmonaire insuffisante : cerclage pulmonaire Puis programme de drivation cavo pulmonaire

2.3.3 Atrsie tricuspide

Prise en charge mdicale Elle ncessite le plus souvent une hospitalisation dans le centre de rfrence ou un centre de comptence, ou toute structure rattache lun de ces centres. En cas de vaisseaux en position normale : Si obstacle sous pulmonaire important : o Prise en charge de la cyanose (cf) o En cas de survenue de malaises anoxiques, lindication opratoire devient urgente ou semi-urgente sil existe des facteurs dclenchants du malaise (hypovolmie avre). En attendant, un traitement par btabloquant peut tre discut (propranolol : 3 mg/kg/jour per os) (hors AMM). o Prostaglandine E1 dans le centre de rfrence ou un centre de comptence, ou toute structure rattache lun de ces centres, en cas de ductodpendance pulmonaire Sinon : traitement de linsuffisance cardiaque par shunt gauche-droite important avec hyperdbit pulmonaire.

En cas de vaisseaux transposs : Elle ncessite le plus souvent une hospitalisation dans le centre de rfrence ou un centre de comptence, ou toute structure rattache lun de ces centres. Traitement de linsuffisance cardiaque par shunt gauche-droite important avec hyperdbit pulmonaire. Prostaglandine E1 dans le centre de rfrence ou un centre de comptence, ou toute structure rattache lun de ces centres, en cas de ductodpendance systmique (obstacle sous aortique svre ou dinterruption de larche aortique) Prise en charge chirurgicale ou par cathtrisme interventionnel En cas de CIA trs restrictive : Manuvre de Rashkind ds les premires heures ou jours de vie En cas de vaisseaux en position normale : - En cas de protection pulmonaire insuffisante : cerclage pulmonaire - En cas de cyanose importante : anastomose systmico pulmonaire Puis programme de drivation cavo pulmonaire En cas de vaisseaux transposs : Dans un premier temps - En cas de protection pulmonaire insuffisante et absence dobstacle sous aortique: cerclage pulmonaire - En cas dobstacle sous aortique prsent ou potentiel : opration de Damus Kaye Puis programme de drivation cavo pulmonaire

2.3.4 Ventricule unique

Prise en charge mdicale Elle ncessite le plus souvent une hospitalisation dans le centre de rfrence ou un centre de comptence, ou toute structure rattache lun de ces centres.

Si obstacle sous pulmonaire important : o Prise en charge de la cyanose (cf) o Prostaglandine E1 dans le centre de rfrence ou un centre de comptence, ou toute structure rattache lun de ces centres, en cas de ductodpendance pulmonaire

En labsence dobstacle pulmonaire suffisant : traitement de linsuffisance cardiaque par shunt gauche-droite important avec hyperdbit pulmonaire. En cas dobstacle sous aortique avec ductodpendance systmique (obstacle sous aortique svre ou dinterruption de larche aortique): prostaglandines dans le centre de rfrence ou un centre de comptence, ou toute structure rattache lun de ces centres,

Prise en charge chirurgicale ou par cathtrisme interventionnel En cas de CIA trs restrictive associe une stnose ou atrsie dune des valves AV: manuvre de Rashkind ds les premires heures ou jours de vie - En cas de protection pulmonaire insuffisante : cerclage pulmonaire - En cas de cyanose importante : anastomose systmico pulmonaire - En cas dobstacle sous aortique prsent ou potentiel : opration de Damus Kaye Puis programme de drivation cavo pulmonaire

2.3.5 Htrotaxies
La prise en charge cardiologique est la mme que celle du ventricule unique. En cas de retour veineux pulmonaire anprmal, il sera corrig que si les veines pulmonaires se jettent dans le systme cave suprieur ou inferieure ou sil est bloqu. En cas de retour cave inferieur dans une veine azygos la drivation cavopulmonaire suprieure entraine une drivation cavo pulmonaire sub totale, seules les veines sushpatiques se drainant dans le massif cardiaque. Cette situation entraine trs souvent des fistules arterioveineuses pulmonaires et une totalisation

est alors ncessaire par limplantation dun tube extra cardiaque ramenant le sang des veines sus hpatiques lartre pulmonaire (intervention de Kawashima) En cas danomalie extracardiaque, une discussion pluridisciplinaire dterminera si les ventuelles interventions chirurgicales correctrices doivent tre faites avant ou aprs le premier temps de la chirurgie cardiaque palliative.

2.4 Prise en charge thrapeutique aprs la chirurgie

(En dehors de la prise en charge et des complications de la chirurgie cardiaque en gnral.)

2.4.1 ducation thrapeutique

Lducation thrapeutique est initie ds la premire rencontre avec la famille et renforce chaque visite, notamment aprs une intervention chirurgicale. Elle comporte lapprentissage de la maladie, et lvaluation des connaissances de la famille, puis du patient ds que son ge le permet : comprhension de la cardiopathie, information sur la planification des interventions et visites de suivi prvues, signes dalarme qui doivent conduire une consultation, matrise du traitement domicile et/ou risques des mdicaments, notamment en cas de traitement anticoagulant. Chez ladolescent, linformation sur le risque de grossesse, le suivi dune contraception, lducation sur la prvention de lendocardite infectieuse (tatouage, piercing) pourra tre donne lors dune consultation de transition. Amnagement du mode de vie Ladaptation de lenvironnement doit rester propice lpanouissement du patient en vitant notamment une surprotection de lenfant. La pratique dactivits physiques et de sports doit tre recommande dans la mesure du possible pour entretenir la force musculaire, la souplesse articulaire, et lestime de soi. Le choix de lactivit doit tre discut avec le centre de rfrence ou un centre de comptence, ou toute structure rattache lun de ces centres (voir annexe 8).

Pas de contre-indication au sport IA si : bon fonctionnement du montage cavo pulmoanire, cyanose modre, absence darythmie leffort. Si la saturation et la fonction ventriculaire sont normales : classe IB En cas de handicap physique li la cardiopathie, lintgration en collectivit crche, milieu scolaire, centre ar doit tre facilite ; il est souvent prfrable que ltablissement daccueil soit tenu inform de la situation particulire de lenfant (directeur, enseignants, mdecin scolaire, mdecin de protection maternelle et infantile), notamment par llaboration du protocole daccueil individualis (PAI). Au mieux, le parcours de formation professionnelle doit tre anticip et adapt en fonction de la cardiopathie et des ventuelles lsions rsiduelles. De la mme manire en milieu professionnel, en cas de handicap physique li la cardiopathie, il est souhaitable que le patient informe le mdecin du travail de sa maladie. Les associations de patients, les professionnels de la sant et les patients doivent tre informs de lexistence des associations de patients par les centres de rfrence, les sites Internet institutionnels et Orphanet (www.orpha.net, www.integrascol.fr, www.sais92.fr). Ces associations contribuent une meilleure prise en charge globale de la maladie en favorisant la coopration entre les patients, les associations de patients et les soignants. Prvention de la bronchiolite virus respiratoire syncytial (annexe 3) Les familles denfants risque et les soignants doivent recevoir une information au sujet du virus respiratoire syncytial (VRS) afin de prendre des mesures prventives adquates permettant dviter linfection pendant la saison pidmique : porter une attention particulire au lavage des mains, viter les contacts troits avec les enfants contagieux. Prvention de lendocardite infectieuse (annexe 4) Les mesures gnrales dhygine sont prioritaires, pour prvenir les foyers infectieux de lorganisme : hygine bucco-dentaire et cutane, dsinfection des plaies, antibiothrapie curative de tout foyer infectieux. Tout geste entranant une effraction des muqueuses ou de la peau est contre-indiqu (piercing, tatouage). Le patient doit porter une carte de prophylaxie de lendocardite infectieuse, que les mdecins

peuvent

se

procurer

auprs

de

la

Fdration

franaise

de

cardiologie

(www.fedecardio.com). En cas de traitement par antivitamine K (annexe 5) Lors de linstauration dun traitement par antivitamine K (AVK), chaque patient doit recevoir une ducation spcifique, lui expliquant le but du traitement, ses risques, les principes de lINR (international normalized ratio) et de ladaptation des doses, les modifications ventuelles de son mode de vie (activits professionnelles et sportives), de son alimentation (stabilit du rgime, notamment pour ce qui concerne les aliments riches en vitamine K), les principales interactions mdicamenteuses et les risques de lautomdication, les principaux signes de surdosage et de sousdosage, ainsi que la conduite tenir en urgence en cas daccident. Cette ducation est faite en principe par le mdecin ou la structure qui porte lindication dun traitement anticoagulant. Selon les capacits du patient, pourra tre aborde la possibilit dautomesure, et ultrieurement dautosurveillance, de lINR. On insistera sur : Les lments de surveillance du traitement anticoagulant (notion dINR cible) Linformation sur les aliments et mdicaments usuels pouvant interfrer avec les AVK Le signalement systmatique tout soignant du traitement par AVK La tenue jour dun carnet de surveillance du traitement par AVK mentionnant lindication et le niveau danticoagulation recherch.

2.4.2 Traitement mdicamenteux

En priode postopratoire Un traitement mdicamenteux est parfois ncessaire au dcours de lintervention : En cas dinsuffisance cardiaque : Diurtiques en cas de signes congestifs : furosmide la dose de 1 3 mg/kg/jour souvent associ de la spironolactone 3 5 mg/kg/jour ; Inhibiteurs de lenzyme de conversion : captopril 1 3 mg/kg/jour.

En cas de TDR atrial ou jonctionnel : Traitement antiarythmique, en gnral amiodarone per os : 500 mg/m2 en dose de charge puis 250 mg/m2/jour pendant un trois mois. En cas danastomose systmico-pulmonaire : Traitement par aspirine : 3 10 mg/kg/jour.

En cas de conduit VD-AP ou bioprothse valvulaire pulmonaire : Aspirine pendant au moins six mois (3 10 mg/kg/jour)

Aprs drivation cavo pulmonaire suprieure En cas de syndrome cave suprieure : o Oxygenothrapie o vasodilatateur pulmonaire type Syldenafil: 0.5 2 mg/Kg toutes les 6h o diurtiques o Hparinotherapie transitoire si thrombose veineuse Aprs drivation cavo pulmonaire totale : En cas de signe de dysfonctionnement de montage avec o Diurtiques o Inhibiteurs de lenzyme de conversion si dysfonction du ventricule unique ou fuite de la valve AV significative en chocardiographie o Hparinothrapie transitoire si thrombose veineuse dose hypocoagulante o Vasodilatateur pulmonaire type oxygnothrapie si cyanose En cas de fenestration : Traitement par AVK (INR cible 2, entre 1,5 et 2,5) signes congestifs droit (dme, hpatomgalie, syndrome cave suprieur)

distance de lintervention Si besoin :

Traitement de linsuffisance cardiaque Traitement antiarythmique AVK si arythmie chez ladulte ou si prothse valvulaire mcanique Vasodilatateur pulmonaire si dysfonction de montage par augmentation des rsistances vasculaires pulmonaires

Traitement antithrombotique Arythmie : AVK chez ladulte, exceptionnellement chez lenfant Stent intravasculaire : aspirine pendant au moins six mois Conduit VD-AP ou bioprothse valvulaire pulmonaire : aspirine pendant au moins six mois (3 10 mg/kg/jour) Anastomose systmico-pulmonaire : aspirine (3 10 mg/kg/jour) Prothse mcanique : voir le guide ALD Valvulopathies Prothse intracardiaque (prothses de fermeture percutane de CIA, CIV) : aspirine pendant au moins les six premiers mois (3 10 mg/kg/jour) AVK si arythmie ou dilatation atriale importante Aprs drivation cavo pulmonaire partielle : aucune recommandation. Certains centres prconisent les antiagrgants plaquettaires : aspirine 3 10 mg/kg/jour dfinitivement Aprs drivation cavo pulmonaire totale : Traitement par AVK (INR cible 2, entre 1,5 et 2,5) au moins dans la premire anne postopratoire, relay ventuellement par de laspirine vie AVK vie conseill (mme chez lenfant) sil existe une fibrillation auriculaire ou un flutter, une dysfonction importante du ventricule unique, si la pression de la veine cave suprieure est trs leve ou sil existe une fenestration Traitement de la polyglobulie chronique En cas de cardiopathie traite de manire palliative, il peut persister une cyanose responsable dune polyglobulie ractionnelle bnfique qui amliore le transport de loxygne. Si elle est excessive, elle entrane une hyperviscosit sanguine dltre. En cas dhmatocrite particulirement lev (> 65 %), il faut dabord sassurer de

labsence de dshydratation (traitement diurtique inappropri, coup de soleil, fivre, pertes rnales ou digestives, diabte, boissons faibles) ; une rhydratation est entreprise, le cas chant. Si luricmie est leve, lallopurinol est indiqu. La polyglobulie chronique peut ncessiter une prise en charge spcialise utilisant un traitement mylofreinateur (hydroxycarbamide ou pipobroman), permettant de maintenir de manire stable un hmatocrite en dessous de 65 % (cf. annexe 9).

2.4.3 Hypertension artrielle pulmonaire rsiduelle

Les rares situations dhypertension artrielle pulmonaire (HTAP) trs

symptomatiques (syndrome dEisenmenger) peuvent bnficier des traitements mdicaux de lHTAP, notamment bosentan et sildnafil (voir PNDS HTAP).

2.4.4 Dispositifs implantables

Stimulateur cardiaque Indications : Bloc auriculo-ventriculaire (BAV) postopratoire de haut degr persistant plus de sept jours. Lsion intra-hissienne ou infra-hissienne lexploration lectrophysiologique. Une telle exploration doit tre discute en cas de BAV complet postopratoire ayant dur plus de 48 heures aprs la chirurgie, et sil persiste des troubles conductifs de haut degr sur lECG de surface. Dans les cardiopathies univentriculaires, le stimulateur est implant par voie picardique de quelque soit lge de manire gnrale. La voie endovavitaire est vite de faon prserver le capital veineux (veine cave suprieure et tronc veineux innomin en cas ou en prvision dune drivation cavo pulmonaire) et viter les emboles systmiques (cruoriques ou infectieux) en cas de cardiopathie non pallie ou restant sang mlang.

 Dfibrillateurs implantables Limplantation dun dfibrillateur doit toujours tre prcde dune valuation hmodynamique et anatomique dans le centre de rfrence ou le centre de comptence. Les indications pour lesquelles un bnfice a t dmontr dans la population gnrale sont les suivantes : Arrt cardiaque par tachycardie ventriculaire (TV) ou fibrillation ventriculaire (FV) sans cause aigu ou rversible TV soutenue symptomatique sur cardiopathie TV soutenue spontane, mal tolre, en labsence danomalie cardiaque, pour laquelle le traitement mdical ou une ablation ne peuvent tre ralises ou ont chou Syncope de cause inconnue avec TV soutenue ou FV dclenchable, en prsence dune anomalie cardiaque sous-jacente Les indications chez lenfant et les adolescents sont parfois rediscutes en raison de la frquence des complications dans cette tranche dge.

2.4.5 Prise en charge chirurgicale, interventionnelle et mdicale des lsions rsiduelles

Stnose des branches pulmonaires En cas de stnose pulmonaire apparaissant au dcours dune chirurgie danastomose systmico-pulmonaire ou de cerclage pulmonaire, celle-ci peut tre traite dans le mme temps chirurgical que celui de la drivation cavo pulmonaire car lanastomose cavo pulmonaire facilite la plastie. En cas de contre indication la drivation cavo pulmonaire ou en cas de drivation cavo pulmonaire totale ou de circulation mixte , le traitement des stnoses des branches pulmonaires peut se faire par voie percutane pour des stnoses significatives (> 20 mmHg de gradient au cathtrisme) avec au besoin utilisation de cutting balloon. Chez les patients de taille adulte, une implantation dendoprothse vasculaire (stent) est possible, soit en cas de mauvais rsultat, soit demble. Limplantation dendoprothse vasculaire est discute chez lenfant de moins de 20 kg en raison de labsence dtude long terme.

 Fuites dune des valves auriculo ventriculaires Une fuite importante (> ou gale grade 3) dune des valves auriculoventriculaires peut compromettre le bon fonctionnement du montage de drivation cavo pulmonaire par augmentation de la pression pulmonaire ou par dysfonction du ventricule unique. Le traitement est chirurgical et peut se faire loccasion de la drivation cavo pulmonaire totale ou secondairement Plastie valvulaire (fermeture de fente) Remplacement valvulaire en gnral par valve mcanique

Stnose de lanastomose cavo pulmonaire suprieure ou du chenal cave inferieur en cas de drivation cavopulmonaire Le traitement est en gnral interventionnel, soit : dilatation per cutane stenting direct

La reprise chirurgicale de lanastomose peut se faire au temps de la totalisation de la drivation cavo pulmonaire totale, si celle-ci est supportable jusqu lopration Stnose dune anastomose systmico pulmonaire Le traitement est prfrentiellement percutan : stenting Fistule artrio-veineuse pulmonaire Elles apparaissent principalement lorsque le poumon ne reoit pas de sang veineux sus hpatique. Cette situation se produit en cas de drivation cavo pulmonaire subtotale (cf chapitre 2.3.5 Htrotaxies) et en cas de drivation cavo pulmonaire partielle sans voie VD-AP permable et en labsence danastomose systmico pulmonaire associe. Le traitement le plus souvent efficace est donc : Intervention de Kawashima, si drivation cavo pulmonaire subtotale au pralable subtotale (cf chapitre 2.3.5 Htrotaxies) ou drivation cavo pulmonaire totale en cas de drivation cavo pulmonaire partielle. Embolisation percutane si non rgression des fistules ou si contre indication la totalisation de la drivation cavo pulmonaire.

Fistule veino-veineuse Entre le systme cave suprieur et inferieur, elles peuvent tre responsables de majoration de la cyanose en cas de drivation cavo pulmonaire partielle. DCPT Embolisation percutane si drivation cavo pulmonaire totale non envisage Fistule veino-cardiaque Si responsable de cyanose mal tolre : embolisation percutane Collatrale aorto pulmonaire Embolisation percutane si stnose significative compromettant le fonctionnement du montage de drivation cavo pulmonaire ou responsable de dysfonction du ventricule unique Obstacle rsiduel de larche aortique
Soit :

- dilatation percutane - plastie chirurgicale Trouble du rythme ou de la conduction distance de lintervention

Tachyarythmies auriculaires :

Elles sont frquentes et potentiellement responsables de dysfonction du ventricule unique et/ou du montage de drivation cavo pulmonaire, le cas chant. La rduction dune tachycardie atriale postopratoire survenant distance de lintervention (flutter par rentre autour des cicatrices le plus souvent) doit toujours tre prcde dune chocardiographie par voie transthoracique ou transoesophagienne, pour vrifier labsence de thrombus.

La rduction en urgence du trouble du rythme seffectue au mieux par stimulation atriale rapide endocavitaire ou transoesophagienne en cas de persistance daccs loreillette (impossible en cas de tube extra cardiaque). Un choc lectrique externe est galement efficace pour rduire les tachycardies atriales par rentre. La rduction est ralise sous traitement anticoagulant efficace par hparine. Le traitement par AVK au long cours est envisag essentiellement chez ladulte. Lutilisation par voie IV de mdicaments antiarythmiques (drogues Ic, II et III) chez lenfant est rserve au centre de rfrence ou au centre de comptence ou toute structure rattache lun de ces centres, en raison du risque de mort subite ou de bradycardie svre larrt de la tachycardie. En cas de patient adulte opr dune intervention de Fontan ou variante, une conversion en drivation cavo pulmonaire totale avec tube extra cardiaque et chirurgie rythmique de type MAZE peut tre propose si les conditions hmodynamiques values par cathtrisme cardiaque restent favorables. Le traitement prventif des rcidives repose sur : Les antiarythmiques (Ic, II et III) Lablation par radiofrquence des circuits de tachycardie en cas daccs persistant au massif auriculaire

Troubles de la conduction : Dysfonctions sinusales Elles sont frquentes en cas de dilatation auriculaire sur chirurgie de Fontan Un stimulateur cardiaque est indiqu en cas de dfaillance sinusale symptomatique (malaise, fatigabilit en rapport avec la bradycardie) ou en cas de dfaillance sinusale svre chez un patient recevant des antiarythmiques sinusale. une conversion en drivation cavo pulmonaire totale susceptibles daggraver encore cette dfaillance

Trouble de la conduction auriculo-ventriculaire Limplantation dun stimulateur cardiaque est indique en cas de symptmes (malaise, syncope) lis des troubles de conduction paroxystique, squelles de la chirurgie. On discute galement limplantation dun stimulateur en cas de BAV de haut degr de sige intra- ou infrahissien lexploration lectrophysiologique.

Troubles du rythme ventriculaire Les troubles du rythme ventriculaire sont rares. Dans certains cas, et surtout sil existe une dfaillance du ventricule unique, limplantation dun dfibrillateur doit tre discute. Dysfonction et dsynchronisation du ventricule unique

Diurtiques en cas de signes congestifs : furosmide la dose de 1 3 Inhibiteurs de lenzyme de conversion : captopril 1 3 mg/kg/jour. La resynchronisation par une stimulation multisite, en cas de dsynchronisation intraventriculaire, est actuellement ltude chez les patients en dfaillance cardiaque ayant un unique dfaillant. Les critres dimplantation restent dterminer, et rien ne prouve quon puisse transposer les critres de resynchronisation en cas de cardiomyopathie du VG (stade III ou IV NYHA, QRS larges) au ventricule unique. Ce type dimplantation est rserv des centres hautement spcialiss ayant reu lautorisation dimplanter ce type de stimulateurs.

mg/kg/jour souvent associ de la spironolactone 3 5 mg/kg/jour ;

La transplantation cardiaque est propose si linsuffisance cardiaque est rfractaire au traitement mdical.

 Complications spcifique du montage de drivation cavo pulmonaire totale Shunt D-G rsiduel aprs drivation cavo pulmonaire totale Soit : Embolisation percutane Stent couvert dans le tube extra cardiaque Fermeture chirurgicale ou conversion avec tube extra cardiaque

Dysfonction du montage lorsquelle nest pas due une ou une hypoxie chronique ou un trouble du rythme chronique Circulation collatrale (cf) Dysfonction Ventricule unique (cf) Stnose des branches pulmonaires (cf) Stnose de lanastomose cavo pulmonaire suprieure ou du chenal cave inferieur (cf) Troubles du rythme ventriculaire (cf) Blocage au retour veineux pulmonaire (stnose de la valve AV gauche associe une CIA restrictive ou absente) : cration de CIA par cathtrisme ou par voie chirurgicale En cas daugmentation des rsistances vasculaires pulmonaires, lefficacit des vasodilatateurs pulmonaires na pas t dmontre Conversion en drivation cavo pulmonaire totale avec tube extracardiaque en cas de montage de type Fontan ou variante Transplantation cardiaque

Entropathie exsudative Cette complication une incidence peu connue probablement entre 3 et 15 % avec un taux de mortalit de 50%. Les facteurs de risque dentropathie exsudative sont lhtrotaxie, polysplnie, anomalies du retour veineux systmique, rsistance vasculaire pulmonaire leve, PTDVG leve, ventricule unique de type droit, temps de CEC long et suites opratoires difficiles.

Les mcanismes physiopathologiques de lentropathie exsudative sont supposs tre un bas dbit chronique souvent prsent en cas de circulation de type Fontan, entranant une redistribution du volume sanguin au dtriment de la vascularisation msentrique et lexistence dune inflammation probablement conscutive de lischmie digestive. Lhypothse dune raction immunologique lorigine de lentropathie exsudative a t avance devant la constatation chez un patient dun dficit isol en lymphocytes CD4 + non expliqu par une perte digestive lymphatique. Le traitement - traitement symptomatique de la perte protidique (perfusion dalbumine) - Traitement dune ventuelle cause de dysfonction de montage - Hparinothrapie non fractionne par voie sous cutan - Corticothrapie (1 2 mg/kg puis faible dose dentretien) - Transplantation cardiaque Anomalies hpatiques Les anomalies hpatiques retrouves parfois long terme sont cholestase modre, insuffisance hpatocellulaire, fibrose hpatique, cirrhose hpatique. Les lsions de fibroses semblent corrle au niveau de pression veineuse dans le montage. Traiter une ventuelle cause de dysfonction de montage Rarement transplantation hpatique en cas de cirrhose avec insuffisance hpatocellulaire et/ou hypertension portale menaante Anomalies de la coagulation De nombreuses tudes ont dcrit chez les patients ayant eu une intervention de Fontan des dficits la fois en facteurs procoagulants protine C et S et facteurs de la coagulation II, V, VII et X rendant difficile la dfinition de patients risque thrombotique dans cette population. Lhypothse avance est que ces dficits sont responsables du dsquilibre de la balance entre facteurs procoagulants et inhibiteurs de la coagulation en faveur dun tat thrombogne responsable de la formation de thrombus chez ces patients. Dans ces mmes tudes, il na pas t retrouv de corrlation entre troubles de la coagulation et signes dinsuffisance

hpato cellulaire sauf pour une tude qui trouve une corrlation avec des paramtres hmodynamiques et de la fonction hpatique. Traiter une ventuelle cause de dysfonction de montage Si tendance thrombotique : AVK Si tendance hmorragique o surveillance o traitement symptomatique en cas de saignement

Maladie des moules bronchiques Les moules bronchiques sont des expectorations mucus durci provenant des bronches. En cas de dintervention de Fontan, la structure des moules bronchique est acellulaires contrairement au cas dautres pathologies (maladie asthmatiques, l'aspergillose broncho-pulmonaire de type allergique et la bronchite plastique) o elles sont de type inflammatoire. Elles peuvent conduire une dtresse respiratoire et parfois au dcs. Elles surviennent de quelques semaines plusieurs annes aprs lintervention. Elles pourraient tre en rapport avec une stase lymphatique. Traiter une ventuelle cause de dysfonction de montage Hospitalisation en soins intensifs Broncho- extractions rptes par endoscopie Assistance hmodynamique droite : Extra-corporal membrane oxygnation (ECMO) Transplantation cardiaque

3. Suivi

3.1 Objectifs
Dtecter les complications rythmiques ou hmodynamiques valuer leur retentissement et/ou leur svrit Planifier la prise en charge thrapeutique valuer le risque dune grossesse Donner un conseil gntique

valuer la possibilit de la pratique du sport ou dun mtier, dun sjour ltranger Favoriser la transmission de linformation mdicale des parents vers leur enfant porteur de la cardiopathie Assurer linformation du patient et/ou de son entourage Prvenir le risque dendocardite infectieuse et daccident thromboembolique Dpister et traiter une ventuelle comorbidit valuer le retentissement psychologique, familial, scolaire et socioprofessionnel de la cardiopathie et de son traitement

3.2 Professionnels impliqus - Le suivi du patient est coordonn par un spcialiste des cardiopathies congnitales conjointement avec le mdecin traitant - Les risques de grossesse sont valus par le cardiologue spcialis en cardiopathies congnitales adultes en collaboration avec le gyncologue et les anesthsistes obsttricaux. - Le conseil gntique doit tre donn par un gnticien sil y a lieu. - En cas de chirurgie non cardiaque, une collaboration entre le cardiopdiatre ou cardiologue congnitaliste, le chirurgien et les anesthsistes ranimateurs est indispensable (cf. annexe 10). Rythme des consultations spcialises - Le suivi spcialis (cardiopdiatre ou cardiologue congnitaliste) est rapproch pendant la premire anne de vie et pendant lanne qui suit une intervention chirurgicale ou un cathtrisme interventionnel. - Ensuite, le suivi spcialis est le plus souvent annuel aprs la premire anne postopratoire. - Le rythme des consultations spcialises sadapte la survenue des complications et la surveillance de leur traitement. Le suivi spcialis a lieu au centre de rfrence ou au centre de comptence, ou au sein de toute structure rattache lun de ces centres.

3.3 Contenu de lvaluation mdicale de base

Lexploration doit comporter chez tous les patients un examen clinique complet, un ECG et une chocardiographie.
3.3.1 Examen clinique complet

Recherche de symptmes au repos ou leffort (classe fonctionnelle NYHA) Palpitations Douleur thoracique Malaise, syncope Fivre (signes dendocardite infectieuse) Souffle (intensit) Signes dinsuffisance cardiaque Trouble du rythme Accident thromboembolique Pression artrielle au repos Pouls priphriques Saturation par oxymtre de pouls En cas de drivation cavo pulmonaire suprieure : recherche dun syndrome cave suprieure : gonflement de la tte turgescence jugulaire, circulation collatrale veineuse de la partie suprieure du corps

En cas drivation cavo pulmonaire totale : recherche de signes de syndrome cave suprieur associs des signes de stase cave inferieur (hpatomgalie, ascite, dme)

Examens paracliniques
Examens

systmatiques

ECG 12 drivations la recherche de signe dischmie, de trouble du rythme ou de la conduction chocardiographie Doppler pour : Dans tous les cas o Mesurer la taille et le fonctionnement du ventricule unique o Dpister et quantifier des valves auriculo-ventriculaire

o Dpister et quantifier une fuite aortique o Dpister et quantifier une obstruction sous aortique o Dpister et quantifier des stnoses pulmonaires Si patient ayant une cardiopathie univentriculaire non pallie ou pallie par une anastomose systmiocopulmonaire ou cerclage de lartre pulmonaire o Quantifier le degr dobstacle pulmonaire o Evaluer la bonne position et lefficacit du cerclage ou la permabilit dune anastomose systmico- pulmonaire, les cas chants. o Evaluer la pression pulmonaire Si patient ayant une drivation cavopulmonaire partielle ou totale o Mesurer et analyser le flux dans les chenaux cave suprieur et cave inferieur o Dpister et quantifier un obstacle dans les chenaux cave suprieur et cave inferieur o Quantifier le degr dobstacle pulmonaire si circulation mixte o Evaluer la permabilit et mesurer la vitesse du flux travers une fenestration o Evaluer la pression cave infrieure sur la dpression inspiratoire de la veine cave infrieure et des veines sus hpatiques Sous conditions o Holter ECG, ventuellement, en cas de symptmes ou de

complications hmodynamiques, pour dpister des troubles du rythme. o Lchocardiographie transoesophagienne peut tre utile en cas dendocardite infectieuse ou de suspicion de thrombus dans le chenal cave inferieur o Lpreuve deffort avec oxymtre de pouls est rarement utile au suivi. Elle pourra tre ralise dans les formes compliques ou si une activit sportive ou une grossesse est envisage. 3.3.3 Examens biologiques -INR si traitement anticoagulant : o 1 2 fois par semaine, jusqu stabilisation o 1 fois toutes les 2 semaines en automesure

o 1 fois par mois au minimum chez les patients stabiliss En fonction du contexte (lsion rsiduelle, insuffisance cardiaque, cyanose chronique, surveillance dun traitement) : numration-formule sanguine, hmatocrite, cratininmie, uricmie, bilan hpatique, bilan ferrique (cyanose chronique), TSH (thyroid stimulating hormon) en cas de traitement par amiodarone. Cratininmie et kalimie en cas de traitement par inhibiteur de lenzyme de conversion. Bilan hpatique en cas de drivation cavo pulmonaire totale ou Fontan ou variantes BNP (brain natriuretic peptide) si doute sur une insuffisance cardiaque

3.4 Contenu de lvaluation mdicale en cas de lsions rsiduelles ou de complication

Stnose des branches pulmonaires En cas de stnose pulmonaire significative lchocardiographie, si un geste thrapeutique est envisag, lanatomie est prcise par angioscanner ou angio-IRM et /ou cathtrisme cardiaque. Le retentissement de stnoses pulmonaires sur la perfusion pulmonaire segmentaire est ventuellement recherch par la scintigraphie pulmonaire de perfusion. En fonction des rsultats, le traitement peut tre chirurgical ou interventionnel. Fuites dune des valves auriculo ventriculaires Le suivi se fait essentiellement par chocardiographie. Le retentissement ventuel sur la drivation cavopulmonaire se fait au cathtrisme cardiaque. Le traitement est chirurgical Stnose de lanastomose cavo pulmonaire suprieure ou du chenal cave infrieur Suspecte par lexamen clinique et/ou en chocardiographie elle est confirme au cathtrisme cardiaque ou langioscanner. Le cathtrisme permet dvaluer le retentissement sur les pressions du montage cavo pulmonaire.

Fistule artrio-veineuse pulmonaire Elles sont suspectes par une cyanose non explique par la cardiopathie ou la palliation. Elles surviennent en gnral en cas de DCPP sans voie antrograde (perfusion pulmonaire par du sang ne contenant pas du sang des veines sus hpatique). Le diagnostic se fait par lpreuve de contraste en chocardiographie cardiaque avec injection de microbulles au membre suprieur ou lors dun cathtrisme des artres pulmonaires. Langiographie pulmonaire et langioscanner peuvent aider au diagnostic. Fistule veino-veineuse Cathtrisme cardiaque et/ou angioscanner thoracique Fistule veino-cardiaque Cathtrisme cardiaque et/ou angioscanner thoracique Collatrale aorto pulmonaire Cathtrisme cardiaque et/ou angioscanner thoracique Shunt droit gauche rsiduel aprs drivation cavo pulmonaire totale Epreuve de contraste par chocardiographie et perfusion de microbulles au membre infrieur Obstacle rsiduel de larche aortique Echocardiographie et/ou ETO et/ou cathtrisme cardiaque et/ou angioscanner thoracique Dysfonction et dsynchronisation du ventricule unique A vise diagnostique o Echocardiographie o IRM A vise tiologique o ECG et Holter EC la recherche de trouble du rythme o Echocardiographie : la recherche de trouble de la cintique segmentaire, de fuite de valve AV, un obstacle jectionnel aortique

o Coronarographie la recherche dembolie coronaire essentiellement en cas danastomose de Damus Kaye ou Norwood.

Complications spcifique du montage de drivation cavo pulmonaire totale Dysfonction du montage Echocardiographie la recherche o dune dysfonction ventriculaire o dune fuite valve AV o dun blocage au retour veineux pulmonaire o pour valuer la pression veineuse du montage Cathtrisme cardiaque la recherche o de stnoses pulmonaire ou stnoses des chenaux o dun blocage au retour veineux pulmonaire o pour mesure de la pression veineuse du montage o mesure du gradient trans pulmonaire et valuation des rsistances vasculaires pulmonaires Angioscanner thoracique la recherche o de stnose du montage cavo pulmonaire o de thrombus dans le montage cavo pulmonaire Entropathie exsudative Albuminmie Clairance de alpha 1 antitrypsine Si doute diagnostique : endoscopie digestive avec biopsie la recherche de lymphangiectasies Echographie abdominale la recherche dascite Cathtrisme cardiaque la recherche dune dysfonction de montage

Maladie des moules bronchiques A vise diagnostique o Angioscanner pulmonaire o Endoscopie bronchique (et vise thrapeutique) o Epreuve fonctionnelle respiratoire

Cathtrisme cardiaque la recherche dune dysfonction de montage

Troubles du rythme Trouble du rythme dpist par lECG, le Holter ou lpreuve deffort. Lexploration lectrophysiologique est indique : o En cas de troubles de la conduction postopratoires de type du deuxime degr ou bloc trifasciculaire ou en cas de BAV complet postopratoire de plus de 48 heures avec anomalies rsiduelles de la conduction o En cas de symptomatologie vocatrice de trouble du rythme (syncope, palpitation, dyspne deffort) et de Holter ECG pathologique En cas de syndrome dEisenmenger Voir PNDS HTAP.